LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

1.- La genética, una ciencia joven2.- La revolución genética. El mundo del ADN3.- El desarrollo de la ingeniería genética4.- Aplicaciones de la ingeniería genética5.- Proyecto genoma humano6.- La reproducción asistida y la clonación7.- La bioética

1.- LA GENÉTICA. UNA CIENCIA JOVEN

http://www.youtube.com/watch?v=ciek5HKzeSY

Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18221 – 6 de enero de 1884)fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Austria (actual Hynčice,distrito Nový Jičín, República Checa) que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), lashoy llamadas leyes de Mendel que rigenla herencia genética. (wikipedia)

Bases de la genética a principios del S. XX:

1 – La unidad de herencia se llama GEN

2 – Los genes se transmiten según reglas o leyes definidas

3 – Los genes se localizan en los cromosomas que están en el núcleo celular

4.- El sexo está determinado por los genes o cromosomas en todas las especies

CARIOTIPO HUMANO 2n = 46 (diploides)

GatoEn el gato existen 19 pares de cromosomas, por lo tanto tiene 38 cromosomas.Mosca de la frutaTiene 4 pares, o sea tiene 8 cromosomasRanaTiene 13 pares, 26 cromosomasCaballoTiene 33 pares, o sea  tiene 66 cromosomasPalomaTiene 40 pares,  tiene 80 cromosomasGalloTiene 39 pares de cromosomas, o sea, 78 cromosomasRatón Tiene 20 pares de cromosomas,  40 cromosomas en totalRataTiene 21 pares de cromosomas,  42 cromosomasHamsterTiene 22 pares de cromosomas, o sea tiene 44 cromosomasConejoTiene 22 pares, o sea 44 cromosomas

Pero… ¿Qué son los genes, dónde están, de qué están hechos?

2.- LA REVOLUCIÓN GENÉTICA. EL MUNDO DEL ADN

NUCLEÓTIDO

ADN ácido desoxirribonucleico

Polinucleótido bicatenario

ARN ácido ribonucleico

ARN transferencia

Polinucleótido monocatenario

Saccharomyces cerevisae

Levadura de la cerveza

Universidad Johns Hopkins (EEUU)

Un grupo de investigadores ha conseguido rediseñar completamente un brazo de uno de los 16 cromosomas de la levadura “Saccharomyces cerevisae” e incorporarlo con éxito en un organismo vivo.

El procedimiento constituye una herramienta que permitirá a los científicos “reorganizar” el material genético de un organismo vivo tan complejo como una levadura e incluso diseñar nuevos organismos que cubran las necesidades genéticas de los laboratorios.

Representación de genes en los cromosomas

Unidades de información Se traducen en aminoácidos

Proteína

El mecanismo de funcionamiento

REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN

Mutación

mutaciones en el gen LMNA que produce lapérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteínadel ensamblaje normal de la envoltura nuclear, afectando a la función nuclear

PROGERIA

Albinismo

TRANSCRIPCIÓN DEL ADN

http://www.youtube.com/watch?v=mFh9L-nu8Hk TRANSCRIPCIÓN DEL ADN A ARN 2 MIN

TRADUCCIÓN DEL ADN

Proteína(más de 50Aminoácidos)

http://www.youtube.com/watch?v=fC_h0zWM1us TRADUCCIÓN DEL ADN 4 MIN

Estructura de la hemoglobina de la sangre

Tipos de proteínas

La estructura de la proteína define su función

3.- EL DESARROLLO DE LA

INGENIERÍA GENÉTICA

- Todos los seres vivos compartimos las bases estructurales del ADN

-Nos diferenciamos en la secuencia y número de genes presentes en cada especie

-La ingeniería genética es aquella que permite el intercambio de genes entreindividuos o entre especies para conseguir:

- Creación de nuevas especies, variedades o razas de seres vivos

- Corrección de defectos genéticos, cura de enfermedades

- Fabricación de sustancias en los seres vivos para su producción industrial

- Clonación de individuos

TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE

http://www.youtube.com/watch?v=GB-dsRZ-Sfs (10 MIN)

INGENIERÍA GENÉTICA

http://www.youtube.com/watch?v=5RkMgnEZHqI

http://www.youtube.com/watch?v=0o898md0EmM

http://www.youtube.com/watch?v=XunabiI-Q_g (4 MIN)

LA CLONACIÓN EN EL CINE

http://www.youtube.com/watch?v=v9WhnFNYkdY (2 MIN)

CLONACIÓN EN ANIMALEShttp://www.youtube.com/watch?v=sO6R4F6YnUo (4 MIN)

Reacción en cadena de la polimerasa o PCR

Amplificación de segmentos de ADN (huella genética)

ORGANISMOS RECOMBINANTES YTRANSGÉNICOS (Ver vídeo)

Son organismos transgénicos los que se desarrollan a partir de célulasA las que se ha añadido ADN de otro ser vivo para modificar sus

características

TRABAJO PRÁCTICO

LA CLONACIÓN COMO OBRA DE ARTE

LA MANIPULACIÓN GENÉTICA

La isla

Instalación de Yayoi Kusama, una artista obsesionada por la repetición

El chino Yue Min Jun es un ejemplo de repetición. Su obra "2000 a.C." que pudo verse en la exposición "Vermell a part" en la Fundació Miró de Barcelona.

Lyu XueArtista chino

SERIE “SOMOS EL MUNDO”

4.- APLICACIONESDE LA

INGENIERÍA GENÉTICA

1 – La producción de fármacos

2 – La terapia génica

3 – El diagnóstico clínico

4 – Aplicaciones en agricultura y ganadería

5 – Aplicaciones medioambientales

1.- INGENIERÍA GENÉTICA PARA LA PRODUCCIÓN DE FÁRMACOS

El interferón fue la primera molécula (proteína) sintetizada gracias a la ingeniería genética

Acción antivírica acción anticancerosa

GENinterferón

Bacteria

Con el gen insertadoproduce interferón

Clonación de labacteria y

cultivo industrial

Producciónindustrialde interferón

INTERFERÓN

Un proceso similar se sigue con a INSULINA

Producción de la proteína FACTOR VIII del plasma sanguíneoque interviene en la coagulación de la sangre

El mismo método se utiliza para la producción de HORMONA DEL CRECIMIENTO

2.- INGENIERÍA GENÉTICA PARA LA TERÁPIA GÉNICA

La terapia génica consiste en introducir genes en individuos enfermospara revertir dicha enfermedad

TERAPIA GÉNICA

EX VIVO

Se cultivan célulasdel enfermo en el laboratorio

se les insertael gen normal y

se reintroducen en elpaciente

IN VIVO

Se introducen los genesen el paciente que se

dirigen a células receptorasespecíficas que

modifican sufuncionamiento

Se utiliza en ensayos clínicos controlados para tratar enfermedades severashereditarias o adquiridas

VECTOR

Se utiliza para tratamiento del cáncer con la reducción del tamaño de los tumores

3.- INGENIERÍA GENÉTICA PARA EL DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Se conocen los genes responsables del desencadenamiento de algunasenfermedades como:

-Fibrosis quística (degeneración pulmonar)-Distrofias musculares-Alzheimer-Diferentes tumores

Se utilizan SONDAS DE ADN para detectar estos genes o parte de ellosy detectar la enfermedad antes de que se produzca

4.- INGENIERÍA GENÉTICA PARA APLICACIONES EN AGRICULTURA Y GANADERÍA

AGRICULTURA

GANADERÍA

ACUICULTURA:-Crecimiento más rápido-Mayor tamaño de piezas-Resistencia al frío

-Mayor producción de carne-Mayor producción de leche-Mejor calidad de lana

-Investigación y producciónde proteínas humanas

Pretende evitar el uso de hormonas

5.- INGENIERÍA GENÉTICA PARA APLICACIONES MEDIOAMBIENTALES

BIOREMEDIACIÓN BIOABSORCIÓN

Degradación de hidrocarburospor medio de bacterias y hongos

1989, costas del Alaska, hundimientodel petrolero Exxon Valdez

Se obtienen cepas bacterianas-Capaces de fijar metales presentesen el suelo contaminado-Retirar metales de aguas residuales-Formar parte de biofiltros para depuraraguas

5.- PROYECTO GENOMA HUMANO

Consorcio PGH(Proyecto Genoma Humano)

Empresa Celera Genomics2001

Primer borradordel genoma humano

14-04-2003 – Mapa completo del genoma humano

Descubrimientos:

-El genoma humano solo tiene 30.000 genes-Contiene muchas secuencias repetitivas (ADN basura) sin función conocida-No hay mucha diferencia genética con otras especies (98.5% de semejanzas con chimpancés)

El futuro en la investigación del genoma humano debe:

-Completar la relación de nucleótidos presentes en él-Determinar la estructura de cada gen-Localizar los genes en los cromosomas-Determinar la función de cada gen

Aplicaciones del proyecto en el futuro:

-Realización de test genéticos (identificación de enfermedades y prevención delas mismas)-Mejorar la terapia génica-Realizar diagnósticos genéticos pretransplantes-Conocer los mecanismos de la evolución humana

recomendación: ver la película GATTACA

http://www.laverdad.es/murcia/rc/20140418/sociedad/reconstruyen-primera-epigenoma-neandertal-20140418094356.html

Este estudio, publicado por la revista 'Science', aporta por primera vez datos acerca de la evolución

de la regulación de los genes en los humanos 18.04.14 - 10:38 – LA VERDAD

REDACCIÓN | MADRID

Reproducción hiperrrealista de un hombre de Neandertal. / ARCHIVO

Un equipo internacional en el que participa el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo ha aplicado un método novedoso que ha permitido desentrañar el patrón de metilación del ADN de esas dos especies extinguidas. Al comparar sus patrones epigenéticos con los de los humanos modernos, han podido identificar los genes

cuya actividad difiere entre esas especies, y que marcan los cambios evolutivos que han configurado nuestra especie, es decir, que nos han hecho ser como somos

actualmente.

SECUENCIA DE LA TOXINA BOTULÍNICA

6.- LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y LA CLONACIÓN

INFERTILIDAD

Causas naturales:

AnorexiaBulimiaMedicamentosDrogasTabacoAlcoholETSContaminaciónAditivos alimentarios. Etc.

Causas sociales:

EstrésAnsiedadEdad

REPRODUCCIÓNASISTIDA

REPRODUCCIÓNASISTIDA

Inseminación Artificial (IA)

Fecundación In Vitro (FIV)

Si la calidad del semen es deficiente se lleva a cabo la inyección intracitoplasmática

CLONACIÓN

GENES

FRAGMENTOS DE ADN

CÉLULAS

TEJIDOS

ORGANISMOS

Clonación de células: el uso de células madre

Clonación de organismos o reproductiva

Clonación devegetales

Clonación por duplicación embrionaria inducida

Colación por transferencia nuclear

Clonación en animales

1997, oveja Dolly

Película recomendada:La Isla

APLICACIONES DE LA CLONACIÓN

Investigaciónsobre lapropia

clonación

Reproducción animalpara evitar enfermedadeso mejorar la producción

Conservación de especies

Aplicaciones terapéuticas

7.- BIOÉTICA

http://www.youtube.com/watch?v=fYmeFplyGQ0

La genética y la bioética. Ciencia versus ficción: "Gattaca".

1947 – Código de Núremberg

1964 – Declaración de Helsinki (Asociación Médica Mundial - WMA)

1982 – Directrices internacionales sobre investigaciones con humanos

1997 – Declaración Universal sobre el Genoma Humano y losDerechos Humanos (UNESCO- United Nations Educational, Scientificand Cultural Organization)

Control de la relación entre los valores humanos y la investigación médica

PRINCIPIOS DEL CÓDIGO DE NÚREMBERG

1 – Se necesita consentimiento voluntario para cualquier investigación que afecta a una persona que podrá interrumpir su participación libremente cuando lo decida2 – El experimento debe ser beneficioso para la humanidad siendo imposiblerealizarlo por otros medios3 – Se debe haber investigado antes en animales4 – Se evitará todo sufrimiento físico y/o mental protegiendo siempre al sujeto de experimentación5 – Realizarán el experimento personas cualificadas

PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN DE HELSINKI (acciones médicas con seres humanos)

-Respeto por el individuo-Derecho de autodeterminación-Consentimiento informado-Debe primar el bienestar del sujeto frente a la investigación-Se deben respetar las leyes y regulaciones al respecto

Directrices de la UNESCO:

-Promover la educación en bioética y los valores humanos relacionados con la biología, la genética y la medicina

-Promover la creación de comités de bioética independientes, pluridisciplinaresy pluralistas

ESPAÑA

Ley 14/2007 de 3 de julio (BOE 4 de julio de 2007)

Regula la investigación en:

- Derivados reproductivos o embrionarios humanos

- Almacenamiento y tratamiento de muestras biológicas humanas

- Regulación de los derechos de las personas sujetos de investigación

- Consentimiento informado y confidencialidad de datos

- Regulación en el campo de la genética

- Creación del comité de bioética y otros organismos de control

¿Se puede patentar la vida?

Ya se ha hecho:

En 1980 se patentó el primer ser vivo, una bacteria

En 1991 se patentaron 337 genes humanos

Bacteria Pseudomonas

J. Craig Venter

un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins ha conseguido rediseñar completamente un brazo de uno de los 16 cromosomas

de la levadura “Saccharomyces cerevisae” e incorporarlo con éxito en un organismo vivo. Aunque para el lego no lo parezca, el avance que representa haber conseguido

esta modificación en un organismo eucariota como la levadura es enorme, y posibilitará inducir una “evolución acelerada” en seres vivos.