Ly Thuyet on Tap Sinh Hoc 12 Hay

HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN

KHU VỰC DUYÊN HẢI VÀ ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ

KỶ YẾU HỘI THẢO KHOA HỌC, LẦN THỨ III

MÔN SINH HỌC (TÀI LIỆU LƯU HÀNH NỘI BỘ)

HÀ NAM, THÁNG 11 NĂM 2010

MỤC LỤC

STT NỘI DUNG TRANG

1 Lời nói đầu 5

2Chương 1. Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền và biến dị

Trần Hoàng Xuân - Trường THPT chuyên Bắc Ninh

6

3

Chương 2. Tính quy luật của hiện tượng di truyền

A. Cơ sở lý thuyết

Nguyễn Thị Hường - THPT chuyên Biên Hoà, tỉnh Hà Nam

B. Bài tập qui luật di truyền

Nguyễn Thế Hải - Trường THPT chuyên Thái Bình

53

71

4Chương 3. Di truyền học quần thể

Lê Huy Chiến - Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi, tỉnh Hải Dương

85

5Chương 4. Ứng dụng di truyền học

Lương Thị Liên -Trường THPT chuyên Trần Phú, Tp. Hải Phòng

99

6Chương 5. Di truyền học người

Lê Thị Thu Hiền - Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi, tỉnh Hải Dương

118

7

Chuyên đề : Tiến hoá

Chương 1. Bằng chứng tiến hóa

Nguyễn Thị Năm – Trường THPT chuyên Hưng Yên

136

8Chương 2. Nguyên nhân và cơ chế tiến hóa

Lưu Thị Yến - Trường THPT chuyên Lê Hồng Phong , Tỉnh Nam Định

148

9Chương 3. Sự phát sinh và phát triển của sự sống trên trái đất

Phạm Thị Việt Hoa - Trường THPT chuyên Lương Văn Tuỵ, tỉnh Ninh Bình

158

10

Chuyên đề : Sinh lý động vật

A. Sinh Lý động vật : Sinh lý tuần hoàn

Vũ Công Nghĩa - Trường THPT chuyên Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh

180

11B. Sinh lý Nội tiết

Tạ Thị Thu Hiền - Trường THPT chuyên Vĩnh Phúc

188

- 4 -

DI TRUYỀN HỌC

CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC

- 5 -

LỜI NÓI ĐẦU

Thế kỷ XXI là thế kỷ của sinh học. Chưa bao giờ Sinh học lại phát

triển mạnh mẽ như những năm cuối thế kỷ XX và đầu thế kỷ XXI này. Các

số liệu thống kê cho thấy cứ vài năm, kiến thức về sinh học lại tăng gấp đôi .

Vậy làm thế nào để học sinh có thể nắm bắt được những kiến thức rất mới và

rất khó của sinh học ngày nay ? Đặc biệt là những nội dung kiến thức dành

cho học sinh các trường Chuyên.

Để góp phần vào việc giải quyết những khó khăn trên, các trường

Chuyên cũng đã tổ chức các cuộc hội thảo và đã đạt được những kết quả

nhất định. Trong việc dạy chuyên và học chuyên thì tài liệu cũng góp phần

quan trọng. Để giúp cho thầy và trò các trường Chuyên có được một số tài

liệu tham khảo hữu ích trong việc bồi dưỡng, rèn luyện năng khiếu cho học

sinh giỏi, học sinh có tài liệu để tự nâng cao kiến thức, thực hành luyện tập,

hội các trường Chuyên khu vực đồng bằng duyên hải Bắc Bộ đã ra mắt cuốn

kỷ yếu hội thảo của các trường Chuyên khu vực đồng bằng duyên hải Bắc

Bộ năm 2010 với ba chuyên đề chính là: Di truyền, Tiến hóa và Sinh lý động

vật. Các chuyên đề này do các thầy cô giáo của các trường Chuyên tham gia

soạn thảo; đó là: Trường THPT chuyên Bắc Ninh, Trường THPT chuyên

Biên Hoà (Hà Nam), Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi (Hải Dương),

Trường chuyên Trần Phú (Hải Phòng), Trường THPT chuyên Hưng Yên,

Trường THPT chuyên Lê Hồng Phong (Nam Định), Trường THPT chuyên

Lê Quý Đôn (Thái Bình), Trường THPT chuyên Lương Văn Tụy (Ninh

Bình), Trường THPT chuyên Quảng Ninh, và Trường THPT chuyên Vĩnh

Phúc. Hy vọng rằng cuốn kỷ yếu này sẽ phần nào giúp cho những học sinh

yêu thích môn sinh học các trường chuyên học tập có hiệu quả cao, không

chỉ khi lĩnh hội kiến thức mới mà còn ôn tập củng cố kiến thức, lúc tự học,

tự đào sâu kiến thức, có thể giải đáp được một số hiện tượng thường gặp

trong thực tế cuộc sống và một số câu hỏi trong các bài thi quốc gia và

quốc tế. Chúng tôi mong nhận được ý kiến đóng góp của bạn đọc để cuốn

sách được hoàn thiện hơn.

Xin trân trọng cảm ơn!

NHÓM SINH HỌC

TRƯỜNG THPT CHUYÊN BIÊN HOÀ, TỈNH HÀ NAM

CHUƠNG 1. CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

A - CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

I. CẤU TRÚC CỦA AXIT NUCLEIC

1. Cấu trúc ADN

a) Cấu tao hóa học của ADN

- ADN luôn tồn tại trong nhân tế bào và có mặt ở cả ti thể, lạp thể. ADN chứa các

nguyên tố hóa học chủ yếu C, H, O, N và P.

- ADN là đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể đạt tới hàng trăm

micromet khối lượng phân tử có từ 4 đến 8 triệu, một số có thể đạt tới 16 triệu đvC.

- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi nucleotit có ba thành phần, trong đó thành

phần cơ bản là bazơnitric. Có 4 loại nuleotit mang tên gọi của các bazơnitric, trong đó A và

G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé.

- Trên mạch đơn của phân tử ADN các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị

là liên kết được hình thành giữa đường C5H10O4 của nucleotit này với phân tử H3PO4 của

nucleotit kế tiếp. Liên kết hoá trị là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin di truyền trên

mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã.

- Từ 4 loại nucleotit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật

bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nucleotit.

b) Cấu trúc không gian của ADN (Mô hình Oatxơn và Crick)

+ ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch đơn (mạch polinucleotit) quấn song song

quanh một trục tưởng tượng trong không gian theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) như

một thang dây xoắn: tay thang là phân tử đường (C5H10O4) và axit photphoric sắp xếp xen

kẽ nhau, mỗi bậc thang là một cặp bazơnitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng liên

kết hiđro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS). Đó là nguyên tắc A của mạch đơn này có kích

thước lớn bổ sung với T của mạch đơn kia có kích thước bé và nối với nhau bằng 2 liên kết

hiđro. G của mạch đơn này có kích thước lớn bổ sung với X của mạch đơn kia có kích

thước bé và nối với nhau bằng 3 liên kết hiđro và ngược lại.

+ Trong phân tử ADN, do các cặp nucleotit liên kết với nhau theo NTBS đã đảm bảo

cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Ǻ, khoảng cách giữa các bậc thang trên các

chuỗi xoắn bằng 3,4 Ǻ, phân tử ADN xoắn theo chu kì xoắn, mỗi chu kì xoắn có 10 cặp

nucleotit, có chiều cao 34 Ǻ.

- ADN của một số virut chỉ gồm một mạch polinucleotit. ADN của vi khuẩn và ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín.

c) Tính đặc trưng của phân tử ADN

- 6 -

+ ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nucleotit, vì vậy từ 4 loại nucleotit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho mỗi loài.

+ ADN đặc trưng bởi tỉ lệ

+ ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen liên kết.

2. Cấu trúc ARN

- ARN là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân.

- Có 4 loại ribonucleotit tạo nên các phân tử ARN: Ađenin, Uraxin, Xitozin, Guanin, mỗi đơn phân gồm 3 thành phần: bazơnitric, đường ribozơ (C5H10O5) và H3PO4.

- Trên phân tử ARN các ribonucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa đường C5H10O5 của ribonucleotit này với phân tử H3PO4 của ribonucleotit kế tiếp.

- Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%.

- Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn phân, trong tARN ngoài 4 loại ribonucleotit kể trên còn có 1 số biến dạng của các bazơnitric (trên tARN có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, tại đó các ribonucleotit liên kết với nhau theo NTBS (A-U, G-X). Có những đoạn không liên kết được với nhau theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazơnitric, những đoạn này tạo thành những thuỳ tròn. Nhờ cách cấu tạo như vậy nên mỗi tARN có hai bộ phận quan trọng: bộ ba đối mã và đoạn mang axit amin có tận cùng là adenin.

- Phân tử rARN có dạng mạch đơn, hoặc quấn lại tương tự tARN trong đó có tới 70% số ribonucleotit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung. Trong tế bào nhân sơ có 3 loại rARN (23S, 5S và 16S); ở sinh vật nhân thật có tới 6 loại rARN (28S, 23S, 18S, 16S, 5,8S, 5S) với số ribonucleoti từt 120 đến 5000/1 phân tử.

- Ngoài ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN thì ở những loài virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng có dạng mạch đơn, một vài loại có ARN 2 mạch.

II. CẤU TRÚC PROTEIN

1. Cấu trúc hoá học

- Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H. O, N thường có thêm S và đôi lúc có P.

- Thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn nhất dài 0,1 micromet, phân tử lượng có thể đạt tới

1,5 triệu đvC.

- Thuộc loại đa phân tử, đơn phân là các axit amin.

- Có 20 loại axit amin tạo nên các protein, mỗi axit amin có 3 thành phần: gốc cacbon

(R), nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH), chúng khác nhau bởi gốc R. Mỗi axit

amin có kích thước trung bình 3Ǻ.

- 7 -

- Trên phân tử protein, các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit đó là liên kết

giữa nhóm amin của axit amin này với nhóm cacboxyl của axit amin bên cạnh cùng nhau

mất đi một phân tử nước. Nhiều liên kết peptit tạo thành một chuỗi polipeptit. Mỗi phân tử

protein có thể gồm một hay một số chuỗi polipeptit cùng loại hay khác loại.

- Từ 20 loại axit amin đã tạo nên khoảng 1014 – 1015 loại protein đặc trưng cho mỗi loài. Các

phân tử protein phân biệt với nhau bởi số lượng thành phần, trình tự phân bố các axit amin.

2. Cấu trúc không gian

Có 4 bậc cấu trúc không gian

- Cấu trúc bậc I: do các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit, đứng ở đầu

mạch polipeptit là nhóm amin, cuối mạch là nhóm cacboxyl.

- Cấu trức bậc II: có dạng xoắn trái, kiểu xoắn anpha, chiều cao một vòng xoắn 5,4 A 0,

với 3,7 axit amin/1 vòng xoắn còn ở chuỗi bêta mỗi vòng xoắn lại có 5,1 axit amin. Có

những protein không có cấu trúc xoắn hoặc chỉ cuộn xoắn ở một phần của polipeptit.

- Cấu trúc bậc III: là hình dạng của phân tử protein trong không gian ba chiều, do xoắn

cấp II cuộn theo kiểu đặc trưng cho mỗi loại protein, tạo thành những khối hình cầu.

- Cấu trúc bậc IV: là những protein gồm 2 hoặc nhiều chuỗi polipeptit kết hợp với nhau.

Ví dụ, phân tử hemoglobin gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, mỗi chuỗi chứa một nhân

hem với một nguyên tử Fe.

3. Tính đặc trưng và tính nhiều dạng của protein

- Protein đặc trưng bởi số lượng thành phần, trình tự phân bố các axit amin trong chuỗi

polipeptit. Vì vậy, từ 20 loại axit amin đã tạo nên 1014 – 1015 loại protein rất đặc trưng và đa

dạng cho mỗi loài sinh vật.

- Protein đặc trưng bởi số lượng thành phần trình tự phân bố các chuỗi polipeptit trong

mỗi phân tử protein.

- Protein đặc trưng bởi các kiểu cấu trúc không gian của các loại protein để thực hiện

các chức năng sinh học.

III. CƠ CHẾ TỔNG HỢP ADN, ARN VÀ PROTEIN

1. Cơ chế tổng hợp ADN

- Dưới tác động cửa enzim ADN – polimeraza, các liên kết hiđro trên phân tử ADN bị

cắt, 2 mạch đơn của ADN tách nhau ra, trên mỗi mạch đơn các nucleotit lần lượt liên kết

với các nucleotit tự do của môi trường theo NTBS. Kết quả từ một phân tử ADN mẹ hình

thành 2 phân tử ADN con, trong mỗi ADN con có một mạch là nguyên liệu cũ, một mạch

là nguyên liệu mới được xây dựng nên, theo nguyên tắc bán bảo toàn.

- 8 -

- Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân,

giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định. Ở cấp độ tế

bào và cấp độ phân tử qua các thế hệ. Nhờ đó con sinh ra giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên.

2. Cơ chế tổng hợp mARN

- Dưới tác dụng của enzim ARN – polimeraza. Các liên kết hiđro trên một đoạn phân tử

ADN ứng với một hay một số gen lần lượt bị cắt đứt, quá trình lắp ráp các ribonucleotit tự

do của một trường nội bào với các nucleotit trên mạch mã gốc của gen (mạch 3’ – 5’) theo

NTBS A-U, G-X xảy ra. Kết quả tạo ra các mARN có chiều 5’-3’. Sau đó 2 mạch gen lại

liên kết với nhau theo NTBS. Sự tổng hợp tARN và rARN chũng theo cơ chế trên.

- Ở sinh vật trước nhân sự phiên mã cùng một lúc nhiều phân tử mARN, các mARN

được sử dụng này trở thành bản phiên mã chính thức. Còn ở sinh vật nhân chuẩn sự phiên

mã từng mARN riêng biệt, các mARN này sau đó phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ

các đoạn vô nghĩa, giữ lại các đoạn có nghĩa tạo ra mARN trưởng thành.

- Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho quá trình dịch mã chính xác ở tế bào chất để tạo nên

các protein cần thiết cho tế bào.

3. Cơ chế tổng hợp protein

Gồm 2 giai đoạn:

Giai đoạn 1: Tổng hợp ARN để chuyển thông tin di truyền từ gen sang sản phẩm protein

Giai đoạn 2: Tổng hợp protein ở tế bào chất gồm 4 bước cơ bản.

+ Bước 1: Hoạt hoá các axit amin: Các axit amin được hoạt hoá bằng nguồn năng lượng

ATP rồi mỗi axit amin được gắn vào một tARN để đi vào riboxom thành dòng liên tục.

+ Bước 2: Mở đầu chuỗi polipeptit: Có sự thanh gia của riboxom, bộ ba mở đầu AUG,

tARN mang axit amin mở đầu tiến vào riboxom đối mã của nó khớp với mã mở đầu trêm

mARN theo NTBS.

+ Bước 3: Kéo dài chuỗi polipeptit: tARN vận chuyển axit amin thứ nhất tiến vào riboxom

đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trến mARN theo NTBS, một liên kết peptit được hình

thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Riboxom chuyển dịch sang bộ ba thứ 2

đẩy tARN axit amin mở đầu ra ngoài. Lập tức tARN axit amin thứ 2 tiến vào riboxom đối mã

của nó lắp ráp với mã bộ ba trên mARN theo NTBS. Cứ tiến hành theo phương thức đó cho

đến tận bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc chuỗi polipeptit lúc này có cấu trúc

aaMD – aa1 – aa2 … aan vẫn còn gắn với tARN axit amin thứ n.

+ Bước 4: Kết thúc chuỗi polipeptit: Riboxom chuyển dịch sang bộ ba kết thúc lúc này

ngừng quá trình dịch mã 2 tiểu phần của riboxom tách nhau ra tARN axit amin cuối cùng

- 9 -

được tách khỏi chuỗi polipeptit. Một enzim khác loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi

polipeptit.

Trên mỗi mARN cùng lúc có thể có nhiều riboxom trượt qua với khoảng cách là 51Ǻ →

102 Ǻ, nghĩa là trên mỗi mARN có thể tổng hợp nhiều protein cùng loại.

Sự tổng hợp protein góp phần thực hiện chức năng biểu hiện tính trạng, cung cấp

nguyên liệu cấu tạo nên các bào quan và đảm nhận nhiều chức năng khác nhau.

IV. CHỨC NĂNG CỦA ADN, ARN VÀ PROTEIN

1. Chức năng của ADN

+ Chứa thông tin di truyền, thông tin đặc trưng cho mỗi loại bởi trình tự phân bố các

nucleotit trên phân tử ADN

+ Có khả năng nhân đôi chính xác để truyền thông tin di truyền qua các thể hệ.

+ Chứa các gen khác nhau, giữ chức năng khác nhau.

+ Có khả năng đột biến tạo nên thông tin di truyền mới.

2. Chức năng của các loại ARN được tổng hợp từ ADN

- Chức năng của mARN: bản phiên thông tin di truyền từ gen cấu trúc, trực tiếp tham

gia tổng hợp protein dụa trên cấu trúc và trình tự các bộ ba trên mARN.

- Chức năng của tARN: vận chuyển lắp ráp chính xác các axit amin vào chuối polipeptit

dựa trên nguyên tắc đối mã di truyền giữa bộ ba đối mã trên tARN với bộ ba mã phiên trên

mARN.

- Chức năng của rARN: liên kết với các phân tử protein tạo trên các riboxom tiếp xúc

với mARN và chuyển dịch từng bước trên mARN, mỗi bước là một bộ ba nhờ đó mà lắp

ráp chính xác các axit amin vào chuỗi polipeptit theo đúng thông tin di truyền được quy

định từ gen cấu trúc.

3. Chức năng của protein

- Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh hợp phần quan trọng xây dựng nên

các bào quan, màng sinh chất…

- Tạo nên các enzim xúc tác các phản ứng sinh hoá.

- Tạo nên các hoocmon có chức năng điều hoà quá trình trao đổi chất trong tế bào, cơ thể.

- Hình thành các kháng thể, có chức năng bảo vvệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh.

- Tham gia vào chức năng vận động của tế bào và cơ thể.

- Phân giải protein tạo năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào và cơ thể.

- 10 -

-Tóm lại protein đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế

bào, quy định tính trạng của cơ thể sống.

V. SỰ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

Cơ chế điều hoà sinh tổng hợp protein của gen rất phức tạp, có sự khác biệt rõ rệt giữa sinh

vật trước nhân và sinh vật nhân chuẩn. Sau đây là cơ chế điều hoà ở sinh vật trước nhân:

- Trong tế bào có rât nhiều gen cấu trúc, không phải các gen đó đều phiên mã, tổng hợp

protein đồng thời. Sự điều hoà hoạt động của gen được thực hiện qua cơ chế điều hoà. Vào

năm 1961, F.Jacop và J.Mono đã phát hiện sự điều hoà hoạt động của gen ở E.coli

- Một mô hình điều hoà bao gồm các hệ thống gen sau:

+ Một gen điều hoà (R), gen này làm khuôn sản xuất một loại protein ức chế có tác

dụng điều chỉnh hoạt động của một nhóm gen cấu trúc qua tương tác với gen chỉ huy.

+ Một gen chỉ huy (O) nằm kề trước nhóm gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế.

+ Một gen khởi động (P) nằm trước gen chỉ huy và có thể trùm lên một phần hoặc toàn

bộ gen này, đó là vị trí tương tác của ARN – polimeraza để khởi đầu phiên mã.

+ Một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau về chức năng, nằm kề nhau cùng phiên mã

tạo ra một sợi mARN chung đối với sinh vật trước nhân, còn sinh vật nhân chuẩn phiên mã

chỉ tạo ra 1 mARN riêng biệt.

Một operon chỉ gồm có gen chỉ huy và các gen cấu trúc do nó kiểm soát.

- Cơ chế điều hoà diễn ra như sau:

Gen điều hoà chỉ huy tổng hợp một loại protein ức chế, protein này gắn vào gen chỉ huy

(O) làm ngăn cản hoạt động của enzim phiên mã. Vì vậy ức chế hoạt động tổng hợp ARN

của các gen cấu trúc. Khi trong môi trường nội bào có chất cảm ứng, chất này kết hợp với

protein ức chế làm vô hiệu hoá chất ức chế, không gắn vào gen chỉ huy. Kết quả là gen chỉ

huy làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng thái hoạt động. Quá

trình phiên mã lại xảy ra.

Cơ chế điều hoà ở sinh vật nhân chuẩn rất phức tạp đến nay còn nhiều vấn đề chưa rõ.

VI. MÃ DI TRUYỀN, ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN

1. Khái niệm mã bộ ba

Cứ 3 nucleotit cùng loại hay khác loại đứng kế tiếp nhau trên phân tử ADN hoặc trên

mARN mã hoá cho 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thức chuỗi polipeptit gọi là mã bộ ba.

2. Mã di truyền là mã bộ ba

- Nếu mỗi nucleotit mã hoá 1 axit amin thì 4 loại nucleotit chỉ mã hoá được 4 loại axit amin.

- 11 -

- Nếu cứ 2 nucleotit cùng loại hay khác loại mã hoá cho 1 axit amin thì chỉ tạo được 4 2

= 16 mã bộ ba không đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin.

- Nếu theo nguyên tắc mã bộ ba sẽ tạo được 43 = 64 mã bộ ba đủ để mã hoá cho 20 loại

axit amin.

- Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo được 44 = 256 bộ mã hoá lại quá thừa. Vậy về

mặt suy luận lí thuyết mã bộ ba là mã phù hợp.

Trong nghiên cứu, khi thêm bớt 1, 2, 3 nucleotit trong gen, người ta nhận thấy mã bộ ba

là mã phù hợp và đã xác định được có 64 bộ ba được sử dụng để mã hoá axit amin. Trong

đó có Metionin ứng với mã mở đầu TAX đó là tín hiệu bắt đầu sự tổng hợp chuối

polipeptit. Ba bộ ba còn lại ATT, ATX, AXT là mã kết thúc.

Hai mươi loại axit amin được mã hoá bởi 61 bộ ba. Như vậy mỗi axit amin được mã hoá

bởi 1 số bộ ba. Ví dụ, lizin ứng với 2 bộ ba AAA, AAG, một số axit amin được mã hoá bởi

nhiều bộ ba như alanin ứng với 4 bộ ba, lơxin ứng với 6 bộ ba.

3. Những đặc điểm cơ bản của mã di truyền

- Mã di truyền được đọc theo một chiều 5’ – 3’ trên phân tử mARN.

- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nucleotit, các bộ ba không đọc gối lên nhau.

- Mã di truyền là đặc hiệu không một bộ ba nào mã hoá đồng thời 2 hoặc một số axit

amin khác nhau.

- Mã di truyền có tính thoái hoá có nghĩa là mỗi axit amin được mã hoá bởi một số bộ

ba khác loại trừ metionin, Triptophan chỉ được mã hoá bởi một bộ ba). Nhờ đó mà gen đảm

bảo được thông tin di truyền và xác nhận trong bộ ba 2 nucleotit đầu là quan trọng còn

nucleotit thứ 3 có thể linh hoạt . Sự linh hoạt này có thể không gây hậu quả gì. Nhưng cũng

có thể gây nên sự lắp ráp nhầm các axit amin trong chuỗi polipeptit.

- Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài sinh vật đều được mã hoá theo một nguyên

tắc chung (các từ mã giống nhau), Điều này phản ảnh nguồn gốc chung của các loài.

- Mã di truyền có mã mở đầu, có mã kéo dài chuỗi polipeptit và mã kết thúc

VII. ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc phân tử của gen liên quan tới một hay một

số cặp nucleotit xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN biểu hiện ở các dạng: mất,

thêm, thay thế 1 cặp nucleotit.

2. Nguyên nhân và cơ chế

a) Nguyên nhân

- 12 -

- Đột biến gen phát sinh do tác nhân gây đột biến lí hoá trong ngoại cảnh hoặc rối loạn

trong các quá trình sinh lí, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự sao

của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó.

- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhân, đặc điểm

cấu trúc của gen.

b) Cơ chế

Sự biến đổi của một nucleotit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới

dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng

ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nucleotit lắp sai sẽ

liên kết với nucleotit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.

3.Sự biểu hiện của đột biến gen

- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản cùng với sự tái bản của phân tử ADN

mang đột biến.

- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân sẽ tạo đột biến giao tử qua thụ tinh đi vào hợp

tử. Đột biến trội sẽ biểu hiện ngay ở kiểu hình của cơ thể mang đột biến. Đột biến lặn sẽ đi

vào hợp tử ở dạng dị hợp qua giao phối lan truyền dần trong quần thể, trải qua nhiều thế hệ

được nhân lên ngày một nhiều, tới một thời điểm nào đó các đột biến lặn trong các giao tử

gặp gỡ nhau trong giao phối, hình thành tổ hợp đồng tử lặn, lúc này kiểu hình đột biến lặn

mới xuất hiện.

- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, chúng sẽ phát sinh ở một tế bào sinh dưỡng rồi

được nhân lên trong một mô. Nếu là đột biến trội sẽ biểu hiện ở một phần của cơ thể, tạo

nên thể khảm.

- Đột biến soma có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền

qua sinh sản hữu tính.

- Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ

thể. Vì vậy cần phải phân biệt đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền với thể

đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình

4. Hậu quả của đột biến gen

- Sự biến đổi trong dãy nucleotit của gen dẫn đến biến đổi trong dãy ribonucleotit của

mARN làm biến đổi dãy axit amin của protein tương ứng. Cuối cùng biểu hiện thành một

biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít

cá thể trong quần thể.

- 13 -

- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là đột biến ở

các gen quy định cấu trúc của các enzim nên đa số đột biến thường có hại cho cơ thể, cũng

có nhứng đột biến gen trung tính, một số đột biến lại có lợi.

B – CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO

I. CẤU TRÚC VÀ TÍNH ĐẶC TRƯNG CỦA NST

1. Khái niệm NST

NST là thể vật chất di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị bắt màu bằng thuốc nhuộm

kiềm tính, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng: NST có khả năng tự

nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

2.Cấu trúc của NST

- Ở virut, thể ăn khuẩn, NST chỉ là một phân tử ADN trần. Ở sinh vật có nhân, NST cấu

trúc phức tạp.

- Sau khi nhân đôi mỗi NST có 2 cromatit, mỗi cromatit có 1 sợi phân tử ADN mà có

một nửa nguyên liệu cũ và một nửa nguyên liệu mới được lấy từ môi trường tế bào. Các

cromatit này đóng xoắn cực đại ở kì giữa nên chúng có hình dạng và kích thước đặc trưng.

Mỗi NST có 2 cromatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất. Một số NST còn có eo thứ 2

là nơi tổng hợp rARN. Các rARN tích tụ lại tạo nên nhân con. Lúc bước vào phân bào,

NST ngừng hoạt động, nhân con lại tái hiện.

- NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc. Ở một

số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các NST với kích

thước lớn hàng nghìn lần gọi là NST khổng lồ (như ở ấu trùng ruồi giấm và các loài thuộc

bộ 2 cánh). Điển hình là NST có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác

nhau. Chiều dài của NST từ 0,2 đến 50 μm, chiều ngang 0,2 đến 2 μm.

- NST được cấu tạo bởi ADN và protein. Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo

nên nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon tạo nên khối hình cầu dẹt

phía ngoài được bao bọc bởi 1 vòn xoắn ADN khoảng 146 cặp nucleotit. Các nucleoxom

nối với nhau bằng các đoạn ADN và một protein histon H1. Mỗi đoạn có khoảng 15 – 100

cặp nucleotit. Tổ hợp ADN với histon trong chuỗi nucleoxom tạo thành sợi cơ bản có chiều

ngang 100 Ǻ, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp tạo nên sợi nhiễm sắc có chiều ngang 250 –

300 Ǻ. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo nên ống rỗng với bề ngang 2000 Ǻ, cuối cùng

hình thành cromatit có đường kính tới 6000Ǻ.

- Do có cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên chiều dài của NST đã được rút ngắn 15000 –

20000 lần so với chiều dài phân tử ADN, NST dài nhất của người chứa phân tử ADN dài

- 14 -

82 mm, sau khi xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 μm. Sự thu gọn cấu trúc không gian

như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong chu kì phân bào.

3. Tính đặc trưng của NST

Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST đặc trưng:

- Đặc trưng về số lượng, hình dạng, kích thước và cáu trúc. Ở những loài giao phối, tế

bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội (2n), NST tồn tại thành cặp tương đồng, trong đó

một NST có nguồn gốc từ bố, một NST có nguồn gốc từ mẹ. Tế bào giao tử chứa bộ NST

đơn bội.

Ví dụ: Ở người 2n = 46, n = 23; Ở ngô 2n = 20, n = 10; Ở lúa 2n = 24, n = 12;

Ở đậu Hà Lan 2n = 14, n = 7…

- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các gen trên mỗi NST.

- Đặc trưng bởi các tập tính hoạt động của NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn,

đột biến về số lượng, cấu trúc NST.

II. CƠ CHẾ HÌNH THÀNH CÁC LOẠI BỘ NST TỪ TẾ BÀO 2n

1. Cơ chế hình thành bộ NST n

- Một nhóm tế bào sinh dưỡng ở các cơ thể trưởng thành được tách ra làm nhiệm vụ

sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào này lần lượt trải qua 3 giai đoạn:

+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục con.

+ Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhận nguyên liệu từ môi trường ngoài để tạo

nên các tế bào có kích thước lớn (kể cả nhân và tế bào chất).

+ Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần

phân bào liên tiếp để tạo ra các giao tử đơn bội.

+ Giai đoạn sau chín: ở thực vật khi kết thúc giảm phân mỗi tế bào đơn bội hình thành

từ tế bào sinh dục đực tiếp tục nguyên phân 2 đợt tạo ra 3 tế bào đơn bội hình thành hạt

phấn chín. Mỗi tế bào đơn bội ở mỗi tế bào sinh dục cái lại nguyên phân 3 đợt tạo ra 8 tế

bào đơn bội hình thành noãn.

- Giảm phân I:

+ Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp NST tương đồng nhân đôi thành cặp NST

tương đồng kép.

+ Ở kì trước I: NST tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp NST tương đồng có xảy ra

trao đổi đoạn giưuã 2 cromatit khác nguồn gốc. Cuối kì trước I, màng nhân biến mất, thoi

tơ vô sắc bắt đầu hình thành.

- 15 -

+ Ở kì giữa I: thoi tơ vô sắc hình thành xong. Các NST tương đồng kép tập trung thành

cặp trên mặt phẳng xích đạo và nối với thoi tơ vô sắc tại tâm động theo nhiều kiểu sắp xếp.

+ Ở kì sau I: mỗi NST ở dạng kép trong cặp tương đồng kép phân li về 2 cực tế bào,

hình thành các tế bào có bộ NST đơn ở trạng thái kép.

+ Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ NST đơn ở trạng thái kép, khác nhau về nguồn

gốc, chất lượng NST.

- Giảm phân II: ở lần này, kì trung gian trải qua rất ngắn ở kì giữa II, các NST đơn ở

trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với thoi tơ vô sắc. Kì

sau II, mỗi cromatit trong mỗi NST đơn ở trạng thái kép phân li về 2 cực. Kì cuối II tạo ra

các tế bào đơn bội. Từ một tế bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 1 tế bào sinh trứng

tạo ra 1 trứng và 3 thể định hướng.

2. Cơ chế hình thành bộ NST 2n

- Qua nguyên phân:

+ Ở kì trung gian: mỗi NST đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để

tạo ra các NST kép.

+ Kì trước: NST xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vô sắc bắt đầu hình thành.

+ Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, NST kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối

với dây tơ vô sắc tại tâm động.

+ Kì sau: mỗi cromatit trong từng NST kép tách nhau qua tâm động phân chia về 2 cực

tế bào.

+ Kì cuối: các NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào chứa bộ

NST lưỡng bội (2n)

- Qua giảm phân không bình thường:

Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bị tác động của các nhân tố phóng xạ,

hoá học… làm cắt đứt thoi tơ vô sắc hoặc ức chế hình thình thoi tơ vô sắc trên toàn bộ bộ

NST sẽ tạo nên các giao tử lưỡng bội.

- Qua cơ chế thụ tinh:

Sự kết hợp giữa tinh rùng đơn bội và trứng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng

bội (2n).

3. Cơ chế hình thành bộ NST 3n, 4n

- Tế bào 2n giảm phân do rối loạn phân bào (thoi tơ vô sắc bị cắt hoặc được hình thành)

xảy ra trên tất cả các cặp NST sẽ tạo nên giao tử 2n. Giao tử này kết hợp với giao tử bình

thường n sẽ tạo nên hợp tử 3n.

- 16 -

- Các giao tử không bình thường 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n.

- Ngoài ra dạng 3n còn được hình thành trong cơ chế thụ tinh kép (ở thực vật) do nhân

thứu cấp 2n kết hợp với một tinh tử n trong hạt phấn chín tạo nên nội nhũ 3n.

- Dạng tế bào 4n, còn được hình thành do nguyên phân rối loạn xảy ra trên tất cả các

cặp NST sau khi nhân đôi.

III. Ý NGHĨA SINH HỌC VÀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA NGUYÊN PHÂN, GIẢM

PHÂN, THỤ TINH.

1. Ý nghĩa sinh học của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

a) ý nghĩa của nguyên phân và giảm phân

- Nguyên phân: ổn định bộ NST qua các thế hệ tế bào của cùng một cơ thể, tăng nhanh

sinh khối tế bào đảm bảo phân hoá mô, cơ quan tạo ra cơ thể.

- Giảm phân: đảm bảo sự kết tục vật chất di truyền ổn định tương đối qua các thế hệ.

b) Ý nghĩa của thụ tinh

Phục hồi lại bộ NST lưỡng bội do sự kết hợp giữa giao tử đực (n) với giao tử cái (n).

Mặt khác trong thụ tinh do sự phối hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử khác giới tính mà

cũng tạo nên nhiều kiểu hợp tử khác nhau về nguồn gốc và chất lượng bộ NST làm tăng tần

số các loại biến dị tổ hợp.

2. Mối liên quan giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong quá trình truyền đạt

thông tin di truyền

- Nhờ nguyên phân mà các thế hệ tế bào khác nhau vẫn chứa đựng các thông tin di

truyền giống nhau, đặc trưng cho loài.

- Nhờ giảm phân mà tạo nên các giao tử đơn bội để khi thụ tinh sẽ khôi phục lại trạng

thái lưỡng bội.

- Nhờ thụ tinh đã kết hợp bộ NST đơn bội trong tinh trùng với bộ NST đơn bội trong

trứng để hình thành bộ NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho con

cái ổn định tương đối.

- Nhờ sự kết hợp 3 quá trình trên mà tạo điều kiện cho các đột biến có thể lan rộng chậm

chạp trong loài để có dịp biểu hiện thành kiểu hình đột biến.

IV. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1. Khái niệm

- 17 -

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân

gây đột biến làm thay đổi cấu trúc NST tạo ra những tính trạng mới.

2. Nguyên nhân

Do tác nhân gây đột biến lí hoá trong môi trường hoặc những biến đổi sinh lí nội bào

làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST.

3. Cơ chế và hậu quả

Đột biến cấu trúc NST gồm các dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

- Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt ra làm giảm số lượng gen trên NST. Đoạn bị mất có

thể ở phía ngoài hoặc phía trong của cánh. Đột mất đoạn thường giảm sức sống hoặc gây

chết. Ví dụ, mất đoạn cặp 21 ở người gây ung thư máu.

- Lặp đoạn: Một đoạn NST nào đó được lặp lại một lần hay nhiều lần làm tăng số lượng

gen cùng loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương

đồng hoặc do NSt tiếp hợp không bình thường, do trao đổi chéo không đều giữa các

cromatit. Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường hay giảm sút sức biểu hiện tính trạng. Ví

dụ, lặp đoạn 16A ở ruồi giấm làm cho mắt hình cầu thành mắt dẹt, càng lặp nhiều đoạn mắt

càng dẹt.

- Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180° và gắn vào chỗ bị đứt làm

thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc

không. Đột biến đảo đoạn NST ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền

không bị mất đi. Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các nòi trong phạm vi một loài.

- Chuyển đoạn: Một đoạn NST này bị dứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả 2 NST

khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi lại trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi

có thể tương đồng hoặc không tương đồng. Như vậy có thể thấy có 2 kiểu chuyển đoạn là

chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ. sự chuyển đoạn làm phân bố lại

các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các NST khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết

mới. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản. Người ta gặp sự

chuyển đoạn nhỏ ở đầu lúa, chuối, đậu trong thiên nhiên. Trong thực nghiệm người ta đã

chuyển gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen hướng hương tạo ra giống hướng hương

có nitơ cao trong dầu.

V. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1. Khái niệm

- 18 -

Đột biến số lượng NST là hiện tượng bộ NST của loài tăng lên một số nguyên lần bộ đơn

bội (tạo thể đa bội) hoặc tăng lên hay giảm đi một hay một số cặp NST sẽ tạo nên thể dị bội.

2. Thể dị bội

Thể dị bội gồm có: thể ba nhiễm, thể đa nhiễm, thể một nhiễm, thể khuyết nhiễm. Các đột

biến dị bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở động vật. Ví dụ, ở người có 3 NST 21, xuất hiện

hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao càng nhiều

Ngoài ra, còn gặp hội chứng XXX, XO, XXY, OY đều gây nên hậu quả có hại.

3. Thể đa bội

Có 2 dạng đa bội : đa bội chẵn và đa bội lẻ

- Đa bội chẵn được hình thành bằng cơ chế nguyên phân rối loạn trên toàn bộ bộ NST 2n sẽ

tạo nên dạng 4n, hoặc do kết hợp giữa 2 loại giao tử lưỡng bội không bình thường với nhau.

- Đa bội lẻ được hình thành là do sự kết hợp giữa giao tử 2n không bình thường với giao

tử n hình thành thể đa bội lẻ 3n.

- Cơ thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cường, cơ thể

đa bội tế bào kích thước lớn, cơ quan sinh dưỡng, sinh sản to, chống chịu tốt với điều kiện

bất lợi của môi trường.

- Cơ thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính vì quá trình giảm phân bị trở

ngại. Muốn duy trì phải nhân bằng con đường sinh sản sinh dưỡng.

- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ở động vật giao phối thường rất ít gặp.

HỆ THỐNG CÂU HỎI ÔN TẬP

Câu 1. Tại sao nói ADN là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử? Tính đặc

trung và đa dạng của ADN được thể hiện ở chỗ nào?

Câu 2: Sự giống nhau và khác nhau cơ bản về cấu trúc giữa ADN và mARN ở những điểm

nào?

Câu 3: ADN và protein giống và khác nhau về cấu trúc ở những điểm nào? Những chức

năng cơ bản của prôtêin ?

Câu 4: Điểm giống nhau va khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn

với E.coli. Ý nghĩa của cơ chế tổng hợp ADN

Câu 5: Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc và cơ chế di truyền.Tính đặc

trưng cuẩ prôtêin do yếu tố nào quy định?

- 19 -

Câu 6: Tại sao nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn

nguyên liệu chủ yếu của chon lọc tự nhiên?.

Câu 7: Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa nguyên phân và giảm phân. Ý nghĩa của

chúng trong di truyền và tiến hoá..

Câu 8: Trình bày cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n, 3n, 4n từ dạng tế bào 2n. Ý

nghĩa của việc hình thành các loại tế bào nói trên

Câu 9: Các cơ chế sinh học xảy ra như thế nào đối với 1 cặp NST tương đồng ở cấp độ tế

bào?.

Câu10. Cấu trúc và chức năng của NST thường và NST giới tính giống nhau và khác nhau

ở điểm nào?

Câu11. Trình bày các loại biến dị làm thay đổi về số lượng, cấu trúc NST?

Câu12. Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Vai trò của

các loại biến dị đó trong tiến hoá và chọn giống.

CÁC BÀI TẬP RÈN KỸ NĂNG

Bài 1. Một gen có chiều dài 5100 Ăngstron. Hiệu số phần trăm giữa adenin với một loại

nucleotit khác bằng 10% số nucleotit của gen. Trên phân tử mARN được tổng hợp từ gen

đó có 10% uraxin. một mạch đơn của gen có 16% xitozin, số timin bằng 150 nucleotit.

a) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen.

b) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại ribonucleotit của một phân tử mARN bằng

bao nhiêu?

c) Nếu gen đó sao mã 6 lần và trên mỗi phân tử mARN có 10 riboxom trượt qua không

lặp lại thì số lượng axit amin mà môi trường nội bào cung cấp cho quá trình tổng hợp

protein là bao nhiêu?

d) Nếu thời gian giải mã một axit amin la 0,1 giây, thời gian tiếp xúc của một phân tử

mARN với các riboxom là 58,1 giây, khoảng cách giữa các riboxom kế tiếp khoảng bao

nhiêu Ăngstron?

Bài 2: Một gen dài 5100 Ắngtron. Khi gen tự sao liên tiếp hai đợt, môi trường nội bào đã

cung cấp 2700 ađênin. Phân tử mARN được tổng hợp từ gen đó có 600 adenin và 240

guanin. vận tốc giải mã là 10 axit amin/ giây. Tính từ lúc ribôxôm thứ nhất trượt qua phân

tử mARN cho đến khi hết phân tử mARN đó là 55,6 giây.

a) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ởtrong toàn bộ các gen được hình thành sau

hai đợt tự sao liên tiếp

- 20 -

b) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ở mỗi mạch đơn của gen

c) Tính khoảng cách theo ăngtron giữa ribôxôm thứ nhất với ribôxôm cuối cùng khi

chúng đang tham gia giải mã trên một phân tử mARN

Bài 3: mạch thứ nhất của gen có tỉ lệ các nuclêôtit là 10% adenine, 20% timin và 25%

xitozin. Phân tử mARN được sao từ gen đó có 20% uraxin.

a) Tính tỉ lệ từng loại nuclêôtit của gen và từng loại ribônuclêôtit của phân tử mARN

b) Nếu gen đó dài 0,306 micromet thì nó chứa boa nhiêu liên kết hidro?

c) Một phân tử mARN sinh ra từ gen có chiều dài nói trên và có một số riboxom cùng

hoạt động trong quá trình giải mã, thời gian riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử là 30

giây và thời gian tính từ lúc bắt đầu có sự giải mã đến khi riboxom cuối cùng trượt qua hết

phân tử mARN đó là 35,4 giây. Hỏi có bao nhiêu riboxom tham gia vào quá trình giải mã?

Biết rằng các riboxom cách đều nhau một khoảng bằng 61,2Ǻ

Bài 4: Mạch thứ nhất của gen có 240 timin, hiệu số giữa guanin với adenine bằng 10% số

nucleotit của mạch. Ở mạch thứ hai, hiệu số giữa adenin và xitozin bằng 20% số nucleotit

của mạch. Khi gen đó tổng hợp phân tủe mARN thì mội trường nội bào đã cung cấp 360

uraxin.

a) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen và của từng mạch là bao nhiêu?

b) Hãy tính chiều dài của phân tử mARN, tỉ lệ phần trăm và số lượng mỗi loại

ribonucleotit của nó.

c) Trên mỗi phân tử mARN có 8 riboxom cùng giải mã, tính từ lúc riboxom bắt đâu

ftrượt trên phân tử mARN thì thời gian để riboxom thứ nhất trượt qua hết sphân tử là 20

giây, còn riboxom cuói cùng thì phải cần đén 26,3 giây mới hoàn tất việc giải mã. khoảng

cách đều giữa các riboxom là bao nhiêu Ắngtron? Biết rang các riboxom trượt với vận tốc

bằng nhau

Bài 5: Trên một phân tử mARN có một số riboxom trượt qua với khoảng cách đều bằng

nhau. Riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử mARN đó hết 50 giây. Tính từ lúc riboxom

thứ nhất trượt qua và tiếp xúc với phân tử mARN đó thì riboxom cuối cùng ppjải mất 57,2

giây mới hoàn thành việc đi qua phân tử mARN . Biết rằng phân tử prôtêin thứ hai được

tổng hợp chậm hơn phân tử prôtêin thứ nhất 0,9 giây.

Gen điều khiển việc tổng hợp các phân tử prôtêin nói trên có mạch 1 chứa 10% adeini

và 20% guanine, mạch 2 chứa 15% adenine. Quá trình sao mã của gen đã đòi hỏi mội

trường nội bào cung cấp 150 uraxin và 155 adenin để góp phần tổng hợp một phân tử

mARN

a) Tính chiều dài của gen

- 21 -

b) Tính số lượng từng loại ribônuclêôtit của một phân tử mARN

c) Số riboxom đã tham gia vào qua trình giải mã trên một phân tử mARN đó là bao

nhiêu? Biết rằng mỗi riboxom chỉ trượt qua một lần.

d) Khoảng cách giữa 2 riboxom kế tiếp và khoảng cách giữa riboxom thứ nhất với

riboxom cuối cùng tính theo ăngtron là bao nhiêu?

e) Toàn bộ quá trình giải mã nới trên đã cần bao nhiêu axit amin của mội trường nội

bào và trong tất cả các prôtêin hoàn chỉnh chứa bao nhiêu axit amin?

Bài 6: Ở một loài một tế bào sinh dục 2n thực hiện sự nguyên phân liên tiếp một số lần, đòi

hỏi môi trường nội bào cung cấp nguyên kiệu để hình thành nên 4826 nhiễm sắc thể đơn

mới. các tế bào con sinh ra từ lần nguyên phân cuối cùng đều giảm nhiễm bình thường cho

256 tinh trùng chưa nhiễm sắc thể giới tính Y

a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài ? số lần nguyên phân liên tiếp của tế bào sinh

dục 2n đầu tiên ? để tạo ra các tế bào con 2n đã có bao nhiêu thoi dây tơ vô sắc được hình

thành trong các lần nguyên phân ấy ?

b) Nếu có 3 tinh trùng được thụ tinh với 3 trứng khác nhau tạo ra các hợp tử thì có bao

nhiêu cromait trong các tế bào sinh dục cái sinh ra các trứng đó, vào lúc mà các tế bào bắt đầu

thực hiện sự phân bào giảm nhiễm? Các hợp tử vừa được hình thành có bao nhiêu NST đơn?

c) Giả thiết rằng sự giảm phân xảy ra trong các tế bào sinh dục của cá thể cái, mỗi cặp

tương đồng đều gồm hai nhiễm sắc thê cấu trúc khác nhau, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương

đồng đều gồm hai nhiễm sắc thể cấu trúc khác nhau, sự trao đổi đoạn chỉ xảy ra một cặp

nhiễm sắc thể thường,sự đột biến dị bội chỉ xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khả năng

cá thể cái có thể cho bao nhiêu loại trứng?

Bài 7: giả thiết trong các cặp nhiễm sắc thể tương đông của một bộ nhiễm ssắc thể lưỡng

bội đều chứa cá cặp gen dị hợp tử và hiện tượng trao đổi đoạn tại một điểm chỉ xảy ra với

một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Cho biết không có hiện tượng đột biến và số loại giao tử

đực sinh ra từ các điều kiên trên là 32.

Giả thiết trung bình mỗi kì trong phân bào nguyên phân hết 5 phút, hai lần phân bào (kì

trung gian) hết 10 phút, quá trình nguyên phân diễn ra liên tục, các tế bào con sinh ra đều

tiếp tục nguyên phân.

a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội nói trên ở trạng thái chưa nhân đôi là bao nhiêu ?

b) Để hợp tử thực hiện được quả trình nguyên phân thì môi trường nội bào đã cung cấp

nguyên kiệu tương đương với bao nhiêu NST đơn vào các thời điểm:

- Kết thúc 20 phút


- 22 -


Biết rằng khi hợp tử bước vào kì trước được tính là thời gian bắt đầu

Bài 8: Ở gà khi quan sát một tế bào sinh dục đực đang ở kì giữa của nguyên phân, người ta

đếm được 78 nhiễm sắc thể kép

a) Tế bào đó nguyên phân 5 đợt liên tiếp đã đòi hỏi mội trường cung cấp nguyên liệu

để tạo ra bao nhiêu nhiễm sắc thể đơn mới ?

b) Loại tế bào này giảm phân bình thường, khả năng nhiều nhất có thể cho bao nhiêu

loại tinh trùng trong trường hợp không có hiện tượng trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể

kép trong cặp tương đồng? Điều kiện để cho số loại tinh trùng nhiều nhất là gì?

c) Giả thiết rằng có 1000 tế bào sinh tinh trùng giảm phân bình thường, hiệu

suất thụ tinh của tinh trùng là 1/1000, còn của trứng là 20%, mỗi tinh trùng chỉ thụ tinh với

một trứng. Xác định số tế bào sinh trứng.

d) Các hợp tử được tạo thành đã nguyên phân liên tiếp nhiều đợt với số lần bằng nhau,

môi truờng nội bào đã cung cấp nguyên kiệu để tạo ra 2184 nhiễm sắc thể đơn mới. Xác

định số tế bào con sinh ra và số đợt nguyên phân của mỗi hợp tử.

Bài 9: Một tế bào sinh duc đực 2n và một tế bào sinh dục cái 2n đều nguyên phân một số

đợt bằng nhau (các tế bào con sinh ra đều tiếp tục nguyên phân). Giả thiết rằng các tế bào

con sinh ra từ đợt nguyên phân cuối cùng đều giảm nhiễm cho tổng số 80 giao tử binh

thường. Cho biết số lượng nhiễm sắc thể đơn trong các giao tử đực nhiều hơn số lượng

nhiễm sắc thể đơn trong các giao tử cái là 192.

1. Loài đó tên là gì?

2. Mô tả hình dạng và số lượng bộ nhiễm sắc thể lưỡng bộ trong loài đó

Bài 10: Một gà mái đẻ đươc một số trứng, nhưng khi ấp chỉ có 12 trứng nở thành gà con.

Các hợp tử nở thành gà con có 936 nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái chưa tự nhân đôi. Số

trứng còn lại không nở thành gà con. Số tinh trùng được sinh ra phục vụ cho gà giao phối

có 624000 nhiễm sắc thể đơn. Giả thiết số tinh trùng được trực tiếp thụ tinh với các trứng

nói trên chiếm tỉ lệ 1/1000 so với tổng số tinh trùng được hình thành. Mỗi tinh trùng thụ

tinh với 1trứng

a) Số trứng được thụ tinh

b) Trứng gà không nở thành gà con có bộ nhiễm sắc thể như thế nào?

c) Số gà trống và gà mái trong đàn gà con nói trên có tuân theo tỉ lệ 1: 1 không?

GỢI Ý ĐÁP ÁN CHO CÁC CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP TỪNG PHẦN

- 23 -

A- PHẦN : CÂU HỎI

Câu1. Tại sao nói ADN là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử ? Tính đặc

trung và đa dạng của ADN được thể hiện ở chỗ nào?

Trả lời

1. ADN là cơ sở vật chất vầ cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử :

- ADN là thành phần chính của nhiễm sắc thể (NST), mà nhiễm sắc htể là cơ sở vật

chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào, vì vậy ADN là cấp độ di truyền ở cấp độ phân tử.

- ADN chứa thông tin di truyền đặc trưng cho mỗi loài ở số lượng, thành phần và trật

tự sắp xếp các nuclêôtit.

- ADN có khả năng tự nhân đôi, đảm bảo cho NST hình thành quá trình nguyên phân,

giảm phân diễn ra bình thường, thong tin di truyền của loài được ổn định ở cấp độ tế bào và

cấp độ phân tử.

- ADN chứa các gen, mỗi gen thực hiên một chức năng di truyền khác nhau thông qua

cơ chế dịch mã và phiên mã.

- ADN có khả năng đột biến về cấu trúc: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí các nuclêôtit

tạo nên các alen mới.

- Nhiều bằng chứng đã chứng minh vai trò mang thông tin di truyền của axit

nuclêôtit:

+ Khả năng hấp thụ tia ngoại tử cực đại ở bước sóng 260 nm.

+ Thí nghiệm biến nạp của F.Griffith (1928), của O.T.Avery, C.M.Macleod…(1994) và

Fraenket-Conrat, Singer (1957) đã chứng minh được axit nuclêôtit là vật chất mang thông

tin di truyền.

2. Tính đặc trưng và tính đa dạng của ADN

- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit. Vì vậy từ 4

loại nuclêôtit tạo nên tính đặc trưng và tính đa dạng của ADN.

- Đặc trưng bởi tỉ lệ A+T/G+X cho mỗi loài.

Đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các gen trên phân tử ADN.

Câu 2: Sự giống nhau và khác nhau cơ bản về cấu trúc giữa ADN và mARN ?

Trả lời

1. Điểm giống nhau về cấu trúc ADN và mARN

- Đều cấu tạo theo nguyên tắc đa phân.

- Mỗi đơn phân đều gồm 3 thành phần cơ bản trong đó thành phần quan trọng nhất là

bazơnitric.

- Trên mạch đơn ADN và trên phân tử mARN các đơn phân được liên kết với nhau

bởi liên kết hoá trị bền vững.

- Đều có cấu tạo xoắn.

- 24 -

- Đặc trưng bởi số lượng, thành phẩn và trật tự phân bố các đơn phân.

2. Điểm khác nhau giữa cấu trúc ADN và mARN

ADN mARN

- Đại phân tử có kích thước và khối

lượng rất lớn

- Có cấu trúc mạch kép

- Xây dựng từ 4 loại nuclêôtit

- Có bazơnitric Timin

- Trong mỗi nuclêôtit có đường

đêôxiribôza (C5H10O4)

- Liên kết hoá trị trên mạch đơn của

ADN là liên kết giữa đường C5H10O4 của

nuclêôtit với phân tử H3PO4 của nuclêôtit

bên cạnh. Nhiều liên kết hoá trị tạo nên

chuỗi pôlinuclêôtit.

- Đa phân tử có khối lượng và kích thước

rất bé.

- Có cấu trúc mạch đơn

- Xây dựng từ 4 loại ribônuclêôtit

- Có bazơnitric U là dẫn xuất của T

- Trong mỗi ribônuclêôtit có đường

ribôza (C5 H10 O5)

- Liên kết hoá trị trên mạch mARN là

liên kết được hình thành giữa đường

C5H10 O5 của ribônuclêôtit này với phân tử

H3 PO4 của ribônuclêôtit bên cạnh. nhiều

liên kết hoá trị tạo nên chuỗi

pôliribônuclêôtit.

Câu 3: ADN và protein giống và khác nhau về cấu trúc ở những điểm nào? Những chức

năng cơ bản của prôtêin ?

Trả lời

1. Điểm giống nhau về cấu trúc giữa ADN và prôtêin

Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân

Đều được cấu tạo từ các nguyên tử, phân tử C, H, O, N.

Các đơn phân được liên kết với nhau bằng các liên kết hoá học.

Đều có cáu trúc xoắn.

Đều được đăc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các đơn phân.

Đều là 2 thành phần cơ bản tạo nên cấu trúc nhiễm sắc thể.

2. Điểm khác nhau giữa cấu trúc của ADN và prôtêin

ADN Prôtêin

- ADN có cấu trúc xoắn kép, gồm 2

mạch đơn.

- ADN là đại phân tử chiều dài tới hàng

trăm micrômet, khối lượng phân tử từ 4

triệu đến 8 triệu, thậm chí có thể tới 16

- Prôtêin có cấu tạo xoắn, mức độ xoắn

tuỳ thuộc vào các bậc cấu trúc

- Prôtêin cũng là đại phân tử có kích

thước bé hơn ADN, phân tử prôtêin lớn

nhất cũng chỉ tới 0,1 micrômét, khối

- 25 -

triệu đ.vC

- ADN được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit,

thành phần cơ bản của mỗi nuclêôtit kà

bazơnitric.

- Liên kết trên mỗi mạch đơn ADN là

liên kết phôtphođieste (giữa đường C5

H10 O4 của nuclêôtit này với phân tử H3

PO4 của nuclêôtit bên cạnh). nhiều liên

kết photphođieste tạô thành mạch

polinuclêôtit.

- Trên mạch kép phân tử ADN các cặp

nuclêôtit giữa 2 mạch đơn liên kết với

nhau theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) A

liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô, G liên

két với X bằng 3 liên kết hiđrô, và ngược

lại tạo nên cấu trúc ADN chiều rộng

khoảng 20Ǻ, khoảng cách mỗi bậc thang

bằng 3,4Ǻ. Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp

nuclêôtit có chiều cao 34Ǻ (xoắn phải)

- Mỗi phân tử ADN gồm nhiều gen

- Cấu trúc hoá học của phân tử ADN

quy định cấu trúc hoá học của các prôtêin

tương ừng.

lượng phân tử 1,5 triệu đvC

- Prôtêin được cấu tạo từ 20 loại

axitamin, thành phần cơ bản của mỗi

axitamin là gốc cacbon (R)

- Trong phân tử prôtêin các axitamin

liên kết với nhau bằng liên kết peptit

(giữa nhóm amin của axit amin này với

nhóm cácbôxin của axit amin bên cạnh

cùng nhau giải phóng 1 phân tử nước).

Nhiều kiên kết peptit tạo thành chuỗi

pôlipeptit. Mỗi phân tử prôtêin có thể

gồm 1 hoặc 1 số chiuỗi pôlipeptit.

- Trên phân tử prôtêin tạô nên 4 bậc cấu

trúc không gian: bậc 1 các axit amin

kiên kết với nhau bằng liên kết pepit;

bậc 2 xoắn theo hình lò xo (xoắn

anơpha) ( xoắn trái), chiều cao mỗi vòng

xoắn 5,4Ǻ, với 3,7aa/vòng. Trong chuỗi

xoắn bêta mỗi vòng xoắn có 5,1aa; cấu

trúc bậc 3 là hình dạng phan tử prôtêin

trong không gian 3 chiều tạo thành

những khối hình cầu’ cấu trúc bậc 4 là

những prôtêin gồm 2 hay nhiều

pôlipeptit liên kết với nhau. Ví dụ phân

tử hêmôglôbin có 2 chuỗi anpha và 2

chuỗi bêta, mỗi chuỗi chứa một nhân

kèm với một nguyên tử Fe

- Mỗi phân tử prôtêin gồm nhiều chuỗi

pôlipeptit

- cấu trúc hoá học của prôtêin phụ thuộc

vào cấu trúc hoá học của các gen trên

phân tử ADN

3. Những chức năng cơ bản của prôtêin

- Kiến tạo nên các bào quan, các tổ chức cơ quan của cơ thể, quy định các đặc điểm hình

thái, giải phẫu của cơ thẻ.

- 26 -

- Tạo nên các enzim, mà bản chất là prôtêin xúc tác các phản ừng sinh hoá tổng hợp vật

chất di truyền, các bản phiên mã, tham gia tổng hợp prôtêin và các hợp chất hữu cơ quan

trọng khác. hiện nay đã biết khoảng 3500 loại enzim.

- Tạo nên các kháng thể có chức năng bảo vệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh.

- Các hoocmôn phần lớn là prôtêin có chức năng điều hoà các quá trình trong tế bào và cơ

thể.

- Nhiều loại prôtêin tham gia vào chức năng vận đông tế bào cơ thể

- Khi thiếu hụt gluxit, lipit, prôtêin tự phân huỷ giải phóng năng lượng dưới dạng ATP

cung cấp cho quá trình hoạt hoá các nguyên liệu.

Prôtêin đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy

định các tính trạng, tính chất của cơ thể sống.

Câu 4: Điểm giống nhau và khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn

với E.coli. Ý nghĩa của cơ chế tổng hợp ADN

Trả lời

1. điểm giống nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN của sinh vật nhân chuẩn và E,coli :

- Đều dựa trên khuôn mẫu của ADN mẹ

- Cần nguyên kiệu là ribônuclêôtit, các nuclêôtit

- Cần có ezim xúc tác để mở xoắn, tách 2 mạch đơn lắp ráp các nuclêôtit

- Cần tổng hợp đoạn mồi để tạo ra nhóm 3’OH

- Có một mạch tổng hợp gián đoạn (mỗi đoạn là một đoan okazaki)

- Đều dựa vào nguyên tắc bổ sung khi lắp ráp các nuclêôtit trên khuôn mẫu của từng

mạch đơn ADN mẹ.

- Kết quả đều tạo ra những ADN con giống ADN mẹ theo nguyên tắc bán bảo toàn.

2. Điểm khác nhau giữa tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn với E.coli

Tổng hợp ADN ở E.coli Tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn

- Toàn bộ ADN chỉ có một đơn vị tái

bản

- sự tổng hợp xảy ra trên hai phiễu tái

bản

- có nhiều đơn vị tái bản

- Sự tổng hợp xảy ra trên nhiều đơn vị

tái bản, những đơn vị tái bản nào có

nhiều G==X được tổng hợp trước, nhiều

AT được tổng hợp sau.

- 27 -

- ADN- pôlimêraza gồm 3 loại enzim có

chức năng khâc nhau đều tham gia tổng hợp

ADN, trong đó ADN- pôlimêraza III đóng

vai trò chủ yếu.

- ADN- pôlimêraza có 5 loại enzim:

ADN- pôlimêraza γ tham gia tái bản

ADN của ti thể. Enzim phôi ס, enzim ε

là 2 enzim chính tham gia tổng hợp

ADN. Pôli β và kiểu đơn vị bé ס có hoạt

tính đọc sửa

3. Ý nghĩa của cơ chê tổng hợp

Nhờ khả năng tổng hợp, ADN đã truyền đạt được thông tin di truyền của nó qua các thế

hệ tế bào và qua các thế hệ khác nhau của loài.

Câu 5: Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc và cơ chế di truyền.Tính đặc

trưng cuẩ prôtêin do yếu tố nào quy định?

Trả lời

1. Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc di truyền

- Prôtêin và ADN là hai thành phần cơ bản cấu trúc nên nhiễm sắc thể, trong nhiễm sắc thể

ADN và prôtêin có tỉ lệ tương đương. Prôtêin liên kết với các vòng xoắn của ADN giữ cho

cấu trúc ADN ổn định, thông tin di truyền trên ADN được điều hoà.

- Prôtêin của ADN tổ hợp với nhau tạo nên chất nhiễm sắc hình thành nhiễm sắc thể. Phân

tử ADN quấn quanh một khối hinh cầu dẹt (gồm 8 phan tử prôtêin híton) tạo nên

nuclêôxom. Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN dài 15-100 cặp nuclêôtit và

một phân tử prôtêin histon. tổ hợp ADN với histon trong chuỗi nucleôxom tạo thành các

sợi cơ bản.

- Ở tế bào có nhân ribôxôm gồm có một hạt lớn và một hạt bé. Hạt lớn gồm 45 phân tử

prôtêin và 3 phân tử rARN. Lúc tổng hơp prôtêin hai hạt này liên kết với nhau, tiếp xúc với

mARN và chuyển dịch từng bước trên mARN để thực hiên quá trình dịch mã.

- Cấu trúc hoá học ADN quy định cấu trúc hoá học của prôtêin (trình tự phân bố các

nuclêôtit tren ADN quy định trình tự các axit amin trên phân tử prôtêin)

2. Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong các cơ chế di truyền

- ADN là khuôn mẫu tổng hợp mARN từ đó quy định cấu trúc prôtêin

- ADN chứa nhiều gen cấu trúc, mỗi gen cấu trúc mang thông tin về một loại prôtêin.

- Prôtêin ức chế được tổng hợp từ khuôn mẫu của gen điều hoà gắn vào gen vận hành cản trở

hoạt động của enzim phiên mã, do vậy gen cấu trúc được duy trì ở trạng thái không hoạt động.

- Prôtêin tham gia toạ nên các enzim tham gia vào tổng hợp ADN, ARN, prôtêin

- 28 -

- Prôtêin còn tham gia tạo nên các yếu tố mở đầu, kéo dài, kết thúc quá trình sinh tổng hợp

prôtêin tù bản phiên mã mARN.

- Prôtêin tạo nên thoi tơ vô sắc, các dây tơ nối với các nhiếm sắc thể ở tâm động, đảm bảo

cho sưn phân li nhanh và chính xác ổn đinh vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

3. Tính đăc trung của prôtêin do các yếu tố sau quy định:

- Về cấu trúc hoá học: do gen quy định.

- về cấu tạo không gian: do chức năng sinh học của các laọi prôtêin trong tế bào quy định.

Câu 6: Tại sao nói đột biến gen thường có hại, ít có lơi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn

nguyên liệu chủ yếu của chon lọc tự nhiên?

Trả lời

1. Khái niệm đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc phân tử của gen liên quan tới một

hoặc một vài cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN. Dẫn tới làm xuất

hiện một vài đặc điểm mới trên cơ thể sinh vật.

2. Nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ

yếu của chon lọc tự nhiên vì:

- Phần lớn đột biến gen trong tự nhiên là có hại cho cơ thể sinh vật vì chúng phá vỡ mối

quan hệ hài hoà trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với mội trường đã được

hình thành qua chọn lọc tự nhiên. Trong môi trường quen thuộc, đa số thể đột biến thường

tỏ ra có sức sống kém hoặc kém thích nghi so với dạng gốc. Đặt vào điều kiện mới, nó có

thể tỏ ra thích nghi hơn, có sức sống cao hơn. Thí dụ trong mội trưòng không có DDT thì

dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm hơn dạng ruồi bình thường, nhưng

khi phun thuốc DDT thì lại có lợi cho ruồi.

- Tuy đột biến thường có hại nhưng phần lớn alen đột biến là alen lặn, xuất hiện ở một

giao tử nào đó, alen lặn sẽ đi vào hợp tử và tồn tại bên cạnh alen trội tương ứng ở thể dị

hợp, do đó không biểu hiên thành kiểu hình. Trải qua nhiều thế hệ giao phối các alen lặn

được nhân lên, có điều kkiện gặp gỡ nhau trong giao phối tạo nên thể đồng hợp và biểu

hiên thành kiểu hình. Giá trị thích ứng của một đột biến có thể thay đổi tuỳ tổ hợp gen. một

đột biến nằm trong tổ hợp này có hại nhưng tồn tại trong tổ hợp gen khác lại trở nên có lợi.

Vì vậy có thể nói tính lợi, hại của đột biến gen chỉ là tương đốí.

- Nhờ quá trình giao phối các đột biến được phát tán trong quần thể tạo ra vô số biến dị tổ

hợp. Có thể nói đột biến là nguồn nguyên kiệu sơ cấp còn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên

liệu thứ cấp cho chọn lọc tự nhiên do đó đều tạo nên vốn gen của quần thể. Sự tiến hoá

- 29 -

không chỉ sử dụng các đột biến mới xuất hiện mà còn huy động kho dự trữ các gen đột biến

đã phát sinh từ lâu nhưng tiêm ẩn trong trạng thái dị hợp.

Câu 7: Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa nguyên phân và giảm phân. Ý nghĩa của

chúng trong di truyền và tiến hoá.

Trả lời

1. Điểm giống nhau giữa nguyên phân và giảm phân

- Có sự nhân đôi của nhiễm sắc thể mà thức chất là sự nhân đôi của ADN ở kì trung gian.

- Trải qua các kì phân bào tương tự nhau

- đều có sự biến đổi hình thái nhiễm sắc thể theo chu kì đóng và tháo xoắn đảm bảo cho

nhiễm sắc thể nhân đôi và thu gon cấu trúc để tập trung trên mặt phẳng xích đạo ở kì giữa.

- Ở lần phân bào II của giảm phân giống phân bào nguyên phân.

- Đều là cơ chế sinh học đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ.

2. Điểm khác nhau giữa nguyên phân và giảm phân

Nguyên phân Giảm phân

- Xảy ra một lần phân bào gồm 5 kì

- Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng được

nhân đôi thành 2 nhiễm sắc thể kép, mỗi

nhiễm sắc thể kép gồm 2 crômatit

- Ở kì trước không xảy ra trao đổi chéo

giữa 2 crômatit cùng nguồn gốc

- Tại kì giữa các nhiễm sắc thể tập trung

thành từng nhiêm sắc thể kép

- Ở kì sau của nguyên phân có sự phân li

các crômatit trong từng nhiễm sắc thể kép

về 2 cực của tế bào

- Xảy ra 2 lần phân bào lilên tiếp. lần phân

bào I là phân bào giảm phân, lần phân bào

II là phân bàonguyên phân

- Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng được nhân

đôi thành một cặp nhiễm sắc thể tương

đồng kép gồm 4 crômatit tạo thành một thể

thống nhất.

- Ở kì trước I một số cặp nhiễm sắc thể có

xảy ra hiện tượng tiếp hợp và xảy ra trao

đổi đoạn giữa 2 crômatit khác nguồn gốc,

tạo nhóm gen liên kết mới.

- tại kì giữa I các nhiễm sắc thể tập trung

thành từng nhiễm sắc thể tương đồng kép.

- Ở kì sau I của giảm phân có sự phân li các

nhiếm sắc thể đơn ở trạng thái kép trong

từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép để

tạo ra các tế bào con có bộ nhiễm sắc thể

- 30 -

- Kết quả mỗi lần phân bào tạo ra 2 tế bào

con có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ổn

định

- Xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và mô

têd bào sinh duc sơ khai

đơn ở trạng thái kép khác nhau về nguồn

gốc nhiễm sắc thể

- Kết quả qua 2 lần phân bào tạo ra các tế

bào giao tử có bộ nhiễm sắc thể giảm đi

một nửa khác biệt nhau về nguồn gốc và

chất lượng nhiễm sắc thể

- Xảy ra ở tế bào sinh dục sau khi các tế

bào đó kết thúc giai đoạn sinh trưởng

2. Ý nghĩa của nguyên phân và giảm phân

- Ý nghĩa của nguyên phân

+ Ổn định bộ nhiễm sắc thể của loài qua các thế hệ tế bào của cùng một cơ thể

+ Tăng nhanh sinh khối tế bào, đảm bảo sự phân hoá mô, cơ quan tạo lập nên một cơ

thể hoàn chỉnh

+ Tạo điều kiện cho các đột biến tế bào sinh dưỡn có thể nhân lên qua các thế hệ tế bào,

tạo nên thể khảm.

- Ý nghĩa của giảm phân

+ Giảm bộ nhiễm sắc thể trong giao tử, nhờ vậy kkhi thụ tinh khôi phục được trạng thái

lưỡng bội của loài trong quá trình tạo giao tử

+ Trong giảm phân có xảy ra hiện tượng phân li độc lập, tổ hợp tự do của các nhiễm sắc

thể, sự trao đổi đoạn tại kì trước I của giảm phân đã tạo nên nhiều loại giao tử khác nhau về

nguồn gốc và chất lượng.. Đây là cơ sở tạo nên các biến dị tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho

quá trình chọn lọc tự nhiên, tạo nên tính đa dạng của sinh giới.

+ Nhờ giảm phân các đột biến được nhân lên dần trong quần thể, trong loài biểu hiên

thành kiểu hình đột biến.

Câu 8: Trình bày cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n,3n,4n từ dạng tế bào 2n. Ý nghĩa

của việc hình thành các loại tế bào nói trên

Trả lời

1. Cơ chế hình thành các dạng tế bào

a. Cơ chế hình thành tế bào n:

- Ở các cơ thể trưởng thành có một nhóm tế bào sinh dưỡng được tách ra làm nhiệm vụ

sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào lần lượt trải qua 3 giai đoạn:

+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục con

- 31 -

+ Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhân nguyên liệu mội trường ngoài tạo nên các

tế bào con có kích thước lớn (kể cẩ nhân và tế bào chất)

+ Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần

phân bào liên tiếp: lần 1: giảm phân, lần 2: nguyên phân để tạo ra các giao tử đơn bội

- Giảm phân I:

+ Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhân đôi thành cặp

tương đồng kép.

+ Ở kì trước I: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp nhiễm sắc thể có

xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 crômatit khác nguồn gổc trong cặp tương đồng. Cuồi kì trước I,

màng nhân mất, bắt đầu hình thành dây tơ vô sắc.

+ Ở kì giữa I: thoi tơ vô sắc hình thành xong. Các nhiễm tương đồng kép tập trung

thành cặp trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động

+ Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ nhiễm sắc thể ở trang thái kép, khác nhau về

nguồn gốc, chất lượng nhiễm sắc thể

- Giảm phân II: ở lần phân bào này giống phân bào nguyên phan, kì trung gian trải qua

rất ngắn ở kì giữa II, các nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên

mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc. Ở kì sau II, mỗi crômatit trong mỗi nhiễm sắc

thể đơn ở trngj thái lép phân li về hai cực. Kì cuối II tạo ra các tế bào đơn bội. Từ một tế

bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 1 tế bào sinh trứng tạo ra 1 trứng và 3 thể định

hướng.

b. Cơ chế hình thành tế bào 2n:

- Qua nguyên phân

+ Ở kì trung gian mỗi nhiễm sắc thể đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân

đôi để tạo ra các nhiễm sắc thể kép

+ Kì trước: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vô sắc bắt

đầu hình thành.

+ Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, nhiễm sắc thể kép tập trung trên mặt phẳng xích

đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động

+ Kì sau: mỗi crômatit trong từng nhiễm sắc thể kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo

nối với dây tơ vô sắc tại tâm động

+ Kì sau: mỗi crômatit trong từng nhiễm sắc thể kép tách nhau qua tâm động phân chia

về 2 cực tế bào

- 32 -

+ Kì cuối: các nhiễm sắc thể đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào

chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n)

Nhân đôi phân chia

2n ─────────►4n ────────►2n

- Qua giảm phân không bình thường

Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bi tác động của các tác nhân phóng xạ,

hoá học ... làm cắt đứt dây tơ vô sắc trên toàn bộ bộ nhiễm sắc thể sẽ tạo nên các giao tử

lưỡng bội.

- Qua cơ chế thụ tinh:

Sự kết hợp giữa tinh trùng đơn bội và trưng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng

bội (2n)

c. Cơ chế hình thành dạng tế bào 3n, 4n:

- Tế bào 2n giảm phân không bình thường xảy ra trên tất cả các cặp nhiễm sắc thể sẽ tạo

nên giao tử 2n. Giao tử này kết hợp với giao tử binh thường n sẽ tạo nên hợp tử 3n.

- Giao tử không bình thường 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n

- Ngoài ra dạng 3n còn được hình thành trong cơ chế thụ tinh kép ở thực vật do nhân

thứ cấp 2n kết hợp với một tinh tử n tạo nên nội nhũ 3n.

- dạng tế bào 4n còn đuợc hình thành do nguyên phân rối loạn xảy ra trên tất cả các cặp

nhiễm sắc thể sau khi nhân đôi.

2. Ý nghĩa của việc hình thành các dạng tế bào n, 2n ,3n, 4n

a. Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào n

b. Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào 2n, 3n, 4n:

- Kế tục vật chất di truyền ổn định trong sinh sản sinh dưỡng và sinh sản hữu tính

- Nếu tế bào 2n được hình thành do giảm phân rối loạn là cơ sơ tạo nên các dạng 3n, 4n

qua thụ tinh hình thành những đặc trưng mới về các tính trạng hình thái, sinh lí, hoá sinh

cho cơ thể.

- Ở thực vật dạng 3n còn được hình thành do nhân thứ cấp kết hợp với 1 tinh tử tạo nên

nội nhũ 3n

- Việc tạo nên các tế bào có bộ nhiễm sắc thể không bình thường về số lượng, đây cũng

là một hướng tiến hoá cơ bản ở thực vật trong tự nhiên.

Câu 9: Các cơ chế sinh học xảy ra như thế nào đối với 1 cặp NST tương đồng ở cấp độ TB?

Trả lời

- 33 -

Có nhiều cơ chế sinh học xảy ra đối với 1 cặp NST tương đồng. Mỗi cơ chế đều có ý

nghĩa khác nhau góp phần ổn định bộ NST của loài.

1. Cơ chế nhân đôi của nhiễm sắc thể:

Thực chất mỗi NST đơn trong cặp NST tương đồng là sự nhân đôi ADN trên NST vào

kì trung gian. Nhờ đó mỗi NST đơn tạo ra 1 NST kép.

2. Cơ chế trao đổi đoạn:

Ở kì trước I có xảy ra hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 crômatit khác nguồn

gốc trong cặp NST tuơng đồng. Sự trao đổi chéo góp phần tạo ra nhiều kiểu giao tử, tạo sự

đa dạng, phong phú của loài.

3. Cơ chế phân li:

- Trong nguyên phân, các NST trong cặp NST tương đồng đã phân li đồng đều về mỗi

cực của TB để góp phần tạo bộ NST 2n trong các TB con.

- Trong giảm phân I bình thường, mỗi NST trong cặp NST tương đồng đã phân li về 2

cực của TB tạo ra bộ NST đơn bội ở thể kép. Ở mỗi TB con có 1 kiểu sắp xếp NST khác

nhau trên mặt phẳng xích đạo ở kì giữa I. Tại kì sau II ở lần phân bào II, mỗi crômatit trong

từng NST kép tách nhau qua tâm động, kết quả mỗi giao tử chỉ chưa 1 NST đơn trong cặp

tương đồng.

4. Cơ chế tổ hợp tự do của NST:

Tại kì giữa I do mỗi TB có 1 kiểu sắp xếp nên khi phân li sẽ tạo ra các loại giao tử khác

nhau.

- Nhờ thụ tinh phối hợp ngãu nhiên các giao tử đực với giao tử cái đã tạo lại cặp NST

tương đồng, ổn định ở thế hệ sau.

5. Cơ chế đột biến dị bội thể:

Do nguyên nhân phóng xạ, hoá chất, cơ học, sức li tâm, sốc nhiệt hoặc quá trình trao đổi

chất nội bào bị rối loạn. Các tác nhân làm đứt day tơ vô sắc, hoặc ức chế hình thành day tơ

vô sắc xảy ra trong nguyên phân sẽ tạo nên TB chứa cả 2 NST, TB không chứa NST của

cặp tương đồng. Nếu xảy ra trong giảm phân sẽ tạo nên giao tử di bội n-1, n+1. Các giao tử

này kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 3 NST trong cặp tương đồng đó. Thí

dụ người mắc bệnh Đao có 3 NST thứ 21. Các đột biến dị bội thường gây hậu quả có hại.

6. Cơ chế đột biến cấu trúc NST:

Do nguyên nhân bên trong TB như rối loạn trao đổi chất nội bào, biến đổi sinh lí, hoá

sinh hay do tác nhân phóng xạ, hoá học tác động vào NST lúc chúng đang nhân đôi sẽ tạo

nên các đột biến mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, xảy ra trong phạm vi 1 cặp NST. Các

đột biến cấu trúc NST thường gây ra hậu quả có hại. Đột biến mất đoan thường làm giảm

- 34 -

sức sống hoặc gây chết. Ở người, mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu. Đột biến lặp đoạn

thường gây hậu quả khác nhau, hoặc tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính

trạng. Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần ở NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt. Ở đại mạch ,lặp

đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp SX bia. Đảo đoạn

thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất mát.

Chuyển đoạn có sự phân bố lại các gen giữa các NST khác nhau, 1 số gen trong nhóm liên

kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Sự chuyển đoạn thường gây chết hoặc mất khả

năng sinh sản. Tóm lại đột biến cấu trúc NST thể sẽ làm rối loạn sự liên kết các cặp NST

tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen trong giao tử dẫn tới biến đổi kiểu

gen và kiểu hình.

Câu 10: Cấu trúc và chức năng của NST thường và NST giới tính giống nhau và khác

nhau ở điểm nào?

Trả lời

1. Điểm giống nhau của NST thường và NST giới tính về cấu trúc

- Trong TB sinh dưỡng đều tồn tại thành cặp, mỗi cặp NST gồm 2 NST đơn thuộc 2

nguồn gốc. Trong TB giao tử tồn tại từng chiếc.

- Các thành phần cơ bản cấu trúc nên NST thường và NST giới tính đều là ADN và

prôtein (chủ yếu là histon)

- Đơn vị cơ bản tạo nên NST đều là nuclêôxôm, mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtein

histon phía ngoài bọc bởi vòng xoắn gồm khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm

nối với nhau bằng các đoạn nối ADN (có kích thước 15-100 cặp nuclêôtit và 1 phân tử H 1

(Histôn H1) tạo nên sợi cơ bản có chiều rộng 100 . Sợi cơ bản tiếp tục xoắn thành sợi

nhiễm sắc. Sợi nhiễm sắc đóng xoắn tiếp thành crômatit.

- Có kích thước, hình dạng đặc trưng cho mỗi loài.

- Đều chứa các nhóm gen liên kết hoàn toàn hay liên kết không hoàn toàn.

- Có khả năng đột biến làm thay đổi số lượng và cấu trúc NST

2. Điểm khác nhau cơ bản

- NST thường gồm nhiều cặp NST, luôn tồn tại thành từng cặp NST tương đồng. Còn

NST giới tính chỉ tồn tại có 1 cặp khi thì đồng dạng ở giới đực, khi lại đồng dạng ở giới cái

tuỳ thuộc vào loài.

-Gen trên NST thường phân bố thành từng cặp gen tương đồng. Gen trên NST giới tính

XY phân bố thành nhiều vùng. Ví dụ ở người có 3 vùng gen:

- 35 -

+ Vùng gen có cả trên X và Y

+ Vùng gen chỉ có trên X

+ Vùng gen chỉ có trên Y

- Đại bộ phận các gen phân bố trên NST thường chỉ có 1 số gen được phân bố trên NST

giới tính.

3. Điểm giống nhau về chức năng giữa NST thường với NST giới tính.

- Đều góp phần quy định tính đặc trưng bộ NST loài.

- Đều có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp tự do, trao đổi đoạn trong nguyên phân,

giảm phân và thụ tinh đảm bảo di truyền ổn định tương đối qua các thế hệ.

- Các gen trên NST có khả năng điều hoà, tổng hợp ARN, chỉ huy tổng hợp prôtein, để

hình thành tính trạng đặc trưng cho loài.

- Các đột biến số lượng, cấu trúc NST đều có thể hình thành các tính trạng không bình

thường, ảnh hưởng tới sự tồn tại và phát triển của cơ thể.

4. Điểm khác nhau về chức năng:

- NST thường mang gen xác định việc hình thành các tính trạng thường, NST giới tính

quy dịnh hình thành tính trạng đực, cái ở sinh vật, các tính trạng sinh dục phụ và gen xác

định hình thành 1 số tính trạng liên quan đến giới tính, tuân theo quy luật di truyền chéo

(gen nằm trên X), tuân theo quy luật di truyền thẳng (gen nằm trên Y).

- Các đột biến gen lặn xuất hiên trên NST thường biểu hiện tính trạng chậm hơn. Còn

gen đột biến lặn trên NST X, Y có thể biểu hiện kiểu hình ngay trong đời cá thể và di

truyền cho thế hệ sau.

Câu 11. Trình bày các loại biến dị làm thay đổi về số lượng, cấu trúc NST?

Trả lời

1. Đột biến số lượng NST:

- Sự thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tạo nên thể dị bội, ở toàn bộ cặp NST

tạo nên thể đa bội.

- Có 2 nguyên nhân gây ra đột biến số lượng NST đó là tác nhân lí hoá trong ngoại cảnh

hoặc MT nội bào lam cản trở sự phân li của các cặp NST ở kì sau quá trình phân bào.

- Có 2 loại đột biến số lượng NST:

+ Thể dị bội (lệch bội): TB sinh dưỡng đáng nhẽ chúa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì

lại có thể chứa 3 NST ( thể 3 nhiễm), nhiều NST (thể đa nhiễm), 1 NST (thể 1 nhiễm) hoặc

- 36 -

thiếu hẳn 1 NST (thể khuyết nhiễm). Các đột biến này thường gây ra những hậu quả có hại,

ví dụ 3 NST 21 ở người gây bệnh Đao. Dạng XO biểu hiện hội chứng tơcnơ, XXY hội

chứng claiphentơ.

+ Thể đa bội, người ta chia thành 2 loại: đa bội chẵn (4n, 6n, ..) và đa bội lẻ (3n, 5n, ….).

- Các thể đa bội, dị bội là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên có ý nghĩa trong

chọn giống cây trồng.

2. Biến dị làm thay đổi cấu trúc NST:

- Trao đổi đoạn xảy ra ở kì trước I giảm phân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong cặp

tương đồng, chúng đứt ra các đoạn tương ứng hoặc không tương ứng và chuyển đổi cho

nhau. Trao đổi đoạn NST dẫn tới sắp xếp lại gen trong phạm vi 1 cặp NST tạo ra nhóm gen

liên kết mới, làm thay đổi cấu trúc NST.

- Đột biến cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn NST, chuyển đoạn NST.

Các đột biến này làm thay đổi cấu trúc NST ở các mức độ khác nhau.

Câu 12. Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Vai trò

của các loạ biến dị đó trong tiến hoá và chọn giống.

Trả lời

1. Điểm giống

- Cả 2 đều là biến dị di truyền, qua giao tử vào hợp tử để di truyền qua các thế hệ.

- Cả 2 đều thuộc biến dị vô hướng có thế có lợi, có hại hay trung tính.

Có thể xuất hiện những biến dị mới chưa có ở bố mẹ hoặc tổ tiên.

- Đều là những biến dị có liên quan đến biến đổi vật chất di truyền.

2. Điểm khác nhau:

- Về nguyên nhân: Biến dị tổ hợp xuất hiện nhờ quá trình giao phối, biến dị đột biến

xuất hiên do tác động của MT trong và ngoài cơ thể.

- Về cơ chế: biến dị tổ hợp phát sinh do cơ chế phân li độc lập, tổ hợp tự do, hoán vị gen

trong quá trình tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và cái trong quá trình

thụ tinh. Còn biến dị đột biến phát sinh do rối loạn quá trình phân bào hoặc do rối loạn quá

trình tái sinh NST, đã làm thay đổi số lượng, cấu trúc vật chất di truyền.

- Về tính chất biểu hiện:

+ Biến dị đột biến biểu hiện 1 cách đột ngột, ngẫu nhiên, cá biệt, không định hướng.

Phần lớn đột biến là có hại, tần số đột biến có lợi là rất thấp. Còn biến dị tổ hợp dựa trên cơ

sở tổ hợp lại các gen vốn có ở bố mẹ và tổ tiên, vì thế có thể làm xuất hiện các tính trạng đã

- 37 -

có hoặc chưa có ở thế hệ trước. Sự phân li độc lập, sự hoán vị gen, tương tác qua lại giữa

các gen đã sắp xếp lại tính trạng vốn có hoặc xuất hiên tổ hợp kiểu hình mới ở thế hệ sau.

+ Biến dị tổ hợp có thể dự đoán được quy mô xuất hiện, tần số xuất hiện nếu biết trước

được kiểu di truyền của bố mẹ. Còn biến dị đột biến không thể chủ động xác định trước

khả năng xuất hiện ở đời con với loại đột biến và tần số đột biến là bao nhiêu.

+ Biến dị tổ hợp thường có giá trị không đặc sắc như đột biến, chúng thường xuất hiện ở

mức độ nhỏ, đa dạng tạo ra nguồn biến dị thương xuyên, vô tận cho chọn lọc tự nhiên.

3. Vai trò

- Biến dị tổ hợp là nguồn ngưyên liệu biến dị di truyền thứ cấp cung cấp cho tiến hoá.

Nhờ các biến dị này mà trải qua lịch sử dài từ 1 vài loài ban đầu có thể tạo ra nhiều loài

mới. Trong chon giống dựa trên cơ chế xuất hiện biến dị tổ hớp đề xuất các phương pháp

lai giống nhằm nhanh chóng tạo giống có giá trị.

- Biến dị đột biến là nguồn nguyên liệu biến dị di truyền sơ cấp cung cấp cho tiến hoá.

Đặc biệt đột biến gen là nguồn nguyên liệu cơ bản. Trong chọn giống dựa trên cơ chế xuất

hiện, giá trị của các loại đột biến, người ta xây dựng các phương pháp gây đột biến nhằm

nhanh chóng tạo ra các đột biến có giá trị, góp phần tạo ra giống cây trồng và sinh vật có

năng suất, phẩm chất cao, thích nghi tốt.

B -PHẦN : BÀI TẬP

Bài 1. Một gen có chiều dài 5100 Ăngstron. Hiệu số phần trăm giữa adenin với một loại

nucleotit khác bằng 10% số nucleotit của gen. Trên phân tử mARN được tổng hợp từ gen

đó có 10% uraxin. một mạch đơn của gen có 16% xitozin, số timin bằng 150 nucleotit.

e) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen.

f) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại ribonucleotit của một phân tử mARN bằng

bao nhiêu?

g) Nếu gen đó sao mã 6 lần và trên mỗi phân tử mARN có 10 riboxom trượt qua không

lặp lại thì số lượng axit amin mà môi trường nội bào cung cấp cho quá trình tổng hợp

protein là bao nhiêu?

h) Nếu thời gian giải mã một axit amin la 0,1 giây, thời gian tiếp xúc của một phân tử

mARN với các riboxom là 58,1 giây, khoảng cách giữa các riboxom kế tiếp khoảng bao

nhiêu Ăngstron?

GIẢI

a) Tỉ lệ % và số lượng từng loại nucleotit

- Số nucleotit của gen

- 38 -

l 5100

N= 2 . —— = 2 . —— = 3000Nu

3,4Ǻ 3,4

- Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit của gen:

N

A + G = — = 50% (1)

2

A − G = 10% (2)

=> A = T = 30% ; G = X = 20%

- Số lượng từng loại nuclêôtit của gen

A = T = 3000 . 30% = 900Nu

G = X = 3000 . 20% = 600Nu

b) Tỉ lệ % và số lượng từng loại ribônuclêôtit

3000

- Số uraxin của mARN : rU = —— . 10% = 150Nu

2

- Số nuclêôtit từng loại ở mỗi mạch:

T1 = A2 = 150 ; A1 = T2 = A − A2 = 900 − 150 = 750Nu

300

X1 = G2 = —— . 16% = 240Nu

2

G1 = X2 = G − G2 = 600 − 240 = 360Nu

- U của mARN được tổng hợp từ A của mạch gốc

rU = A gốc => rU = A2 = 150. Vậy mạch 2 là mạch gốc

- Tỉ lệ % và số lượng từng loại ribônuclêôtit

750rA = T2 = 750 => —— . 100% = 50%; rU = 150 −>10% 1500 360rX = G2 = X1 = 240 −> 16%; rG = X2 = 360 −> —— . 100% = 24% 1500c) Số axit amin tự do

Số phân tử prôtêin : kn = 6.10 = 60

- Số axit amin tự do cần dùng:

rN 1500

∑aatd = Số P ( — − 1) = 60 ( —— − 1) = 29940

3 3

d) Khoảng cách giữa các ribôxôm

l

- 39 -

- Vận tốc trượt của ribôxôm : v = — .3.3,4 = 102 Ǻ/ s

0,1

- Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc cho đến RB cuối cùng hết tiếp xúc mARN :

l ∆lT = t + t’ = — + ( n- 1) — v v 5100 ∆l

=> Phương trình —— + (10-1) —— = 58,1

102 102

=> ∆l = 91,8Ǻ

Bài 2: Một gen dài 5100 Ắngtron. Khi gen tự sao liên tiếp hai đợt, môi trường nội bào đã

cung cấp 2700 ađênin. Phân tử mARN được tổng hợp từ gen đó có 600 adenin và 240

guanin. vận tốc giải mã là 10 axit amin/ giây. Tính từ lúc ribôxôm thứ nhất trượt qua phân

tử mARN cho đến khi hết phân tử mARN đó là 55,6 giây.

d) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ởtrong toàn bộ các gen được hình thành sau

hai đợt tự sao liên tiếp

e) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ở mỗi mạch đơn của gen

f) Tính khoảng cách theo Ắngtron giữa ribôxôm thứ nhất với ribôxôm cuối cùng khi

chúng dang tham gia giải mã trên một phân tử mARN

GIẢI

a) Số lượng từng loại nuclêôtit trong tất cả các gen con:

L 5100

- Số nuclêôtit của gen N = 2. —— = 2. —— = 3000Nu

3,4Ǻ 3,4

- Số nuclêôtit tưng loại của mỗi gen:

2700

∑Atd = A (22 – 1) = 2700 => A = T = ——— = 900Nu

22 – 1

N 3000

G = X = — - A = —— - 900 = 600 Nu

2 2

- Số nuclêôtit từng poại trong toàn bộ gen con:

∑A = ∑T = 900 . 22 = 3600Nu

∑G = ∑X = 600 . 22 = 2400Nu

b) số lượng từng loại nuclêôtit ở mỗi mạch gen:

- 40 -

Quy ước mạch gốc là mạch thứ nhất

T1 = A2 = rA = 660; A1 = T2 = A – A2 = 900 – 600 = 240Nu

X1 = G2 = rG = 240; G1 = X2 = G – G2 = 600 – 240 = 360Nu

c) khoảng cách giữa ribôxôm thứ nhất với ribôxoom cuối cùng

- Vận tốc trượt của RB: v = 10 . 3 . 3,4 = 102Ǻ/s

- Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc khi nó trượt qua mARN l 5100t = — = —— = 50 giây v 102

- Thời gian kể từ RB1 trượt qua mARN đến khi RB cuối cùng trượt hết mARN =

khoảng cách về thời gian giữa RB1 với RB cuối cùng

t’ = T – t = 56,5 – 50 = 5,6 giây

- Khoảng cách giữa RB1 với RB cuối cùng

102 . 5,6 = 571,2Ǻ

Bài 3: mạch thứ nhất của gen có tỉ lệ các nuclêôtit là 10% adenine, 20% timin và 25%

xitozin. Phân tử mARN được sao từ gen đó có 20% urãin.

d) tính tỉ lệ từng loại nuclêôtit của gen và từng loại ribônuclêôtit của phân tử mARN

e) nếu gen đó dài 0,306 micromet thì nó chứa boa nhiêu liên kết hidro?

f) một phân tử mARN sinh ra từ gen có chiều dài nói trên và có một số riboxom cùng

hoạt động trong quá trình giải mã, thời gian riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử là 30

giây và thời gian tính từ lúc bắt đầu có sự giải mã đến khi riboxom cuối cùng trượt qua hết

phân tử mARN đó là 35,4 giây. Hỏi có bao nhiêu riboxom tham gia vào quá trình giải mã?

Biết rang các riboxom cách đều nhau một khoảng bằng 61,2Ǻ

GIẢI

a) tỉ lệ từng loại nuclêôtit và tưng loại ribônuclêôtit

- Tỉ lệ từng loại nuclêôtit cau rmỗi mạch gen

A1 = T2 = 10% ; T1 = A2 = 20%

X1 = G2 = 25% ; G1 = X2 = 100% - ( 10% + 20% + 25%) = 45%

- Tỉ lệ từng loại ribônuclêôtit của cả gen

%A1 + %A2 10% + 20%

A = T = —————— = ——————— = 15%

2 2

%G1 + %G2 45% + 25%

- 41 -

G = X = —————— = ——————— = 35%

2 2

- U của mARN được sao từ A gốc của gen

rU = A gốc => rU = A2 = 20%

Vậy mạch 2 là mcạh gốc và tỉ lệ 20% tưng loại ribônuclêôtit ccủa mARN :

rA = T2 = 10%; rU = A2 = 20%

rG = X2 = 45%; rX = G2 = 25%

b) số liên kết hidro của gen

L 3060

- Số nuclêôtit của gen: N = 2 . —— = 2 . —— = 1800Nu

3,4Ǻ 3,4

- Số nuclêôtit tưng loại của gen:

A = T = 1800 . 15% = 270; G = X = 1800 . 35% = 630Nu

- Số liên kết hidro của gen:

H = 2A + 3G = 2 . 270 + 3 . 630 = 2430liên kết

c) Số riboxom

l 3060

- Vận tốc trượt của RB: v = — = —— = 102Ǻ/s

t 30

- Thời gian tính từ lúc RB1 trượt qua mARN đến khi RB cuối cùng trượt qua mARN =

khoảng cách về thời gian giữa RB1 với RB cuối cùng

t’= T – t = 35,4 – 30 = 5,4 giây

- Số riboxom tham gia:(n )

∆l 61,2 (n – 1 ) — = t’ => (n – 1 ) —— = 5,4 => n = 10 v 102

Bài 4: Mạch thứ nhất của gen có 240 timin, hiệu số giữa guanin với adenine bằng 10%

số nucleotit của mạch. Ở mạch thứ hai, hiệu số giữa adenin và xitozin bằng 20% số

nucleotit của mạch. Khi gen đó tổng hợp phân tủe mARN thì mội trường nội bào đã cung

cấp 360 uraxin.

d) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen và của tưng mạch là bao

nhiêu?

- 42 -

e) Hãy tính chiều dài của phân tử mARN, tỉ lệ phần trăm và số lương mỗi loại

ribonucleotit của nó.

f) Trên mỗi phân tử mARN có 8 riboxom cùng giagỉ mã, tính từ lúc riboxom bắt đâu

ftrượt trên phân tử mARN thì thời gian để riboxom thứ nhất trượt qua hết sphân tử là 20

giây, còn riboxom cuói cùng thì phải cần đén 26,3 giây mới hoàn tất việc giải mã. khoảng

cách đều giữa các riboxom là bao nhiêu Ắngtron? Biết rang các riboxom trượt với vận tốc

bằng nhau

GIẢI

a) tỉ lệ và số lượng từng loại nuclêôtit của gen và của từng mạch đơn

- tỉ lệ % từng loại nuclêôtit mỗi mạch

G1 = A1 = 10% => X2 – T2 = 10% => T2 = X2 – 10% (1)

A2 – X2 = 10% => A2 = 10% + X2 (2)

X2 – G2 = 20% => G2 = X2 – 20% (3)

từ (1) (2) (3) => (X2 – 10%) + ( 10% + X2) + (X2 – 20%) + X2 = 100%

X2 = 30%

Suy ra G1 = X2 = 30%; X1 = G2 = 10%

A1 = T2 = 20%; T1 = A2 = 40%

- Số lượng tưng loại nuclêôtit mỗi mạch

240T1 = A2 = 240; A1 = T2 = —— . 20% = 120Nu 40% 240 240G1 = X2 = —— . 30% = 180; G2 = X1 = —— . 10% = 60Nu 40% 40%- Tỉ lệ và số lượng từng loại nuclêôtit tương ứng của cả gen: %A1 + %A2 20% + 40%A = T = —————— = —————— = 30% 2 2A =T = A1 + A2 = 120 + 240 = 360

%G1 + %G2 30% + 10%G = X = —————— = —————— = 20% 2 2G =X = G1 + G2 = 180 + 60 = 240b) Chiều dài, tỉ lệ % và số lượng từng loại ribônuclêôtit của mARN - Chiều dài của mARN Nl = L = — . 3,4Ǻ = (210 + 240 + 180 + 60) . 3,4 = 2040 Ǻ 2- k số phân tử mARN (nguyên, dương)- U của mARN tổng hợp từ A gốc của gen => ∑rU = k . A gốc 360- Nếu mạch 2 là mạch gốc : k = —— = 1,5 ( loại)

- 43 -

260 360Vậy mạch 1 là mạch gốc với số lần sao mã k = —— = 3 120- Tỉ lệ % và số lượng ribônuclêôtit từng loại của mARN 240 120rA = T1 = 240 => —— = 40%; rU = A1 = 120 => —— = 20% 600 600 60 180rG = X1 = 60% => —— = 10%; rG = G1 = 180 => —— = 30% 600 600b) Khoảng cách giữa các riboxom l 2040- Vận tốc trượt của RB: v = — = —— = 102Ǻ/ s t 20- Gọi ∆l : khoảng cách giữa các RBThời gian lúc RB1 bắt đầu trượt cho đến khi RB cuối cùng trượt hết phân tử mARN ∆l ∆l T = t + t’ = t + (n – 1 ) — => 20 + (8 – 1 ) —— = 26,3 v 102 ∆l = 91,8Ǻ

Bài 5: Trên một phân tử mARN có một số riboxom trượt qua với khoảng cách đều bằng

nhau. Riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử mARN đó hết 50 giây. Tính từ lúc riboxom

thứ nhất trượt qua và tiếp xúc với phân tử mARN đó thì riboxom cuối cùng ppjải mất 57,2

giây mới hoàn thành việc đi qua phân tử mARN . Biết rang phân tử prôtêin thứ hai được

tổng hợp chậm hơn phân tử prôtêin thứ nhất 0,9 giây.

Gen điều khiển việc tổng hợp các phân tử prôtêin nói trên có mạch 1 chứa 10% adeini

và 20% guanine, mạch 2 chứa 15% adenine. Quá trình sao mã của gen đã đòi hỏi mội

trường nội bào cung cấp 150 uraxin và 155 adenin để góp phần tổng hợp một phân tử

mARN

f) tính chiều dài của gen

g) Tính số lượng từng loại ribônuclêôtit của một phân tử mARN

h) Số riboxom đã tham gia vào qua trình giải mã trên một phân tử mARN đó là bao

nhiêu? Biết rằng mỗi riboxom chỉ trượt qua một lần

i) khoảng cách giữa 2 riboxom kế tiếp và khoảng cách giữa riboxom thứ nhất với

riboxom cuối cùng tính theo Ắngtron là bao nhiêu?

j) Toàn bộ quá trình giải mã nới trên đã cần bao nhiêu axit amin của mội trường nội

bào và trong tất cả các prôtêin hoàn chỉnh chứa bao nhiêu axit amin?

GIẢI

- 44 -

a) Chiều dài của gen

- Số nuclêôtit loại A,T của gen

A = T = rA + rU = 225 + 150 = 375

- Tỉ lệ % tưng loại nuclêôtit của gen

%A1 + %A2 10% + 15%A = T = ————— = ————— = 12,5%; G = X = 37,5% 2 2 375. 100- Số nuclêôtit của gen: N = ———— = 3000 12,5b) Số kượng từng loại ribônuclêôtit - U của mARN được tổng hợp từ A gốc 3000rU = A gốc => rU = A1 = —— . 10% = 150 2Vậy mạch một là mạch gốc- Tỉ kệ % từng loại nuclêôtit ở mạch gốcA1 = 10%; T1 = A2 = 15%; G1 = 30%

X1 = 2 . %G - %G1 = 2 . 37,5% - 30% = 45%

Số ribônuclêôtit từng loại của mARN : rA = 225rU = 150 3000 3000rG = X1 = —— . 45% = 675; rX = G1 = —— . 30% = 450 2 2

c) Số riboxom: gọi n : số riboxom

Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc mARN đến khi RB cuối cùng trượt qua hết mARN :

T = t + t’ = t + (n – 1 ) ∆t => 50 + (n – 1 )0,9 = 57,2 => n = 9

d) Khoảng cách giữa 2RB, giữa RB1 với RB cuói cùng

l 5100

- Vận tốc trượt của RB: v = — = —— = 102Ǻ/ s

t 50

- Khaỏng cách giữa 2RB: ∆l = ∆t . v = 0,9 . 102 = 91,8Ǻ

- Khoảng cách giữa RB1 với RB cuối cùng:

(n – 1 ) ∆l = (9 – 1) 91,8 = 734,4Ǻ

e) Số axit amin

- Tổng số axit amin tự do cần dùng:

rN 1500

- 45 -

∑ aatd = Số P (— - 1) = 9 . (—— - 1 ) = 4491

3 3

- Tổng số axit amin của các phân tử prôtêin hoàn chỉnh:

rN 1500

∑ aap = Số P (— - 2 ) = 9. ( —— - 2) = 4482

3 3

Bài 6: Ở một loài một tế bào sinh dục 2n thực hiện sự nguyên phân liên tiếp một số lần,

đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp nguyên kiệu để hình thành nên 4826 nhiễm sắc thể

đơn mới. các tế bào con sính ra từ lần nguyên phân cuối cùng đều giảm nhiễm bình thường

cho 256 tinh trùng chưa nhiễm sắc thể giới tính Y

d) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài? số lần nguyên phân liên tiếp của tế bào sinh

dục 2n đầu tiên? để tạo ra các tế bào con 2n đã có bao nhiêu thoi dây tơ vô sắc được hình

thành trong các lần nguyên phân ấy?

e) Nếu có 3 tinh trùng được thụ tinh với 3 trứng khác nhau tạo ra câc hợp tử thì có bao

nhiêu cromait trong các tế bào sinh dục cái sinh ra các trứng đó, vào lúc mà các tế bào bắt đàu

thực hiện sự phân bào giảm nhiễm? Các hợp tử vừa được hình thành có bao nhiêu NST đơn?

f) Giả thiết rằng sự giảm phân xảy ra trong các tế bào sinh dục của cá thể cái, mỗi cặp

tương đồng đều gồm hai nhiễm sắc thê cấu trúc khác nhau, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương

đồng đều gồm hai nhiễm sắc thể cấu trúc khác nhau, sự trao đổi đoạn chỉ xảy ra một cặp

nhiễm sắc thể thường,sự đột biến dị bội chỉ xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khả năng

cá thể cái có thể cho bao nhiêu loại trứng?

GIẢI

a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội - số lần nguyên phân - số thoi vô sắc

- Số lượng tinh trùng X = số lượng tinh trùng Y —> Tổng số tinh trùng hình thành:

256 + 256 = 512

Số tế bào con sinh ra sau các lần nguyên phân : 512 : 4 = 128 = 27

số l ần nguyên phân = 7

4826

- Bộ nhiễm sắc thể 2n = ——— = 38

27 – 1

- Mỗi tế bào sau khi nguyên phân thì hình thành 1 thoi vô sắc

- 46 -

+ Lần nguyên phân thứ 1: 1 tế bào nguyên phân —> 1 thoi vô sắc



Vậy tổng số thoi vô sắc là tổng một dãy cấp số nhân với sô shạng đầu a1 = 1 thoi vô sắc

ở tế bào ban đầu

Số hạng của dãy n = số lần nguyên phân x

Công bội q = 2

qx – 1 Sn = a1. ——— = 1(2x – 1 ) = 27 – 1 = 127 q – 1

b) Số cromatit – số NST đơn

- Số tế bào sinh duc cái sinh ra trứng: 3

- Bắt đầu giảm phân, mỗi nhiễm sắc thể đơn của từng tế bào sinh dục cái đầu đã tự

nhân đôi thành 1 NST kép gồm 2 cromatit —> Số cromait của tế bào sinh dục cái lúc

bấy giờ: 2 .83 . 3 = 228

- Số hợp tử tạo thành: 3

- Số nhiễm sắc thể đơn: 38 . 3 =114

c) Số loại trứng

- Cá thể đực cho 2 lạo tinh trùng X và Y => Cá thể đực mang cặp NST giới tính XY.

Vậy cá thể cái mang cặp NST giới tính XX.

- 2n = 38 => 19 cặp gồm 18 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính

+ 18 cặp NST thưpờng trong đó có 1 cặp TĐĐ => 218+1

+ Cặp NST giới tính XX có đột biến dị bội => 2 loại giao tử bất thương (XX và O)

Vậy số loại trưng có thể có:

218+1 . 2 = 220 = 1048576

Bài 7: giả thiết trong các cặp nhiễm sắc thể tương đông của một bộ nhiễm sắc thể lưỡng

bội đều chứa cá cặp gen dị hợp tử và hiện tượng trao đỏi đoạn tại một điểm chỉ xảy ra với

một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Cho biết không có hiện tượng đột biến và số loại giao

tử đực sinh ra từ các điều kiên trên là 32.

Giả thiết trung bình mỗi kì trong phân bào nguyên phân hết 5 phút, hia lần phân bào (kì

trung gian) hết 10 phút, quá trình nguyên phân diễn ra liên tục, các tế bào con sinh ra đều

tiếp tục nguyên phân.

- 47 -

c) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội nói trên ở trạng thái chưa nhân đôi là bao nhiêu?

d) Để hợp tử thực hiện được quả trình nguyên phân thì môi trường nội bào đã cung cấp

nguyên kiệu tương đương với bao nhiêu NST đơn vào các thời điểm:




Biết rằng khi hợp tử bước vào kì trước được tính là thời gian bắt đầu

GIẢI

a) Bộ NST lưỡng bội

n = số cặp NST trong bộ NST lưỡng bội

m = số cặp NST có trao đổi đoạn tại một điểm

- Số loại giao tử 2n+mARN

2n+1 = 32 = 25 => n = 4; 2n = 8

b) NST được cung cấp

- thời gian của một chu kì nguyên phân : 4 .5 +10 = 30 phút

- Số NST tương đương với nguyên liệu được cung cấp:

+ Ở thời điẻm 20 phút

Chưa qua 1 chu kì nguyên phân nhưng NST đều đã tự nhân đôi 1 lần: 8(21 – 1) = 8

+ Ở thời điểm 32 phút

Qua 1 chu kì nguyên phân và đang ở kì trước của chu kì thứ 2: NST đã tự nhân đôi 2

lần: 8(22 – 1) = 24

+ Ở thời điểm 100 phút

Qua 3 chu kì nguyên phân và đang ở kì giữa của chu kì thứ 4: NST đã tự nhân đôi 4 lần:

8 (24 – 1) = 120

Bài 8: Ở gà khi quan sát một tế bào sinh dục đực dang ở kì giữa của nguyên phan, người ta

đếm được 78 nhiễm sắc thể kép

e) Tế bào đó nguyên phân 5 đợt liên tiếp đã đòi hỏi mội trường cung cấp nguyên liệu

đẻ tạo ra bao nhiêu nhiễm sắc thể đơn mới ?

f) Loại tế bào này giảm phân binhd thường, khả năng nhiều nhất có thể cho bao nhiêu

loại tinh trùng trong trường hợp không có hiện tượng trao đỏi đoạn giữa các nhiêm sắc thể

kép trong cặp tương đồng? Điều kiện để cho số loại tinh trùng nhiều nhất là gì?

- 48 -

g) Giả thiết rằng có 1000 tế bào sinh tinh trùng giảm phân bình thường, hiệu

1suất thụ tinh của tinh trùng là ——, còn của trứng là 20%, mỗi tinh trùng chỉ 1000

thụ tinh với một trứng. Xác định số tế bào sinh trứng.

h) Các hợp tử được tạo thành đã nguyên phân liên tiếp nhiều đợt với số lần bằng nhau,

môi truờng nội bào đã cung cấp nguyên kiệu để tạo ra 2184 nhiễm sắc thể đơn mới. Xác

định số tế bào con sinh ra và số đợt nguyên phan của mỗi hợp tử.

GIẢI

a) Số NST cung cấp:

- Ở kì giữa của nguyên phan, mỗi NST trong bộ NST 2n của tế bào đều tự nhân đôi

thành một NST kép. Đếm được lúc đó có 78 bộ NST kép thì => 2n = 78

- Số NST tương đương với nguyên liệu được cung cấp:

2n (2x – 1 ) = 78(25 – 1 ) = 2418

b) Số loại tinh trùng

- Số loại tinh trùng trong điều kiện không có TĐĐ 2n = 239

- Cho số loại tinh trùng nhiều nhất trong trường hợp không có trao đổi đoạn nói trên,

khi mỗi cặp NST phải cho 2 loại tinh trùng => 39 cặp NST cho 239 loại tinh trùng

Muốn vậy 2 NST thuộc cùng một cặp phải có cấu trúc khác nhau

c) Số tế bào sinh trứng

- Số tinh trùng hình thành: 4 . 1000 = 4000

- Số tế bào trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh: 4000.1/4000 = 4

- Số tế bào sinh trứng = số trứng hình thành: 4.100/20 = 20

d) Số tế bào con - số đợt nguyên phân

- Số hợp tử tạo thành = số trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh = 4

Gọi x là số đợt nguyên phân của mỗi hợp tử

số nhiễm sắc thể tương đương mội trường nội bào cung cấp

4 .2n(2x – 1) = 2148 => phương trình 4.78(2x – 1 ) = 2148 ; giải ra ta được x = 3

- Số tế bào con sinh ra: 4.23 = 32

Bài 9: Một tế bào sinh duc đực 2n và một tế bào sinh duc cái 2n đều nguyên phân một số

đợt bằng nhau (các tế bào con sinh ra đều tiếp tục nguyên phân). Giả thiết rằng các tế bào

- 49 -

con sinh ra từ đợt nguyên phân cuói cùng đều giảm nhiễm cho tổng số 80 giao tử binh

thường. Cho biết số lượng nhiễm sắc thê đơn trong các giao tử đực nhiều hơn số lượng

nhiễm sắc thể đơn trong các giao tử cái là 192.

3. Loài đó tên là gì?

4. Mô tả hình dạng và số lượng bộ nhiêm sắc thể lưỡng bộ trong loài đó

GIẢI

1. Tên loài

Gọi 2n: Bộ NST lưỡng bội của loài; x: số lần nguyên phân

Số giao tử đực: 4.2x; số giao tử cái: 2x

- Tổng số giao tử: 4.2x + 2x = 80 (1)

- Số NST trong các giao tử đực nhiều hơn sô NST trong các giao tử cái:

n . 4 . 2x – n . 2x = 192 (2) Giải ra ta được x = 4 => 2n = 8 ; đây là bộ NST của ruồi giấm

c) Mô tả bộ NST

Khi NST xoắn tối đa:

- 3 cặp NST thường: 2 cặp hình chữ V, 1 cặp hình hạt

- 1 cặp NST giới tính: 2 chiếc hình que XX ở con cái, chiếc hình que X, chếc hình

móc Y ở con đực

Bài 10: Một gà mái đẻ được một số trứng, nhưng khi ấp chỉ có 12 trứng nở thành gà

con. Các hợp tử nở thành gà con có 936 nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái chưa tự nhân đôi.

Số trứng còn lại không nở thành gà con.

số tinh trùng được sinh ra phuc vụ cho gà giao phối có 624000 nhiễm sắc thể đơn. Giả

thiết số tinh trùng được trực tiếp thụ tinh với các trứng nói tren chiếm tỉ lệ 1/1000 so với

tổng số tinh trùng được hình thành. Mỗi tinh trùng thụ tinh với 1trứng


b) Trúng gà không nở thành gà con có bộ nhiễm sắc thể như thế nào?

c) Số gà trống và gà mái trong đàn gà con nói trên có tuân theo tỉ lệ 1: 1 không?

GIẢI


- Bộ NST lưỡng bội của gà = số NST trong mỗi hợp tử : 2n = 936/12 = 78

- Số tinh trùng được hình thành 62400 : (78 : 2) = 16000

- Số trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh 16000. 1/1000 = 16

b) Bộ NST của trứng không nở

- 50 -

Ở gà trứng thụ tinh hoặc không đều được đẻ ra

- Trứng không được thụ tinh thì luôn luôn không nở => bộ NST n = 39

- Trứng được thụ tinh nhưng không gặp điều kiện thuận lợi của mọi trường ấp thì không

nở => bộ NST 2n = 78

c) Tỉ lệ trống mái

- Đàn gà con có thể gồm: 6 gà trống và 6 gà mái tuân theo tỉ lệ 1:1

- Đàn gà con có thể có số gà trống không bằng số gà mái không tuân theo tỉ lệ 1:1. Bởi

vì tỉ lệ này chỉ nghiệm đúng trên số lượng lớn cá thể

NỘI DUNG TRỌNG TÂM TỪNG PHẦN - KINH NGHIỆM GIẢNG DẠY

A- NỘI DUNG TRỌNG TÂM TỪNG PHẦN

-Kiến thức

- Nêu được những bằng chứng trực tiếp và gián tiếp ADN là vật chất di truyền.

- Trình bày được những diễn biến cụ thể của cơ chế sao chép ADN ở tế bào nhân sơ

và nhân thực, trong đó chú ý tới:

+ Vai trò của các ezim, các protein.

+ Chiều tổng hợp của mạch mới.

+ Các nguyên tắc: bán bảo tồn, khuôn mẫu và nguyên tắc bổ sung.

- Trình bày được một số sai khác của ADN của tế bào nhân thực so với tế bào nhân sơ.

- Trình bày được đặc điểm cơ chế tái bản của axit amin ở một số virut: ØX174, TMV,

HIV và λ

- Trình bày được nguyên tắc, phương pháp và ý nghĩa của lai phân tử.

- Phát biểu định nghĩa gen. Giải thích được cấu trúc của gen ở sinh vật nhân sơ và

nhân thưc, dặc biệt là chức năng hay vai trò của các vùng khởi đầu, mã hoá và kết thúc.

Phân biệt được gen không phân mảnh và gen phân mảnh. Nêu được khái niệm gen nhảy

hay các yếu tố di truyền di động cũng như vai trò và ý nghĩa của chúng.

- Giải thích được các đặc điểm của mã di truyền. lập luận được vì sao mã di truyền trên lí

thuyết là mã bộ ba. Trình bày được phương pháp thực nghiệm xác định các bộ ba mã hoá.

- Trình bày được những diễn biến cụ thể của cơ chế phiên mã. Nêu được một số đặc

điểm của tế bào nhân thực khác với tế bào nhân sơ.

- Trình bày được những diễn biến chi tiết của cơ chế dịch mã. Phân tích được mối

quan hệ giữa ADN- protein- tính trạng.

- Trình bày được cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình

của Mônô và Jacôp). Nêu được khái niệm Ôpêron. Nêu được sự khác biệt giữa cơ chế điều

hoà dương tính với điều hoà dương tính của gen ở sinh vật nhân sơ. Nêu được một số dặc

điểm của cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực (ở các mức trước phiên

mã, phiên mã và sau phiên mã)

- 51 -

- Trình bày được nguyên nhân, cơ chế, đặc điểm, biểu hiên, vai trò của các dạng đột

biến gen. Trình bày được cơ chế sửa sai những biến đổi ADN trong sao chép.

- Phân tích được cấu trúc siêu hiển vi của NST. Giải thích được sự biến đơi hình thái

NST qua các kì phân bào và cấu trúc NST được duy trì lien tục qua chu kì tế bào. Nêu

được kiểu nhân và nhiễm sắc đồ.

- Trình bày được nguyên nhân cơ chế phát sinh, đặc điểm va vai trò của các dạng đột

biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn) và số lượng NST (lệch

bội và đa bội)

- Kĩ năng:

- Làm được thí nghiệm đơn giản về tách chiết ADN.

- Biết làm tiêu bản tạm thời NST, xem tiêu bản cố định để nhận dạng được một vài

đột biến số lượng NST dưới kính hiển vi quang học.

- Giải được các bài tập di truyền phân tử và tế bào.

B -KINH NGHIỆM GIẢNG DẠY

- Phân nhóm cho học sinh làm chuyên đề từng phần và báo cáo.

- Thường xuyên kiểm tra và đánh giá.

CHƯƠNG 2. TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

A. CƠ SỞ LÝ THUYẾT

I. một số khái niệm và thuật ngữ

1. Phương pháp phân tích giống lai:

- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1 hoặc vài cặp tính trạng, theo dõi riêng

con cháu của từng cặp bố mẹ.

- Dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích QLDT các tính trạng của bố mẹ

cho các thế hệ sau.

2.Tính trạng là những đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo sinh lý riêng cho 1 cơ thể nào đó,

giúp ta dễ dàng phân biệt nó với những cơ thể khác. Vd:đậu thân cao, hạt vàng, ...

a. Tính trạng tương ứng là những biểu hiện khác nhau của cùng 1 loại tính trạng.VD:hạt

vàng, hạt xanh,hạt đen, hạt trắng.

- 52 -

b. Tính trạng tương phản là 2 tính trạng tương ứng có biểu hiện trái ngược nhau.VD: hạt

màu đen và hạt màu trắng.

3. Cặp gen tương ứng:là cặp gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặpNST tương đồng và quy

định cặp tính trạng tương ứng .VD: cặp gen tương ứng A,a nằm ở vị trí đối diện trên cặp

NST số 5 ở cây cà chua quy định dạng quả không múi hoặc có múi.

4. Alen là những trạng thái khác nhau của cùng 1 gen. Alen này khác alen kia ở 1 hoặc một

số cặp nu nào đó, sản phẩm của quá trình đột biến gen.

5. Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào cơ thể. Thông thường khi nói tới KG của

1 cơ thể người ta chỉ xét 1 vài xặp gen nào đó liên quan với các tính trạng đang được quan

tâm .VD:AABB, AaBB..

6. Kiểu hình là toàn bộ các tính trạng của cơ thể. Thưc tế khi nói tới kiểu hình của 1 cơ thể,

người ta chỉ xét 1 vài tính trạng mà người ta quan tâm .VD: Đậu thân cao, hoa trắng, hạt vàng .

7. Thể đồng hợp: Thể đồng hợp về một gen nào đó là trường hợp 2 alen trong cặp tương ứng

giống nhau.VD:aa, BB,...

8. Thể dị hợp: Thể dị hợp về 1 gen nào đó là trường hợp 2 alen trong cặp tương ứng là khác

nhau.VD:Aa, Bb,...

9. Giống thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định, các thế hệ con

cháu không phân ly, có KH giống bố mẹ. Trên thực tế, nói tới giống thuần chủng là nói tới

sự thuần chủng về 1 hoặc vài tính trạng nào đó đang được nghiên cứu, cặp gen quy định tính

trạng này là đồng hợp.

10. Một số ký hiệu thường dùng:

P: cặp bố mẹ xuất phát,

x : Ký hiệu cho phép lai.

G: giao tử.

F: thế hệ con.

II. Quy luật phân ly

1. Phương pháp nghiên cứu khoa học của MenĐen

1.1. Đối tượng nghiên cứu : đậu Hà Lan

1.2. Tạo các dòng thuần : Bằng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều thế hệ

1.3. Theo dõi sự di truyền của từng tính trạng

1.4. Sử dụng toán thống kê và lý thuyết xác suất

1.5. Tuân thủ một quy trình nghiên cứu khoa học độc đáo

- Quan sát thu thập số liệu: Lai các dòng thuần chủng khác nhau về kiểu hình tương

phản rồi theo dõi tỉ lệ phân li kiểu hình ở các đời con

- 53 -

- Đưa ra giả thuyết khoa học giải thích những gì quan sát được:

- Làm thí nghiệm kiểm tra tính đúng đắn của giả thuyết mà mình đưa ra: Làm thí

nghiệm lai phân tích để kiểm tra tính đúng đắn của giả thuyết

2. Nội dung.

2.1.Thí nghiệm:SGK

2.2. Giải thích: Mỗi tính trạng ở cơ thể do 1 cặp nhân tố DT quy định mà sau này gọi là gen.

Sự phân ly và tổ hợp của các nhân tố DTđã chi phối sự DT và biểu hiện của các cặp tính

trạng tương phản qua các thế hệ.

2.3. Quy luật phân ly: Mỗi tính trạng được quy định bởi 1 cặp alen. Do sự phân ly đồng đều

của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa 1 alen của cặp.

3.Cơ sở tế bào học

Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng

cặp alen tương ứng trên cặp NST tương đồng.

Khi giảm phân mỗi NST trong cặp phân ly về mỗi giao tử. Vì vậy mỗi giao tử chỉ mang

A hoặc a. Sự tổ hợp của cặp NST tương đồng trong thụ tinh hình thành F1 có KG Aa.

F1 giảm phân hình thành nên 2 loại giao tử A và ađược tạo thành với xác suất ngang

nhau. Sự thụ tinh của 2 loại giao tử đực và cái tạo F2 có tỷ lệ KG:1Aa:2Aa: 1aa. Vì A trội át

hoàn toàn alen lặn a nên thể đồng hợp trội và thể dị hợp có KH như nhau. Do đó F2 có tỷ lệ 3

đỏ: 1 trắng, tính trạng lặn được biểu hiện ở thể đồng hợp lặn.

4. Cơ sở phân tử của tính trội - lặn

4.1. Cơ sở phân tử của tính trạng lặn

Một alen đột biến nào đó được coi là lặn khi cá thể dị hợp tử về alen

đột biến có kiểu hình giống như kiểu hình của cá thể có kiểu gen đồng

hợp trội. Nói cách khác, trường hợp cơ thể chỉ cần 1 alen cũng tạo ra đủ

sản phẩm để duy trì 1 chức năng sinh học nhất định thì gen đó khi bị đột

biến thường tạo ra các alen lặn. Xét trường hợp sản phẩm của gen là 1 E

xúc tác cho 1 phản ứng nhất định trong tế bào, khi có 2 alen bình thường

thì lượng E được tạo ra trong tế bào sẽ cao gấp đôi so với trường hợp ở cơ

thể có kiểu gen dị hợp. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp, E không hoạt

động với tốc độ cực đại khi nồng độ cơ chất trong tế bào ở mức độ bình

thường. Cụ thể là khi cơ thể có kiểu gen đồng hợp trội thì lượng E tạo ra

nhiều nên cơ chất sẽ chuyển ngay thành sản phẩm và các E chỉ cần hoạt

động ở tốc độ bình thường, còn ở thể dị hợp thì lượng E chỉ bằng 1 nửa so

với cơ thể đồng hợp nên cơ chất của E được tích tụ lại trong tế bào ở mức

- 54 -

cao hơn bình thường, do đó làm cho E hoạt động ở tốc độ tối đa. Như vậy,

dù chỉ có 1 lượng E bằng 1 nửa so với bình thường nhưng do hoạt động ở

tốc độ tối đa nên lượng sản phẩm tạo ra vẫn duy trì ở mức bình thường

như ở các cơ thể có kiểu gen đồng hợp trội. Sơ đồ như sau:

Cơ thể có kiểu gen AA: S E P Kiểu hình bình thường

Cơ thể có kiểu gen Aa: 2S 0,5E P Kiểu hình bình thường

Có thể nói phần lớn các bệnh di truyền do gen lặn gây nên ở người đều thuộc loại

thiếu hụt E như: Bệnh tay - sach, bênh phenilketo niệu...

4.2. Cơ sở phân tử của tính trội

a) Các alen đột biến tạo ra sản phẩm có hại

Nếu sản phẩm của alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp gây hại làm cho kiểu hình của alen

trội được biểu hiện ngay cả khi cơ thể chỉ có 1 alen đột biến thì alen đó được xem là trội

Ví dụ: 1 alen bình thường tạo ra sản phẩm là chất kích thích phân chia tế bào vốn chỉ tồn

tại trong 1 thời gian ngắn nay bị đột biến tạo ra sản phẩm có thời gian tồn tại lâu hơn nhiều

so với sản phẩm của alen bình thường. Do thời gian tồn tại lâu nên chúng kích thích tế bào

đích phân chia nhiều hơn mức bình thường dẫn đến hình thành tế bào khối u. Trường hợp

này alen đột biến được xem là alen trội.

b) Sự thiếu hụt sản phẩm gen ở các cơ thể dị hợp tử (thiếu hụt đơn bội).

Một loại bệnh di truyền trội phát sinh do các enzim bị đột biến làm cho hoạt tính của nó

chỉ còn bằng một nửa hoạt tính của enzim bình thường nên không đủ để tạo ra một kiểu hình

bình thường. Hiện tượng này gọi là sự thiếu hụt đơn bội.

- Nhiều con đường chuyển hóa thường có bước hạn chế tốc độ, tại đó enzim xúc tác cho

phản ứng hoạt động ở mức cực đại hoặc gần cực đại đối với những cơ thể có hai alen bình

thường. Nếu alen đột biến không tạo ra sản phẩm (một enzim nào đó), thì gen còn lại không

thể tạo ra đủ enzim để chuyển hóa cơ chất ngay cả khi nồng độ cơ chất đã tăng cao.

VD: Bệnh chuyển hóa porphyrin cấp tính từng cơn ở người

c) Alen đột biến làm tăng hoạt tính enzim

Khi hoạt tính của một enzim tăng lên sẽ làm cho nồng độ cơ chất của enzim đó giảm quá

mức. Nếu cơ chất của enzim đó được sử dụng cho nhiều phản ứng khác nhau thì việc giảm

nồng độ của cơ chất này có thể gây trở ngại cho chức năng bình thường vì cơ thể sẽ thiếu

một số sản phẩm khác và cho vậy alen đột biến sẽ là trội.

Một số đột biến làm tăng hoạt tính của enzim và kéo theo làm tăng cả sản phẩm của

phản ứng. Nếu việc tăng nồng độ của sản phẩm lại làm rối loạn cơ chế ức chế ngược thì đột

- 55 -

biến này cũng được xem như đột biến trội vì sản phẩm của đột biến hoạt động như một chất

cơ hại cho cơ thể.

VD: Enzim PRPP điều khiển tốc độ tổng hợp purin được qui định bởi một gen nằm trên

NST X. Khi một người phụ nữ bị hội chứng 3X, có hoạt tính của enzim PRPP cao rõ rệt,

làm cho lượng purin tăng lên nhiều hơn lượng cần thiết sử dụng cho quá trình đồng hóa. Khi

đó, lượng purin dư thừa đã nhanh chóng bị khử thành axit uric. Axit uric chỉ bị hòa tan một

phần, một phần bị kết tủa tạo nên những tinh thể gây sưng viêm, gây đau chủ yếu ở khớp

xương và các mao mạch ngoại vi đối với những người bị bệnh gút.

d) Các đột biến biểu hiện nhầm

Đây là loại đột biến làm cho một gen nào đó được biểu hiện nhầm vị trí hoặc nhầm thời

điểm mà đáng ra nó không được biểu hiện. Kiểu đột biến này ảnh hưởng lên các yếu tố điều

khiển quá trình phiên mã của gen nhiều hơn là tác động lên cấu trúc của một chuỗi

polipeptit. Kết quả hoặc là tạo ra sự biểu hiện sai lệch về vị trí trong cơ thể (sản phẩm của

gen được tổng hợp trong những tế bào không cần sản phẩm của gen đó) hoặc là sai lệch về

thời điểm biểu hiện kiểu hình (sản phẩm của gen biểu hiện đúng vị trí nhưng không đúng

thời điểm). Loại đột biến này là những đột biến trội.

VD: ở ruồi giấm Drosophila, đột biến ở gen bithorax làm cho con ruồi xuất hiện bốn

cánh thay vì hai cánh. Hay đột biến ở gen antennapedia làm xuất hiện chân trên đầu nơi là

đáng ra sẽ phát triển ăngten.

Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 45(SGK NC)

a) F1 đồng tính, F2 có tỷ lệ 3:1 => lông xám là tính trạng trội, lông trắng là tính trạng lặn.

Quy ước: Xám : A; trắng : a.

Ta có SĐL:

P t/c: Xám x Trắng

AA aa

F1: Aa (xám) x Aa ( xám)

G: 1A : 1a 1A : 1a

F2:

- Tỷ lệ kiểu gen 1AA : 2Aa : 1 aa

- Tỷ lệ kiểu hình: 3 xám : 1 trắng.

b) F1: Xám x Trắng

Aa aa

- 56 -

(Học sinh tự viết)

Bài5 trang 45 (SGK NC)

Từ cặp 4 và 5 => lông đen là trội , lông trắng là lặn.

Quy ước: A - đen; a - trắng.

Ta có con 1, con 3, con 6 cùng có KG là aa. Các con (2) và (5) có KG Aa.

C. Quy luật phân ly độc lập

I. Nội dung:

1. Thí nghiệm :SGK

2. Nhận xét: Xét riêng từng tính trạng ở F2 :

Vàng / xanh = 3: 1

Trơn / nhăn = 3: 1

vàng , trơn là những tính trạng trội

xanh , nhăn là những tính trạng lặn

Kết quả phân tích cho thấy xác suất xuất hiện mỗi KH ở F2 bằng tích xác suất của các

tính trạng hợp thành nó. Từ đó Men Đen thấy các cặp tính trạng di truyền độc lập với nhau

3.Giải thích: Mỗi cặp tính trạng do 1 cặp nhân tố DT (gen) quy định. Các cặp nhân tố

này đã PLĐLvà tổ hợp tự do trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh đã chi phối sự

DT và biểu hiện của các tính trạng .

4.Nội dung:SGK

II. Cơ sở tế bào học: Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng nằm trên 1 cặp NST tương

đồng. Trong quá trình phát sinh giao tử F1 có sự PLĐL của các cặp NST tương đồng dẫn tới

sự PLĐL của các gen tương ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau.

Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang nhau trong thụ tinh tạo nên F2.

SĐL: SGK

III. Công thức tổng quát: SGK

IV. Ý nghĩa của các quy luật Men Đen:

Quy luật phân ly của Men Đen có ứng dụng thực tế là nếu biết được các gen quy định

các tính trạng nào đó phân ly độc lập thì có thể dự doán được kết quả phân ly kiểu hình ở

đời sau.

Quy luật phân ly độc lập cho thấy quá trình sinh sản hữu tính sẽ tạo ra một số lượng lớn

biến dị tổ hợp, tạo ra nhiều tổ hợp gen khác nhau

V. Sử dụng phép thử X2 trong đánh giá tỉ lệ phân li kiểu hình

- 57 -

- Để xác định số lượng cá thể của các loại kiểu hình ở một phép lai có đúng với tỉ lệ

phân li Menđen như dự đoán hay không thì chúng ta phải sử dụng phép thử X2.

- Giả sử trong phép lai giữa đậu Hà lan hoa tím, hạt tròn với đậu hoa trắng, hạt nhăn

được F1 có tỉ lệ phân li kiểu hình như sau: 140 cây hoa tím, hạt tròn

135 cây hoa trắng, hạt nhăn

110 cây hoa tím, hạt nhăn

115 cây hoa trắng, hạt tròn

Tỉ lệ phân li kiểu hình trên có đúng là 1 : 1: 1:1 hay không ?

- Đầu tiên ta xây dựng giả thuyết Ho, cho rằng tỉ lệ phân li kiểu hình trong phép lai là

1:1:1:1 và sự sai khác mà ta thu được trong phép lai là hoàn toàn do các yếu tố ngẫu nhiên.

Sau đó ta tính giá trị X2 theo công thức:

( O E )2

E

Trong đó : O là số liệu quan sát (tỉ lệ phân li kiểu hình của phép lai)

E là số liệu lí thuyết (tỉ lệ phân li kiểu hình theo lí thuyết)

- Ta có thể lập bảng tính X2 cho trường hợp trên như sau:

Tỉ lệ kiểu hình O E (O – E)2(O – E) 2

E

Tím, tròn 140 125 225 1,8

Trắng, nhăn 135 125 100 0,8

Tím, nhăn 110 125 225 1,8

Trắng, tròn 115 125 100 0,8

Tổng 500 500 X2 = 5,2

- Để biết được sự sai khác giữa số liệu lí thuyết và thực nghiệm có hoàn toàn do các lí

do ngẫu nhiên hay không ta cần tra bảng phân bố của các giá trị X2 ở các mức xác suất khác

nhau tương ứng với số bậc tự do

- Từ kết quả thu được X 2 = 5, 2 đối chiếu trên bảng phân bố giá trị X 2

- P chỉ mức xác suất, người ta thường dùng là 0,05 còn n là số bậc tự do (số loại kiểu

hình) trừ 1. (4 loại kiểu hình trừ 1 = 3)

- Giá trị trong bảng là 7, 815. Ta thấy giá trị X 2= 5, 2 nhỏ hơn thì ta chấp nhận giả

thuyết trên nghĩa là tỷ lệ 140:135:110:115 tương ứng với tỷ lệ 1:1:1:1

- Còn nếu giá trì X 2 lớn hơn thì kết quả thực nghiệm không đáng tin cậy. Sự sai khác

giữa thực nghiệm và lý thuyết không phải là do yếu tố ngẫu nhiên mà có thể do 1 nguyên

nhân nào đó.

- 58 -

X 2

=

Bài tập vận dụng:

Bài tập 1 : Trong 1 phép lai người ta thu được tỷ lệ 165 quả tròn: 28 quả dài. Đây có phải là

tỷ lệ 3:1 hay không ?

- Số lượng nghiên cứu là 165 + 28 = 193. Nếu là tỷ lệ 3: 1 thì số lượng chiếm tỷ lệ 3

theo lý thuyết là [193: (3+1)] X 3 = 145 và số lượng chiếm tỷ lệ 1 là 193 – 145 = 48.

- Lập bảng tính X 2

Tỷ lệ kiểu hình O E ( O – E ) 2( O – E) 2

E

Quả tròn 165 145 400 2, 76

Quả dài 28 48 400 8, 33

193 193 X 2 = 11,09

- Đối chiếu với bảng phân bố giá trị X 2 là 3, 481. Như vậy kết quả X 2 tính được

(X 2 = 11, 09) lớn hơn ( 3,481) Đây không phải là tỷ lệ 3 : 1.

Bài tập 2 : Trong 1 phép lai giữa các cây đậu Hà lan người ta thu được 315 hạt vàng, trơn:

108 hạt vàng, nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh, nhăn. Đây có phải là tỷ lệ 9:3:3:1

không ? (Mức độ tin cậy của tỷ lệ trên)

( Bài này học sinh tự làm)

Bài 3 SGK trang 49

a) F2 có đen : trắng = 3: 1

ngắn: dài = 3: 1

tính trạng đen, ngắn là những tính trạng trội

trắng , dài là những tính trạng lặn

Quy ước: Đen: A Ngắn: B

Trắng: a Dài: b

Ta thấy tỷ lệ phân ly KH ở F2 là 9:3:3:1=(3:1)(3:1)=> các tính trạng trên DT theo

quy luật PLĐL

Ta có SĐL: học sinh tự viết

b) tương tự ý (a), học sinh xét tỷ lệ phân ly từng tính trạng ở F3=> KG của từng phép

lai rồi viết SĐL

D. Sự tác động của nhiều gen và tính đa hiệu của gen

- 59 -

I. Tác động của nhiều gen lên một tính trạng

1. Tác động bổ sung giữa các gen không alen

a) Ví dụ: SGK

b) Giải thích: F2 có 16 tổ hợp = 4 x 4 => F1 dị hợp về 2 cặp gen (AaBb)

Ta có F1: AaBb x AaBb

GF1: 1AB: 1Ab : 1aB:1ab 1AB: 1Ab : 1aB:1ab

KG: F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb

KH: 9 đỏ : 7 trắng .

Kiểu tương tác: Màu hoa do 2 cặp gen không alen quy định, trong đó sự có mặt của 2

loại gen trội A và B => đỏ thẫm, sự có mặt của 1 trong 2 loại gen trội A hoặc B => trắng,

không có gen trội nào => trắng .

Ngoài ra tương tác bổ sung này còn có các tỉ lệ khác như:9:3:3:1, 9:6:1

Kiểu bổ sung này có thể giải thích qua sơ đồ dưới đây:

Gen A Gen B

Enzim A Enzim B

Chất A (trắng) Chất A (trắng) Sản phẩm P (đỏ)

Cây dị hợp Aa chỉ cần một alen A đã tổng hợp đủ một lượng enzim cần thiết để chuyển

chất A thành chất B. Chỉ cần một alen B cũng đủ tạo ra lượng enzim cần thiết chuyển chất

B thành sản phẩm B (màu đỏ). Cây có kiểu gen aaBB không sản xuất được enzim chuyển

hóa chất A thành B nên dù có tạo ra được enzim b cũng không có cơ chất (chất B) để chuyển

thành sản phẩm P, nên hoa của chúng có màu trắng. Tương tự cây có kiểu gen Aabb chỉ

dừng lại ở việc tổng hợp chất B màu trắng tích lũy lại trong tế bào nên hoa có màu trắng và

cây aabb cho hoa màu trắng vì không thể tạo ra được chất P.

Tỉ lệ 9:7 trên đây có thể giải thích cách khác là do 2 gen lặn có tác dụng át chế. Sự hỗ

trợ hoặc làm gián đoạn chuỗi phản ứng cho hiệu quả tương tác gen.Ví dụ các gen góp thêm

cho đủ phản ứng thì có tác động bổ trợ, làm gián đoạn thì gây át chế

2. Tác động cộng gộp

a) Ví dụ: SGK

b) Giải thích tương tự như trên

- 60 -

Kiểu tương tác: Màu đỏ đậm nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội, số lượng

gen trội trong KG càng nhiều thì màu đỏ càng đậm, mỗi gen đóng góp 1 phần như nhau vào

sự biểu hiện của tính trạng

3. Tác động át chế (1gen này kìm hãm hoạt động của 1 gen khác không cùng locut)

a. Ví dụ: Ptc: Ngựa xám x Ngựa hung

F1: Xám

F2: 12 xám : 3 đen : 1 hung

b. Giải thích: tương tự như trên

Kiểu tương tác: B át C: đen

b không át c: hung

GV có thể giải thích kiểu átchế do gen trội C. Ngoài ra còn có kiểu át chế theo tỷ lệ

13:3; 9:3:4

II. Một gen chi phối nhiều tính trạng

1. Ví dụ: Khi lai đậu Men Đen thấy: giống đậu hoa tím thì hạt có màu nâu, nách lá có chấm

đen, thứ hoa trắng có hạt màu nhạt, nách lá không có chấm.

Khi nghiên cứu ruồi giấm Mooc gan thấy gen quy định cánh cụt đồng thời quy định 1 số

tính trạng khác như đốt thân ngắn, lông cứng, tuổi thọ ngắn

2. Ý nghĩa: Gen đa hiệu là cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan. Khi 1 gen đa

hiệu bị đột biến thì nó sẽ đồng thời kéo theo sự biến dị ở 1 số tính trạng mà có chi phối.

Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 53 SGK

F2 có tỷ lệ: 9 dẹt:6 tròn: 1 dài→F2 có 16 tổ hợp=4x4→F1dị hợp về 2 cặp gen→

hình dạng quả bí bị chi phối bởi sự tương tác của 2 gen không alen , trong đó:

Kiểu gen có mặt 2 loại gen trội A và B cho quả dẹt, có mặt 1 trong 2 loại gen trội A

hoặc B cho quả tròn, có mặt toàn gen lặn cho quả dài.

Bài 5 trang 53 SGK

Ở gà: C: lông màu I: át chế màu

c:lông trắng i : không át màu

Ptc: Lông màu x Lông trắng

Ccii ccI I

F1: CcIi ( lông trắng ) X CcIi ( lông trắng )

F2: 9( C-I-), 3( C-ii), 3( ccI-), 1ccii.

- 61 -

KH: 13 trắng : 3 màu

Câu hỏi: làm thế nào để phân biệt được 1 số tính trạng do 1 gen chi phối và số tính

trạng di truyền liên kết ( gây đột biến gen, nếu có hiện tượng các tính trạng đó đều bị biến

đổi thì các tính trạng đó do cùng 1 gen chi phối)

E. Di truyền liên kết

I. Di truyền liên kết hoàn toàn:

1. TN của Moocgan :SGK

2. Giải thích: Kết quả phép lai cho thấy:

+ Ruồi cái chỉ cho 1 loại giao tử, 2 loại KH thu được chứng tỏ ruồi đực F 1 dị hợp về

2 cặp gen nhưng chỉ cho 2 loại giao tử

+ Tính trạng mình xám luôn đi cùng cánh dài, thân đen luôn đi kèm cánh ngắn→ có

sự di truyền liên kết giữa 2 tính trạng màu sắc thân và hình dạng cánh

3. Cơ sở tế bào học của DTLK:

Các gen trên cùng 1 NST sẽ phân ly và tổ hợp cùng nhau trong quá trình giảm phân và

thụ tinh đưa đến sự di truyền đồng thời của nhóm tính trạng do chúng quy định.

Quy ước: B: xám V: cánh dài

b: đen v: cụt

Ptc: Xám dài x Đen cụt

GV hướng dẫn HS tự viết

II. Di truyền liên kết không hoàn toàn

1. TN: SGK

2. Giải thích:

Ruồi đực đen ngắn chỉ cho 1 loại giao tử nên sự phân ly ở Fb chứng tỏ ruồi cái F1 cho

4 loại giao tử nhưng khong phải là 1:1:1:1 mà là 0,415: 0,415: 0,085: 0,085

Như vậy trong quá trình phát sinh giao tử cái đã xảy ra đổi chỗ( HV) giữa V và v

dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử Bv và bV , do đó có sự tổ hợp lại các tính trạng

của bố và mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám , cánh cụt (BDTH)

3. Cơ sở tế bào học của HVG:

+ Trong kỳ đầu của GP1 có sự TĐC ở từng đoạn tương ứng giữa 2 trong 4 croma tit

của cặp NST kép tương đồng . Sự TĐC trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị

có tỷ lệ bằng nhau (Bv = bV) và các loại giao tử có gen liên kết bằng nhau (BV = bv)

- 62 -

+ Tỷ lệ các loại giao tử phụ thuộc vào tần số hoán vị gen. TSHVGđược tính bằng

tổng tỷ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị.

+ Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa các gen trên cùng NST.

Khoảng cách càng lớn thì TSHVG càng cao. TSHVG không vượt quá 50% .

III. Lập bản đồ gen (Bản đồ di truyền)

1. Khái niêm: -Lập bản đồ gen là xác định trình tự và khoảng cách của các gen nhất định

trên từng NST. Có 2 loại bản đồ gen đó là bản đồ di truyền và bản đồ tế bào(bản đồ vật lí)

-Bản đồ di truyền là sơ đồ về trình tự sắp xếp và vị trí tương đối của các gen được xây

dựng dựa trên tần số hoán vị gen

- Bản đồ tế bào là bản đồ về trình tự và khoảng cách vật lí giữa các gen trên NST.

Khoảng cách giữa các gen trong bản đồ di truyền được đo bằng tần số hoán vị gen

2. Cách lập BDDT

- Khi lập BĐDT, cần phải xác định số nhóm gen liên kết cùng với việc xác định trình tự

và khoảng cách phân bố của các gen trong nhóm liên kết trên NST.

- Dựa vào việc xác định TSHVG, người ta xác lập trình tự và khoảng cách phân bố của

các gen trên NST.

- Các nhóm gen liên kết được đánh số theo thứ tự của NST trong bộ đơn bội của loài .

Các gen trên NST được ký hiệu bằng các chữ cái của tên các tính trạng bằng tiếng Anh

- Đơn vị khoảng cách trên bản đồ là cM ứng với TSHVG 1% . Vị trí tương đối của các

gen trên NST thường được tính từ đầu mút của NST.

- Để xác định trình tự các gen trên NST người ta thường sử dụng phép lai phân tích giữa

các cá thể dị hợp tử về 3 cặp gen với các cá thể đồng hợp tử lặn về cả 3 cặp gen. Sau đó tiến

hành phân tích tần số hoán vị gen giữa 2 gen một

3. Ý nghĩa của bản đồ di truyền: Nếu ta biết được tần số hoán vị gen giữa 2 gen nào đó

ta có thể tiên đoán được tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai. Điều này là cực kì

quan trọng trong công tác chọn giống cũng như trong nghiên cứu khoa học

IV.Ý nghĩa:

1. DTLK hoàn toàn:

-Hạn chế xuất hiện BDTH, đảm bảo sự DT bền vững của từng nhóm tính trạng.

- Trong chọn giống người ta có thể chọn được những tính trạng tốt luôn đi cùng nhau

2. DTLK không hoàn toàn:

- 63 -

- Làm tăng số BDTH, nhờ đó các gen quý trên các NST tương đồng có dịp tổ hợp với

nhau làm thành nhóm gen liên kết mới

- Có ý nghĩa thong chọn giống và tiến hóa

- Thông qua việc xác định TSHVG người ta lập bản đồ di truyền

Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 58

a) F2 có tỷ lệ trơn: nhăn = 3:1, Có tua cuốn : không tua cuốn = 3:1→ trơn, có tua cuốn là

những tính trạng trội và nhăn, không tua cuốn là những tính trạng lặn.

Quy ước: A: trơn B: có tua cuốn

a: nhăn b: không tua cuốn

Ta thấy tỷ lệ KH F2 khác tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó → các tính trạng

trên di truyền theo quy luật LKG.

HS tự viết SĐL

b) Để F1 có tỷ lệ trơn : nhăn = 1:1→ P: Aa x aa

có tua cuốn :không tua cuốn = 1:1→P: Bbxbb

F1 có 4 loại KH → mỗi bên P cho 2 loại giao tử

→ P: Trơn, không tua cuốn x nhăn, có tua cuốn

Ab//ab aB//ab

HS tự viết : Bài 5 trang 58

a) F1 đồng tính, F2 có tỷ lệ xám : đen = 3:1, dài : cụt = 3:1 → xám, dài là những tính

trạng trội, đen , cụt là những tính trạng lặn.

Quy ước: B:xám V:dài

B: đen v: cụt

Ta thấy tỷ lệ KH F2 khác tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó→ các tính trạng

trên di truyền theo quy luật HVG.

Ta có : 0,205bv//bv = 0,41bv x 0,5bv → TSHVG = 0,18

HS tự viết SĐL

b) Có 2 trường hợp KG con cái xám,dài là dị hợp đều và dị hợp chéo: HS tự viết

G. Di truyền liên kết với giới tính

I. NST giới tính:

- 64 -

1. Khái niệm: NST giới tính là NST chứa các gen quy định tính đực cái, ngoài ra còn có các

gen quy định các tính trạng thường

2. Đặc điểm:

- Cặp NST giới tính có thể tương đồng hoặc không tương đồng tùy giới tính và tùy

nhóm loài

- Trong cặp XY có đoạn tương đồng và có đoạn không tương đồng

3. Các dạng NST:

- Dạng XX/XY:

+ Cái XX, đực XY : Người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai,cây chua me.

+ Cái XY, đực XX: Chim, bướm,ếch nhái, bò sát, dâu tây .

- Dạng XX/XO:

+ Cái XX, đực XO: Châu chấu, bọ xít.

+ Cái XO, đực XX: bọ nhậy.

II. Gen trên NST giới tính X:

1. Thí nghiệm: SGK

2. Giải thích:

Kết quả cho thấy mắt đỏ là tính trạng trội, mắt trắng là tính trạng lặn(Quy ước: W: mắt

đỏ, w:mắt trắng). Theo Moocgan các gen này nằm trên X. Màu mắt được di truyền chéo

(phép lai nghịch).Tỷ lệ KH phân bố không đồng đều ở 2 giới( phép lai thuận) và đồng đều ở

2 giới ( phép lai nghịch)

3. Cơ sở tế bào học:

+ Do sự phân ly của các cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng qua

thụ tinh dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt

+ NST Y không mang gen quy định màu mắt nên ruồi đực chỉ cần NST X mang gen lặn

là biểu hiện mắt trắng.Vì vậy ruồi cái mắt trắng thường hiếm

+SĐL:Lai thuận : Ptc: ♀ mắt đỏ x ♂ mắt trắng

X WXW XwY

F1 : XWXw, XWY( Mắt đỏ)

F1: XWXw x XWY

F2: X WXW, XWXw, XWY , XwY

KH: 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng(toàn là ruồi ♂)

- 65 -

Lai nghịch : Ptc: ♂ mắt đỏ x ♀ mắt trắng

XWY XwXw

F1: XWXw , XwY(1 ♀ mắt đỏ,1♂ mắt trắng)

F1: XWXw x XwY

F2: XWXw, XWY, XwXw, XwY

KH: 1♀ mắt đỏ, 1 ♂ mắt đỏ, 1♀ mắt trắng, 1 ♂ mắt trắng

4. Đặc điểm di truyền của các tính trạng liên kết với NSTX

- Kết quả của phép lai thuận nghịch la khác nhau

- Tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời F2 có sự khác biệt ở 2 giới

- Có sự di truyền chéo: trong phép lai nghịch, mẹ “ truyền’’kiểu hình mắt trắng cho con

trai , bố“truyền’’kiểu hình mắt đỏ cho “con gái’’

III. Gen trên Y

1. VD: Ở người : Gen a quy định tật dính ngón 2,3 nằm trên NST Y, không có alen tương

ứng trên X.

P: Mẹ bình thường x Bố dính ngón

XX XYa

F1: XX, XYa

KH: con gái bình thường, con trai dính ngón 2,3

2. Đặc điểm di truyền: Gen trên Y không có alen tương ứng trên X truyền trực tiếp cho

giới có cặp XY nên tính trạng do gen trên Y được truyền cho 100% số cá thể có cặp XY (di

truyền thẳng)

IV. Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính

Dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỷ

lệ đực, cái theo mục tiêu sản xuất

VD: ở gà người ta sử dụng gen trội trên NST X xác định lông vằn để phân biệt trống

mái từ khi mới nở. Gà trống con mang 2 gen trội trên cặp XX có khoang vằn ở đầu rõ hơn

gà mái con chỉ có 1 gen trội trên cặp XY

Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 63

Ta nhận thấy tính trạng lặn thường được biểu hiện ở giới có cặp XY nên tính trạng mù

màu do gen lặn nằm trên NST quy định .

- 66 -

Con trai mù màu(3) có kiểu gen XmY nhận Xm từ mẹ nên mẹ(1) bình thường có KG là

XMXm , bố (2) bình thường có KG là XMY.

Con gái(4) bình thường lấy chồng (5) bị mù màu sinh được con gái (7) mù màu. Con

gái (7) mù màu có KG là XmXm nhận Xm từ bố và Xm từ mẹ nên người (4) bình thường có

KG là XMXm, người (5)có KG là XmY , người con gái (6) có KG là XMXm. Vậy KG của 7

người trong gia đình đó là:

Người 3,5,có KG là XmY, người 2 có KG là XMY,

Người 1,4,6, có KG là XMXm, người 7 có KG là XmXm

Bài 5 trang 63

a) Ở phép lai trên có hiện tượng di truyền chéo nên tính trạng dạng lông do gen trên

NST X quy định , tính trạng lông không vằn được biểu hiện ở giới có cặp XY nên tính trạng

lông không vằn là do gen lặn quy định, tính trạng lông vằn là do gen trội quy định.

Quy ước: A: lông vằn

A: lông không vằn.

Ta có SĐL:

P: ♂ lông không vằn x ♀lông vằn

XaXa XAY

F1 : XAXa , XaY

KH: 1 ♂ lông vằn, 1♀lông không vằn

b) F1: ♂ lông vằn x ♀lông không vằn

XAXa XaY

F2: XAXa , XaXa, XAY, XaY

KH: 1 ♂ lông vằn, 1 ♂ lông không vằn, 1♀lông vằn, 1♀ lông không vằn

H. Di truyền ngoài NST

I. Di truyền theo dòng mẹ:

1.VD: Lai thuận: P: ♀ xanh lục X ♂ Lục nhạt => F1: 100% xanh lục

Lai nghịch P: ♀ Lục nhạt X ♂ xanh lục => F1: 100% Lục nhạt

2. Nhận xét: Hai hợp tử do lai thuận và lai nghịch tạo thành đều giống nhau về nhân nhưng

khác nhau về tế bào chất. Trong tế bào con lai mang chủ yếu tế bào chất của mẹ, do đó tế

bào chất đã có vai trò đối với sự hình thành tính trạng của mẹ ở cơ thể lai

- 67 -

3. Giải thích: Trong thí nghiệm trên , sự di truyền tính trạng xanh lục liên quan với tế bào

chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục( lai thuận), còn sự di truyền tính trạng lục nhạt chịu

ảnh hưởng của tế bào chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục nhạt( lai nghịch). Vì vậy hiện

tượng di truyền này là di truyền tế bào chất( hay di truyền ngoài nhân hoặc ngoài NST). Do

con lai mang tính trạng của mẹ nên di truyền tế bào chất được xem là di truyền theo dòng

mẹ.Nhưng không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất

II. Sự di truyền của các gen trong ti thể và lục lạp

1. Đặc điểm của gen tế bào chất(gen ngoài nhân hay gen ngoài NST)

-Bản chất của gen này cũng là ADN.

-Lượng ADN trong ti thể và lục lạp ít hơn nhiều so với ADN trong nhân

- Đều chứa ADN xoắn kép trần mạch vòng tương tự ADN vi khuẩn

- Cũng có khả năng đột biến

2. Sự di truyền ti thể ( mtADN: gen ti thể)

- Mã hóa nhiều thành phần của ti thể: hai loại rARN, tất cả tARN trong ti thể và nhiều

loại protein có trong thành phần của màng bên trong ti thể .

- Mã hóa cho 1 số protein tham gia chuỗi truyền electron

3. Sự di truyền lục lạp (cpADN: gen lục lạp)

- Chứa gen mã hóa rARN và tARN lục lạp

- Mã hóa cho 1 số protein của riboxom, của màng lục lạp cần thiết cho việc vận chuyển

e trong quá trình quang hợp

III. Đặc điểm di truyền ngoài NST

- Kết quả lai thuận nghịch khác nhau, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ

nghĩa là di truyền theo dòng mẹ

- Trong di truyền tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái được tạo

ra từ mẹ

- Các tính trạng di truyền không tuân theo các quy luật di truyền NST vì tế bào chất không

được phân phối đều cho các tế bào con như đối với NST

- Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định vẫn sẽ tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng

1 nhân có cấu trúc di truyền khác

IV. Kết luận:

- 68 -

Trong tế bào có 2 hệ thống di truyền : di truyền qua nhân và di truyền qua tế bào chất

( di truyền ngoài NST), trong đó nhân có vai trò chính, tế bào chất cũng có vai trò nhất định


Bài 4 trang 68

Có thể giải thích hiện tượng lá đốm các màu ở 1 số loài thực vật như sau: gen ngoài

NST cũng có đột biến. Chẳng hạn ADN của lục lạp có đột biến làm mất khả năng tổng hợp

chất diệp lục, làm xuất hiện các lạp thể màu trắng.Lạp thể trắng lại sinh ra lạp thể trắng.Do

vậy trong cùng 1 tế bào lá có thể có cả 2 loại lạp thể màu lục và màu trắng. Sự phân phối

ngẫu nhiên và không đều của 2 loại lạp thể này qua các lần nguyên phân sinh ra hiện tượng

lá có các đốm trắng, có khi cả mảng lớn tế bào lá không có diệp lục. Việc nghiên cứu di

truyền tế bào chất có giá trị thực tiễn là: Có thể giải thích lá đốm nhiều màu ở 1 số loài cây

cảnh. Hiện tượng bất thụ đực được sử dụng trong chọn giống cây trồng để tạo hạt lai mà

khỏi tốn công hủy bỏ phấn hoa cây mẹ. Các dòng bất thụ đực sẽ nhận phấn hoa từ cây bình

thường khác

Bài 5 trang 68:

a) Khi cho cây xanh lục F1 ( theo ví dụ ở mục I) giao phấn với nhau thì F2 cho 100%

xanh lục vì F2 chứa tế bào chất của cây xanh lục

b) Khi cho cây lục nhạt F1 ( theo ví dụ ở mục I) giao phấn với nhau thì F2 cho 100%

lục nhạt vì F2 chứa tế bào chất của cây lục nhạt

K. Ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gen

I. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình

1. Ví dụ: Cây hoa anh thảo có giống hoa đỏ với kiểu gen AA và giống hoa trắng với kiểu

gen aa. Khi đem cây thuộc giống hoa đỏ thuần chủng (AA) trồng ở 35oc thì ra hoa trắng .

Thế hệ sau của cây hoa trắng này trồng ở 20oc lại cho hoa đỏ. Trong khi giông hoa trắng

trồng ở 20oc hay 35oc đều chỉ ra hoa màu trắng

2. Nhận xét: - Giống hoa đỏ thuần chủng cho ra hoa màu đỏ hay trắng phụ thuộc vào nhiệt

độ môi trường, còn giống hoa trắng chỉ cho ra màu trắng, không phụ thuộc vào nhiệt độ môi

trường

3.Kết luận:

-Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà truyền đạt một

kiểu gen. Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường. Kiểu hình là

kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.

- Trong quá trình biểu hiện kiểu hình, kiểu gen còn chịu tác động khác nhau của môi

trường trong và môi trường ngoài cơ thể

- 69 -

+ Tác động của môi trường trong được thể hiện ở mối quan hệ giữa các gen với nhau,

giữa gen nhân và gen tế bào chất, hoặc giới tính

+ Các yếu tố môi trường ngoài đó là:Ánh sáng, nhiệt độ, PH trong đất, chế độ dinh

dưỡng

- Tác động của môi trường còn tùy thuộc từng loại tính trạng. Loại tính trạng chất lượng

phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, ít chịu ảnh hưởng của môi trường. Các tính trạng số lượng

thường là những tính trạng đa gen, chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường

II. Thường biến

1.Ví dụ: Một số loài thú ở xứ lạnh về mùa đông co bộ lông dài màu trắng lẫn với tuyết, mùa

hè lông thưa hơn và chuyển sang màu vàng hoặc xám Sự thay đổi bộ lông của các loài thú

này đảm bảo cho sự thích nghi theo mùa

2. Khái niệm: là những biến đổi của kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá

thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không do sự biến đổi trong kiểu gen

3. Đặc điểm :

- Là loại biến dị đồng loạt theo cùng 1 hướng xác định đối với 1 nhóm cá thể có cùng

kiểu gen và sống trong điều kiện giống nhau.

- Các biến đổi này tương ứng với điều kiện môi trường.

- Không do những biến đổi trong kiểu gen nên không di truyền.

4. Ý nghĩa: Nhờ có những thường biến mà cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình, đảm bảo

sự thích nghi trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trường

III. Mức phản ứng

1. Ví dụ: Kiểu gen 1+ môi trường 1 Kiểu hình 1

Kiểu gen 2+ môi trường 2 Kiểu hình 2

Kiểu gen 3+ môi trường 3 Kiểu hình 3

Kiểu gen n+ môi trường n Kiểu hình n

2. Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình1,2,3...n nói trên của một kiểu gen tương ứng với các

môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng

3. Đặc điểm:

- Mức phản ứng được di truyền

- Trong 1 kiểu gen mỗi gen có mức phản ứng riêng:

+ Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp. Ví dụ tính trạng tỉ lệ bơ trong sữa bò

- 70 -

+ Tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng. Ví dụ tính trạng sản lượng sữa bò

- Mức phản ứng về mỗi tính trạng thay đổi tùy kiểu gen của từng cá thể.

Ví dụ : Trong điều kiện thích hợp, giống lúa DR2cho năng suất tối đa 9,5 tấn/ha, trong khi

đó giống tám thơm đột biến chỉ cho 5,5 tấn/ha


Khi giao phấn 2 dòng cùng loài thân đen và thân xám với nhau thu được F1. Cho F1 tiếp

tục giao phối với nhau được F2 có tỉ lệ:

- Ở giới đực: 3 đen: 1 xám

- Ở giới cái: 3 xám: 1 đen.

Giải thích kết quả phép lai và viết sơ đồ lai từ P đến F2.Biết AA:đen, aa: xám

Giải: Từ tỉ lệ kiểu hình ở F2 cho thấy màu sắc thân bị ảnh hưởng bởi giới tính, kiểu gen

ở thể dị hợp biểu hiện thân đen ở giới đực và biểu hiện thân xám ở giới cái.

Sơ đồ lai:

Ptc: Thân đen x Thân xám

AA aa

F1: Aa

KH: ♂ đen, ♀ xám

F2:1AA:2Aa:1aa

KH: Ở giới đực: 3 đen: 1 xám

Ở giới cái : 3 xám: 1 đen

B. BÀI TẬP QUI LUẬT DI TRUYỀN

Trong chương trình sinh học phổ thông, di truyền học là một phần rất quan trọng chiếm

50% thời lượng của chương trình sinh học lớp 12, không những vậy nó còn chiếm một cơ số

điểm không nhỏ trong các cuộc thi như: thi Đại học, thi học sinh giỏi Tỉnh và thi học sinh

giỏi Quốc gia...

Trong phần Di truyền học của chương trình sinh học lớp 12 thì phần "Các quy luật di

truyền" là phần không thể thiếu trong các kỳ thi cấp quốc gia. Đã có nhiều chuyên đề khai

thác về phần cơ sở lý thuyết hay các phương pháp giải bài tập của các quy luật di truyền.

Tuy nhiên, qua giảng dạy học sinh chuyên Sinh, bồi dưỡng học sinh giỏi... Tôi thấy học sinh

còn lúng túng khi giải bài tập di truyền liên kết với giới tính, đặc biệt là các dạng bài tập có

sự kết hợp của các quy luật di truyền khác như phân ly độc lập, tương tác gen, hoán vị gen...

với di truyền liên kết với giới tính. Ở đây không phải là các em chưa nắm chắc cơ sở lý

thuyết hay phương pháp giải mà là do các em chưa có tài liệu riêng có tính hệ thống về các

- 71 -

dạng bài tập trên. Vì vậy rất khó khăn cho học sinh rèn luyện để giải các dạng bài tập quy

luật di truyền này một cách thành thạo. Mặt khác qua tổng hợp các đề thi học sinh giỏi quốc

gia từ năm gần đây, phần bài tập quy luật di truyền đa số có bài tập về sự di truyền liên kết

với giới tính, gen trên NST giới tính X, ...

Từ những cơ sở trên, tôi đã sưu tầm một số bài tập chọn lọc có sự kết hợp giữa các quy

luật di truyền khác với di truyền liên kết với giới tính nhằm mục tiêu vô cùng thiết thực là

giúp cho học sinh thi chuyên Sinh học tập và nghiên cứu về phần bài tập dạng này tốt hơn và

đồng thời cũng giúp chính bản thân mình giảng dạy tốt hơn.

I. Phân loại, phương pháp giải chung

1. Phân loại.

- Dựa trên một loạt các tiêu chí sau: Số tính trạng trong phép lai, số gen chi phối một

tính trạng, sự phân bố của gen trên NST... có thể phân loại các dạng bài tập di truyền liên kết

với giới tính như sau:

+ 1 gen quy định 1 tính trạng

+ 2 hoặc nhiều gen quy định 1 tính trạng

- Lai 2 tính trạng trở lên có tính trạng liên kết giới tính trong đó có:

+ Sự di truyền của 2 tính trạng tuân theo quy luật phân ly độc lập

+ Sự di truyền của 2 tính trạng tuân theo quy luật liên kết gen (hoàn toàn hoặc không

hoàn toàn)

2. Phương pháp giải chung

2.1. Để giải được các dạng bài tập trên yêu cầu học sinh phải nắm được các kiến thức

cơ bản và nâng cao sau đây:

- Cách giải các dạng bài tập riêng của từng quy luật di truyền như phân ly độc lập, tương

tác gen, hoán vị gen...

- Ngoài ra đây là dạng bài tập kết hợp với di truyền liên kết giới tính nên cần phải nắm

vững đặc điểm của riêng dạng bài tập này, cụ thể như

- Cơ sở xác định giới tính khác nhau ở một số loài và tỉ lệ giới tính trong quần thể sinh

vật xấp xỉ 1 đực : 1 cái.

- Những đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính khi gen nằm trên X không có

đoạn tương đồng trên Y hoặc ngược lại.

2.2. Phương pháp giải chung

- 72 -

- Quan sát sự khác biệt về kiểu hình giữa giới đực và giới cái hay tính trạng biểu hiện

không đồng đều ở 2 giới, tính trạng lặn chủ yếu ở giới dị giao tử XY, XO. Nếu có biểu hiện

cùng giới thì cách đời và thường là do gen lặn quy định.

- Mẹ dị hợp tử sẽ sinh ra các con đực có tỷ lệ phân ly về kiểu hình là 1:1.

- Bố truyền nhiễm sắc thể X cho con gái và nhiễm sắc thể Y cho con trai (Quy luật di

truyền chéo và di truyền thẳng).

- Một gen trên nhiễm sắc thể thường và một gen liên kết với nhiễm sắc thể X sẽ cho tỷ

lệ phân ly 3:3:1:1 ở đời con.

- Gen gây chết liên kết với giới tính sẽ làm giảm số con đực sinh ra.

II. Bài tập rèn kỹ năng.

1. Bài tập cơ bản.

Bài 1:

Ở Drosophila, một ruồi ♀ lông ngắn được lai với ruồi ♂ lông dài. Ở đời con có 42 ruồi

♀ lông dài, 40 ruồi ♂ lông ngắn và 43 ruồi ♂ lông dài.

a) Hỏi kiểu di truyền của tính trạng lông ngắn?

b) Hỏi tỷ lệ phân ly kiểu hình ở đời con nếu bạn lai hai ruồi lông dài.

Gợi ý giải

a) Lông ngắn là tính trạng liên kết với giới tính nhưng là một gen gây chết. Chúng ta

thấy có sự khác biệt cả về kiểu hình cả về số lượng giữa ruồi ♂ và ruồi ♀ ở đời con; điều đó

cho thấy gen liên kết với giới tính là gen gây chết bán hợp tử (không có ruồi ♂ lông ngắn).

Vì giới cái có hai kiểu hình cho nên lông ngắn phải là tính trạng trội và phép lai sẽ là:

XSXs x XsY

(lông ngắn) (lông dài)

↓

XSXs XsXs XSY XsY

(lông ngắn) (lông dài) (chết) (lông dài)

b) Ở đời con tất cả đều có lông dài và phân đều ở cả hai giới. Để có ruồi ♀ lông dài, ruồi

mẹ phải đồng hợp tử và phép lai sẽ là:

XsXs x XsY

- 73 -

(lông dài) (lông dài)

Bài 2:

Một mèo ♀ lông khoang đen vàng được lai với một mèo ♂ lông vàng. Ở đời con nhận

được:

♀ : 3 vàng, 3 khoang đen vàng

♂ : 3 đen, 3 vàng

Hãy giải thích những kết quả này.

Gợi ý giải

Mèo ♀ dị hợp tử về gen quy định màu lông liên kết với giới tính. Chúng ta thấy có sự

khác nhau về kiểu hình ở con ♂ và con ♀ chứng tỏ tính trạng liên kết với giới tính. Mèo ♀

phải dị hợp tử và phải có nhiễm sắc thể X bất hoạt.

Quy ước Xa = màu đen và Xb - màu vàng. Phép lai sẽ là:

XaXb x XbY

↓

XbXb XaXb XaY XbY

(vàng) (đen và vàng) (đen) (vàng)

Bài 3:

Phép lai giữa một chim hoàng yến ♂ màu vàng với một chim ♀ màu xanh sinh ra tất cả

chim ♂ có màu xanh và tất cả chim ♀ có màu vàng. Hãy giải thích các kết quả này.

Gợi ý giải

Màu sắc lông là tính trạng liên kết với giới tính và giới ♂ là giới đồng giao tử. Chúng ta

thấy có sự khác biệt về kiểu hình giữa giới ♂ và giới ♀ cho thấy có sự liên kết với giới tính.

Vì tất cả các cá thể của mỗi giới giống nhau về kiểu hình nên bố mẹ không thể là dị hợp tử.

Ta lập phép lai theo cách thông thường (A: xanh; a: vàng):

XAXA x XaY

(xanh) ↓ (vàng)

XAXa , XAY

(tất cả xanh)

- 74 -

Trong trường hợp này thì cả chim trống và chim mái đều có màu xanh , vì chim ♀ con là

XAXa và chim ♂ con là XAY. Kết quả này không phù hợp với kết quả thực tiễn. Do vậy có

thể có sai lầm khi chúng ta đã cho rằng giới ♀ là giới đồng giao tử. Vì giới ♂ là giới đồng

giao tử nên phép lai bây giờ sẽ là:

ZAW x ZaZa

(♀ xanh) (♂ vàng)

↓

ZaW ZAZa

(♀ vàng) (♂ xanh)

Bài 4:

Lai gà trống mào to, lông vằn thuần chủng với gà mái lông không vằn, mào nhỏ thuần

chủng, được gà F1 có lông vằn, mào to.

a) Cho gà mái F1 lai với gà trống lông không vằn, mào nhỏ, được F2 phân ly như sau: 1

gà trống mào to, lông vằn: 1 gà trống mào nhỏ, lông vằn: 1 gà mái mào to, lông không vằn:

1 gà mái mào nhỏ, lông không vằn. Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng. Hãy biện

luận và lập sơ đồ lai giải thích cho phép lai trên.

b) Phải lai gà trống F1 với gà mái có kiểu gen và kiểu hình như thế nào để ngay thế hệ

sau có tỷ lệ phân ly kiểu hình theo giới tính 1:1:1:1:1:1:1:1.

c) Muốn tạo ra nhiều biến dị nhất, phải chọn cặp lai có kiểu gen và kiểu hình như thế

nào?

Gợi ý giải

a) Kích thước mào do gen trên NST thường quy định; dạng lông liên kết giới tính. A:

mào to, a: mào nhỏ; B: lông vằn, b: lông không vằn. Sơ đồ lai:

P: Trống AAXBXB x Mái aaXbY => Fl: AaXBXb, AaXBY. Mái F1 lai với trống mào

nhỏ, lông không vằn: AaXBY x aaXbXb

b) Tỷ lệ 1:1:1:1:1:1:1:1 = (1:1:1:1)(1:1) cho thấy tính trạng liên kết giới tính phân ly 1 :

1 : 1 : 1, còn tính trạng do gen trên NST thường quy định phân ly 1 : 1 => P: AaXBXb x

aaXbY

- 75 -

c) Để tạo ra nhiều biến dị nhất, bố mẹ phải sinh ra nhiều loại giao tử nhất. Vậy P phải có

kiểu gen: AaXBXb x AaXbY.

Bài 5:

Bệnh sắc tố từng phần trên da người là một hiện tượng hiếm có, trong đó melanine

không được chuyển hoá bởi tế bào sắc tố, gây ra những dòng tế bào sắc tố dạng xoáy trên

da. Một người phụ nữ bị bệnh lấy một người đàn ông bình thường. Cô ta có 3 đứa con gái

bình thường, 2 đứa bị bệnh và 2 con trai bình thường. Ngoài ra, cô ta có 3 lần sảy thai mà

thai đều là nam giới bị dị tật. Hãy giải thích những kết quả trên.

Gợi ý giải

Tính trạng đó là tính trạng trội liên kết nhiễm sắc thể X và gây chết ở nam giới.

Chúng ta thấy sự khác nhau về kiểu hình ở đời con gợi ý đến sự liên kết giới tính. Chúng ta

không thấy những người con trai bị bệnh nhưng lại có nhũng người con trai có kiểu hình

bình thường; điều đó chứng tỏ những người con trai đó đã nhận được gen lặn. Vậy người mẹ

phải có kiểu gen dị hợp tử về tính trạng này. Gọi XA: gen gây bệnh và Xa: gen quy định kiểu

hình bình thường. Phép lai khi đó sẽ là:

XAXa x XaY

↓

XAXa XaXa XaY XAY

(bị bệnh) (bình

thường)

(bình

thường)

(chết)

2. Bài tập nâng cao.

2.1. Hoán vị gen - Di truyền liên kết với giới tính

2.1.1. Kiến thức cơ bản.

* Tóm tắt cách giải chung về bài tập hoán vị gen: Có nhiều đấu hiệu cho thấy các tính

trạng nghiên cứu được xác định bởi các gen liên kết với nhau như:

- Tỷ lệ phân ly ở đời lai khác với tỷ lệ mong đợi đối với hai bên phân ly độc lập cho thấy

các gen di truyền liên kết với nhau.

- Các tính trạng được xác định bởi các gen liên kết luôn được di truyền cùng nhau.

- Liên kết gen hoàn toàn làm giảm số kiểu gen và kiểu hình ở đời con lai. Ngược lại,

trao đổi chéo giữa các gen làm táng số kiểu gen và kiểu hình ở thế hệ sau.

- 76 -

- Tỷ lệ của các loại giao tử mang gen liên kết luôn bằng nhau, tỷ lệ của các giao tử mang

gen trao đổi chéo cũng bằng nhau và nhỏ hơn tỷ lệ của các giao tử mang gen liên kết.

- Trong một phép lai phân tích, việc có hai lớp kiểu hình có tần số lớn bằng nhau và hai

lớp kiểu hình có tần số nhỏ bằng nhau cho biết trong đó có gen liên kết không hoàn toàn.

* Với các gen liên kết không hoàn toàn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X mà không có

các gen tương ứng trên Y, tần số hoán vị gen hoặc tỷ lệ kiểu gen, kiểu hình được xác định

như trong trường hợp có trao đổi chéo một bên

2.1.2. Bài tập.

Bài 1:

Lai ruồi giấm cái thuần chủng thân xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi đực thân đen, cánh

cụt, mắt trắng, được F1 đồng loạt thân xám, cánh dài, mắt đỏ. Cho ruồi cái F1 lai với ruồi

đực khác chưa biết kiểu gen, được thế hệ lai gồm:

40 ruồi cái thân xám, cánh dài, mắt đỏ : 20 ruồi đực thân xám, cánh dài, mất đỏ

20 ruồi đực thân xám, cánh dài, mắt trắng : 40 ruồi cái thân đen, cánh cụt, mắt đỏ

20 ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt đỏ : 20 ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt trắng

10 ruồi cái thân xám, cánh cụt, mắt đỏ : 5 ruồi đực thân xám, cánh cụt, mắt đỏ

5 ruồi đực thân xám, cánh cụt, mắt trắng : 10 ruồi cái thân đen, cánh dài, mắt đỏ

5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt đỏ : 5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt trắng

Biện luận xác định quy luật di truyền của các tính trạng trên, kiểu gen của cá thể đực

chưa biết và lập sơ đồ lai.

Gợi ý giải

Mỗi tính trạng do 1 gen quy định. Gen quy định màu mắt liên kết X. Gen quy định màu

thân và hình dạng cánh liên kết không hoàn toàn trên nhiễm sắc thể thường, tần số trao đổi

chéo = 20%. Phân tích từng tính trạng cho thấy ruồi đực chưa biết kiểu gen có kiểu gen:

bv/bvXWY.

Phép lai là: BV/ bv XWXw x bv/bv XWY

Bài 2:

Lai ruồi giấm cái cánh bình thường, mắt trắng với ruồi giấm đực cánh xẻ, mắt đỏ, người

ta thu được toàn bộ ruồi cái F1 có cánh dài bình thường, mắt đỏ và ruồi đực có cánh bình

thường, mắt trắng. Lai phân tích ruồi cái F1, được đời con gồm bốn nhóm kiểu hình, trong

đó ruồi cánh bình thường, mắt trắng và cánh xẻ, mắt đỏ chiếm 80% còn ruồi cánh bình

thường, mắt đỏ và cánh xẻ, mắt trắng chiếm 20%. Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng

và hai gen quy định hai tính trạng trên nằm trong cùng một nhóm liên kết và tính trạng mắt

- 77 -

đỏ trội so với mắt trắng. Hãy biện luận và lập sơ đồ lai giải thích cho kết quả thu được ở

phép lai trên.

Gợi ý giải

Cánh bình thường trội (A: cánh bình thường, a: cánh xẻ). F1 cho thấy tính trạng màu mắt

liên kết X. Hai gen nằm trong cùng nhóm liên kết => hai gen cùng liên kết X. Phép lai là:

Tần số trao đổi chéo giữa hai gen là 20%.

Bài 3:

Ở gà gen S quy định tính trạng lông mọc sớm trội hoàn toàn so với gen s quy định tính

trạng lông mọc muộn. Gen B quy định tính trạng lông đốm trội hoàn toàn so với gen b quy

định tính trạng lông đen. Các gen s và b liên kết với giới tính, có tần số hoán vị gen ở gà

trống là 30%. Đưa lai gà mái đen lông mọc sớm với gà trống thuần chủng về 2 tính trạng

lông đốm, mọc muộn được F1 cho F1 giao phối với nhau được F2

a) Viết sơ đồ lai của P và F1 trong trường hợp cấu trúc NST không thay đổi trong giảm

phân.

b) Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2 trong trường hợp cấu trúc NST thay đổi trong giảm phân?

Gợi ý giải

a) Nếu cấu trúc NST không đổi trong giảm phản nghĩa gì không có trao đổi chéo và đột

biến cấu trúc NST. Theo giả thiết có sơ đồ lai : ( ♂ , ♀ )

b) Cấu trúc NST thay đổi trong giảm phân nghĩa là có trao đổi chéo. Ở gà trao đổi chéo

chỉ xảy ra ở gà trống. Ta có sơ đồ lai :

- 78 -

Bài 4:

Ở ruổi giấm gen A quy định cánh thường, gen a quy định cánh xẻ, gen B quy định mắt

đỏ, gen b quy định mắt trắng. Các gen này nằm trên NST giới tính X.

a) Lai ruồi cái dị hợp đều về 2 gen với ruồi đực có kiểu hình cánh xẻ, mắt trắng. Nêu

phương pháp xác định tần số hoán vị gen.

b) Lai ruồi cái dị hợp về 2 gen trên với ruồi đực có kiểu hình cánh bình thường, mắt đỏ.

Trình bày phương pháp xác định tần số hoán vị gen? So với trường hợp trên phương pháp

này khác ở điểm nào? Tại sao có sự khác nhau đó?

Gợi ý giải

a) Theo giả thiết ta có sơ đồ lai sau:

- 79 -

b) Kết quả lai giữa ruồi cái F1 với ruồi đực có kiểu gen

Ở đây ruồi cái F1 đều có kiểu hình giống nhau, nên việc tính tần số hoán vị gen phải dựa

vào số cá thể có kiểu hình khác bố mẹ của các cá thể đực F1

Khác với phương pháp xác định tần số hoán vị gen ở sơ đồ lai thứ nhất là ở sơ đồ lai thứ

hai, việc xác định tần số hoán vị gen chỉ dựa vào cá thể đực F1 có sự khác nhau đó, vì ở sơ

đồ lai thứ nhất ruồi đực và ruồi cái F1 có kiểu hình khác P. Sơ đồ lai thứ 2 chỉ có ruồi đực

F1 mới có kiểu hình khác P.

2.2. Tương tác gen - Di truyền liên kết với giới tính

2.2.1. Kiến thức cơ bản.

Các gen có thể tương tác với nhau để quy định một tính trạng. Phổ biến là hai gen không

alen (và thường nằm trên các nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau) tương tác với nhau. Vì

vậy, tỷ lệ phân ly ở F2 thường là tỷ lệ biến đổi của phép lai hai tính (9:3:3:1) của Mendel. Ví

dụ tỷ lệ 9:6:l. Có các kiểu tương tác chủ yếu sau:

- Tương tác bổ trợ: Hai gen trội cùng có mặt trong một kiểu gen tương tác với nhau làm

xuất hiện tính trạng mới, khác bố mẹ. Ngoài cơ chế tương tác, các gen còn có thể có các

- 80 -

chức năng riêng. Vì vậy, kiểu tương tác bổ trợ có thể cho các tỷ lệ phân ly 9:3:3:1, 9:6:1

hoặc 9:7.

- Tương tác át chế. Kiểu tương tác trong đó một gen ức chế sự biểu hiện của gen kia.

Gen ức chế được gọi là gen át, còn gen bị ức chế dược gọi là gen khuất. Tuỳ thuộc vào gen

át là gen trội hay gen lặn mà F2 có thể có các tỷ lệ phân ly 13:3, 12:3:1 hoặc 9:3:4.

- Tương tác cộng gộp: Kiểu tương tác trong đó mỗi alen trội (hoặc lặn) của mỗi gen

đóng góp một phần vào sự hình thành tính trạng. Kiểu tương tác này đặc trưng cho các tính

trạng số lượng. Với hai gen tương tác cộng gộp, F2 sẽ có tỷ lệ phân ly kiểu hình là 1:4:6:4:1.

Nếu kiểu hình không phụ thuộc vào số lượng alen trội trong kiểu gen, ta có tỷ lệ phân ly

15:1 ở F2. Tuy nhiên cũng có những trường hợp hai gen tương tác nhưng lại cùng nằm trên

một nhiễm sắc thể. Khi đó, ngoài quy luật tương tác, các gen còn chịu sự chi phối của quy

luật liên kết và hoán vị gen.

2.2.2. Bài tập.

Bài 1:

Có những con chuột rất mẫn cảm với ánh sáng mặt trời. Dưới tác động của ánh sáng mặt

trời, chúng có thể bị đột biến dẫn đến ung thư da. Người ta chọn lọc được hai dòng chuột

thuần chủng, một dòng mẫn cảm với ánh sáng mặt trời và đuôi dài, dòng kia mẫn cảm với

ánh sáng và đuôi ngắn. Khi lai chuột cái mẫn cảm với ánh sáng, đuôi ngắn với chuột đực

mẫn cảm với ánh sáng đuôi dài, người ta thu được các chuột F1 đuôi ngắn và không mẫn

cảm với ánh sáng. Lai F1 với nhau, được F2 phân ly như sau:

Chuột cái Chuột đực

Mẫn cảm, đuôi ngắn 42 21

Mẫn cảm, đuôi dài 0 20

Không mẫn cảm, đuôi ngắn 54 27

Không mẫn cảm, đuôi dài 0 28

Hãy xác định quy luật di truyền của hai tính trạng trên và lập sơ đồ lai.

Gợi ý giải

Tính mẫn cảm ánh sáng do tương tác bổ trợ hai gen trội cho tỷ lệ 9:7; độ dài đuôi

liên kết giới tính. Nếu cho hai gen A và B tương tác quy định tính mẫn cảm ánh sáng, D quy

định đuôi ngắn thì ta có sơ đồ lai: AAbbXDXD x aaBBXdY => F1: AaBbXDXd và AaBbXDY.

- 81 -

Bài 2:

Một ruồi đực mắt trắng được lai với ruồi cái mắt nâu. Tất cả ruồi F1

có mắt đỏ kiểu dại. Cho F1 nội phối. Kết quả thu được:

Ruồi cái Ruồi đực

Mắt đỏ: 450 Mắt đỏ: 230

Mắt nâu: 145 Mắt trắng: 305

Mắt nâu: 68

Hãy giải thích các kết quả này

Gợi ý giải

Có hai gen, một gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định mắt màu nâu và một gen

lặn liên kết với giới tính quy định mắt màu trắng. Bất cứ ruồi đồng hợp tử/bán hợp tử về gen

quy định màu trắng nào cũng sẽ cho mắt màu trắng, dù có mặt các gen khác. F1 biểu hiện

kiểu dại chứng tỏ có hai gen và F2 có sự khác nhau về tỷ lệ phân ly ở giới ♂ và giới ♀

chứng tỏ rằng ít nhất có một gen liên kết với giới tính. Một nửa số con ♂ ở F2 có mắt màu

trắng, đây là tỷ lệ phân ly của một gen lặn liên kết với giới tính. Chúng ta nhận được tỷ lệ

phân ly 3 đỏ: 1 nâu, là tỷ lệ phân ly của một gen trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ phân ly ở

ruồi ♀ F2 là 3 đỏ: 1 nâu, cho thấy tất cả ruồi ♀ có ít nhất một nhiễm sắc thể X bình thường

(X+)

Quy ước: X+-A- : đỏ; X+-aa : nâu; Xw : trắng. Phép lai sẽ là:

X+X+aa x X+YAA

↓

X+XwAa X+YAa

(Tất cả đỏ tự phối)

3 X+-A- : đỏ 3 X+YA- : đỏ

1 X+-aa : nâu 1 X+Yaa : nâu

3 XwYA- : trắng

- 82 -

1 XwYaa : trắng

Chúng ta nhận được một tỷ lệ phân ly biến đổi của tỷ lệ 3:3:1:1 trong số ruồi ♂ ở F2

cho thấy có một gen trên nhiễm sắc thể thường và một gen liên kết với giới tính. Số ruồi ♂

nhận được gần với tỷ lệ 4:3:1.

Bài 3:

Cho hai nòi chim thuần chủng lai với nhau được F1 đều lông vàng, dài. Cho con cái

F1 lai phân tích thu được tỉ lệ : 1 con cái lông vàng, dài : 1 con cái lông xanh, dài : 2 con đực

lông xanh, ngắn. Cho con đực F1 lai phân tích thu được tỉ lệ : 9 con lông xanh, ngắn : 6 con

lông xanh, dài : 4 con lông vàng, dài : 1 con lông vàng, ngắn.

a. Nêu các quy luật di truyền tham gia để tạo nên các kết quả nói trên.

b. Xác định kiểu gen và kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từng trường hợp từ P đến

Fa.

Biết rằng kích thước lông do 1 gen quy định.

Gợi ý giải

a. Các quy luật : Tính trội, tương tác gen không alen, di truyền giới tính, di truyền

liên kết với giới tính, liên kết gen và hoán vị gen.

b.

P : Lông vàng, dài x Lông xanh, ngắn

AAXBDXBD aaXbdY

↓

P : Lông xanh, dài Lông xanh, ngắn

aaXBDXBD AAXbdY

Bài 4:

Cho nòi lông đen thuần chủng giao phối với nòi lông trắng được F1 có 50% con lông

xám và 50% con lông đen. Cho con lông xám (F1) giao phối với con lông trắng (P) được tỉ

lệ : 3 con lông xám : 4 con lông trắng : 1 con lông đen. Trong đó lông đen toàn là đực.

a. Biện luận và viết sơ đồ lai cho kết quả nói trên.

b. Cho con mắt đen (F1) giao phối với con lông trắng (P) thì kết quả phép lai sẽ thế

nào ?

- 83 -

Gợi ý giải

a. P : AAXbXb x aaXBY

b. 4 con lông trắng : 2 con lông xám : 2 con lông đen.

Bài 4:

Cho cá thể mắt đỏ thuần chủng lai với cá thể mắt trắng được F1 đều mắt đỏ. Cho con

cái F1 lai phân tích được ta có tỉ lệ 3 mắt trắng : 1 mắt đỏ, trong đó mắt đỏ đều là con đực.

a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến Fa

b. Khi cho các con F1 tiếp tục giao phối với nhau thì kết quả ở F2 như thế nào?

Gợi ý giải

a. P : AAXBXB x aaXbY

b. F2 : 9 mắt đỏ : 7 mắt trắng

Bài 5:

Khi lai con cái (XX) mắt đỏ, tròn, cánh dài thuần chủng với con đực (XY) mắt trắng,

dẹt, cánh cụt được F1 gồm các con cái đều mắt đỏ, tròn, cánh xẻ và các con đực đều mắt đỏ,

tròn, cánh dài. Cho con cái F1 giao phối với con đực ở P thì được

- Ở giới cái có : 48 con mắt đỏ tròn, cánh xẻ ; 51 con mắt nâu, tròn cánh cụt, 52 con

mắt nâu, dẹt cánh xẻ, 49 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt.

- Ở giới đực có : 49 con mắt đỏ, tròn cánh dài : 48 con mắt nâu, tròn, cánh cụt ; 51

con mắt nâu, dẹt, cánh dài ; 52 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt.

a. Từ kết quả phép lai trên hãy cho biết quy luật tác động của gen và quy luật vận

động của NST như thế nào đối với sự hình thành và tỉ lệ phân li của kiểu hình ?

b. Viết sơ đồ lai từ P đến Fb.

Biết rằng hình dạng mắt và cánh đều tuân theo quy luật 1 gen chi phối 1 tính.

Gợi ý giải

a.

- Quy luật tác động của các gen alen : át hoàn toàn và không hoàn toàn.

- Quy luật tác động của các gen không alen theo kiểu bổ trợ.

- Quy luật phân li độc lập của các cặp NST đã chi phối từ tỉ lệ phân li kiểu hình cùng

với quy luật tác động của gen:

b.

- 84 -

P : Con mắt đỏ, tròn, cánh dài x Con mắt trắng, dẹt, cánh cụt

AD/ADXBEXBE Ad/adXbeY

CHƯƠNG 3. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THẺ

A. ĐẠI CƯƠNG VỀ QUẦN THỂ

I. ĐỊNH NGHĨA

II. PHÂN LOẠI QUẦN THỂ

III. QUẦN THỂ LÀ ĐƠN VỊ TIẾN HÓA CƠ SỞ.

B. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

I. SỰ CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ VỚI NHỮNG GEN NẰM TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI

TÍNH

1. Cơ sở lí luận:

Xét một gen có 2 alen là A và a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (Y không mang gen

tương ứng), con đực là XY, con cái là XX thì trong quần thể sẽ hình thành 5 kiểu gen

là:XAXA, XAXa, XaXa, XAY, XaY.

Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a.

NST X phân bố không đồng đều: 2/3 ở cơ thể ♀, 1/3 ở cơ thể ♂.Cho nên, các alen tương

ứng trong quần thể cũng phân bố không đồng đều ở cơ thể đực và cái.

+ Cơ thể ♀: XAXA, XAXa, XaXa với tần số alen tương ứng là p2, 2pq, q2.

+ Cơ thể ♂: XAY, XaY có tần số tương ứng là p,q.

+ Tần số alen A ở cá thể ♀: p2 + pq; Tần số alen a ở cá thể ♀: pq + q2

+ Tần số alen A ở cá thể ♂: p; Tần số alen a ở cá thể E: q

Tần số chung của alen trong quần thể ở cả giới cái và đực là:

pA = pA♂ + pA♀ = (p♂ + 2p♀)/3 => qa = 1 - pA

+ Nếu giá trị pA♂ = pA♀ => thì quần thể đạt trạng thái cân bằng hoặc cân bằng sau

một thế hệ ngẫu phối.

+ Nếu pA♂╪ pA♀ => thì quần thể sẽ không đạt trạng thái cân bằng ngay ở

thế hệ thứ nhất, thứ hai mà phải qua nhiều thế hệ ngẫu phối mới đạt trạng thái cân bằng.

- 85 -

Lưu ý: Giá trị chung pA trên NST giới tính không thay đổi nếu thỏa mãn các điều kiện

nghiệm đúng của định luật Hardy – Weinberg. Tuy nhiên, tần số alen ở mỗi giới bị dao động

qua các thể hệ và sự giao động này diễn ra theo quy luật: p'♂,q'♂ (con) = p,q (mẹ).

p '♀,q'

♀ (con) = (p♂ + p♀),

(q♂ + q♀),

- 86 -

2. Các dạng bài tập

2.1. Bài tập về sự cân bằng di truyền của quần thể với những gen nằm trên NST giới

tính trong trường hợp tần số alen trội và lặn giống nhau ở hai giới

Ở phần này có thể có những dạng bài tập

- Xác định tần số alen, tần số phân bố các kiểu gen trong quần thể.

- Xác định trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

- Xác định số lượng gen lặn trong quần thể.

- Xác định tỉ lệ kiểu hình, số lượng cá thể đực, cái trong quần thể…

BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI

Ở một quần thể côn trùng ngẫu phối, giới đực có 10% con mắt trắng, ở giới cái có 1%

con mắt trắng, còn lại là những con mắt đỏ.

Hãy xác định tần số tương đối của các alen và tần số phân bố của các kiểu gen trong

quần thể. Biết giới đực là XY.

Giải:

Theo bài ra trong quần thể côn trùng kiểu hình mắt trắng biểu hiện nhiều ở con đực

(XY) → chứng tỏ sự di truyền màu mắt liên kết với giới tính và gen quy định tính trạng mắt

là gen lặn.

Quy ước: Gen A quy định mắt đỏ

Gen a quy định mắt trắng

- Trong quần thể có 10% con đực mắt trắng có kiểu gen XaY; 1% con cái mắt

trắng có kiểu gen XaXa. Ta có 10%XaY = 0,1Xa x Y (1)

1%XaXa = 0,1Xa x 0,1Xa (2)

- Từ (1) và (2) suy ra: Tần số alen a ở giới đực và giới cái đều là 0,1,

Tần số alen A là: 1 – 0,1 = 0,9.

Cấu trúc di truyền của quần thể côn trùng trên là:

0,9XA 0,1Xa

0,9XA 0,81XAXA 0,09XAXa

0.1Xa 0,09XAXa 0,01XaXa

- 87 -

♀♂

Y 0,9XAY 0,1XaY

+Tỉ lệ kiểu gen ở giới đực là: 0,9XAY : 0,1XaY

+ Tỉ lệ kiểu gen ở giới cái: 0,81XAXA : 0,18XAXa : 0,01XaXa

+ Tỉ lệ kiểu gen chung ở cả hai giới :

0,45XAY + 0,05XaY + 0,405XAXA + 0,09XAXa + 0,05XaXa = 1.

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bệnh mù màu ( mù màu đỏ và mù màu lục) do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định.

Cho biết trong một quần thể người tần số nam bị bệnh mù màu là 0,08. Hãy tính tần số nữ bị

mù màu và tần số nữ bình thường nhưng không mang alen gây bệnh.

(Đề thi chọn HSG quốc gia năm 2003)

2.1. Bài tập về sự cân bằng di truyền của quần thể với những gen nằm trên NST giới

tính trong trường hợp tần số alen trội và lặn khác nhau ở hai giới


Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,8; qaE= 0,2. pA♀= 0,4; qa♀= 0,6

Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất.

Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.

Giải:

Tần số chung của các alen trong quần thể là: qa= .0,6 + .0,2 = 0,467 => pA = 0,533

pAE= 0,8 qaE= 0,2

pA♀= 0,4 0,32 AA 0,08 Aa

qa♀= 0,6 0,48 Aa 0,12 aa

Tần số kiểu gen ở giới đực (con) bằng tần số alen ở alen ở giới cái (mẹ):

pAE = pA♀ = 0,4; qaE = qa♀ = 0,6.

Tần số kiểu gen ở giới cái: 0,32 AA + 0,56 Aa + 0,12 aa = 1

- 88 -

♀♂

+ Tần số alen a ở thế hệ con của giới cái là: q'a♀= 0,12 + 0,56/2 = 0,4.

+ Tần số alen A ở thế hệ con của giới cái là: p'A♀= 0,6.

Như vậy, qa♀ ở thế hệ bố mẹ = 0,6 => q'a♀ ( con) = 0,4 = (0,2 + 0,6).

qaE ở thế hệ bố mẹ = 0,2 => q'aE ( con) = 0,6 .

qa chung = 0,467 =>q'a chung = .0,4 + .0,6 = 0,467

Kết luận:

+ Tần số alen chung không thay đổi. Vì vậy qa = q'a

+ q'E = q♀ ; q'

♀ ( con) = ( qE + q♀ ).

+ q'E > 0,467 > q'

♀ , ngược lại q♀ >0,467 > qE. Ở những thế hệ tiếp theo tần số alen

ở hai giới đều bị dao động.

+ Hiệu giá trị q'E với q'

♀ ở thệ hệ con là 0,2 = so với qE với q♀ ở thế hệ bố mẹ.

+ Như vậy, sau mỗi thế hệ thì sự chênh lệch tần số giữa hai giới giảm và tiến tới 0

– khi đó quần thể đạt trạng thái cân bằng.


Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,7; qaE= 0,3. pA♀= 0,5; qa♀= 0,5

Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất.

Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.

II.THIẾT LẬP TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CHO HAI HAY NHIỀU LOCUT GEN

Xét 2 locut den dị hợp tử Aa và Bb, thì trong quần thể sẽ có 9 kiểu gen (gen cặp gen

nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể tuơng đồng khác nhau là :AABB, AABb, AaBB, Aabb,

aaBB, aaBb, Aabb, aabb.

Nếu gọi p, q, r và s là tần số của các alen A, a ,B, b thì tần số các kiểu gen ở trạng

thái cân bằng sẽ là kết quả triển khai của đa thức:

(p + q)2 (r + s)2 = (pr + ps + pr + qs)2

Ta có: (p2AA + 2pqAa + q2aa) (r2BB + 2rsBb + s2bb)

= p2 r2 AABB + 2 p2rsAABb + p2s2AAbb + 2pqr2AaBB + 4pqrsAaBb

- 89 -

+ 2s2pqAabb + q2r2aaBB + 2q2rsaaBb + q2s2aabb = 1

- pr, ps, qr, qs là tần số tương ứng của các giao tử AB, Ab, aB, ab. Khi tần số các giao tử

này đạt trạng thái cân bằng thì tần số các kiểu gen cũng ở trạng thái đó.

Nếu quần thể khởi đầu là các cá thể dị hợp tử AaBb với tần số các alen như nhau (nghĩa

là p = q = r = s = 0,5) thì bốn kiểu giao tử (AB,Ab,aB,ab) được sinh ra với tần số cân bằng

(AB = Ab = aB = ab = 0,25) và chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối là quần thể đạt trạng thái cân

bằng di truyền.

Xét 1 ví dụ khác: Nếu quần thể khởi đầu có các kiểu gen AABB và aabb thì chỉ có 2 loại

giao tử được sinh ra (AB và ab), cho nên trạng thái cân bằng di truyền cho mọi kiểu gen

không thể đạt ngay ở thế hệ sau và thiếu hầu hết các kiểu gen (như AAbb, aaBB…).

Như vậy, nếu quần thể khởi đầu có tần số các alen không bằng nhau thì cần nhiều thế

hệ mới thiết lập được tần số cân bằng cho các giao tử và trạng thái cân bằng di truyền cho

quần thể. Trong trường hợp này có hai câu hỏi đặt ra là: Tần số nào là tần số cân bằng cho

các giao tử? Tần số này đạt được sau bao nhiêu thế hệ ngẫu phối?

Các loại giao tử có thể được chia thành hai nhóm: giao tử “đồng trạng thái” ( như AB

và ab), giao tử “đối trạng thái”(như Ab và aB). Vì tần số gen ở các giao tử “đồng trạng thái”

bằng tần số gen ở các giao tử “đối trạng thái” khi chúng đạt trạng thái cân bằng, vậy ta có:

AB x ab = Ab x aB.

Ví dụ, nếu tần số của mỗi alen A và B là 0,6; a và b là 0,4 thì tần số giao tử ở trạng

thái cân bằng là: 0,36 x 0,16 = 0,24 x 0,24 hay 0,0576 = 0,0576

Nếu có sự sai khác giữa các giao tử “đồng trạng thái” và “đối trạng thái” thì ngay ở

quần thể đầu sự khác biệt đó chính là sự khác biệt về tần số giao tử phải loại bỏ để đạt trạng

thái cân bằng. Nếu ta kí hiệu độ khác biệt đó là K và là số dương, nghĩa là (Ab)(aB) – (AB)

(ab) = K, thì để cân bằng, mỗi loại giao tử trong nhóm “đồng trạng thái” phải được thêm vào

một lượng giao tử bằng K. Nếu K âm thì ngược lại.

Như vậy, nếu K = 0 thì tần số giao tử đạt trạng thái cân bằng.


Bài 1: Một quần thể có cấu trúc di truyền là 30%AABB : 30%AAbb : 30%aaBB :

10%aabb. Xác định tần số giao tử cân bằng?

Giải:

Quần thể khởi đầu Kiểu giao tử Tần số khởi đầu Tần số cân bằng

30%AABB AB 0,3 0,3+K

30%AAbb Ab 0,3 0,3-K

- 90 -

30%aaBB aB 0,3 0,3-K

10%aabb ab 0,1 0,3+K

Trong trường hợp này K= (Ab) x ( aB) – (AB) x (ab) = 0,06 và trạng thái cân bằng được

thiết lập như sau:

Thế hệ

Lượng giao tử thêm

vào(AB và ab) hoặc bớt

đi (Ab và aB)

AB Ab aB ab

1

2

3

4

5

Cân bằng

0,5K

0,75K

0,875K

0,9375K

K

0,3

0,33

0,345

0,3525

0,35625

0,36

0,3

0,27

0,255

0,2475

0,24375

0,24

0,3

0,27

0,255

0,2475

0,24375

0,24

0,1

0,13

0,145

0,1525

0,15625

0,16

Nhận xét:

+ Sau mỗi thế hệ, mức độ khác biệt về tỉ lệ giao tử so với tỉ lệ cuối cùng khi đạt trạng

thái cân bằng giảm đi một nửa.

+ Nếu gặp bài tập tương tự, ta chỉ việc xác định tỉ lệ các loại giao tử khởi đầu, xác định

K → giao tử ở trạng thái cân bằng.

Bài 2: Ở một loài thực vật, alen A quy định hạt vàng, alen a quy định hạt xanh, alen B quy

định hạt trơn, alen b quy định hạt nhăn.

Tỉ lệ giao tử: AB = Ab = 0,3

aB = ab = 0,2

Cho biết các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Hãy xác định tần số các alen

và tỉ lệ hạt vàng nhăn và xanh trơn.

Giải:

-Tần số các alen là:

+Tần số alen A: pA = 0,3 + 0,3 = 0,6; Tần số alen a : pa = 0,2 + 0,2 = 0,4

- 91 -

+Tần số alen B: rB = 0,3 + 0,2 = 0,5; Tần số alen b : sb = 0,2 + 0,3 = 0,5

-Tỉ lệ các loại kiểu hình:

+ Kiểu hình vàng, nhăn có kiểu gen là : A-bb

Ta có: (0,3Ab + 0,2ab) ( 0,3Ab +0,2ab)

→ 0,09AAbb + 0,06Aabb + 0,06Aabb = 0,21

+Kiểu hình xanh, trơn có kiểu gen là aaB-

Ta có: (0,2aB + 0,2ab) (0,2aB + 0,2ab) → 0,04aaBB + 0,04aaBb + 0,04aaBb = 0,12

Vậy, tỉ lệ hạt vàng, nhăn là 0,21 và xanh trơn là 0,12.


Bài 1: Một quần thể ngẫu phối có tần số alen là A= 0,6; a = 0,4 ; B = 0,5 ; b=0,5

Xác định tần số các loại giao tử AB, Ab, aB, ab và cấu trúc di truyền của quần thể ở

thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối. Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất có đạt trạng

thái cân bằng không? Biết các alen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Bài 2: Một quần thể cấu trúc di truyền là: 0,4AABB : 0,6AaBb. Hãy tìm số tần số cân

bằng của giao tử AB, Ab, aB, ab.

III.CÁC NHÂN TỐ LÀM THAY ĐỔI TẦN SỐ ALEN CỦA QUẦN THỂ:

A. Quá trình đột biến


Đột biến làm cho mỗi gen phát sinh ra nhiều alen (A đột biến A1, A2, A3 ... An) và đây

chính là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá.

Giả sự 1 locut có hai alen A và a. Trên thực tế có thể xảy ra các trường hợp sau:

Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u. A u a.Chẳng hạn,

ở thế hệ xuất phát tần số tương đối của alen A là po. Sang thế hệ thứ hai có u alen A bị biến

đổi thành a do đột biến. Tần số alen A ở thế hệ này là: p1 = po – upo = po(1-u)

Sang thế hệ thứ hai lại có u của số alen A còn lại tiệp tục đột biến thành a. Tần số

alen A ơ thế hệ thứ hai là: P2 = p1 – up1 = p1(1-u) = po(1-u)2

Vậy sau n thế hệ tần số tương đối của alen A là: pn = po(1-u)n

Từ đó ta thấy rằng: Tần số đột biến u càng lớn thì tần số tương đối của alen A càng

giảm nhanh.

- 92 -

Như vậy, quá trình đột biến đã xảy ra một áp lực biến đổi cấu trúc di truyền của quần

thể. Áp lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối của các alen

bị đột biến.

Alen a cũng có thể đột biến thành A (đột biến nghịch) với tần số v.

a v A

+ Nếu u = v thì tần số tương đối của các alen vẫn được giữ nguyên không đổi.

+ Nếu v = 0 và u > 0 → chỉ xảy ra đột biến thuận.

+ Nếu u ≠ v; u > 0, v > 0 → nghĩa là xảy ra cả đột biến thuận và đột biến nghịch.

Sau một thế hệ, tần số tương đối của alen A sẽ là:

p1 = po – upo + vqo

Kí hiệu sự biến đổi tần số alen A là ∆p

Khi đó ∆p = p1 – po = (po – upo + vqo) – po = vqo - upo

Tần số tương đối p của alen A và q của alen a sẽ đạt thế cân bằng khi số lượng đột

biến A→ a và a → A bù trừ cho nhau, nghĩa là ∆p = 0 khi vq = up. Mà q = 1- p.

→ up = v(1 – p) ↔ up + vp = v ↔


- Biết tỉ lệ kiểu hình → xác định tần số alen, tần số phân bố kiểu gen và trạng thái

cân bằng của quần thể sau khi xảy ra đột biến.

- Dạng 2: Biết số lượng alen và số lượng các alen đột biến → xác định tần số đột biến

gen thuận và nghịch.

- Dạng 3: Biết tần số đột biến thuận và nghịch, tổng số cá thể → Xác định số lượng đột

biến.


Bài 1: Một quần thể động vật 5.104 con. Tính trạng sừng dài do gen A quy định, sừng ngắn

do gen a quy định. Trong quần thể trên có số gen A đột biến thành a và ngược lại, với số

lượng bù trừ nhau. Tìm số đột biến đó. Biết A đột biến thành a với tần số v, với u = 3v =

3.10-3

Giải:

Gọi : p là tần số của alen A và q là tần số của alen a

-Tổng số alen trong quần thể: 5.104 x 2 = 105 (alen)

-Tần số alen trội, lặn khi có cân bằng mới được thiết lập:

- 93 -

+Tần số alen a : qa = = 0,75

+Tần số alen A : pA = 1- 0,75 = 0,25

-Số lượng mỗi alen trong quần thể:

+Số lượng alen A là: 0,25 . 105 = 2,5.104

+Số lượng alen a là: 0,75 . 105 = 7,5.104

-Số lượng đột biến thuận bằng đột biến nghịch và bằng.

3.10-3 x 2,5.104 = 75 (alen) hoặc 10-3 x 7,5.104 = 74 (alen)


Bài 1:Quần thể ban đầu có 1000000 alen A và a. Tốc độ đột biến của alen A là 3.10 -5, còn

của alen a là 10-5. Khi cân bằng thì quần thể có số lượng của từng alen là bao nhiêu?

Cho biết không tính áp lực của các nhân tố khác làm biến đổi cấu trúc di truyền của

quần thể?

Trong một quần thể gồm 2.105 alen. Tần số alen a bằng 25%. Khi quần thể có 7 alen A

bị đột biến thành a và 11 alen a đột biến thành A thì tần suất đột biến trong mỗi trường hợp

bằng bao nhiêu?

Bài 2: Trong một quần thể có 106 cá thể. Tần số alen a = 15 %. Trong quần thể có 5 alen A

bị đột biến thành a và 7 alen a đột biến thành A thì tần số đột biến trong mỗi trường hợp bao

nhiêu. Giả thiết quần thể ban đầu cân bằng

B.Quá trình chọn lọc tự nhiên (CLTN):


a . Giá trị thích nghi và hệ số chọn lọc

Mặt chủ yếu của chọn lọc tự nhiên là sự phân hoá khả năng sinh sản tức là khả năng

truyền gen cho thế hệ sau. Khả năng này được đánh giá bằng hiệu suất sinh sản, ước lượng

bằng con số trung bình của một cá thể trong một thế hệ.

So sánh hiệu suất sinh sản dẫn tới khái niệm giá trị chọn lọc hay giá trị thích nghi

(giá trị chọn lọc hay giá trị thích ứng), kí hiệu là w), phản ánh mức độ sống sót và truyền

lại cho thế hệ sau của một kiểu gen (hoặc của một alen).

Ví dụ: kiểu hình dại trội (AA và Aa để lại cho đời sau 100 con cháu mà kiểu hình đột

biến lặn (aa) chỉ để lại được 99 con cháu, thì ta nói giá trị thích nghi của alen A là 100% (wA

= 1) và giá trị thích nghi của các alen a là 99% (wa = 0,99).

- 94 -

Sự chênh lệch giá trị chọn lọc của 2 alen (trội và lặn) dẫn tới khái niệm hệ số chọn

lọc (Salective coeffcient), thường kí hiệu là S.

Hệ số chọn lọc phản ánh sự chênh lệch giá trị thích nghi của 2 alen, phản ánh mức

độ ưu thế của các alen với nhau trong quá trình chọn lọc.

Như vậy trong ví dụ trên thì thì S = wA – wa = 1 – 0,99 = 0,01

+ Nếu wA = wa → S = 0, nghĩa là giá trị thích nghi của alen A và a là bằng nhau và

tần số tương đối của alen A và a trong quần thể sẽ không đổi.

+ Nếu wA = 1, wa = 0 → S=1, nghĩa là các cơ thể có kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn

vì đột biến a gây chết hoặc bất dục ( không sinh sản được).

Như vậy, giá trị của S càng lớn thì tần số tương đối của các alen biến đổi càng nhanh

hay nói cách khác, giá trị của hệ số chọn lọc (S) phản ánh áp lực của chọn lọc tự nhiên.

b. Chọn lọc alen chống lại giao tử hay thể đơ n bội.

- Giả sử trong 1 quần thể chỉ có 2 loại giao tử là A và giao tử mang alen a.

- Nếu CLTN chống lại giao tử mang mang alen a với hệ số chọn lọc S => Giá trị

thích nghi Wa = 1 - S.

- 95 -

+ Tần số alen A trước chọ lọc: p

+ Tổng tần số các giao tử trước chọn lọc: p + S

+ Tổng tần số các giao tử sau chọn lọc: p + q(1 - S) = p + (1 - p)(1 - S) = p + 1 - S - p

+ Sp = 1 - S(1 - p) = 1 - Sq.

+ Tần số alen sau chọn lọc = Tần số alen trước chọn lọc/ Tổng tần số alen sau chọn lọc.

Tổng số alen A sau chọn lọc:

+ Tốc độ thay đổi tần số alen A:

c. Chọn lọc chống lại alen trội và alen lặn ở cơ thể lưỡng bội:

1. Xét trường hợp chọn lọc chống lại alen lặn:

Kiểu gen AA Aa aa Vốn gen tổng cộng

Tổng số alen ở thế hệ

xuất phátp2 2pq q2 1

- Giá trị thích nghi 1 1 1-S

- Đóng góp vào vốn

gen chung tạo ra thế hệ

sau:

p2 2pq q2(1-S)= p2+2pq+q2(1-S)

=1-Sq2

- Tổng số kiểu hình sau

chọ lọc1

- Tần số alen A sau chọn lọc:

- Tốc độ biến đổi tần số alen A:

- Tổng số alen a sau chọn lọc:

- 96 -

- Tốc độ biến đổi tần số alen a sau chọn lọc:

(Giá trị âm vì chọn lọc chống lại alen a)

d. Số thế hệ cần thiết để thay đổi tần số gen a từ q ở thế hệ khởi đầu thành qn :

Trường hợp S = 1

-

- Các thế hệ kế tiếp 0,1,2,...,n.

e. Sự cân bằng giữa đột biến và chọn lọc:

Sự cân bằng áp lực chọn lọc và áp lực đột biến sẽ đạt được khi số lượng đột biến xuất

hiện thêm bù trừ cho số lượng đột biến bị chọn lọc loại trừ đi.

* Trường hợp 1: Alen đột biến trội tăng lên với tần số u và chịu tác động của áp lực

chọn lọc S.

Thế cân bằng các alen trong quần thể đạt được khi số lượng alen đột biến xuất hiện bằng

số alen A bị đào thải đi, hoặc tần số các alen đột biến A xuất hiện phải bằng tần số alen A bị

đào thải đi, tức là:

u = p.S → p = . Nếu S = 1 → p = u nghĩa là A gây chết. Lúc này tần số

kiểu hình xuất hiện ra cũng biểu thị đột biến.

* Trường hợp 2: Các alen đột biến lặn tăng. Nếu các alen lặn không ảnh hưởng đến

kiểu hình dị hợp một cách rõ rệt, thì chúng được tích luỹ trong quần thể cho đến lúc có thể

biểu hiện ra thể đồng hợp.

Thế cân bằng đạt được khi tần số alen xuất hiện do đột biến bằng tần số alen bị đào thải

đi mà cá thể bị đào thải có kiểu gen aa chiếm tỉ lệ là q2 → tần số alen a bị đào thải là: q2 . S

Vậy quần thể cân bằng khi: u = q2 . S → q2 =

- 97 -



Bài 1: Một quần thể ở trạng thái cân bằng về 1 gen có 2 alen A, a. Trong đó tần số p = 0,4.

Nếu quá trình chọn lọc đào thải những cơ thể có kiểu gen aa xảy ra với áp lực S = 0,02. Hãy

xác định cẩu trúc di truyền của quần thể sau khi xảy ra chọn lọc.

Giải:

- Quần thể cân bằng di truyền, nên ta có: pA + qa = 1 → qa = 1 – 0,4 = 0,6

- Cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng là:

(0,4)2AA + 2(0,4 x 0,6)Aa + (0,6)2aa = 1 → 0,16AA : 0,48Aa : 0,36aa

-Sau khi chọn lọc thì tỉ lệ kiểu gen aa còn lại là: 0,36 (1 – S) = 0,36(1 – 0,02) = 0,3528.

Mặt khác, tổng tỉ lệ các kiểu gen sau chọn lọc là: 0,16 + 0,48 + 0,36(1 – S) = 0,9928

- Vậy cấu trúc di truyền của quần thể khi xảy ra chọn lọc là:

AA : 0,483Aa : aa ↔ 0,161AA : 0,483Aa : 0,356aa

Câu 2: Trên một quần đảo biệt lập có 5800 người sống, trong dó có 2800 nam giới. trong số

này có 196 nam bị mù màu xanh đỏ. Kiểu mù màu này là do 1 gen lặn r nằm trên NST X.

kiểu mù màu này không ảnh hưởng tới sự thích nghi của cá thể. Khả năng có ít nhất 1 phụ

nữ của hòn đảo này bị mù màu xanh đỏ là bao nhiêu?

Giải

Gọi p là tần số alen A (p +q = 1; p, q > 0); q là tần số alen a.

Cấu trúc di truyền ở nam: pXAY + qXaY = 1

Theo bài: qXaY = => p = 1 – 0,07 = 0,93.

Cấu trúc di truyền ở nữ: p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa = 1

0,8649.XAXA + 0,1302.XAXa + 0,0049XaXa = 1

Tần số cá thể nữ bình thường là: 0,8649 + 0,1302 = 0,9951

=> Tần số để 3000 cá thể nữ đều bình thường là: 0,99513000.

=>Tần số để có ít nhất 1 phụ nữ bị bệnh mù màu là: 1 - 0,99513000.


Bài 1: Giả sử một quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ các kiểu gen:

- Ở giới cái: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa

- 98 -

- Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa

a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng.

b) Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay

đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản. Hãy xác định tần

số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối.

(Đề thi học sinh giỏi Quốc gia năm 2010)

Bài 2: Trong 1 quần thể thực vật lưỡng bội sống 1 năm ở trên đảo, tần số alen năm 1999 là

p(A) = 0,90 và q(a) = 0,10. Giả sử rằng quần thể đó có 50 cây vào thời điểm năm 2000. vậy

khả năng alen a bị mất đi (nghĩa là p(A) = 1) do ngẫu phối giữa năm 1999 và 2000 là bao

nhiêu?

IV. NGẪU PHỐI KHÔNG HOÀN TOÀN.


Ngẫu phối không hoàn toàn là quần thể vừa ngẫu phối vừa nội phối. Nội phối

làm tăng tỷ lệ đồng hợp tử bằng với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử. Nội phối có thể làm thay đổi

tần số kiểu gen, nhưng không làm thay đổi tần số alen.Tần số các thể đồng hợp tử cao hơn lý

thuyết là kết quả của nội phối.

Nếu trong một quần thể có f cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen bằng (p2 +

fpq)AA + (2pq – 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa

Hệ số nội phối được tính bằng:

1- [(tần số dị hợp tử quan sát được)/(tần số dị hợp tử theo lý thuyết)]

Hay bằng (tần số dị hợp tử theo lý thuyết – tần số dị hợp tử quan sát được)/tần

số dị hợp tử theo lý thuyết.



Bài 1: Trong một quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử và đồng

hợp tử lặn tương ứng là: 0,67; 0,06 và 0,27. Hãy tính hệ số nội phối trong quần thể.

Giải

Tần số các alen: p = 0,67 + (1/2)(0,6) = 0,7; q = 1 – 0,7 = 0,3

Tần số dị hợp tử theo lý thuyết: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42

Hệ số nội phối = 1 – (0,06/0,42) = 0,86

- 99 -

Bài 2: Một quần thể có tần số alen A là 0,6. Giả sử ban đầu quần thể đang đạt trạng thái cân

bằng di truyền. Sau một số thế hệ giao phối thấy tần số kiểu gen aa là 0,301696. Biết trong

quần thể đã xảy ra nội phối với hệ số là 0,2. Tính số thế hệ giao phối?

Giải

Tần số alen a là 0,4. Do quần thể đạt trạng thái cân bằng nên cấu trúc của quần thể là:

0,301696AA+ 0,48Aa + 0,16aa = 1. Sau một số thế hệ giao phối, tần số aa là: 0,301696 =>

Tần số kiểu gen aa tăng là:

0,301696 - 0,16 = 0,141696

=> Tần số Aa đã giảm là: 0,141696 x 2 = 0,283392. Tần số Aa sau n thế hệ giao

phối là: 2pq(1 - f)n = 0,48(1 - f)n = 0,48.0,8n

Tần số Aa giảm là: 0,48 – 0,48.0,8n = 0,283392

n = 4. Vậy hệ số giao phối là 4.


Một quần thể ngẫu phối có tần số các alen như sau: p(A) = 0,7; q(a) = 0,3.Giả sử quần thể

ban đầu đang đạt trạng thái cân bằng di truyền. Sau 3 thế hệ giao phối cấu trúc di truyền của

quần thể như sau: 0,65464 AA + 0,09072 Aa + 0,25464 aa = 1. Biết rằng đã xảy ra hiện

tượng nội phối. Tính hệ số nội phối?

CHƯƠNG 4. DI TRUYỀN HỌC ỨNG DỤNG

I- MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ CHỌN GIỐNG

- Giống là một tập hợp cá thể sinh vật do con người chọn tạo ra, có phản ứng như nhau

trước cùng 1 điều kiện ngoại cảnh, có những đặc điểm di truyền đặc trưng, chất lượng tốt, năng

suất cao và ổn định; thích hợp với điều kiện khí hậu, đất đai, kĩ thuật sản xuất nhất định.

- Nhiệm vụ của ngành chọn giống là cải tiến các giống hiện có, tạo giống mới có năng

suất cao phẩm chất tốt nhằm đáp ứng yêu cầu ngày càng tăng của sản xuất và đời sống.

- Quy trình tạo giống mới bao gồm các bước:

+ Tạo nguồn nguyên liệu là biến dị di truyền (biến dị tổ hợp, đột biến và ADN tái tổ hợp).

+ Đánh giá kiểu hình để chọn ra kiểu gen mong muốn.

+ Tạo và duy trì dòng thuần có tổ hợp gen mong muốn.

+ Đưa giống tốt ra sản xuất đại trà.

II- NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA CHỌN GIỐNG

1. Nguồn gen tự nhiên và nhân tạo

- 100 -

1.1. Nguồn gen tự nhiên

Đặc điểm của nguồn gen này là có sẵn trong tựnhiên. Các giống địa phương có tổ hợp

nhiều gen thích nghi với điều kiện môi trường nơi chúng sống. Trên thế giới có nhiều trung

tâm phát sinh giống cây trồng. Ví dụ: Trung tâm phát sinh giống ngô và khoai tây hoang dại

ở Mehicô và Bắc Mỹ.

1.2. Nguồn gen nhân tạo

Đặc điểm của nguồn gen này là do con ngưới chủ động tẩo, mang tính toàn cầu. Viện

nghiên cứu lúa quốc tế (IRRI) ở Philipin hằng năm thu nhận được hơn 60 000 tổ hợp mới,

nơi cung cấp nhiều giống lúa năng xuất cao cho các nước sản xuất nông nghiệp.

III. CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI, CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ DI TRUYỀN

1. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

1.1. Cơ sở: Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập với nhau, nên các tổ

hợp gen mới luôn được hình thành trong sinh sản hữu tính.

1.2. Các khâu:

+ Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau. Lai giống để tạo các biến dị tổ hợp.

+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.

+ Tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết để tạo ra các giống thuần thuần.

1.3. Ví dụ:

Các giống lúa lùn năng suất cao được tạo ra bằng cách lai các giống địa phương khác nhau.

Ví dụ: Giống lúa Peta (Indoanexia) x Giống lúa Dee-geo woo- gen (Đài Loan)

Takudan x Giống lúa IR 8 x IR – 12 – 178

IR 22 CICA4

2. Tạo giống lai có ưu thế lai cao

2.1. Khái niệm ưu thế lai

Hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao

vượt trội so với các dạng bố mẹ được gọi là ưu thế lai.

ƯTL biểu hiện rõ nhất ở lai khác dòng và thể hiện cao nhất ở F1.

- 101 -

Ví dụ: Lai giữa lợn Ỉ và lợn Đại Bạch cho thế hệ F1: 10 tháng tuổi nặng 100 kg, tỷ lệ nạc trên

40%.

2.2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai

Giả thuyết siêu trội cho rằng ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau, con lai

có kiểu hình vượt trội về nhiều mặt so với bố mẹ thuần chủng do có sự tác động giữa hai

alen khác nhau về chức phận trong cùng một locut tạo thành hiệu quả bổ trợ, mở rộng phạm

vi biểu hiện kiểu hình. (AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc, AAbbCC,

AABBcc)

Ví dụ: Ở thuốc lá, aa: quy định khả năng chịu lạnh 10 oC

AA: quy định khả năng chịu nóng 35 oC.

Aa: quy định khả năng chịu nhiệt độ từ 10 oC 35 oC.

- Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng vì : trong mỗi dòng thuần các gen đều

ở trạng thái đồng hợp tử, nên ở F1 đại bộ phận các gen đều ở trạng thái dị hợp, khi đó các

gen trội (phần lớn quy định các tính trạng tốt) được biểu hiện, vì vậy F1 có ưu thế lai cao, có

độ đồng đều cao về phẩm chất và năng suất.

- 102 -

- Ưu thế lai thể hiện rõ nhất ở F1 và giảm dần qua các thế hệ vì tỉ lệ kiểu gen dị hợp

trong quần thể cao nhất ở F1, các thế hệ sau tỉ lệ kiểu gen dị hợp giảm dần nên ưu thế lai

cũng giảm dần.

2.3. Phương pháp tạo ưu thế lai

a. Lai khác dòng đơn:

Tự thụ phấn liên tục qua 5 – 7 thế hệ để tạo ra các dòng thuần. Lai 2 dòng thuần

khác nhau sẽ được dạng ưu thế lai khác dòng A B C

b. Lai khác dòng kép

Để tạo ra giống lai mới có đặc tính tốt của nhiều dòng thường dùng ghép lai khác

dòng kép gồm nhiều dạng khởi đầu tham gia :

A B CC G H

D E G

c. Lai thuận và lai nghịch

Ưu thế lai phụ thuộc vào cả đặc tính của tế bào chất. Vì vậy, phép lai thuận và lai

nghịch cho hiệu quả ưu thế lai không giống nhau lai thuận và lai nghịch để xác định

xem hướng lai nào tạo ra cá thể lai có giá trị nhất.

2.4. Biện pháp duy trì và củng cố ưu thế lai

+ Đối với cây trồng có thể sử dụng sinh sản sinh dưỡng thay thế cho sinh sản hữu tính.

+ Ở vật nuôi, ưu thế lai được duy trì, củng cố bằng lai luân phiên, con lai tạo ra trong mỗi

thế hệ được lần lượt cho lai trở lại với dạng bố, mẹ ban đầu.

3. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến nhân tạo

3.1. Quy trình: gồm 3 bước

+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến

+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn

+ Tạo dòng thuần chủng

- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả đối với vi sinh vật

3.2. Gây đột biến bằng các tác nhân vật lý

Các tia phóng xạ Tia tử ngoại Sốc nhiệt

Loại tác

nhân

Tia X, tia , tia , chùm

nơtron

Là loại bức xạ có bước

sóng ngắn từ 1000- 4000A0

Nhiệt độ tăng hoặc giảm

đột ngột

Kích thích và ion hóa các

nguyên tử khi chúng đi

Kích thích (không gây ion

hoá) phân tử ADN làm thay

Làm cơ chế nội cân

bằng của cơ thể để tự

- 103 -

Cơ chế

qua các tổ chức, tế bào

sống thay đổi cấu trúc

của phân tử ADN gây

ra đột biến gen, đột biến

NST.

đổi cấu trúc của phân tử

ADN gây ra đột biến

gen, đột biến NST.

Đặc biệt tia có bước sóng

2570Ao (tia ADN hấp thu)

bảo vệ không khởi động

kịp, gây chấn thương bộ

máy di truyền.

Nguyên

tắc sử

dụng

Chiếu xạ với cường độ,

liều lượng phù hợp để xử

lý lên hạt khô; hạt nảy

mầm; đỉnh sinh trưởng

của thân, cành hoặc hạt

phấn; bầu nhụy.

Không có khả năng xuyên

sâu nên chỉ dùng để xử lí vi

sinh vật, bào tử và hạt phấn

3.3. Gây đột biến bằng tác nhân hóa học:

Chất hóa học gây đột biến genChất hóa học gây đột biến

đa bội thể

Loại tác

nhân

5BU, EMS, MMS, NMU, nhiều loại thuốc diệt

cỏ, thuốc trừ sâu, thuốc nhuộm...

Cônxixin...

Cơ chế

Một số hoá chất khi thấm vào tế bào có khả năng

thay thế, làm mất đi hoặc thêm 1 nuclêôtit vào

ADN gây đột biến gen. Mỗi chất chỉ làm mất

hoặc thay thế 1 loại nuclêôtit nhất định.

(Ví dụ: 5BU: thay A - T = G-X;

EMS : cặp G = X bị thay thành T =A hoặc X- G)

Làm rối loạn cơ chế hình thành

thoi vô sắc, dẫn đến NST đã

nhân đôi nhưng không phân li bộ NST tăng gấp 2 tạo tế bào

đa bội.

Nguyên

tắc sử

dụng

- Đối với thực vật: Ngâm hạt khô hay hạt nảy mầm trong dung dịch hoá chất có

nồng độ thích hợp hoặc quấn bông có tẩm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh

trưởng thân hay chồi. Có thể dùng hoá chất ở trạng thái hơi.

- Đối với vật nuôi: Cho hoá chất tác động lên tinh hoàn hoặc buồng trứng.

3.4. Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam

* Trong chọn giống vi sinh vật: Phương pháp gây đột biến và chọn lọc đóng vai trò chủ yếu.

Xử lí các tác nhân lí, hoá đã thu được nhiều chủng vi sinh vật có các đặc tính quý.

Ví dụ: Xử lí bào tử của nấm Penicillium bằng tia phóng xạ rồi chọn lọc, người ta đã tạo

được chủng Penicillium có hoạt tính pênixilin tăng gấp 200 lần dạng ban đầu. Trên nấm

- 104 -

men, vi khuẩn, người ta đã chọn tạo được các thể đột biến sinh trưởng mạnh để sản xuất sinh

khối chọn được những chủng vi sinh vật không gây bệnh, đóng vai trò một kháng nguyên,

gây miễn dịch ổn định cho kí chủ chống loài vi sinh vật đó, trên nguyên tắc này đã tạo được

những vacxin phòng bệnh cho người và gia súc.

* Trong chọn giống cây trồng

- Xử lí các tác nhân lí hoá thu được các giống lúa, đậu tương ….có nhiều đặc tính quý

- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội

- Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao...

* Đối với vật nuôi: Phương pháp gây đột biến chỉ được sử dụng hạn chế ở một số nhóm

động vật thấp, khó áp dụng cho các nhóm động vật bậc cao do chúng phản ứng rất nhạy và

dễ bị chết khi xử lí bằng các tác nhân lí hóa.

4. Tạo giống bằng công nghệ tế bào

4.1. Công nghệ tế bào thực vật: có bốn kĩ thuật nuôi cấy tế bào thực vật

Vấn đề

phân biệt

Nuôi cấy hạt

phấn

Nuôi cấy tế bào TV

in -vitro tạo mô sẹo

(Nuôi cấy mô)

Chọn dòng tế

bào xôma có

biến dị

Lai tế bào sinh

dưỡng (Dung hợp

tế bào trần)

Nguồn

nguyên

liệu

Hạt phấn (n) Tế bào (2n) Tế bào (2n) 2 dòng tế bào có bộ

NST 2n của hai

loài khác nhau.

Cách tiến

hành

Nuôi hạt phấn

trên môi trường

nhân tạo, chọn

lọc các dòng tế

bào đơn bội có

biểu hiện tính

trạng mong muốn

khác nhau.

Lưỡng bội hoá

các dòng đơn bội

tạo các cây lưỡng

bội.

Nuôi cấy tế bào

hoặc mô trên môi

trường nhân tạo,

tạo mô sẹo rồi bổ

sung hoocmôn

kích thích sinh

trưởng cho phát

triển thành cây

trưởng thành.

Nuôi cấy tế bào

(2n) trên môi

trường nhân tạo,

chọn lọc các

dòng tế bào có

đột biến gen và

biến dị số lượng

NST khác nhau.

Tạo tế bào trần,

cho dung hợp hai

khối nhân và tế bào

chất thành một,

nuôi trong môi

trường nhân tạo rồi

cho phát triển

thành cây lai.

- 105 -

Ưu thế

Cây lưỡng bội tạo

ra có kiểu gen

đồng hợp tử về

tất cả các gen.

Nhân nhanh các

giống cây quý

hiếm từ một cây

có kiểu gen quý,

tạo nên một quần

thể cây trồng

đồng nhất về kiểu

gen.

Tạo các giống

cây mới có kiểu

gen khác nhau

từ một giống

ban đầu

Tạo ra ra cơ thể lai

mang bộ NST của 2

loài khác xa nhau

mà bằng phương

pháp lai hữu tính

không thể thực hiện

được.

4.2. Công nghệ tế bào động vật

a. Sản xuất vacxin tổng hợp bằng công nghệ tế bào:

- Nguyên tắc nuôi cấy tế bào tạo kháng thể cho sản xuất vacxin:

+ Sử dụng loại tế bào ung thư có dòng tế bào phân chia liên tục.

+ Cho lai tế bào ung thư với tế bào động vật có vú có chức năng sản sinh kháng thể.

+ Nuôi cấy tế bào lai để chúng sinh sản liên tục, lâu dài, tạo ra khối lượng lớn kháng thể.

- Ưu điểm: Tạo kháng thể có độ tinh khiết tuyệt đối

b. Sản xuất vật nuôi bằng công nghệ tế bào:

Áp dụng công nghệ tế bào trong sản xuất vật nuôi chủ yếu là hình thức cấy truyền hợp tử và

nhân bản vô tính.

* Cấy truyền hợp tử: còn gọi là công nghệ tăng sinh sản ở động vật. Sau khi phôi đượclấy

ra từ động vật và trước khi khi cấy phôi vào động vật cần trải qua các bước sau:

- Bằng kĩ thuật chia tách phôi động vật thành hai hay nhiều phôi rồi cấy các phôi này vào

tử cung của các con vật khác nhau, có thể tạo ra được nhiều con vật có kiểu gen giống

nhau.

- Phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khảm.

- Làm biến đổi các thành phần trong tế bào của phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi

cho con người.

* Nhân bản vô tính: Điển hình cho kĩ thuật này là nhân bản thành công con cừu Đôli

(Dolly).

- Các bước tiến hành:

+ Tách tế bào tuyến vú của cừu cho nhân, nuôi trong phòng thí nghiệm

+ Tách tế bào trứng của cừu khác, loại bỏ nhân của tế bào này

+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân

- 106 -

+ Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi

+ Chuyển phôi vào tử cung của một cừu mẹ để nó mang thai

Cừu con sinh ra có kiểu hình giống hệt kiểu hình của cừu cho nhân tế bào.

- Ý nghĩa:

+ Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi.

+ Tạo ra các động vật mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng để thay thế, ghép

nội quan cho người bệnh.

5. Tạo giống bằng công nghệ gen

5.1. Khái niệm công nghệ gen

Công nghệ gen hay kĩ thuật di truyền bao gồm các kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền để

điều chỉnh, sửa chữa, tạo ra gen mới, từ đó tạo ra cơ thể mới với những đặc điểm mới.

Hiện nay công nghệ gen được thực hiện phổ biến là tạo ra các phân tử ADN tái tổ hợp để

chuyển gen.

5.3. Các khâu cơ bản trong kĩ thuật chuyển gen

a. Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào (phân lập gen).

- Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng 1 loại đầu dính.

- Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp

b. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận

- Dùng muối CaCl2 hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ

hợp dễ dàng đi qua

c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có các dấu chuẩn dễ nhận biết hoặc dùng gen “đánh dấu” hay gen “thông

báo”.

- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được các tế bào có ADN tái tổ hợp dựa vào sản

phẩm đánh dấu

5.2. Các công cụ và kĩ thuật của công nghệ gen

5.2.1. VECTƠ TÁCH DÒNG (THỂ TRUYỀN): là phương tiện chuyển gen

Thường là các phân tử ADN nhỏ, cho phép gắn các gen (ADN) ngoại lai, có khả năng

tự sao chép, tồn tại độc lập trong tế bào chủ và đặc biệt phải mang tín hiệu nhận biết trong tế

bào đã mang vectơ tái tổ hợp.

- 107 -

Các loại vectơ tách dòng (thể truyền) thường dùng là:

- Plasmit: có nguồn gốc vi khuẩn

- Phage: có nguồn gốc virut

- Cosmit: Thể truyền lai, có cả thuộc tính của plasmit và phage.

- Ti-plasmit: dùng để nhân dòng và chuyển gen ở thực vật.

- Các NST nhân tạo...

Các thể truyền khác nhau về một số thuộc tính phân tử, loại tế bào chủ và kích thước tối đa

các đoạn ADN mà chúng có thể mang.

a. Plasmit: Plasmit là những cấu trúc nằm trong tế bào chất của vi khuẩn. Tùy loài vi

khuẩn, mỗi tế bào chứa vài đến vài chục plasmit. Plasmit chứa ADN dạng vòng, có khả năng

nhân đôi độc lập với hệ gen của tế bào và trong một tế bào, mỗi loại plasmit thường có nhiều

bản sao.

- Đặc điểm của các thể truyền có nguồn gốc từ E.coli plasmit:

+ Có một trình tự khởi đầu tái bản ADN (ori). Trình tự này là thiết yếu để plasmit có thể

tái bản trong tế bào E.coli

+ Có một hoặc một số vị trí giới hạn đặc thù. Đây là điểm để cài các đoạn ADN (hoặc

gen) cần chuyển vào thể truyền.

+ Có một gen chỉ thị chọn lọc. Gen này biểu hiện như một gen trội, nhờ vậy nó giúp phân

biệt được dễ dàng tế bào E.coli mang ADN tái tổ hợp.

- Ưu điểm:

+ Cấu trúc tương đối đơn giản, kích thước nhỏ.

+ Dễ tinh sạch và phân tích sản phẩm ADN tái tổ hợp

+ Có thể nhân lên một số lượng lớn trong tế bào chủ với tốc độ nhanh, do vậy hiệu suất

nhân dòng cao.

- Nhược điểm:

+ Hiệu suất biến nạp ADN tái tổ hợp ở nhiều loại tế bào chủ (không phải là vi khuẩn) thấp.

+ Không mang được các đoạn ADN lớn (>10kb)

b. Phage: Phần lớn các thể truyền phage có nguồn gốc từ ADN hệ gen của phage , phage

M13.

- Ưu điểm:

- 108 -

+ Hiệu quả biến nạp ADN tái tổ hợp vào tế bào chủ thường cao hơn thể truyền plasmit

(do phage khả năng tự lây nhiễm, đóng gói phân tử ADN tái tổ hợp và giải phóng khỏi tế

bào chủ).

+ Có thể chuyển gen hiệu quả vào cả tế bào vi khuẩn và một số tế bào sinh vật nhân thực.

+ Có thể mang được các đoạn ADN có kích thước lớn hơn thể truyền plasmit (tới 30kb)

+ Rất bền khi được bảo quản ở nhiệt độ 4oC. Các dòng virút mang ADN tái tổ hợp có thể

bảo quản một thời gian dài (nhiều năm) khi chưa có nhu cầu sử dụng.

- Nhược điểm:

+ Kích thước lớn (so với thể truyền plasmit) làn việc phân tích trình tự phức tạp hơn.

+ Số bản sao của phage trong mỗi tế bào chủ thường thấp hơn so với thể truyền plasmit.

c. Vectơ nhân dòng Ti-plasmit: là một plasmit kích thước lớn ( 200kb) tìm thấy ở vi

khuẩn Agrobacterium tumefaciens gây nốt sần ở thực vật.

Ti-plasmit là vectơ chuyển gen vào tế bào thực vật

d. Các vectơ NST nhân tạo

- NST nhân tạo nấm men (YAC): Là thể truyền có khả năng tự tái bản trong tế bào nấm men.

Cấu trúc gồm:

+ Đầu mút NST (TEL) có ở 2 đầu của mỗi vectơ. Cấu trúc đầu mút này là cần thiết để NST

có thể bền vững và ổn định trong tế bào nấm men.

+ Tâm động của nấm men (CEN). Trình tự này là thiết yếu để NST nhân tạo có thể phân li

chính xác về các tế bào con khi tế bào nấm men phân chia.

+ Mỗi vai của NST nhân tạo có một gen chỉ thị để phát hiện được tế bào nấm men mang

YAC.

+ Một trình tự khởi đầu tái bản. Trình tự này giúp vectơ có thể tái bản trong tế bào nấm men.

+ Một vị trí đa nhân dòng mang các trình tự nhận biết duy nhất của các enzim giới hạn được

dùng làm điểm gắn ADN cần nhân dòng.

- NST nhân tạo vi khuẩn (BAC): được dùng để nhân dòng các đoạn ADN kích thước lớn đến

300kb trong tế bào E.coli. BAC chứa:

+ Một trình tự khởi đầu sao chép của một plasmit có trong tự nhiên

+ Một vị trí đa nhân dòng

+ Một gen chỉ thị chọn lọc

- 109 -

+ Ngoài ra còn có thêm một số trình tự chức năng khác .

e. Cosmit:

- Là 1 vectơ nhân tạo gồm 1 phần có cấu trúc plasmit với hai đầu cos của phage giúp vectơ

có thể tự đóng gói thành phân tử ADN vòng sau khi được biến nạp vào tế bào chủ.

- Vectơ này có thể mang các đoạn ADN ngoại lai có kích thước lớn khoảng 40 - 50kb.

- Vectơ này vừa được thừa hưởng khả năng tự tái bản của plasmit vừa có khả năng tự đóng

gói của phage.

f. Vectơ con thoi: là nhóm vectơ vừa có khả năng tái bản trong tế bào vi khuẩn vừa có khả

năng biến nạp và biểu hiện chức năng trong các tế bào động vật có vú và các tế bào nhân

thực khác. Nói cách khác chúng có thể dùng để biến nạp vào hai hay nhiều loại tế bào chủ

khác nhau.

5.2.2. ENZIM CẮT, ENZIM NỐI

ENZIM CẮTGIỚI HẠN (restrictaza): là các enzim có khả năng nhận biết một đoạn trình tự trên

phân tử ADN và cắt ADN ở những điểm đặc hiệu.

Enzim cắt giới hạn chia làm 2 nhóm chính tùy thuộc vào kiểu cắt ADN của chúng:

- Enzim cắt giới hạn đầu so le: là enzim có khả năng nhận biệt đoạn trình tự nhưng lại cắt ở

các vị trí lệch nhau giữa 2 mạch đơn theo kiểu cắt chữ Z. Khi sử dụng enzim cắt giới hạn

đầu so le cắt 2 nguồn ADN tạo ra các đầu dính, từ đó có thể nối các đoạn ADN bị cắt lại với

nhau.

- Enzim cắt giới hạn đầu bằng: là enzim có khả năng nhận biết đoạn trình tự và cắt ngay tại

vị trí giới hạn đó để tạo đầu bằng nhau.

- Cần phải sử dụng enzim nối ligaza hoặc các đoạn nối chuyên dụng cho mỗi loại enzim.

ENZIM NỐI (ligaza): xúc tác phản ứng nối tạo liên kết photphodieste giữa hai nuclêôtit liên

tiếp.

5.2.3. TẾ BÀO CHỦ:

Mục đích là sử dụng bộ máy di truyền của tế bào chủ để sao chép ADN tái tổ hợp thành một

lượng lớn bản sao

Người ta thường dùng 2 loại tế bào chủ chính:

- Vi khuẩn E.coli: dễ nuôi cấy, dễ thao tác, ít tốn kém lại sinh sản nhanh tạo dòng ADN tái

tổ hợp nhanh.

- Tế bào động vật, thực vật nuôi cấy hoặc tế bào nấm men. Loại tế bào chủ này thường dùng

vào các mục đích cụ thể.

5.2.4. PHƯƠNG PHÁP CHUYỂN GEN

- 110 -

a. Chuyển gen trực tiếp: là phương pháp sử dụng các kĩ thuật như kĩ thuật siêu âm, kĩ thuật

xung điện, vi tiêm, bắn gen... để nạp gen là vào tế bào chủ.

- Kĩ thuật siêu âm: là kĩ thuật dùng máy siêu âm để đưa ADN ngoại lai xâm nhập vào bộ gen

tế bào trần của vật chủ.

- Kĩ thuật xung điện: là kĩ thuật sử dụng dòng điện cao áp khoảng 500V/cm với thời gian 4-

5%o giây tạo các lỗ thủng trên tế bào trần làm cho gen lạ bên ngoài dễ xâm nhập vào bộ gen

của tế bào chủ.

- Kĩ thuật vi tiêm: là kĩ thuật sử dụng một lượng nhỏ ADN (các gen) tiêm vào tế bào chủ

hoặc tiêm vào tế bào trứng đã thụ tinh ở giai đoạn phôi có 4-8 tế bào.

- Kĩ thuật bắn gen: là kĩ thuật sử dụng sử dụng thiết bị bắn vi đạn mang gen cần chuyển

(súng bắn gen) vào bộ gen của tế bào chủ. Vi đạn là các hạt vonfram hoặc vàng trộn với gen

cần chuyển và phụ gia làm gen chuyển bao quanh vi đạn. Vi đạn được gắn vào đầu viên đạn

lớn hơn, sau đó được nạp vào súng bắn gen. Súng bắn gen có lưới thép mịn ở đầu nòng cho

phép khi bắn thì viên đạn lớn được giữ lại, còn vi đạn được bắn vào tế bào với gia tốc lớn...

Gen cần chuyển được bắn vào có thể tái tổ hợp với bộ gen của tế bào chủ, tạo nên tế bào

mang gen được chuyển, từ đó tạo ra cơ thể chuyển gen.

b. Chuyển gen gián tiếp: là kĩ thuật chuyển gen (tải nạp) nhờ các nhân tố trung gian như vi

khuẩn Agrobacterium hoặc virút và phage

- Chuyển gen nhờ vi khuẩn Agrobacterium: Là phương pháp sử dụng vi khuẩn gây các khối

u ở thực vật. Vi khuẩn Agrobacterium chứa một plasmit lớn tạo nên khối u ở thực vật gọi là

Ti-plasmit. Cây bị nhiễm Agrobacterium qua vết xước thì vi khuẩn truyền một đoạn ADN

của Ti-plasmit có mang các gen sản sinh auxin, opin... cho cây, làm cây hình thành khối u.

Ti-plasmit được biến đổi bằng cách loại bỏ gen gây khối u mà lại được gắn gen mới để

chuyển gen vào cây trồng.

- Chuyển gen nhờ virút và phage: là phương pháp sử dụng các virut (SV 40, BPV...) hoặc

các phage (phage , phage M13) để chuyển gen vào vi khuẩn hoặc tế bào thực vật.

V. Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen

- Thành tựu nổi bật nhất trong ứng dụng kĩ thuật di truyền là khả năng cho tái tổ hợp

thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại mà lai hữu tính

không thể thực hiện được

- Công nghệ gen đã tạo ra các sinh vật biến đổi gen

1.Khái niệm sinh vật biến đổi gen

- Khái niệm: là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích của con người.

- Cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật:

- 111 -

+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật.

+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen.

Ví dụ: cà chua biến đổi gen - có gen làm chín quả bị bất hoạt, vì thế quả cà chua có thể

vận chuyển đi xa hoặc bảo quản lâu, không bị thối.

2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:

- Tạo các chủng vi sinh vật biến đổi gen: nhằm phục vụ các mục đích khác nhau của con

người.

Công nghệ gen đã tạo các chủng vi sinh vật mới có khả năng sản suất nhiều loại sản

phẩm sinh học có giá trị như axít amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoócmôn, kháng sinh...trên

quy mô công nghiệp với số lượng lớn và giá thành rẻ. ...; Công nghệ gen còn tạo các chủng

vi sinh vật làm sạch môi trường như phân hủy rác thải, dầu loang...

Ví dụ:Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản suất hoócmôn insulin để chữa tiểu đường ở người.

Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản suất hooc môn somatostatin.

Chuyển gen tổng hợp kháng sinh của xạ khuẩn (sinh sản chậm) vào các chủng vi khuẩn

(sinh sản nhanh) nhằm mục đích hạ giá thành thuốc kháng sinh.

Tạo chủng vi khuẩn chuyển gen có khả năng phân hủy nhanh rác thải

- Tạo động vật chuyển gen: Công nghệ gen đã tạo ra những động vật mới có năng suất và

chất lượng sản phẩm cao hơn, đặc biệt tạo ra động vật chuyển gen có thể sản xuất thuốc

chữa bệnh cho con người.

Ví dụ: Tạo giống cừu sản xuất prôtêin của người, tạo giống bò chuyển gen mà sữa có thể sản

xuất prôtêin C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch máu ở người.

- Tạo giống cây trồng biến đổi gen: bằng kĩ thuật gen người ta đã đưa nhiều gen quy

định các đặc tính quý như năng suất và hàm lượng dinh dưỡng cao, kháng sâu bệnh, kháng

thuốc diệt cỏ dại và chịu được các điều kiện bất lợi, tăng thời hạn bảo quản, khó bị dập nát

khi vận chuyển... vào cây trồng.

Ví dụ: Chuyển gen trừ sâu vào cây bông tạo giống cây bông kháng sâu hại.

Tạo giống lúa “gạo vàng„ có khả năng tổng hợp β– carôten (tiền chất tạo vitamin A) trong hạt.

B. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP

I. Câu hỏi và bài tập tự trả lời

Câu 1. Vai trò của thể dị hợp tử trong tiến hóa và chọn giống ? Có thể dùng con lai F1 làm

giống được không? Tại sao?

- 112 -

Câu 2. Ưu thế lai là gì? Cho ví dụ? Giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai? Phương pháp

tạo ưu thế lai? Vì sao biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng? Vì sao ưu thế lai giảm dần qua

các thế hệ? Nêu các biện pháp duy trì và củng cố ưu thế lai?

Câu 3. Phân biệt các phương pháp chọn giống thực vật bằng kĩ thuật nuôi cấy tế bào.

Câu 4. Trình bày quy trình tạo giống bằng phương pháp lai tế bào xôma

Câu 5. So sánh phương pháp cấy truyền phôi và nhân bản vô tính bằng kĩ thuật chuyển nhân

ở động vật.

Câu 6. Người ta có thể tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc

thang tiến hoá mà lai hữu tính không thể thực hiện được bằng những cách nào?

Câu 7. Vectơ tái tổ hợp là gì? Người ta thường sử dụng những loại vectơ nào?

Câu 8. Trình bày cách sàng lọc và theo dõi sự hoạt động của gen được chuyển vào tế bào

chủ?

Câu 9. Sinh vật chuyển gen là gì? Lợi ích của sinh vận chuyển gen? Cho ví dụ

Câu 10. Hoàn thành các bảng so sánh sau:

Bảng 1: Nguồn vật liệu và các phương pháp chọn tạo giống

Đối tượng Nguồn vật liệu Phương pháp

Vi sinh vật

Thực vật

Động vật

Bảng 2: Điểm khác nhau giữa tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH

và tạo giống có ưu thế lai cao

Điểm phân biệt Tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH Tạo giống có ưu thế lai

cao

Cách tiến hành

Cơ sở di truyền học

Ưu điểm

- 113 -

Nhược điểm

Thành tựu

Bảng 3: Điểm khác biệt nhau giữa chọn giống bằng phương pháp lai hữu tính

và phương pháp gây đột biến

Chọn giống bằng phương pháp

lai hữu tính

Chọn giống bằng phương

pháp gây đột biến

Đối tượng

PP tiến hành

Lịch sử

Cơ chế

Hiệu quả

Đặc điểm

II. Câu hỏi và bài tập có hướng dẫn

Câu 1 . Nguồn biến dị di truyền của quần thể cây trồng được tạo ra bằng những cách nào?

Gợi ý trả lời:

Nguồn biến dị di truyền của quần thể cây trồng được tạo ra bằng những cách tạo biến dị

tổ hợp (các phương pháp lai); gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lý và các tác nhân

hoá học; tạo ADN tái tổ hợp.

Câu 2:

a. Có thể tạo ra dòng thuần chủng bằng những cách nào? Tại sao việc duy trì dòng thuần

thường rất khó khăn?

b. Vì sao việc chọn lọc trong dòng thuần không mang lại hiệu quả?


Có thể tạo ra dòng thuần bằng những cách sau:

- Cho giao phối gần hoặc tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều thế hệ.

- 114 -

- Bằng kĩ thuật nuôi cấy mô tế bào: Từ tế bào hạt phấn (n), người ta lưỡng bội hóa tạo ra tế

bào (2n) và cho tái sinh cây.

Việc duy trì dòng thuần thường rất khó khăn vì các dòng thuần thường có sức sống kém

do nhiều gen lặn có hại đã được đưa vào thể đồng hợp và rất khó ngăn ngừa sự giao phấn.

b. Việc chọn lọc trong dòng thuần thường không mang lại hiệu qủa vì các gen quan tâm

đều ở trạng thái đồng hợp. Sự sai khác về kiểu hình lúc đó chỉ là thường biến.

Câu 3: Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái

hóa giống? Kiểu gen như thế nào thì tự thụ phấn sẽ không gây thoái hóa? Trong chọn giống,

người ta dùng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục đích gì?


-Tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái hóa

giống: con cháu có sức sống kém dần biểu hiện ở sinh trưởng, phát triển chậm, chống chịu

với môi trường kém, bộc lộ các tính trạng xấu, năng suất, phẩm chất giảm; ở động vật

thường xuất hiện quái thai, dị hình, giảm tuổi thọ...

- Nguyên nhân: do tỷ lệ kiểu gen dị hợp tử trong quần thể giảm, tỉ lệ đồng hợp tử tăng

dần, trong đó các gen lặn có hại được biểu hiện.

- Tự thụ phấn không dẫn đến thoái hoá khi: dòng tự thụ có nhiều cặp gen đồng hợp

trội có lợi hoặc mang những đột biến lặn có lợi. VD: Trong tự nhiên có nhiều loài tự thụ

phấn như đậu, lạc, lúa mì, lúa mạch... không những không tuyệt chủng mà vẫn phát triển.

- Mục đích:

+ Củng cố các tính trạng mong muốn do các gen xác định chúng ở thể đồng hợp.

+ Kiểm tra, đánh giá kiểu gen của từng dòng nhằm phát hiện, loại bỏ gen xấu, xác định

dòng ưu việt nhất làm cơ sở khoa học cho tạo giống tốt thuần chủng.

+ Tạo dòng thuần để chuẩn bị lai khác dòng tạo ưu thế lai.

Câu 4: Từ sự hiểu biết về các pha của kì trung gian hãy đề xuất thời điểm dùng tác nhân gây

ĐB gen, ĐB NST?


- Các pha của kì trung gian:

- Thời điểm xử lý đột biến:

+ Tác động vào pha S dễ gây đột biến gen (giải thích đúng)

+ Tác động vào pha G2 dễ gây đột biến số lượng NST (giải thích đúng)

Câu 5: Trình bày các bước chính sử dụng kĩ thuật cấy gen vào E.coli để sản xuất vacxin tái

- 115 -

tổ hợp phòng chống bệnh lở mồm, long móng ở động vật móng guốc. Biết hệ gen của

loại virut này có bản chất ARN và vacxin phòng bệnh là prôtêin kháng nguyên (VP1) do

chính hệ gen của virut mã hóa.


- Tách ARN của virut mang gen kháng nguyên VP1

- Phiên mã ngược tạo cADN-VP1.

- Tách plasmit từ E.coli.

- Dùng enzim giới hạn cắt plasmit và VP1.

- Nối pasmit của E.coli với đoạn cADN-VP1 tạo ra plasmit tái tổ hợp.

- Biến nạp plasmit tái tổ hợp vào E.coli.

- Nuôi E.coli có plasmit tái tổ hợp để vi khuẩn sản xuất vacxin.

Câu 6: Trong kỹ thuật di truyền, việc lựa chọn vectơ plasmit cần quan tâm đến những đặc

điểm nào?


- Plazmit có kích thước ngắn.

- Có gen chuẩn (gen đánh dấu).

- Có điểm cắt của enzym giới hạn.

- Có thể nhân lên nhiều bản sao trong tế bào nhận.

Câu 7: Plasmid là gì? Để có thể dùng làm thể truyền (vector) cần phải biến đổi plasmid như

thế nào ?


- Plasmid là những phân tử ADN, vòng, sợi kép, tự tái bản, được duy trì trong vi khuẩn

như các thực thể độc lập ngoài nhiễm sắc thể.

- Một số plasmid mang thông tin về việc di chuyển chính nó từ tế bào này sang tế bào

khác (F plasmid), một số khác mã hóa khả năng kháng lại kháng sinh (R plasmid), một số

khác mang các gen đặc biệt để sử dụng các chất chuyển hóa bất thường (plasmid phân huỷ).

- Để được dùng làm vector plasmid cần phải có:

+ Vùng nhân dòng đa vị chứa các điểm cắt cho các endonucleaza giới hạn, dùng để chèn

các ADN nhân dòng.

+ Plasmid chứa gen để chọn (như gen kháng ampicillin,... )

+ Điểm khởi động sao chép hoạt động trong E. coli.

- 116 -

Câu 8: Trong kĩ thuật cấy gen, hãy cho biết:

- Thể truyền là gì? Vì sao thể thực khuẩn được xem là một trong các loại thể truyền lý

tưởng?

- Thế nào là ADN tái tổ hợp? Nêu tóm tắt các bước tạo ADN tái tổ hợp.


a. Trong kỹ thuật cấy gen...

- Thể truyền là một phân tử ADN nhỏ có khả năng tự nhân đôi một cách độc lập với hệ

gen của tế bào. Thể truyền có thể là plasmit hoặc virut

- Thể thực khuẩn được xem là loại thể truyền lý tưởng vì nó thoả mãn mọi tiêu chuẩn

của thể truyền và có khả năng biến nạp vào tế bào nhận

- ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ được lắp rap từ các đoạn ADN lấy từ các tế

bào khác nhau (thể truyền và gen cần chuyển)

- Các bước tạo ADN tái tổ hợp: Tách chiết và tinh sạch ADN các nguồn khác nhau; Cắt

và nối...

Câu 9: a) Trong kĩ thuật di truyền, người ta cần phải tách được dòng tế bào mang ADN tái

tổ hợp ra khỏi các loại tế bào khác. Hãy mô tả qui trình chọn lọc dòng tế bào mang ADN tái

tổ hợp.

b) Vectơ biểu hiện dùng trong công nghệ sinh học là loại vectơ có thể giúp tạo ra nhiều

sản phẩm của gen là protêin. Để đáp ứng điều này vectơ biểu hiện cần có đặc điểm gì?


a) Để tách được dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp ra khỏi các loại tế bào khác người ta

thường phải dùng plasmit có chứa các gen đánh dấu như các gen kháng kháng sinh. Một

plasmit được dùng làm thể truyền cần phải chứa 2 gen kháng lại hai chất kháng sinh khác

nhau còn tế bào nhận thì không chứa gen kháng kháng sinh. Tại một trong hai gen kháng

chất kháng sinh phải chứa trình tự nhận biết và cắt của enzym cắt giới hạn. Như vậy khi

dùng enzim cắt giới hạn cắt plazmit để gắn gen tạo ADN tái tổ hợp thì gen kháng kháng

sinh đó sẽ bị hỏng và ADN tái tổ hợp chỉ có thể kháng lại một loại kháng sinh mà thôi.

Như vậy nếu xử lí dòng tế bào bằng loại kháng sinh sau thì có thể tách được các tế bào có

ADN tái tổ hợp

b) - Vectơ biểu hiện cần có một promotơ khoẻ, tức là có ái lực cao với ARN polymeraza.

Nhờ vậy gen được phiên mã nhiều cho ra nhiều sản phẩm (protein).

- Vectơ biểu hiện là loại có khả năng tạo ra nhiều bản sao trong tế bào (véctơ đa phiên bản).

- 117 -

Câu 10: Trước kia người ta hay chuyển gen của người vào tế bào vi khuẩn để sản sinh ra

những protein nhất định của người với số lượng lớn. Tuy nhiên, các nhà sinh học phân tử

hiện nay lại ưa dùng tế bào nấm men làm tế bào để chuyển gen của người vào hơn là dùng tế

bào vi khuẩn. Giải thích tại sao?


Vì tế bào nấm men là tế bào nhân chuẩn nên có enzym để loại bỏ intron khỏi ARN

trong quá trình tinh chế để tạo mARN, còn tế bào nhân sơ như vi khuẩn do chúng không có

gen phân mảnh nên không có enzim cắt intron

Câu 11: Trong công nghệ sinh học, người ta đã tạo được các nhiễm sắc thể nhân tạo. Theo

em, cần lắp ráp các trình tự nucleotit nào để tạo nên một nhiễm sắc thể nhân tạo dạng thẳng,

sao cho nó có thể hoạt động như nhiễm sắc thể bình thường trong tế bào nhân thực?


- Phải có ít nhất một trình tự khởi đầu sao chép (xuất phát tái bản) – trình tự giúp enzim

nhận biết và khởi đầu quá trình tự nhân đôi ADN.

- Có trình tự nucleotit làm nhiệm vụ của tâm động (liên kết với thoi vô sắc trong quá trình

phân bào).

- Có trình tự đầu mút ở 2 đầu nhiễm sắc thể để duy trì sự ổn định của nhiễm sắc thể nhân

tạo, để các nhiễm sắc thể không dính vào nhau.

Câu 12: Để tổng hợp một loại prôtêin đơn giản của người nhờ vi khuẩn qua sử dụng kỹ

thuật ADN tái tổ hợp, người ta có hai cách:

1) Cách thứ nhất: Tách gen mã hóa prôtêin trực tiếp từ hệ gen trong nhân tế bào, rồi cài

đoạn gen đó vào plasmit của vi khuẩn nhờ enzim ligaza.

2) Cách thứ hai: Tách mARN trưởng thành của gen mã hóa prôtêin đó, sau đó dùng

enzim phiên mã ngược tổng hợp lại gen (cADN), rồi cài đoạn cADN này vào plasmit nhờ

enzim ligaza. Trong thực tế, người ta thường chọn cách nào? Tại sao?


Trong thực tế, người ta chọn cách thứ hai. Bởi vì:

- ADN (gen) tách trực tiếp từ hệ gen người thường mang intron, còn cADN (được tổng hợp

từ mARN trong tế bào chất) không mang intron.

- Các tế bào vi khuẩn không có khả năng cắt bỏ các intron của các gen eucaryote, nên đoạn

ADN cài tách trực tiếp từ nhân không tạo ra được prôtêin bình thường.

- Đoạn ADN phiên mã ngược (cADN) chính là bản sao tương ứng của mARN dùng để

dịch mã prôtêin, có kích thước ngắn hơn nên dễ tách dòng và biểu hiện gen trong điều kiện

in-vitro.

- 118 -

Câu 13: Trong công nghệ gen, người ta có thể sản xuất được các prôtêin đơn giản của động

vật có vú nhờ vi khuẩn, chẳng hạn như E. coli. Trên cơ sở các đặc điểm khác nhau về cấu

trúc gen ở sinh vật nhân sơ và nhân thực, hãy nêu những cải biến cần được thực hiện ở gen

được cấy, để tế bào vi khuẩn có thể sản xuất được prôtêin của động vật có vú.


+ Cấu trúc gen của sinh vật nhân thực khác của sinh vật nhân sơ ở chỗ:

1) có chứa các intron.

2) trình tự ADN khởi đầu phiên mã.

3) trình tự kết thúc phiên mã.

4) trình tự tín hiệu khởi đầu dịch mã.

+ Vì vậy, để tế bào vi khuẩn có thể sản xuất được protein của động vật có vú, gen động

vật có vú trước khi được cấy vào E. coli thường

1) được dùng ở dạng cADN (không chứa intron)

2) cải tiến phần trình tự khởi đầu phiên mã

3) cải tiến phần trình tự kết thúc phiên mã

4) cải tiến phần trình tự khởi đầu dịch mã.

CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

A. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

I. NHỮNG KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Nghiên cứu DT học người có những khó khăn do:

- Người sinh sản chậm, số con ít.

- Không thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai, phương pháp gây đột biến.

- NST người có số lượng khá nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích thước.

II. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH PHẢ HỆ

1. Phả hệ là gì?

Phả hệ là các thế hệ nối tiếp nhau trong cùng 1 dòng họ.

2. Mục đích của nghiên cứu phả hệ

Phương pháp phân tích phả hệ có vai trò quan trọng, dùng để theo dõi sự DT của tính

trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ, qua nhiều thế hệ, xác định tính trạng

là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới tính hay không,...

3. Phương pháp phân tích một phả hệ

Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua

nhiều thế hệ; từ đó rút ra quy luật di truyền của tính trạng đó.

- 119 -

4. Các kí hiệu thường dùng trong nghiên cứu phả hệ

III. PHƯƠNG PHÁP LẬP BẢN ĐỒ GEN CỦA NGƯỜI

1. Phương pháp dùng đoạn khuyết

Phương pháp này dựa trên nguyên tắc là sự có mặt của bất kì đoạn nào trên NST đều phải

có liên quan với sự biểu hiện của một số gen trên đoạn ấy.

2. Phương pháp lai phân tử axit nuclêic

Từ tế bào người được nuôi cấy, người ta làm tiêu bản NST kì giữa.

Dùng nhiệt làm biến tính phân tử ADN trong NST.

Dùng 1 gen được tách dòng đánh dấu phóng xạ và làm biến tính ủ với tiêu bản NST trên.

Các sợi đơn đánh dấu của gen tách dòng sẽ bắt cặp với gen trên NST có trình tự bazơ phù

hợp. Dùng phóng xạ tự chụp người ta xác định được vị trí của gen trên NST.

3. Phương pháp lai tế bào xoma

Qua thực nghiệm lai tế bào xôma, người ta phát hiện qua 1 số lần phân bào của tế bào lai

thì tế bào lai mất đi 1 cách rất nhanh chóng NST của 1 trong 2 loài.

Nguyên tắc lập bản đồ gen qua lai tế bào xôma là sự có mặt sản phẩm của 1 gen nào

đấy, có tương quan với sự có mặt của NST trong tế bào.

4. Phương pháp phát hiện các dòng cần tìm ở người

- 120 -

Phương pháp thông dụng hiện nay là sử dụng mẫu dò oligonucleotide, nhằm xác định

vài trình tự a.a ngắn (15 - 20 a.a) rồi đánh dấu phóng xạ, cho lai với thư viện gen. Dòng tái

tổ hợp sẽ được phát hiện bằng phóng xạ tự ghi.

IV. NGHIÊN CỨU NST VÀ KIỂU NHÂN - KĨ THUẬT HIỆN BĂNG

V. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU QUẦN THỂ

VI. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ SINH ĐÔI

B. DI TRUYỀN Y HỌC

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1.Rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất

a. Alcaptonuria

b. Phenylketonuria (PKU)

c. Bệnh Tay - Sachs

2. Bệnh di truyền về hemoglobin

Gồm các bệnh về hemoglobin dị dạng, điển hình là bệnh hồng cầu lưỡi liềm; đây là dạng

Hbs , khác với HbA bình thường ở chỗ a.a glutamic ở vị trí số 7 bị thay bằng valin làm

hemôglobin của nó bị khử oxi trở thành không hoà tan, hình thành những bó sợi hình ống

đặc quánh, gây biến dạng hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, khó lưu thông,...

Một dạng khác là HbC, do 1 biến đổi phân tử axit glutamic của HbA được thay bằng lizin .

Bệnh Thalasemia do gen trội trên NST thường , không liên quan đến giới tính.

II.BỆNH DI TRUYỀN NST

1. Bệnh do thể ba nhiễm

a. Hội chứng Down

Ở bệnh nhân Down, NST 21 không phải ở dạng cặp như người bình thường mà thuộc

thể ba nhiễm. Biểu hiện bệnh lý là ngu đần bẩm sinh, trí lực giảm, không có khả năng sinh

dục, vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ,...95% trường hợp Down đều có nguyên nhân là sự

không phân li của cặp NST 21 ở bố hoặc mẹ, kết quả con sinh ra thừa 1 NST ở cặp 21.

Trong 1 số trường hợp, hội chứng Down còn là kết quả của chuyển đoạn trong NST của bố

hoặc mẹ, con sinh ra có 3 NST 21, hoặc tối thiểu là 1 phần lớn của NST này như NST 15.

Bố hoặc mẹ bệnh nhân bề ngoài thì bình thường nhưng chỉ có 45 NST riêng biệt, còn 1 NST

còn lại là do các phần của NST 15 và 21 được nối với nhau. NST này không thể cặp đôi bình

thường trong giảm phân.

b. Thể ba nhiễm ở cặp 13, cặp 18

- 121 -

Thể ba nhiễm ở cặp 13 thường gây chết sơ sinh phần lớn ở tuổi 3 tháng sau sinh. Triệu

chứng bệnh là não teo đi, mất trí, điếc và nhiều dị hình khác bên ngoài.

Thể ba nhiễm ở cặp 18 biểu hiện mất trí và nhiều dị tật bẩm sinh, phần lớn chết sớm.

2. Bệnh nhân NST giới tính

a. Hội chứng Turner

Bệnh nhân có 44 NST thường và chỉ 1 NST X. thường chết ở giai đoạn thai, bệnh nhân trưởng

thành thường có các dị hình: không có buồng trứng, thiếu các tính trạng thứ cấp, mất trí,...

Cơ chế hình thành: Do 1 tế bào trứng hoặc 1 tinh trùng không có NST giới tính, hoặc do

mất đi 1 NST giới tính trong nguyên phân ở những lần phân cắt đầu tiên sau khi hình thành

1 hợp tử XX hoặc XY. Trường hợp thứ 2 trên thường là thuộc dạng thể khảm, có ít dị hình

hơn dạng 1 . Ở dạng thể khảm, sự tạo tính cái bình thường hơn, kinh nguyệt ít rối loạn hơn

và có thể có con.

Trường hợp khác lại do bệnh nhân có 1X bình thường và 1 đoạn của X thứ hai. Cả 2

cánh của NST X thứ 2 đã được chứng minh là rất cần để có sự phân hoá buồng trứng 1 cách

bình thường. Bệnh nhân chỉ có cánh dài của X thứ 2 vóc dáng lùn, có các triệu chứng xôma

của Turner, trong khi đó bệnh nhân chỉ có cánh ngắn của X thứ 2 lại có vóc dáng bình

thường và không có nhiều các biểu hiện dị hình. Từ các sự kiện trên cho thấy Turner là do

gen trên cánh ngắn của NST X quy định.

b. Hội chứng Klinefelter

Bệnh nhân là nam nhưng không bình thường về tuyến sinh dục, có 1 số nét giống nữ,

không có con, trí nhớ kém, thân hình cao không cân đối, chân quá dài.

Cấu trúc XXY có thể do thụ thai từ 1 tế bào trứng đặc biệt XX với tinh trùng Y hoặc từ

trứng X với tinh trùng XY.

Người ta đã phát hiện nhiều dạng thừa nhiều NST giới tính hơn XXYY, XXXY,

XXXYY,...

III. DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ

1. Lý thuyết virut di truyền của ung thư

Virut gây ung thư khi xâm nhập vào tế bào không làm tan tế bào mà chia làm biến đổi nhiều

tính chất trong tế bào, làm tế bào có khả năng phân chia không giới hạn, không chịu sự kiểm

soát của cơ thể, biến đổi số lượng NST không theo quy luật , thành u ác tính.

Cơ chế sao chép ngược trong lý thuyết virut di truyền của ung thư :

Các virut chứa ARN ung thư mang mã của 1 enzim sao chép ngược, enzim này sử dụng

ARN sợi đơn của virut làm khuôn mẫu, tổng hợp nên 1 sợi ADN bổ sung, xâm nhập vào

- 122 -

ADN của tế bào vật chủ tạo ra 1 tiền virut.

2. Đột biến gen, đột biến NST được xem là những nguyên nhân gây ung thư

Nhiều số liệu cho thấy khối u thường phát triển từ 1 tế bào bị đột biến nhiều lần làm cho

tế bào không còn khả năng đáp ứng lại cơ chế điều khiển phân bào của cơ thể dẫn đến phân

chia liên tục.

3. Gen ung thư

- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng , bình thường hoạt động chịu sự điều khiển

của cơ thể để chỉ tạo ra 1 lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào bình

thường. Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm

tăng tốc độ phân bào dẫn đến khố u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát nổi. ĐBG

này là ĐB trội. Những gen ung thư loại này thường không được di truyền vì chúng xuất hiện

ở tế bào sinh dưỡng.

- Trong tế bào của cơ thể người bình thường còn có các gen ức chế khối u làm cho các

khối u không thể hình thành được. Tuy nhiên nếu bị đột biến làm cho các gen này mất khả

năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u. Loại này là đột

biến lặn.

IV. DI TRUYỀN HỌC BỆNH AIDS

1. Cấu trúc HIV - Virut gây bệnh AIDS

Bao ngoài là 1 lớp màng lipit kép, dưới màng có gai là các protein trọng lượng phân tử

120KD kí hiệu là gp120 hay còn gọi là protein màng ngoài. Xuyên qua các lớp lipit kép là

glicoprotein gp41 (Protêin xuyên màng), gp120 và gp41 gắn với nhau thành các phân tử gp160.

Vỏ protein có dạng hình cầu gồm các phân tử protein 17KD .

Lõi có dạng hình trụ được bao bọc bằng 1 lớp protein p24. Trong lõi có 2 sợi ARN đơn, có

enzim phiên mã ngược và 1 số phân tử protein phân tử lượng nhỏ. Trong mỗi sợi ARN của virut

này có 3 gen cấu trúc là gen GAG - gen mã hoá cho các protein trong cuat virut; gen pol - mã

hoá cho các enzim phiên mã ngược và gen env - mã hoá cho protein bao ngoài của virut.

- 123 -

2. Sự nhân lên của virut HIV trong tế bào chủ

Khi virut HIV xâm nhập vào tế bào vật chủ, nó gắn lên bề mặt của tế bào tiếp nhận hay

điểm thụ thể. Phần gp20 bao ngoài virut sẽ gắn vào thụ thể trên bề mặt tế bào. Nhiều trường

hợp thụ thể tế bào là CD4 có ở limpho bào T hoặc có ở 1 số tế bào khác nhau: đại thực bào,

bạch cầu đơn nhân hay tế bào limpho B.

Sau đó virut gắn vào màng tế bào và hoà tan màng. Ở đây phân tử gp41 của receptor

của virut cắm sâu vào màng tế bào làm cho màng của virut hoà vào màng rồi "bơm" gen của

virut vào trong tế bào.

Tiếp theo là quá trình phiên mã. Nhờ enzim phiên mã ngược transcriptase, từ sợi ARN

của virut tạo thành sợi ADN bổ sung (cADN).

Sự gắn kết gen: Từ cADN này làm khuôn tổng hợp thành 2 sợi ADN thẳng sau đó

chuyển thành ADN xoắn vòng chui qua màng nhân gắn vào bộ gen của tế bào vật chủ nhờ

enzim gắn của virut integrase. Giai đoạn này tiềm tàng không biểu hiện triệu chứng nhưng

chính nó đã làm thay đổi gen của tế bào vật chủ.

Nhờ enzim ARN polimease tổng hợp ARN của virut từ khuôn ADN. Protein của virut

cũng được tổng hợp nhờ riboxom của tế bào chủ, chúng lắp ráp tạo thành các thành phần có

thể ra lưới nội chất hay tiến tới màng tế bào tạo thành các virion nằm trên màng hoặc giải

phóng ra ngoài.

3. Phòng và điều trị HIV/AIDS

Hiện nay chưa có thuốc đặc trị đối với bệnh AIDS. Phòng bệnh là giải pháp tốt nhất.

Nhiều công trình nghiên cứu đã tổng hợp thành công 1 số loại protein giúp hạn chế sự

xâm nhập, nhân lên của virut HIV.

- 124 -

Trong quá trình thử nghiệm, các prôtein tổng hợp này đã cản trở gp41 (một loại protein

chủ chốt trên bề mặt của HIV), làm cho nó không thể tương tác được với các prôtein trên

màng tế bào chủ (mà nó định xâm nhập), do đó HIV không thể “bám” và “chui” vào bên

trong tế bào được.

V.DI TRUYỀN HỌC CHỈ SỐ THÔNG MINH IQ (INTELLIGENCE QUOTIENT)

1. Công thức IQ

Chỉ số IQ được xác định qua công thức:

AMIQ = — × 100

ARAM :Tuổi khôn

AR : Tuổi thực

Tuổi khôn được xác định qua các test đối chiếu với bản định chuẩn để cho điểm.

2. Các phương pháp nghiên cứu IQ

a. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (twin studies)

Đây là phương pháp thích hợp để phân tích các hiện tượng di truyền và yếu tố môi

trường trong sự hình thành tính trạng.

Một tính trạng có thể được biểu hiện ở các trẻ đồng sinh , đấy là trạng thái có sự tương

hợp ; hoặc chỉ biểu hiện ở 1 trong các trẻ đồng sinh , đấy là trạng thái không tương hợp.

Có nhiều công thức khác nhau để tính tỉ lệ tham gia của yếu tố di truyền trong sự hình

thành tính trạng. Sau đây là công thức đơn giản nhất do Holzinger đề xuất:

% tương hợp cùng trứng - % tương hợp khác trứngH% = 100 - % tương hợp khác trứng

Nếu H = 1 , tính trạng do di truyền quyết định hoàn toàn.

Nếu H = 0 , tính trạng hoàn toàn do môi trường.

Các nghiên cứu điều tra thực nghiệm đã nêu lên được số liệu tổng

hợp về sự di truyền của trí thông minh qua các môi tương hợp của chỉ số

IQ trong các trường hợp đồng sinh cùng trứng và khác trứng, hoặc khác

môi trường sống.

Mối quan hệ Hệ số tương hợp của IQ

Đồng sinh cùng trứng

Sống chung 0,93

- 125 -

Sống riêng 0,87

Đồng sinh khác trứng 0,45

Anh chị em ruột

Sống chung

Sống riêng

0,53

0,44

Các trẻ em không có quan hệ huyết thống sống chung 0,27

Số liệu trên cho ta khẳng định cơ sở di truyền của trí thông minh, đồng thời cũng cho

thấy môi trường có vai trò không kém quan trọng.

b. Phương pháp nghiên cứu gia đình

Đây là thực tế làm cơ sở để đi sâu làm rõ 2 mặt trong sự hình thành và phát triển tài năng.

- Mặt di truyền, cơ sở gen của sự chi phối các quy luật di truyền từ tổ tiên, quy luật quay

về giá trị trung bình, biến dị đột biến mới và biến dị tổ hợp.

- Mặt môi trường , bao gồm các lĩnh vực vi mô và vĩ mô, từ giai đoạn bào thai (tâm lý,

tình cảm của người mẹ mang thai, dinh dưỡng , sức khoẻ người mẹ,...) đến tuổi sơ sinh, nhà

trẻ mẫu giáo cho đến tuổi học đường, tuổi trưởng thành,...

Có thể thấy, thông minh, tài năng phải có nền sinh học của nó; nhưng cũng phải cần đi

kèm cơ hội phát triển, ra hoa, kết quả.

c. Nghiên cứu mối tương quan giữa các chỉ số huyết học với IQ

3. Cơ sở di truyền học trí thông minh

a. Quy luật di truyền nhiều nhân tố

Trí thông minh là tính trạng không phải chỉ do 1 gen quy định tại riêng lẻ 1 locut, mà

được chi phối bởi nhiều gen tại nhiều locut khác nhau. Các alen tương ứng của từng gen

trong các locut có sự tác động lẫn nhau và tương tác với môi trường.

b. IQ và bộ não

* Những vùng não tương ứng với IQ

Nhiều nguồn thông tin khác nhau cùng đồng ý ở một điểm là não trước đóng một vai

trò quyết định trong việc hình thành những "dòng suy nghĩ".

* Cấu trúc của bộ não và IQ

Nghiên cứu cho thấy có một sự liên quan nào đó giữa IQ và cấu trúc của vỏ não – những

người có trí thông minh cao thường có vỏ não mỏng khi nhỏ và dày dần thêm khi lớn lên.

- 126 -

http://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=N%C3%A3o_tr%C6%B0%E1%BB%9Bc&action=edit&redlink=1

4. Quy luật quay lại giá trị trung bình

Sự di truyền của chỉ số IQ cho thấy khả năng IQ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng từ IQ

của cha mẹ. Có thể nói, một cặp bố mẹ có chỉ số thông minh cao có nhiều khả năng có

những đứa con kém thông minh hơn họ.Trong khi đó, những cặp bố mẹ có chỉ số IQ có chỉ

số thông minh thấp lại có xu hướng có những đứa con thông minh hơn. Hiệu ứng trên có thể

được biểu diễn bởi công thức:

Trong đó:

: chỉ số IQ dự đoán của đứa bé

: chỉ số IQ trung bình của xã hội

h2: hệ số di truyền của chỉ số IQ

m và b: chỉ số thông minh của mẹ và bố đứa bé.

Vì vậy, nếu hệ số di truyền là 50%, một cặp có IQ trung bình là 120 và sống trong xã

hội có IQ trung bình là 100 thì con của họ có nhiều khả năng có IQ là 110.

Đây là phương pháp thích hợp để phân tích các hiện tượng di truyền và yếu tố môi

trường trong sự hình thành tính trạng.

Người ta nêu lên 2 giả thuyết về mặt di truyền:

- Giả thuyết về sự tổ hợp ngẫu nhiên các gen.

Người ta cho rằng thông minh là do nhiều gen. Có gen IQ bình thường, có gen IQ đặc

biệt làm trí tuệ tăng cao. Sự tổ hợp của gen IQ bình thường dẫn đến IQ 100, nhưng nếu có 1

số gen đặc biệt, IQ được đẩy lên. VD bố có toàn gen IQ bình thường, IQ = 100, mẹ có thêm

5 gen IQ đặc biệt, IQ được đẩy lên 140, con nhận 1/2 số gen IQ từ bố và 1/2 số gen IQ từ

mẹ. Xác suất mẹ truyền lại cho con là:

1 gen IQ đặc biệt = 1/2

2 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 = 1/4

3 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8



Người ta cũng giả thiết trong gia đình có gen IQ đặc biệt ở dạng lặn. Sự tổ hợp trong 1

trường hợp nào đó tạo ra thể đồng hợp về gen IQ đặc biệt.

- 127 -

- Giả thuyết về đột biến gen và các tổ hợp gen đột biến.

Các quy luật và giả thiết nêu trên giải thích cho các hiện tượng xảy ra trong thực tế. Có

gia đình bố hoặc mẹ thông minh nhưng con lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình

thường nhưng con lại rất thông minh xuất sắc.

5. Sự phân bố IQ trong quần thể

a. Mô hình phân bố IQ

Các công trình nghiên cứu, điều tra đã cho thấy 95% dân số chung có chỉ số IQ giữa 70

- 130; khoảng 2,3 - 2,5% có IQ dưới 70 và 2,3 - 2,5% có IQ trên 130. Chỉ 1 số rất ít có IQ

dưới 60 hoặc trên 150.

Như vậy, IQ trung bình trong quần thể người là 100, độ lệch chuẩn là 15IQ.

Sau đây là phân loại IQ theo Binet:

IQ Biểu hiện

≥ 140 Thiên tài

120 - 140 Rất thông minh

90 - 110 Trung bình

80 - 90 Hơi kém

70 - 80 Kém

50 - 70 Dốt

25 - 50 Đần

0 - 25 Ngu

Biểu đồ phân bố IQ trong quần thể:

- 128 -

b.Phân bố IQ trong thực tế

Trong thực tế sự phân bố IQ phần nào không đối xứng hoàn toàn như trong mô hình.

Sự phân bố của 100 - 15 cao hơn so với 100 + 15, đường biểu diễn phía trên 100 dốc hơn

phía dưới 100.

Trong các nguyên nhân thì có thể thấy hiện tượng sai khác về IQ giới tính. Chỉ số IQ

của phụ nữ có phần thấp hơn nam giới nhưng chỉ số IQ ở nam giới thường dao động nhiều

hơn, số nam IQ trên 130 và dưới 70 cũng nhiều hơn nữ.

6. Môi trường với trí thông minh

Chính các gen cung cấp nền tảng cho trí thông minh, quy định tiềm năng IQ, nhưng môi

trường lại quyết định phương hướng, khả năng biểu hiện và phát triển của tiềm năng ấy.

7. Điều kiện cực thuận cho biểu hiện, phát triển trí thông minh

Ngay sau khi mới sinh ra, não người đã ổn định về số lượng tế bào thần kinh, nhưng hệ

mạng thần kinh còn rất đơn giản. Hệ mạng thần kinh này ở 15 tháng tuổi đã phức tạp hơn

lên và lúc 2 tuổi hệ mạng này đã vô cùng phức tạp. Từ đó cho thấy vai trò quyết định nhất

đối với sự phát triển trí tuệ trẻ thuộc giai đoạn nói trên, giai đoạn mà hệ mạng thần kinh não

bộ phát triển cực nhanh.

Các thực nghiệm khách quan khoa học đã cho thấy tầm quan trọng và có tính quyết định

để tạo môi trường cực thuận cho tiềm năng thông minh biểu hiện và phát triển, đó là giai

đoạn trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi về cả 2 mặt:

- Nuôi dưỡng trẻ : chế độ dinh dưỡng đầy đủ, cân đối.

- Quan hệ tình cảm gia đình cần được quan tâm thích đáng và khoa học.

8. Các khuyết tật về trí thông minh

a. Các khuyết tật trí tuệ do rối loạn trao đổi chất.

VD: Galactosemia, Phenylketonuria, Bệnh về chuyển hoá đường.

- 129 -

http://vi.wikipedia.org/wiki/T%E1%BA%ADp_tin:IQ_curve.png

b. Tâm thần phân liệt (Schizophrenia)

Bệnh này do 1 alen đột biến trội dạng đơn gen.

Về bản chất sinh hoá của bệnh này, người ta cho có thể do máu của người bị tâm thần

phân liệt có hoạt tính monoamineoxydase thấp hơn người bình thường.

VI. DI TRUYỀN HỌC NẾP VÂN TAY

1. Cơ sở phôi sinh học nếp vân tay

Sự phân hoá nếp vân da xảy ra sớm, từ trong quá trình phát triển thai. Các dạng vân da

được xác định về mặt di truyền và có chịu ảnh hưởng bởi các nhân tố mạnh của môi trường.

Thời gian hình thành nếp vân da bắt đầu lúc thai khoảng 3 tháng. Đặc điểm của vân da

chỉ được hoàn chỉnh sau tháng thứ 6 của thai, sau khi có hiện tượng bài tiết của tuyến mồ hôi

và khi có hiện tượng keratin hoá.

Một số giả thuyết nêu lên lực chi phối sự hình thành và phát triển đặc điểm vân da.

Cummins, 1926 cho đây là kết quả của các lực vật lí . Sức căng và áp lực trên da trong giai

đoạn phát triển phôi sớm đã quy định chiều hướng vân da.

Bonnevie, 1929 cho là đặc điểm vân da phụ thuộc sự sắp xếp của các dây thần kinh

ngoại biên.

Hirsch và Schweichel, 1973 đã tổng kết các tư liệu về hình thành vân da, cho đây là do

sự sắp xếp của các cặp dây thần kinh và mạch máu ở lớp dưới da.

2. Cơ sở di truyền học nếp vân da

Nhiều đặc điểm di truyền nếp vân được chứng minh là thuộc hệ đa gen, có các gen cá

thể tạo thành hiệu quả cộng gộp.

3. Nếp vân da và các bệnh lí

a. Nếp vân da và hội chứng Down

Tổng số đường vân ít hơn bình thường.

b. Nếp vân tay liên quan đến thể 3 nhiễm ở NST 18

Bệnh nhân có dị tật bẩm sinh, tim, tai dị hình, cổ ngắn, ngón tay biến dạng, có vân cung ở

đầu các ngón.

c. Liên quan nếp vân da và Trisomy 8

Bệnh nhân chậm phát triển về tâm sinh lí, đầy biến dạng,...Có vân cung ở đầu các ngón,

tổng số các đường vân đếm được trên 10 ngón tay (TFRC) thấp.

d. Nếp vân da và hội chứng Turner

TFRN tăng, chỉ số này có quan hệ tỉ lệ nghịch với số NST giới tính.

- 130 -

e. Liên quan với hội chứng Klinefelter : TFRC giảm.

f. Liên quan với dạng XXX: TFRC càng thấp, các dị dạng nếp vân nhiều

VII. TƯ VẤN DI TRUYỀN Y HỌC

Trước đây lời khuyên di truyền hoàn toàn dựa vào sự hiểu biết về quy luật di truyền,

tính xác suất xảy ra cho từng trường hợp cụ thể, phân tích phả hệ,...Ngày nay kĩ thuật trước

sinh đã được thực hiện với những phương pháp đáng tin cậy ngay khi còn ở dạng phôi thai

như phương pháp chọc dò dịch ối để phân tích di truyền học tế bào và hoá sinh, quan sát

gián tiếp bào thai nhờ siêu âm hoặc quan sát trực tiếp nhờ soi phôi thai, lấy các mẫu sinh

phẩm từ phôi thai (tua nhau thai, máu,..) để xét nghiệm, phương pháp định lượng AFP trong

máu mẹ. Chẩn đoán trước sinh cho phép đánh giá tình trạng của bộ NST, của bộ gen, hoạt

động của các enzim trong bào thai giúp tư vấn di truyền y học có cơ sở khoa học để cho lời

khuyên chính xác.

Theo một số thống kê bệnh tật cho thấy, số lượng bệnh di truyền do đột biến gen

nhiều hơn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể. Nhưng đột biến gen lại chủ yếu là gen lặn. Số

người bị bệnh (biểu hiện ra kiểu hình ít hơn nhiều so với người mang gen lặn không biểu

hiện bệnh), vì thế việc phát hiện những người lành lặn nhưng không mang gen bệnh là một

nhiệm vụ quan trọng của di truyền người và đó cũng là một trong những biện pháp phòng

bệnh di truyền một cách tích cực.

Để có lời khuyên thiết thực đối với từng trường hợp, cần có thông tin cụ thể về sức

khỏe sinh sản của từng gia đình, thăm khám, làm các xét nghiệm cần thiết ở mức độ tế bào,

mức độ sinh hóa hoặc mức độ phân tử để xác định người được xét nghiệm có mang gen

hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến không; và các đột biến đó có khả năng di truyền cho thế hệ

sau hay không.

C. BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI

I. BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

Hãy chọn câu trả lời đúng nhất

Câu 1. Nghiên cứu di truyền học người có những khó khăn do:

A) khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con

B) bộ nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ

C) Các lí do xã hội

D) tất cả đều đúng

Đáp án D

- 131 -

Câu 2: Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền

học người:

A) Phương pháp nghiên cứu phả hệ

B) Phương pháp lai phân tích

C) Phương pháp di truyền tế bào

D) Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

Đáp án B

Câu 3: Phương pháp phả hệ không thể nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các tính trạng

hoặc bệnh của người

A) Xác định bệnh hoặc các tính trạng di truyền hay không di truyền

B) Xác định vai trò của môi trường trong quá trình hình thành bệnh hoặc tính trạng

C) Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen

D) Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay liên kết với giới

tính

Đáp án B

Câu 4. Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp:

A) Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen

B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng

C) Phân tích bộ NST của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của các NST

D) Tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gen qua quá trình sao mã và tổng hợp protein do

gen đó quy định

Đáp án C

Câu 5: Hội chứng Đao có thể dễ dàng xác định bằng phương pháp

A) Nghiên cứu phả hệ

B) Nghiên cứu tế bào

C) Di truyền hoá sinh

D) Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Đáp án: B

Câu 6. Để phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở

người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới đây

- 132 -

A) Nghiên cứu tế bào

B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh

C) Nghiên cứu phả hệ

D) Di truyền hoá sinh

Đáp án A

Câu 7. Hai trẻ đồng sinh cùng trứng nhưng có sự khác biệt về một tính trạng hoặc bệnh nào

đó. Giải thích hiện tượng này như thế nào:

A) Do tác động môi trường sống

B) Do đột biến tiền phôi xảy ra ở một trong hai bào thai

C) Do sự khác biệt đối với hệ gen ngoài nhân


Đáp án D

Câu 8. Bệnh bạch tạng ở người gây ra do:

A) thiếu sắc tố mêlanin

B) Không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza

C) Tirôzin không thể biến thành sắc tố mêlanin


Đáp án D

Câu 9. Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đông, người ta đã:

A) Sửa chữa cấu trúc của gen đột biến

B) Thay gen đột biến bằng gen bình thường

C) Tiêm chất sinh sợi huyết

D) Làm mất đoạn NST chứa gen đột biến

Đáp án C

Câu 10. Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong y học là không chính xác:

A) Nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST hoặc đột

biến gen

B) Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đoán sớm và chính xác các

bệnh di truyền thậm chi ngay từ giai đoạn bào thai

C) Một số bệnh di truyền hiện đã có phương pháp điều trị dứt điểm

- 133 -

D) Có thể dự đoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình mang

đột biến

Đáp án C

Câu 11. Nếu không có đột biến, người mẹ có nhóm máu nào sau đây chắc chắn không sinh

được con nhóm máu O?

A, Máu A B, Máu B C, Máu AB D, Máu O

Đáp án C

Câu 12. Một người con gái được sinh ra từ mẹ có kiểu gen dị hợp và bố không mù màu.

Người con gái này lớn lên lấy chồng không bị mù màu thì xác suất để sinh được đứa con bị

mù màu là bao nhiêu?

A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50%

Đáp án B

Câu 13. Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây

bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Có 2 đứa trẻ sinh đôi cùng trứng, 1 đứa kiểu gen đồng hợp lặn và 1

đứa là thể dị hợp. Phát biểu nào sau đây là đúng và đủ?

A, Hợp tử lúc tạo ra mang kiểu gen dị hợp.

B, Ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử đã có 1 tế bào con mang đột biến gen quy định

hình dạng hồng cầu.

C, Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của bố.

D, Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của mẹ.

Đáp án B

Câu 14. Ở người, Xa quy định máu khó đông; XA quy định máu bình thường. Bố và con trai

mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?

A, Con trai đã nhận Xa từ bố. B, Mẹ có kiểu gen XAXA .

C, Con trai đã nhận Xa từ mẹ. D, Con trai nhận gen bệnh từ ông nội.

Đáp án C

Câu 15. Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua ba thế hệ:

- 134 -

A) Đột biến gen lặn trên NST thường B)Đột biến gen lặn trên NST thưòng

C) Đột biến gen lặn trên NST giới tính X D)Đột biến gen trội trên NST giới tính X

Đáp án B

Câu 16. Bệnh bạch tạng do 1 gen nằm trên NST thường quy định. Khi khảo sát tính trạng

này trong 1 gia đình người ta lập được phả hệ sau:

1.Nội dung nào sau đây sai?

A, Bệnh bạch tạng do gen lặn quy định.

B, Những cá thể mắc bệnh trong phả hệ đều có kiểu gen đồng hợp lặn.

C, Tính trạng bệnh bạch tạng được di truyền chéo.

D, Bố mẹ có vai trò ngang nhau trong việc di truyền tính trạng cho con.

Đáp án C

2. Những cá thể chưa biết được chắc chắn kiểu gen đồng hợp hay dị hợp gồm:

A, I2, I4, II7, III3 B, I4, II7, III3, IV1

C, I4, II7, III1, III3, III4, IV1 D, I4, II7, III3, III4, IV1

Đáp án D

3. Những cá thể biết chắc chắn kiểu gen dị hợp là:

A, I2, I4, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2

B, I1, II2, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2

- 135 -

C, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4

D, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4, IV1

Đáp án D

Câu 17

Bệnh máu khó đông ở người di truyền do đột biến gen lặn trên NST X. Khi khảo sát

tính trạng này trong 1 gia đình người ta lập được phả hệ sau:

I 1 2

II 1 2 3 4

1. Nếu người con gái II3 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con trai đầu lòng biểu hiện

bệnh là bao nhiêu?

A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 1/16

Đáp án C

2. Nếu người con gái II3 lấy chồng bị bệnh thì xác suất sinh con không bị bệnh là bao nhiêu?

A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 3/4

Đáp án B

Câu 18. Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ

A) Đột biến gen lặn trên NST thường B)Đột biến gen trên NST giới tính Y

C) Đột biến gen trội trên NST thường D)Đột biến gen trội trên NST giới tính X

Đáp án B

- 136 -

Câu 19. Trong 1 dòng họ giả thiết rằng ta đã biết xác suất sinh đôi cùng trứng là p. Xác suất

để 2 trẻ sinh đôi là cùng trứng biết rằng chúng cùng giới là:

A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1)

Đáp án D

Câu 20. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bình thường, một con trai

mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông. Kiểu gen của hai vợ chồng trên như thế

nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu các alen bình thường

ứng là H và M

A) Bố XmHY, mẹ XMhXmh B)Bố XmhY, mẹ XmH hoặc XMhXmH

C) bố XMHYmẹ XMHxMH D)Bố xMHY; mẹ XMHXmh hoặc XMhXmH

Đáp án D

II. CÂU HỎI ÔN TẬP

1. Trình bày nguyên nhân gây nên các bệnh: alcaptonuria, phenylketonuria, Tay-Sachs, các

bệnh di truyền về hemoglobin ở người.

2. Trình bày nguyên nhân, cơ chế phát sinh hội chứng Down, Turner, Klinefelter ở người.

3. Nêu những nguyên nhân gây nên bệnh ung thư. Cho ví dụ.

4. Tại sao phòng tránh là biện pháp hiệu quả nhất đối với bệnh AIDS?

Từ cấu tạo và cơ chế nhân lên của virut HIV, hãy đề ra các hướng nghiên cứu để hạn chế

hoạt động của chúng khi cơ thể bị nhiễm.

5. Trình bày các phương pháp nghiên cứu IQ và cơ chế di truyền trí thông minh.

6. Thế nào là quy luật quay lại giá trị IQ trung bình? Hãy trình bày các giả thuyết giải thích

hiện tượng đó.

7. Hãy giải thích cho các hiện tượng xảy ra trong thực tế: Có gia đình bố hoặc mẹ thông

minh nhưng con lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình thường nhưng con lại rất thông

minh xuất sắc.

8. Trình bày mô hình phân bố IQ trong quàn thể . Tại sao trong thực tế sự phân bố IQ phần

nào không đối xứng hoàn toàn như trong mô hình?

9.Hãy chứng minh tầm quan trọng và có tính quyết định để tạo môi trường cực thuận cho

tiềm năng thông minh biểu hiện và phát triển, đó là giai đoạn trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi .

10. Cơ sở phôi sinh học và di truyền học của nếp vân tay? Nghiên cứu nếp vân tay có ý

nghĩa gì?

11. Thế nào là tư vấn di truyền? Cơ sở của tư vấn di truyền ? Ý nghĩa của tư vấn di truyền?

- 137 -

CHUYÊN ĐỀ TIẾN HÓA

CHƯƠNG I. BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA

Người soạn: Nguyễn Thị Năm – THPT Chuyên Hưng Yên.

A- Mục tiêu: Sau khi học xong chuyên đề này, học sinh phải:

1. Về kiến thức:

- Trình bày được các dạng hóa thạch, cách xác định tuổi của hóa thạch và ứng dụng

bằng chứng hóa thạch trong việc xác định cây chủng loại phát sinh.

- Phân tích được vai trò của các bằng chứng giải phẫu so sánh (cơ quan tương đồng,

cơ quan tương tự, các cơ quan thoái hóa). Giải thích được vì sao phôi sinh học so sánh là

bằng chứng tiến hóa.

- Giải thích được vai trò của bằng chứng địa lý sinh vật học.

- Phân tích được vai trò của những bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử.

2. Về kĩ năng: Sưu tầm được các tư liệu về bằng chứng tiến hóa.

B- Cơ sở lý thuyết:

I – Bằng chứng cổ sinh vật học.

1. Khái niệm và các dạng hóa thạch.

- Hóa thạch là di tích của các sinh vật thuộc thời đại trước để lại trong các lớp đất đá.

- Các dạng hóa thạch:………

Hóa thạch hoa cúc Hóa thạch sâu bọ trong hổ phách

- 138 -

Các bằng chứng cổ sinh vật học (các hóa thạch) được xem là bằng chứng tiến hóa trực tiếp .

Căn cứ vào chúng người ta có thể chứng minh:

- Các sinh vật xuất hiện một cách liên tục theo thời gian, từ đơn giản đến phức tạp.

Cơ chế hình thành các loài ngựa hiện nay đã được giải thích dựa trên các hóa thạch

Sự xuất hiện cuả các sinh vật theo cấp độ từ giản đơn đến phức tạp theo tuổi của các lớp đất đá

- Các hóa thạch được sử dụng để nghiên cứu chủng loại phát sinh sinh vật. Các loài sinh vật

đang tồn tại có sự gián đoạn về các đặc tính hình thái. Do đó đôi khi rất khó thiết lập cây

chủng loại phát sinh. Tuy nhiên, người ta lại tìm được các dạng hóa thạch ở vị trí trung gian

chuyển tiếp này. Từ đó cây chủng loại phát sinh được thiết lập và hoàn thiện

Ví dụ:Hóa thạch của loài chim cổ Achaeopteryx được coi là bằng chứng trục tiếp chứng

minh nguồn gốc chung của bò sát và chim. Loại chim này có kích thước bằng con bồ câu

lớn, thân có lông vũ và chi trước dạng cánh. Bốn ngón ở các cánh là rời và có tận cùng bằng

các vuốt. Sọ nói chung kiểu chim nhưng không có mỏ. Hàm mang nhiều răng dạng nón. Sau

hết cột sống tận cùng bằng một chiếc đuôi dài phủ lông vũ và gồm các đốt sống có cấu tạo

rõ rệt.

- 139 -

II- Bằng chứng giải phẫu học so sánh:

- Giải phẫu học so sánh là môn khoa học nghiên cứu các đặc điểm giải phẫu của sinh vật

thuộc các loài khác nhau từ đó xác định được quan hệ nguồn gốc giữa chúng và thiết lập cây

chủng loại phát sinh.

1. Cơ quan tương đồng.

- Cơ quan tương đồng(cơ quan cùng nguồn): Là những cơ quan thuộc các cá thể của các

loài khác nhau nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng nguồn gốc trong quá trình

phát triển phôi.

Ví dụ 1: Gai cây xương rồng, tua cuốn cây Đậu Hà Lan, ấm và nắp ấm của cây nắp ấm đều có nguồn

gốc từ lá, nằm ở các vị trí của lá nhưng có hình thái khác nhau do thực hiện các chức phận khác

nhau.

Các gai của xương rồng nằm ở vị trí của lá, do lá biến thành, thích nghi với môi trường khô hạn

Tua cuốn của cây Đậu Hà Lan nằm ở vị trí của lá chét trong lá kép lông chim,do lá biến thành, giúp cây có thể bám vào thân cây khác.

Ấm và nắp ấm của cây nắp ấm do là biến đổi thích nghi với việc bắt và tiêu hóa thức ăn động vật.

- 140 -

Ví dụ 2: Xương chi trước các động vật có xương sống khác nhau về chi tiết nhưng lại giống nhau về cấu trúc đại thể (đều có cấu tạo kiểu chi năm ngón). Các biến đổi về chi tiết là do thích nghi với điều kiện môi trường sống khác nhau.

- 141 -

- Cơ sở: Sự giống nhau về cấu trúc giữa các loài sinh vật là do chúng thừa hưởng vốn gen từ tổ tiên chung. Tuy nhiên, chúng vẫn có nhiều khác biệt về chi tiết do trong quá trình tiến hóa, vốn gen đó không được truyền lại một cách nguyên vẹn mà có sự biến đổi do đột biến, do sự tái tổ hợp của các gen. Những biến đổi thích nghi sẽ được chọn lọc tự nhiên tích lũy qua thời gian. - Ý nghĩa: Cơ quan tương đồng chứng minh cho hiện tượng tiến hóa phân ly. Đó là trường hợp hai loài có chung nguồn gốc nhưng do sống trong các điều kiện môi trường khác nhau, chọn lọc tự nhiên tác động theo hướng không giống nhau nên đã tích lũy các đặc điểm thích nghi theo hướng khác nhau, từ đó dẫn tới những khác biệt về chi tiết giữa chúng.2. Cơ quan thoái hóa.- Cơ quan thoái hoá là cơ quan vốn rất phát triển ở loài tổ tiên nhưng nay bị tiêu giảm do không còn thực hiện chức năng.- Ví dụ: ruột thừa ở người vốn là ruột tịt rất phát triển ở các loài thú, nếp thịt ở khoé mắt người

là di tích của mí mắt thứ ba ở chim và bò sát.

- Sự hình thành cơ quan thoái hóa là do một đột biến nào đó làm ảnh hưởng tới chức năng

của gen. Do đó ảnh hưởng tới sự biểu hiện của tính trạng do gen quy định.

- Thực chất cơ quan thoái hoá là cơ quan tương đồng.

- Cơ quan thoái hoá là bằng chứng rõ ràng nhất chứng tỏ nguồn gốc chung giữa các loài.

3. Cơ quan tương tự.

- Định nghĩa: Cơ quan tương tự là cơ quan thuộc các loài khác nhau, khác nhau về nguồn

gốc trong quá trình phát triển phôi, nhưng do thực hiện cùng chức năng nên có đặc điểm về

hình thái tương tự nhau.

- Ví dụ: Mang cá và mang tôm.

- Ý nghĩa : chứng minh cho hiện tượng đồng quy tính trạng. Đó là hiện tượng hai loài khác

nhau về nguồn gốc nhưng có hình thái tương tự nhau do sống trong điều kiện môi trường

giống nhau.

- Ví dụ : Nhiều loài thú có túi ở châu Úc có nhiều loài có đặc điểm tương tuwj với một số

loài thú có nhau ở các châu lục khác.

- 142 -

III – Bằng chứng phôi sinh học so sánh

- Phôi sinh học so sánh là môn khoa học nghiên cứu và so sánh sự phát triển phôi của các

loài sinh vật từ đó xác định quan hệ nguồn gốc giữa chúng.

- Phôi sinh học so sánh cung cấp những bằng chứng giúp phỏng đoán và xác nhận quá

trình tiến hoá.

1. Sự giống nhau trong quá trình phát triển phôi:

- Ví dụ: quá trình phát triển phôi của một số loài động vật có xương sống: cá, kì nhông,

rùa, gà và người:

- 143 -

- Kết luận (4 định luật của C.M.Berơ):

+ Định luật 1: Trong quá trình phát triển phôi các tính trạng chung xuất hiện sớm hơn các

tính trạng riêng.

+ Định luật 2: Các cấu tạo ít chung nhất bắt nguồn từ các cấu tạo chung nhất và cứ như thế

cho tới khi các tính trạng riêng biệt nhất được thể hiện.

+ Định luật 3: Phôi của một con vật nhất định lúc nào cũng khác biệt với các phôi thuộc

dạng khác.

+ Định luật 4: Về cơ bản, phôi của một động vật bậc cao không bao giờ giống dạng trưởng

thành thuộc một loài thấp hơn, mà chỉ giống với phôi của dạng này.

- Ý nghĩa: Định luật của Berơ được sử dụng trong việc xác định quan hệ họ hàng giữa các

loài: Sự giống nhau càng nhiều và càng kéo dài trong các giai đoạn muộn của sự phát triển

phôi thì chứng tỏ quan hệ họ hàng càng gần gũi.

2. Định luật phát sinh sinh vật của Haeckel và Muller.

- Nội dung: Sự phát triển cá thể lặp lại một cách rút gọn lịch sử phát triển của loài.

- Ví dụ: Qúa trình phát triển phôi người.

- Ý nghĩa: Phản ánh mối quan hệ giữa sự phát triển cá thể với sự phát sinh chủng loại từ đó

vận dụng để xác định quan hệ nguồn gốc giữa các loài.

IV – Bằng chứng địa lý sinh vật học

1. Đặc điểm của hệ động, thực vật ở một số vùng lục địa.

a. Các giả thuyết về nguồn gốc của các khu hệ động thực vật.

- Giả thuyết cầu lục địa hay lục địa chìm:

- 144 -

+ Nét giống nhau của hệ động thực vật trên 1 số vùng hiện nay là do xưa kia các lục địa này

được nối với nhau bằng cầu lục địa, qua đó các động thực vật ngày nay trên các lục địa đó

có quan hệ với nhau. Về sau, các cầu lục địa chìm xuống, các lục địa ngày nay vì thế mà

tách biệt nhau.

+ Hạn chế: Hiện chưa tìm thấy trầm tích của các cầu lục địa và chưa giải thích được các khối

nước lớn trên Trái đất dồn đi đâu khi các cầu lục địa còn tồn tại.

- Giả thuyết dao động:

+ Hai cực của Trái đất dao động quanh 1 cái trục tưởng tượng, là một đường nằm yên, chạy

xuyên qua bề mặt Trái đất (tại 2 vùng Equador và Xumatra). Tùy theo sự di chuyển của hai

cực , các loài động thực vật phân bố trong phạm vi chuyển dịch, tiến ra khỏi phía này về

phía tây và về phía đông. Bằng chứng là có nhiều loài và nhóm loài phân bố đối xứng qua

trục này.

Ví dụ: Họ Nhân sâm có hai trung tâm hình thành loài phổ biến nhất ở Ấn Độ - Malaixia và

vùng nhiệt đới của Nam Mĩ.

+ Hạn chế: Không đưa ra được nguyên nhân cụ thể tạo ra sự chuyển dịch qua lại giữa hai

đầu cực Trái đất.

- Giả thuyết trôi dạt lục địa:

+ Theo giả thuyết này, vào đại Cổ sinh, các lục địa còn nối liến nhau tạo thành một siêu lục

địa. Sau đó, do sự đứt gãy và di chuyển của các phiến kiến tạo mà các lục địa dần tách nhau

và hình thành các lục địa như ngày nay.

+ Hạn chế: Chưa giải thích được sự hình thành Thái Bình Dương và có thể có các dãy núi

ngầm trong đại dương ngăn cản sự di chuyển của các lục địa.

b. Hệ động thực vật ở vùng Cổ Bắc và Tân Bắc

+ Hệ động thực vật ở hai vùng Cổ Bắc và Tân Bắc về căn bản là giống nhau, nhưng ở mỗi

vùng đều có những loài đặc hữu.

+Giải thích: Do sự nối liền sau đó là tách ra của hai vùng Cổ Bắc và Tân Bắc.

c. Hệ động thực vật ở vùng lục địa Úc.

- Hệ động thực vật ở lục địa Úc có nhiều nét khác biệt về cơ bản so với các lục địa khác

với nhiều loài đặc hữu: thú bậc thấp,bạch đàn, keo,…

- 145 -

- Giải thích: Do sự tách rời của lục địa Úc khỏi các lục địa khác vào cuối đại Trung sinh.

Sau đó ở mỗi vùng hình thành các loài đặc hữu.

- Ví dụ: Thú có túi được hình thành ở vào đại Trung Sinh. Cuối đại này, hai lục địa Úc và Á

tách dời nhau. Ở lục địa Á hình thành thú có nhau lấn át sự phát triển của thú có túi, ở lục địa Úc

không xuất hiện thú có nhau nên thú có túi vẫn tồn tại ở lục địa này cho đến ngày nay.

d. Kết luận:

- Đặc điểm của hệ động thực vật thuộc mỗi vùng không những phụ thuộc vào điều kiện địa lý

sinh thái của mỗi vùng mà còn phụ thuộc vào vùng đó đã tách khỏi vùng đó vào thời điểm nào.

- Điều kiện tự nhiên giống nhau không quyết định sự giống nhau giữa các sinh vật mà chủ

yếu do chúng có chung nguồn gốc.

2. Hệ động thực vật trên các đảo.

- Đảo lục địa:

+ Do một phần của lục địa tách ra do một nguyên nhân địa chất nào đó, cách với đất liền

một eo biến

+ Khi mới hình thành, hệ động thực vật của đảo lục địa giống với lục địa liền kề. Sau đó do

sự khác biệt về điều kiện tự nhiên nên đã hình thành thêm nhiều dạng đặc hữu.

+ Có độ đa dạng cao hơn so với đảo đại dương.

- Đảo đại dương:

+ Được hình thành do một phần đáy biển được nâng cao và chưa bao giờ có sự liên hệ trực

tiếp với đại lục.

+ Khi mới hình thành thì các đảo đại dương chưa hề có sinh vật. Sau đó là cơ sự di cư của

các sinh vật từ các vùng liền kề đến (thường là các loài có khả năng vượt biến). Sau đó từ

các loài này hình thành các loài sinh vật đặc hữu.

+ Có độ đa dạng kém hơn so với đảo lục địa nhưng có tỉ lệ loài đặc hữu cao hơn.

- Hệ động thực vật trên các đảo thường giống với các đảo và lục địa liền kề hơn là với các

đảo và lục địa ở xa nhưng có cùng điều kiện khí hậu, địa chất.

V - Bằng chứng tế bào học

- Nội dung học thuyết tế bào cho thấy nguồn gốc chung của sinh giới:

+ Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ các tế bào.

+ Mọi tế bào đều được sinh ta từ những tế bào trước đó.

+ Mọi tế bào đều thể hiện đầy đủ các đặc trưng cơ bản của cơ thể sống.

- Sự giống và khác nhau của tế bào vi khuẩn, sinh vật cổ và sinh vật nhân chuẩn.

- 146 -

- Giả thuyết nội cộng sinh về nguồn gốc của ty, lạp thể trong tế bào nhân chuẩn.

- Sự giống và khác nhau của tế bào động vật và thực vật.

VI – Bằng chứng sinh học phân tử.

- Cơ sở phân tử chủ yếu của sự sống là các đại phân tử hữu cơ: axit nucleic, protein và các

polyphotphat. Trong đó cơ sở vật chất của tính di truyền và biến dị là ADN và ARN.

- AND của các loài khác nhau đều được cấu tạo bởi 4 loại nuclêôtid A,T , G, X. Mỗi phân

tử AND đều đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nucleotid.

- Mỗi phân tử protein được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các

axitamin và cấu trúc không gian của phân tử. Có vô số phân tử AND khác nhau nhưng chỉ

được cấu tạo từ 20 loại axxitamin.

- Hai loài có quan hệ các gần gũi thì trình tự nucleotid trên AND, và trình tự axitamin trên

chuỗi polypeptid càng giống nhau. Do đó có thể xác định quan hệ gần gũi giữa hai loài bằng

cách xác định độ tương đồng trong cấu trúc AND và protein.

- Tính thống nhất của sinh giới còn thể hiện ở mã di truyền. Mã di truyền là thống

nhất trong cả sinh giới.

C- Một số câu hỏi và bài tập.

I – Bằng chứng Cổ sinh vật học:

1- Hóa thạch là gì? Hãy kể một vài dạng hóa thạch

mà em biết, phân tích quá trình hình thành chúng.

2- Hóa thạch sống là gì? Hóa thạch sống có được

xem là một loại hóa thạch không? Tại sao?

3- Tại sao khi căn cứ vào bằng chứng Cổ sinh vật

học, người ta có thể xác định được cây chủng loại

phát sinh?

Sơ đồ sau mô tả quá trình hình thành loài ngựa

ngày nay qua các dạng trung gian đã bị diệt vong.

Hãy mô tả quá trình đó.

4- Hóa thạch chim cổ Achaeopteryx rất nổi tiếng do tầm quan trọng của nó. Hãy trình bày

những hiểu biết của em về loại hóa thạch này.

5- Vì sao Cổ sinh vật học lại được xem là bằng chứng tiến hóa trực tiếp và thuyết phục

nhất?

6- Hãy tìm hiểu các tư liệu về bằng chứng Cổ sinh vật học và viết một bài luận về vấn đề

này theo ý tưởng riêng của em. (có sự thuyết minh bằng hình ảnh).

- 147 -

II- Bằng chứng giải phẫu học so sánh.

1- Phân biệt cơ quan tương đồng và cơ quan tương tự. Tại sao cơ quan thoái hóa được coi là

cơ quan tương đồng?

2- Tại sao các cơ quan thoái hóa không biến mất mà chỉ bị tiêu giảm. Trong lịch sử tiến hóa,

có bao giờ một loại cơ quan bị biến mất hoàn toàn do không còn thực hiện chức năng hay

không? Tại sao?

3- Hãy tìm các dữ liệu về bằng chứng giải phẫu học so sánh, về sự tương đồng và tương tự ở

cấp độ phân tử.

4- Hình sau mô tả các cơ quan tương tự hay tương đồng? Giải thích. Những điểm giống và

khác nhau trong cấu tạo bộ xương ở các loài này có ý nghĩa gì?

5- Hãy kể tên một số cơ quan thoái hóa ở người và giải thích lý do của sự thoái hóa đó.

6- Hình sau mô tả cho hiện tượng gì? Giải thích.

III- Bằng chứng phôi sinh học so sánh

1. Hình ảnh sau cho thấy quá trình phát triển phôi của 1 số động vật có xương sống. Từ hình

ảnh này, ta có thể rút ra kết luận gì? Phân tích.

- 148 -

2. Phát biểu nội dung định luật phát sinh sinh vật. Chứng minh bằng ví dụ về quá trình phát

triển phôi người.

IV- Bằng chứng địa lý sinh vật học.

1. Giải thích sự giống và khác nhau của hệ động thực vật ở đại lục Âu – Á và Bắc Mĩ.

2. Giải thích nguyên nhân hình thành và đặc điểm của hệ động thực vật ở lục địa Úc.

3. Trong nghiên cứu của mình ở quần đảo Galapagos, Đacuyn không thu được lưỡng cư.

Hãy giải thích tại sao?

4. Phân biệt đặc điểm của hệ động thực vật ở đảo đại dương và đảo lục địa.

V – Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử

1. Liệt kê các bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử chứng minh sinh giới có nguồn

gốc chung.

2. Lai phân tử được thực hiện dựa trên những nguyên tắc nào? Tại sao căn cứ vào kết quả

lai phân tử, ta có thể xác định quan hệ nguồn gốc giữa các loài?

3. Trình bày giả thuyết nội cộng sinh về nguồn gốc của ty thể và lục lạp trong tế bào nhân

chuẩn. Nêu các bằng chứng chứng minh cho giả thuyết này.

- 149 -

4. Nêu điểm giống và khác nhau giữa tế bào vi khuẩn, sinh vật cổ và sinh vật nhân chuẩn.

Từ đó hãy thiết lập cây phát sinh mô tả quan hệ nguồn gốc giữa chúng.

CHƯƠNG II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA

I. MỞ ĐẦU

Chương trình chuyên sinh được thiết kế theo hướng tích hợp chương trình sinh học

nâng cao và những nội dung bổ sung được mở rộng đi sâu. Vì vậy, việc dạy và học như thế

nào, cách khai thác chương trình ra sao là các vấn đề then chốt luôn đặt ra trong các trường

THPT chuyên. Theo hướng dẫn của Bộ GDĐT GV trường chuyên:

- Cần khai thác có hiệu quả nội dung trong SGK nâng cao theo hướng khắc sâu các kiến

thưc cơ bản, trên cơ sở đó nâng cao và mở rộng trong một giới hạn nhất định, tránh sa lầy

vào các chi tiết vụn vặt gây khó khăn cho nhận thức của HS.

- Cần thu nhận và tinh lọc các thông tin để soạn giảng các nội dung mới trong chương trình

chuyên so với chương trình nâng cao theo hướng cơ bản và thiết thực.

Theo đó, GV cần giảng dạy theo chuẩn KT KN chương trình chuyên sâu mà Bộ GD

ĐT đã hướng dẫn. Trên tinh thần đó, chúng tôi đã thống nhất kế hoạch, nội dung chương

trình để giảng dạy cho phù hợp với HS. Trong phần TIẾN HÓA, chương II “Nguyên nhân

và cơ chế tiến hóa” đi sâu và mở rộng các vấn đề: Thuyết tiến hoá cổ điển: Học thuyết của

Lamac, học thuyết của Đacuyn; Thuyết tiến hoá hiện đại: Thuyết tiến hoá tổng hợp, sơ lược

về thuyết tiến hoá bằng các đột biến trung tính.

- 150 -

Quan niệm hiện đại về nguyên nhân và cơ chế tiến hoá: Các nhân tố tiến hoá cơ bản;

Quá trình hình thành đặc điểm thích nghi; Loài sinh học; Quá trình hình thành loài; Nguồn

gốc chung và chiều hướng tiến hoá của sinh giới.

Chương còn được bổ sung các nội dung mới như :

- Khái niệm nhân tố tiến hóa và vai trò của các nhân tố tiến hóa: đột biến, chọn lọc, yếu tố

ngẫu nhiên, di-nhập gen, giao phối không ngẫu nhiên trong việc làm biến đổi cấu trúc di

truyền của quần thể.

- Áp lực của quá trình đột biến.

- Lượng biến thiên tần số tương đối của gen A trong quần thể nhận sau một thế hệ có sự di -

nhập gen.

- Tác động của chọn lọc tự nhiên và áp lực của nó đối với các hệ số chọn lọc khác nhau.

- Vai trò của các cơ chế cách li (cách li trước hợp tử và cách li sau hợp tử) đối với quá trình

hình thành loài và bảo vệ sự toàn vẹn của loài.

- Cơ chế hình thành loài cùng khu vực địa lý và hình thành loài khác khu vực địa lý.

- Các phương pháp xây dựng cây chủng loại phát sinh (xác định mối quan hệ họ hàng và quá

trình phân li hình thành các nhóm phân loại).

II. NỘI DUNG

1. TIẾN HÓA LÀ GÌ?

- Tiến hóa là sự biến đổi có kế thừa trong thời gian dẫn tới sự hoàn thiện trạng thái ban đầu

và nảy sinh cái mới.

- Học thuyết tiến hóa nghiên cứu những quy luật phát triển lịch sử chung nhất của toàn bộ

giới hữu cơ, giữa thiên nhiên hữu cơ với thiên nhiên vô cơ để đem lại sự nhận định về nguồn

gốc phát sinh và phát triển tự nhiên của sinh giới.

- Nội dung của học thuyết tiến hóa:

+ Bằng chứng tiến hóa: trực tiếp/gián tiếp

+ Nguyên nhân tiến hóa: nhân tố tiến hóa/động lực tiến hóa/điều kiện tiến hóa

+ Phương thức tiến hóa: hình thức tiến hóa/cơ chế tiến hóa

+ Chiều hướng tiến hóa.

Nguyên nhân tiến hóa là vấn đề mấu chốt chi phối quan niệm về phương thức tiến hóa và

chiều hướng tiến hóa.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA:

2.1. Học thuyết tiến hóa của Đacuyn còn gọi là thuyết CLTN.

- 151 -

a. Nguyên nhân tiến hóa: CLTN tác động thông qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật.

- Theo Đacuyn nhân tố tiến hóa bao gồm: biến dị và di truyền – cơ sở của quá trình tiến hóa.

+ Biến dị không xác định là những thay đổi về các đặc tính sinh vật phát sinh trong quá trình

sinh sản, biểu hiện theo nhiều hướng khác nhau, khó phán đoán nguyên nhân thuộc về ngoại

cảnh hay do bản chất cơ thể. Những biến đổi này có ý nghĩa tiến hóa quan trọng. Biến dị cá

thể là chỉ các sai khác nhỏ giữa các cá thể trong loài, nhưng thường xuyên phát sinh trong

quá trình sinh sản, là nguồn nguyên liệu chủ yếu trong quá trình tiến hóa. Các biến đổi lớn

(Đacuyn gọi là các chệch hướng đột ngột) tuy đem lại những sai khác lớn nhưng thường ảnh

hưởng đếnn khả năng sống của các cá thể mang biến dị, do đó khó được duy trì bằng con

đường sinh sản.

+ Biến dị xác định là những thay đổi về đặc tính của sinh vật do ảnh hưởng trực tiếp của

ngoại cảnh hoặc sự sử dụng thường xuyên của cơ quan, biểu hiện có tính chất đồng loạt.

Nguyên nhân của biến dị cá thể: Ông cho rằng bản chất cơ thể khác nhau đã đưa đến phản

ứng không như nhau trước điều kiện ngoại cảnh giống nhau. Gán cho ngoại cảnh với vai trò

chỉ là tác nhân kích thích mà không can thiệp vào đặc điểm của biến dị là quá đề cao vai trò

của bản chất cơ thể và xem nhẹ vai trò của ngoại cảnh.

+ Sự di truyền các biến dị: Để giải thích sự di truyền của biến dị, Đacuyn đã đưa ra giả

thuyết chồi mầm. Do ảnh hưởng của tư tưởng di truyền hòa hợp lúc đó, Đacuyn đã chưa giải

thích đúng đắn cơ chế di truyền của các biến dị có lợi nhỏ.

b. Cơ chế tiến hóa: Đacuyn giải thích sự tiến hóa theo cơ chế CLTN : Sự tích lũy các biến

dị có lợi, đào thải các biến dị có hại dưới sự tác động của CLTN.

Theo Đacuyn: CLTN là kết quả của bốn đặc tính sinh học:

+ Sinh vật biến đổi (biến dị xác định và biến dị không xác định – biến dị cá thể)

+ Biến dị có thể di truyền.

+ Sinh vật đối mặt với đấu tranh sinh tồn.

+ Thay đổi tính thích hợp giữa cá thể dựa trên sự khác biệt của chúng.

Tính thích hợp là khả năng liên quan của cá thể đối với sinh tồn và sinh sản.

Để chọn lọc xảy ra, sinh tồn và sinh sản là không ngẫu nhiên mà phải là một số tính trạng hoặc

nhóm tính trạng mà tạo ra một số cá thể có khả năng sinh tồn và sinh sản tốt hơn cá thể khác.

Tính thích nghi là đặc tính (giải phẫu, sinh lý,…) để làm tăng thêm tính thích hợp của cá thể.

VD tăng thêm tính kháng với ký sinh, tăng thêm tần suất giao phối,…

- Giải thích sự tiến hóa đa dạng và thích nghi với nhu cầu con người của vật nuôi, cây

trồng, Đacuyn đã đưa ra thuyết chọn lọc nhân tạo.

- 152 -

+ Thực chất của quá trình chọn lọc nhân tạo:

CLNT là quá trình chọn lọc do con người tiến hành, dựa trên đặc tính biến dị và di truyền

của sinh vật. Tính biến dị cung cấp các biến dị cá thể vô cùng phong phú, còn tính di truyền

là cơ sở cho các biến dị cá thể được tích lũy qua các thế hệ.

Con người trong quá trình chăn nuôi, trồng trọt, đã đào thải những cá thể mang biến dị có

hại hoặc không có lợi bằng cách loại bỏ hoặc hạn chế sự sinh sản của những cá thể vật nuôi,

cây trồng không phù hợp với mục đích chọn lọc. Đồng thời tích lũy các biến dị có lợi cho

con người bằng cách ưu tiên cho sinh sản của những cá thể mang biến dị phù hợp với mục

đích chọn lọc.

+ Kết quả CLNT đã tạo ra nhiều giống vật nuôi, cây trồng khác nhau từ một vài dạng tổ tiên

hoang dại, mỗi giống thích nghi với một nhu cầu nhất định của con người.

+ Động lực thúc đẩy quá trình chọn lọc là nhu cầu và thị hiếu, thẩm mỹ của con người.

Mục đích chọn lọc trong từng trường hợp cụ thể sẽ quy định hướng tích lũy biến dị trong

trường hợp đó.

Sự chọn lọc tiến hành trên cùng một đối tượng vật nuôi hay cây trồng theo những hướng

khác nhau đã tạo ra nhiều giống khác nhau từ một vài dạng tổ tiên hoang dại, Đacuyn gọi là

sự phân ly dấu hiệu. => Giải thích nguồn gốc chung của các giống vật nuôi, cây trồng trong

từng loài từ một dạng tổ tiên hoang dại.

- CLTN và đấu tranh sinh tồn:

+ CLTN là sự bảo tồn các biến dị cá thể và những biến đổi có lợi và tiêu diệt những cá thể

mang biến dị và biến đổi có hại. Hoạt động của CLTN duy trì các biến dị có lợi cho bản thân

sinh vật và đào thải các biến dị có hại.

+ Kết quả của CLTN là sự tồn tại của những dạng thích nghi nhất.

Những cá thể mang biến dị có lợi sẽ có ưu thế hơn về sự sống sót và sinh sản, khiến cho con

cháu ngày càng đông.

Tiến hóa là sự tích lũy các biến dị có lợi qua nhiều thế hệ. Biến dị có lợi nhỏ thông qua sinh

sản được nhân lên qua các thế hệ dưới tác động của CLTN trở thành những biến đổi lớn, có

thể dẫn tới hình thành một loài mới.

+ Động lực thúc đẩy CLTN diễn ra liên tục là đấu tranh sinh tồn. Đấu tranh sinh tồn theo

nghĩa rộng, bao gồm nhiều mối quan hệ phức tạp giữa sinh vật với hoàn cảnh sống vô cơ và

hữu cơ trong môi trường. Sinh vật sống trong tự nhiên luôn phải phụ thuộc vào các điều kiện

sống trong môi trường, chịu ảnh hưởng của các yếu tố bất lợi của môi trường. Vì vậy, các

sinh vật thường xuyên phải chống chọi với các yếu tố bất lợi. giành lấy những điều kiện

- 153 -

thuận lợi để tồn tại và phát triển. Trong các mối quan hệ đó, cạnh tranh sinh học cùng loài là

động lực chủ yếu trong sự tiến hóa của loài.

Nguyên nhân: môi trường sống thường xuyên thay đổi sẽ đào thải những cá thế sinh vật nào

không có được những đặc điểm giúp chúng sống sót và sinh sản, giữ lại những cá thể có

những đặc điểm thích nghi hơn trong đấu tranh sinh tồn.

+ Vai trò của CLTN:

. Phân hóa về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các cá thể trong quần thể.

. Định hướng sự tích lũy các biến dị, xác định chiều hướng tiến hóa của quần thể sinh vật,

hình thành các đặc điểm thích nghi.

Vai trò của CLTN trong sự hình thành đặc điểm thích nghi: Trong tự nhiên, sinh vật biếu

hiện thích nghi với môi trường mà chúng đang sống. Con đường hình thành các đặc điểm

thích nghi của sinh vật với môi trường mà chúng sống giải thích bằng tác dụng của CLTN

thông qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật. Sinh vật luôn phát sinh các biến dị cá

thể theo những hướng khác nhau, giá trị thích nghi của các biến dị không như nhau trước

cùng hoàn cảnh sống. Mỗi khi hoàn cảnh sống thay đổi thì số biến dị có lợi phù hợp với

hoàn cảnh sống mới, ban đầu còn rất hiếm hoi. Hoạt động của CLTN qua hàng ngàn thế hệ

đã bảo tồn, tích lũy các biến dị có lợi, xuất hiện ngẫu nhiên trên một vài cá thể thành những

đặc điểm phổ biến cho mọi cá thể trong loài đồng thời tăng cường sự đào thải những dạng

kém thích nghi. Đó chính là tác dụng sáng tạo của CLTN dẫn đến hình thành đặc điểm thích

nghi của sinh vật.

Đacuyn đặc biệt nhấn mạnh mặt đào thải của CLTN. Không chú ý tới mặt đào thải của

CLTN, người ta sẽ thừa nhận rằng, sinh vật vốn có khả năng biến đổi phù hợp với môi

trường, mọi biến dị đều có lợi cho bản thân sinh vật. Hiệu quả của CLTN phụ thuộc vào

cường độ đào thải do các yếu tố ngoại cảnh cũng như tốc độ phát sinh các biến dị trong quần

thể.

- Đacuyn là người đầu tiên mô tả CL giới tính như là một cơ chế dẫn đến dị hình giới tính

trong loài. Những đặc điểm giúp cho sinh vật thành công hơn trong giao phối do đó được

chọn lọc bảo tồn.

2.2. Học thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại.

1. CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA

1.1. Nhân tố đột biến

Yêu cầu :

1. Vì sao đột biến là nhân tố tiến hóa

2. Tính chất tác động của quá trình đột biến lên cấu trúc di truyền của quần thể

- 154 -

3. Vì sao gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa.

4. Biểu hiện của đột biến và quan hệ của nó đối với CLTN.

Giải quyết vấn đề:

Vấn đề 1. Vì sao gen đột biến là nhân tố tiến hóa

Theo quan điểm tiến hóa: Tiến hóa nhỏ là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể

( biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể)

Vậy ĐỘT BIẾN có thỏa mãn điều này không?

Phát sinh đột biến có thể làm thay đổi vốn gen của quần thể.

Ta xét 1 ví dụ:

Một quần thể sinh sản hữu tính ngẫu phối, trong đó gen A( mầu thân trắng) trội hoàn toàn

với a (màu thân đen). Giả thiết quần thể ở thế hệ P có 100% AA. Khi môi trường bị ô nhiễm

là tác nhân gây đột biến A thành a với tần số 10% ở mỗi thế hệ, không xuất hiện đột biến

nghịch. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở F1, F2 .

Kết luận: Đột biến là nhân tố tiến hóa vì nó làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể

Chú ý:

- Đột biến gen chỉ có tần số từ 10-6 đến 10-4

- Đột biến gen có tính thuận nghịch ( A a đồng thời a A, nhưng với tần số khác

nhau)

- Đột biến NST cũng làm biến đổi tần số alen, thành phần kiểu gen nhưng theo cơ chế

khác (tăng, giảm số lượng gen..)

Vấn đề 2. Tính chất tác động của đột biến lên cấu trúc di truyền của quần thể

- Quá trình đột biến đã hình thành gen đột biến không có hướng xác định, không tương

ứng với điều kiện môi trường (có thể tạo alen trội, lặn, trung tính; có lợi, hại, trung tính cho

thể đột biến…)

- Đột biến làm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể.

Vấn đề 3. Gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa.

Vai trò của đột biến với quá trình tiến hóa: cung cấp nhiều nguồn biến dị sơ cấp (các alen

đột biến) – do cá thể có nhiều gen và quần thể có nhiều cá thể. Qua giao phối, tạo nguồn

biến dị thứ cấp.

Sự phát sinh đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho CLTN.

Vì sao gen đột biến là nguyên liệu?

- 155 -

Tần số đột biến là thấp, sao lại phổ biến?

Vì sao gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa?

Lí do là: Đột biến tạo dãy đa alen và rõ ràng biến dị tổ hợp chỉ có thể đa hình khi có đột biến

gen ĐB là nguyên liệu sơ cấp, biến dị tổ hợp là nguyên liệu thứ cấp

Vì sao gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa?

Lí do là:

- Nguyên liệu sơ cấp chỉ gồm gen đột biến, NST và bộ NST đột biến.

- Gen đột biến có ưu thế so với NST và bộ NST đột biến ở:

+ Nó phổ biến hơn. Vì sao phổ biến hơn?

+ Gen đột biến ảnh hưởng tới sức sống và sinh sản của thể đột biến nhỏ hơn vì thế nó dễ

di truyền qua các thế hệ hơn.

Ví dụ : Đột biến gen tạo alen mới tạo biểu hiện mới của tính trạng.

Đột biến NST làm mất, thêm gen, thay đổi cả bộ NST ảnh hưởng sức sống và sinh sản:

Đao, Tơc nơ, bộ NST có tính chất loài mới.

+ Thực tế tiến hóa cho thấy những biến đổi lớn trên cơ thể sinh vật là kết quả tích lũy biến

đổi nhỏ.

Vấn đề 4. Biểu hiện của đột biến và quan hệ của nó đối với CLTN.

+ Sự duy trì và phát triển của một đột biến phụ thuộc đột biến đó là trội hay lặn, có lợi hay

có hại, độ thâm nhập và độ biểu hiện của đột biến.

+ Đột biến khi biểu hiện ra kiểu hình mới chịu tác động trực tiếp của CLTN.

+ Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và điều kiện môi trường cũng như sự

tương tác giữa các gen trong một kiểu gen.

+ Các tính trạng càng chịu ảnh hưởng của điều kiện môi trường thì hiệu quả chọn lọc càng

chậm và càng phức tạp. Tác động đa hiệu cũng làm cho tác dụng của CLTN trở nên phức

tạp hơn.

+ Ngoài ra, sự biểu hiện kiểu hình của đột biến còn chịu ảnh hưởng của những gen sửa đổi.

1.2. Di – nhập gen:

+ Khái niệm di – nhập gen (dòng gen): là hiện tượng khi một nhóm cá thể mới từ một quần

thể khác có thể di nhập vào một quần thể nếu chúng tham gia giao phối trong quần thể có

thể thêm những alen mới vào vốn gen của quần thể nhận.

- 156 -

+ Phân tích ảnh hưởng của di – nhập gen đến thành phần kiểu gen và tần số alen của quần

thể: di nhập gen có thể làm tăng biến dị trong quần thể do sự di nhập alen mới được tạo ra

bởi đột biến trong quần thể khác. Di nhập gen là nhân tố làm ảnh hưởng đến tốc độ tiến hóa

của quần thể theo hai con đường có hiệu quả trái ngược. Sự di nhập gen tương đối cao vào

quần thể có thể làm giảm hiệu quả biến đổi gen do chọn lọc tự nhiên, đột biến hay các yếu tố

ngẫu nhiên và có thể làm chậm hoặc ngăn cản sự đa dạng của quần thể.

1.3. Chọn lọc tự nhiên:

Yêu cầu : 1. Nắm được thực chất của CLTN

2 Tính chất tác động của CLTN lên quần thể

3. Vai trò của CLTN với tiến hóa.

4. Cấp độ tác động, nguyên liệu, thực chất tác động, kết quả.

5. Một số đặc tính của CLTN gây hiểu sai.

Giải quyết vấn đề:

Vấn đề 1. Thực chất của CLTN

Thực chất của CLTN với quần thể sinh vật là:

- Phân hóa khả năng sống sót của các cá thể khác nhau trong quần thể

- Phân hóa khả năng tồn tại của các cá thể khác nhau trong quần thể

Vấn đề 2. Tính chất tác động của CLTN lên quần thể

Thông qua làm biến đổi thành phần kiểu gen mà CLTN làm biến đổi tần số tương đối alen.

Két luận :

1. CLTN tác động trực tiếp lên kiểu hình của cá thể sinh vật

2. CLTN tác động gián tiếp lên kiểu gen ( thông qua kiểu hình) làm biến đổi thành phần

kiểu gen và tần số alen của quần thể sinh vật

3. CLTN là nhân tố tiến hóa vì nó làm thay đổi thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể

Vấn đề 3. Vai trò của CLTN với tiến hóa

CLTN là nhân tố chủ yếu trong quá trình tiến hóa của sinh vật

Vấn đề 4. Cấp độ tác động, nguyên liệu, thực chất tác động, kết quả.

- Cấp độ tác động: mọi cấp độ, quan trọng nhất là quần thể.

- Nguyên liệu: Biến dị di truyền của quần thể.

- Thực chất: Phân hóa khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể trong QT. Quy định

chiều hướng tiến hóa.

- 157 -

- Kết quả: hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành quần thể thích nghi, hình thành loài

mới.

Vấn đề 5. Một số đặc tính của CLTN gây hiểu sai.

a. Tác động của CLTN

- CL tác động lên cá thể.

- CL hoạt động theo kiểu hình.

- Hướng chọn lọc

b. CL làm phát sinh tính trạng mới:

- CL hoạt động chỉ trên tính trạng hiện có.

- CL không ngẫu nhiên và không tiến triển

- CL không hoàn hảo.

c. CL theo cá thể không theo nhóm

+ Phân tích tác động của chọn lọc tự nhiên đến tần số alen trội và alen lặn ở quần thể 2n, tần

số alen của quần thể vi khuẩn với quần thể nhân thực 2n.

+ Đặc điểm của các hình thức chọn lọc tự nhiên: CL ổn định, CL phân hóa hay CL đứt đoạn,

CL đính hướng hay CL vận động.

+ Nêu được các hình thức chọn lọc giới tính.

4. Biến động di truyền

* Khái niệm về yếu tố ngẫu nhiên (phiêu bạt di truyền) hay biến động di truyền:

- Khái niệm: hiện tượng tần số tương đối của các alen trong một quần thể bị thay đổi ngẫu

nhiên do một nguyên nhân nào đó được gọi là sự biến động di truyền.

- Phân tích tác động của các yếu tố ngẫu nhiên đến tần số alen và thành phần kiểu gen của

quần thể.

+ Biến động di truyền trong quần thể nhỏ thường đưa đến hai trạng thái: trạng thái quần thể

thắt cổ chai và hiệu ứng kẻ sáng lập.

. Hiệu ứng kẻ sáng lập: khi một nhóm cá thể nào đó ngẫu nhiên tách khỏi quần thể đi lập quần

thể mới, các alen trong nhóm này có thể không đặc trưng cho vốn gen của quần thể gốc.

. Hiệu ứng cổ chai: quần thể sống sót nhỏ không thể là đại diện cho vốn gen của quần thể

lớn ban đầu.

Biến động di truyền đào thải một cách không chọn lọc.

Biến động di truyền làm giảm tính đa dạng di truyền của quần thể.

+ Biến động di truyền là một nhân tố tiến hóa cơ bản.

+ Tần số alen trong quần thể có thể tăng hay giảm do tác động của biến động di truyền.

+ Hiệu quả của biến động di truyền phụ thuộc nhiều vào kích thước của quần thể.

- 158 -

+ Biến động di truyền là rất quan trọng trong quần thể có kích thước nhỏ. Vai trò của CLTN

và biến động di truyền xác định số phận của đột biến mới cũng phụ thuộc vào kích thước

quần thể và áp lực CLTN lên quần thể đó. CLTN có vai trò quan trọng hơn trong quần thể

lớn, trong khi biến động di truyền có ý nghĩa hơn trong quần thể nhỏ. Thời gian để cho một

alen nào đó được cố định trong quần thể bởi biến động di truyền phụ thuộc vào kích thước

của quần thể. Quần thể nhỏ hơn, thời gian cố định cần thiết sẽ ngắn hơn.

5. Giao phối không ngẫu nhiên:

- Các kiểu giao phối không ngẫu nhiên: tự thụ phấn, giao phối gần, giao phối có chọn lọc.

- Phân tích tác động của giao phối không ngẫu nhiên đến vốn gen của quần thể:

+ Giao phối gần không làm thay đổi tần số alen nhưng thay đổi thành phần kiểu gen qua

từng thế hệ theo hướng tăng dần thể đồng hợp, giảm dần thể dị hợp.

+ Giao phối có CL làm thay đổi tần số alen.

+ Giao phối cùng với đột biến làm cho quần thể thành kho dự trữ các biến dị di truyền ở

mức bão hòa. Đây chính là nguồn nguyên liệu tiến hóa.

2. CƠ CHẾ TIẾN HÓA

2.1. Tiến hóa nhỏ là quá trình làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (biến đổi tần số

alen và tần số kiểu gen của quần thể). Quần thể là đơn vị tiến hóa và quá trình tiến hóa nhỏ

kết thúc khi loài mới xuất hiện.

Quá trình này do các nhân tố tiến hóa tác động lên vốn gen của quần thể kết quả hình thành

quần thể thích nghi và hình thành loài mới.

Quá trình hình thành quần thể thích nghi là một quá trình lịch sử, chịu sự chi phối của nhiều

yếu tố: quá trình đột biến, quá trình giao phối và quá trình CLTN.

Quá trình hình thành loài mới là một quá trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu gen của

quần thể theo hướng thích nghi, tạo ra kiểu gen mới cách li sinh sản với quần thể gốc.

Quá trình hình thành loài mới diễn ra qua 3 giai đoạn chính:

- sự hình thành các dạng mới trong loài

- Sự xác lập loài mới

- Sự kiên định loài mới.

Có 3 phương thức hình thành loài: khác khu; cùng khu: con đường sinh thái, con đường sinh

học, con đường đa bội hóa.

2.2. Tiến hóa lớn là quá trình biến đổi ở những mức độ trên loài, hình thành các nhóm phân

loại có quan hệ về nguồn gốc (giống, họ, bộ, lớp, ngành). Sự hình thành loài mới là cơ sở

của quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài. Có thể xem tiến hóa nhỏ và tiến hóa

lớn là hai mặt của một quá trình tiến hóa thống nhất.

CÂU HỎI

- 159 -

1. Giải thích cơ chế của sự tiến hóa theo quan niệm của Đacuyn?

2. Thuyết tiến hóa của Đacuyn giải thích quá trình hình thành đặc điểm thích nghi của sinh

vật như thế nào? Giải thích quá trình hình thành loài mới như thế nào?

3. Những điểm khác cơ bản giữa học thuyết tiến hóa của Đacuyn so với học thuyết tiến hóa

của Lamac?

4. Giải thích những thay đổi tiến hóa nhỏ có thể ảnh hưởng như thế nào đến vốn gen của

quần thể?

5. Đặc trưng tiến hóa của một quần thể sinh vật cinh sản vô tính là gì?

6. Phân biệt hiệu ứng cổ trai và hiệu ứng sáng lập?

7. Vì sao CLTN được xem là nhân tố tiến hóa chính?

III. KẾT LUẬN

Qua thực tế giảng dạy, chúng tôi đã thu được những kết quả nhất định. Tuy nhiên, kết quả

còn phụ thuộc vào năng lực học sinh, vào phương pháp giảng dạy của thầy và cách tiếp cận

vấn đề.

CHƯƠNG I: SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT TRÊN TRÁI ĐẤT

Phạm Thị Việt Hoa

Trường THPT chuyên Lương Văn Tuỵ Ninh Bình

I. Mục tiêu

1. Kiến thức

- Trình bày được quá trình phát sinh sự sống trên trái đất: Quan niệm hiện đại về các giai

đoạn chính: tiến hoá hoá học, tiến hoá tiền sinh học

- Phân tích được mối quan hệ có tính quy luật giữa điều kiện địa chất, khí hậu và các sinh

vật điển hình qua các đại địa chất: đại thái cổ, đại nguyên sinh, đại cổ sinh, đại trung sinh và

đại tân sinh. Biết được một số hoá thạch điển hình trung gian giữa các ngành các lớp chính

trong giới thực vật và động vật.

- Giải thích được nguồn gốc động vật của loài người dựa trên các bằng chứng giải phẫu so

sánh, phôi sinh học so sánh, đặc biệt là sự giống và khác nhau giữa người và vượn người.

- 160 -

- Trình bày được các giai đoạn chính trong quá trình phát sinh loài người (giai đoạn tiến

hóa sinh học và giai đoạn tiến hóa văn hóa), trong đó phản ánh được điểm đặc trưng của

mỗi giai đoạn: các dạng vượn người hóa thạch, người tối cổ. người cổ, người hiện đại. Phân

tích được vai trò của các nhân tố sinh học và các nhân tố xã hội đối với quá trình phát

sinh loài người.

- Trình bày được những dẫn liệu về các giai đoạn phát sinh loài người trên vùng đất Việt

Nam (những di tích , bằng chứng về người cổ trên đất Việt Nam).

- Giải thích được nguồn gốc thống nhất của các chủng tộc.

2. Kĩ năng

- Sưu tầm tư liệu vế sự phát sinh của sinh vật qua các đại địa chất.

- Sưu tầm tư liệu vế sự phát sinh loài người.

- Xem phim về sự phát triển sinh vật hay phát sinh loài người.

II. CƠ SỞ LÍ THUYẾT

1. BẢN CHẤT SỰ SỐNG

1.1 Bản chất sự sống

Quan điểm duy tâm cho rằng có yếu tố không vật chất, ngoài khả năng nhận thức của con

người quyết định hiện tượng sống. Bằng thực nghiệm chỉ hiểu được cái vỏ chứa sự sống

(phần thể xác) chứ không thể biết bản chất sự sống là gì.

Quan điểm duy vật biện chứng (Anghen) xem sự sống là một hình thức vận động cao nhất

của một dạng vật chất phức tạp. Sự sống vận động theo quy luật sinh học khác với các quy

luật cơ, hoá, lý của giới vô cơ.

Anghen đưa ra định nghĩa sự sống: Sự sống là phương thức tồn tại của những thể albumin,

và phương thức tồn tại này chủ yếu ở chỗ các thành phần hoá học của các vật thể ấy tự

chúng luôn đổi mới.

Anghen đã đưa ra một điểm cơ bản trong phương pháp luật: Vận động là thuộc tính của vật

chất. Nên giữa cấu trúc và chức năng là thống nhất. Muốn nhận thức được bản chất sự sống

thì phải đi sâu vào cấu trúc các dạng vật chất làm cơ sở của sự sống đó là protein và các hợp

chất hữu cơ quan trọng.

1.2 Cơ sở vật chất của sự sống

Ở cấp độ nguyên tử, giới vô cơ và hữu cơ hoàn toàn thống nhất. Trong số hơn 100 nguyên tố

hoá học đã biết, người ta thấy trong tế bào sống có khoảng 60 nguyên tố, các nguyên tố này

có cả ở giới vô cơ và hữu cơ. Trong đó cacbon là nguyên tố cơ bản nhất của sự sống vì

- 161 -

nguyên tố C có thể liên kết với các nguyên tố C khác hoặc với các nguyên tử H, O, N tạo ra

vô số các hợp chất hữu cơ.

Trong chất nguyên sinh của tế bào có các hợp chất hữu cơ chính là protein, gluxit,

lipit, axit nucleic, ATP, và một số hợp chất vô cơ như nước, muối khoáng.

Ngày nay cơ sở vật chất chủ yếu nhất của sự sống không chỉ protein mà gồm cả axit nucleic

và các poli phối phát. Trong đó, cấu trúc đa phân làm cho axit nucleic và protein vừa rất

nhiều dạng nhưng cũng rất đặc thù. Đây là nét độc đáo của các đại phân tử hữu cơ.

Tóm lại, sự khác nhau trong cấu tạo giữa vật chất vô cơ và vật chất hữu cơ bắt đầu từ các

phân tử. Sự sống không tồn tại riêng rẽ từng phân tử mà tồn tại trong sự tương tác giữa các

đại phân tử nằm trong hệ thống chất nguyên sinh trong tế bào. Tiêu biểu là mối quan hệ

ADN - ARN - protein.

1.3 Các dấu hiệu đặc trưng của sự sống

- Trao đổi chất và năng lượng

- Sinh trưởng phát triển. Sinh sản .

Trong đó, dấu hiệu sinh sản chỉ có ở vật chất hữu cơ, không có ở giới vô cơ. Ngoài ra, các

dấu hiệu như tự sao chép, tự điều chỉnh, tích luỹ thông tin di truyền là những dấu hiệu cơ

bản nhất quy định các dấu hiệu trên.

2. SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT

Về phương diện hoá học, quan niệm sự phát sinh sự sống là quá trình phức tạp hoá các hợp

chất của cácbon dẫn tới sự hình thành các đại phân tử protein và axit nucleic làm

thành một hệ tương tức có khả năng tự nhân đôi, tự đổi mới. Gồm hai giai đoạn chính:

2.1. Tiến hoá hoá học

Là quá trình tiến hoá của các phân tử đơn giản đến các đại phân tử rồi đến hệ đại phân tử.

Giai đoạn này chịu sự chi phối của quy luật hoá học. Đây là quá trình phức tạp hoá dần các

hợp chất hữu cơ từ các chất vô cỡ đơn giản, diễn ra theo con đường tổng hợp tự nhiên do tác

dụng trực tiếp và gián tiếp của nhiệt độ, áp suất cao,...trong giai đoạn đầu của quá trình hình

thành sự sống. Tiến hoá hoá học là quá trình liên kết các chất đơn phân riêng lẻ (monomere)

thành các chất phức tạp dần, và cuối cùng hình thành các chất hữu cơ phức tạp, mà bộ

khung là các chuỗi phân tử cacbon, như: protein, axit nucleic, lipit, gluxit hoá tan trong

nước đại dương nguyên thuỷ còn nóng bỏng.

Các phân tử hữu cơ được hình thành từ những nguyên tố cơ bản là C, H, O, N. Các nguyên

tố này cũng như tất cả các nguyên tốc khác trong vũ trụ đã phát sinh bằng con đường tiến

hoá lý học.

- 162 -

Theo Canvin (1969), tuổi của quả đất khoảng 4,7 tỷ năm thì hai tỷ năm đầu dành cho phức

tạp hoá các hợp chất cácbon. Từ các nguyên tốc các nguyên tử C, H, O, N có trong khí

quyển nguyên thuỷ đã hình thành các phân tử đơn gian (axit, đường, bazơ, axit amin,

nucleotit...), sau đó hình thành các phân tử đơn giản phức tạp (lipit, protein, axit, nucleic...).

Nguồn năng lượng quan trọng nhất cung cấp cho quá trình trên là các tia tử ngoại trong ánh

sáng mặt trời. Nguồn năng lượng quan trọng thứ hai là do sự phân dã của các nguyên tố

phóng xạ trên trái đất (K40, Ur235, Ur238...). Ngoài ra, hoạt động của núi lửa, các tia sét

phóng ra trong lớp khí quyển... cũng tạo ra nhiệt độ và áp suất cao.

Theo Oparin (1966), chất hữu cơ đơn giản nhất được tổng hợp bằng con đường hoá học là

cacbuahydro. Cacbuahydro có thể được tạo thành bằng hai cách: Cacbua kim loại do quá trình

phóng xạ làm quả đất nóng dần bị đẩy lên gần mặt đất đã tác động với nước tạo cacbuahydro

dạng khí. Cách thứ hai là khử trực tiếp than chì và cacbon thiên nhiên bằng hydro tự do.

Sau đó, cacbuahydro tác dụng với nước đại dương bằng phản ứng o xi hoá tạo các dẫn suất

rượu, alđehyt, axeton (trong cấu tạo chỉ có C, H, O). những chất này tác dụng với NH3 trong

khí quyển tạo thành hợp chất có 4 nguyên tố C, H, O, N trong đó có axit quan, nucleotit. Từ đó

tạo nên protein và axit nucleic. Các hợp chất hữu cơ tạo thành rơi xuống nước biển theo các trận

mưa liên miên hàng vạn năm. Dưới lớp nước sâu của đại dương quá trình hoá học vẫn tiếp diễn

làm các hợp chất hữu cơ đạt trạng thái phức tạp hơn nữa.

2.2. Tiến hoá tiền sinh học

Giai đoạn này hình thành mầm mống những cơ thể đầu tiên, bắt đầu có sự chi phối của quy

luật sinh học, gồm 4 sự kiện quan trọng: (l) Sự tạo thành các giọt coasecva; (2) Sự

hình thành màng; (3) Sự xuất hiện các enzime và (4) Sự xuất hiện cơ chế tự sao chép. Nếu

xét về thời gian diễn ra các sự kiện đó có thể chia làm hai giai đoạn :

- Giai đoạn l: Hình thành giọt Coaxecva

Tổng hợp Coaxecva bằng thực nghiệm: Tiến hành trộn các dung dịch keo với nhau.

Ví dụ trộn dung dịch gelatin + dung dịch arbic được dung dịch đục. Đưa dung dịch quan sát

trên kính hiển vi có những giọt nhỏ ngăn cách với môi trường. Đó là các giọt Coaxecva.

Theo Oparin, trong đại dương nguyên thuỷ chứa đầy chất hữu cơ hoà tan đã xảy ra quá trình

hình thành các giọt Coaxecva tương tự như quan sát trong thí nghiệm. Các giọt coaxecva có

độ bền vững khác nhau, một số giọt tồn tại thời gian ngắn rồi bị phân huỷ, những giọt khác

nhờ trao đổi chất với môi trường lớn lên, phức tạp hoá cấu trúc đạt kích thước nhất định thì

phân chia tạo thành những giọt con. Đã biết trong sự tạo thành các giọt coasecva, các chất

hữu cơ càng phức tạp, có khối lượng phân tử lớn, theo các trận mưa rào liên tục hàng nghìn

năm, hầu hết các chất hữu cơ phức tạp đó hoà tan trong đại dương nguyên thuỷ tạo thành các

dung dịch keo coasecva. Các giọt coasecva có khả năng hấp thụ chất hữu cơ trong dung

- 163 -

dịch, nhờ đó chúng có thể lớn lên, biến đổi cấu trúc bên trong và dưới tác động của các tác

nhân vật lý,...chúng bắt đầu phân chia thành các giọt mới.

Như vậy, coaxecva là một hệ mở, trong đó diễn ra cả hai quá trình phân giải và tổng hợp.

Tuy coaxecva chưa phải là những cơ thể sinh vật, nhưng chúng có những dấu hiệu nguyên

thuỷ của sự trao đổi chất, sinh trưởng, sinh sản. Từ giai đoạn Coaxecva phát sinh tác

dụng của một quy luật mới chưa có trong giới vô cơ: quá trình chọn lọc tự nhiên. Ngay giai

đoạn coasecva bắt đầu xuất hiện mầm mống của chọn lọc tự nhiên giữ lại những giọt

coasecva có những đặc tính sơ khai về trao đổi chất, sinh trưởng và sinh sản. Trên cơ sở đó,

cấu trúc và thể thức phát triển (tiến hoá) của các coasecva ngày càng hoàn thiện.

Sự hình thành màng là yếu tố rất cần thiết cho sự hình thành giọt coasecva, trong đó lớp

màng có vai trò ngăn cách coasecva với môi trường, bao gồm những phân tử protein và lipit

sắp xếp, liên kết với nhau theo trình tự xác định Qua lớp màng này coasecva thực hiện quá

trình trao đổi chất với môi trường. Thực nghiệm khoa học đã có thể tạo ra những giọt

coasecva có màng bán thấm.

Giai đoạn 2: Hình thành các hệ có khả năng tự nhân đôi, tự đổi mới gồm protein và axit

nucleic.

Trong hệ này axit nucleic xuất hiện trước hay protein xuất hiện trước đang còn là vấn đề

tranh luận. Xuất hiện các enzime, mà thực chất là do sự phân hoá chức năng của protein

đóng vai trò xúc tác dẫn tới sự tổng hợp và phân giải chất hữu cơ nhanh hơn. Tiền thân của

các enzime có thể là những chất hữu cơ phân tử lượng thấp, liên kết với các polipeptit và các

con kim loại.

Một sự kiện quan trọng, có tính quyết định đối với tiến hoá sinh học là sự xuất hiện cơ chế

tự sao chép. Khi tiến hoá hoá học đạt tới mức nhất định sẽ hình thành nhiều hệ tương

tác phức tạp giữa các đại phân tử, như giữa protein- lipit, gluxit- protein, protein-

protein, protein- axit nucleic;... Qua tác động của chọn lọc tự nhiên chỉ có hệ tương tác giữa

protein-axit nucleic có thể phát triển thành cơ thể sinh vật có khả năng tự nhân đôi và tự đổi

mới. Trong quá trình tiến hoá lâu dài, từ các giọt coasecva đã hình thành các dạng sống chưa

có cấu tạo tế bào, rồi đến đơn bào và cuối cùng hình thành cơ thể đa bào. Tóm lại, sự xuất

hiện cơ thể sinh vật đầu tiên đã kết thúc giai đoạn tiến hoá hoá học và tiến hoá tiền sinh học,

mở đầu giai đoạn tiến hoá sinh học, làm sinh vật hoàn thiện về tổ chức, từ dạng trước tế bào

(vô bào) đến đơn bào rồi đa bào. Tiến hoá sinh học diễn ra theo 3 hướng cơ bản: Đa dạng

phong phú, tổ chức cơ thể ngày càng cao, thích nghi ngày càng hoàn thiện với môi trường

xung quanh, trong đó thích nghi là hướng tiến hoá cơ bản nhất.

3. SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT

Tiến hoá sinh học là sự phát triển lịch sử của giới sinh vật từ những sinh vật đa dạng, phức

tạp như ngày nay. Quá trình đó gắn liền với sự thay đổi các điều kiện sống trên quả đất.

- 164 -

3.1. ĐẠI THÁI CỔ

- Sự sống còn rất cổ sơ.

- Đại này bắt đầu cách đây gần 3500 triệu năm, kể từ khi vỏ cứng của trái đất được hình

thành và kéo dài trong khoảng 900 triệu năm. Sự sống phát sinh ở đại thái cổ. Đại cương

chiếm phần lớn và nước biển còn rất nóng, có thể có vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh...

Vi khuẩn đã xuất hiện trên cạn...

3.2. ĐẠI NGUYÊN CỔ

- Sự sống mới chỉ ở trạng thái cổ sơ.

- Đại này bắt đầu cách đây gần 2600 triệu năm và kéo dài trong khoảng 700 triệu năm. Vỏ

quả đất chưa ổn định, nhiều hoá thạch bị phá huỷ, những kỳ tạo sơn rộng lớn vẫn diễn ra dẫn

đến phân bố lại lục địa và đại dương.

Ở đại nguyên cổ đã xuất hiện các nhóm ngành tảo như tảo lục, tảo vàng, tảo cỏ... và có hầu

hết các ngành động vật không xương sống, ở cuối đại xuất hiện đại diện cổ nhất của chân

khớp. Sinh vật có nhân đã phát triển ưu thế. Sự sống trở thành nhân tố làm biến đổi mặt đất,

biến đổi thành phần khí quyển và hình thành sinh quyển.

3.3. ĐẠI CỔ SINH

Sự sống vẫn còn ở trạng thái cổ sơ. Có nhiều sự biến động địa chất và sự thay đổi khí hậu.

Có sự biến đổi trong đời sống của sinh vật, đó là sự di chuyển từ đời sống dưới nước lên

cạn. Xuất hiến hầu hết các đại diện của sinh vật. Động vật chỉ còn thiếu các loài chân và

động vật có vú, thực vật thiếu ngành hạt kín.

Đại này bắt đầu cách đây 570 triệu năm, kéo dài 340 triệu năm, được chia thành 5 kỷ:

a. Kỷ Cam bi

Cách đây 570 triệu năm. Động vật không xương sống đã khá phân hoá. Tôm ba lá

(Trilobotes) là nhóm chân khớp cổ nhất, chỉ tồn tại ở đại cổ sinh. Chúng chiếm tới 60%

động vật ở kỷ Cambi.

b. Kỷ Xi lua

Động vật tiền sử, cách đây khoảng 175 triệu năm

Cách đây 490 triệu năm, kéo dài 120 triệu năm. Xuất hiện thực vật ở cạn đầu tiên là Quyết

trầu. Động vật không xương sống trên cạn đầu tiên là lớp Nhện. Tôm Ba lá vẫn phát triển,

xuất hiện giáp xác không hàm...

c. Kỷ Đề vôn

- Cách đây 370 triệu năm.

- 165 -

- Thực vật lên cạn hàng loạt. Xuất hiện quyết thực vật đầu tiên, có rễ, thân có

mạch dẫn, biểu bì có khí không. Quyết trần chỉ tồn tại 20 - 30 triệu năm. Mộc tặc, Thạch

tùng, Dương xỉ xuất hiện vào cuối thế kỷ Đề von. Cá giáp có hàm chiếm ưu thế. Cuối thế kỷ

Đề von côn trùng xuất hiện.

d. Kỷ than đá

- Cách đây 325 triệu năm.

- Đầu kỷ này khí hậu nóng ẩm, quyết thực vật phát triển mạnh. Cuối kỷ, xuất hiện dương xỉ

có hạt. Về động vật, cá sụn phát triển, xuất hiện côn trùng biết bay.

e. Kỷ Pecmơ

Cách đây 270 triệu năm.

Dương xỉ bị tiêu diệt dần và được thay

thế bằng cây hạt trần, thụ tinh không lệ

thuộc vào nước... Bò sát phát triển

mạnh, cuối kỷ pecmơ xuất hiện bò sát

răng thú là động vật ăn thịt (đây là dạng

tổ tiên gần với thú sau này).

- 166 -

Động vật trong các kỷ De von, Thạch

thán và Pecmơ

1. Cá Vây chân; 2. Lưỡng cư đầu giáp; 3. Chuồn chuồn; 4. Bò sát răng thú; 5. Dimetrodon; 6. Pareisaurus; 8. Thằn lằn cá

Động vật trong các kỷ De von, Thạch

thán và Pecmơ

1. Cá Vây chân; 2. Lưỡng cư đầu giáp; 3. Chuồn chuồn; 4. Bò sát răng thú; 5. Dimetrodon; 6. Pareisaurus; 8. Thằn lằn cá

Bò sát ở đại trung sinh

1. Thằn lằn có sừng Dinosaurus;2.Thằn lằn cá 1chthyosaurus;3.Bò sát có đuôi;4- Thằn lằn

sấm Brontosaurus; 5, 6.Bò sát bay không đuôi Pteranodon; 7. Thằn lằn cổ rắn; 8. Thằn lằn

kiếm Stegesaurus

Sự kiện quan trọng nhất của cổ đại sinh là sự chinh phục đất liền của động vật và thực vật,

đã được vi khuẩn, tảo xanh và địa y chuẩn bị trước. Điều kiện sống phức tạp hơn dưới nước

nên chọn lọc tự nhiên đã làm cho sinh vật cạn phức tạp hơn về tổ chức, hoàn thiện hơn về

phương thức sinh sản.

3.4. ĐẠI TRUNG SINH

Là giai đoạn giữa của lịch sử sự sống. Đại này bắt đầu cách đây 220 triệu năm, kéo dài 150

triệu năm và chia làm 3 kỷ:

a. Kỷ Tam điệp


Dương xỉ, thạch tùng hầu như bị tiêu diệt. Cây hạt trần phát triển mạnh. Cá xương

phát triển ưu thế. Bò sát cũng phát triển mạnh và rất đa dạng. Xuất hiện những động vật có

vú đầu tiên, có thể là những thú đẻ trứng...

b. Kỷ Giura


- 167 -

Thực vật hạt trần phát triển ưu thế, dương xỉ có hạt bắt đầu bị diệt vong. Trên cạn và dưới nước

có thằn lằn khủng khiếp, thằn lằn sống, thằn lằn khổng lồ... Trên không có các loại thằn lằn biết

bay. Trong kỷ này xuất hiện những tổ tiên của lớp chim (xem hình... chim thủy tổ).

c. Kỷ Phấn trắng


Đặc điểm của kỷ này là diện tích biển thu hẹp, khí hậu mang tính chất lục địa rõ rệt, khô và

lạnh. Xuất hiện cây hạt kín. Giữa kỷ xuất hiện cây một lá mầm và hai lá mầm. Bò sát tiếp

tục thống trị, xuất hiện thằn lằn leo trèo... Đại trung sinh là thời đại của bò sát. Chúng đã

phát triển ưu thế tuyệt đối và bắt đầu bị tiêu diệt cũng ở đại này.

Sự diệt vong nhanh chóng của phần lớn bò sát đã tạo điều kiện cho động vật máu nóng phát

triển.

3.5. ĐẠI TÂN SINH

Cách đây 70 triệu năm chia làm 2 kỷ:

a. Kỷ Thứ ba

Kỷ này kéo dài 67 triệu năm gồm 4 kỳ: Paleoxen, eoxen, mioxen và plioxen.

- Từ đầu kỷ, thực vật đã phát triển gần như ngày nay.

- Xuất hiện hầu hết các họ chim hiện đại, đặc biệt có một số loài chim khổng lồ.

- Thực vật hạt kín, côn trùng phát triển. Cuối kỷ thứ 3 đã có đủ các đại diện của tất cả các họ

động vật và thực vật như ngày nay.

b. Kỷ Thứ tư

Cách đây 3 triệu năm, đặc trưng bởi sự xuất hiện loài người. Phân chia thành 2 kỳ:

Plezaixtoxen và holoxen.

Động vật và thực vật rất phong phú và đa dạng.

Một số nhận xét qua lịch sử phát triển của sinh giới.

- Sinh giới phát triển theo hướng ngày càng đa dạng, tổ chức ngày càng cao, thích

nghi ngày càng hợp lý.

- Sự phát triển của sự sống trên trái đất gắn liền với sự thay đổi điều kiện địa chất, khí hậu

trên mặt đất.

- Sự thay đổi điều kiện sống và yếu tố thúc đẩy sự tiến hoá của sinh vật, những không phải

là nguyên nhân trực tiếp gây ra những biến đổi tương ứng trên cơ thể sinh vật. Khi hoàn

cảnh sống thay đổi, hướng chọn lọc tự nhiên sẽ thay đổi, một số dạng sinh vật thích nghi

hơn sẽ thay thế những dạng sinh vật kém thích nghi trước hoàn cảnh sống mới. Khi hoàn

- 168 -

cảnh sống tương đối ổn định, thì biến dị vẫn phát sinh, chọn lọc tự nhiên vẫn không ngừng

tiếp diễn và mỗi nhóm sinh vật đầu không ngừng được hoàn thiện.

Như vậy, chọn lọc tự nhiên là động lực của sự tiến hoá. Sự cạnh tranh sinh học trong nội bộ

sinh giới đã làm cho sinh vật biến đổi nhanh trong khi điều kiện địa chất khí hậu thay đổi

chậm chạp. Càng về sau xuất hiện những sinh vật có tổ chức hoàn thiện hơn thì nhịp điệu

tiến hoá càng nhanh.

4. SỰ PHÁT SINH LOÀI NGƯỜI.

4.1 Quá trình chuyển biến từ vượn thành người phải mất vài triệu năm và đã trải qua

các giai đoạn chính sau đây:

-Vượn người hoá thạch: Parapitec là vượn người cổ nhất:

- Người tối cổ (người vượn) gồm:

+ Pitêcantrop

+ Xinantrop

+ Hayđenbec

- Người cổ Nêandectan

- Người hiện đại Cromanhon.

4.2 Bằng chứng về nguồn gốc động vật của loài người

a. Bằng chứng giải phẫu so sánh

Do có chung nguồn gốc, cho nên con người mang nhiều đặc điểm giống với các loài sinh

vật, đặc biệt là các loài có họ hàng gần như các loài vượn người. Cấu tạo cơ thể người rất

giống cấu tạo chung của động vật có xương sống. Bộ xương cũng gồm các phần đầu, cột

sống, các chi,...

Đặc biệt cơ thể người rất giống cơ thể động vật có vú, như: có lông mao, có vú, đẻ con, nuôi

con bằng sữa,... Sự sáp xếp các nội quan, hình thái cấu tạo của mỗi cơ quan về căn bản là

giống nhau.

b. Bằng chứng phôi sinh học

Các nghiên cứu phôi sinh học so sánh cho thấy phôi người phát triển qua các giai đoạn đầu

có đặc điểm hình thái rất giống với phôi các loài động vật có xương sống, như: cá, kì nhông,

rùa, chuột, lợn,...đặc biệt là phôi các loài khỉ, vượn. Phôi người từ 18-20 ngày có các dấu vết

khe mang, giống phôi cá. Sau một tháng có thể thấy rõ não người gồm 5 phần sắp xếp giống

như não Cá. Tháng thứ 2 phôi người có đuôi dài, tháng thứ 5-6 có lông rậm và mềm bao

phủ, đến tháng thứ 7 thì rụng lông.

- 169 -

http://thuviensinhhoc.com/chuyen-de-sinh-hoc/tien-hoa/1622-bang-chung-ve-nguon-goc-dong-vat-cua-loai-nguoi

Bằng chứng phôi sinh học cho phép xác định mối liên hệ giữa phát sinh cá thể và phát sinh

chủng loại, và là cơ sở của quy luật tiến hoá, mà B. Hechken dã khẳng định “Sự phát triển cá

thể lặp lại ngắn gọn lịch sử phát sinh chủng loại”. Nghiên cứu so sánh sự phát triển phôi là

bằng chứng hùng hồn nhất chứng minh về nguồn gốc động vật của loài người.

c. Sự giống và khác nhau giữa người và vượn người.

+ Những điểm giống nhau:

Có thể nói những đặc điểm giống nhau giữa người và vượn người ngày nay thể hiện rất rõ về

hình thái, giải phẫu, sinh lý hoá sinh và di truyền. Đó là sự giống nhau về hình thái cơ thể,

bộ xương, bộ răng, nhóm máu (Loài vượn to cũng có 4 nhóm máu: O, A, B và AB),

haemoglobin ( Giống y hệt vượn chimpanze, chỉ khác Gorilla ở 2 axit amin ),... Bộ máy di

truyền của người và chimpanze giống nhau tới 98%, có sự khác nhau căn bản là các gen

điều hoà.

+ Những điểm khác nhau:

Bên cạnh những điểm giống nhau như đã biết, giữa người và vượn người có nhiều điểm

khác nhau căn bản, như: Người có dáng đứng thẳng, đầu to, biết nói và không có lông ( ít lông bao

phủ như các loài khỉ vượn). Người đi thẳng, vượn to đi lom khom. Tư thế đi lại hay các, hoạt động

nói chung có liên hệ với sự biến đổi và khác nhau về cấu tạo cột sống, kích thước xương chậu và

lồng ngực, sự phân hoá các chi, vị trí các ngón chân, tay, khác nhau về vị trí ổ chăm, phân hoá

khác nhau về hệ cơ, bộ răng, bộ não,... So sánh bộ não người và tinh tinh cho thấy có sự khác nhau

về khối lượng, thể tích và điện tích vỏ vỏ não.

Các chỉ tiêu Hắc tinh tinh Người

+ Khối lượng não 460 g 1000-2000 g

+ Thể tích não 600 cm3 1300- 1600 cm3

+ Diện tích vỏ não 395 cm2 1250 cm2

Những điểm giống nhau chứng tỏ vượn người và người có quan hệ họ hàng thân thuộc gần gũi.

Những điểm khác nhau giữa người và vượn đã chứng tỏ vượn người ngày nay và người là 2

nhánh phát sinh từ một gốc chung và đã tiến hoá theo 2 hướng khác nhau. Vượn người tiếp tục

thích nghi đời sống trên cây, người thích nghi với lối đứng thẳng trên mặt đất và lao động.

4.3 Các nhân tố chi phối quá trình phát sinh loài người

Trong số các quan điểm khác nhau về nguồn gốc loài người, đáng chú ý nhất cần nói tới các

quan điểm của J. B. Lamarck và S. Darwin. Trong cuốn sách "Nguồn gốc các loài" S.R.

- 170 -

http://thuviensinhhoc.com/chuyen-de-sinh-hoc/tien-hoa/1623-cac-nhan-t-chi-phi-qua-trinh-phat-sinh-loai-ngi

Darwin tỏ ra rất thận trọng khi đề cập tới vấn đề nguồn gốc loài người, ông chỉ chọn những

ví dụ về thế giới động vật và thực vật, đến phần cuối tác phẩm chỉ mới nói "Một ngày nào

đó sẽ có sự bổ sung nhằm soi sáng nguồn gốc và lịch sử loài người".

Huxley T.H, là bạn của Ch. Darwin, là người công khai nêu rõ quan điểm nguồn gốc

động vật của loài người, là một người tích cực bảo vệ học thuyết tiến hoá. Năm 1863,

Huxley công bố tác phẩm "Các số liệu động vật về vị trí con người trong thiên nhiên" đã

chứng minh rắng sự phát triển phôi và hình thái của các vượn người và của người diễn ra

theo cùng nguyên tắc và sơ đồ giống nhau. Ông còn suy luận rằng con người không tách

khỏi giới động vật và người có quan hệ tiến hoá rất gần với các vượn người châu Phi, mặc

dầu bản chất có vượt trội. Năm 1864, trong cuốn sách "Nguồn gốc các chủng người",

Wallace chứng minh sự tiến hoá của loài người được đánh dấu bởi 2 giai đoạn: (l) Sự tiến

hoá tương tự động vật; (2) Sự tiến hoá vượt trội trên thiên nhiên.

+ Theo J. B. Lamarck ( 1 809), loài người phát sinh từ một loài vượn bậc cao, do nguyên

nhân nào đó mất thói quen leo trèo, chuyển xương sống trên mặt đất và đi bằng 2 chân sau.

Lối sống bầy đàn thuận lợi cho sự phát sinh tiếng nói.

+ Theo Ch.R. Darwin (1871), người là một loài có vú hậu thế của những loài có vú khác.

Darwin công bố tác phẩm "Nguồn gốc loài người và chọn lọc giới tính" đã thể hiện quan

điểm thống nhất với quan điểm của Wallace, và cho rằng "Chúng ta cần công nhận rằng con

người hãy còn duy trì trong tổ chức cơ thể của mình những dấu vết từ sinh vật bậc thấp".

Theo S. R. Darwin, con người khác với khỉ vượn ở 4 đặc tính căn bản: (l) Sự di chuyển bằng

hai chân; (2) Có khả năng lao động kỹ thuật tiến bộ; (3) Não bộ lớn và phức tạp; (4) Có sự

giảm đáng kể các răng nanh. Ông cho rằng, đặc điểm tình cảm và luân lí riêng ở người là

hiện tượng đặc biệt và các hoạt động săn bắt đã tạo thuận lợi cho việc đi bằng hai chân, giải

phóng đôi tay, sự chế tạo vũ khí và công cụ. Những hoạt động đó thúc đẩy sự phát triển bộ

não và sự suy giảm răng nanh.

- Mặc dù lúc đó khoa học chưa phát hiện được các hoá thạch vượn người, nhưng:

Darwin đã đưa ra những tiên đoán chính xác: “Loài người hình thành trong kỷ thứ 3 của

đại tân sinh, tổ tiên loài người là loài vượn người sống trên cây. Nơi phát sinh loài người là

châu Phi, các dạng vượn người ngày nay không phải là tổ tiên loài người mà là anh em họ

hàng với người”.

Dùng các nhân tố biến dị - di truyền - chọn lọc tự nhiên, đấu tranh sinh tồn để giải thích sự

hình thành các đặc điểm trên cơ thể loài người.

Ví dụ: Bộ não to, trí tuệ phát triển là biến dị có lợi trong cuộc đấu tranh sinh tồn nên đã được

tăng cường dần. Tư thế đứng thẳng là một biến dị có lợi nên được củng cố qua chọn lọc tự

nhiên.

Dùng lý luận chọn lọc giới tính để giải thích các đặc điểm chủng tộc

- 171 -

Ví dụ: Do cuộc đấu tranh chinh phục đàn bà mà đàn ông to khoẻ hơn. Tuỳ quan niệm cái

đẹp từng nơi khác nhau, dẫn đến sự chọn lọc giới tính đã tạo ra các chủng người khác nhau

về màu da, màu tóc.

Nhược điểm: Ch. R. Darwin đã áp dụng nguyên vẹn các quy luật sinh học để giải thích

nguồn gốc loài người, cho rằng, toàn bộ cơ thể, trí tuệ con người đều là sản phẩm chọn lọc

tự nhiên.

Quan niệm của Anghen

Theo F. Anghen, vấn đề nguồn gốc loài người không đơn thuần giải thích bằng các quy luật

sinh học, muốn giải quyết vấn đề này phải chú ý đến vai trò các nhân tố xã hội. Các nhân tố

xã hội gồm: lao động, tiếng nói, ý thức. Trong đó lao động là nhân tố xã hội cơ bản nhất.

Lao động là điều kiện cơ bản đầu tiên của toàn bộ đời sống con người, lao động đã sáng tạo

ra con người.

Theo Anghen các sự kiện quan trọng trong quá trình phát sinh loài người là:

- Tay trở thành cơ quan chế tạo dụng cụ lao động.

- Phát triển tiếng nói có âm tiết.

- Phát triển bộ não và hình thành ý thức.

- Hình thành đời sống xã hội.

Cống hiến của Pavlov

Học thuyết của Pavlov về phản xạ, nêu lên ý nghĩa sinh học và xã hội của hệ thống tín hiệu

thứ 2 đã chứng minh sự sai khác về chất giữa hoạt động thần kinh của người và động vật.

Tiếng nói và chữ viết là tín hiệu của tín hiệu. Sự truyền đạt kinh nghiệm qua các thế hệ bằng

tiếng nói chữ viết được gọi là sự di truyền tín hiệu, nó khác với sự di truyền sinh học được

thực hiện qua ADN.

Vai trò của các nhân tố sinh học và xã hội

Trong quá trình phát sinh loài người có sự chi phối của các nhân tố sinh học (biến

dị, di truyền, chọn lọc tự nhiên) và các nhân tố xã hội (lao động, tiếng nói, ý thức).

- Các nhân tố sinh học đóng vai trò chủ yếu trong giai đoạn vượn người, sau đó vẫn phát huy

tác dụng nhưng bị đẩy lùi xuống hàng thứ yếu.

- Các nhân tố xã hội đóng vai trò chính từ giai đoạn vượn người trở đi, trong đó nhân tố cơ

bản nhất là lao động. Nhờ lao động mà con người thoát khỏi trình độ động vật, hạn chế sự

phụ thuộc vào tự nhiên, tiến lên làm chủ tự nhiên.

III. CÂU HỎI ÔN TẬP

1. Trình bày những diễn biến cơ bản của giai đoạn tiến hoá háo học trên trái đất?

- 172 -

2. Vì sao nói quá trình tiến hoá học là quá trình phức tạp dần các hợp chất cùa cácbon?

3. Giai đoạn tiến hoá tiền sinh học có những đặc điểm gì?

4.Trình bày thí nghiệm của Milơ về sự hình thành các hợp chất hữu cơ?

5. Ngày nay sự sống có tiếp tục được hình thành theo phương thức hoá học và tiền sinh học

nữa hay không? Vì sao?

6. Vai trò của chọn lọc tự nhiên trong giai đoạn tiến hoá tiền sinh học?

7. Hoá thạch là gì? Vì sao hoá thạch là bằng chứng tiến hoá?

8. Căn cứ xác định tuổi của hoá thạch?

9. Nêu các sinh vật điển hình của các đại và các kỉ?

10.Nêu những điểm giống nhau giữa người và động vật? Từ đó có thể rút ra những kết luận gì?

11.Trình bày những điểm giồng và khác nhau giữa người và vượn người? Qua dó rút ra kết

luận gì?

12. Nêu những giai đoạn chính trong quá trình phát sinh loài người

13.Nhân tố sinh học và nhân tố xã hội đóng vai trò như thế nào trong quá trình phát sinh loài

người? Vì sao nói nhân tố xã hội đóng vai trò quyết định?

VI. Gợi ý đáp án cho cho các câu hỏi

1. Trình bày những diễn biến cơ bản của giai đoạn tiến hoá háo học trên trái đất?

- Tiến hoá hoá học là quá trình hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ chất vô cơ xảy ra

theo phương thức hoá học. Thực chất là quá trình phức tạp dần các hợp chất của cácbon tạo

nên cơ sở vật chất chủ yếu cho sự hình thành mầm sống đầu tiên.

- Quả trình tiến hoá hoá học có thể chia thành 3 giai đoạn chính:

+ Sự hình thành các chất hữu cơ đơn giản

Trong khí quyển nguyên thuỷ cách đây 4,5 tỉ năm có các chất: CO2,NH3,hơi

nước, CH4 , C2N2 ( chưa có O2 và N2 )

Dưói tác dụng của nhiều nguồn năng lượng tự nhiên ( bức xạ nhiệt mặt trời, tia tử ngoại, sự

phngs điện trng khí quyển, hoạt động của núi lửa, sự phân rã của các nguyên tố phóng xạ...)

Từ các hợp chất vô cơ YCác hợp chất hữu cơ đơn giản gồm C và H Y Hợp chất chứa 3

nguyên tố C, H và O ( saccharide và lipid ) YCác hợp chất có 4 nguyên tố C, H, O và N

( Aminoaxit và nucleotide )

+ Sự hình thành các đại phân tử

- 173 -

Aminoaxit Y Protein đơn giản Y Protein phức tạp

NucleotideY axit nucleic

+ Sự hình thành các phân tử tự tái bản:

Đầu tiên là sự xuất hiện những phân tử ARN vừa có khả năng mang thông tin di truyền vừa

có khả năng tự xúc tác tái bản Sau đó là sự xuất hiện ADN mạch kép có nhiều đầy đủ ưu thế

của vất chất di truyền được chọn lọc tự nhiên bảo tồn và tích luỹ.

Các hợp chất hữu cơ càng phức tạp càng nặng Y theo mưa rơi xuống biển Y đại dương

nguyên thuỷ chứa đầy các loại chất hữu cơ hoà tan

2. Vì sao nói quá trình tiến hoá học là quá trình phức tạp dần các hợp chất cùa

cácbon?

- Tiến hoá hoá học là quá trình hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ chất vô cơ . Mà các

hợp chất hữu cơ chính là các hợp chất của cácbon. Các hợp chất hữu cơ xuất hiện sau phức

tạp hơn các hợp chất hữu cơ xuất hiên trước về thành phần nguyên tố, cấu trúc phân tử, kích

tước, khối lượng phân tử...ngày càng thể hiện rõ sự đa dạng và đặc thù. Do vậy thực chất là

quá trình phức tạp dần các hợp chất của cacbon

Trong khí quyển nguyên thuỷ cách đây 4,5 tỉ năm có các chất:

Dưới tác dụng của nhiều nguồn năng lượng tự nhiên ( bức xạ nhiệt mặt trời, tia tử ngoại, sự

phóng điện trong khí quyển, hoạt động của núi lửa, sự phân rã của các nguyên tố phóng xạ...)

Từ các hợp chất vô cơ CO2,NH3,hơi nước, CH4 , C2N2 ... YCác hợp chất hữu cơ đơn giản

gồm C và H Y Hợp chất chứa 3 nguyên tố C, H và O ( saccharide và lipid ) YCác hợp chất

có 4 nguyên tố C, H, O và N ( Aminoaxit và nucleotide )

Aminoaxit Y Protein đơn giản Y Protein phức tạp

NucleotideY axit nucleic

3. Giai đoạn tiến hoá tiền sinh học có những đặc điểm gì?

- Sự tạo thành các giọt coaserva:

+ Các chất hữu cơ hoà tan trong nước tạo ra những dung dịch keo

+ Các giọt keo khác nhau có thẻ đông tụ lại thành những giọt rất nhỏ: giọt coaserva

+ Các coaserva hấp thụ các chất hữu cơ trong dung dịch Y lớn dần lên bién đổi cấu trúc nội

tại Y phân chia thành những giọt mới

+ Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, cấu trúc và thể thức phát triển của coaserva ngày

càng hoàn thiện.

Coaservacó những dấu hiệu sơ khai của các đặc tính trao đổi chất, sinh trưởng, sinh sản

- 174 -

- Sự hình thành lớp màng

+ Lớp màng ngăn cách với môi trường, có bản chất là protein và lipid sắp xếp theo một trật

tự xác định

+ Coaserva thực hiện sự trao đổi chất với môi trương thông qua lớp màng

- Hình thành tế bào nguyên thuỷ

Qua quá trình chọn lọc tự nhiên các giọt coaserva ngày càng có thêm những đặc tính mới

trong các hoạt động trao đổi chất, sinh trưởng sinh sản và di truyền dựa trên cơ sở của sự

xuất hiện khả năng tự sao chép của polinucleotid và thiết lập mối quan hệ ADN Y ARN Y

Protein. Tế bào sơ khai đầu tiên xuất hiện có khả năng phân chia và duy trì phành phần hoá

học thchs hợp của mình được chọn lọc tự nhiên bảo tồn, nhân rộng.

4.Trình bày thí nghiệm của Milơ về sự hình thành các hợp chất hữu cơ?

Năm 1953 Xtanlây Milơ đã làm thí nghiệm ttổng hợp chất hưu cơ từ chất vô cơ:

+ Một bình cầu 5lít chứa hỗn hợp: hơi nước, CH4 , H2 , CO2, NH3

+ Sử dựng nguồn năng lượng là tia lửa điện

+ Các sản phẩm tạo thành : Các hợp chất hữu cơ, trong đó có 4 loại axit amin

5. Ngày nay sự sống có tiếp tục được hình thành theo phương thức hoá học và tiện sinh

học nữa hay không? Vì sao?

Không. Vì:

- Thiếu các điều kiện về vật chất và nguồn năng lượng như khí quyển nguyên thuỷ

- Lượng chất hữu cơ tích tụ không đủ về lượng cần thiết và về thời gian tồn tại ( do sự có

mặt của các sinh vật dị dưỡng trong môi trường) để hình thành các hệ tương tác

- Do lợi thế cạnh tranh của các dạng sống hiện nay vì là sản phẩm của quá trình chọn lọc tự nhiên

qua thời gian lịch sử rất dài. Sự hình thành mần sồng từ vật không sống là không thể xảy ra.

6. Vai trò của chọn lọc tự nhiên trong giai đoạn tiến hoá tiền sinh học?

- CLTN tác động ở cấp độ phân tử: các đại phân tử có vai trò quyết định sự sống như prôtêin

và axit nuclêic qua CLTN có cấu trúc ngày càng ổn định, chức năng ngày càng chuyên hoá.

- Trong môi trường nước, các hệ tương tác giữa các đại phân tử cững chịu tác động của

CLTN, dần hình thành lớp mang lipoprotein bao bọc, tăng tính ổn định của tổ chức hệ và

thực hiện sự trao đổi chất chọn lọc với môi trường.

- Tác động của CLTN lên tế bào sống nguyên thuỷ một mặt làm xuất hiện ADN thay thế

ARN, mặt khác làm hoàn thiện cơ chế tác đoọng của prôtein enzim trong chuyển hoá vật

- 175 -

chất và năng lượng. hoàn thiện các cơ chế di truyền phân tử làm cho mối liên quan về cấu

trúc và chức năng của các đại ohân tử trong tế bào ngày càng chặt chẽ.

- Khi đã hình thành nên tế bào nguyên thuỷ thì CLTN không còn tác động lên từng phân tử hữu

cơ riêng rẽ mà tác động lên cả tập hợp các phân tử như một thể thống nhất. Tế bào sơ khai nào

có tập hợp phân tửgiúp chúng có khả năng trao đổi chất và năng lượng vói môi trường, có khả

năng phân chia, và duy trì thành phần hoá học của mình sẽ ttồn tại và phát triển.

7. Hoá thạch là gì? Vì sao hoá thạch là bằng chứng tiến hoá?

- Hoá thạch là di tích của các sinh vật sống trong các thời đại địa chất được lưu giữ trong các

lớp đất đá.

- Hoá thạch là bằng chứng tiến hoá vì:

+ Căn cứ vào hoá thạch có thể suy ra lịch sử phát triển và diệt vong của các loài sinh vật.

Từ đó có thể dựng lại lịch sử phát triển và tiến hoá của sinh giới.

+ Hoá thạch còn là dẫn liệu quí để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất.

+ Là bằng chứng cho thuyết tiến hoá bằng chọn lọc tự nhiên.

+ Là bằng chứng cho thấy lịch sử phát triển sinh vật gắn liền với lịch sử phát triển của vỏ

trái đất.

8. Căn cứ xác định tuổi của hoá thạch?

- Cănncws vào thời gian lắng đọng của các lớp địa tầng phủ lên nhau theo thứ tự từ nông

đến sâu. Lớp càng sâu có độ tuổi càng nhiều và ngược lại.

- Để \xác định tuổi tuyệt đối thường dùng phwowng pháp đồng vị phóng xạ, căn cứ vào

thời gian bàn rã của một chất phóng xạ nào đó trong hoá thạch. Tốc độ phân rã của các

nguyên tố phóng xạ không đổi và không phụ thuôcc vào điều kiện môi trường.

+ C14 có thơi gian bán rã 5730 năm, dùng đẻ xác định tuổi hoá thạch dưới 75.000 năm

+ U238 Có thời gian bán rã 4,5 tỉ năm, dùng để xác định tuổi hoá thạch cổ xưa hơn

9. Nêu các sinh vật điển hình của các đại và các kỉ?

- Đại thái cổ

Vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh... đã xuất hiện và phát triển ở dưới nước

Vi khuẩn đã xuất hiện trên cạn...

- Đại nguyên sinh

Ở đại nguyên cổ đã xuất hiện các nhóm ngành tảo như tảo lục, tảo vàng, tảo cỏ... và có hầu

hết các ngành động vật không xương sống

- 176 -

Ở cuối đại xuất hiện đại diện cổ nhất của chân khớp.

- Đại cổ sinh

Có sự biến đổi trong đời sống của sinh vật, đó là sự di chuyển từ đời sống dưới nước lên

cạn. Xuất hiến hầu hết các đại diện của sinh vật. Động vật chỉ còn thiếu động vật có vú, thực

vật thiếu ngành hạt kín.

+ Kỷ Cam bi

Cách đây 570 triệu năm. Động vật không xương sống đã khá phân hoá. Tôm ba lá

(Trilobotes) là nhóm chân khớp cổ nhất, chỉ tồn tại ở đại cổ sinh. Chúng chiếm tới 60%

động vật ở kỷ Cambi.

+ Kỷ Xi lua

Xuất hiện thực vật ở cạn đầu tiên là Quyết trần. Động vật không xương sống trên cạn đầu

tiên là lớp Nhện. Tôm Ba lá vẫn phát triển, xuất hiện giáp xác không hàm...

+ Kỷ Đề vôn

-Thực vật lên cạn hàng loạt. Xuất hiện quyết thực vật đầu tiên, có rễ, thân có mạch

dẫn, biểu bì có khí khổng. Quyết trần chỉ tồn tại 20 - 30 triệu năm.

- Mộc tặc, Thạch tùng, Dương xỉ xuất hiện vào cuối thế kỷ Đề von.

-Cá giáp có hàm chiếm ưu thế.

-Cuối thế kỷ Đề von côn trùng xuất hiện.

+ Kỷ than đá

Đầu kỷ quyết thực vật phát triển mạnh. Cuối kỷ, xuất hiện dương xỉ có hạt.

Về động vật, cá sụn phát triển, xuất hiện côn trùng biết bay.

+ Kỷ Pecmơ


-Dương xỉ bị tiêu diệt dần và được thay thế bằng cây hạt trần, thụ tinh không lệ thuộc vào

nước...

-Bò sát phát triển mạnh, cuối kỷ pecmơ xuất hiện bò sát răng thú là động vật ăn thịt (đây là

dạng tổ tiên gần với thú sau này).

Sự kiện quan trọng nhất của cổ đại sinh là sự chinh phục đất liền của động vật và thực vật,

đã được vi khuẩn, tảo xanh và địa y chuẩn bị trước. Điều kiện sống phức tạp hơn dưới nước

nên chọn lọc tự nhiên đã làm cho sinh vật cạn phức tạp hơn về tổ chức, hoàn thiện hơn về

phương thức sinh sản.

- Đại trung sinh

- 177 -

+ Kỷ Tam điệp

- Cây hạt trần phát triển mạnh.

- Cá xương phát triển ưu thế.

- Bò sát cũng phát triển mạnh và rất đa dạng.

- Xuất hiện những động vật có vú đầu tiên, có thể là những thú đẻ trứng...

+ Kỷ Giura

-Thực vật hạt trần phát triển ưu thế, dương xỉ có hạt bắt đầu bị diệt vong.

-Trên cạn và dưới nước có thằn lằn khủng khiếp, thằn lằn sống, thằn lằn khổng lồ... Trên

không có các loại thằn lằn biết bay.

-Trong kỷ này xuất hiện những tổ tiên của lớp chim.

+ Kỷ Phấn trắng

- Xuất hiện cây hạt kín. Giữa kỷ xuất hiện cây một lá mầm và hai lá mầm.

- Bò sát tiếp tục thống trị, xuất hiện thằn lằn leo trèo... Đại trung sinh là thời đại của bò sát.

Chúng đã phát triển ưu thế tuyệt đối và bắt đầu bị tiêu diệt cũng ở đại này.

Sự diệt vong nhanh chóng của phần lớn bò sát đã tạo điều kiện cho động vật máu nóng phát

triển.

- Đại tân sinh

+ Kỷ Thứ ba

- Từ đầu kỷ, thực vật đã phát triển gần như ngày nay.

- Xuất hiện hầu hết các họ chim hiện đại, đặc biệt có một số loài chim khổng lồ.

- Thực vật hạt kín, côn trùng phát triển. Cuối kỷ thứ 3 đã có đủ các đại diện của tất cả các họ

động vật và thực vật như ngày nay.

+ Kỷ Thứ tư

- Sự xuất hiện loài người.

- Động vật và thực vật rất phong phú và đa dạng.

10.Nêu những điểm giống nhau giữa người và động vật? Từ đó có thể rút ra những kết

luận gì?

- Bộ xương gồm những phần tương tự như cxương của động vật có xương sống

- Các cư quan nội tạng sắp xếp giống nhau.

- Người đặc biệt giống thú: có lông mao, tuyến sữa, đẻ con và nuôi con bằng sữa.

- 178 -

- Bộ răng phân hoá thành rawng cửa, răng nanh, răng hàm.

- Trên cơ thể người có những cơ quan thoái hoá ( di tích của các cơ quan xưa phát triển ở

động vật có xương sống ): ruột thừa, nếp thịt nhỏ ở khoé mắt, mấu lồi ỏ mép vành tai phía

trên

- Sự phát triển của phôi người lặp lại những giai đoạn lịch sử phát triển của động vật:

+ Giai đoạn đầu phôi giống cá: có khe mang, não có năm phần

+ Sau có nhiều điểm giống thú: lông mao bao phủ toàn thân, ngón cái đối diện với các ngón

khác, có vài đôi tuyến vú, có đuôi dài...

- Người có hiện tượng lại tổ: có đuôi, có lông rậm khắp thân, có vài ba đôi tuyến vú...

Kết luận: Những điểm giống nhau trên đây ming chứng cho nguồn gốc động vật của loài

người.

11.Trình bày những điểm giồng và khác nhau giữa người và vượn người? Qua dó rút

ra kết luận gì?

- Sự giông nhau: ( Giống người hơn cả là tinh tinh, đười ươi và gorrilla )

+ Về hình dạn kích thước: cao 1,5 - 2,0 m, nặng 70 - 200 kg, không có đuôi, đứng trên hai

chân sau...

+ Nhóm máu: 4 nhóm máu

+ Kích thước, hình dang tinh trùng, cấu tạo nhau thai giống nhau.

+ Chu kì kinh nguyệt 28 - 30 ngày.

+ Thời gian mang thai: 270 - 275 ngày, cho con bú khoảng 1 năm mới ngừng tiết sữa

+ Bộ não khá to, có nhiêue khúc cuộn và nếp nhăn

+ Biết biểu lộ vui buồn giận giữ, biết cầm nắm các công cụ...

- Sự khác nhau:

Điếm

khác nhauNgười Vượn người

Bộ xương

+ Cột sống cong hình chữ S

+Lồng ngực hẹp trước sau

+ Tay ngắn hơn chân, gót chân kéo dài ra

sau

+ Tay hoàn toàn giải phóng khỏi chức năng

di chuyển, ngón cái to khoẻ, linh hoạt

+ Cột sống cong hình chữ C

+Lồng ngực hẹp ngang

+ Tay dài hơn chân, gót chân

không kéo dài ra sau

+ Tay phải ttì xuống đất khi di

chuyển, ngón cái nhỏ

- 179 -

Bộ não và

hộp sọ

+ Não lớn có nhiều khúc cuộn và nếp nhăn

+ Hộp sọ lớn hơn mặt

+ Thuỳ trán rộng, không còn gờ trên hốc

mắt

+Răng bớt thô, xương hàm bớt to, quai hàm

bé

+ Có lồi cằm

+ Não có vùng cử đông nói, vùng hiếu tiếng

nói, có khả năng tư duy trừu tượng

+ Não nhỏ và ít nếp nhăn

+ Mặt dài và lớn hơn hộp sọ

+ Thuỳ trán kém phát triển, có gờ

trên hóc mắt

+Răng thô, xương hàm to, quai

hàm lớn

+ không có lồi cằm

+ không có

Bộ nhiễm

sắc thể

2n = 46 2n = 48

Kết luận:

- Những điểm giống nhau chứng tỏ người và vượn người có quạn hệ họ hàng gần gũi

- Những điểm khác nhau chứng tỏ vượn người không phải là tổ tiên trực tiếp của loài người

mà người và vượn người là hai nhánh phát sinh từ một gốc chung và tiến hoá theo hai hướng

khác nhau.

12. Nêu những giai đoạn chính trong quá trình phát sinh loài người

- Vượn người hoá thạch Ôxtralôpitec

+ Sống ở kỉ thứ ba, cách đây 2 - 8 triệu năm

+ Đi bằng hai chân, mình hơi khom về phía trước.

+ Cao 120cm - 140cm, nặng 20 - 40kg, hộp sọ 450 - 750 cm3.

+ Biết sử dụng cành cây, hòn đá để tự vệ và tấn công.

- Người cổ Homo habilis ( người khéo léo ):

+ Sống cách đây 1,6 - 2 triệu năm.

+ Dáng đi thẳng đứng

+ Cao 100cm - 150cm, nặng 25 - 50kg, hộp sọ 600 - 800 cm3.

+Sống thành bầy đàn, biết chế tác và sử dụng công cụ bằng đá

Người cổ Homo erectus ( người đứng thẳng ):

+ Sống cách đây 35000 năm - 1,6 triệu năm.

+ Dáng đi thẳng đứng

+ Cao 170cm, nặng 25 - 50kg, hộp sọ 900 - 950 cm3.

- 180 -

+Sống thành bầy đàn, biết chế tác và sử dụng công cụ bằng đá tinh vi hơn.

Người Nêanđectan:

+ Sống cách đây 30.000 - 150.000 năm

+ Cao 155 - 166cm, hộp sọ 1400 cm3.

+ Xương hàm nhỏ, có lồi cằm

+Sống thành bầy đàn trong hang động, biết dùng lửa thông thạo, sống săn bắt hái lượm, chế

tác các cộng cụ bằng đá tinh xảo, bước đầu có đời ssống văn hoá.

-Người hiện đại Homo sapiens:

+ Sống cách đây 35.000 - 50.000 năm

+ Cao 189cm, nặng 70kg, hộp sọ 1700 cm3.

+ Xương hàm nhỏ, có lồi cằm rõ.

+ Biết chế tạo và sử dụng nhiều công cụ tinh xao bằng xương, sừng, Sống thành bộ lạc, có

nền văn hoa phức tạp, có mầm mống mỹ thuật và tôn giáo.

13.Nhân tố sinh học và nhân tố xã hội đóng vai trò như thế nào trong quá trình phát

sinh loài người? Vì sao nói nhân tố xã hội đóng vai trò quyết định?

a. Nhân tố sinh học:

- Đột biến:

+ Đột biến NST: Đột biến chuyển đoạn NST làm hoà nhập hai NST tâm mút ở tinh tinh

thành 1 NST ở người được xem là bước tiến hoá quan trọng hình thành bộ NST 2n = 46 ở

người

+ Bộ NST người còn sai khác bộ NST ở tinh tinh do 9 NST đảo đoạn qua tâm

+ Đột biến gen: bộ gen người khác bộ gen tinh tinh khoảng 1,6 - 2 % cặp nuclêotit

- Chọn lọc tự nhiên:

Tổ tiên loài người là loài vượn người sống chủ yếu trên cây. Do điều kiện tự nhiên thay đổi,

rừng thu hẹp, chúng phải chuyển xuoóng mặt đất sinh sống. Chọn lọc tự nhiên đã bảo tồn và

tích luỹ những đặc điểm thích nghi mới: đi băng hai chân, hai tay đần được giải phóng Y dẽ

dàng săn bắn hái lượm, chăm sóc con, quan sát phát hiện kẻ thù từ xa...

b. Nhân tố xã hội

- Lao động:

+ Chế tác và sử dụng công cụ lao động

+ Chăn nuôi và trồng trọt

- 181 -

- Tiếng nói và chữ viết, trên cơ sở của lao động và sự phát triển của tiếng nói và chữ viết đã

hình thành ý thức và tư duy trừu tượng. Ngược lại, chính tiếng nói và ý thức đã giúp lao

động ngày càng phát triển. Đó là những nhân tố xã hội đóng vai trò chủ đạo trong việc hình

thành con ngưỡi xã hội.

- 182 -

Documents

Ly Thuyet on Tap Sinh Hoc 12 Hay