Laboratóriumi vizsgálatok

Oroszlán György

Seregélyes, 2006. Május 4-5.

Késői károsodáshoz vezető okok

• Hypoxiás ischemiás encephalopathia• Hypoglikémia• Hyperbilirubinaemia• Elektrolyt eltérések• Veleszületett anyagcserezavarok• Infectio• Vérzés• Thrombosis• Fejlődési rendellenességek

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Késői károsodáshoz vezető okok

• Hypoxiás ischemiás encephalopathia• Hypoglikémia• Hperbilirubinaemia• Elektrolyt eltérések• Veleszületett anyagcserezavarok• Infectio• Vérzés• Thrombosis• Fejlődési rendellenességek

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Hypoxiás ischemiás encephalopathia

• az esetek 30%-ában az anamnézisben NINCS hypoxiára utaló tünet

• Laboratóriumi vizsgálatok

kzs. vérből pH (Astrup)

laktát

S-100 B, troponin

anémia, hyperviscositás

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Késői károsodásoz vezető okok

• Hypoxiás ischemiás encephalopathia• Hypoglikémia• Hyperbilirubinaemia• Elektrolyt eltérések• Veleszületett anyagcserezavarok• Infectio• Vérzés• Thrombosis• Fejlődési rendellenességek

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Hypoglikémia felismerése

• Tünetmentes hypoglikémia is késői károsodáshoz vezethet

• Veszélyeztetettek rendszeres VC mérése

I.u. sorvadtak

koraszülöttek

diabeteses anya újszülöttje

LGA újszülöttek

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Késői károsodáshoz vezető okok

• Hypoxiás ischemiás encephalopathia• Hypoglikémia• Hyperbilirubinaemia• Elektrolyt eltérések• Veleszületett anyagcserezavarok• Infectio• Vérzés• Thrombosis• Fejlődési rendellenességek

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Hyperbilirubinaemia

• Serum bilirubin– Indirect, direct

• Vérkép (anaemia? erythroblastok? infectio?)

• ABO, Rh vércsoport

• Coombs teszt

Késői károsodáshoz vezető okok

• Hypoxiás ischemiás encephalopathia• Hypoglikémia• Hyperbilirubinaemia• Elektrolyt eltérések• Veleszületett anyagcserezavarok• Infectio• Vérzés• Thrombosis• Fejlődési rendellenességek

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Leggyakoribb elektrolyt eltérések

• Hyponatraemia (CAH)

• Hypernatraemia

• Hypocalcaemia (Di George szindróma)

• Hypomagnesaemia

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Késői károsodáshoz vezető okok

• Hypoxiás ischemiás encephalopathia• Hypoglikémia• Hyperbilirubinaemia• Elektrolyt eltérések• Veleszületett anyagcserezavarok• Infectio• Vérzés• Thrombosis• Fejlődési rendellenességek

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Veleszületett anyagcserezavarok

• Újszülöttkorban tüneteket nem okoznak (biotinidáz hiány, PKU)

• Tünetekkel járnak

Aminosav anyagcsere zavarai

urea ciklus acs. zavara (hyperammonaemia)

organikus aciduriák (acidosis, ketosis, hyperammonaemia)

zsírsav oxidáció zavarai

peroxisomalis betegségek

Acidosis (laktát!), ketosis, hypoglikémia, ammónia,

AS kromatográfia, tandem tömegspektrográfia

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Késői károsodáshoz vezető okok

• Hypoxiás ischemiás encephalopathia• Hypoglikémia• Hyperbilirubinaemia• Elektrolyt eltérések• Veleszületett anyagcserezavarok• Infectio• Vérzés• Thrombosis• Fejlődési rendellenességek

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Infectio

• Újszülöttkorban az infectiok változatos, jellegtelen, nem a későbbi életkorra jellemző formában jelentkeznek

Vérkép – thrombocytopenia

anaemia

fiatal fvs. aránya > 0.2

CRP

Procalcitonin

Microbiologiai vizsgálatok!

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Késői károsodáshoz vezető okok

• Hypoxiás ischemiás encephalopathia• Hypoglikémia• Hyperbilirbinaemia• Elektrolyt eltérések• Veleszületett anyagcserezavarok• Infectio• Vérzés• Thrombosis• Fejlődési rendellenességek

Seregélyes, 2006. Május 4-5

Vérzés, thrombosis

• Thrombocyta, vvt. morfológia

• Haemostasis vizsgálat

alvadási faktorok és természetes gátló faktorok koncentrációja 1 éves korra éri el a felnőttkori értéket

genetikai vizsgálatok

családtagok vizsgálata!

Seregélyes, 2006. Május 4-5