Click here to load reader
Upload
jimmy
View
117
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Pewarisan Golongan Darah pada Manusia
Yoda Desika Kolim 102011014
Novitalia 102011062
Jimmy 102011163
Azaria Sabrina 102011256
Theresia Tamia 102011211
Melani Sugiarti 102011306
Heribertus Edo Tigit 102011350
Samantha 102011399
Tiurmaida Sihombing 102010325
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510
Email : [email protected]
1
Pendahuluan
Setiap individu mempunyai golongan darahnya masing-masing. Penggolongan darah
manusia terdiri dari beberapa jenis sistem penggolongan. Sistem penggolongan darah yang
paling umum digunakan antara lain adalah golongan darah sistem ABO, golongan darah
sistem MN dan juga golongan darah sistem Rhesus. Ada pula golongan darah yang jarang
ditemukan pada manusia yakni golongan darah O-Bombay. Semua jenis penggolongan darah
ini akan dibahas satu persatu dalam makalah ini.
Golongan darah pada manusia tidak muncul begitu saja tetapi terkait dengan banyak
faktor. Di dalam makalah ini, akan dibahas beberapa faktor yang berkaitan dengan
penggolongan darah manusia seperti DNA, pewarisan karakter, dan juga hukum Mendel.
Ketiga faktor ini berperan penting dalam menentukan golongan darah seseorang.
Makalah ini kami buat dengan tujuan agar dapat membedakan jenis-jenis golongan
darah yang ada pada manusia serta mengerti dan memahami bagaimana golongan darah
manusia itu diturunkan terkait dengan DNA, pewarisan karakter, dan juga hukum Mendel.
DNA
DNA adalah materi genetik yang diwarisi organisme dari orang tuanya. Suatu
molekul DNA sangat panjang dan umumnya terdiri atas ratusan bahkan ribuan gen.2
Asam Nukleat menyimpan dan menghantarkan informasi herediter (turun-temurun).
Asam deoksiribonukleat (DNA) merupakan salah satu bentuk dari asam nukleat selain asam
ribonukleat (RNA). Asam-asam ini adalah molekul-molekul yang membuat organisme hidup
dapat mereproduksi komponen-komponen kompleksnya dari satu generasi ke generasi
berikutnya. DNA merupakan sesuatu yang unik di antara molekul-molekul, karena
mengarahkan replikasinya sendiri. DNA juga mengarahkan sintesis RNA dan mengontrol
sintesis protein melalui RNA.2
Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel. Sebuah unit monomer DNA
yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong
sebagai polinukleotida.1
Struktur DNA dalam Pewarisan Sifat
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling.
Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula
terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin
satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan
2
RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa, sedangkan DNA merupakan
deosiribosa. 1
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada
struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi
nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari
rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai
DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan
hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang
ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, dari cytosine), guanin (G),
dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timina, sedangkan guanin berikatan dengan
sitosin. Segmen polipeptida dari DNA disebut gen, biasanya merupakan molekul RNA.1
Fungsi DNA
Salah satu fungsi biologis DNA adalah replikasi. Replikasi merupakan proses
pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada
setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya
semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada dasarnya, proses replikasi
memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan
"konjugat" dari rantai pasangannya. Dengan kata lain, dengan mengetahui susunan satu
rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk.1,3
Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA ini
terjadi. Salah satu teori yang paling populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA
baru yang diperoleh pada akhir proses replikasi; satu rantai tunggal merupakan rantai DNA
dari rantai DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai yang baru
disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya tersebut bertindak sebagai
"cetakan" untuk membuat rantai pasangannya.1,3
Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah satu yang terpenting
dikenal dengan nama DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu pembentukan
rantai DNA baru yang merupakan suatu polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan
untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA. Proses pembukaan
rantai DNA ini dibantu oleh enzim helikase yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan
enzim girase yang mampu membuka pilinan rantai DNA.1,3
3
Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase
masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut.
Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA
polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua
sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini berlanjut sampai
seluruh rantai telah benar-benar terpisah. 1,3
Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun teliti. Proses sintesis
rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan
monomer yang dapat berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya
kesalahan sintesis amatlah kecil. 1,3
Pewarisan Sifat dan Karakter
Karakter adalah bentuk yang diturunkan atau bentuk yang khusus pada suatu
organisme. Keturunan memperlihatkan karakter dari kedua orang tuanya. Sedangkan sifat
adalah masing-masing varian untuk satu karakter.4 Sifat-sifat suatu jasad dapat dibagi
menjadi dua kelompok, yaitu fenotipe dan genotipe.1
Fenotipe adalah karakteristik terukur atau sifat berbeda apapun yang dimiliki oleh
organisme. Sifat fenotipe ini dapat dilihat oleh mata, misalnya warna bunga atau tekstur
rambut, atau mungkin memerlukan uji-uji khusus agar bisa diidentifikasi, seperti misalnya uji
serologis untuk mengetahui golongan darah A, B, O atau AB. Fenotipe adalah hasil produk-
produk gen yang diekspresikan dalam lingkungan tertentu.1,4
Ragam-ragam sifat yang akan kita jumpai saat mempelajari mengenai pewarisan sifat
Mendelian sederhana, yakni yang sesuai dengan hukum Mendel, dianggap relatif tidak
terpengaruh oleh kisaran normal kondisi-kondisi lingkungan tempat ditemukannya organisme
tersebut. Akan tetapi, penting untuk diingat bila gen-gen menciptakan batas-batas tertentu
bagi modifikasi fenotipe oleh lingkungan. 4
Fenotipe dapat berubah selama kehidupan jasad oleh karena fenotipe merupakan
resultan dari sifat-sifat genetik (genotipe) dan faktor-faktor lingkungan. 1
Sementara genotipe adalah komposisi genetik suatu jasad. Contohnya IAIA untuk
mewakili golongan darah A Genotipe pada dasarnya merupakan sifat yang tetap selama
kehidupan jasad dan relatif tidak akan berubah selama kehidupan jasad dan relatif tidak akan
berubah oleh faktor lingkungan, kecuali pada keadaan eksterm. Semua alel yang dimiliki
oleh individu menyusun genotipe-nya. ‘Ketetapan’ (fixity) genotipe tidak selalu berarti
fenotipenya juga tetap. Disamping itu, satu genotipe tunggal dapat di manifestasikan dalam
4
berbagai macam fenotipe, tergantung pada lingkunganya. Sebaliknya, satu fenotipe dapat
dihasilkan oleh lebih dari satu set genotipe. Contoh untuk genotipe adalah contonya IAIO dan
IAIA untuk golongan darah A. 1, 4
Berikut ini adalah fenotip dan genotip pada golongan darah manusia: 5
Tabel 1. Hubungan antara Fenotip Golongan Darah Sistem A, B, O, Genotip, dan
Kemungkinan Macam Gamet5
Fenotip Golongan
DarahGenotip
Kemungkinan
Macam Sel Gamet
A
B
AB
O
IAIA, IAIO
IBIB, IBIO
IAIB
IOIO
IA, IO
IB, IO
IA, IB
IO
4 macam 6 macam 3 macam
Tabel 2. Hubungan antara Fenotip Golongan Darah Sistem M, N, Genotip, dan
Kemungkinan Macam Gamet5
Fenotip Golongan
DarahGenotip
Kemungkinan Macam
Sel Gamet
M
N
MN
LMLM
LNLN
LMLN
LM
LN
LM, LN
Tabel 3. Fenotip dan Genotip Menurut Sistem Rh5
Fenotip Genotip Macam Gamet
Rhesus+
Rhesus-
IRhIRh, IRhIrh
IrhIrh
IRh, Irh
Irh
Untuk genotipe berupa IAIA atau IoIo disebut Homozigot. Persatuan gamet-gamet yang
membawa alel-alel identik menghasilkan sebuah genotipe homozigot. Suatu homozigot
5
mengandung alel-alel yang sama pada suatu lokus tunggal dan menghasilkan hanya satu jenis
gamet saja. 4
Sekelompok individu dengan latar belakang genetik yang sama (tangkaran, breeding)
seringkali diacu sebagai sebuah garis, galur, varietas, atau breed. Fertilisasi sendiri atau
perkawinan antara individu-individu yang berkerabat dekat selama banyak generasi
(penangkaran sanak atau inbreeding) biasanya menghasilkan populasi yang homozigot
sebuah galur murni menghasilkan hanya keturunan homozigot seperti induk-induknya.
Karenanya, kita menyebut sebuah galur murni “breed true” (yang berati menghasilkan
keturunan yang sama persis dengan induknya). 4
Persatuan gamet-gamet yang membawa alel-alel yang berbeda menghasilkan genotipe
heterozigot. Suatu heterozigot mengandung dua alel yang berbeda pada satu lokus tunggal
dan menghasilkan jenis-jenis gamet yang berbeda. 4
Istilah hibrid, mempunyai persamaan makna dengan heterozigot. Istilah ini juga bisa
mengacu pada progeni hasil persilangan antar spesies. Monohibrid melibatkan hibrid satu
faktor tunggal. 4
Sistem-sistem berbeda untuk menyimbolkan genotipe (alel-alel dominan dan resesif)
dan fenotipe (wild type dan mutan) digunakan oleh para ahli genetika bagi beragam
organisme, mulai dari tumbuhan dan hewan sampai khamir, bakteri, dan virus. Huruf dasar
suatu gen biasanya diambil dari nama sifat mutan atau abnormal dan bisa merupakan sebuah
huruf tunggal (misalnya a), sebuah singkatan (misalnya cdc dari cell division cycle), atau
beberapa huruf pertama nama gennya (misalnya pro, bagi gen yang terlibat dalam biosintesis
asam amino prolin). Umumnya, alel-alel dominan dilambangkan dengan sebuah huruf besar
(misalnya A), huruf pertama yang besar (misalnya Pb), atau beberapa huruf besar (misalnya
HIS4), sedangkan alel resesif dilambangkan dengan huruf kecil semuanya (misalnya a, pb
dan his4). 4
Alel Dominan dan Alel Resesif
Bentuk-bentuk alelik sebuah gen nyaris selalu diekspresiakan dengan mengkodekan
sintesis suatu protein. Protein itu sendiri mempengaruhi fenotipe organismenya. Jika sebuah
fenotipe tertentu berasosiasi dengan sebuah alel (a) hanya jika alel alternatifnya (A) tidak ada
dalam genotipe, alel a disebut resesif. Fenotipe yang diberikan oleh alel domain (A) dapat
teramati pada heterozigot maupun homozigot. Pada bebrapa kasus dominasi baik dari segi
molekulalar maupun selular. Dominasi bukanlah suatu ciri kausal bawaan yang dimiliki oleh
sifat atau alel itu sendiri, tapi lebih merupakan hubungan antara pasangan-pasangan alel.
6
Bentuk-bentuk hubungan alelik lainya, misalnya kondominasi atau dominasi tak sempurna,
lebih sering ditemukan daripada dominasi sempurna. 4
Alel-alel resesif (seperti alel bagi albinisme) barangkali membahayakan bagi
individu-individu yang memiliki dua alel semacam itu sekaligus (genotipe resesif
homozigot). Suatu heterozigot bisa tampak sama normalnya dengan genotipe dominan
homozigot. Suatu individu heterozigot yang memiliki alel resesif berbahaya yang tidak
muncul secara fenotipik karena tertutupi oleh alel dominan normal disebut pembawa
(carrier). Kebanyakan alel berbahaya yang ada dalam populasi ditemukan pada individu-
individu pembawa. 4
Suatu alel yang sangat umum terdapat dalam sebuah populasi disebut sebagai tipe liar
(wild tipe). Alel-alel yang tidak seumum alel wild type disebut alel mutan. Organisme yang
menunjukan fenotipe yang berasosiasi dengan alel wild type disebut sebagai organisme wild
type; organisme yang menunjukan fenotipe yang berasosiasi dengan alel yang jarang
ditemukan disebut sebagai mutan. Seringkali, alel-alel wild type bersifat dominan, sedangkan
alel-alel mutan bersifat resesif; akan tetapi, hal itu tak selamanya benar-benar dan tidak boleh
ditelan mentah-mentah. Uji genetik selalu diperlukan untuk menentukan hubungan hubungan
antaralel. 4
Hukum Mendel
Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendel seorang biarawan
dan penyelidik tanaman berkebangsaan Austria. Pada tahun 1866 Mendel melaporkan hasil
penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk
mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan kacang ercis dengan alasan:6
- memiliki pasangan sifat yang menyolok
- bisa melakukan penyerbukan sendiri
- segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek
- mampu menghasilkan banyak keturunan, dan
- mudah disilangkan
Dari hasil penelitiannya tersebut Mendel menemukan prinsip dasar genetika yang
lebih dikenal dengan Hukum Mendel.6
Hukum Mendel I/Hukum Pemisahan Bebas
7
Hukum Mendel I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: ‘pada
pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam
dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu
sifat beda).6
Contoh dari terapan Hukum Mendel I adalah persilangan monohibrid
dengan dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana
satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan
bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.
Perhatikan contoh berikut ini:
Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang
bersifat resesif.6
Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet.Sifat intermediet adalah sifat yang
sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif. Contoh: disilangkan antara mawar
merah dengan mawar putih.
8
Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas
Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan:
‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Hukum
ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih. Persilangan ini
menghasilkan rasio 9:3:3:1 untuk sifatnya.6
Contoh: Disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji
kisut warna hijau (resesif).
9
Konsep Backcross dan Testcross
Dalam persilangan balik (backcross), progeni F1 dikawinkan balik dengan salah satu
induknya (atau dengan individu-individu yang identik genotipenya dengan genotipe
induknya). Terkadang “persilangan balik” dignakan secara sinonim dengan “uji silang” pada
buku-buku genetik. Uji silang berbeda dari persilangan balik dalam hal induk yang digunakan
untuk disilangkan. Untuk uji silang, selalu digunakan homozigot resesif sebagai induk uji
silang; hal itu tak harus demikian pada persilangan balik. 4
Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya belum
diketahui dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanya untuk
mengetahui apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot. Uji silang
(testcross) digunakan untuk menentukan genotipe suatu individu yang menunjukkan fenotipe
dominan, sebab individu tersebut bisa merupakan homozigot maupun heterozigot. Induk yang
yang di uji silangkan selalu resesif homozigot bagi semua gen yang dipertimbangkan. Tujuan
uji silang adalah untuk mengetahui beberapa banyak macam gamet yang dihasilkan oleh
individu yang genotipenya dipertanyakan. Suatu individu dominan homozigot akan
menghasilkan hanya satu macam gamet saja; individu yang heterozigot akan menghasilkan
dua macam gamet dengan frekuensi yang sebanding. 4,6
10
Persilangan Resiprok
Persilangan resiprok adalah suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina
bila dibolak-balik/dipertukarkan tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama.6
Dalam hukum mendel juga terdapat penyimpangan. Penyimpangan semu
hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio fenotif yang berbeda
dengan dasar dihibrid menurut hukum Mendell. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio
fenotif yang diperoleh merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel
semula. 6 Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai berikut:6
Polimeri
Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi
karakter/sifat yang sama. Polomeri memiliki ciri makin banyak gen dominan, maka sifat
karakternya makin kuat.
Kriptomeri
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila
berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya.
Kriptomeri memiliki ciri khas ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel
berada bersama.
Epistasis-Hipostasis
Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi
pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan
yang ditutupi disebut hipostasis.
Komplementer
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling
melengkapi untuk memunculkan suatu karakter.
Interaksi alel
Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat
interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif. Alel-alel yang tidak memiliki
hubungan dominan dan resesif serta dapat teramati sekaligus secara fenotipik disebut
kodomain. Hal itu berarti efek fenotipik masing-masing alel teramati pada kondisi
heterozigot. Karenanya, genotipe heterozigot menyebabkan munculnya fenotipe yang jelas
berbeda dari kedua genotipe homozigot, tapi memiliki sifat dari masing-masing genotipe
homozigot. Bagi alel-alel kodomain, digunakan simbol-simbol dasar berhuruf besar dengan
huruf-huruf superskrip yang berbeda. 4
11
Alel-alel yang domain tak sempurna adalah alel-alel yang tidak memiliki hubungan
dominasi dan menghasilkan heterozigot dengan fenotipe intermediet yang berbeda dari kedua
induknya yang homozigot. Fenotipe heterozigot mungkin tampak seperti “campuran”, tapi
masing-masing alel terjaga identitas individualnya dan alel-lel akan bersegregasi dari satu
sama lain saat pembentukan gamet. 4
Alel letal merupakan perwujudan fenotipik sebagian gen adalah berupa kematian
organisme individual sebelum kematangan seksual. Faktor-faktor yang menyebabkan
perwujudan semacam itu disebut alel letal. Sebuah alel yang letal dominan (membunuh
organisme baik dalam keadaan homozigot maupun heterozigot) terkadang muncul akibat
mutasi alel wild type, individu dengan alel letal dominan mati sebelum bisa bereproduksi.
karenanya, letal dominan mutan disingkirkan dari populasi pada generasi yang sama dengan
kemunculanya. Alel letal yang hanya membunuh pada keadaan homozigot bisa merupakan
tipe yang tidak memiliki efek fenotipik yang jelas pada heterozigot atau tipe yang
menunjukan feniotipe yang berbeda pada heterozigot. 4
Alel ganda merupakan sistem-sistem genetik yang diajukan sejauh ini terbatas pada
lale-alel pasangan tunggal. Jumlah meksimum alel pada sebuah lokus gen yang dimiliki oleh
suatu individu adalah dua , dengan satu pada masing-masing kromosom homolog. Tapi
karena sebuah gen hanya dapat diubah menjadi bentuk alternatifnya melalui proses mutasi,
dalam populasi individu banyak sekali alel yang secara teoritis mungkin terjadi. Setiap kali
ada lebih dari dua alel yang teridentifikasi pada sebuah lokus gen dalam sebuah populasi, kita
memiliki alel ganda. Hierarki dominasi harus diidentifikasi pada bagian awal setiap soal
tentang alel ganda. Sebuah huruf besar biasanya digunakan untuk menunjukan alel yang
dominan terhadap alel-alel lainya dalam seri tersebut. Huruf kecil menunjukan alel yang
resesif terhadap semua alel lain dalam seri tersebut. Alel lain, yang intermediet derajat
dominasinya diantara kedua eksterm tersebut. Biasanya dilambangkan dengan huruf kecil
dengan superskrip yang sesuai. 4
Gen terikat kelamin adalah gen (biasanya resesif yang dibawa kromosom X. inheritan
gen terikat kelamin unik karena laki-lai hanya menerima kromosom X dari ibunya dan
menurunkan hanya pada anak perempuanya. Beberapa karakteristik gen terkait – X yang
sudah dikenal seperti buta warna hijau-merah (yang bergenotipe XCXC bagi orang normal,
XCXc pembawa, XcXc dan XcY penderita) dan hemofilia.2,4
Golongan Darah
12
Golongan darah pada manusia diatur secara genetik dan merupakan alel ganda.
Golongan darah semula hanya sebatas golongan darah ABO, namun sekarang telah
berkembang pesat dengan ditemukannya berbagai sistem golongan darah lain. Yang paling
awal diketahui dan memiliki arti paling penting adalah sistem golongan darah ABO.7
Penemuan keanekaragaman sistem golongan darah ini selanjutnya memacu penemuan
sistem golongan darah lain, misalnya sistem Rhesus (Rh), Lewis (Le), Kell, Duffy (Fy), Kidd
(Jk), Lutheran (Lu), MNS; P, Li, dan sebagainya.7 Namun dalam makalah ini hanya akan di
tekankan pada sistem golongan darah ABO, Rhesus, MNS dan O-bombay.
Penurunan sifat golongan darah juga diturunkan dari orang tua kepada anak
berdasarkan hukum mendel. Ada 4 golongan darah utama pada manusia yaitu A, B, O, AB.
Perbedaan-perbedaan ini ditentukan dengan ada tidaknya 2 zat kimia utama (yaitu A dan B)
dalam sel darah merah. Serta ada tidaknya 2 unsur (yaitu anti A dan anti B) yang terdapat
dalam serum darah. Perlu dicatat bahwa meskipun plasma dan serum itu mirip, tetapi
perbedaanya diantara keduanya, di dalam serum tidak terdapat fibrinogen ataupun faktor
penggumpal lainnya. Jadi serum itu sendiri tidak dapat menggumpal karena ia tidak memiliki
faktor penggumpal seperti yang ada di dalam plasma.8
Golongan Darah Sistem ABO
Klasifikasi golongan darah ABO ditentukan berdasarakan ada tidaknya aglutinogen
(antigen tipe A dan tipe B) yang ditemukan pada permukaan eritrosit dan aglutinin (antibodi),
anti-A dan anti-B, yang ditemukan dalam plasma darah. Darah golongan A mengandung
aglutinogen tipe-A dan aglutinin anti-B. Darah golongan B mengandung aglutinogen tipe-A
dan aglutinin anti-A. Darah golongan AB mengandung aglutinogen tipe-A dan dan tipe –B,
tetapi tidak mengandung aglutinin anti-A dan anti-B. Darah golongan O tidak mengandung
aglutinogen, tetapi mengandung aglutini anti-A dan anti-B. 9
Tabel 5. Penggolongan Darah Sistim ABO 9
Golongan Darah
(Fenotip)Jenis Antigen Genotip
A A IAIA, IAIO
B B IBIB, IBIO
AB A dan B IAIB
O Tidak memiliki antigen IOIO
13
Sebelum lahir molekul protein yang ditentukan secara genetik disebut antigen muncul
di permukaan membran sel darah merah. Antigen ini, tipe A dan tipe B bereaksi dengan
antibodi pasanganya, yang mulai terlihat sekitar 2 sampai 8 bulan setelah lahir. Karena reaksi
antigen-antibodi menyebabkan aglutinasi (pengumpalan) sel darah merah, maka antigen
disebut aglutinogen dan antibodi pasangannya disebut aglutinin. 9
Seseorang mungkin saja tidak mewarisi tipe A, maupun tipe B, atau hanya mewarisi
salah satunya, atau bahkan keduanya sekaligus. 9
Pengolongan darah penting dilakukan sebelum transfusi darah karena percampuran golongan
darah yang tidak cocok menyebabkan aglutinasi dan destruksi sel darah merah. 9
Dalam teknik slide biasa untuk menggolongakn darah ABO, dua tetes darah yang
terpisah dari orang yang akan diperiksa golongan darahnya diletakan pada sebuah slide
mikroskop. Setetes serum yang mengandung aglutinin anti-A (dari darah golongan B)
diteteskan pada salah satu tetes darah, sedangakan setetes serum yang mengandung aglutinin
anti-B (dari darah golongan A) diteteskan pada tetes darah lainnya.Jika serum anti-A
menyebabkan aglutinasi pada tetes darah, maka individu tersebut memiliki aglutinogen tipe A
(golongan darah A) Jika serum anti-B menyebabkan aglutinasi, individu tersebut memiliki
aglutinogen tipe B (golongan darah B). Jika kedua serum anti-A dan anti-B menyebabkan
aglutinasi, individu tersebut memiliki aglutinogen tipe A dan tipe B (golongan darah AB).
Jika kedua serum anti-A dan anti-B tidak mengakibatkan aglutinasi, maka individu tersebut
tidak memiliki aglutinogen (golongan darah O). 9
Saat transfusi darah diberikan, pasma donor akan diencerkan oleh plasma resipen,
sehingga aglutinin donor tidak dapat menyebabkan aglutinasi. Walaupun demikian,
aglutinogen pada sel donor penting untuk transfusi, juka golongan darah donor berbeda
dengan golongan darah resipien, maka aglutinin dalam plasma resipien akan mengaglutinasi
sel darah merah asing donor. Reaksi transfusi disebabkan oleh aglutinasi sel darah merah
donor. Aliran darah dalam pembuluh kecil terhalang oleh gumpalan sel. Hemolisis (ruptur)
sel darah merah menyebabkan terlepasnya hemoglobin ke dalam aliran darah. Hemoglobin
yang terbawa ke tubulus ginjal mengendap, menutup tubulus dan mengakibatkan ginjal tidak
berfungsi. Pencocokan-silang pada golongan darah resipien dan donor dilakukan sebelum
pemberian transfusi untuk memastikan kecocokan darah. 9
Terdapat konsep donor universal dan resipien universal. Golongan O tidak memiliki
aglutinogen untuk diaglutinasikan sehingga dapat diberikan pada resipien manapun. Asalkan
volume tranfusinya sedikit. Golongan darah O disebut donor universal. Individu dengan
14
golongan darah AB tidak memiliki aglutinin dalam plasmanya sehingga dapat menerima
eritrosit donor apapun. Darah golongan AB disebut resipien universal. 9
Pewarisan golongan darah sistem ABO ini mengacu pada kodominasi dari tiga alel
ganda yaitu IA, IB dan IO. IA dan IB dominan terhadap IO, sehingga individu bergenotipe IAIA
atau IAIO bergolongan darah A dan individu yang bergenotipe IBIB atau IBIO bergolongan darah
B. Namun IA dan IB tidak menujukan dominasi satu sama lain sehangga heterozigot IAIB
memiliki golongan darah AB. 9
Berdasarkan informasi di atas dan dengan memakai hukum genetik Mendel, situasi
berikut terbukti kebenaranya yaitu individu bergolongan darah A berpasangan dengan
individu lain bergolongan darah B akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A,
AB, B atau O; golongan darah A berpasangan dengan golongan darah A juga akan
menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau O; golongan darah B berpasangan
dengan golongan darah O akan menghasilakan meng hasilkan keturunan yang bergolongan B
atau O. Golongan darah AB berpasangan dengan golongan darah O akan menghasilkan
keturuna yang bergolongan darah A atau B. 9
Tabel 6. Pewarisan golongan darah 9
Golongan Darah O-Bombay
Gen O ternyata dapat membuat antigen H. Zat anti-H sangat jarang ditemukan pada
manusia kecuali pada individu dengan golongan darah O-Bombay. Golongan darah O-
Bombay ditemukan pada tahun 1952.4
Pada golongan darah O-Bombay, ditemukan gen resesif h dalam keadaan homozigot
resesif (hh) yang tidak sanggup membuat substansi H yang penting dalam pembuatan antigen
A dan antigen B. Sehingga, individu dengan golongan darah O-Bombay eritrositnya tidak
digumpalkan oleh antigen A, antigen B maupun antigen H. Jadi individu dengan tipe
15
Ibu / Ayah O A B AB
O O O,A O,B A,B
A O,A O,A O,A,B,AB A,B,AB
B O,B O,A,B,AB O,B A,B,AB
AB A,B A,B,AB A,B,AB A,B,AB
golongan darah O-Bombay hanya bisa menerima transfusi darah dari individu lain dengan
golongan darah O-Bombay juga yang sama-sama memiliki 3 antigen yaitu A, B dan H.4
Seseorang yang bergolongan darah O-bombay bisa bergenotip hhAA atau hhAO,
hhBB atau hhBO, hhAB, dan hhOO.4
Golongan Darah Sistem Rhesus (Rh)
Sistem Rh adalah kelompok antigen lain yang diwariskan dalam tubuh manusia.
Sistem ini ditemukan dan diberi nama berdasarkan Rhesus monyet. Antigen RhD adalah
antigen terpenting dalam reaksi imunitas tubuh. Jika faktor RhD ditemukan, individu yang
memilikinya disebut Rh positif. Jika faktor tersebut tidak ditemukan maka individunya
disebut Rh negatif. Individu dangan Rh positif lebih banyak dibandigkan yang ber-Rh
negatif. 9
Tabel 7. Pengolongan Darah Sistem Rh 9
Sistem ini berbeda dengan golongan darah ABO di mana individu ber-Rh negatif
tidak memiliki aglutinin anti-Rh dalam plasmanya. Jika seseorang dengan Rh negatif
diberikan darah ber-Rh positif maka aglutinin anti-Rh akan diproduksi. Walaupun transfusi
awal biasanya tidak membahayakan, pemberian darah Rh positif selanjutnya akan
mengakibatkan aglutinasi sel darah merah donor. 9
Eritoblastosis fetalis atau penyakit hemolisis pada bayi baru lahir, dapat terjadi setalah
kehamilan pertama ibu ber-Rh negatif dengan janin ber-Rh positif. Pada saat lahir (atau
abortus spontan atau induksi). Ibu akan terpapar beberapa antigen Rh positif janin sehingga
ibu akan membentuk antibodi untuk menolak antigen tersebut. Jika antibodi lawan faktor Rh
telah diproduksi ibu maka pada kehamilan selanjutnya, antibodi tersebut akan menembus
plasenta menuju aliran darah janin dan menyebabkan hemolisis sel darah merah janin. Bayi
yang mengalaminya akan terlahir dengan anemia. 9
Untuk pencegahan, jika ibu ber-Rh negatif mendapat injeksi antibodi berlawanan
dengan faktor Rh positif dalam waktu 72 jam setelah melahirkan, keguguran, atau setelah
abortus janin ber-Rh positif, maka antigen tidak akan teraktivasi. Ibu tidak akan
memproduksi antibodinya. 9
16
Rh Genotip
Rh positif Rh+Rh+, Rh+Rh-
Rh negatif Rh-Rh-
Golongan Darah Sistem MN
Pada tahun 1927, Landsteiner dan Wiener menemukan golongan darah MN.5 Berbeda
dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN berdasarkan
adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada
membran sel darah merah yang disebut glikoforin A. Antigen ini dapat dikenali dengan reaksi
antigen-antibodi. Berdasarkan reaksi imunologis antara antigen glikoforin dengan
antibodinya, maka telah diidentifikasi ada dua macam antigen glikoforin, yaitu antigen
glikoforin M dan antigen glikoforin N.10
Kemampuan sel darah merah seseorang untuk menghasilkan antigen M, antigen N,
atau kombinasi antigen M dan N bergantung kepada adanya gen kodominan yang terdiri atas
dua alel, yaitu alel LM dan alel LN (L merupakan singkatan dari Landsteiner). Berdasarkan
kombinasi kedua alel tersebut, reaksi antara antigen dengan dua anti serum (serum yang
mengandung antibodi), yaitu anti-M dan anti-N, menghasilkan:10
- Alel LM yang membentuk antigen M dalam eritrosit dengan genotip LMLM
- Alel LN yang membentuk antigen N dalam eritrosit dengan genotip LNLN
- Alel LMLN yang membentuk antigen M dan N dalam eritrosit dengan genotip
LMLN
Penutup
Sifat – sifat dan karakter yang diperoleh suatu individu menunjukan kombinasi baru
sifat-sifat yang diwarisi dari kedua induk yang terkode dalam materi genetik berupa DNA.
Menurut hukum Mendel dinyatakan model di mana masing-masing induk mengandung dua
salinan unit pewarisan (yang sekarang disebut gen) bagi masing-masing sifat; akan tetapi,
hanya satu dari kedua gen (sebuah alel) yang ditransmisikan melalui gamet pada
keturunannya yang muncul secara fenotipe. Sebagai contoh dalam hal ini, manusia yang
memiliki tiga bentuk alelik gen bagi golongan darah ABO, yaitu IA, AB dan IO namun tiap-
tiap individu induk hanya memiliki sepasang (dua), akan mentransmisikan satu dari kedua
alel tersebut melalui gamet keturunannya. Salah satu alel yang akan terpilih secara acak dari
masing-masing induk akan berkombinasi membentuk sifat golongan darah bagi individu
keturunan. Jadi hukum Mendel dapat diterapkan dalam mempelajari persoalan pewarisan
sifat seperti pewarisan golongan darah.
17
Daftar Pustaka
1. Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Erlangga; 2008.h. 29, 49-55, 93-100.
2. Campbell NA, Reece JB, Urry LA. Biologi. Jilid 1. Ed Kedelapan. Jakarta: Erlangga;
2008.h. 93, 289-309.
3. Stansfield WD, Colome JS, Cano RJ. Schaum’s easy outlines biologi molekular dan sel.
Jakarta: Erlangga; 2006. h. 17-59.
4. Elrod LS, Stansfield WD. Schaum’s outlines teori dan soal-soal genetika. Ed Keempat.
Jakarta: Erlangga; 2007.h.19-25.
5. Sofro ASM. Keanekaragaman genetik. Yogyakarta: Andi Offset; 2005.
6. Bambang. Genetika hukum mendel. Biologi media center. Diunduh dari
http://biologimediacentre.com 19 Januari 2012.
7. Salam A. Keanekaragaman genetik. Yogyakarta: Andi Offset. 2005.h.114.
8. Ebrahim AFM. Kloning, eutanasia, transfusi darah, transplantasi organ, dan eksperimen
hewan : Fikih kesehatan. Serambi; 2007.
9. Solane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC; 2003. h. 227-8.
10. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi 3. Jakarta: Esis; 2006.
18