LEYES DE LA HERENCIA

Generalidades de la genética

- Genotipo: Corresponde a todo el material genético que posee un organismo.

- Fenotipo: Corresponde a la expresión del genotipo interaccionando con el medio ambiente. Es lo que podemos ver físicamente de un individuo (tanto macro como microscópico)

- Gen: Es una secuencia dentro del DNA que codifica una o más proteínas.

- Alelo: Corresponde a una región del cromosoma que contiene uno o más genes, que codifican una característica del organismo.

Generalidades de la genética

- Homocigoto: Es la condición genética respecto a los cromosomas homólogos de un organismo. En este caso, ambos cromosomas de un par poseen el mismo alelo, los cuales pueden ser dominantes (se expresan siempre que estén presentes) o recesivos (solo se expresan cuando se encuentran en condición homocigota).

- Heterocigoto: Es la condición genética respecto a los cromosomas homólogos de un organismo. En este caso, cada cromosoma homólogo posee un alelo diferente, expresándose siempre el alelo dominante.

Generalidades de la genética

- Locus: Es la ubicación de un alelo en un cromosoma. Para hablar de “varios alelos” se utiliza la conjugación loci.

- Proteoma: Corresponde a toda la gama de proteínas que posee un individuo

Herencia Mendeliana

- Gregor Mendel fue un obismo austríaco que vivió entre los años 1822 y 1884. Es considerado el padre de la genética y fue el primero que introdujo el concepto de herencia. A partir de experimentos con guisantes, fabricó las Leyes de Mendel, que establecen la probabilidad fenotípica y genotípica de la descendencia, dependiendo de las características de los progenitores.

Leyes de Mendel

- La primera ley de Mendel es llamada Ley de la uniformidad, y establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los heterocigotos resultantes (F1) serán todos iguales fenotípica y genotípicamente.

- La segunda ley de Mendel es llamada Ley de la segregación, y establece que ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste (F2)

Monohidridismo

- El monohidribismo se define como el estudio de la herencia mendeliana centrado en una sola característica (por lo tanto, un solo juego de alelos).

- Para determinar la probabilidad genética de la descendencia de determinados progenitores se emplea una herramienta conocida como cuadro de Punnett

Dihibridismo

- El dihidribismo se define como el estudio de la herencia mendeliana centrado en dos características simultaneas (por lo tanto, dos juegos de alelos).

- Dentro de este tipo de estudio se aplica la denominada Tercera ley de Mendel o la Ley de la segregación independiente, que establece que durante la meiosis los alelos de diferentes características pueden repartirse en diferentes cromosomas hacia cada gameto. Esta ley deja de cumplirse cuando los genes implicados se encuentran ligados

Dihibridismo

- Los problemas de probabilidad en el dihibridismo se estudian de manera similar al monohibridismo, solo que en estos problemas la complejidad se hace mayor debido al mayor número de combinaciones a realizar y contar.

Genes ligados

- El ligamiento genético es un fenómeno en el que los alelos para una característica se encuentran en un mismo cromosoma, por lo que se heredarán juntos sin separarse, anulando la Tercera ley de Mendel.

- En los años que Mendel realizó sus experimentos no se conocía este fenómeno. Además, dio la coincidencia que las características de los organismos que utilizó para formular sus leyes de herencia se heredaban en cromosomas separados.

Genes ligados

- En los organismos complejos superiores, la herencia autosómica se rige generalmente por patrones mendelianos para algunas características, intermedios para otras y otros por mecanismos que aún se desconocen.

- El fenotipo de un organismo complejo (p. ej. El color de ojos) está dominado por una serie de genes que se heredan tanto ligados como no ligados

Herencia intermedia

- La herencia intermedia es un tipo de herencia no determinista en la cual los alelos para una característica en condiciones heterocigotas generan un fenotipo diferente al de los progenitores, siendo uno intermedio entre ambos.

- El mejor ejemplo es el cruce entre rosas rojas y blancas (que analizaremos a continuación). Los alelos se simbolizan en base a la característica estudiada (p. ej. La letra C, para color) y un superíndice destacando su detalle (R de rojo, B de blanco, etc)

Codominancia

- La herencia codominante o simplemente codominancia se define como un tipo de herencia en la cual los dos alelos de un organismo heterocigoto son capaces de expresarse al mismo tiempo.

- Los alelos dominantes tienen una mayor probabilidad de expresarse, y dominan el fenotipo de un individuo. Sin embargo, los alelos recesivos también se expresan, pero menos que el alelo dominante.

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Codominancia

- En esta herencia las características se representan en letras mayúsculas y el detalle de la característica con una letra mayúscula en superíndice, de la misma manera que la herencia intermedia.

La codominancia en los grupos sanguíneos

- Los eritrocitos en su membrana poseen dos grupos de glicoproteínas identificatorias: El grupo sanguíneo y el factor RH.

- Al ser los eritrocitos las células más abundantes de la sangre, sus glicoproteínas pasan a ser el grupo identificatorio de la misma. De esa manera, podemos distinguir dos glicoproteínas. La GP A y la GP B.

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La codominancia en los grupos sanguíneos

- Pueden encontrarse las dos al mismo tiempo (Grupo AB), solo encontrarse la GP A (Grupo A), solo la GP B (Grupo B) o no encontrarse ninguna (Grupo O). El organismo fabrica anticuerpos (proteínas que participan en la defensa de moléculas no propias del organismo) en contra de la glicoproteína que no se encuentre en los eritrocitos, de esa manera, es posible distinguir las siguientes condiciones:

La codominancia en los grupos sanguíneos

- El grupo AB es una clara muestra de codominancia, puesto que se expresan al mismo tiempo dos alelos diferentes, los cuales son la glicoproteína A y la glicoproteína B.

Herencia ligada al sexo

- La herencia ligada al sexo es aquella en la cual interviene únicamente el cromosoma X. Esta herencia es muy importante debido a que muchas enfermedades se trasmiten a través de este tipo de herencia, creando un dimorfismo sexual hacia diferentes patologías.

- El daltonismo y la hemofilia son ejemplos de enfermedades ligadas al sexo.

Pedigrís

- Existen diagramas para estudiar el comportamiento genético de un determinado rasgo o enfermedad. Estos diagramas son conocidos como pedigrís, y es necesario conocer este lenguaje diagramado para poder comprender el contexto que abarcan.

- 1. Hombre- 2. Mujer- 3. Fallecido(a)- 4. Matrimonio- 5. Hijos sanguíneos- Relleno blanco: Normal- Relleno negro: Afectado- Relleno con un punto: Portador

▪ Autosómico dominante:

- En base a lo anterior podemos destacar algunos pedigrís característicos de determinados tipos de herencia

- En este tipo de herencia el carácter está asociado a cromosomas autosómicos y es de carácter dominante, por lo que se expresará siempre que esté presente, sin variaciones por sexo ni por generación.

Autosómico recesivo

- Al igual que el caso anterior, se expresa sin diferencias entre hombres y mujeres. Sin embargo, al ser un carácter recesivo, no necesariamente aparecerá en todas las generaciones, pudiendo “saltarse” algunas.

Ligada al sexo

- En esta herencia existe una clara inclinación de la característica hacia el sexo masculino,

- pudiendo ser mujeres portadoras o más raramente expresantes de la características

- Existen enfermedades asociadas a los genes mitocondriales. Recordemos que las mitocondrias se heredan en un 99,9% por parte de la madre, por lo tanto si la madre posee una enfermedad mitocondrial, toda su descendencia la tendrá.

Mitocondrial

Ejercicio 1

Ejercicio 2

Ejercicio 3

Ejercicio 4

Ejercicio 5

Ejercicio 6

Ejercicio 7

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