La herencia algo inevitable en la descendencia

Durante mucho tiempo al hombre le ha interesado el conocimiento de la genética

para determinar las variaciones esperadas y probables en los individuos productos

de diferentes cruces y ha aprendido a comprender y examinar las propiedades de

la genética. Para ello ha establecido muchos medios de clasificar estas

propiedades y de ejemplificarlas en los seres vivos de la naturaleza.

Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero

su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el

modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio

Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que

le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus

experimentos en razas de guisantes comunes, raza que seleccionó y cultivó

reiteradamente.

La integración de los resultados y conclusiones de Mendel en la teoría

cromosómica de la herencia sirvió de estímulo para que en los años sucesivos se

realizaran estudios intensivos acerca de los mecanismos de transmisión de los

caracteres hereditarios que se llevaron a cabo en una gran diversidad de

organismos. Estos estudios demostraron que el análisis mendeliano era aplicable

no sólo a las plantas sino también a los animales incluido el hombre.

Se fue observando en años posteriores, que existían enfermedades que se

transmitían de generación a generación o que aparecían en algunos miembros de

la familia, es decir, que eran enfermedades hereditarias. Asimismo se fueron

descubriendo que algunos niños que presentaban ciertas enfermedades, retrasos

mentales o determinadas malformaciones eran debidas a una anomalía

cromosómica.

La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tienen un componente genético

muy importante este grupo incluye la esquizofrenia, tuberculosis, la malaria, la

migraña, hipertensión arterial, diabetes etc. Muchas de las enfermedades están

originadas por genes recesivos y algunos por genes dominantes.

Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en

familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en

alguno de los dos diferentes modos de herencia: recesivas ligadas al X o

autosómicas recesivas. Los estudios de laboratorio pueden ser de ayuda para

establecer el posible papel de los genes o cromosomas en una enfermedad de

inmunodeficiencia primaria particular y el historial familiar puede ayudar a

identificar un patrón específico de herencia.

Las enfermedades genéticas constituyen una patología importante por su

frecuencia, entre un 2,5 a 6% de los recién nacidos tienen una anomalía congénita

que puede ser detectada en los primeros días de vida (2,3), por la mortalidad

precoz que acompaña a más de un 50% y por el gran impacto social y familiar,

debido a las deficiencias físicas y/o psíquicas que producen estas enfermedades

además de la posibilidad de recurrencia familiar. Todo esto, junto con el elevado

coste sanitario y que la mayoría no tienen tratamiento, hace que cada vez se

intente actuar más en el campo de la prevención.

La probabilidad de que ocurra una enfermedad genética varía según las

circunstancias; en unos casos la presencia de ciertos genes produce un efecto

leve, mientras que otras veces el daño es letal. Incluso en casos de una misma

característica genética, hay casos más o menos típicos de cada enfermedad.

También varía la edad en que cada enfermedad se presenta, a veces ocurre en

el estado embrionario, otras a edad avanzada y las características son disímiles

según en el momento en que aparece. Se consideran más graves las que

producen muerte temprana, y es evidente que las implicaciones de la predicción

de una enfermedad son distintas según la edad de las personas: es diferente un

diagnóstico de leucemia en una persona de 25 años y un diagnóstico a los 90

años.