27

Click here to load reader

Makalah pleno Blok_4.docx

  • Upload
    jimmy

  • View
    117

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Makalah pleno Blok_4.docx

Pewarisan Golongan Darah pada Manusia

Yoda Desika Kolim 102011014

Novitalia 102011062

Jimmy 102011163

Azaria Sabrina 102011256

Theresia Tamia 102011211

Melani Sugiarti 102011306

Heribertus Edo Tigit 102011350

Samantha 102011399

Tiurmaida Sihombing 102010325

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

Email : [email protected]

1

Page 2: Makalah pleno Blok_4.docx

Pendahuluan

Setiap individu mempunyai golongan darahnya masing-masing. Penggolongan darah

manusia terdiri dari beberapa jenis sistem penggolongan. Sistem penggolongan darah yang

paling umum digunakan antara lain adalah golongan darah sistem ABO, golongan darah

sistem MN dan juga golongan darah sistem Rhesus. Ada pula golongan darah yang jarang

ditemukan pada manusia yakni golongan darah O-Bombay. Semua jenis penggolongan darah

ini akan dibahas satu persatu dalam makalah ini.

Golongan darah pada manusia tidak muncul begitu saja tetapi terkait dengan banyak

faktor. Di dalam makalah ini, akan dibahas beberapa faktor yang berkaitan dengan

penggolongan darah manusia seperti DNA, pewarisan karakter, dan juga hukum Mendel.

Ketiga faktor ini berperan penting dalam menentukan golongan darah seseorang.

Makalah ini kami buat dengan tujuan agar dapat membedakan jenis-jenis golongan

darah yang ada pada manusia serta mengerti dan memahami bagaimana golongan darah

manusia itu diturunkan terkait dengan DNA, pewarisan karakter, dan juga hukum Mendel.

DNA

DNA adalah materi genetik yang diwarisi organisme dari orang tuanya. Suatu

molekul DNA sangat panjang dan umumnya terdiri atas ratusan bahkan ribuan gen.2

Asam Nukleat menyimpan dan menghantarkan informasi herediter (turun-temurun).

Asam deoksiribonukleat (DNA) merupakan salah satu bentuk dari asam nukleat selain asam

ribonukleat (RNA). Asam-asam ini adalah molekul-molekul yang membuat organisme hidup

dapat mereproduksi komponen-komponen kompleksnya dari satu generasi ke generasi

berikutnya. DNA merupakan sesuatu yang unik di antara molekul-molekul, karena

mengarahkan replikasinya sendiri. DNA juga mengarahkan sintesis RNA dan mengontrol

sintesis protein melalui RNA.2

Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel. Sebuah unit monomer DNA

yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong

sebagai polinukleotida.1

Struktur DNA dalam Pewarisan Sifat

Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling.

Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula

terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin

satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan

2

Page 3: Makalah pleno Blok_4.docx

RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa, sedangkan DNA merupakan

deosiribosa. 1

DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada

struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi

nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari

rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai

DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan

hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang

ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, dari cytosine), guanin (G),

dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timina, sedangkan guanin berikatan dengan

sitosin. Segmen polipeptida dari DNA disebut gen, biasanya merupakan molekul RNA.1

Fungsi DNA

Salah satu fungsi biologis DNA adalah replikasi. Replikasi merupakan proses

pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada

setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya

semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada dasarnya, proses replikasi

memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan

"konjugat" dari rantai pasangannya. Dengan kata lain, dengan mengetahui susunan satu

rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk.1,3

Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA ini

terjadi. Salah satu teori yang paling populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA

baru yang diperoleh pada akhir proses replikasi; satu rantai tunggal merupakan rantai DNA

dari rantai DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai yang baru

disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya tersebut bertindak sebagai

"cetakan" untuk membuat rantai pasangannya.1,3

Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah satu yang terpenting

dikenal dengan nama DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu pembentukan

rantai DNA baru yang merupakan suatu polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan

untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA. Proses pembukaan

rantai DNA ini dibantu oleh enzim helikase yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan

enzim girase yang mampu membuka pilinan rantai DNA.1,3

3

Page 4: Makalah pleno Blok_4.docx

Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase

masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut.

Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA

polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua

sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini berlanjut sampai

seluruh rantai telah benar-benar terpisah. 1,3

Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun teliti. Proses sintesis

rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan

monomer yang dapat berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya

kesalahan sintesis amatlah kecil. 1,3

Pewarisan Sifat dan Karakter

Karakter adalah bentuk yang diturunkan atau bentuk yang khusus pada suatu

organisme. Keturunan memperlihatkan karakter dari kedua orang tuanya. Sedangkan sifat

adalah masing-masing varian untuk satu karakter.4 Sifat-sifat suatu jasad dapat dibagi

menjadi dua kelompok, yaitu fenotipe dan genotipe.1

Fenotipe adalah karakteristik terukur atau sifat berbeda apapun yang dimiliki oleh

organisme. Sifat fenotipe ini dapat dilihat oleh mata, misalnya warna bunga atau tekstur

rambut, atau mungkin memerlukan uji-uji khusus agar bisa diidentifikasi, seperti misalnya uji

serologis untuk mengetahui golongan darah A, B, O atau AB. Fenotipe adalah hasil produk-

produk gen yang diekspresikan dalam lingkungan tertentu.1,4

Ragam-ragam sifat yang akan kita jumpai saat mempelajari mengenai pewarisan sifat

Mendelian sederhana, yakni yang sesuai dengan hukum Mendel, dianggap relatif tidak

terpengaruh oleh kisaran normal kondisi-kondisi lingkungan tempat ditemukannya organisme

tersebut. Akan tetapi, penting untuk diingat bila gen-gen menciptakan batas-batas tertentu

bagi modifikasi fenotipe oleh lingkungan. 4

Fenotipe dapat berubah selama kehidupan jasad oleh karena fenotipe merupakan

resultan dari sifat-sifat genetik (genotipe) dan faktor-faktor lingkungan. 1

Sementara genotipe adalah komposisi genetik suatu jasad. Contohnya IAIA untuk

mewakili golongan darah A Genotipe pada dasarnya merupakan sifat yang tetap selama

kehidupan jasad dan relatif tidak akan berubah selama kehidupan jasad dan relatif tidak akan

berubah oleh faktor lingkungan, kecuali pada keadaan eksterm. Semua alel yang dimiliki

oleh individu menyusun genotipe-nya. ‘Ketetapan’ (fixity) genotipe tidak selalu berarti

fenotipenya juga tetap. Disamping itu, satu genotipe tunggal dapat di manifestasikan dalam

4

Page 5: Makalah pleno Blok_4.docx

berbagai macam fenotipe, tergantung pada lingkunganya. Sebaliknya, satu fenotipe dapat

dihasilkan oleh lebih dari satu set genotipe. Contoh untuk genotipe adalah contonya IAIO dan

IAIA untuk golongan darah A. 1, 4

Berikut ini adalah fenotip dan genotip pada golongan darah manusia: 5

Tabel 1. Hubungan antara Fenotip Golongan Darah Sistem A, B, O, Genotip, dan

Kemungkinan Macam Gamet5

Fenotip Golongan

DarahGenotip

Kemungkinan

Macam Sel Gamet

A

B

AB

O

IAIA, IAIO

IBIB, IBIO

IAIB

IOIO

IA, IO

IB, IO

IA, IB

IO

4 macam 6 macam 3 macam

Tabel 2. Hubungan antara Fenotip Golongan Darah Sistem M, N, Genotip, dan

Kemungkinan Macam Gamet5

Fenotip Golongan

DarahGenotip

Kemungkinan Macam

Sel Gamet

M

N

MN

LMLM

LNLN

LMLN

LM

LN

LM, LN

Tabel 3. Fenotip dan Genotip Menurut Sistem Rh5

Fenotip Genotip Macam Gamet

Rhesus+

Rhesus-

IRhIRh, IRhIrh

IrhIrh

IRh, Irh

Irh

Untuk genotipe berupa IAIA atau IoIo disebut Homozigot. Persatuan gamet-gamet yang

membawa alel-alel identik menghasilkan sebuah genotipe homozigot. Suatu homozigot

5

Page 6: Makalah pleno Blok_4.docx

mengandung alel-alel yang sama pada suatu lokus tunggal dan menghasilkan hanya satu jenis

gamet saja. 4

Sekelompok individu dengan latar belakang genetik yang sama (tangkaran, breeding)

seringkali diacu sebagai sebuah garis, galur, varietas, atau breed. Fertilisasi sendiri atau

perkawinan antara individu-individu yang berkerabat dekat selama banyak generasi

(penangkaran sanak atau inbreeding) biasanya menghasilkan populasi yang homozigot

sebuah galur murni menghasilkan hanya keturunan homozigot seperti induk-induknya.

Karenanya, kita menyebut sebuah galur murni “breed true” (yang berati menghasilkan

keturunan yang sama persis dengan induknya). 4

Persatuan gamet-gamet yang membawa alel-alel yang berbeda menghasilkan genotipe

heterozigot. Suatu heterozigot mengandung dua alel yang berbeda pada satu lokus tunggal

dan menghasilkan jenis-jenis gamet yang berbeda. 4

Istilah hibrid, mempunyai persamaan makna dengan heterozigot. Istilah ini juga bisa

mengacu pada progeni hasil persilangan antar spesies. Monohibrid melibatkan hibrid satu

faktor tunggal. 4

Sistem-sistem berbeda untuk menyimbolkan genotipe (alel-alel dominan dan resesif)

dan fenotipe (wild type dan mutan) digunakan oleh para ahli genetika bagi beragam

organisme, mulai dari tumbuhan dan hewan sampai khamir, bakteri, dan virus. Huruf dasar

suatu gen biasanya diambil dari nama sifat mutan atau abnormal dan bisa merupakan sebuah

huruf tunggal (misalnya a), sebuah singkatan (misalnya cdc dari cell division cycle), atau

beberapa huruf pertama nama gennya (misalnya pro, bagi gen yang terlibat dalam biosintesis

asam amino prolin). Umumnya, alel-alel dominan dilambangkan dengan sebuah huruf besar

(misalnya A), huruf pertama yang besar (misalnya Pb), atau beberapa huruf besar (misalnya

HIS4), sedangkan alel resesif dilambangkan dengan huruf kecil semuanya (misalnya a, pb

dan his4). 4

Alel Dominan dan Alel Resesif

Bentuk-bentuk alelik sebuah gen nyaris selalu diekspresiakan dengan mengkodekan

sintesis suatu protein. Protein itu sendiri mempengaruhi fenotipe organismenya. Jika sebuah

fenotipe tertentu berasosiasi dengan sebuah alel (a) hanya jika alel alternatifnya (A) tidak ada

dalam genotipe, alel a disebut resesif. Fenotipe yang diberikan oleh alel domain (A) dapat

teramati pada heterozigot maupun homozigot. Pada bebrapa kasus dominasi baik dari segi

molekulalar maupun selular. Dominasi bukanlah suatu ciri kausal bawaan yang dimiliki oleh

sifat atau alel itu sendiri, tapi lebih merupakan hubungan antara pasangan-pasangan alel.

6

Page 7: Makalah pleno Blok_4.docx

Bentuk-bentuk hubungan alelik lainya, misalnya kondominasi atau dominasi tak sempurna,

lebih sering ditemukan daripada dominasi sempurna. 4

Alel-alel resesif (seperti alel bagi albinisme) barangkali membahayakan bagi

individu-individu yang memiliki dua alel semacam itu sekaligus (genotipe resesif

homozigot). Suatu heterozigot bisa tampak sama normalnya dengan genotipe dominan

homozigot. Suatu individu heterozigot yang memiliki alel resesif berbahaya yang tidak

muncul secara fenotipik karena tertutupi oleh alel dominan normal disebut pembawa

(carrier). Kebanyakan alel berbahaya yang ada dalam populasi ditemukan pada individu-

individu pembawa. 4

Suatu alel yang sangat umum terdapat dalam sebuah populasi disebut sebagai tipe liar

(wild tipe). Alel-alel yang tidak seumum alel wild type disebut alel mutan. Organisme yang

menunjukan fenotipe yang berasosiasi dengan alel wild type disebut sebagai organisme wild

type; organisme yang menunjukan fenotipe yang berasosiasi dengan alel yang jarang

ditemukan disebut sebagai mutan. Seringkali, alel-alel wild type bersifat dominan, sedangkan

alel-alel mutan bersifat resesif; akan tetapi, hal itu tak selamanya benar-benar dan tidak boleh

ditelan mentah-mentah. Uji genetik selalu diperlukan untuk menentukan hubungan hubungan

antaralel. 4

Hukum Mendel

Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendel seorang biarawan

dan penyelidik tanaman berkebangsaan Austria. Pada tahun 1866 Mendel melaporkan hasil

penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk

mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan kacang ercis dengan alasan:6

-   memiliki pasangan sifat yang menyolok

-   bisa melakukan penyerbukan sendiri

-   segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek

-   mampu menghasilkan banyak keturunan, dan

-   mudah disilangkan

Dari hasil penelitiannya tersebut Mendel menemukan prinsip dasar genetika yang

lebih dikenal dengan Hukum Mendel.6

Hukum Mendel I/Hukum Pemisahan Bebas

7

Page 8: Makalah pleno Blok_4.docx

Hukum Mendel I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: ‘pada

pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam

dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu

sifat beda).6

Contoh dari terapan Hukum Mendel I adalah  persilangan monohibrid

dengan dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana

satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan

bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.

Perhatikan contoh berikut ini:

Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang

bersifat resesif.6

Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet.Sifat intermediet adalah sifat yang

sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif. Contoh: disilangkan antara mawar

merah dengan mawar putih.

8

Page 9: Makalah pleno Blok_4.docx

Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan:

‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka

diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Hukum

ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih. Persilangan ini

menghasilkan rasio 9:3:3:1 untuk sifatnya.6

Contoh: Disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji

kisut warna hijau (resesif).

9

Page 10: Makalah pleno Blok_4.docx

Konsep Backcross dan Testcross

Dalam persilangan balik (backcross), progeni F1 dikawinkan balik dengan salah satu

induknya (atau dengan individu-individu yang identik genotipenya dengan genotipe

induknya). Terkadang “persilangan balik” dignakan secara sinonim dengan “uji silang” pada

buku-buku genetik. Uji silang berbeda dari persilangan balik dalam hal induk yang digunakan

untuk disilangkan. Untuk uji silang, selalu digunakan homozigot resesif sebagai induk uji

silang; hal itu tak harus demikian pada persilangan balik. 4

Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya belum

diketahui dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanya untuk

mengetahui apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot. Uji silang

(testcross) digunakan untuk menentukan genotipe suatu individu yang menunjukkan fenotipe

dominan, sebab individu tersebut bisa merupakan homozigot maupun heterozigot. Induk yang

yang di uji silangkan selalu resesif homozigot bagi semua gen yang dipertimbangkan. Tujuan

uji silang adalah untuk mengetahui beberapa banyak macam gamet yang dihasilkan oleh

individu yang genotipenya dipertanyakan. Suatu individu dominan homozigot akan

menghasilkan hanya satu macam gamet saja; individu yang heterozigot akan menghasilkan

dua macam gamet dengan frekuensi yang sebanding. 4,6

10

Page 11: Makalah pleno Blok_4.docx

Persilangan Resiprok

Persilangan resiprok adalah suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina

bila dibolak-balik/dipertukarkan tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama.6

Dalam hukum mendel juga terdapat penyimpangan. Penyimpangan semu

hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio fenotif yang berbeda

dengan dasar dihibrid menurut hukum Mendell. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio

fenotif yang diperoleh merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel

semula. 6 Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai berikut:6

Polimeri

Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi

karakter/sifat yang sama. Polomeri memiliki ciri makin banyak gen dominan, maka sifat

karakternya makin kuat.

Kriptomeri

Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila

berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya.

Kriptomeri memiliki ciri khas ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel

berada bersama.

Epistasis-Hipostasis

Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi

pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan

yang ditutupi disebut hipostasis.

Komplementer

Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling

melengkapi untuk memunculkan suatu karakter.

Interaksi alel

Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat

interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif. Alel-alel yang tidak memiliki

hubungan dominan dan resesif serta dapat teramati sekaligus secara fenotipik disebut

kodomain. Hal itu berarti efek fenotipik masing-masing alel teramati pada kondisi

heterozigot. Karenanya, genotipe heterozigot menyebabkan munculnya fenotipe yang jelas

berbeda dari kedua genotipe homozigot, tapi memiliki sifat dari masing-masing genotipe

homozigot. Bagi alel-alel kodomain, digunakan simbol-simbol dasar berhuruf besar dengan

huruf-huruf superskrip yang berbeda. 4

11

Page 12: Makalah pleno Blok_4.docx

Alel-alel yang domain tak sempurna adalah alel-alel yang tidak memiliki hubungan

dominasi dan menghasilkan heterozigot dengan fenotipe intermediet yang berbeda dari kedua

induknya yang homozigot. Fenotipe heterozigot mungkin tampak seperti “campuran”, tapi

masing-masing alel terjaga identitas individualnya dan alel-lel akan bersegregasi dari satu

sama lain saat pembentukan gamet. 4

Alel letal merupakan perwujudan fenotipik sebagian gen adalah berupa kematian

organisme individual sebelum kematangan seksual. Faktor-faktor yang menyebabkan

perwujudan semacam itu disebut alel letal. Sebuah alel yang letal dominan (membunuh

organisme baik dalam keadaan homozigot maupun heterozigot) terkadang muncul akibat

mutasi alel wild type, individu dengan alel letal dominan mati sebelum bisa bereproduksi.

karenanya, letal dominan mutan disingkirkan dari populasi pada generasi yang sama dengan

kemunculanya. Alel letal yang hanya membunuh pada keadaan homozigot bisa merupakan

tipe yang tidak memiliki efek fenotipik yang jelas pada heterozigot atau tipe yang

menunjukan feniotipe yang berbeda pada heterozigot. 4

Alel ganda merupakan sistem-sistem genetik yang diajukan sejauh ini terbatas pada

lale-alel pasangan tunggal. Jumlah meksimum alel pada sebuah lokus gen yang dimiliki oleh

suatu individu adalah dua , dengan satu pada masing-masing kromosom homolog. Tapi

karena sebuah gen hanya dapat diubah menjadi bentuk alternatifnya melalui proses mutasi,

dalam populasi individu banyak sekali alel yang secara teoritis mungkin terjadi. Setiap kali

ada lebih dari dua alel yang teridentifikasi pada sebuah lokus gen dalam sebuah populasi, kita

memiliki alel ganda. Hierarki dominasi harus diidentifikasi pada bagian awal setiap soal

tentang alel ganda. Sebuah huruf besar biasanya digunakan untuk menunjukan alel yang

dominan terhadap alel-alel lainya dalam seri tersebut. Huruf kecil menunjukan alel yang

resesif terhadap semua alel lain dalam seri tersebut. Alel lain, yang intermediet derajat

dominasinya diantara kedua eksterm tersebut. Biasanya dilambangkan dengan huruf kecil

dengan superskrip yang sesuai. 4

Gen terikat kelamin adalah gen (biasanya resesif yang dibawa kromosom X. inheritan

gen terikat kelamin unik karena laki-lai hanya menerima kromosom X dari ibunya dan

menurunkan hanya pada anak perempuanya. Beberapa karakteristik gen terkait – X yang

sudah dikenal seperti buta warna hijau-merah (yang bergenotipe XCXC bagi orang normal,

XCXc pembawa, XcXc dan XcY penderita) dan hemofilia.2,4

Golongan Darah

12

Page 13: Makalah pleno Blok_4.docx

Golongan darah pada manusia diatur secara genetik dan merupakan alel ganda.

Golongan darah semula hanya sebatas golongan darah ABO, namun sekarang telah

berkembang pesat dengan ditemukannya berbagai sistem golongan darah lain. Yang paling

awal diketahui dan memiliki arti paling penting adalah sistem golongan darah ABO.7

Penemuan keanekaragaman sistem golongan darah ini selanjutnya memacu penemuan

sistem golongan darah lain, misalnya sistem Rhesus (Rh), Lewis (Le), Kell, Duffy (Fy), Kidd

(Jk), Lutheran (Lu), MNS; P, Li, dan sebagainya.7 Namun dalam makalah ini hanya akan di

tekankan pada sistem golongan darah ABO, Rhesus, MNS dan O-bombay.

Penurunan sifat golongan darah juga diturunkan dari orang tua kepada anak

berdasarkan hukum mendel. Ada 4 golongan darah utama pada manusia yaitu A, B, O, AB.

Perbedaan-perbedaan ini ditentukan dengan ada tidaknya 2 zat kimia utama (yaitu A dan B)

dalam sel darah merah. Serta ada tidaknya 2 unsur (yaitu anti A dan anti B) yang terdapat

dalam serum darah. Perlu dicatat bahwa meskipun plasma dan serum itu mirip, tetapi

perbedaanya diantara keduanya, di dalam serum tidak terdapat fibrinogen ataupun faktor

penggumpal lainnya. Jadi serum itu sendiri tidak dapat menggumpal karena ia tidak memiliki

faktor penggumpal seperti yang ada di dalam plasma.8

Golongan Darah Sistem ABO

Klasifikasi golongan darah ABO ditentukan berdasarakan ada tidaknya aglutinogen

(antigen tipe A dan tipe B) yang ditemukan pada permukaan eritrosit dan aglutinin (antibodi),

anti-A dan anti-B, yang ditemukan dalam plasma darah. Darah golongan A mengandung

aglutinogen tipe-A dan aglutinin anti-B. Darah golongan B mengandung aglutinogen tipe-A

dan aglutinin anti-A. Darah golongan AB mengandung aglutinogen tipe-A dan dan tipe –B,

tetapi tidak mengandung aglutinin anti-A dan anti-B. Darah golongan O tidak mengandung

aglutinogen, tetapi mengandung aglutini anti-A dan anti-B. 9

Tabel 5. Penggolongan Darah Sistim ABO 9

Golongan Darah

(Fenotip)Jenis Antigen Genotip

A A IAIA, IAIO

B B IBIB, IBIO

AB A dan B IAIB

O Tidak memiliki antigen IOIO

13

Page 14: Makalah pleno Blok_4.docx

Sebelum lahir molekul protein yang ditentukan secara genetik disebut antigen muncul

di permukaan membran sel darah merah. Antigen ini, tipe A dan tipe B bereaksi dengan

antibodi pasanganya, yang mulai terlihat sekitar 2 sampai 8 bulan setelah lahir. Karena reaksi

antigen-antibodi menyebabkan aglutinasi (pengumpalan) sel darah merah, maka antigen

disebut aglutinogen dan antibodi pasangannya disebut aglutinin. 9

Seseorang mungkin saja tidak mewarisi tipe A, maupun tipe B, atau hanya mewarisi

salah satunya, atau bahkan keduanya sekaligus. 9

Pengolongan darah penting dilakukan sebelum transfusi darah karena percampuran golongan

darah yang tidak cocok menyebabkan aglutinasi dan destruksi sel darah merah. 9

Dalam teknik slide biasa untuk menggolongakn darah ABO, dua tetes darah yang

terpisah dari orang yang akan diperiksa golongan darahnya diletakan pada sebuah slide

mikroskop. Setetes serum yang mengandung aglutinin anti-A (dari darah golongan B)

diteteskan pada salah satu tetes darah, sedangakan setetes serum yang mengandung aglutinin

anti-B (dari darah golongan A) diteteskan pada tetes darah lainnya.Jika serum anti-A

menyebabkan aglutinasi pada tetes darah, maka individu tersebut memiliki aglutinogen tipe A

(golongan darah A) Jika serum anti-B menyebabkan aglutinasi, individu tersebut memiliki

aglutinogen tipe B (golongan darah B). Jika kedua serum anti-A dan anti-B menyebabkan

aglutinasi, individu tersebut memiliki aglutinogen tipe A dan tipe B (golongan darah AB).

Jika kedua serum anti-A dan anti-B tidak mengakibatkan aglutinasi, maka individu tersebut

tidak memiliki aglutinogen (golongan darah O). 9

Saat transfusi darah diberikan, pasma donor akan diencerkan oleh plasma resipen,

sehingga aglutinin donor tidak dapat menyebabkan aglutinasi. Walaupun demikian,

aglutinogen pada sel donor penting untuk transfusi, juka golongan darah donor berbeda

dengan golongan darah resipien, maka aglutinin dalam plasma resipien akan mengaglutinasi

sel darah merah asing donor. Reaksi transfusi disebabkan oleh aglutinasi sel darah merah

donor. Aliran darah dalam pembuluh kecil terhalang oleh gumpalan sel. Hemolisis (ruptur)

sel darah merah menyebabkan terlepasnya hemoglobin ke dalam aliran darah. Hemoglobin

yang terbawa ke tubulus ginjal mengendap, menutup tubulus dan mengakibatkan ginjal tidak

berfungsi. Pencocokan-silang pada golongan darah resipien dan donor dilakukan sebelum

pemberian transfusi untuk memastikan kecocokan darah. 9

Terdapat konsep donor universal dan resipien universal. Golongan O tidak memiliki

aglutinogen untuk diaglutinasikan sehingga dapat diberikan pada resipien manapun. Asalkan

volume tranfusinya sedikit. Golongan darah O disebut donor universal. Individu dengan

14

Page 15: Makalah pleno Blok_4.docx

golongan darah AB tidak memiliki aglutinin dalam plasmanya sehingga dapat menerima

eritrosit donor apapun. Darah golongan AB disebut resipien universal. 9

Pewarisan golongan darah sistem ABO ini mengacu pada kodominasi dari tiga alel

ganda yaitu IA, IB dan IO. IA dan IB dominan terhadap IO, sehingga individu bergenotipe IAIA

atau IAIO bergolongan darah A dan individu yang bergenotipe IBIB atau IBIO bergolongan darah

B. Namun IA dan IB tidak menujukan dominasi satu sama lain sehangga heterozigot IAIB

memiliki golongan darah AB. 9

Berdasarkan informasi di atas dan dengan memakai hukum genetik Mendel, situasi

berikut terbukti kebenaranya yaitu individu bergolongan darah A berpasangan dengan

individu lain bergolongan darah B akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A,

AB, B atau O; golongan darah A berpasangan dengan golongan darah A juga akan

menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau O; golongan darah B berpasangan

dengan golongan darah O akan menghasilakan meng hasilkan keturunan yang bergolongan B

atau O. Golongan darah AB berpasangan dengan golongan darah O akan menghasilkan

keturuna yang bergolongan darah A atau B. 9

Tabel 6. Pewarisan golongan darah 9

Golongan Darah O-Bombay

Gen O ternyata dapat membuat antigen H. Zat anti-H sangat jarang ditemukan pada

manusia kecuali pada individu dengan golongan darah O-Bombay. Golongan darah O-

Bombay ditemukan pada tahun 1952.4

Pada golongan darah O-Bombay, ditemukan gen resesif h dalam keadaan homozigot

resesif (hh) yang tidak sanggup membuat substansi H yang penting dalam pembuatan antigen

A dan antigen B. Sehingga, individu dengan golongan darah O-Bombay eritrositnya tidak

digumpalkan oleh antigen A, antigen B maupun antigen H. Jadi individu dengan tipe

15

Ibu / Ayah O A B AB

O O O,A O,B A,B

A O,A O,A O,A,B,AB A,B,AB

B O,B O,A,B,AB O,B A,B,AB

AB A,B A,B,AB A,B,AB A,B,AB

Page 16: Makalah pleno Blok_4.docx

golongan darah O-Bombay hanya bisa menerima transfusi darah dari individu lain dengan

golongan darah O-Bombay juga yang sama-sama memiliki 3 antigen yaitu A, B dan H.4

Seseorang yang bergolongan darah O-bombay bisa bergenotip hhAA atau hhAO,

hhBB atau hhBO, hhAB, dan hhOO.4

Golongan Darah Sistem Rhesus (Rh)

Sistem Rh adalah kelompok antigen lain yang diwariskan dalam tubuh manusia.

Sistem ini ditemukan dan diberi nama berdasarkan Rhesus monyet. Antigen RhD adalah

antigen terpenting dalam reaksi imunitas tubuh. Jika faktor RhD ditemukan, individu yang

memilikinya disebut Rh positif. Jika faktor tersebut tidak ditemukan maka individunya

disebut Rh negatif. Individu dangan Rh positif lebih banyak dibandigkan yang ber-Rh

negatif. 9

Tabel 7. Pengolongan Darah Sistem Rh 9

Sistem ini berbeda dengan golongan darah ABO di mana individu ber-Rh negatif

tidak memiliki aglutinin anti-Rh dalam plasmanya. Jika seseorang dengan Rh negatif

diberikan darah ber-Rh positif maka aglutinin anti-Rh akan diproduksi. Walaupun transfusi

awal biasanya tidak membahayakan, pemberian darah Rh positif selanjutnya akan

mengakibatkan aglutinasi sel darah merah donor. 9

Eritoblastosis fetalis atau penyakit hemolisis pada bayi baru lahir, dapat terjadi setalah

kehamilan pertama ibu ber-Rh negatif dengan janin ber-Rh positif. Pada saat lahir (atau

abortus spontan atau induksi). Ibu akan terpapar beberapa antigen Rh positif janin sehingga

ibu akan membentuk antibodi untuk menolak antigen tersebut. Jika antibodi lawan faktor Rh

telah diproduksi ibu maka pada kehamilan selanjutnya, antibodi tersebut akan menembus

plasenta menuju aliran darah janin dan menyebabkan hemolisis sel darah merah janin. Bayi

yang mengalaminya akan terlahir dengan anemia. 9

Untuk pencegahan, jika ibu ber-Rh negatif mendapat injeksi antibodi berlawanan

dengan faktor Rh positif dalam waktu 72 jam setelah melahirkan, keguguran, atau setelah

abortus janin ber-Rh positif, maka antigen tidak akan teraktivasi. Ibu tidak akan

memproduksi antibodinya. 9

16

Rh Genotip

Rh positif Rh+Rh+, Rh+Rh-

Rh negatif Rh-Rh-

Page 17: Makalah pleno Blok_4.docx

Golongan Darah Sistem MN

Pada tahun 1927, Landsteiner dan Wiener menemukan golongan darah MN.5 Berbeda

dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN berdasarkan

adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada

membran sel darah merah yang disebut glikoforin A. Antigen ini dapat dikenali dengan reaksi

antigen-antibodi. Berdasarkan reaksi imunologis antara antigen glikoforin dengan

antibodinya, maka telah diidentifikasi ada dua macam antigen glikoforin, yaitu antigen

glikoforin M dan antigen glikoforin N.10

Kemampuan sel darah merah seseorang untuk menghasilkan antigen M, antigen N,

atau kombinasi antigen M dan N bergantung kepada adanya gen kodominan yang terdiri atas

dua alel, yaitu alel LM dan alel LN (L merupakan singkatan dari Landsteiner). Berdasarkan

kombinasi kedua alel tersebut, reaksi antara antigen dengan dua anti serum (serum yang

mengandung antibodi), yaitu anti-M dan anti-N, menghasilkan:10

- Alel LM yang membentuk antigen M dalam eritrosit dengan genotip LMLM

- Alel LN yang membentuk antigen N dalam eritrosit dengan genotip LNLN

- Alel LMLN yang membentuk antigen M dan N dalam eritrosit dengan genotip

LMLN

Penutup

Sifat – sifat dan karakter yang diperoleh suatu individu menunjukan kombinasi baru

sifat-sifat yang diwarisi dari kedua induk yang terkode dalam materi genetik berupa DNA.

Menurut hukum Mendel dinyatakan model di mana masing-masing induk mengandung dua

salinan unit pewarisan (yang sekarang disebut gen) bagi masing-masing sifat; akan tetapi,

hanya satu dari kedua gen (sebuah alel) yang ditransmisikan melalui gamet pada

keturunannya yang muncul secara fenotipe. Sebagai contoh dalam hal ini, manusia yang

memiliki tiga bentuk alelik gen bagi golongan darah ABO, yaitu IA, AB dan IO namun tiap-

tiap individu induk hanya memiliki sepasang (dua), akan mentransmisikan satu dari kedua

alel tersebut melalui gamet keturunannya. Salah satu alel yang akan terpilih secara acak dari

masing-masing induk akan berkombinasi membentuk sifat golongan darah bagi individu

keturunan. Jadi hukum Mendel dapat diterapkan dalam mempelajari persoalan pewarisan

sifat seperti pewarisan golongan darah.

17

Page 18: Makalah pleno Blok_4.docx

Daftar Pustaka

1. Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Erlangga; 2008.h. 29, 49-55, 93-100.

2. Campbell NA, Reece JB, Urry LA. Biologi. Jilid 1. Ed Kedelapan. Jakarta: Erlangga;

2008.h. 93, 289-309.

3. Stansfield WD, Colome JS, Cano RJ. Schaum’s easy outlines biologi molekular dan sel.

Jakarta: Erlangga; 2006. h. 17-59.

4. Elrod LS, Stansfield WD. Schaum’s outlines teori dan soal-soal genetika. Ed Keempat.

Jakarta: Erlangga; 2007.h.19-25.

5. Sofro ASM. Keanekaragaman genetik. Yogyakarta: Andi Offset; 2005.

6. Bambang. Genetika hukum mendel. Biologi media center. Diunduh dari

http://biologimediacentre.com 19 Januari 2012.

7. Salam A. Keanekaragaman genetik. Yogyakarta: Andi Offset. 2005.h.114.

8. Ebrahim AFM. Kloning, eutanasia, transfusi darah, transplantasi organ, dan eksperimen

hewan : Fikih kesehatan. Serambi; 2007.

9. Solane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC; 2003. h. 227-8.

10. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi 3. Jakarta: Esis; 2006.

18