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Le conseil génétique
Apport du chirurgien dentiste
Dr Elisabeth Flori
La consultation de génétique
Rôle
• Etablir le caractère génétique d'une pathologie• Déterminer son mode de transmission• Evaluer les possibilités thérapeutiques
et/ou préventives• Coordonner sa prise en charge,
très souvent pluridisciplinaire
Concerne un patient mais aussi une famille
Conseil génétique et
pathologie dentaire
5 à 6% des consultations de génétique
• Pathologie dentaire isolée
• Pathologie dentaire symptôme d'une pathologie plus complexe
A. Pathologie dentaire isolée
1) Le généticien est parfois le premier consultant
Première approche clinique
• première ou deuxième dentition• nombre, forme, taille, structure, coloration• date d'éruption• chute prématurée• malposition
A. Pathologie dentaire isolée
Vérification du caractère isolé de la path. dentaire• examen clinique complet• aide de spécialistes au besoin
Enquête familiale : arbre généalogique• caractère sporadique ou héréditaire• mode de transmission
Pathologie sporadique le plus souventmutation dominante
mais parfoismosaïcisme germinal
A. Pathologie dentaire isolée
Consultation dentaire : OBLIGATOIRE
Diagnostic précis de la pathologie dentaire(clinique, radiologique, …)et évaluation de ses conséquences
caractère héréditaire ou sporadiquesi affection d'apparition récente expérience du chirurgien dentiste +++
Si affection héréditaire
Examen de l'ensemble de la fratrie• données de l'enquête familiale• respect de l'éthique et confidentialité
Meilleure approche du mode de transmission• pénétrance et expressivité variables• hétérogénéité génétique (hypodontie)
A. Pathologie dentaire isolée
Prise en charge thérapeutique / préventive
• Proposant si affection sporadique• Proposant et sa famille si affection héréditaire
A. Pathologie dentaire isolée
2)Chirurgien dentiste souvent premier consultant
Diagnostic exact de la pathologie observée Interrogatoire
• antécédents héréditaires, collatéraux• autres manifestations morbides associées
Observation orientée (ce qui se voit facilement)
• taille et poids, visage, extrémités• phanères (cheveux, poils, ongles, …)
Si doute sur le caractère isolé et/ou héréditaire :AVIS DU GENETICIENAVIS DU GENETICIEN
A. Pathologie dentaire isolée
B. Pathologie dentairesymptôme d'une
pathologie plus complexe
1. Anomalie dentaire au premier plan
2. Anomalie dentaireun des symptômes
1. Anomalie dentaire au premier plan
Intervention souvent simultanée
du chirurgien dentiste
et du généticien
Rôle du généticien
Examen morpho-clinique approfondi
Dysmorphie• taille et poids (% âge)• crâne et visage• extrémités• phanères (cheveux, poils, ongles)• peau (taches, éruption, …)
Troubles sensoriels (vision, audition) Malformations associées (SNC, cœur, reins, OGE, …) Retard des acquisitions Troubles du comportement
Rôle du généticien
Enquête familiale arbre généalogique Enquête approfondie
(photographies, documents, archives, dossiers, …)
Caractère sporadique ou héréditaire
Mode de transmission• dominant autosomique• récessif autosomique• récessif lié à l'X• dominant lié à l'X• multifactoriel
Rôle du généticien
Aide d'autres spécialistes
• pédiatre, neurologue, radiologue, dermatologue,• ophtalmologue, ORL
Examens complémentaires
• cytogénétique, biologie moléculaire, biochimie• autres examens fonction de la demande des spécialistes
Moyens d'aide informatisée au diagnostic
Rôle du généticien
Diagnostic précis• association malformative sporadique• syndrome malformatif génétiquement déterminé
Pas de diagnostic précis• mais affection héréditaire
1. Anomalie dentaire au premier plan
Proposantcoordination de la prise en charge pluridisciplinaire
Famille• information des personnes à risque d'être atteintes• recherche de signes mineurs chez transmetteurs potentiels
- femme conductrice (RLX - DLX)- si pénétrance et/ou expressivité variable
(DA - RA)• organisation d'un diagnostic prénatal
- possibilités techniques- aspect éthique
Prise en charge
1. Anomalie dentaire au premier plan
Place du chirurgien dentiste
Proposant
• bilan dentaire complet• évaluation du pronostic• modalités de la prise en charge
(rythme, soins, interventions, orthodontie, prothèse, …)
1. Anomalie dentaire au premier plan
Place du chirurgien dentiste
Famille• examen dentaire des personnes atteintes ou susceptibles
de l'être et prise en charge odontologique• recherche de signes dentaires mineurs (+++)
femmes conductrices (RLX - DLX)affections à pénétrance et/ou expressivité variable
(DA - RA)
Proposant et famille• anticipation sur les progrès futurs de la prise en charge
de la pathologie dentaire (DPN éventuel)
1. Anomalie dentaire au premier plan
2. Anomalie dentaire :un des symptômes
La plupart des syndromes malformatifs génétiques (chromosomiques ou géniques) comportent une pathologie dentaire associée.
Leur méconnaissance ou leur négligence (fréquente) entraîne une aggravation d'un handicap souvent lourd
Un examen dentaire approfondi est indispensable• pathologies chromosomiques (trisomie 21)• pathologies géniques
Place du chirurgien dentiste
Chirurgien dentiste : partenaire indispensable
à toutes les étapes de la consultation de génétique
• Diagnostic d'une pathologie génétique / d'un syndrome malformatif
quand la pathologie dentaire est spécifique
• Mode de transmissionsurtout si hétérogénéité génétique
• Possibilités thérapeutiques et/ou préventives immédiates et futures
progrès scientifique
• Prise en charge du proposant et de sa famille
Conclusion (I)
Discours unique de tous les partenaires de l'équipe pluridisciplinaire en charge de patients atteints de
maladies génétiques
• Annonce du caractère génétique de l'affection
• Information claire, objective, documentée, non directive
• Respect de l'éthique (+++)
• Suivi à long terme des familles
Conclusion (II)
Prise en charge toujours pluridisciplinairedes affections génétiques
• médicale médecin de famille et autres spécialistes
• paramédicaleorthophonie, kinésithérapie, psychomotricité,services sociaux, associations, CAMSP