LAS ALTERACIONES RESPIRATORIAS DEL SUEÑO EN LAS ENFERMEDADES … · 2018-11-22 · Las enfermedades neuromusculares son trastornos de la unidad motora y de los ner-vios periféricos

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El sueño siempre ha despertado un graninterés científico. No en vano ocupa un terciode nuestras vidas. El dormir constituye parael sistema respiratorio una verdadera pruebade esfuerzo. Así, en los individuos sanos duran-te el sueño se produce una disminución dela respuesta del centro respiratorio a los estí-mulos químicos, una reducción de la respuestade los músculos respiratorios y de la actividadde los intercostales, un descenso del tono mus-cular de la vía aérea superior (VAS), un estre-chamiento del calibre de la VAS y una caídade la capacidad residual funcional (FRC) y delvolumen minuto. Esto conduce a una dismi-nución fisiológica de la ventilación duranteel sueño, que en las personas sanas no tienesignificación, pero que en los pacientes conuna enfermedad neuromuscular provoca gran-des alteraciones: hipoxemia, hipercapnia yfragmentación del sueño. En las fases inicia-les de las enfermedades neuromusculares lostrastornos sólo se manifiestan durante el sue-ño. Sin embargo, a medida que progresa laenfermedad la hipoventilación alveolar acabainvadiendo el período de vigilia. Durantemuchos años, el estudio y seguimiento de lasenfermedades neuromusculares eran un terre-no exclusivo de los neurólogos. No obstante,el hecho de que un 70% de estos enfermosfallezca por causas exclusivamente respira-torias ha cambiado esta situación y ha propi-ciado la coordinación entre neurólogos y neu-mólogos. Para el estudio de las enfermedadesneuromusculares es necesario, desde un pun-to de vista respiratorio, que se lleve a cabo unavaloración clínica y funcional del paciente,

especialmente mediante registros nocturnoscomo la oximetría, la poligrafía cardiorrespi-ratoria y la polisomnografía. Estas técnicasponen de manifiesto las desaturaciones noc-turnas de oxígeno, la elevación de la presiónarterial de anhídrido carbónico y la fragmen-tación del sueño. El tratamiento de estas enfer-medades se basa, desde la perspectiva neu-mológica, en el soporte ventilatorio.

INTRODUCCIÓNLas enfermedades neuromusculares son

trastornos de la unidad motora y de los ner-vios periféricos sensitivos y autónomos. Cadaunidad motora está formada por: a) el cuerpocelular de la neurona motora, localizado en lamédula espinal, a nivel del asta anterior (paralos músculos inervados por la médula espinal)o en los núcleos de los pares craneales (parala musculatura ocular, facial y bulbar); b) elaxón de la neurona motora en el nervio peri-férico (o craneal); c) la unión neuromuscular;y d) las fibras musculares inervadas por la neu-rona motora. Los nervios periféricos sensiti-vos están formados por: a) el cuerpo celularde la neurona sensitiva, situado en el gangliode la raíz posterior; b) el axón central, que seintroduce en la médula espinal a través de laraíz posterior; c) el axón distal, situado en elnervio periférico; y d) la terminación nervio-sa sensitiva, situada en la piel, el músculo,e t c .( 1 ). La clasificación más aceptada de lasenfermedades neuromusculares es anatómi-ca, como se indica en la tabla 1( 2 ). Estas enfer-medades también se clasifican, según su evo-lución, en enfermedades estáticas o muy

LAS ALTERACIONES RESPIRATORIAS DEL SUEÑO EN LAS ENFERMEDADESNEUROMUSCULARES

G. Julián de Sande, J.F. Masa Jiménez, C. Disdier Vicente

Trastornos 224pag 6.0 9/7/13 10:31 Página 133

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G. JULIÁN DE SANDE ET AL.

TABLA 1. Clasificación de las enfermedades neuromusculares

Por afectación de las neuronas del asta anteriorEnfermedades degenerativo–hereditarias

Atrofia muscular espinal proximal (tipo I o enfermedad de Werdnig-Hofftnann; tipo II y tipoIII o enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander)Atrofia muscular espinal distalAtrofia muscular escápulo-humeralEsclerosis lateral amiotróficaSíndrome de Moebius

Enfermedades por infecciones virales o toxinas (poliomielitis anterior aguda, botulismo, etc.)

Enfermedades metabólicas

Enfermedades traumáticas

Enfermedades vasculares

Por afectación de las raíces nerviosas y los nervios periféricos:Enfermedades sensitivas y motoras hereditarias

Enfermedades de origen infeccioso, inmunológico y tóxicoSíndrome de Guillain-Barré, etc.

Enfermedades de origen metabólicoEnfermedad de Niemannn-PickAtaxia de Friedreich, etc.

Formas traumáticas y neoplásicas

Por afectación de la unión neuromuscularMiastenia gravis

Síndromes miasténicos Síndrome de Eaton-Lambert, etc.

Por afectación muscularDistrofias musculares

Enfermedad de DuchenneEnfermedad de BeckerEnfermedad de Emery-Dreifuss, etc.

Desórdenes miotónicosDistrofia miotónica de SteinertMiotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz-Jampel)

Miopatías congénitas

Miopatías metabólicasGlucogenosis (tipo II o enfermedad de Pompe, tipo III o enfermedad de Cori-Forbes, tipo V oenfermedad de McArdle)

Miopatías mitocondriales


lentamente progresivas (por ejemplo, la polio-mielitis, las miopatías mitocondriales, etc.),enfermedades lentamente progresivas (comola miastenia gravis) y enfermedades rápida-mente progresivas (como la esclerosis lateralamiotrófica)(3).

Los músculos respiratorios se afectan enestos enfermos y esta afectación es lo que con-diciona su pronóstico de vida. Alrededor deun 70% de los pacientes fallece por causasexclusivamente respiratorias( 4 ). Durantemuchos años las enfermedades neuromuscu-lares eran causa de estudio y seguimientoexclusivo por los servicios de neurología. Elhecho de que estos enfermos fallezcan fun-damentalmente por causas respiratorias hacambiado esta situación y ha propiciado lacoordinación entre neurólogos y neumólogos.

MECANISMOS DE PRODUCCIÓN DE LASALTERACIONES RESPIRATORIAS EN LASENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Los mecanismos implicados en la produc-ción de alteraciones respiratorias en las enfer-medades neuromusculares son diversos y com-plejos(2,5). Los principales son los siguientes.

Alteración de las propiedades mecánicasdel sistema respiratorio

En las enfermedades neuromusculares dis-minuye la distensibilidad pulmonar, lo que sedebe a varios factores (microatelectasias, porno insuflarse completamente los pulmones,aumento de la tensión superficial de los alvé-olos, etc.). También se producen alteracionesen las propiedades mecánicas estáticas de lacaja torácica, debido a que la debilidad de losmúsculos inspiratorios disminuye la amplitudde los desplazamientos costales, favorecien-do la aparición de una anquilosis en las arti-culaciones costoesternales y costovertebra-l e s( 6 ). Si además se asocian deformidadestorácicas, especialmente una cifoescoliosis, elproblema se agrava aún más. Todo ello incre-menta el trabajo ventilatorio en los pacientescon debilidad muscular, lo que da lugar a lafatiga de los músculos respiratorios.

Fatiga de los músculos respiratoriosEl trabajo elástico desarrollado durante cada

respiración está aumentado, mientras que lafuerza de los músculos está disminuida. Estedesequilibrio entre la demanda y la oferta aca-rrea fatiga. Los pacientes característicamenteadoptan un patrón ventilatorio con bajos volú-menes pulmonares y alta frecuencia respirato-ria, lo que conduce a la hipoventilación alveo-lar, con el consiguiente aumento de la presiónarterial de anhídrido carbónico (PaCO2)( 5 ).

Alteración de la regulación central de laventilación

Cabe preguntarse, ¿cómo funciona el con-trol de la ventilación?( 7 ). En los individuos sanoslos quimiorreceptores centrales, los periféri-cos y los mecanorreceptores estimulan los cen-tros respiratorios. Éstos envían sus impulsosnerviosos a la médula espinal. De ahí al ner-vio frénico y de éste al diafragma, aparecien-do la contracción. Se produce con ella la fuer-za necesaria para que el aire se introduzca enlos pulmones y para que así se lleve a caboel intercambio gaseoso. Después se activan losmecanismos que inhiben la inspiración, a par-tir de descargas de los mecanorreceptores, queenvían sus estímulos a las neuronas espira-torias de los centros respiratorios. Este equili-brio se altera en las enfermedades neuro-musculares. Inicialmente se estimularía elimpulso de los centros respiratorios para com-pensar este desequilibrio (por ello la presióninspiratoria de oclusión o P0,1 está aumen-tada). Pero la repetición de los episodios dehipoxemia y de hipercapnia nocturna, pormecanismos que después se comentan condetalle, disminuiría la sensibilidad de los qui-miorreceptores centrales y periféricos (podríadecirse que están saturados), lo que reduci-ría el estimulo de los centros respiratorios, sur-giendo la hipoventilación diurna.

Trastornos respiratorios del sueño ydisfunción de la vía aérea superior

El sueño siempre ha despertado el interéscientífico. No en vano el ser humano pasa,

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LAS ALTERACIONES RESPIRATORIAS DEL SUEÑO EN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES


aproximadamente, un tercio de su existen-cia durmiendo. El período de sueño se divi-de en REM (rapid eyes movement) o con movi-mientos oculares rápidos y NREM (non rapideyes movement) o sin ellos. Este último tiene,además, los subgrupos superficial (fases 1 y2) y profundo (fases 3 y 4). Un ciclo de sue-ño es el que, comenzando en la vigilia, pasapor un sueño superficial, después uno pro-fundo y, por último, una etapa REM. General-mente, la primera fase REM tiene lugar a los70 a 90 minutos del inicio del sueño. El ciclodescrito se repite, de forma consecutiva, treso cuatro veces por noche en las personas nor-males. El sueño superficial es una transicióndesde la vigilia al sueño profundo, que es elmás reparador. El sueño REM es un sueñoespecial, cuya finalidad fisiológica no está toda-vía muy clara. Desde el punto de vista respi-ratorio es bastante caótico.

Se ha observado que en los individuossanos el sueño conlleva importantes efectossobre la respiración( 8 ). Estos efectos son lossiguientes: a) una disminución de la respues-ta del centro respiratorio a los estímulos quí-micos; b) un descenso en la respuesta de losmúsculos respiratorios a los impulsos del cen-tro respiratorio; c) una reducción en la activi-dad de los músculos intercostales; d) una caí-da en el tono de los músculos de la vía aérea

superior (VAS); e) un aumento de la resisten-cia de la vía aérea superior; f) una disminucióndel calibre de la VAS; g) un descenso de lacapacidad residual funcional (FRC); y h) unareducción del volumen minuto (Fig. 1). Duran-te el sueño se produce una disminución fisio-lógica de la ventilación, que en los individuossanos no tiene significación clínica ni reper-cute en el intercambio de gases. Sin embargo,en los pacientes con enfermedades neuro-musculares el sueño tiene importantes efec-tos sobre la respiración. Durante el sueño apa-recen en estos enfermos importantes episodiosde desaturación, especialmente en las fasesREM. Varios son los mecanismos que explicanestas desaturaciones de oxígeno(5,9).

– La disminución del impulso ventilato-rio, que ocasiona una hipoventilación alveolary el patrón respiratorio rápido y superficial,que determina la ventilación del espacio muer-to (ambos mecanismos producen hipercapniae hipoxemia).

– Los músculos respiratorios, especialmenteel diafragma, se afectan en la mayoría de lasenfermedades neuromusculares. Durante el sue-ño REM se reduce la actividad de los músculosintercostales y la de los accesorios de la respi-ración, lo que hace que durante esta fase delsueño se precise de una mayor contribucióndiafragmática, en unos pacientes con una impor-

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FIGURA 1. Efectos del sueño sobre la respiración.

Centro respiratorio↓ de la respuesta a los estímulos químicos

Resistencia de la vía aérea↓ del calibre de la vía aérea superior↑ de la resistencia de la vía aérea superior

↓ FRC (capacidad residual funcional)↓ del volumen minuto respiratorio

HipoventilaciónHipoxemiaHipercapnia

Músculos respiratorios↓ de la respuesta a los impulsos del centro respiratorio↓ de la actividad de los músculos intercostales↓ del tono muscular de la vía aérea superior

Sueño


tante debilidad de este músculo. Por ello, enesta fase del sueño son más evidentes los tras-tornos del intercambio gaseoso y por eso lospacientes con una mayor alteración en esteintercambio durante esta fase muestran unamayor hipercapnia diurna. Los enfermos conun intercambio nocturno normal generalmen-te tienen pocas posibilidades de sufrir una hipo-xemia o una hipercapnia diurnas( 1 0 ).

– La pérdida de actividad de los músculosrespiratorios durante la fase REM condicionauna disminución de la FRC. Esta disminuciónfacilita que muchas unidades alveolares se si-túen por debajo de su volumen de cierre, loque conlleva la aparición de microatelectasiasy, por tanto, de una alteración en la relaciónentre la ventilación y la perfusión (V/Q) pul-monares. Esto explicaría por qué durante elperíodo REM existe una mayor caída de la satu-ración de oxígeno que la que podría esperar-se en relación al aumento de la PaCO2.

– Una reducción en los mecanismos de acla-ramiento respiratorio y del reflejo tusígeno.

– Las apneas y las hipopneas que a vecesse observan en la fase REM del sueño y quepueden relacionarse con desaturaciones deoxígeno. Estos eventos respiratorios son, ensu mayoría, de origen central, aunque en oca-siones, especialmente en la enfermedad deDuchenne, puede tratarse de apneas obstruc-t i v a s( 1 1 - 1 3 ). Además, es posible que muchas delas apneas etiquetadas como centrales sean,en realidad, obstructivas, en las que los movi-mientos toracoabdominales son poco eviden-tes como consecuencia de la debilidad mus-cular existente. En realidad, para clarificar elorigen de estas apneas sería necesario efec-tuar mediciones con un balón esofágico. Todoello ocasiona la fragmentación del sueño.

VALORACIÓN DE LOS PACIENTES CON UNAENFERMEDAD NEUROMUSCULAR Y DE LAEVOLUCIÓN DE ESTOS TRASTORNOS

Valoración clínicaLas enfermedades neuromusculares sue-

len ser procesos crónicos, por lo que los pacien-

tes que las padecen tienden a infravalorar sussíntomas. Además, muchos de los enfermostienen una actividad física limitada, por lo quesus síntomas pueden pasar desapercibidos.Por ello, la anamnesis debe ser dirigida, dadoque en raras ocasiones el paciente refiereespontáneamente síntomas respiratorios, a noser que se encuentre ya en fases avanzadasde la enfermedad( 2 ). Los síntomas que hay quetener en cuenta a la hora de valorar a unpaciente con una enfermedad neuromuscularson los siguientes:

– Intolerancia al decúbito. Al adoptar estaposición el diafragma debe desplazar en cadainspiración, al perder la ayuda de la gravedad,a todas las vísceras abdominales( 1 4 ). Ello supo-ne una mayor sobrecarga para un músculodebilitado por la enfermedad.

– D i s n e a . En ocasiones, ya que la activi-dad física está reducida por la propia enfer-medad, la disnea es un síntoma sutil, por elque debe preguntarse específicamente. Cuan-do se refiera de forma espontánea suele serun dato que habla de la gravedad del proce-so(2,4,14).

– Ineficacia de la tos. Las enfermedadesneuromusculares cursan con una importantedebilidad de los músculos espiratorios y conalteraciones en la capacidad para toser( 1 4 , 1 5 ).De hecho, la debilidad de los músculos espi-ratorios es mayor que la de los inspiratorios.

– Síntomas de hipoventilación alveolar diur-na y nocturna, como son la cefalea matutina,la somnolencia diurna, la obnubilación, etc.Dado que la hipoventilación nocturna prece-de a la diurna es preciso interrogar a los enfer-mos sobre la presencia de estos síntomas allevantarse.

Valoración funcional respiratoria– E s p i r o m e t r í a . La realización de una espi-

rometría para determinar la capacidad vital(VC) es una de las medidas a tomar. Una dis-minución de la VC indica la existencia de unarestricción. Pero hay que tener en cuenta quemás importante que su valor absoluto es com-probar con qué rapidez disminuye en los dife-

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rentes controles evolutivos. Un descenso rápi-do en el tiempo indica gravedad. También esimportante efectuar una medición de la VCcon el paciente sentado y en decúbito supino,ya que una diferencia superior al 25% entreambas medidas habla de la ineficacia del dia-fragma(14,16).

– Volúmenes pulmonares. La determina-ción de los volúmenes pulmonares medianteuna pletismografía confirma el patrón venti-latorio restrictivo. Efectivamente, en las enfer-medades neuromusculares se observa unareducción en la capacidad pulmonar total( T L C )( 1 7 ). Parece que la TLC se correlaciona conla presión inspiratoria máxima (PIMax), segúnhan referido Vincken y Cosío( 1 8 ). La FRC pue-de ser normal o estár disminuida( 1 9 ). El volu-men residual (RV) está aumentado y tiene unacorrelación inversa (expresado como porcen-taje del valor predicho) con la presión espira-toria máxima (PEMax)(14,17).

– Curva flujo-volumen. En los pacientes conenfermedades neuromusculares se han encon-trado anomalías en la curva flujo-volumen. Unacaída brusca al final del flujo espiratorio seobserva cuando la debilidad de los músculosespiratorios es importante( 1 8 ). Otras altera-ciones que pueden ponerse de manifiesto sonel corte en el pico de flujo inspiratorio, el retra-so en alcanzar el pico espiratorio y el corte endicho pico. Las oscilaciones en la curva flujo-volumen pueden hacer que se sospeche unaobstrucción de la VAS, que puede presentar-se en ocasiones en estos pacientes como con-secuencia de la debilidad de los músculos dedicha vía(20,21).

– Ventilación voluntaria máxima. La ven-tilación voluntaria máxima (MVV) está dis-minuida en las enfermedades neuromuscu-lares, incluso cuando la VC es normal. La MVVse correlaciona con la fuerza de los múscu-los respiratorios y es más sensible para detec-tar la debilidad de estos músculos que laV C( 1 4 , 1 7 ).

– Gasometria arterial. En los pacientes conuna enfermedad neuromuscular en estadiosiniciales, con escasa afectación muscular, es

característica la hiperventilación alveolar, conun patrón respiratorio rápido. Esto se reflejaen la gasometría arterial por la coincidenciade un pH elevado, una PaCO2 baja y una pre-sión arterial de oxígeno (PaO2) generalmentenormal, aunque puede ser baja. Cuando laenfermedad avanza y la afectación neuro-muscular es mayor se observa una elevaciónde la PaCO2. El fallo ventilatorio puede pre-sentarse de modo brusco. En este caso el pHestá disminuido, se eleva la PaCO2, descien-de la PaO2 y el bicarbonato es normal. Cuan-do el fallo ventilatorio aparece de forma pro-gresiva en la gasometría arterial se evidenciaun pH normal, una elevación de la PaCO2, unacaída de la PaO2 y un aumento del bicarbo-n a t o .

– Presiones respiratorias. Una técnica sen-cilla para medir la fuerza de los músculos res-piratorios es la de determinar la PIMax y laPEMax. Cuando la fuerza de los músculos res-piratorios es normal o no es menor del 50%,la PaCO2 es normal. Cuando esta fuerza estápor debajo del 50% del valor predicho, laP a C O2 aumenta ligeramente. Cuando dichafuerza disminuye por debajo del 30%, se des-arrolla clínicamente una insuficiencia respira-toria.

– Resistencia o endurance. Se entiende pore n d u r a n c e la capacidad de un músculo parasostener un esfuerzo. Su valor en los múscu-los respiratorios puede estimarse haciendo res-pirar al paciente a través de una serie de resis-tencias, que le obligan a generar una presióninspiratoria determinada, y midiendo, simul-táneamente, el tiempo que el paciente pue-de resistirlo( 7 ). La existencia de un valor nor-mal de la PIMax no significa que la e n d u r a n c eesté conservada (capacidad de aguante o resis-tencia de los músculos respiratorios). Desdeun punto de vista clínico, posiblemente esmucho más relevante la capacidad de mante-ner un determinado trabajo muscular (e n d u-r a n c e) que la de generar un determinado nivelde PIMax.

– Pruebas específicas para medir el impul-so ventilatorio. La presión inspiratoria de oclu-

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sión o impulso respiratorio central (PO,1) esla medición en la boca de la presión genera-da en los primeros 100 mseg de la inspira-ción. Su determinación sirve para evaluar laintensidad de la descarga nerviosa de los cen-tros respiratorios. Para valorarla se requiereque la musculatura respiratoria esté indem-ne. Otro método para valorar el impulso ven-tilatorio es la gasometría arterial tras unahiperventilación voluntaria. Este parámetrosirve para dividir a los pacientes con una hipo-ventilación alveolar en “los que no quierenrespirar”, entre los que se incluyen los quetienen una hipoventilación alveolar primariao central, y “los que no pueden respirar“, entrelos que están los que padecen una enferme-dad neuromuscular.

– Oximetría nocturna y polisomnografía( P S G ) . Inicialmente, la hipoventilación alveo-lar se presenta en las enfermedades neuro-musculares durante el sueño. En las fases REMse producen descensos muy importantes dela saturación de oxígeno y aumentos signifi-cativos de la PaCO2, con un sueño fragmen-tado (Fig. 2). La reiteración de las elevacionesnocturnas de la PaCO2 ocasionaría la insensi-

bilidad del centro respiratorio y, con el tiem-po, llevaría también a una hipoventilación diur-na con insuficiencia respiratoria hipercápni-ca. En cierta forma podría decirse que lahipoventilación que ocurre durante el sueñoacabaría “invadiendo” el período de vigilia.A esta evolución contribuiría la pérdida de fuer-za muscular respiratoria, en el caso de lasenfermedades progresivas. Por tanto, si al prin-cipio sólo existe una hipoventilación noctur-na, es fundamental que en el control evoluti-vo de estos enfermos se realicen estudiosdurante la noche, cuando comiencen a apa-recer síntomas sugerentes en este sentido, aun-que funcional o gasométricamente no se detec-ten alteraciones significativas diurnas. Algunostrabajos han puesto de manifiesto una mejo-ría clínica y del intercambio gaseoso noctur-no y diurno cuando estos pacientes, con sólodesaturaciones nocturnas (sin insuficiencia res-piratoria diurna) se trataron con ventilaciónmecánica no invasiva (VMNI)(22). Los estudiosnocturnos a efectuar para poner de manifies-to la hipoventilación alveolar serían, en con-secuencia, la PSG, la poligrafía respiratoria yla oximetría nocturna.

Según las recomendaciones de la A m e r i-can Thoracic Society (ATS), de 1988, debe rea-lizarse una PSG en las enfermedades ventila-torias restrictivas (alteraciones de la paredtorácica y enfermedades neuromusculares)cuando existe hipoventilación crónica, som-nolencia diurna, fatiga, cefalea matutina, alte-raciones en la calidad del sueño, policitemiao hipertensión pulmonar( 2 3 ). Sin embargo, des-de un punto de vista práctico, la evaluación delos síntomas de la hipoventilación y una oxi-metría nocturna podrían evitar el efectuar estu-dios más complejos, como la PSG o la poli-grafía respiratoria. Se reservaría así estaposibilidad para aquellos casos en los que sesospeche la existencia de un síndrome deapneas-hipoapneas obstructivas del sueño(SAHOS), como ocurre en los pacientes que,además de tener una enfermedad neuromus-cular, son obesos o en aquellos otros que pade-cen enfermedades, como la de Duchenne, con

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FIGURA 2. Registro de la presión transcutánea deanhídrido carbónico (PCO2tc), de la saturación deoxígeno (% SatO2) y de los períodos de sueño enel estudio de un paciente con una hipoventilaciónalveolar nocturna, sin hipoventilación alveolar diur-na. Abreviaturas: W vigilia; MT movimientos; REMmovimientos oculares rápidos.


una alta prevalencia de SAHOS. En estos casoshabría que realizar una PSG para confirmar laexistencia de un SAHOS, dado que, en tal caso,cambiaría el tratamiento. En lugar de la VMNI,como se comenta en el próximo apartado,podría utilizarse, al menos transitoriamente,un equipo de presión positiva continua en lavía aérea (CPAP).

En resumen, la oximetría nocturna esimprescindible en los pacientes que tienen unaenfermedad neuromuscular y con síntomasde hipoventilación, pero sin alteraciones fun-cionales respiratorias ni gasométricas diurnasimportantes. Se trata de poner de manifiestola existencia de una hipoventilación alveolarnocturna, para indicar así, de forma precoz,la necesidad de iniciar un tratamiento conVMNI. La realización de una PSG o de una poli-grafía respiratoria debe reservarse para casosespecíficos, como cuando se sospeche unSAHOS o para cuando un paciente ha inicia-do la VMNI y no ha mejorado, al objeto dedetectar las posibles causas del fracaso tera-péutico. También para investigación.

TRATAMIENTO Y SOPORTEVENTILATORIO EN LAS ENFERMEDADESNEUROMUSCULARES

La ventilación mecánica tiene como obje-tivo el mejorar la ventilación alveolar. Estamejoría se observa no sólo mientras el pacien-te está conectado al respirador, sino durantetodo el día. Esta acción se explica por variosmecanismos(24):

– El incremento del volumen corrientemientras el enfermo está ventilado, que hacedesaparecer las microatelectasias, con lo quemejora la FRC, la relación ventilación-perfu-sión y, con ello, la gasometría arterial.

– El descanso muscular que conlleva laventilación mientras se utiliza, como es posi-ble comprobar al evidenciar, mediante unaelectromiografía, cómo disminuye la actividaddiafragmática (Fig. 3). En consecuencia, unosmúsculos más descansados están más prepa-rados para realizar su función cuando no seesté utilizando la ventilación.

Es sabido que la hipercapnia mantenidapuede dar lugar a una disminución en la sen-sibilidad de los centros respiratorios. La correc-ción de la hipercapnia por la ventilación mecá-nica puede acompañarse de una recuperaciónde la sensibilidad de unos centros respirato-rios que estaban saturados.

La mejoría gasométrica que ocurre con laventilación se debe a la combinación de losfactores antes reseñados. La ventilación mecá-nica mejora la saturación de oxígeno, dismi-nuye la PaCO2 y aminora la fragmentación delsueño (Fig. 4).

Recuerdo histórico de la ventilaciónmecánica

La ventilación mecánica no es un trata-miento actual. En 1832, John Dalziel describióuna caja hermética en la que se introducía alpaciente, que dejaba fuera la cabeza y el cue-llo. En el interior se producía una presión nega-tiva con un dispositivo operado manualmen-t e( 2 5 ). El primer pulmón de acero impulsadoeléctricamente fue diseñado por Drinkeer yMekhana, en 1928. En los años 50 la epidemiade poliomielitis de Copenhague supuso unagran difusión de este sistema, lo que llevó aque se agotaran las existencias de pulmonesde acero disponibles. Esto dio pie al desarrollode la ventilación mecánica a presión positivaintermitente a través de una traqueostomía. Apartir de 1957 se dispuso de ventiladores depresión positiva intermitente para uso domi-ciliario, también a través de una traqueosto-mía. Sin embargo, las complicaciones que apa-recieron llevaron a que, en los años 80, seensayase la VMNI, que derivó del uso de mas-carillas nasales para el tratamiento del SAHOS.D e l a u b i e r( 2 6 ), en 1984, y Rideau( 2 7 ), en 1986,introdujeron la ventilación positiva intermitentepor vía nasal, que es la modalidad ventilatoriaactualmente más utilizada.

Modalidades de ventilación mecánicadomiciliaria

– Ventilación mecánica con presión nega-t i v a . El principio de funcionamiento de este

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tipo de ventilación se basa en la creación deuna presión negativa peri-toraco-abdominal,que permite que el aire se aspire dentro delos pulmones a través de la boca y la nariz.

La espiración se realiza de forma pasiva. Laeficacia de la ventilación mecánica con pre-sión negativa depende de la superficie cor-poral cubierta.

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FIGURA 3. Registro parcial de una poligrafía cardiorrespiratoria durante la vigilia de un paciente conuna hipoventilación alveolar. Sin ventilación mecánica no invasiva a presión positiva (SIN NIPPV) se obser-va cómo a los 30 segundos de haberse conectado el respirador el enfermo se para (flecha); con ventila-ción mecánica no invasiva a presión positiva (CON NIPPV) el registro comienza después de 30 segundosde haberse conectado al respirador y puede observarse como la actividad muscular desaparece progre-sivamente, la frecuencia cardíaca decrece y el flujo llega a ser regular y rítmico con el respirador conec-tado. Abreviaturas: EMGest electromiograma del esternocleidomastoideo; EMGdia electromiograma dia-fragmático; Flow flujo oronasal; EKG electrocardiograma.

FIGURA 4. Registro de la presión de anhídrido carbónico transcutánea, saturación de oxígeno (SAT O2)y el periodo de sueño del estudio de un paciente con una hipoventilación alveolar sin y con NIPPV. A laizquierda sin NIPPV. A la derecha con NIPPV.Abreviaturas: W vigilia.


Los inconvenientes de esta forma de ven-tilación están en las importantes fugas que seoriginan, en las deformidades torácicas que seproducen en la irritación de la piel y el reflu-jo gastroesofágico. Además, es posible queaparezcan desaturaciones de oxígeno duran-te el sueño REM, al surgir apneas obstructivaspor el colapso de la vía aérea superior, lo quepuede obligar a utilizar, de forma concomi-tante, una CPAP nasal( 2 4 ). Los diferentes mode-los de ventiladores de este tipo existentes enel mercado son los siguientes:

• El pulmón de acero. Es un cilindro rígi-do, en el que se introduce el cuerpo del pacien-te hasta el cuello, que luego se cierra hermé-ticamente a su alrededor. Es el ventilador depresión negativa más eficaz, porque es el quemás superficie corporal cubre(28).

• El ventilador tipo poncho. Está com-puesto por una estructura interna de metal ode plástico, recubierta por un material sinté-tico fijado al enfermo alrededor del cuello,muñecas y miembros inferiores(3).

• El ventilador tipo coraza. Consiste enuna concha rígida, que se fija a la parte ante-rior del tórax y al abdomen. Es el menos efec-tivo de los sistemas de presión negativa, yaque es el que menos superficie cubre.

– Ventilación mecánica con presión positi-v a . La ventilación con presión positiva, ya seano invasiva o invasiva (por traqueostomía),es la modalidad más utilizada en la actualidaden los pacientes con problemas respiratoriosrestrictivos. Hay dos modos básicos de ven-t i l a c i ó n :

• Ventilación de presión. El parámetro quese programa es la presión, de modo que elvolumen corriente puede variar en cada cicloen función de las características mecánicas delsistema respiratorio(29).

• Ventilación volumétrica. El parámetroque se programa es el volumen corriente, porlo que la presión que se alcanza es variable ydepende de la mecánica pulmonar( 2 9 ). Los ven-tiladores de presión positiva domiciliarios sonpequeños, compactos, silenciosos, ligeros ytransportables. Por ello su uso se ha genera-

lizado, a diferencia de lo que ha ocurrido conlos ventiladores de presión negativa.

– Otros dispositivos. Además de los men-cionados existen otros sistemas de ventilaciónmecánica domiciliaria.

• El cinturón neumático (p n e u m o b e l t). Fuedescrito por McSweeney, en 1938, quien loaplicaba alrededor del tórax. Actualmente con-siste en un balón de caucho inflable, fuerte-mente fijado contra el abdomen mediante uncorsé. El balón está conectado a un generadorcíclico de presión positiva. Cuando el balón seinfla, las visceras desplazan el diafragma haciaarriba, produciéndose la espiración. Al des-inflarse, el diafragma y las vísceras se despla-zan hacia su posición original, en sentido cau-dal, por acción de la gravedad, originándoseasí la inspiración. Dada la dependencia de laacción de la gravedad para su funcionamien-to, para que este tipo de ventilación sea efec-tivo el paciente debe permanecer sentado enun ángulo superior a 30º, siendo el óptimo elde 45º. El enfermo no puede, por ello, estaren decúbito supino.

• La cama basculante (rocking bed). El pro-totipo fue descrito por Eve, a principios de losaños 30. Consiste en una.cama que puede incli-narse hasta 45º y 12 a 26 veces por minuto.El contenido abdominal y el diafragma se des-lizan hacia arriba y hacia abajo con los movi-mientos de la cama, asistiendo a la ventila-ción.

• Marcapasos frénico. Consiste en la esti-mulación eléctrica del nervio frénico median-te electrodos colocados en el cuello o elmediastino. Precisa la implantación quirúrgi-ca de estos electrodos, que además hay querepetir con el tiempo, ya que deben renovar-se periódicamente. Su colocación estaría indi-cada, especialmente, en los pacientes con lesio-nes medulares altas.

Modalidades de ventilación mecánicasegún el acceso a la vía aérea

– Ventilación mecánica no invasiva. Es lade elección siempre que sea posible. Las moda-lidades son las siguientes:

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• Ventilación por vía nasal (Fig. 5). Es latécnica no invasiva de mayor aceptación enla actualidad. Pueden utilizarse mascarillascomerciales, de diferentes tipos y tamaños (lomás frecuente en la práctica diaria), o masca-rillas moldeadas a medida. Se sujetan median-te arneses.

• Ventilación por vía bucal. La pieza bucalfue descrita por primera vez en 1982. Elpaciente la sujeta con la dentadura y, a tra-vés de ella, le llega el flujo de aire. Compli-caciones de este tipo de ventilación son laaparición de deformidades en los dientes yel aumento de la salivación. Cuando se utili-zan, suele ser como complemento a la ven-tilación a través de una mascarilla nasal, paradescansar de ella, aliviando la nariz de la pre-sión de la mascarilla y evitar, así, las escarasn a s a l e s .

– Ventilación mecánica invasiva (Fig. 6).Las indicaciones para pasar de una VMNI auna ventilación a través de traqueotomía sonlas siguientes: cuando las necesidades de ven-tilación superan las 18 horas diarias (tiempodel enfermo libre del ventilador menor de 6

horas), tos no efectiva con imposibilidad deeliminar las secreciones, fracaso de la VMNI,enfermedades neuromusculares con afecta-ción bulbar importante y niños menores de 6años, por su intolerancia a la mascarilla nasal.En ocasiones la descompensación aguda deuna enfermedad neuromuscular, con apari-ción de una insuficiencia respiratoria agudagrave, requiere una traqueotomía de urgenciay ventilación mecánica. Existe una gran varie-dad de cánulas para ventilación mecánica enel mercado. Entre ellas están las siguientes:

• Cánula estándar, para los enfermos conuna dependencia absoluta de la ventilaciónmecánica.

• Cánula fenestrada, para los pacientescon una dependencia de la ventilación mecá-nica inferior a 12 horas al día. Esta cánula per-mite la fonación y la respiración por la boca olas fosas nasales durante los períodos en losque el enfermo está libre del ventilador, gene-ralmente durante el día. Para la ventilaciónmecánica que se aplica durante la noche bas-ta con cambiar la cánula interna por una sinfenestrar(15).

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FIGURA 5. Paciente con un equipo de ventilación mecánica no invasiva por vía nasal.


• Cánulas fonadoras. Siempre que seaposible debe intentarse la ventilación mecá-nica con un balón deshinchado o utilizandocánulas sin balón, aunque para ello sea nece-sario aumentar el volumen minuto del venti-lador. Si es imprescindible el inflado del balóndel neumotaponamiento, debe ajustarse siem-pre a una presión inferior a 25 cmH2O. Lo ide-al es que sea inferior a 15 cmH2O(30).

¿Cuándo iniciar la ventilación mecánicano invasiva en las enfermedadesneuromusculares?

Según el consenso elaborado por un gru-po de expertos en 1999, la VMNI debe indi-carse en los pacientes que tienen una hipo-ventilación alveolar de origen neuromuscular,o toracógeno o enfermedades respiratoriasrestrictivas en general. La iniciación del sopor-te ventilatorio nocturno debe realizarse antela presencia de síntomas relacionados con lahipoventilación, si se observa hipercapnia

( P a C O2>45 mmHg ) o desaturación noctur-na (oximetría con una saturación arte-rial<88% durante al menos 5 minutos con-s e c u t i v o s )( 3 1 ). En el caso de las enfermedadesneuromusculares progresivas, cuando la capa-cidad vital forzada (FVC) sea inferior a un50% del valor teórico predicho o la PIMaxmenor de 60 cm de agua (Tabla 2)( 3 2 ).

No hay que olvidar cuáles deben ser losobjetivos de la ventilación mecánica domici-l i a r i a( 3 3 ): a) prolongar la vida; b) mejorar la cali-dad de vida; c) aportar un entorno que puedafavorecer las potencialidades del individuo; d)reducir la morbilidad; e) mejorar la funciónfísica y psíquica; y f) disminuir los costes. Alsistema sanitario público un día de hospitali-zación de un paciente le cuesta 300 euros yuna jornada en la unidad de cuidados inten-sivos le supone un gasto aproximado de 1.200euros, mientras que disponer de un respira-dor portátil en el domicilio del enfermo valeunos 17 euros diarios(34).

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FIGURA 6. Paciente con una enfermedad de Duchenne con ventilación mecánica domiciliaria a través deuna traqueostomía.


Controversias en la ventilación mecánicadomiciliaria

– ¿Qué tipo de respirador de presión posi-tiva utilizar?

En el domicilio de los enfermos con unatraqueotomía siempre hay que utilizar venti-ladores volumétricos. Sin embargo, en lospacientes con una enfermedad neuromuscu-lar que están sometidos a VMNI esto no estáclaro. Tradicionalmente se ha recomendadola utilización de ventiladores volumétricos. Noobstante, en los últimos años, la mayor como-didad de los ventiladores de presión hace queésta sea, posiblemente, la mejor opción.

– ¿Es recomendable la ventilación profilác-t i c a ? Algunos estudios, como el de Raphael eta l .( 3 5 ), realizados en enfermedades neuromus-culares como la de Duchenne, no se ha demos-trado que la utilización profiláctica de la ven-tilación mecánica domiciliaria mejore laevolución del proceso( 2 4 , 3 5 , 3 6 ). Sin embargo, enotros trabajos sí se ha mostrado que la utili-zación preventiva de la VMNI mejora los sín-tomas, incrementa la PaO2 y estabiliza laFVC(22,37).

Aspectos éticos y sociales de la ventilaciónmecánica domiciliaria en lasenfermedades neuromuscularesrápidamente progresivas

Los pacientes con una esclerosis lateralamiotrófica (ELA) y sus familiares deberíanestar informados del pronóstico de la enfer-medad y de las opciones terapéuticas dispo-nibles, incluida la necesidad de ventilar alenfermo a través de una traqueotomía. Laobtención del consentimiento informado paraprolongar la ventilación mecánica o pararla,en función de determinadas circunstancias,debería conseguirse antes de llegar a una situa-ción crítica. Pero esto no está consensuado ylas condiciones son diferentes según los paí-ses. Así, por ejemplo, en Gran Bretaña laopción de la ventilación mecánica domicilia-ria generalmente no se ofrece a los pacien-tes con una ELA (al no estar incluida en el B r i-tish National Health Service). En Japón es el

médico el que decide si iniciar o no el sopor-te ventilatorio. Pero incluso dentro de un mis-mo país la decisión varía según los centros.Así, aquellos con una actitud positiva frente ala ventilación muestran porcentajes más altosde enfermos ventilados(38,39).

En el momento actual deberían aunarsecriterios para que todos los pacientes con estaenfermedad tengan las mismas opciones detratamiento. El enfermo debe ser, en últimotérmino, el que decida si acepta o no dicho tra-t a m i e n t o( 4 0 ). Debe saberse que la ventilaciónmecánica domiciliaria no modifica la historianatural de la enfermedad y que, aunque ini-cialmente sólo se necesite por la noche, ladependencia del ventilador se incrementaráde forma gradual, hasta que se requiera unaventilación a través de traqueostomía. Tam-bién hay que tener en cuenta las posibilidadesde apoyo familiar a la hora de iniciar la ven-tilación mecánica domiciliaria, ya que sin élno es posible llevarla a cabo.

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TABLA 2. Indicaciones de la ventilaciónmecánica no invasiva a presiónpositiva (NIPPV) en las enfermedadesneuromusculares. Tomado de la conferencia dec o n s e n s o( 3 1 )

Síntomas de hipoventilación alveolar (fatiga, dis-nea, cefalea matutina) y, además, uno de lossiguientes criterios fisiológicos:

– PaCO2 � 45 mmHg

– Oximetría nocturna que demuestre satura-ciones de oxígeno iguales o menores del 88%durante 5 minutos consecutivos

– Presión inspiratoria máxima (PIM) <60c m H2O o capacidad vital forzada (FVC) <50%del valor teórico predicho


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LAS ALTERACIONES RESPIRATORIAS DEL SUEÑO EN LAS ENFERMEDADES … · 2018-11-22 · Las enfermedades neuromusculares son trastornos de la unidad motora y de los ner-vios periféricos