Embed Size (px)
DESCRIPTION
k2
Citation preview
LAPORAN TUTORIAL
SKENARIO B BLOK 21
Tutor : dr. Chani Sinaro
Kelompok A2
Bella Melinda 04011281320041
Nabilla Faradilla 04011181320085
Hana Yuniko 04011281320025
Nova Pebi Putri 04011281320005
Haidar Adib Balma 04011381320033
Tri Kurniati 04011181320065
Nyayu Aisyah 04011181320099
Diana Astria 04011281220039
Patima Sitompul 04011181320069
Qonita Farah Faadhilah 04011281320047
Margaretha Carolina 04011281320045
Stefanie Angeline 04011381320005
Rofaqo Hakki 04011281320049
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SRIWIJAYA
2015
KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis haturkan kehadirat Allah SWT atas rahmat dan karunia-Nya
penulis dapat menyelesaikan laporan tutorial skenario b blok 21 sebagai tugas kompetensi
kelompok. Shalawat beriring salam selalu tercurah kepada junjungan kita, nabi besar
Muhammad SAW beserta para keluarga, sahabat, dan pengikutnya hingga akhir zaman.
Penulis menyadari bahwa laporan tutorial ini jauh dari sempurna. Oleh karena itu
penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun guna perbaikan di masa
mendatang. Dalam penyelesaian laporan tutorial ini, penulis banyak mendapat bantuan,
bimbingan dan saran. Pada kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan rasa hormat dan
terima kasih kepada :
1 Allah SWT.
2 Kedua orang tua yang memberi dukungan materil maupun spiritual.
3 dr. Chani Sinaro selaku tutor.
4 Teman-teman sejawat dan seperjuangan.
5 Semua pihak yang membantu penulis.
Semoga Allah SWT memberikan balasan pahala atas segala amal yang diberikan
kepada semua orang yang telah mendukung penulis dan semoga laporan tutorial ini
bermanfaat tidak hanya untuk penulis tetapi juga untuk orang lain dalam perkembangan ilmu
pengetahuan di masa yang akan datang.
Palembang, 11 November 2015
Penyusun
Kelompok Tutorial 2
2
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR....................................................................................2
DAFTAR ISI..................................................................................................3
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang.........................................................................................4
1.2 Maksud dan Tujuan..................................................................................4
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Data Tutorial.............................................................................................5
2.2 Skenario B Blok 21..................................................................................6
2.3 Paparan.....................................................................................................6
I. Klarifikasi Istilah....................................................................................6
II. Identifikasi Masalah..............................................................................7
III. Analisis Masalah..................................................................................8
IV. Hipotesis..............................................................................................31
V. Kerangka Konsep..................................................................................49
BAB III SINTESIS
3.1 Anatomi, fisiologi otak dan neurotransmiter............................................50
3.2 Autisme....................................................................................................64
3.3 PDD..........................................................................................................74
BAB IV PENUTUP
4.1 Kesimpulan...............................................................................................77
DAFTAR PUSTAKA...................................................................................78
3
BAB I
PENDAHULUAN
Latar Belakang
Blok Jiwa dan Fungsi Luhur adalah blok 21 pada semester 5 dari Kurikulum Berbasis
Kompetensi (KBK) Pendidikan Dokter Umum Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya
Palembang.
Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus sebagai bahan pembelajaran untuk
menghadapi tutorial yang sebenarnya pada waktu yang akan datang.
Maksud dan Tujuan
Adapun maksud dan tujuan dari tutorial ini, yaitu :
Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari sistem
pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Palembang.
Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode analisis dan
pembelajaran diskusi kelompok.
Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial dan memahami konsep dari
skenario ini.
4
BAB II
PEMBAHASAN
Data
Tutorial B
Tutor : dr. Chani Sinaro
Moderator : Haidar Adib Balma
Sekretaris : Tri Kurniati
Waktu : Senin, 09 November 2015
Rabu, 11 November 2015
Peraturan tutorial :
1. Alat komunikasi dinonaktifkan.
2. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat dengan cara mengacungkan tangan
terlebih dahulu dan apabila telah dipersilahkan oleh moderator.
3. Tidak diperkenankan meninggalkan ruangan selama proses tutorial berlangsung.
4. Tidak diperbolehkan makan dan minum.
5
Skenario B Blok 21
Bimo, laki-laki, usia 26 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa bicara. Bimo hanya bisa
mengoceh dengan kata-kata yang tidak di mengerti oleh orang tuanya dan orang lain. Bila
dipanggil sering kali tidak bereaksi terhadap panggilan. Bimo juga selalu kesana kemari
tanpa tujuan. Bimo tidak suka bermain dengan anak lain, senang membalik- balik buku
gambar atau kalender berwarna.
Bimo anak pertama dari ibu usia 25 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 40 minggu. Selama
hamil ibu sehat dan periksa kehamilan 3x ke bidan. Segera setelah lahir langsung menangis.
Berat badan waktu lahir 3.500 gram. Bimo bisa tengkurap pada usia 4 bulan dan berjalan
pada usia 14 bulan.
Tidak ada riwayat kejang. Sepupu bimo, laki-laki usia 5 tahun juga menderita seperti ini.
Pemeriksaan fisik dan pengamatan: berat badan 15 kg, tinggi badan 89 cm, lingkar kepala
50cm. Tidak ada gambaran dismorfik. Anak sadar, tetapi tidak mau melihat adan tersenyum
kepada pemeriksa. Tidak menoleh dipanggil namanya. Anak selalu bergerak kesana kemari
tanpa tujuan. Ketika diberi bola, dia melempar ke lantai dan dilakukan berulang-ulang. Tidak
ada gerakan-gerakan aneh yang diulang-ulang. Tidak mau bermain dengan anak lain, tetapi
sangat tertarik dan senang membalik-balik kalender bergambar. Bila memerlukan bantuan,
dia menarik tangan ibunya untuk melakukan. Tidak bisa bermain pura-pura. Tidak melihat
benda yang ditunjuk. Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan. Tidak ada kelainan
neurologis. Tes pendengaran bisa mendengar pada 25 dB.
I. Klarifikasi Istilah
No Istilah Pengertian
1. Dismorfik Kelainan perkembangan morfologi tubuh
2. Kejang ledakan aktivitas listrik abnormal di otak
3. Kelainan neurologis Kelainan pada sistem saraf pusat
6
II. Identifikasi Masalah
Masalah Konsen
1. Bimo, laki-laki, usia 26 bulan, dibawa ke
klinik karena belum bisa bicara. Bimo
hanya bisa mengoceh dengan kata-kata
yang tidak di mengerti oleh orang tuanya
dan orang lain. Bila dipanggil sering kali
tidak bereaksi terhadap panggilan. Bimo
juga selalu kesana kemari tanpa tujuan.
Bimo tidak suka bermain dengan anak
lain, senang membalik- balik buku gambar
atau kalender berwarna.
VVVV
2. Bimo anak pertama dari ibu usia 25 tahun.
Lahir spontan pada kehamilan 40 minggu.
Selama hamil ibu sehat dan periksa
kehamilan 3x ke bidan. Segera setelah
lahir langsung menangis. Berat badan
waktu lahir 3.500 gram. Bimo bisa
tengkurap pada usia 4 bulan dan berjalan
pada usia 14 bulan.
V
3. Tidak ada riwayat kejang. Sepupu bimo,
laki-laki usia 5 tahun juga menderita
seperti ini.
VVV
4. Pemeriksaan fisik dan pengamatan: berat
badan 15 kg, tinggi badan 89 cm, lingkar
kepala 50cm. Tidak ada gambaran
dismorfik. Anak sadar, tetapi tidak mau
melihat adan tersenyum kepada
pemeriksa. Tidak menoleh dipanggil
VV
7
namanya. Anak selalu bergerak kesana
kemari tanpa tujuan. Ketika diberi bola,
dia melempar ke lantai dan dilakukan
berulang-ulang. Tidak ada gerakan-
gerakan aneh yang diulang-ulang. Tidak
mau bermain dengan anak lain, tetapi
sangat tertarik dan senang membalik-balik
kalender bergambar. Bila memerlukan
bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk
melakukan. Tidak bisa bermain pura-pura.
Tidak melihat benda yang ditunjuk. Tidak
bisa menunjuk benda yang ditanyakan.
Tidak ada kelainan neurologis. Tes
pendengaran bisa mendengar pada 25 dB.
III. Analisis Masalah
1. Bimo, laki-laki, usia 26 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa bicara. Bimo
hanya bisa mengoceh dengan kata-kata yang tidak di mengerti oleh orang
tuanya dan orang lain. Bila dipanggil sering kali tidak bereaksi terhadap
panggilan. Bimo juga selalu kesana kemari tanpa tujuan. Bimo tidak suka
bermain dengan anak lain, senang membalik- balik buku gambar atau kalender
berwarna.
a. Apa hubungan usia, jenis kelamin pada kasus?
Jawab:
Onset terjadinya ASD pada umumnya sebelum usia 3 tahun.
Rasio terjadinya ASD pada pria dan wanita adalah 4:1. Perempuan mampu
menahan mutasi gen dibanding laki-laki. Anak laki-laki lebih banyak memproduksi
testosteron, sementara perempuan lebih banyak memproduksi estrogen. Kedua
hormon itu memiliki efek bertolak belakang terhadap suatu gen pengatur fungsi
otak yang disebut retinoic acid-related orphan receptor-alphaatau RORA.
Testosteron menghambat kerja RORA, sementara estrogen justru meningkatkan
8
kerjanya. Terhambatnya kinerja RORA menyebabkan berbagai masalah koordinasi
tubuh, antara lain terganggunya jam biologis atau circardian rhythm yang
berdampak pada pola tidur. Meski bukan menjadi penyebab langsung, kadar
testosteron yang tinggi berhubungan dengan resiko autisme karena gangguan pola
tidur serta kerusakan saraf akibat inflamasi di otak merupakan beberapa keluhan
yang sering dialami para penyandang autis. Aktivitas RORA cenderung lebih
rendah pada penyandang autis dibanding pada orang normal.
b. Bagaimana anatomi dan fisiologi organ yang terganggu?
Jawab:
Area Asosiasi Otak
1 2, dan 3 - Korteks
Somatosensorik (sering disebut area 3, 1, 2).
4 - Korteks Motorik Primer 5 - Korteks Asosiasi
Somatosensorik 6 - Korteks Pra-motorik dan
Motorik Suplementaris 7 - Korteks Asosiasi
Somatosensorik 8 - Daerah Mata Frontal 9 - Korteks Prafrontal
Dorsolateralis 10 - Area Frontopolar 11 - Area Orbitofrontal
12 - Area Orbitofrontal (sering disebut area 11A)
13 - Korteks Insularis 17 - Korteks Visual Primer 18 - Korteks Asosiasi Visual 19 - Korteks Asosiasi Visual 20 - Gyrus Temporalis Inferior 21 - Gyrus Temporalis Media 22 - Gyrus Temporalis Superior 23 - Korteks Cinguli Posterior
Ventral 24 - Korteks Cunguli Anterior
Ventral 25 - Korteks Subgenualis 26 - Area Ektosplenialis
9
28 - Korteks Entorhinalis Posterior
29 - Koreks Cinguli Retrosplenialis
30 - Bagian dari korteks cinguli 31 - Korteks Cinguli Posterior
Dorsal 32 - Korteks Cinguli Anterior
Dorsal 34 - Korteks Entorhinalis
Anterior 35 - Korteks Perirhinalis
36 - Korteks Parahippocampalis
(di gyrus parahippocampal)
37 - Gyrus Fusiformis
38 - Area Temporopolar
39 - Gyrus Angularis (bagian
dari Area Wernicke)
40 - Gyrus Supramarginalis
(bagian dari Area Wernicke)
41, 42 - Korteks Asosiasi Primer
dan Auditorius
43 - Area subcentral
44 - Pars Triangularis dari Area
Broca
45 - Pars Opercularis dari Area
Broca
46 - Korteks Prefrontalis
Dorsolateral
47 - Gyrus Prefrontalis Inferior
48 - Area Retrosubicularis
10
Daerah motorik, sensorik dan bahasa membentuk hanya sekitar separuh dari
korteks serebri total. Daerah sisanya yang disebut daerah asosiasi, terlibat dalam
fungsi-fungsi luhur. Area ini disebut sebagai daerah asosiasi karena area-area
tersebut menerima dan menganalisis sinyal-sinyal secara bersamaan dari berbagai
regio, baik dari korteks motorik dan sensorik. Terdapat tiga daerah asosiasi:
1. Korteks asosiasi prafrontal
Merupakan bagian depan lobus frontalis tepat anterior dari korteks premotorik. Ini
adalah bagian dari otak yang mempunyai ide cemerlang. Secara spesifik, peran
yang dikaitkan pada bagian ini adalah
perencanaan aktivitas volunter
11
pengambilan keputusan (yaitu menimbang akibat dari tindakan yang akan
dilakukan)
memilih antara berbagai opsi untuk beragam situasi sosial dan fisik
kreativitas
sifat kepribadian
Stimulasi ke korteks prafrontal ini tidak menghasilkan efek yang dapat diamati,
tetapi defisit di daerah ini mengubah kepribadian dan perilaku sosial.
2. Korteks asosiasi parietal-temporal-oksipital
Daerah ini terletak di pertemuan ketiga lobus otak parietal, temporal dan oksipital.
Di lokasi yang strategik ini, daerah ini mengumpulkan dan mengintegrasikan
sensasi somatik, pendengaran dan penglihatan yang diproyeksikan dari ketiga
lobus ini untuk pemrosesan yang lebih kompleks. Bagian ini memungkinkan kita
memperoleh gambaran lengkap tentang hubungan berbagai tubuh anda dengan
dunia luar.
Analisis keserasian spasial tubuh
Area ini menerima informasi sensoris penglihatan dari korteks oksipitalis dan
secara bersamaan juga informasi somatosensoris dari korteks parietalis aterior.
Dari informasi ini, area tersebut menghitung koordinasi penglihatan, pendengaran
dan sekeliling tubuh.
Area untuk pemahaman bahasa
Area utama untuk pemahaman bahasa disebut area Wernicke, terletak di belakang
korteks auditorik primer pada bagian posterior girus temporalis di lobus temporalis.
Bagian ini penting dalam pemahaman lisan dan tulisan. Selain itu derah Wernicke
bertanggung jawab dalam memformulasikan pola koheren bicara yang disalurkan
melalui berkas-berkas serat ke daerah broca yang pada gilirannya mengontrol
artikulasi bicara. Daerah Wernicke juga menerima input dari korteks penglihatan
dan pendengaran di lobus temporalis untuk memahami suatu lisan dan benda yang
dilihat.
12
Area untuk melakukan proses awal bahasa penglihatan (membaca)
Pada bagian posterior area pemahaman bahasa, terutama di regio anteriolateral
lobus oksipitalis terdapat area asosiasi penglihatan yang mencerna informasi
penglihatan dari kata-kata yang dibaca di buku ke dalam area Wernicke. Girus
yang dinamakan girus angularis diperlukan untuk mengartikan kata-kata yang
diterima secara visual. Bila area ini tidak ada, seseorang masih dapat memiliki
pemahaman bahasa yang baik dengan cara mendengar, namun tidak dengan
membaca.
Area untuk penamaan objek
Di daerah paling lateral lobus oksipitalis anterior dan lobus temporalis posterior,
terdapat area untuk memberi nama suatu objek. Nama-nama ini terutama dipelajari
melalui input pendengaran, sedangkan sifat fisik suatu objek dipelajari melalui
input visual.
3. Korteks asosiasi limbik
Daerah ini terutama terletak di bagian paling bawah dan berbatasan dengan bagian
dalam kedua lobus temporalis. Daerah ini terutama berkaitan dengan motivasi,
emosi serta berperan besar dalam ingatan.
Dalam kasus Bimo, Bimo menderita autism sehingga terjadi masalah dalam bicara
dan bahasa. Terdapat 2 hal proses terjadinya bicara, yaitu proses sensoris dan
motoris. Aspek sensoris meliputi pendengaran, penglihatan, dan rasa raba
berfungsi untuk memahami apa yang didengar, dilihat dan dirasa. Aspek motorik
yaitu mengatur laring, alat-alat untuk artikulasi, tindakan artikulasi dan laring yang
bertanggung jawab untuk pengeluaran suara.
13
Di dalam otak terdapat 3 pusat yang mengatur mekanisme berbahasa, dua pusat
bersifat reseptif yang mengurus penangkapan bahasa lisan dan tulisan serta satu
pusat lainnya bersifat ekspresif yang mengurus pelaksanaan bahsa lisan dan tulisan.
Ketiganya berada di hemisfer dominan dari otak atau sistem susunan saraf pusat.
c. Bagaimana penyebab dan mekanisme keluhan pada kasus?
belum bisa bicara
Jawab:
Dalam suatu penelitian dicari perbedaan fungsi otak secara
keseluruhan, menggunakan teknologi yang disebut magnetic resonance
imaging (MRI) untuk mengidentifikasi bagian mana dari otak yang
menggunakan energi selama tugas mental tertentu. Dalam sebuah studi dari
remaja laki-laki, para peneliti mengamati bahwa remaja dengan autisme tidak
hanya kurang berhasil dibandingkan rekan-rekan tanpa autisme, tetapi gambar
MRI dari otak mereka menunjukkan aktivitas kurang. Peneliti juga mengamati
rendahnya tingkat aktivitas di daerah parietal dan corpus callosum.
Sehingga dapat saya simpulkan bahwa “mungkin” rendahnya aktivitas
pada daerah parietal yang berfungsi dalam kontrol pendengaran, bicara, dan
bahasa inilah yang menyebabkan gangguan-gangguan bicara pada kasus.
hanya bisa mengoceh dengan kata-kata yang tidak dimengerti oleh orang
tuanya dan orang lain
Jawab: Neuroanatomi bahasa dilakukan oleh dua daerah di otak yaitu area
broca dan area wernicke (Pembentukan bahasa, konstruksi / penyusunan
kalimat terjadi di area wernicke yang terdapat pada lobus temporal). Pada
penderita autism dalam hasil pemeriksaan MRI banyak didapatkan
abnormalitas atau kerusakan dari lobus temporalis sehingga bila kerusakan ini
mencakup area wernicke akan terjadi gangguan pembentukan bahasa pada
pasien autism. Maka dari itu, pertumbuhan abnormal pada kedua daerah
tersebut menyebabkan Bimo mengalami keterlambatan berbicara.
Suara yang di keluarkan hanyalah bahasa planet yang tidak bisa dimengerti
(gangguan komunikasi). Ada 2 kemungkinan penyebab pada gangguan
komunikasi berupa keterlambatan bahasa, yaitu gangguan pada pusat bahasa
14
(area Broca dan Wernicke) atau tidak adanya stimulus pembelajaran bahasa
karena pada anak autism biasanya memiliki sikap antisosial.
dipanggil sering kali tidak bereaksi terhadap panggilan
Jawab:
Mungkin disebabkan oleh :
a. Pada anak autis terdapat abnormalitas pada area Wernicke di lobus
temporal,sehingga anak tidak dapat mengerti apa yang diucapkan oleh orang
lain dan tidak menoleh jika dipanggil
b. Respon terhadap suara merupakan bagian dari interaksi sosial yang
disebabkan oleh gangguan pada pada korteks prefrontalis medialis (respon
abnormal terhadap stimulus sensoris). Gangguan ini menyebabkan individu
memiliki perhatian yang kurang terhadap keadaan disekelilingnya sehingga
tidak menghiraukan orang lain yang sedang berbicara dengannya.
c. Sebuah teori mengemukakan bahwa kelainan ini muncul dari gangguan
mekanisme atensi atau dari berlebihnya jumlah striatal beta endorphin.
d. Berkurangnya sel Purkinye di otak kecil yang merangsang pertumbuhan
akson, glia (jaringan penunjang pada sistem saraf pusat), dan mielin sehingga
terjadi pertumbuhan otak secara abnormal atau sebaliknya, pertumbuhan akson
secara abnormal mematikan sel Purkinye. Penurunan sel purkinje di serebelum
mungkin menyebabkan kelainan atensi, kesadaran dan proses sensorik.
Kelainan atensi ini menyebabkan anak tidak menoleh ketika dipanggil
namanya.
selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan
Jawab:
Beberapa studi menunjukkan, adanya abnormalitas pada beberapa area di otak
penyandang autis: lobus frontalis dan ganglia basalis yang berperan dalam
representasi dalam action plans, motoric plans, dan working memory, sehingga
terjadi gangguan pengaturan motorik dan pada beberapa anak bermanifestasi
sebagai hiperaktivitas ataupun sebaliknya, tergantung dangan mekanisme
gangguan yang terjadi.
15
tidak suka bermain dengan anak lain, senang membalik-balik buku gambar
atau kalender berwarna
Jawab:
Kelainan anatomis otak ditemukan khususnya di lobus parietalis,
serebelum serta pada sistem limbiknya. Sebanyak 43% penyandang autism
mempunyai kelainan di lobus parietalis otaknya, yang menyebabkan anak
tampak acuh terhadap lingkungannya. Kelainan juga ditemukan pada otak
kecil (serebelum), terutama pada lobus ke VI dan VII. Otak kecil bertanggung
jawab atas proses sensoris, daya ingat, berfikir, belajar berbahasa dan proses
atensi (perhatian). Jumlah sel Purkinye di otak kecil juga ditemukan sangat
sedikit, sehingga terjadi gangguan keseimbangan serotonin dan dopamin,
menyebabkan gangguan atau kekacauan lalu lintas impuls di otak.
Kelainan khas juga ditemukan di daerah sistem limbik yang disebut
hipokampus dan amigdala. Kelainan tersebut menyebabkan terjadinya
gangguan fungsi kontrol terhadap agresi dan emosi. Anak kurang dapat
mengendalikan emosinya, sering terlalu agresif atau sangat pasif. Amigdala
juga bertanggung jawab terhadap berbagai rangsang sensoris seperti
pendengaran, penglihatan, penciuman, perabaan, rasa dan rasa takut.
Hipokampus bertanggung jawab terhadap fungsi belajar dan daya ingat.
Gangguan hipokampus menyebabkan kesulitan penyimpanan informasi baru,
perilaku diulang-ulang yang aneh dan hiperaktif.
d. Bagaimana perkembangan normal anak usia 26 bulan?
Jawab:
a) Tahap-tahap Perkembangan Psikososial Erikson:
Early childhood (1 – 3 tahun)
Autonomy vs shame, doubt (otonomi vs perasaan malu, ragu-ragu)
Anak belajar apa yang diharapkan dari dirinya, kewajiban dan haknya serta
pembatasan pada dirinya.
Tahap untuk berkembangnya pengungkapan diri dan sifat penuh kasih sayang.
Anak harus didorong untuk mengalami situasi yang menuntut otonomi dalam
melakukan pilihan bebas.
Penanaman rasa malu secara berlebihan akan menyebabkan anak tidak
memiliki rasa malu atau mencoba melarikan diri dari hal tersebut dengan
16
diam-diam, tidak suka berterus terang dan serba bertindak dengan diam-diam,
akhirnya menyebabkan perasaan malu dan ragu-ragu yang menetap.
b) Perkembangan Kognitif
Usia Kemampuan dan
proses berpikir
Komunikasi Gerakan
18-24 bulan - Menyusun 6 kotak - Menyusun kalimat
dengan 2 kata
- Naik turun tangga
c) Perkembangan Perilaku Normal
Umur Motor Behavior Adaptive
2 tahun Berlari.
Menyusun tumpukan dari 6
kubus.
Meniru coretan garis
lingkaran.
d) Sosial
Umur Status Interaksi Sosial Tindakan
1-2 tahun Penyempurnaan social aktif Anak mencari
mengharapkan ada teman
bermain, mencari teman
sebaya.
Memberikan mainan bila
diminta.
e) Perkembangan Bahasa
17
2. Bimo anak pertama dari ibu usia 25 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 40
minggu. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan 3x ke bidan. Segera
setelah lahir langsung menangis. Berat badan waktu lahir 3.500 gram. Bimo bisa
tengkurap pada usia 4 bulan dan berjalan pada usia 14 bulan.
a. Bagaimana keadaan normal pada bayi yang baru lahir?
Jawab:
1. Berat badan 2500 – 4000 gram
2. Panjang badan 48 – 52 cm
3. Lingkar dada 30 – 38 cm
4. Lingkar kepala 33 – 35 cm
5. Frekuensi jantung 120 – 160 kali/menit
6. Pernafasan ± – 60 40 kali/menit
7. Kulit kemerah – merahan dan licin karena jaringan sub kutan cukup
18
8. Rambut lanugo tidak terlihat, rambut kepala biasanya telah sempurna
9. Kuku agak panjang dan lemas
10. Genitalia;
Perempuan labia mayora sudah menutupi labia minora
Laki – laki testis sudah turun, skrotum sudah ada
11. Reflek hisap dan menelan sudah terbentuk dengan baik
12. Reflek morrow atau gerak memeluk bila dikagetkan sudah baik
13. Reflek graps atau menggenggan sudah baik
14. Eliminasi baik, mekonium akan keluar dalam 24 jam pertama, mekonium
berwarna hitam kecoklatan
b. Berapa lama usia kehamilan normal?
Jawab:
Usia kehamilan normal 37-42 minggu
c. Bagaimana perkembangan motorik anak?
Jawab:
Masa Bayi Baru Lahir (Neonatal: 0–2 minggu)
Masa bayi baru lahir merupakan periode tersingkat (2 minggu) dari semua periode
perkembangan.
1. Perkembangan Fisik
Pada masa ini, biasanya terjadi penurunan berat badan akibat kesulitan bayi
baru lahir untuk menyesuaikan diri secara cepat dengan lingkungan baru (luar
rahim). Penyesuaian diri ini mencakup perubahan suhu, mengisap dan menelan,
bernapas, dan pembuangan kotoran.
19
Seringkali terdapat rambut-rambut halus di kepala dan punggung, tetapi yang di
punggung biasanya akan segera menghilang.
Proporsi kepala dengan panjang tubuh kira-kira 1:4 (bandingkan dengan pada
orang dewasa kira-kira 1:7).
2. Perkembangan Motorik
Gerakan-gerakan bayi baru lahir bersifat acak dan tidak berhubungan dengan
kejadian-kejadian di lingkungan. Secara umu, gerakan tersebut dapat dibagi
menjadi 2 kategori, yaitu:
Gerakan menyeluruh.
Gerakan menyeluruh terjadi di seluruh tubuh bila salah satu bagian tubuh
distimulasi, walaupun gerakan yang paling menonjol terjadi pada bagian yang
diberi stimulasi. Biasanya gerakan menyeluruh semakin meningkat dan semakin
sering terjadi dari hari ke hari. Gerakan terbesar biasanya terjadi pada pagi hari
setelah tidur yang relatif lama, sedangkan paling sedikit di siang hari mungkin
lelah karena dimandikan dan dikenakan pakaian pada pagi harinya. Rasa lapar,
sakit, dan perasaan tidak enak juga akan menimbulkan banyak gerakan.
Gerakan khusus
Gerakan khusus meliputi bagian-bagian tubuh tertentu. Gerakan ini termasuk gerak
refleks, yang merupakan tanggapan terhadap rangsangan indria khusus dan yang
tidak berubah dengan pengulangan rangsang yang sama.
3. Perkembangan Bahasa
Bahasa pada masa ini lebih tepat dikatakan sebagai vokalisasi, yang dapat dibagi
menjadi dua kategori yaitu suara tangis dan suara eksplosif.
Menangis
Selama masa neonatal dan bulan-bulan pertama masa bayi, tangis merupakan
bentuk suara yang menonjol. Menangis pada waktu lahir merupakan gerak refleks
yang terjadi ketika udara masuk ke dalam tali suara yang meyebabkan tali suara
bergetar, yang berguna memompa paru-paru sehingga memungkinkan pernapasan
dan memberikan oksigen yang cukup untuk darah. Ostwald dan Peltzman
20
menguraikan nilai sosial dari tangisan bayi, dengan mengatakan bahwa tangisan
bayi merupakan perilaku pertama yang mempunyai nilai sosial, yang menandakan
ketergantungan total pada satu makhluk – yaitu ibu hamil – pada kemungkinan
berkomunikasi dengan sekelompok manusia di dalam lingkungan.
Menangis dapat terjadi setiap saat, tetapi yang paling sering dan paling kuat terjadi
adalah dari pukul enam sore sampai tengah malam.
Suara eksplosif
Kadang-kadang bayi baru lahir mengeluarkan suara eksplosif seperti napas yang
berat. Suara itu merupakan ucapan tanpa arti atau tujuan dan terjadi secara
kebetulan kalau otot-otot suara mengerut. Biasanya bunyi-bunyi itu disebut
“dekutan”, “degukan”, atau “dengkuran”. Lambat laun bunyi-bunyi tersebut
diperkuat dan berkembang menjadi ocehan yang selanjutnya menjadi bicara.
4. Perkembangan Kesadaran dan Emosi
Kesadaran bayi baru lahir masih kabur, artinya bayi baru lahir tidak menyadari
sepenuhnya tentang apa yang terjadi di sekitarnya. Reaksi emosional pun belum
berkembang secara khusus. Reaksi emosional hanya berkaitan dengan keadaan
yang menyenangkan (ditandai oleh tubuh yang tenang) dan tidak menyenangkan
(ditandai oleh tubuh yang tegang).
Masa Bayi (Usia 2 Minggu–2 Tahun)
Masa bayi merupakan masa di mana perubahan dan pertumbuhan berjalan sangat
cepat, terutama yang terpesat adalah dalam tahun pertama.
1. Perkembangan Fisik
Selama enam bulan pertama, pertumbuhan terus terjadi dengan pesat, kemudian
mulai menurun, dan dalam tahun kedua tingkat pertumbuhan cepat menurun.
Selama tahun pertama, peningkatan berat tubuh lebih besar daripada
peningkatan tinggi, sedangkan pada tahun kedua terjadi sebaliknya.
21
Proporsi tubuh: Pertumbuhan kepala berkurang sedangkan pertumbuhan badan
dan tungkai meningkat, sehingga bayi berangsur-angsur menjadi kurang berat di
atas, dan pada masa akhir bayi tampak lebih ramping dan tidak gempal.
Selama tahun kedua, ketika proporsi tubuh berubah, bayi mulai memperlihatkan
kecenderungan bangun tubuh yang khas, seperti ektomorfik, mesomorfik, atau
endomorfik.
2. Perkembangan Motorik
Gerak refleks tersenyum muncul pada minggu pertama, sedangkan senyum
sosial (reaksi terhadap senyum orang lain) mulai antara bulan ketiga dan keempat.
Dalam posisi tengkurap, bayi dapat menahan kepala secara tegak dalam usia 1
bulan, dalam posisi telentang pada usia 5 bulan, dan dalam posisi duduk pada usia
4 atau 6 bulan.
Pada usia 2 bulan, bayi dapat berguling dari samping ke belakang, pada 4 bulan
dari tengkurap ke samping, dan pada usia 6 bulan dapat berguling sepenuhnya.
Pada usia 4 bulan, bayi dapat ditarik ke posisi duduk, usia 5 bulan dapat duduk
dengan dibantu, tujuh bulan dapat duduk tanpa dibantu sebentar, dan duduk tanpa
bantuan selama sepuluh menit atau lebih pada usia 9 bulan.
Gerakan ibu jari menjauhi jari-jari lain dalam usaha menggenggam muncul pada
usia 3 atau 4 bulan, dan dalam usaha mengambil benda antara 8 – 10 bulan.
Pada akhir minggu kedua, bayi dapat memindahkan tubuh dengan cara
menendang. Pada usia 6 bulan, dapat bergerak dalam posisi duduk. Bayi bisa
merangkak pada usia sekitar 8 – 10 bulan, menarik diri sendiri ke posisi berdiri
pada usia 10 bulan, berdiri dengan bantuan pada 11 bulan, berdiri tanpa bantuan
pada usia 1 tahun, dan berjalan tanpa bantuan pada usia 13 atau 14 bulan.
3. Perkembangan Bahasa
Komunikasi dapat dilakukan dalam berbagai bentuk bahasa - tertulis, lisan, isyarat
tangan, ungkapan musik, dan sebagainya. Dalam komunikasi, orang harus mampu
mengerti apa yang disampaikan orang lain (fungsi reseptif) dan mampu
mengutarakan pikiran dan perasaannya kepada orang lain (fungsi ekspresif).
22
Ada kesenjangan fungsi reseptif dan ekspresif. Kemampuan mengerti apa yang
disampaikan orang lain sudah mulai berkembang pada tahun pertama masa bayi,
sedangkan kemampuan mengutarakan pikiran/perasaan baru berkembang
kemudian.
Ekspresi muka pembicara, nada suara, dan isyarat-isyarat tangan membantu
bayi untuk mengerti apa yang dikatakan padanya. Pada usia 3 bulan, bayi sudah
mengerti ungkapan rasa marah, takut, dan senang.
Pada usia 6 bulan, sebagian besar bayi bisa mengucapkan “ma-ma, da-da, na-na,
ta-ta” (babling)
Pada usia 12 – 18 bulan, bayi sudah mengerti kata-kata, misalnya ibu-bapak,
makananmainan, bagian badan-binatang.
Pada usia 18 bulan, bayi memasuki tahapan dua kata, yaitu sudah mulai mampu
mengucapkan dua kata, tetapi masih terpotong, misalnya: mama pergi
mama ..gi. tahapan dua kata ini terdiri atas open class words (dalam contoh di atas
adalah kata mama), dan pivot words (dalam contoh tadi adalah kata ..gi). Open
class words biasanya merupakan kata-kata yang lebih dulu dikenal, sedangkan
pivot words diperoleh kemudian.
4. Perkembangan Sosial
Attachment (kelekatan, hubungan kasih sayang/mesra yang dibentuk seseorang
dengan orang lain) merupakan bentuk sosialisasi dini (early socialization).
Biasanya, pengalaman pertama sosialisasi bayi adalah dengan ibunya. Usia 2 bulan
(social period), bayi responsif terhadap manusia dan bukan manusia. Usia 7 bulan
terjadi generalisasi pada semua orang (indiscriminate attachment). Pada usia 7 –
12 bulan terbentuk specific attachment, dimana bayi mulai takut terhadap orang
asing dan attachment terarah kepada ibu (atau orang yang paling dekat
hubungannya).
Sekitar usia 6 bulan, mulai muncul senyum sosial, yaitu senyum yang ditujukan
pada seseorang (termasuk kepada bayi lain), bukan senyum refleks karena reaksi
tubuh terhadap rangsang.
Pada usia 9 – 13 bulan, bayi mencoba menyentuh pakaian, wajah, rambut bayi
lain, dan meniru perilaku dan suara mereka.
23
Pada usia 16 – 18 bulan, bayi mulai menunjukkan negativisme, barupa keras
kepala tidak mau mengikuti perintah/permintaan orang dewasa.
Usia 18 – 24 bulan, bayi berminat bermain dengan bayi lain dan menggunakan
bahan-bahan permainan untuk membentuk hubungan sosial dengannya.
Usia 22 – 24 bulan, bayi mau bekerjasama dalam sejumlah kegiatan rutin,
seperti mandi, makan, berpakaian.
5. Perkembangan Emosi
Reaksi emosional bayi selalu disertai dengan aspek fisiologis.
Menangis, dilakukan dengan penuh semangat disertai ekspresi dari seluruh
tubuh.
Tertawa/tersenyum merupakan indikator dari rasa senang.
Pada masa bayi mulai muncul rasa takut terhadap sesuatu yang asing atau tidak
menyenangkan, misalnya takut terhadap orang yang baru bertemu, takut jatuh,
takut mendengar suara dentuman yang keras.
Kecemasan juga mulai muncul pada masa bayi ini, terutama kalau bayi harus
menghadapi situasi baru atau memenuhi tuntutan orangtua, misalnya cemas karena
penyapihan dan toilet training.
Pada usia 1-2 tahun, anak mulai menunjukkan kemarahan dan agresi.
6. Perkembangan Mental/Intelektual
Kemampuan intelektual/kognitif berkaitan dengan thinking, perceiving, dan
understanding. Untuk mengenal lingkungan, bayi menggunakan sistem
penginderaan dan gerakan motorik. Namun karena saraf-saraf otaknya belum
matang, maka pengenalan terhadap lingkungan tersebut (berpikir, mempersepsi,
memahami lingkungan) seringkali tidak logis dan tidak realistis.
3. Tidak ada riwayat kejang. Sepupu bimo, laki-laki usia 5 tahun juga menderita
seperti ini.
a. Apa makna klinis tidak adanya riwayat kejang dengan kasus?
24
Jawab:
Diperkirakan sebanyak 1/3 dari individu dengan gangguan spektrum autisme
juga memiliki epilepsi. Epilepsi adalah gangguan otak yang ditandai dengan
kejang berulang, atau kejang.
Orrin Devinsky, direktur New York University Comprehensive Epilepsy
Center, menyatakan ada kemungkinan bahwa kejang parah dalam frekuensi
sering adalah sebenarnya 'cedera otak' yang mengarah ke autisme -. Analog
dengan gegar otak berulang menyebabkan masalah memori jangka pendek"
Anak-anak yang pertama kejang terjadi sebelum usia 2 memiliki dua kali risiko
terkena autisme dan epilepsi di kemudian hari.
Meskipun bukti menunjukkan hubungan sebab akibat, banyak penelitian lebih
lanjut diperlukan untuk memahami bagaimana dua gangguan yang terkait.
b. Apa hubungan faktor genetik dengan kasus?
Jawab:
Faktor genetik merupakan salah satu faktor resiko dari autisme pada kasus. Banyak
kasus autisme ditemukan dengan kelainan genetik yaitu sekitar 10-15%. Juga
ditemukan keterkaitan autisme ini sendiri dengan Fragile X syndrome yang akan
menjelaskan mengapa perbandingan pria lebih banyak terkena daripada
perempuan. Ditemukan juga banyak kasus autisme dengan abnormalitas kromosom
15.
4. Pemeriksaan fisik dan pengamatan: berat badan 15 kg, tinggi badan 89 cm,
lingkar kepala 50cm. Tidak ada gambaran dismorfik. Anak sadar, tetapi tidak
mau melihat adan tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh dipanggil
namanya. Anak selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Ketika diberi bola,
dia melempar ke lantai dan dilakukan berulang-ulang. Tidak ada gerakan-
gerakan aneh yang diulang-ulang. Tidak mau bermain dengan anak lain, tetapi
sangat tertarik dan senang membalik-balik kalender bergambar. Bila
memerlukan bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk melakukan. Tidak bisa
bermain pura-pura. Tidak melihat benda yang ditunjuk. Tidak bisa menunjuk
25
benda yang ditanyakan. Tidak ada kelainan neurologis. Tes pendengaran bisa
mendengar pada 25 dB.
a. Mengapa tes pendengaran normal, tetapi kalau dipanggil tidak menoleh?
Jawab:
Pasien yang tidak bereaksi dengan panggilan kemungkinan besar menderita tuli.
Oleh karena itu diperlukan pemeriksaan telinga. Pada kasus ini hasil tes
pendengaran normal sehingga tidak bereaksi terhadap panggilan bisa disimpulkan
sebagai gangguan tingkah laku.
Respon terhadap suara merupakan bagian dari interaksi sosial yang disebabkan
oleh gangguan pada pada korteks prefrontalis medialis. Gangguan ini
menyebabkan individu memiliki perhatian yang kurang terhadap keadaan
disekelilingnya sehingga tidak menghiraukan orang lain yang sedang berbicara
dengannya.
b. Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal:
berat badan, tinggi badan, lingkar kepala
Jawab:
Berat badan berdasakan WHO
26
Berat Badan Normal ( 1 – 6 tahun)
BB = (2 x usia) + 8 = (2 x 2 ) + 8 = 12 kg
(berat badan Bimo 15kg normal)
Tinggi Badan Normal ( 2 – 12 tahun)
TB = (6 x usia ) + 77 = ( 6 x 2 ) + 77 = 89 cm
(Tinggi badan Bimo 89 cm normal)
27
Lingkar Kepala Bimo 50 cm normal
tidak mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa
Jawab:
Lobus parietal adalah lobus yang berperan dalam fungsi pemusatan
perhatian. Pada anak autis, lobus parietal terganggu sehingga anak terlihat
acuh tak acuh. Selain itu, diduga peningkatan neuron ini akan memicu
terjadinya apoptosis sel purkinje (sel saraf tempat keluar hasil pemrosesan
indera dan impuls saraf) di otak kecil pada autisme. Bertambahnya neuron
ini memicu terjadi degenerasi dari sel purkinje.
melakukan gerakan yang berulang-ulang
Jawab:
Karena kelainan pada hipokampus sehingga terjadi kesulitan penyimpanan
informasi baru dan perilaku diulang-ulang.
Melibatkan sistem limbik, dengan penurunan jumlah neuron, penurunan
fungsi dendrit, dan peningkatan densitas neuron di amigdala, hipokampus,
septum, anterior cingulated dan mammilary bodies. Regio ini saling
berhubungan dan merupakan bagian dari sistem limbik yang mendukung
fungsi dari masing-masing struktur anatomis, contohnya hipokampus yang
28
yang menjadi pusat penyimpanan informasi (memori) dan fungsi bagian
limbik yang lain dalam proses sosial, kognitif, dan persepsi (pemahaman).
- Anak autis akan mengalami play skill impairment, yang normalnya
anak yang berkembang normal akan mendemonstrasikan kemampuan
bermainnya secara fungsional ataupun simbolik pada usia 2 tahun.
- Defisit dalam kemampuan bermain meliputi kegagalan dalam
mengembangkan pola simbolik-imaginatif permainan. Contohnya, andaikan
ia memperhatikan satu benda, misal mobil-mobilan, ia hanya akan
memperhatikan satu bagian saja dan tidak bisa memainkan mobilan itu
secara fungsional. Kemudian ia akan cenderung mengeksplorasi aspek
nonfungsional dari suatu benda (cth, bau atau rasa).Sedangkan kenapa
cenderung dijejerkan, karena pada anak autis memiliki ketertarikan khas
pada suatu hal yang sifatnya berulang.
menarik tangan ibunya ketika memerlukan bantuan
Jawab:
Gangguan sulcus temporalis superior mengakibatkan penderita sulit untuk
memahami suatu pembelajaran, khususnya komunikasi, baik verbal ataupun
non verbal.Gangguan komunikasi inilah yang membuat penderita
mengambil tangan pendamping bila memerlukan sesuatu.
tidak bisa bermain pura-pura
Jawab:
Karena kurangnya social play atau social imitation (qualitative impairment
of communication),serta adanya gangguan interaksi social dan perilaku.
Pada kasus ini, Gangguan ataupun kemungkinan kerusakannya ada pada
bagian amygdala dan hippocampus yang fungsi utamanya adalah untuk
pengaturan terhadap long term memory .Sehingga, Bimo tidak bisa bermain
pura-pura atau imajinatif.
tidak melihat benda yang ditunjuk
Jawab:
29
Tidak dapat melihat benda yang ditunjuk merupakan bagian dari gangguan
interaksi sosial. Karena adanya gangguan pada system mirror. Sistem ini
berasal dari bagian korteks prefrontal (korteks premotorik), korteks motorik
primer, dan korteks sensori primer. Kemungkinan lain, karena Bimo tidak
memiliki atensi terhadap orang lain akibat terlalu asyik dengan dunia nya
sendiri,sehingga ia tidak merespon terhadap perintah yang ditujukan
kepadanya. Hal ini bisa berkaitan dengan teori penurunan atau pun atrofi sel
purkinje di cerebellum yang dapat menyebabkan kelainan atensi.
tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan
Jawab:
Karena kurangnya spontaneous sharing (qualitative impairment of social
interaction), serta adanya gangguan interaksi social dan perilaku yang
disebabkan karena adanya ganguan organic atau gangguan perkembangan
otak tepatnya di daerah sistem limbic (amygdala dan hippocampus). Pada
penderita ASD sel-sel saraf dalam amygdale mengalami hipoplasi
(mengecil) dimana amygdale yang berfungsi sebagai pusat emosi tidak
mampu untuk menyampaikan neurotransmitter dengan baik ke sel-sel saraf
berikutnya, impuls saraf terganggu, pusat emosi terganggu, tidak bisa
mengendalikan emosi, interaksi sosial terganggu (tidak bisa melihat benda
yang ditunjuk dan tidak bisa menunjuk benda yang diperintahkan).
Kemungkinan lain, karena Bimo tidak memiliki atensi terhadap orang lain
akibat terlalu asyik dengan dunianya sendiri,sehingga ia tidak merespon
terhadap perintah yang ditujukan kepadanya. Hal ini bisa berkaitan dengan
teori penurunan atau pun atrofi sel purkinje di cerebellum yang dapat
menyebabkan kelainan atensi.
c. Apa makna klinis tidak ada kelainan neurologis?
Jawab:
Untuk memastikan bahwa gangguan bicara tidak disebabkan oleh kelainan
neurologis yang terjadi.
30
Pada anak autis terlihat seperti tidak mendengar ucapan orang lain, kurang atensi,
gangguan bicara. Hal ini bisa juga ditemukan pada sindrom PKU (phenilketonuria)
dan juga tunarungu (tuli) yang melibatkan kelainan neurologis pada penderita.
IV. Hipotesis
Bimo, anak laki-laki 26 bulan, mengalami gangguan perkembangan pervasif tipe
autisme
a. Bagaimana cara mendiagnosis pada kasus?
Jawab:
a. Anamnesis
- Total 6 hal (atau lebih) dari criteria gangguan interaksi sosial,
gangguan komunikasi, dan pola perilaku dengan sekurang-kurangnya
2 dari kriteria gangguan interaksi sosial, 1 dari criteria gangguan
komunikasi, dan 1 dari criteria gangguan pada pola perilaku.
1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial timbal balik:
a. gangguan yang nyata dalam berbagai tingkah laku non verbal seperti
kontak mata, ekspresi wajah, dan posisi tubuh;
b. kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya
sesuai dengan tingkat perkembangan;
c. kurangnya spontanitas dalam berbagi kesenangan, minat atau
prestasi dengan orang lain; dan
d. kurang mampu melakukan hubungan sosial atau emosional timbal
balik.
2. Gangguan kualitatif dalam komunikasi:
a. keterlambatan perkembangan bahasa atau tidak bicara sama sekali;
b. pada individu yang mampu berbicara, terdapat gangguan pada
kemampuan memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang
lain;
c. penggunaan bahasa yang stereotip, repetitif atau sulit dimengerti;
dan
d. kurangnya kemampuan bermain pura-pura
31
3. Pola-pola repetitif dan stereotip yang kaku pada tingkah laku, minat
dan aktivitas:
a. preokupasi pada satu pola minat atau lebih;
b. infleksibilitas pada rutinitas atau ritual yang spesifik dan non
fungsional;
c. gerakan motor yang stereotip dan repetitif; dan
d. preokupasi yang menetap pada bagian-bagian obyek.
Seorang anak dapat didiagnosis memiliki gangguan autistik bila
simtom-simtom di atas telah tampak sebelum anak mencapai usia 36
bulan.
- Riwayat selama kehamilan apakah pernah mengalami infeksi
TORCH (Toksoplasma, Rubella, Cytomegalovirus (CMV) dan Herpes
simplex virus)
- Apakah ada riwayat ibu merokok, minum alcohol atau
mengkonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan
- Bagaimana pemeriksaan fisik postnatal, ada abnormal atau tidak.
- Apakah anak menderita infeksi setelah kelahiran seperti ensefalitis,
meningitis
- Riwayat keluarga adakah yang menderita gejala autistic juga
b. Pemeriksaan Fisik
- Sensorium, Berat badan, panjang badan, lingkar kepala dan bentuk
muka normal
- Tes Denver : gangguan bahasa dan perilaku
- Tidak ada kontak mata, flapping hand, stereotipik, echolalia, daya
imajinasi tidak ada, melakukan sesuatu berulang-ulang dan monoton,
tidak mau disentuh atau dipeluk, menarik tangan orang lain jika butuh
bantuan (tidak meminta dengan suara), mengeluarkan suara yang tidak
dimengerti orang lain.
c. Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium:
- Tes logam berat pada rambut
32
- Tes alergi
- Analisis asam amino
- Analisis sistem pencernaan
b. Apa diagnosis banding pada kasus ini?
Jawab:
Klinis AutismeSindrom
Asperger
Sindrom
Rett
Gangguan
disintegrasi
anak
PDD-NOS
Usia (bulan) 0–36Biasanya
>365–30 >24 Variasi
Jenis kelamin ♂>♀ ♂>♀ ♀ ♂>♀ ♂>♀
Hilang
kemampuanVariasi
Umumnya
tidakBerat Berat
Umumnya
tidak
Kemampuan
socialSangat buruk Buruk Variasi
Sangat
BurukVariasi
Ketertarikan
khusus
Variasi
(mekanikal)Berat (fakta) - - Variasi
Riwayat Kadang SeringUmumnya
tidakTidak
Tidak
diketahui
Bangkitan Awam Tidak awam Sering Awam Tidak awam
Deselerasi
pertumbuhan
kepala
Tidak Tidak Ya Tidak Tidak
Rentang IQRM berat-
normal
RM ringan-
normal
RM berat-
normalRM berat RM berat
Keluaran Buruk-biasa Biasa-baik Sangat buruk Sangat buruk Biasa-baik
Diadaptasi dari: Volkmar FR, Pauls D. Autism. The Lancet 2003;362:1133-42.
33
c. Apa pemeriksaan penunjang yang diperlukan?
Jawab:
Pemeriksaan Penunjang
Bila terdapat gangguan pendengaran harus dilakukan beberapa pemeriksaan
Audiogram and Tympanogram
EEG untuk memeriksa gelombang otak yang menunjukkan gangguan kejang,
diindikasikan pada kelainan tumor dan gangguan otak
Skrening gangguan metabolik, (pemeriksaan darah dan urine untuk melihat
metabolisme makanan di dalam tubuh dan pengaruhnya pada tumbuh kembang
anak)
MRI (Magnetic Resonance Imaging) dan CAT Scans (Computer Assited Axial
Tomography): untuk mendiagnosis kelainan struktur otak
Pemeriksaan genetik (melalui pemeriksaan darah adalah untuk melihat kelainan
genetik, yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan. Beberapa
penelitian menunjukkkan bahwa penyandang autism telah dapat ditemukan pola
DNA dalam tubuhnya)
d. Apa diagnosis kerja pada kasus?
Jawab:
Pervasive developmental disorder (gangguan perkembangan pervasif) tipe autism F84.0
e. Apa definisi diagnosis kerja pada kasus?
Jawab:
Istilah autisme berasal dari kata “autos” yang berarti diri sendiri dan “isme”
yang berarti suatu aliran, sehingga dapat diartikan sebagai suatu paham tertati
pada dunianya sendiri (Suryana, 2004). Autisme pertama kali ditemukan oleh
Leo Kanner pada tahun 1943. Kanner mendeskripsikan gangguan ini sebagai
ketidakmampuan untuk berinteraksi dengan orang lain, gangguan berbahasa
yang ditunjukkan dengan penguasaan bahasa yang tertunda, echolalia, mutism,
pembalikan kalimat, adanya aktivitas bermain repetitif dan stereotip, rute
34
ingatan yang kuat dan keinginan obsesif untuk mempertahankan keteraturan di
dalam lingkungannya (Dawson & Castelloe dalam Widihastuti, 2007).
f. Bagaimana epidemiologi pada kasus?
Jawab:
Gangguan autisme dapat terjadi dengan angka 2-5 kasus/100.000 anak (0,02-
0,05%) di bawah usia 12 tahun. Jika retardasi mental berat dengan ciri autistik
dimasukkan, angka dapat meningkat sampai setinggi 20/10.000. Pada sebagian
kasus autisme mulai sebelum 36 bulan tetapi mungkin tidak terlihat oleh
orangtua, tergantung pada kesadaran mereka dan keparahan gangguan. Jumlah
anak yang terkena autisme semakin meningkat pesat di berbagai belahan dunia.
Di Kanada dan Jepang pertambahan ini mencapai 40 persen sejak 1980. Di
California sendiri pada tahun 2002 disimpulkan terdapat 9 kasus autisme per-
harinya. Di Amerika Serikat disebutkan autisme terjadi pada 15.000 – 60.000
anak dibawah 15 tahun. Di Inggris pada awal tahun 2002 bahkan dilaporkan
angka kejadian autisme meningkat sangat pesat, dicurigai 1 diantara 10 anak
menderita autisme. Di Indonesia yang berpenduduk 200 juta, hingga saat ini
belum diketahui berapa persisnya jumlah penderita namun diperkirakan jumlah
anak autisme dapat mencapai 150-200 ribu orang.Gangguan autisme ditemukan
lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan pada anak perempuan. Tiga
sampai lima kali lebih banyak anak laki-laki yang memiliki gangguan autistik
dibandingkan anak perempuan. Tetapi anak perempuan yang memiliki
gangguan autistik cenderung terkena lebih serius dan lebih mungkin memiliki
riwayat keluarga gangguan kognitif dibandingkan anak laki-laki.
g. Bagaimana etiologi pada kasus?
Jawab:
Belum terdeteksi pasti faktor yang menjadi penyebab tunggal timbulnya
gangguan autisme. Namun demikian ada beberapa faktor yang di mungkinkan
dapat menjadi penyebab timbulnya autisme, diantaranya:
a. Faktor Psikososial dan keluarga
35
Anak dengan autisme dapat sangat sensitif terhadap perubahan kecil di dala
keluarga serta lingkungan disekitarnya, termasuk perselisihan keluarga,
kelahiran saudara kandung, atau pindahnya keluarga.
b. Faktor Biologis
Tingginya retardasi mental pada anak dengan gangguan autistik dan angka
gangguan bangkitan yang lebih tinggi dari yang diharapkan menunjukkan
adanya dasar biologis untuk gangguan autistik. Kira-kira 75% anak dengan
gangguan autistik memiliki retardasi mental
Gangguan autistik juga dikaitkan dengan keadaan neurologis, khususnya
rubela kongenita, fenilketonuria(PKU), sklerosis tuberosa, dan gangguan
Rett.
c. Faktor Genetik
Pada beberapa survei, antara 2 dan 4 persen saudara kandung anank autistik
juga megalami gangguan autistik. Angka konkordans gangguan autistik
pada kembar adalah 40 bingga 90 persen pada kembar monozigot dan 0
hingga 25 persen pada kembar dizigot
Sindro X rapuh, yaitu suatu gangguan genetik berupa patahnya bagian
kromosom X, tampak terkait dengan gangguan autistik. Kira-kira 1 persen
anak dengan gangguan autistik juga memiliki sindrom X rapuh.
Baru-baru ini, peneliti menapis lebih dari 150 pasang DNA milik sauadara
kandung anak dengan autisme. Mereka menemukan bukti yang sangat kuat
bahwa dua regio pada kromosom 2 dan 7 mengandung gen yang terlibat di
dalam autisme. Lokasi yang lain juga ditemukan pada kromosom 16 dan 17,
mekipun kekuatan hubungan ini lebih lemah.
d. Faktor Imunologis
Ketidakcocokan imunologis (yi. antibodi maternal yang ditujukan pada
janin) dapat turut berperan di dalam gangguan autistik. Limfosit beberapa
anak autistik bereaksi dengan antibodi maternal.
e. Faktor Perinatal
36
Perdarahan ibu setelah trimester pertama dan mekonium di dalam cairam
amnion dilaporkan lebih sering di dalam riwayat anak dengan gangguan
autistik dibandingkan populasi umum. Pada periode neonatus, anak autistik
memiliki insiden sindrom gawat napas serta anemia neonatus yang tinggi.
f. Faktor Neuroanatomis
Studi MRI yang membandingkan orang autistik dengan kontrol normal
menunjukkan bahwa volume total otak menigkat pada orang dengan
autisme, meskipun anak autistik dengan retardasi mental yang berat
umumnya memiliki kepala yang lebih kecil. Peningkatan persentase rerata
ukuran terbesar terdapat pada lobus oksipitalis, lobus parietalis, dan lobus
temporalis. Peningkatan volume dapat terjadi akibat tiga kemungkinan
mekanisme yang berbeda: meningkatnya neurogenesis, menurunnya
kematian neuron, dan meningkatnya produksi jaringan otak nonneuronal
seperti sel glia atau pembuluh darah. Pembesaran otak dijadikan sebagai
kemungkinan penanda biologis untuk gangguan autistik.
g. Faktor Biokimia
Pada beberapa anak autistik, meningkatnya asam homovanilat (metabolit
dopamin utama) di dalam cairan serebrospinal menyebabkan meningkatnya
stereotipe dan penarikan diri. Beberapa bukti menunjukkan bahwa
keparahan gejala berkurang ketika terjadi peningkatan rasio asam 5-
hidroksindolasetat CSF (5-HIAA, metabolit serotonin) terhadap asam
homovanilat CSF. CSF 5-HIAA meningkat pada spertiga pasien gangguan
autistik, temuan nonspesifik juga terdapat pada orang dengan retardasi
mental.
h. Bagaimana faktor risiko pada kasus?
Jawab:
- Faktor genetik
- Infeksi virus
- Perdarahan antenatal
- Hiperemisis gravidarum
37
- Berat badan lahir rendah
- Trauma lahir
- Asfiksia
i. Bagaimana patofisiologi dan patogenesis pada kasus?
Jawab:
Sel saraf otak (neuron) terdiri atas badan sel dan serabut untuk mengalirkan
impuls listrik (akson) serta serabut untuk menerima impuls listrik (dendrit).Sel
saraf terdapat di lapisan luar otak yang berwarna kelabu (korteks).Akson
dibungkus selaput bernama mielin, terletak di bagian otak berwarna putih. Sel
saraf berhubungan satu sama lain lewat sinaps.
Sel saraf terbentuk saat usia kandungan tiga sampai tujuh bulan. Pada trimester
ketiga, pembentukan sel saraf berhenti dan dimulai pembentukan akson, dendrit,
dan sinaps yang berlanjut sampai anak berusia sekitar dua tahun.Setelah anak
lahir, terjadi proses pengaturan pertumbuhan otak berupa bertambah dan
berkurangnya struktur akson, dendrit, dan sinaps. Proses ini dipengaruhi secara
genetik melalui sejumlah zat kimia yang dikenal sebagai brain growth factors
dan proses belajar anak.
Makin banyak sinaps terbentuk, anak makin cerdas. Pembentukan akson,
dendrit, dan sinaps sangat tergantung pada stimulasi dari lingkungan.Bagian
otak yang digunakan dalam belajar menunjukkan pertambahan akson, dendrit,
dan sinaps.Sedangkan bagian otak yang tak digunakan menunjukkan kematian
sel, berkurangnya akson, dendrit, dan sinaps.kelainan genetis, keracunan logam
berat, dan nutrisi yang tidak adekuat dapat menyebabkan terjadinya gangguan
pada proses – proses tersebut. Sehingga akan menyebabkan abnormalitas
pertumbuhan sel saraf.
Pada pemeriksaan darah bayi-bayi yang baru lahir, diketahui pertumbuhan
abnormal pada penderita autis dipicu oleh berlebihnya neurotropin dan
neuropeptida otak (brain-derived neurotrophic factor, neurotrophin-4,
vasoactive intestinal peptide, calcitonin-related gene peptide) yang merupakan
zat kimia otak yang bertanggung jawab untuk mengatur penambahan sel saraf,
migrasi, diferensiasi, pertumbuhan, dan perkembangan jalinan sel saraf. Brain
growth factors ini penting bagi pertumbuhan otak.
38
Peningkatan neurokimia otak secara abnormal menyebabkan pertumbuhan
abnormal pada daerah tertentu.Pada gangguan autistik terjadi kondisi growth
without guidance, di mana bagian-bagian otak tumbuh dan mati secara tak
beraturan.
Pertumbuhan abnormal bagian otak tertentu menekan pertumbuhan sel saraf
lain. Hampir semua peneliti melaporkan berkurangnya sel Purkinye (sel saraf
tempat keluar hasil pemrosesan indera dan impuls saraf) di otak kecil pada
autisme.Berkurangnya sel Purkinye diduga merangsang pertumbuhan akson,
glia (jaringan penunjang pada sistem saraf pusat), dan mielin sehingga terjadi
pertumbuhan otak secara abnormal atau sebaliknya, pertumbuhan akson secara
abnormal mematikan sel Purkinye. Yang jelas, peningkatan brain derived
neurotrophic factor dan neurotrophin-4 menyebabkan kematian sel Purkinye.
Gangguan pada sel Purkinye dapat terjadi secara primer atau sekunder.Bila
autisme disebabkan faktor genetik, gangguan sel Purkinye merupakan gangguan
primer yang terjadi sejak awal masa kehamilan.Degenerasi sekunder terjadi bila
sel Purkinye sudah berkembang, kemudian terjadi gangguan yang menyebabkan
kerusakan sel Purkinye.Kerusakan terjadi jika dalam masa kehamilan ibu
minum alkohol berlebihan atau obat seperti thalidomide.
Selain itu ditemukan juga adanya disfungsi dari Mirror Neuron System (MNS)
pada anak autis sehingga mencegah pasien untuk memiliki proses belajar lewat
melihat sehingga bermanifestasi menjadi abnormalitas motor, kurang atau tidak
adanya empati, dll.
Daerah yang mengalami kerusakan:
Para ilmuwan dalam riset terbaru menemukan, anak-anak autis pada umumnya
memiliki otak yang lebih berat dan sel-sel otak yang berlebihan. Para ilmuwan
mengatakan siklus tersebut membuat otak mengatur dirinya dan sel-sel otak
saling tersambung satu sama lain. Namun jika terjadi pertumbuhan berlebihan,
koneksi antar sel otak ini akan terganggu. Studi sebelumnya menunjukkan, anak
autis memiliki ukuran kepala lebih besar dan otak.Selain itu bagian otak yang
penting untuk memroses emosi, komunikasi dan sosial berkembang berlebihan.
39
Amigdala
Amigdala terletak di sebelah anterior dari kornu inferius ventrikuli latealis dan
disebelah dalam dari unkus di dalam lobus temporalis.Beberapa data klinik
menunjukkan bahwa amigdala mempunyai hubungan dengan mekanisme-
mekanisme batang otak yang mengendalikan atau mengontrol agresifitas dan
emosional. Pada autism pertumbuhan sel neuron di amigdala sangat padat dan
kecil-kecil daipada sel neuron normal, sehingga fungsinya menjadi kurang baik.
Sehingga para penyandang autism pada umumnya kurang dapat mengendalikan
emosinya, sering marah bila tidak mendapatkan keinginannya, kadang-kadang
mendadak tertawa, menangis atau marah tanpa sebab yang jelas. Sering terdapat
agresivitas yang ditujukan pada orang lain maupun diri sendiri. Mereka juga
sering menunjukkan rasa takut yang tidak lazim atau menyenangi sesuatu yang
berlebihan.
Hipokampus
Terletak didalam dinding medial kornu inferius ventrikuli lateralis lobus
temporalis.Walaupun hipokampus merupakan struktur saraf yang berkembang
sempurna dan besar tapi relative hanya sedikit yang diketahui tentang
fungsinya. Lesi atau rengsangan pada hipokampus hewan percobaan
menimbulkan gejala perubahan tingkah laku yang aneh dan diulang-ulang. Data
menunjukkan bahwa hipokampus berkaitan dengan daya ingat dan belajar,
sehingga gangguan di hipokampus menyebabkan timbulnya kesulitan dalam
menyerap dan menyimpan informasi baru. Penelitian telah dilakukan terhadap
volumetri global dan regional, relaxometry, anisotropi, dan diffusometry bagian
Greymatter (otak abu-abu) dan putih pada 10 anak autisme berfungsi sebagai
kontrol kecerdasan nonverbal. Ternyata hasilnya menunjukkan volume
hipokampus normalisasi meningkat dengan usia pada individu autisme dengan
struktur limbik yang lebih besar. Demikian pula volume Hippocampus lebih
besar pada anak-anak autisme.Volume Hippocampus berkorelasi terbalik
dengan kecerdasan nonverbal seluruh individu kontrol.Pola kelainan
hippocampal menunjukkan adanya gangguan pada perkembangan otak pada
anak-anak autisme intelek independen.
Serebelum
Terletak di fosa kranialis posterior, bertanggung jawab untuk
gerakan.Pemeriksaan MRI menemukan bahwa pada anak autism didapatkan
40
lobules VI-VII lebih besar (hyperplasia) daripada normal.Dari hasil otopsi
didapatkan pula pada 25-30% anak autism jumlah sel purkinye berkurang, yaitu
sel yang mempunyai kandungan serotonin yang tinggi.Akibatnya keseimbangan
antara neurotransmitter serotonin dan dopamine terganggu, menyebabkan
kacaunya lalu-lalang impuls otak
Lobus Frontalis
Lobus frontalis meluas dari ujung frontal yang berakhir pada sulkus sentralis
dan disisi samping fisura lateralis. Lobus frontalis berfungsi sebagai fungsi
perencanaan suatu tindakan, pada anak autism terdapat kelainan dalam lobus
frontalisnya sehingga anak tidak bisa merencanakan suatu tindakan
a. Pertumbuhan yang berlebihan dan disfungsi pada korteks prefrontal
serta area-area otak lainnya. Korteks prefrontal merupakan bagian lapisan
terluar kortikal otak, yang terdiri dari satu-sepertiga dari semua materi abu-abu
kortikal. Lapisan ini merupakan bagian otak yang terlibat dalam sosial, bahasa,
komunikasi, fungsi afektif dan kognitif, merupakan fungsi yang paling
mendapat gangguan pada autisme. Penelitian pencitraan otak pada anak-anak
penderita autisme telah menunjukkan pertumbuhan yang berlebihan dan
disfungsi pada korteks prefrontal serta area-area otak lainnya. Sebuah studi dari
para peneliti di University of California, Autism Center of Excellence San
Diego, menunjukkan bahwa pertumbuhan otak pada anak penderita autis
melibatkan jumlah neuron yang berlebihan di area otak yang berhubungan
dengan sosial, komunikasi dan perkembangan kognitif. studi ini menemukan
bahwa anak-anak penderita autisme memiliki kelebihan neuron hingga 67
persen pada korteks prefrontalnya. Otak anak-anak autis juga lebih berat
dibandingkan anak-anak yang bertumbuh secara normal pada usia yang sama.
Karena neuron kortikal baru tidak dihasilkan setelah kelahiran, maka
peningkatan jumlah neuron pada anak autisme telah terjadi pada proses
kehamilan. Proliferasi (perkembangan) neuron tersebut bersifat eksponensial
antara kehamilan 10 minggu dan 20 minggu, dan biasanya menghasilkan
peluapan neuron pada poin dalam perkembangan janin ini. Namun, selama
trimester ketiga kehamilan dan kehidupan awal bayi, sekitar setengah dari
neuron biasanya dikeluarkan dalam proses yang disebut apoptosis (kematian
sel). Kegagalan dari proses perkembangan awal yang penting ini akan
menciptakan kelebihan patologis neuron kortikal yang besar.
41
b. Neuron pada prefrontal cortex lebih banyak.Temuan studi ini didasarkan
pada analisis post-mortem dari tujuh anak laki-laki autis yang berusia antara 2-
16 tahun yang semuanya menderita kematian karena kecelakaan. Para peneliti
memeriksa otak dari para anak laki-laki pengidap autis tersebut dan
membandingkannya dengan kelompok kontrol setengah lusin anak-anak yang
meninggal karena kecelakaan. Hasil temuan mereka mengungkap bahwa otak
dari anak laki-laki yang kena autis lebih berat 18 persen, berisi 67 persen neuron
pada prefrontal cortex dibanding otak normal berdasarkan umur. Prefrontal
cortex merupakan area di otak yang bertanggung jawab terhadap perilaku
tertentu, termasuk kemampuan sosial, perhatian, suasana hati. Banyaknya sel-sel
otak di bagian yang bertanggung jawab untuk komunikasi dan perkembangan
emosi diduga menjadi penyebab autisme. Karena cortical neurons tidak
dihasilkan pada kehidupan setelah melahirkan, peningkatan patologis pada
jumlah neuron dalam anak-anak autis mengindikasikan penyebab dalam masa
prenatal.
Lobus temporalis
Lobus temporalis terletak di bawah fisura lateralis serebri (sylvii) dan berjalan
ke belakang sampai fisura parieto-oksipitalis. Lobus parietalis berfungsi sebagai
pusat pendengaran, bicara dan daya ingat, demikian pula pada lobus temporalis
anak autis terdapat kelainan sehingga anak telambat bicara
Serotonin
Sampai sekarang belum ada petanda biologis spesifik untuk membantu mencari
penyebab gangguan autistik.Pada anak dengan gangguan autistik ditemukan
adanya abnormalitas serotonin baik.dalam darah tepi maupun otak.Pada darah
tepi ditemukan adanya platelethyperserotonemia, sedangkan pada otak
ditemukan gangguan sintesis serotonin otak baik secara keseluruhan maupun
fokal. Ganguan tersebut dapat berupa rendahnya sintesis serotonin, atau
serotonin berlebihan yang akhirnya akan mengurangi jumlah terminal
serotonergik melalui mekanisme negative-feedback.Belum diketahui dengan
pasti apakah platelethyperserotonemia pascanatal sampai anak berumur 2 tahun
menyebabkan penurunan serotonin otak, atau gangguan serotonin otak terjadi
sangat dini sebelum terlihatnya platelethiperserotonemia.
42
Pertumbuhan otak yang terlalu cepat dan abnormal terjadi pada sel saraf
integratif di korteks frontalis (otak bagian depan).Selain itu, pertumbuhan
abnormal juga disebabkan oleh pematangan mielin terlalu cepat di daerah
frontalis dan temporalis (daerah pelipis).Kedua keadaan ini, dikombinasi dengan
perkembangan sinaps (sambungan antar sel saraf) yang tidak sempurna akan
menghasilkan otak yang lebih mementingkan strategi pemrosesan informasi
lokal, bukan informasi sebagai suatu kesatuan. Tidak heran bahwa anak dengan
gangguan autistik sangat memperhatikan detail, bukan secara menyeluruh.
Penelitian terhadap gangguan spektrum autisme (ASD) mengungkapkan adanya
disfungsi dalam sistem saraf mediasi pengolahan objek dan kognisi
sosial.Respon kortikal dalam biasanya berkembang remaja dan orang-orang
dengan ASD terhadap rangsangan dari domain konseptual yang berbeda yang
dikenal untuk mendapatkan kategori yang berhubungan dengan aktivitas dalam
sistem saraf yang terpisah. Didapatkan defisit selektif dalam rangsangan sosial
yang dinamis (video dan titik-light display orang, bergerak bentuk geometris),
tetapi tidak gambar statis, di wilayah lateral yang fungsional lokal dari gyrus
fusiform kanan, termasuk daerah fusiform wajah. Sebaliknya, tidak ada
perbedaan kelompok yang ditemukan dalam menanggapi baik gambar statis
atau rangsangan dinamis di daerah otak lain yang terkait dengan wajah dan
proses sosial (misalnya posterior sulkus temporal superior, amigdala),
menunjukkan konektivitas teratur antara daerah dan gyrus fusiform di ASD.
Kemungkinan ini diperkuat oleh analisis konektivitas fungsional.
43
j. Bagaimana gejala klinis pada kasus?
Jawab:
Gangguan kualitatif interaksi sosial. Anak autistic tidak dapat
menunjukkan tanda samar keterkaitan sosial kepada orang tua dan orang lain.
Anak autism sering menghindar tatap mata. Anak austistik sering tidak
membedakan orang-orang yang penting dalam hidupnya seperti orang tua,
saudara, kandung, dan guru. Mereka sering mengalami ansietas berat saat
rutinitasnya terganggu. Secara kognitif, anak-anak autistic lebih terampil dengan
tugas visual spasial, namun buruk dengan tugas yang membutuhkan
kemampuan verbal. Satu ciri khas lain anak autis adalah mereka tidak mampu
mengubungkan motivasi atau tujuan orang lain sehingga tidak mampu
memberikan empati. Pada gangguan autistic juga ditemukan bahwa sang
penderita sulit untuk mengerti apa yang orang lain rasakan atau pikirkan, yang
dikenal dengan kurangnya theory of mind. Anak autistic juga cenderung hanya
44
bisa melihat detail-detail suatu permasalahan, namun tidak bisa melihat satu
garis besarnya, yang dikenal sebagai tidak adanya central coherence.
Gangguan komunikasi dan bahasa. Pada anak autism biasanya terdapat
gangguan bahasa reseptif, eksprestif, juga terdapat keterlambatan bicara, dan
mengeluarkan bahasa planet.
Perilaku Stereotipik. Tidak terjadi permainan eksplorasi spontan yang
diharapkan. Mainan dan objek sering dimainkan dengan cara yang aneh dan
ritualistic. Anak autistic tidak menunjukkan permainan berpura-pura. Aktivitas
sering kaku, berulang, dan monotol. Manerisme, stereotipik, dan wajah
menyeringai paling sering jika seorang ditinggalkan sendiri. Anak autis
biasanya menolak perubahan.
Adanya gangguan pada Joint Attention. Joint attention adalah
kemampuan untuk menggunakan kontak mata atau tangan untuk menunjuk
suatu benda, dengan tujuan berbagi pengalaman dan kesenangan terhadap orang
lain. Pada anak autism, terjadi gangguan terhadap proses ini. Terdapat 2
kemampuan joint attention yang terganggu yaitu Protoimperative Pointing
(menunjuk sesuatu untuk mendapatkan sesuatu yang diinginkan) dan
Protodeclarative pointing (menunjuk sesuatu agar orang lain juga melihat dan
memperhatikan objek yang sama).
Gejala Perilaku terkait. Hiperkinesis adalah masalah perilaku yang lazim
pada anak autistic yang masih kecil. Hipokinesis lebih jarang dan bergantian
dengan hiperaktivitas. Agresi dan ledakan kemarahan sering diamati, sering
disebabkan oleh perubahan atau tuntutan. Perilaku mencederai diri sering
ditemukan. Rentang perhatian pendek, kemampuan fokus yang buruk, insomnia
dan lain-lain dapat ditemukan. Pemeriksaan lingkar kepala perlu dilakukan
mengingat seperempat dari seluruh penderita autism memiliki gambaran
makrosefali. Jika disertai dengan kelainan bentuk dismorfik dan gejala
neurologis lainnya, maka diperlukan pemeriksaan neuroimaging. Pemeriksaan
kulit menggunakan lampu wood juga dapat mengidentifikasi lesi
hipopigmentasi yang mengarah ke tuberous sclerosis.
k. Bagaimana penatalaksanaan dan manajemen pada kasus?
45
Jawab:
Belum ada obat yang bisa mengobati ASD. Terapi dan intervensi behavioral
didesain untuk mengatasi gejala spesifik dan dapat memperbaiki gejala tersebut.
Rencana pengobatan yang ideal harus menentukan terapi dan intervensi yang
sesuai dengan kebutuhan spesifik pada anak dengan ASD. Semakin dini
dilakukan intervensi semakin baik hasilnya.
Intervensi edukasi atau behavioral: intervensi dini telah terbukti sukses
dilakukan pada banyak anak dengan ASD. Pada intervensi ini, terapis
menggunakan sesi latihan yang berorientasi pada skill yang terstruktur dan
intensif untuk membantu anak mengembangkan skill sosial dan bahasa, seperti
analisis behavior terapan, yang mendukung sikap positif dan discourage sikap
negatif. Sebagai tambahan, konseling keluarga untuk orang tua dan saudara bisa
membantuu keluarga mengatasi tantangan dalam mengurus anak dengan ASD.
Obat-obatan: meskipun obat-obatan tidak bisa menyembuhkan ASD atau
mengatasi gejala utama, ada beberapa obat bisa membantu mengatasi gejala
yang berhubungan dengan ASD seperti anxiety, depresi, dan OCD. Obat
antipsikotik digunakan untuk mengatasi masalah behavioral berat. Kejang dapat
ditangani dengan satu atau lebih obat antikonvulsan. Obat-obatan yang
digunakan untuk menangani orang dengan attention deficit disorder dapat
digunakan secara efektif untuk membantu menurunkan impulsivitas dan
hiperaktivitas pada anak dengan ASD.
46
l. Bagaimana pencegahan pada kasus?
Jawab:
- Penggunaan asam folat saat kehamilan
- Tidak menggunakan rokok, alkohol, dan obat-obatan
- Memberi ASI pada bayi secara ekslusif
- Membatasi penggunaan kasein dan glutein
- Tidak menggunakan vaksin yang mengandung merkuri
m. Bagaimana komplikasi pada kasus?
Jawab:
Ada beberapa komplikasi yang dapat terjadi pada penderita autisme. Komplikasi
tersebut terutama berimbas pada gangguan tumbuh kembang dari penderita
autisme. Beberapa komplikasi tersebut adalah :
a. Gangguan Nutrisi (Gizi)
Nutrisi yang kurang atau yang lebih dikenal dengan malnutrisi adalah salah satu
komplikasi yang dapat terjadi pada penderita autism. Hal ini disebabkan karena
penderita autis tidak dapat makan makanan tertentu yang mengandung gluten
seperti : biscuit, mie, roti dan segala bentuk kemasan lain dari terigu. Penderita
autis juga tidak dapat memakan makanan atau minuman dengan kandungan
47
casein seperti : susu sapi, keju, mozzarella, butter ataupun permen. Anak autis
juga cenderung malas makan sehingga asupan makanan yang masuk tidak
adekuat. Untuk itu diperlukan diet yang tepat bagi penderita autis.
b. Gangguan Metabolisme system pembuangan racun dan logam berat
c. Gangguan metabolisme khususnya terjadi pada metabolism melationin,
dimana metabolism tersebut berfungsi sebagai detoksifikasi logam berat yang
masuk kedalam tubuh. Adanya kegagalan pada metabolism melationin
mengakibatkan system pembuangan racun dan logam berat di dalam tubuh
menjadi terganggu.
d. Gangguan penyerapan dan pencernaan makanan
Gangguan ini dapat terjadi sebagai akibat lanjutan dari ketidakmatangan
(imaturitas) usus selama dalam masa kehamilan. Hal ini berkaitan dengan
nutrisi yang dikonsumsi oleh ibu hamil tersebut. Imaturitas usus tersebut
berlanjut hingga mengakibatkan gangguan pada proses mekanik pada proses
peristaltic dan penyerapan di mukosa usus.
e. Gangguan system kekebalan tubuh
Gangguan ini terjadi akibat lanjutan dari system imun tubuh yang menurun
akibat tidak adekuatnya nutrisi pada masa kehamilan dan adanya gangguan pada
system syaraf di otak.
f. Kerusakan Komunikasi Verbal Persisten
Kerusakan komunikasi verbal menetap dapat terjadi apabila gejala klinis dari
gangguan bicara baik verbal maupun non-verbal tidak dapat ditanggulangi
dengan baik. Penderita akan mengalami kesulitan untuk berinteraksi dan
berbicara dengan orang lain akibat dari keterlambatan bicara atau tidak bicara
sama sekali yang ia alami sejak usia dini dalam waktu lama.
g. Gangguan sosial
Isolasi sosial merupakan salah satu komplikasi yang terjadi akibat dari gejala
klinis pada gangguan interaksi sosial yang tidak ditindak lanjuti. Penderita akan
48
Bimo, laki-laki 26 bulan
Predisposisi genetik
mengalami keterbatasan dalam bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya dan
aktualisasi diri.
n. Bagaimana prognosis pada kasus?
Jawab:
Intervensi dini yang tepat dan perogram pendidikan terspesialisasi serta
pelayanan pendukung mempengaruhi hasil pada penderita autisme. Autisme
tidak fatal dan tidak mempengaruhi harapan hidup normal. Penderita autis yang
dideteksi dini serta langsung mendapat perawatan dapat hidup mandiri
tergantung dari jenis gangguan autistik apa yang diderita dan berapa umurnya
saat terdeteksi dan ditangani sebagai penderita autis.
o. Bagaimana SKDI pada kasus?
Jawab:
Tingkat Kemampuan 2: mendiagnosis dan merujuk
Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik terhadap penyakittersebut dan
menentukan rujukan yang paling tepat bagi penangananpasien selanjutnya. Lulusan dokter j
uga mampu menindaklanjuti sesudahkembali dari rujukan
V. Kerangka Konsep
49
BAB III
SINTESIS
50
1. Anatomi, fisiologi otak dan neurotransmiter
Anatomi dan fisiologi otak
Pada kasus anak dengan ASD, anak biasanya mengalami gangguan komunikasi verbal dan
non verbal, gangguan interaksi, gangguan perilaku dan bermain, gangguan emosi, serta
gangguan persepsi sensoris. Dengan menggunakan elektrofisiologi, neurofisiologi tes, dan
posmortemautopsi, serta brain imaging menunjukkan terdapat abnormalitas di area otak
penderita autism pada bagian korteks cerebri (khususnya lobus frontal, lobus temporal) ,
sistem limbik, dan cerebellum.
Berikut akan dibahas anatomi dari sistem saraf pusat yang kemungkinan berperan
dalam gangguan-gangguan yang menjadi gejala-gejala dari ASD:
1. Korteks Serebri
Korteks serebri dibagi menjadi 4 lobus yaitu lobus frontal, lobus temporal, lobus
parietal, dan lobus oksipital.
Ada 3 jenis area fungsional di korteks serebri:
1. Area sensoris yang menerima dan menafsirkan impuls sensorik
2. Area asosiasi yang mengintegrasikan informasi sensorik dengan emosional,
memori, pembelajaran, dan proses berpikir rasional
3. Area motoris yang menghasilkan impuls untuk menginervasi otot volunter.
Gambar:
51
Area broadman di korteks serebri:
Pada ASD sering ditemukan abnormalitas pada korteks serebri khususnya area lobus
frontal dan lobus temporal. Pada lobus frontal terdapat area broca yang berfungsi dalam
aspek bicara, sedangkan di lobus temporal terapat area wernicke yang berfungsi dalam aspek
52
bahasa. Abnormalitas pada area-area tersebut berhubungan dengan terganggunya fungsi
komunikasi anak penderita autis, sehingga penderita autis biasanya sering belum bisa
berbicara dengan jelas, dan sering berbicara dengan bahasa planet.
2. Sistem Limbik
Penderita ASD biasanya memiliki gangguan perilaku. Sistem limbik adalah bagian otak yang
berhubungan erat dengan perilaku. Struktur sentral serebrum basal dikelilingi korteks serebri
yang disebut korteks limbik. Korteks limbik diduga berfungsi sebagai daerah asosiasi untuk
53
pengendalian fungsi tingkah laku tubuh dan sebagai gudang informasi yang menyimpan
informasi mengenai pengalaman yang lalu seperti rasa nyeri, senang, nafsu makan, bau, dan
sebagainya. Gudang informasi selanjutnya disalurkan ke daerah limbik. Asosiasi informasi
ini diduga merupakan perangsangan untuk mencetuskan jawaban tingkah laku yang sesuai
dengan kondisi yang dihadapi seperti marah dan lain-lain.
Fungsi bagian-bagian di sistem limbik:
1. Thalamus berfungsi sebagai pusat penerimaan untuk sensor data dan sinyal-sinyal motorik
2. Amigdala berfungsi sebagai pusat pengatur emosi. Jadi rangsangan dari indra tubuh
diteruskan ke otak kemudian ke talamus lalu sinaps tunggal menuju ke amigdala. Kemudian
amigdala akan memberikan reaksi/respon emosi. Emosi yang ditangkap oleh amigdala akan
dirasionalisasikan oleh korteks prefrontal, ketika amigdala mengontrol emosi, korteks
prefrontal mengendalikannya dalam proporsi seimbang. Mekanisme kerjanya, amigdala
memproses emosi secara langsung atau melalui system limbik yang lain yang sinyalnya
diberikan oleh amigdala. Untuk komponen emosi yang kerjanya dijalarkan ke hipotalamus,
maka yang menentukan komponen emosi apa yang akan timbul ( senang atau kecewa, marah
atau bahagia serta komponen lain ) ditentukan oleh amigdala. Hipotalamus hanya sebagai
tempat pembentukan, tapi konsep atau pola emosi yang akan dibentuk sudah ditentukan oleh
amigdala meskipun hipotalamus sendiri dapat menghasilkan komponen perilaku dengan
menggunakan rangsangan listrik. Terkadang rangsangan dari talamus bekerja lebih cepat
pada amigdala daripada neurokorteks sehingga terjadi emosi yang bertindak lebih cepat
sebelum otak rasional dapat berpikir.
3. Hipotalamus
Fungsi hipothalamus:
Pengaturan suhu tubuh
Pengatur nutrisi
Pengaturan agar tetap sadar
Penumbuhan sifat agresif
Tempat sekresi hormone yang memengaruhi pengeluaran hormone pafa kelenjar hipofisis
54
Pengaturan dalam gerak refleks
Fisiologi denyut jantung
Berperan dalam pernapas
Perlebaran dan penyempitan pembuluh darah.
4. Hipocampus
Bagian dari medial korteks temporalis yang memanjang, melipat ke atas dan ke dalam.
Hipocampus dalam kegiatan mengingat (memori).
Aplikasi kerja sistem limbik:
Ketika Anda sendirian di rumah kemudian Anda mendengar suara berdebum dalam kamar
lain. Rangsangan sensorik ini diterima oleh telinga kemudian berjalan meuju ke batang otak
kemudian ke talamus. Dari talamus berpisahlah dua cabang: yang pertama sebuah berkas
kecil yang akan menuju amigdala dan hipocampus dan jalur lain yang lebih besar menuju
korteks cerebri. Di Hippocampus akan mencoba memilah dengan cepat "bunyi debum" yang
terdengar dengan bunyi-bunyi lain yang serupa yang pernah didengar. Sementara di korteks
cerebri akan berpikir rasional mencari tahu sumber dari bunyi itu. Misal: korteks cerebri
memberikan hipotesis bisa saja suara itu berasal dari kucing, kemudian hipotesis ini akan
dikirimkan ke hipocampus dan amigdala untuk dibandingkan dengan ingatan serupa.
Seandainya kesimpulannya meyakinkan maka keadaan siaga tidak ditingkatkan ke tahap
lebih lanjut. Tetapi, apabila Anda masih belum yakin, kumparan lain pada jaringan sirkuit
akan berpindah-pindah dari amigdala, hipocampus, dan korteks cerebri menambah
ketidakpastian Anda dan membuat Anda merasa lebih was-was. Apabila tidak ada jawaban
yang memuaskan timbul dari analisis yang lebih tajam ini, amigdala akan mengirimkan
rangsang tanda bahaya ke hipotalamus, batang otak, dan sistem saraf otonom sehingga
terbentuklah emosi dan perilaku.
Pemeriksaan post-mortem otak dari beberapa penderita autistik menunjukkan adanya dua
daerah di dalam sistem limbik yang kurang berkembang yaitu amygdala dan hippocampus
sehingga terdapat gangguan perilaku, emosi, dan atensi pada penderita ASD.
55
3. Cerebellum
Serebelum mempunyai peranan penting dalam fungsi motorik, mengatur pergerakan otot
secara terkoordinasi dan seimbang. Kerusakan pada daerah serebelum dapat menyebabkan
gerakan menjadi tidak terkoordinasi dan tidak bertujuan. Anak autisme biasanya melakukan
gerakan yang berulang dan tidak bertujuan. Kondisi ini mungkin juga disebabkan oleh
adanya gangguan pada bagian serebelum.
Neurotransmitter
Otak menggunakan sejumlah senyawa neurokimiawi sebagai pembawa pesan untuk
komunikasi berbagai beagian di otak dan sistem syaraf. Senyawa neurokimiawi ini, dikenal
sebagai neurotransmiter, sangat esensial bagi semua fungsi otak. Sebagai pembawa pesan,
mereka datang dari satu tempat dan pergi ke tempat lain untuk menyampaikan pesan-
pesannya. Bila satu sel syaraf (neuron) berakhir, di dekatnya ada neuron lainnya. Satu neuron
mengirimkan pesan dengan mengeluarkan neurotrasmiter menuju ke dendrit neuron di
dekatnya melalui celah sinaptik, ditangkap reseptor-reseptor pada celah sinaptik tersebut.
Neurotransmiter adalah senyawa organik endogenus membawa sinyal di antara neuron.
Neurotransmiter terbungkus oleh vesikel sinapsis, sebelum dilepaskan bertepatan dengan
datangnya potensial aksi. Neurotransmitter dalam bentuk zat kimia bekerja sebagai
penghubung antara otak ke seluruh jaringan saraf dan pengendalian fungsi tubuh. Secara
sederhana, dapat dikatakan neurotransmiter merupakan bahasa yang digunakan neuron di
otak dalam berkomunikasi. Neurotransmiter muncul ketika ada pesan yang harus di
sampaikan ke bagian-bagian lain.
Seluruh aktivitas kehidupan manusia yang berkenaan dengan otak di atur melalui tiga cara,
yaitu sinyal listrik pada neuron, zat kimiawi yang di sebut neurotransmitter dan hormon yang
dilepaskan ke dalam darah. Hampir seluruh aktivitas di otak memanfaatkan neurotransmitter.
56
Beberapa neurotransmiter utama, antara lain:
Asam amino: asam glutamat, asam aspartat, serina, GABA, glisina
Monoamina: dopamin, adrenalin, noradrenalin, histamin, serotonin, melatonin
Bentuk lain: asetilkolina, adenosina, anandamida, dll.
Puluhan jenis neurotransmiter yang telah teridentifikasi di bentuk melalui asupan yang
berbeda. Bahan dasar pembentuk neurotransmiter adalah asam amino.
Asam amino merupakan salah satu nutrisi otak terpenting, yang berfungsi meningkatkan
kewaspadaan, mengurangi kesalahan, dan memacu kegesitan pikiran.
Jaringan otak terdiri atas berjuta-juta sel otak yang disebut neuron. Sel ini terdiri atas badan
sel, ujung axon dan dendrit. Antara ujung sel neuron satu dengan yang lain terdapat celah
yang disebut celah sinaptik atau sinapsis. Satu neuron menerima berbagai macam informasi
yang datang, mengolah atau mengintegrasikan informasi tersebut, lalu mengeluarkan
responsnya yang dibawa suatu senyawa neurokimiawi yang disebut neurotransmiter. Terjadi
potensial aksi dalam membran sel neuron yang memungkinkan dilepaskannya molekul
neurotransmiter dari axon terminalnya (prasinaptik) ke celah sinaptik lalu ditangkap reseptor
di membran sel dendrit dari neuron berikutnya. Terjadilah loncatan listrik dan komunikasi
neurokimiawi antar dua neuron. Pada reseptor bisa terjadi “supersensitivitas” dan
“subsensitivitas”. Supersensitivitas berarti respon reseptor lebih tinggi dari biasanya, yang
menyebabkan neurotransmiter yang ditarik ke celah sinaptik lebih banyak jumlahnya yang
berakibat naiknya kadar neurotransmiter di celah sinaptik tersebut. Subsensitivitas reseptor
adalah bila terjadi sebaliknya. Bila reseptor di blok oleh obat tertentu maka kemampuannya
menerima neurotransmiter akan hilang dan neurotransmiter yang ditarik ke celah sinaptik
akan berkurang yang menyebabkan menurunnya kadar (jumlah) neurotransmiter tertentu di
celah sinaptik.
Suatu kelompok neurotransmiter adalah amin biogenik, yang terdiri atas enam
neurotransmiter yaitu dopamin, norepinefrin, epinefrin, serotonin, asetilkholin dan histamin.
Dopamin, norepinefrin, dan epinefrin disintesis dari asam amino yang sama, tirosin, dan
diklasifikasikan dalam satu kelompok sebagai katekolamin. Serotonin disintesis dari asam
amino triptofan dan merupakan satu-satunya indolamin dalam kelompok itu. Serotonin juga
dikenal sebagai 5-hidroksitriptamin (5-HT).
57
Selain kelompok amin biogenik, ada neurotransmiter lain dari asam amino. Asam amino
dikenal sebagai pembangun blok protein. Dua neurotransmiter utama dari asam amino ini
adalah gamma-aminobutyric acid (GABA) dan glutamate. GABA adalah asam amino
inhibitor (penghambat), sedang glutamate adalah asam amino eksitator. Kadang cara
sederhana untuk melihat kerja otak adalah dengan melihat keseimbangan dari kedua
neurotransmiter tersebut.
Bila oleh karena suatu hal, misalnya subsensitivitas reseptor-reseptor pada membran sel
paskasinaptik, neurotransmiter epinefrin, norepinefrin, serotonin, dopamin menurun kadarnya
pada celah sinaptik, terjadilah sindrom depresi. Demikian pula bila terjadi disregulasi
asetilkholin yang menyebabkan menurunnya kadar neurotransmiter asetilkolin di celah
sinaptik, terjadilah gejala depresi.
Monoamin dan Depresi
Penelitian menunjukkan bahwa zat-zat yang menyebabkan berkurangnya monoamin,
seperti reserpin, dapat menyebabkan depresi.Akibatnya timbul teori yang menyatakan
bahwa berkurangnya ketersediaan neurotransmiter monoamin, terutama NE dan
serotonin, dapat menyebabkan depresi. Teori ini diperkuat dengan ditemukannya obat
antidepresan trisiklik dan monoamin oksidase inhibitor yang bekerja meningkatkan
monoamin di sinap. Peningkatan monoamin dapat memperbaiki depresi.
Serotonin
Neuron serotonergik berproyeksi dari nukleus rafe dorsalis batang otak ke korteks
serebri, hipotalamus, talamus, ganglia basalis, septum, dan hipokampus. Proyeksi ke
tempat-tempat ini mendasari keterlibatannya dalam gangguan-gangguan psikiatrik. Ada
sekitar 14 reseptor serotonin, 5-HT1A dst yang terletak di lokasi yang berbeda di
susunan syaraf pusat.
Serotonin berfungsi sebagai pengatur tidur, selera makan, dan libido. Sistem serotonin
yang berproyeksi ke nukleus suprakiasma hipotalamus berfungsi mengatur ritmik
sirkadian (siklus tidur-bangun, temperatur tubuh, dan fungsi axis HPA). Serotonin
bersama-sama dengan norepinefrin dan dopamin memfasilitasi gerak motorik yang
terarah dan bertujuan. Serotonin menghambat perilaku agresif pada mamalia dan
reptilia.
Kelainan Serotonin (5HT) berimplikasi terhadap beberapa jenis gangguan jiwa yang
mencakup ansietas, depresi, psikosis, migren, gangguan fungsi seksual, tidur, kognitif,
dan gangguan makan.
58
Banyak tindakan dalam perawatan gangguan jiwa adalah dengan jalan mempengaruhi
sistem serotonin tersebut.
Fungsi Utama dari Serotonin (5HT) adalah dalam pengaturan tidur, persepsi nyeri,
mengatur status mood dan temperatur tubuh serta berperan dalam perilaku aggresi atau
marah dan libido.
Gejala Defisit : Irritabilitas & Agresif, Depresi & Ansietas, Psikosis, Migren, Gangguan
fungsi seksual, Gangguan tidur & Gangguan kognitif, Gangguan makan. Obsessive
compulsive disorder (OCD)
Gejala Berlebihan : Sedasi, Penurunan sifat dan fungsi aggresi Pada kasus yang jarang:
halusinasi
Neurotransmiter serotonin terganggu pada depresi. Dari penelitian dengan alat
pencitraan otak terdapat penurunan jumlah reseptor pos-sinap 5-HT1A dan 5-HT2A
pada pasien dengan depresi berat. Adanya gangguan serotonin dapat menjadi tanda
kerentanan terhadap kekambuhan depresi.
Dari penelitian lain dilaporkan bahwa respon serotonin menurun di daerah prefrontal
dan temporoparietal pada penderita depresi yang tidak mendapat pengobatan. Kadar
serotonin rendah pada penderita depresi yang agresif dan bunuh diri.
Triptofan merupakan prekursor serotonin. Triptofan juga menurun pada pasien depresi.
Penurunan kadar triptofan juga dapat menurunkan mood pada pasien depresi yang remisi
dan individu yang mempunyai riwayat keluarga menderita depresi. Memori, atensi, dan
fungsi eksekutif juga dipengaruhi oleh kekurangan triptofan. Neurotisisme dikaitkan
dengan gangguan mood, tapi tidak melalui serotonin. Ia dikaitkan dengan fungsi kognitif
yang terjadi sekunder akibat berkurangnya triptofan.
Hasil metabolisme serotonin adalah 5-HIAA (hidroxyindolaceticacid). Terdapat
penurunan 5-HIAA di cairan serebrospinal pada penderita depresi. Penurunan ini sering
terjadi pada penderita depresi dengan usaha-usaha bunuh diri.
Penurunan serotonin pada depresi juga dilihat dari penelitian EEG tidur dan HPA aksis.
Hipofontalitas aliran darah otak dan penurunan metabolisme glukosa otak sesuai dengan
penurunan serotonin. Pada penderita depresi mayor didapatkan penumpulan respon
serotonin prefrontal dan temporoparietal. Ini menunjukkan bahw adanya gangguan
serotonin pada depresi.
Pada penderita bulimia nervosa (BN), dan terkait pesta-purge sindrom, faktor serotonin
pusat (5-hydroxytryptamine, 5-HT) berkontribusi tidak hanya untuk disregulasi
appetitive tetapi juga untuk manifestasi temperamental dan kepribadian. Pada temuan
59
dari studi neurobiologis, molekul-genetik, dan otak-pencitraan, telah diungkapkan model
integratif peran 5-HT fungsi dalam sindrom bulimia.
Asetilkolin
Neuron kolinergik mengandung setilkolin yang terdistribusi difus di korteks serebri dan
mempunyai hubungan timbal balik dengan sistem monoamin. Abnormal kadar kolin
(prekursor asetilkolin) terdapat di otak pasien depresi. Obat yang bersifat agonis
kolinergik dapat menyebabkan letargi, anergi, dan retardasi psikomotor pada orang
normal. Selain itu, ia juga dapat mengeksaserbasi simptom-simptom depresi dan
mengurangi simptom mania.
Hipotesis kolinergik mengklaim bahwa penurunan fungsi kognitif pada demensia
terutama terkait dengan penurunan neurotransmisi kolinergik. Hipotesis ini telah
menyebabkan minat yang besar dalam keterlibatan putatif dari neurotransmisi kolinergik
dalam proses pembelajaran dan memori.
Fungsi asetilkolin antara lain mempengaruhi kesiagaan, kewaspadaan, dan
pemusatan perhatian. Berperan pula pada proses penyimpanan dan pemanggilan
kembali ingatan, atensi dan respon individu. Di otak, asetilkolin ditemukan pada
cerebral cortex, hippocampus (terlibat dalam fungís ingatan), bangsal ganglia
(terlbat dalam fungís motoris), dan cerebrlum (koordinasi bicara dan motoris).
Ach merupakan neurotransmitter yang tidak diproduksi didalam neuron. Ia
ditransportasikan ke otak dan ditemukan pada seluruh bagaian otak. AcH memiliki
konsentrasi tinggi di basal ganglia dan cortex motorik.
Fungsi Utama Acetylcholine (ACh) adalah mengatur atensi, memori, rasa haus,
pengaturan mood, tidur REM, memfasilitasi perilaku sexual dan tonus otot.
Gejala Defisit: Kurangnya inhibisi, Berkurangnya fungsi memori, Euphoria, Antisosial,
Penurunan fungsi bicara
Gejala Berlebihan: Over-inhibisi, Anxietas & Depresi dan Keluhan Somatic
Asetilkolin merupakan neurotransmiter hasil sintesa dari bahan utama berupa kolin. Saat
ini, sangat cukup banyak penelitian yang mengkaji peranan kolin dalam pembelajaran.
Peran asetilkolin (Ach) dalam fungsi kognitif diselidiki. Keterlibatan AcH dalam proses
pembelajaran dan memori. Terutama, penggunaan skopolamin sebagai alat farmakologis
dikritik. Dalam bidang perilaku neuroscience racun kolinergik yang sangat spesifik telah
dikembangkan. Tampaknya bahwa kerusakan yang lebih besar dan lebih spesifik
kolinergik, efek sedikit dapat diamati pada tingkat perilaku. Korelasi antara penurunan
penanda kolinergik dan penurunan kognitif pada demensia mungkin tidak tebang habis
60
seperti yang telah diasumsikan. Keterlibatan sistem neurotransmitter lain dalam fungsi
kognitif secara singkat dibahas. Dengan mempertimbangkan hasil dari berbagai bidang
penelitian, gagasan bahwa AcH memainkan peran penting dalam belajar dan proses
memori tampaknya dilebih-lebihkan. Bahkan ketika peran sistem neurotransmitter
lainnya dalam belajar dan memori dipertimbangkan, tidak mungkin bahwa AcH
memiliki peran tertentu dalam proses ini. Atas dasar data yang tersedia, AcH tampaknya
lebih khusus terlibat dalam proses attentional dibandingkan dalam proses pembelajaran
dan memori
Noradrenergik atau Norepinefrin
Norepinephrine memiliki konsentrasi tinggi di dalam locus ceruleus serta dalam
konsentrasi sekunder dalam hippocampus, amygdala, dan kortex cerebral. Selain itu
ditemukan juga dalam konsentrasi tinggi di saraf simpatis.
Norepinephrine dipindahkan dari celah synaptic dan kembali ke penyimpanan melalui
proses reuptake aktif.
Fungsi Utama adalah mengatur fungsi kesiagaan, pusat perhatian dan orientasi;
mengatur “fight-flight”dan proses pembelajaran dan memory.
Gejala Defisit : Ketumpulan. Kurang energi (Fatique), Depresi
Gejala Berlebihan : Anxietas. kesiagaan berlebih. Penurunan rasa awas, Paranoia,
Kurang napsu makan. dan Paranoid
Badan sel neuron adrenergik yang menghasilkan norepinefrin terletak di locus
ceruleus(LC) batang otak dan berproyeksi ke korteks serebri, sistem limbik, basal
ganglia, hipotalamus dan talamus. Ia berperan dalam mulai dan mempertahankan
keterjagaan (proyeksi ke limbiks dan korteks). Proyeksi noradrenergik ke hipokampus
terlibat dalam sensitisasi perilaku terhadap stressor dan pemanjangan aktivasi locus
ceruleus dan juga berkontribusi terhadap rasa ketidakberdayaan yang dipelajari. Locus
ceruleus juga tempat neuron-neuron yang berproyeksi ke medula adrenal dan sumber
utama sekresi norepinefrin ke dalam sirkulasi darah perifer.
Stresor akut dapat meningkatkan aktivitas LC. Selama terjadi aktivasi fungsi LC, fungsi
vegetatif seperti makan dan tidur menurun. Persepsi terhadap stressor ditangkap oleh
korteks yang sesuai dan melalui talamus diteruskan ke LC, selanjutnya ke komponen
simpatoadrenalsebagai respon terhadap stressor akut tsb. Porses kognitif dapat
memperbesar atau memperkecil respon simpatoadrenal terhadap stressor akut tersebut.
Rangsangan terhadap bundel forebrain (jaras norepinefrin penting di otak) meningkat
pada perilaku yang mencari rasa senang dan perilaku yang bertujuan. Stressor yang
61
menetap dapat menurunkan kadar norepinefrin di forbrain medial. Penurunan ini dapat
menyebabkan anergia, anhedonia, dan penurunan libido pada depresi.
Hasil metabolisme norepinefrin adalah 3-methoxy-4-hydroxyphenilglycol (MHPG).
Penurunan aktivitas norepinefrin sentral dapat dilihat berdasarkan penurunan ekskresi
MHPG. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa MHPG mengalami defisiensi pada
penderita depresi. Kadar MHPG yang keluar di urin meningkat kadarnya pada penderita
depresi yang di ECT (terapi kejang listrik).
Dopamin
Berbagai penelitian menunjukkan dopamin juga makin mendekatkan pada kesimpulan
bahwa neurotransmiter jenis ini mempengaruhi proses pengingatan. Melalui mekanisme
kompensasi yang di munculkan oleh dopamin, maka hubungan zat kimia ini dalam
proses belajar dan ingatan dapat terlihat jelas.
Dopamin di produksi pada inti-inti sel yang terletak dekat dengan sistem aktivasi
retikuler. Dopamin di bentuk dari asam amino tirosin, yang berfungsi membantu otak
mengatasi depresi, meningkatkan ingatan dan meningkatkan kewaspadaan mental.
Walaupun dopamin di produksi oleh otak, individu tetap membutuhkan asupan tirosin
yang cukup guna memproduksi dopamin. Tirosin di temukan pada makanan berprotein
seperti : daging, produk-produk susu (sperti keju), ikan , kacang panjang, kacang-
kacangan dan produk kedelai. Dengan 3-4 ons protein sehari, energi kita akan lebih
terjaga.
Fungsi Dopamin sebagai neururotransmiter kerja cepat disekresikan oleh neuron-neuron
yang berasal dari substansia nigra, neuron-neuron ini terutama berakhir pada regio
striata ganglia basalis. Pengaruh dopamin biasanya sebagai inhibisi
Dopamin bersifat inhibisi pada beberapa area tapi juga eksitasi pada beberapa area.
Sistem norepinefrin yang bersifat eksitasi menyebar ke setiap area otak, sementara
serotonin dan dopamin terutama ke regio ganglia basalis dan sistem serotonin ke struktur
garis tengah (midline)
Ada empat jaras dopamin di otak, yaitu tuberoinfundobulair, nigrostriatal, mesolimbik,
mesokorteks-mesolimbik. Sistem ini berfungsi untuk mengatur motivasi, konsentrasi,
memulai aktivitas yang bertujuan, terarah dan kompleks, serta tugas-tugas fungsi
eksekutif. Penurunan aktivitas dopamin pada sistem ini dikaitkan dengan gangguan
kognitif, motorik, dan anhedonia yang merupakan manifestasi simptom depresi.
Glutamate
62
Asam amino glutamat dan glisisn merupakan neurotransmiter utama di SSP, yang
terdistribusi hampir di seluruh otak. Ada 5 reseptor glutamat, yaitu NMDA, kainat, L-
AP4, dan ACPD. Bila berlebihan, glutamat bisa menyebabkan neurotoksik. Obat-obat
yang antagonis terhadap NMDA mempunyai efek antidepresan.
Glutamat merupakan neurotransmitter excitatory utama pada otak dimana hampir tiap
area otak berisi glutamate. Glutamat memiliki konsentrasi tinggi di corticostriatal dan di
dalam sel cerebellar. Gangguan pada neurotrasmitter ini akan berakibat gangguan atau
penyakit bipolar afektif dan epilepsi.
Fungsi Utama Glutamat adalah pengaturan kemampuan memori dan memelihara ufngsi
automatic.
Gejala Defisit : Gangguan memori, Low energy, Distractibilitas. Schizophrenia
Gejala Berlebihan : Kindling, Seizures dan Bipolar affective disorder.
GABA
GABA merupakan neurotransmitter yang memegang peranan penting dalam gejala-
gejala pada gangguan jiwa. Hampir tiap-tiap area otak berisi neuron-neuron GABA.
GABA (gamma-aminobutyric acid) memiliki efek inhibisi terhadap monoamin,
terutama pada sistem mesokorteks dan mesolimbik.
Pada penderita depresi terdapat penurunan GABA. Stressor khronik dapat mengurangi
kadar GABA dan antidepresor dapat meningkatkan regulasi reseptor GABA.Banyak
pathway di otak menggunakan GABA dan merupakan Neurotransmitter utama untuk sel
Purkinje. GABA dipindahkan dari synaps melalui katabolism oleh GABA transaminase
Fungsi Utama adalah menurunkan arousal dan mengurangi agresi, kecemasan dan aktif
dalam fungsi eksitasi.
Gejala Defisit : Irritabilitas, Hostilitas, Tension and worry, Anxietas, Seizure.
Gejala Berlebihan : Mengurangi rangsang selular, Sedasi dan Gangguan memori
HPA aksis (Hypothalamic-Pituitary-Adrenal)
Bila pengalaman yang berbentuk stressor dalam kehidupan sehari-hari kita tercatat
dalam korteks serebri dan sistem limbik sebagai stresor atau emosi yang mengganggu,
bagian dari otak ini akan mengirim pesan ke tubuh. Tubuh meningkatkan kewaspadaan
untuk mengatasi stressor tersebut. Target adalah kelenjar adrenal. Adrenal akan
mengeluarkan hormon kortisol untuk mempertahankan kehidupan. Kortisol memegang
peranan penting dalam mengatur tidur, nafsu makan, fungsi ginjal, sistem imun, dan
semua faktor penting kehidupan. Peningkatan aktivitas glukokortikoid (kortizol)
merupakan respon utama terhadap stressor. Kadar kortisol yang meningkat
63
menyebabkan “umpan balik”, yaitu hipotalamus menekan sekresi cortikotropik-
releasing hormone (CRH), kemudian mengirimkan pesan ini ke hipofisis sehingga
hipofisi juga menurunkan produksi adrenocortictropin hormon (ACTH). Akhirnya
pesan ini juga diteruskan kembali ke adrenal untuk mengurangi produksi kortisol.
Pengalaman buruk seperti penganiayaan pada masa anak atau penelantaran pada awal
perkembangan merupakan faktor yang bermakna untuk terjadinya gangguan mood pada
masa dewasa.
Sistem CRH merupakan sistem yang paling terpengaruh oleh stressor yang dialami
seseorang pada awal kehidupannya. Stressor yang berulang menyebabkan peningkatan
sekresi CRH, dan penurunan sensitivitas reseptor CRH adenohipofisis. Stressor pada
awal masa perkembangan ini dapat menyebabkan perubahan yang menetap pada sistem
neurobiologik atau dapat membuat jejak pada sistem syaraf yang berfungsi merespon
respon tersebut. Akibatnya, seseorang menjadi rentan terhadap stressor dan resiko
terhadap penyakit-penyakit yang berkaitan dengan stressor meningkat, seperti terjadinya
depresi setelah dewasa.
Stressor pada awal kehidupan seperti perpisahan dengan ibu, pola pengasuhan buruk,
menyebabkan hiperaktivitas sistem neuron CRH sepanjang kehidupannya. Selain itu ,
setelah dewasa, reaktivitas aksis HPA sangat berlebihan terhadap stressor.
Adanya faktor genetik yang disertai dengan stressor di awal kehidupan, mengakibatkan
hiperaktivitas dan sensitivitas yang menetap pada sistem syaraf. Keadaan ini menjadi
dasar kerentanan seseorang terhadap depresi setelah dewasa. Depresi dapat dicetuskan
hanya oleh stressor yang derajatnya sangat ringan.
Peneliti lain melaporkan bahwa respons sistem otonom dan hipofisis-adrenal terhadap
stressor psikososial pada wanita dengan depresi yang mempunyai riwayat penyiksaan
fisik dan seksual ketika masa anak lebih tinggi dibanding kontrol.
Stressor berat di awal kehidupan menyebabkan kerentanan biologik seseorang terhadap
stressor. Kerentanan ini menyebabkan sekresi CRH sangat tinngi bila orang tersebut
menghadapi stressor. Sekresi tinggi CRH ini akan berpengaruh pula pada tempat di luar
hipotalamus, misalnya di hipokampus. Akibatnya, mekanisme “umpan balik” semakin
terganggu. Ini menyebabkan ketidakmampuan kortisol menekan sekresi CRH sehingga
pelepasan CRH semakin tinggi. Hal ini mempermudah seseorang mengalami depresi
mayor, bila berhadapan dengan stressor.
Peningkatan aktivitas aksis HPA meningkatkan kadar kortisol. Bila peningkatan kadar
kortisol berlangsung lama, kerusakan hipokampus dapat terjadi. Kerusakan ini menjadi
64
prediposisi depresi. Simptom gangguan kognitif pada depresi dikaitkan dengan
gangguan hipokampus
Hiperaktivitas aksis HPA merupakan penemuan yang hampir selalu konsisten pada
gangguan depresi mayor. Gangguan aksis HPA pada depresi dapat ditunjukkan dengan
adanya hiperkolesterolemia, resistennya sekresi kortisol terhadap supresi deksametason,
tidak adanya respon ACTH terhadap pemberian CRH, dan peningkatan konsentrasi
CRH di cairan serebrospinal. Gangguan aksis HPA, pada keadaan depresi, terjadi akibat
tidak berfungsinya sistem otoregulasi atau fungsi inhibisi umpan balik. Hal ini dapat
diketahui dengan test DST (dexamethasone supression test).
Endorphin
Endorphin adalah suatu bahan-kimia diproduksi di dalam otak dan spinal cord yang
mengurangi rasa nyeri dan meningkatkan mood. Dalam keadaan defisit adalah
Keluhan Somatic.
2. Autisme
Definisi
Autisme merupakan gangguan perkembangan pervasif yang ditandai oleh adanya kelainan
dan/atau hendaya perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun, dan dengan ciri kelainan
fungsi dalam tiga bidang: interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku yang terbatas dan
berulang.
Epidemiologi
Prevalensi :
2-5 kasus per 10.000 anak (0,02-0,05%) dibawah usia 12 tahun
25% pada anak usia 1 tahun
50% pada anak usia 2 tahun
25% pada anak usia > 2 tahun
Distribusi jenis kelamin
♂ : ♀ = 3-5 : 1
Anak perempuan yang memiliki gangguan autistik cenderung terkena lebih serius dan
kebih mungkin memiliki riwayat keluarga gangguan kognitif dibandingkan anak laki-laki
Tidak ada hubungan dengan ras, etnis, dan social ekonomi
Etiologi
Etiologi pada 80-90% kasus autis tidak diketahui penyebabnya.
Faktor psikodinamika dan keluarga
65
Tidak ada bukti memuaskan yang menyatakan bahwa jenis tertentu fungsi keluarga yang
menyimpang atau kumpulan factor psikodinamika yang menyebabkan perkembangan
gangguan autistic. Namun demikian, beberapa anak autistic berspon terhadap stressor
psikososial, seperti kelahiran seorang adik atau pindah kerumah baru, dengan eksaserbasi
gejala.
Kelainan organic-neurologis-biologis
Gangguan autistic dangejala autistic berhubungan dengan kondisi yang memiliki lesi
neurologis, terutama rubella congenital, fenilketinuria, sklerosis tuberosus, dan gangguan
Rett.
Empat sampai 32 % orang sutistik memiliki kejang grand mal pada suatu saat
kehidupannya, dan kira-kira 20 sampai 25 % orang autistic menunjukkan pembesaran
ventrikuler pada pemeriksaan tomografi computer. Pemeriksaan MRI menemukan
hipoplasia pada lobules vermal VI dan VII serebelar, dan penelitian MRI lain
menemukan abnormalitas kortikal, terutama polimikrogria, pada beberapa pasien
autistic.
Faktor genetika
Dalam beberapa penelitian, antara 2 dan 4 persent sanak saudara orang autistic
ditemukan terkena gangguan autistic. Laporan klinis dan penelitian menyatakan bahwa
anggota keluarga nonautistik memiliki berbagai masalah bahasa atau kognitif lainnya
yang sama dengan orang autistic tetapi dalam bentuk yang kurang parah.
Faktor imunologis
Beberapa bukti menyatalak inkompatibilitas antara ibu dan embrio atau janin dapat
menyebabkan gangguan autistic. Limfosit beberapa anak autistic bereaksi dengan
antibody maternal, yang meningkatkan kemungkinan bahwa jaringan neural embrionik
mungkin mengalami kerusakan selama kehamilan.
Faktor Perinatal
Selama gestasi, perdarahan maternal setelah trisemester pertama dan mekonium dalam
cairan amnion telah dilaporkan lebih sering ditemukan pada anak autistic dibandingkan
populasi umum. Beberapa bukti menyatakan tingginya insidensi pemakaian medikasi
selama kehamilan oleh ibu dari anak autistic.
Temuan Neuroanatomi
Lobus temporalis diperkirakan sebagai bagian penting dalam otak yang mungkin
abnormal dalam gangguan autistic. Temuan lain pda gangguan autistic adalah
66
penuruanan sel purkinje di serebelum, kemungkinan menyebabkan kelainan atensi,
kesadaran, dan proses sensorik.
Temuan biokimia
Pada beberapa anak autistic, peningkatan homovanillic acid (suatu metenolit utama
dopamine) dalam cairan serebrospinalis adalah disertai dengan peningkatan penarikan
diri dan stereotipik. Beberapa bukti menyatakan keparahan gejala menurun saat rasio 5-
hydroxyindoleacettic acid (5-HIAA, metabolit serotonin) cairan serebrospinal terhadap
homovallinic acid cairan serebrospinalis meningkat.
Faktor Risiko
Toksoplasmosis
Perdarahan antenatal
Hiperemisis gravidarum
Berat badan lahir rendah
Trauma lahir
Asfiksia
Kejang demam
Mump, Measles, dan Rubella (MMR)
Manifestasi Klinis
Interaksi sosial (minimal ada 2)
komunikasi non verbal(eye contact,gesture dan ekspresi wajah)
Peer relationship(hubungan dengan anak-anak sebaya)
Spontanious sharing(pointing dan showing)
Tindakan timbale balik(social/emotional reciprocity)
Pada kasus:
Tidak suka bermain dengan anak lain
Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan
Tidak melihat ke benda yang ditunjuk
Komunikasi (minimal ada 1)
Impair conversation skill
Penggunaan bahasa yang atipikal dan berulang serta stereotipikal (echolalia, pronoun
reversal)
Kurang bisa melakukan symbolic play dan social imitation
Pada kasus
Belum bisa bicara,hanya bergumam
67
Tidak bisa bermain pura-pura
Keterbatasan minat dan aktivitas (minimal ada 1)
Terfokus pada satu minat dan suka menyusun suatu object
Fokus pada bagian-bagian dari suatu objek (seperti roda pada mobil-mobilan)
Kepatuhan atau ketertarikan untuk rutinitas yang non fungsional
Repetitive motor mannerism (self stimulatory behavior)
Pada kasus
Fokus bermain dengan bola
Tatalaksana
Untuk dokter umum, apabila mencurigai/ menegakkan diagnosa autistik mempunyai
kewajiban untuk merujuk ke spesialis anak (ahli tumbuh kembang anak)
Medikamentosa
Adanya abnormalitas anatomi dan kimia otak pada penyandang autisme. Terapi obat
ditujukan untuk mengurangihiperaktifitas, stimulasi diri, menarik diri, agresifitas,
gangguan tidur. Pemberian antipsikotik dalam dosis rendah dapat membantu.
Agonis serotonin-dopamin risperidone, dengan prinsip terapi dari dosis rendah
kemudian ditingkatkan hingga mempunyai efek terapi yang adekuat. Dosis : 0,5-4
mg/hari.
Psikoterapi
Tujuan :
Meningkatkan perilaku prososial
Perilaku sosial dapat diterima
Menurunkan gejala perilaku yang aneh
Memperbaiki komunikasi verbal dan nonverbal
Bertahan hidup mandiri ketika dewasa
Jenis-jenis :
Applied Behavioral Analysis (ABA)
ABA adalah jenis terapi yang telah lama dipakai, telah dilakukan penelitian dan didisain
khusus untuk anak dengan autisme. Sistem yang dipakai adalah memberi pelatihan
khusus pada anak dengan memberikan positive reinforcement (hadiah/pujian).
Terapi Wicara
68
Anak yang mengalami hambatan bicara dilatih dengan proses pemberian reinforcement
dan meniru vokalisasi terapis,terapi bicara dalam upaya meningkatkan kemampuan
komunikasi anak autis.
Terapi Okupasi
Hampir semua anak autistik mempunyai keterlambatan dalam perkembangan motorik
halus. Gerak-geriknya kaku dan kasar, mereka kesulitan untuk memegang pensil dengan
cara yang benar, kesulitan untuk memegang sendok dan menyuap makanan kemulutnya,
dan lain sebagainya. Dalam hal ini terapi okupasi sangat penting untuk melatih
mempergunakan otot -otot halusnya dengan benar.
Terapi Fisik /fisioterapi
Autisme adalah suatu gangguan perkembangan pervasif. Banyak diantara individu
autistik mempunyai gangguan perkembangan dalam motorik kasarnya.
Kadang-kadang tonus ototnya lembek sehingga jalannya kurang kuat. Keseimbangan
tubuhnya kurang bagus. Fisioterapi dan terapi integrasi sensoris akan sangat banyak
menolong untuk menguatkan otot-ototnya dan memperbaiki keseimbangan tubuhnya.
Terapi Sosial
Kekurangan yang paling mendasar bagi individu autisme adalah dalam bidang
komunikasi dan interaksi . Banyak anak-anak ini membutuhkan pertolongan dalam
ketrampilan berkomunikasi 2 arah, membuat teman dan main bersama ditempat bermain.
Seorang terapis sosial membantu dengan memberikan fasilitas pada mereka untuk
bergaul dengan teman-teman sebaya dan mengajari cara-caranya
Terapi Bermain
Meskipun terdengarnya aneh, seorang anak autistik membutuhkan pertolongan dalam
belajar bermain. Bermain dengan teman sebaya berguna untuk belajar bicara, komunikasi
dan interaksi social. Seorang terapis bermain bisa membantu anak dalam hal ini dengan
teknik-teknik tertentu.
Terapi Perilaku
Anak autistik seringkali merasa frustrasi. Teman-temannya seringkali tidak memahami
mereka, mereka merasa sulit mengekspresikan kebutuhannya, Mereka banyak yang
hipersensitif terhadap suara, cahaya dan sentuhan. Tak heran bila mereka sering
mengamuk. Seorang terapis perilaku terlatih untuk mencari latar belakang dari perilaku
negatif tersebut dan mencari solusinya dengan merekomendasikan perubahan lingkungan
dan rutin anak tersebut untuk memperbaiki perilakunya.
Terapi Perkembangan
69
Floortime, Son-rise dan RDI (Relationship Developmental Intervention) dianggap
sebagai terapi perkembangan. Artinya anak dipelajari minatnya, kekuatannya dan tingkat
perkembangannya, kemudian ditingkatkan kemampuan sosial, emosional dan
Intelektualnya. Terapi perkembangan berbeda dengan terapi perilaku seperti ABA yang
lebih mengajarkan ketrampilan yang lebih spesifik.
Terapi Visual
Individu autistik lebih mudah belajar dengan melihat (visual learners/visual thinkers).
Hal inilah yang kemudian dipakai untuk mengembangkan metode belajar komunikasi
melalui gambar-gambar, misalnya dengan metode dan PECS (Picture Exchange
Communication System). Beberapa video games bisa juga dipakai untuk
mengembangkan ketrampilan komunikasi.
Penanganan Biomedis
Diperkenalkan oleh Paul Shattock, PhD dariuniversitas Sunderland, Inggris. Hasil
penelitian: anak ASD tidak dapat mencerna casein (protein susu) dan gluten (protein
gandum) dengan sempurna sehingga menjadi peptide yang efeknya seperti opioid.
Tujuan : memperbaiki metabolisme tubuh dengan mengatur pola makan. Pemeriksaan
sebelum melakukan diet dapat dilakukan pemeriksaan berikut :
Urin : jumlah peptide
Feses : jamur, bakteri, pencernaan
Darah : alergi makanan, sistem kekebalan tubuh
Rambut : logam berat
Diet
Diet tanpa gluten dan tanpa kasein
Berbagai diet sering direkomendasikan untuk anak dengan gangguan autisme. Pada
umumnya, orangtua mulai dengan diet tanpa gluten dan kasein, yang berarti menghindari
makanan dan minuman yang mengandung gluten dan kasein.
Gluten adalah protein yang secara alami terdapat dalam keluarga “rumput” seperti
gandung/terigu, havermuth/oat, dan barley. Gluten memberi kekuatan dan kekenyalan
pada tepung terigu dan tepung bahan sejenis, sedangkan kasein adalah protein susu. Pada
orang sehat, mengonsumsi gluten dan kasein tidak akan menyebabkan masalah yang
serius/memicu timbulnya gejala. Pada umumnya, diet ini tidak sulit dilaksanakan karena
makanan pokok orang Indonesia adalah nasi yang tidak mengandung gluten. Beberapa
contoh resep masakan yang terdapat pada situs Autis.info ini diutamakan pada menu diet
tanpa gluten dan tanpa kasein. Bila anak ternyata ada gangguan lain, maka tinggal
70
menyesuaikan resep masakan tersebut dengan mengganti bahan makanan yang
dianjurkan. Perbaikan/penurunan gejala autisme dengan diet khusus biasanya dapat
dilihat dalam waktu antara 1-3 minggu. Apabila setelah beberapa bulan menjalankan diet
tersebut tidak ada kemajuan, berarti diet tersebut tidak cocok dan anak dapat diberi
makanan seperti sebelumnya.
Makanan yang dihindari adalah :
Makanan yang mengandung gluten, yaitu semua makanan dan minuman yang dibuat dari
terigu, havermuth, dan oat misalnya roti, mie, kue-kue, cake, biscuit, kue kering, pizza,
macaroni, spageti, tepung bumbu, dan sebagainya.
Produk-produk lain seperti soda kue, baking soda, kaldu instant, saus tomat dan saus
lainnya, serta lada bubuk, mungkin juga menggunakan tepung terigu sebagai bahan
campuran. Jadi, perlu hati-hati pemakaiannya. Cermati/baca label pada kemasannya.
Makanan sumber kasein, yaitu susu dan hasil olahnya misalnya, es krim, keju, mentega,
yogurt, dan makanan yang menggunakan campuran susu.
Daging, ikan, atau ayam yang diawetkan dan diolah seperti sosis, kornet, nugget, hotdog,
sarden, daging asap, ikan asap, dan sebagainya. Tempe juga tidak dianjurkan terutama
bagi anak yang alergi terhadap jamur karena pembuatan tempe menggunakan fermentasi
ragi.
Buah dan sayur yang diawetkan seperti buah dan sayur dalam kaleng.
Makanan yang dianjurkan adalah :
Makanan sumber karbohidrat dipilih yang tidak mengandung gluten, misalnya beras,
singkong, ubi, talas, jagung, tepung beras, tapioca, ararut, maizena, bihun, soun, dan
sebagainya.
Makanan sumber protein dipilih yang tidak mengandung kasein, misalnya susu kedelai,
daging, dan ikan segar (tidak diawetkan), unggas, telur, udang, kerang, cumi, tahu,
kacang hijau, kacang merah, kacang tolo, kacang mede, kacang kapri dan kacang-
kacangan lainnya.
Sayuran segar seperti bayam, brokoli, labu siam, labu kuning, kangkung, tomat, wortel,
timun, dan sebagainya.
Buah-buahan segar seperti anggur, apel, papaya, mangga, pisang, jambu, jeruk,
semangka, dan sebagainya.
Diet anti-yeast/ragi/jamur
71
Diet ini diberikan kepada anak dengan gangguan infeksi jamur/yeast. Seperti telah
dijelaskan sebelumnya bahwa pertumbuhan jamur erat kaitannya dengan gula, maka
makanan yang diberikan tanpa menggunakan gula, yeast, dan jamur.
Makanan yang perlu dihindari adalah :
Roti, pastry, biscuit, kue-kue dan makanan sejenis roti, yang menggunakan gula dan
yeast.
Semua jenis keju.
Daging, ikan atau ayam olahan seperti daging asap, sosis, hotdog, kornet, dan lain-lain.
Macam-macam saus (saus tomat, saus cabai), bumbu/rempah, mustard, monosodium
glutamate, macam-macam kecap, macam-macam acar (timun, bawang, zaitun) atau
makanan yang menggunakan cuka, mayonnaise, atau salad dressing.
Semua jenis jamur segar maupun kering misalnya jamur kuping, jamur merang, dan lain-
lain.
Buah yang dikeringkan misalnya kismis, aprokot, kurma, pisang, prune, dan lain-lain.
Fruit juice/sari buah yang diawetkan, minuman beralkohol, dan semua minuman yang
manis.
Sisa makanan juga tidak boleh diberikan karena jamur dapat tumbuh dengan cepat pada
sisa makanan tersebut, kecuali disimpan dalam lemari es.
Makanan tersebut dianjurkan untuk dihindari 1-2 minggu. Setelah itu, untuk mencobanya
biasanya diberikan satu per satu. Bila tidak menimbulkan gejala, berarti dapat
dikonsumsi.
Makanan yang dianjurkan adalah :
Makanan sumber karbohidrat: beras, tepung beras, kentang, ubi, singkong, jagung, dan
tales. Roti atau biscuit dapat diberikan bila dibuat dari tepaung yang bukan tepung terigu.
Makanan sumber protein seperti daging, ikan, ayam, udang dan hasil laut lain yang
segar.
Makanan sumber protein nabati seperti kacang-kacangan (almod, mete, kacang kedelai,
kacang hijau, kacang polong, dan lainnya). Namun, kacang tanah tidak dianjurkan karena
sering berjamur.
Semua sayuran segar terutama yang rendah karbohidrat seperti brokoli, kol, kembang
kol, bit, wortel, timun, labu siam, bayam, terong, sawi, tomat, buncis, kacang panjang,
kangkung, tomat, dan lain-lain.
Buah-buahan segar dalam jumlah terbatas.
Diet untuk alergi dan inteloransi makanan
72
Anak autis umumnya menderita alergi berat. Makanan yang sering menimbulkan alergi
adalah ikan, udang, telur, susu, cokelat, gandum/terigu, dan bias lebih banyak lagi. Cara
mengatur makanan untuk anak alergi dan intoleransi makanan, pertama-tama perlu
diperhatikan sumber penyebabnya. Makanan yang diduga menyebabkan gejala
alergi/intoleransi harus dihindarkan. Misalnya, jika anak alergi terhadap telur, maka
semua makanan yang menggunakan telur harus dihindarkan. Makanan tersebut tidak
harus dipantang seumur hidup. Dengan bertambahnya umur anak, makanan tersebut
dapat diperkenalkan satu per satu, sedikit demi sedikit.
Cara mengatur makanan secara umum
Berikan makanan seimbang untuk menjamin agar tubuh memperoleh semua zat gizi yang
dibutuhkan untuk keperluan pertumbuhan, perbaikan sel-sel yang rusak dan kegiatan
sehari-hari.
Gula sebaiknya dihindari, khususnya bagi yang hiperaktif dan ada infeksi jamur.
Fruktosa dapat digunakan sebagai pengganti gula karena penyerapan fruktosa lebih
lambat disbanding gula/sukrosa.
Minyak untuk memasak sebaiknya menggunakan minyak sayur, minyak jagung, minyak
biji bunga matahari, minyak kacang tanah, minyak kedelai, atau minyak olive. Bila perlu
menambah konsumsi lemak, makanan dapat digoreng.
Cukup mengonsumsi serat, khususnya serat yang berasal dari sayuran dan buah-buahan
segar. Konsumsi sayur dan buah 3-5 porsi per hari.Pilih makanan yang tidak
menggunakan food additive (zat penambah rasa, zat pewarna, zat pengawet).
Bila keseimbangan zat gizi tidak dapat dipenuhi, pertimbangkan pemberian suplemen
vitamin dan mineral (vitamin B6, vitmin C, seng, dan magnesium).
Hindari junk food seperti yang saat ini banyak dijual, ganti dengan buah dan sayuran
segar.
Komplikasi
Bebapa anak dengan autisme dapat menderita kehilangan semua atau bebrapa kemampuan
berbicara yang ada sebelumnya. Anak dengan autisme ada yang ditemukan suka menyakiti
diri sendiri, seperti melukai diri sendiri, memukul diri sendiri, bahkan memutilasi diri sendiri
tanpa merasa sakit. Jika tidak ditata laksanan dengan baik, anak dengan autisme dapat
berkembang dengan gangguan kepribadian yang lebih parah, mereka hidup dengan dunia
mereka sendiri tapi tidak menjadi skizofrenia dengan halusinasi atau delusi.
73
Prognosis
Prognosis anak dengan autisme bergantung pada beberapa hal, yaitu:
Beratnya gejala atau kelainan otak,
Usia,
Kemampuan bicara,
Inteligensia atau kecerdasan,
Terapi intensif dan terpadu.
Pada usia antara 12 hingga 24 bulan, anak dengan autisme dapat kehilangan kemampuan
bicara. Sebagai aturan umum, anak dengan autistik dengan IQ di atas 70 dan
menggunakan bahasa komunikatif pada usia 5 hingga 7 tahun memiliki prognosis yang
terbaik. Dua per tiga anak dengan autistik akan menjadi sangat bergantung pada keluarga
pada usia dewasa karena mengalami kecacatan parah. Hanya 1-2% yang mencapai satatus
normal mandiri dengan pekerjaan yang mencukupi, dan 5-10% mencapai status ambang
normal.Prognosis membaik jika lingkungan bersifat suportif dan mampu memenuhi
kebutuhan anak tersebut.
Pencegahan
Pencegahan sejak kehamilan
Periksa dan konsultasi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan lebih awal, kalu perlu
berkonsultasi sejak merencanakan kehamilan.
Melakukan pemeriksaan skrening secara lengkap terutama infeksi virus TORCH
(Toxoplasma, Rubela, Citomegalovirus, herpes atau hepatitis).
Periksa dan konsultasi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan secara rutin dan
berkala, dan selalu mengikuti nasehat dan petunjuk dokter dengan baik. Bila terdapat
peradarahan selama kehamilan segera periksa ke dokter kandungan.
Menghindari paparan alergi berupa asap rokok, debu atau makanan penyebab alergi sejak
usia di atas 3 bulan. Hindari paparan makanan atau bahan kimiawi atau toksik lainnya
selama kehamilan. Jaga higiene, sanitasi dan kebersihan diri dan lingkungan. Konsumsilah
makanan yang bergizi baik dan dalam jumlah yang cukup. Sekaligus konsumsi vitamin
dan mineral tertentu sesuai anjuran dokter secara teratur.
Pencegahan saat persalinan
Bila terdapat faktor resiko persalinan seperti : pemotongan tali pusat terlalu cepat, asfiksia
pada bayi baru lahir (bayi tidak menangis atau nilai APGAR SCORE rendah < 6 ),
komplikasi selama persalinan, persalinan lama, letak presentasi bayi saat lahir tidak normal,
74
berat lahir rendah ( < 2500 gram) maka sebaiknya dilakukan pemantauan perkembangan
secara cermat sejak usia dini.
3. PDD (Gangguan perkembangan pervasive)
Gangguan perkembangan pervasive merupakan gangguan perkembangan yang
dicirikan oleh kelainan yang signifikan pada perilaku dan fungsi di berbagai daerah
perkembangan.
MACAM – MACAM GANGGUAN PERVASIVE
a. Autis
Muncul pada usia kurang dari 3 tahun. Terjadi gangguan dalam proses interaksi
sosial, komunikasi, dan minat. Terdapat juga respon yang tidak normal terhadap
rangsangan sensoris.
b. Sindrom Rett
Onset gangguan ini juga dapat terjadi pada anak usia 7-24 bulan, semakin hari
kelainan yang terjadi semakin parah. Sebelum onset, anak normal dan tidak
menunjukan kelainan, sindrom ini hanya terjadi pada anak perempuan.
Pertumbuhan awal normal, namun lama kelamaan anak kehilangan keahlian yang
telah di dapatkan sebelumnya seperti berbicara, tidak mampu menggunakan
tangan kemudian justru muncul gerakan tangan berulang seperti mencucu tangan
mulai usia 1 sampai 4 tahun, otot hipotonik, sulit mengunyah, suka mengiler atau
hipersalivasi, berkembang seperti gejala-gejala yang khas pada autis. Perbedaan
rett dengan autis adalah, pada rett tidak terdapat perilaku yang mencederai diri
sendiri.
c. Childhood Disintegrative Disorder
Seperti pada rett, onset terjadi pada usia 1-2 tahun, awalnya si anak mampu untuk
melakukan sesuatu, namun lama kelamaan kehlian itu menghilang. Anak juga
tidak mampu dalam berinteraksi sosial. Terjadi regresi dalam berbahasa, bermain,
keterampilan sosial, dan perilaku adaptif, serta tidak mampu mengontrol hasrat
ingin pipis atau buang air besar. Keadaan ini timbul bersamaan dengan hilangnya
minat terhadap lingkungan, gerakan motorik yang stereotip dan berulang. Dalam
kelainan ini tidak ditemui adanya gangguan organik.
d. Sindrom Asperger’s
75
Gejala yang timbul berupa gangguan interaksi sosial, komunikasi, cenderung
menjadi pemalu, serta perilaku yang terbatas dan berulang-ulang dan stereotipik.
Namun yang membedakannya dengan autis adalah tidak adanya hambatan atau
keterlambatan umum dalam berbahasa maupun kemampuan kognitif. Anak
dengan sindrom asperger’s ini memiliki IQ yang normal.
e. Not Otherwise Specified / PDD-NOS
Gejala yang timbul mirip autis, atau disebut autis ringan, bedanya untuk
mendiagnosis ini yaitu dengan DSM IV hanya saja gejala yang ditemukan kurang
dari 6 .
Autis ADHDAsperger’s
Syndrome
Rett
Syndrome
Gangguan
perkembangan
bahasa
+ - - +
Gangguan
komunikasi
non-verbal
+ - +
Inattension + + -
Hiperaktif +/- + -
Gagguan
Interaksi social+ - + +
Kontak mata-
Poor+
-
poor
Otothipotonik + - - +
Rasa empati
kurang+ + +
Impulsivitas - + -
Perkembangan
kognitifGangguan Relative normal
Stereotipik + + + +
Perhatian
mudah dialihkan- + -
Menarik diri + - +
76
Gangguan
motorik
+
ringan- - +
Gangguan cara
berdiri/berjalan- +
Perilaku
menciderai diri
sendiri
++
(karenakekurangwaspadaannya)- -
Gangguan
Koordinasi
motorik
- + + +
BAB IV
77
PENUTUP
Kesimpulan
Bimo, laki-laki usia 26 bulan mengalami gangguan interaksi sosial, komunikasi, dan
perilaku berulang karena gangguan perkembangan pervasif tipe autis (F84.0) yang
disebabkan faktor genetik.
DAFTAR PUSTAKA
78
Andreasen,NC. Mood disorders.2001. Dalam : Brave new brain. Conquering mental illness in
t6he era of the genome. Oxford University Press 215-240.
Blokland A. Acetylcholine: a neurotransmitter for learning and memory. Brain Res Brain Res
Rev. 1995 Nov;21(3):285-300.
Depkes RI Direktorat Jenderal Pelayanan Medik. Pedoman Penggolongan dan Diagnosis
Gangguan Jiwa di Indonesia III. Jakarta. Departemen Kesehatan. 1993.
Dorland, W.A Newman. Kamus Kedokteran Dorland edisikeduapuluhsembilan. Jakarta:
EGC. 2002.
Kaplan HI, Sadock BJ, Grebb JA. Sinopsis Psikiatri Ilmu Pengetahuan Perilaku Psikiatri
Klinis Jilid Dua. Jakarta. Binarupa Aksara. 2010.
Staf Pengajar IKA UI. Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak UI. Jakarta. Percetakan
Infomedika.1997
Steiger H, Bruce KR, Groleau P. Neural circuits, neurotransmitters, and behavior: serotonin
and temperament in bulimic syndromes. Curr Top Behav Neurosci. 2011;6:125-38.
Yunan. 2009. Asuhan Keperawatan Anak dengan Autisme. Diakses dari
http://kayunanan.blogspot.com/2009/06/asuhan-keperawatan-anak-dengan-autisme.html
pada 4 Januari 2012
Viola, Stephen G.& Dominick M. Maino. 2009. "Brain Anatomy, Electrophysiology, Visual
Function/Perception in Children Within The Autistic Spectrum Disorder".
http://c.ymcdn.com/sites/www.covd.org/resource/resmgr/ovd40-3/article_children_asd.p
df.
http://nawrot.psych.ndsu.nodak.edu/courses/psych465.s.02/projects/autism/brain
%20areas.htm. "Area of the Brain Affected by Autism".
79
