44
Le Malattie Cromosomiche

Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Le MalattieCromosomiche

Page 2: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Patrimonio genetico

Sequenza basi DNA

Cromosomi

Page 3: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Struttura cromosoma(visibile solo quando la cromatina si spiralizza)

DNA

Proteine

Page 4: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 5: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 6: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Classificazione cromosomi(a seconda della posizione del centromero)

metacentrici

submetacentrici

acrocentrici

telocentrici

Page 7: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Patrimonio genetico dell’uomo

46 cromosomi23 nei gameti

22 coppie di autosomi 1 coppia di cromosomi sessuali

Page 8: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Per visualizzarli

Costruzione del cariotipo

Page 9: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 10: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 11: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 12: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 13: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 14: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 15: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Durante la divisione cellulare (mitosi) o la formazione dei gameti (meiosi)

possono verificarsi errori nellaripartizione dei cromosomi

mitosi Effetto su poche cellule

meiosi Effetto sullo zigote e quindisu tutto l’individuo

Page 16: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Anomalie cromosomiche

Mancanza di unautosoma

Mancanza di uncromosoma sessuale

(presente 1 solo X)

Lo zigote nonsopravvive

X0Sindrome di Turner

Page 17: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Anomalie cromosomiche

Presenza di unautosoma in più

Presenza di uncromosoma sessuale

in più

L’embrione nonsopravvive se

l’autosoma è grande

L’embrione sopravvive per la

parzialedisattivazione del

cromosoma

Page 18: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Se l’embrione sopravvive

Sindrome

Page 19: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Sindrome di Pataucromosoma 13 soprannumerario

1 su 7000 nati vivi

Microcefalia

Grave ritardo di sviluppo e mentale

Labbro leporino e/o palatoschisi

Polidattilia

Anomalie cardiache e genitali

Page 20: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Sindrome di Downcromosoma 21 soprannumerario

1 su 600 nati vivi

Mani corte e tozze

Grave ritardo mentale

Orecchie malformate con impiantobasso

Malformazioni scheletriche

Anomalie cardiache

Page 21: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 22: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Sindrome di TurnerX0

1 su 2500 nati vivi

Amenorrea e sterilità

Infantilismo sessuale

Bassa statura

Malformazioni somatiche

Page 23: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Sindrome di KlinefelterXXY

1 su 900 nati vivi

testicoli ipotrofici e sterilità

Alta statura

Sviluppo del seno di tipo femminile

Scarsa pilosità

Page 24: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 25: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Anomalie di strutturaconseguenze di rotture del filamento cromosomico

Traslocazione Spostamento di unsegmento da un

cromosoma all’altro

Duplicazione

Inversione

Delezione

Presenza di un segmentocromosomico addizionale

Rotazione di 180°di unsegmento di cromosoma

Perdita di un pezzo dicromosoma

Page 26: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Anomalie di strutturaconseguenze di rotture del filamento cromosomico

Effetti sulla produzione dei gameti pererrati appaiamenti nella meiosi

Presenti in circa il 2% della popolazione

Page 27: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Delezioni

Se il pezzo di cromosoma perso ègrande lo zigote non sopravvive

Sindrome del cri du chatritardo mentale, laringe malformata

La delezione di un piccolo pezzo delcromosoma 5

Page 28: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 29: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Traslocazioni

Traslocazione 8 - 14

Le traslocazioni possono attivare genioncogeni

Linfoma di Burkitt

Page 30: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 31: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Traslocazioni

Traslocazione 14 - 21

Le traslocazioni possono determinarenella prole trisomia

Sindrome di Down “ereditaria”

Page 32: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 33: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Analisi prenatale

E’ possibile ricavare il cariotipo degliembrioni

Page 34: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 35: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 36: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 37: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Le Malattie Mendeliane

Page 38: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Sono causate dall’alterazione disingoli geni

Page 39: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura

Malattia Autosomica DominanteNormalmente in eterozigosi perché

l’omozigote per lo più è non vitale

Malattia Autosomica RecessivaSi manifesta più facilmente nei

matrimoni tra consanguinei

Malattia Legata al Cromosoma X

Gli effetti sono diversi nei due sessi

Page 40: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 41: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 42: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 43: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura
Page 44: Le Malattie Cromosomiche - liceomascheroni.gov.it · Le Malattie Cromosomiche. Patrimonio genetico Sequenza basi DNA Cromosomi. ... testicoli ipotrofici e sterilità Alta statura