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MALATTIE RARE
NELL’ASL di BRESCIA
Relazione epidemiologica al 31 Dicembre 2010
Dipartimento Cure Primarie Centro Territoriale Malattie Rare
1
PAZIENTI AFFETTI da MALATTIA RARA
NELL’ASL di BRESCIA
Relazione epidemiologica al 31 Dicembre 2010
Dr.ssa Daniela Cecchi , Responsabile del Centro Territoriale Malattie Rare
A cura di:
Annarita Fracassi , Assistente Sanitaria Centro Territoriale Malattie Rare
Cinzia Gasparotti , Medico Specializzando Università degli Studi di Brescia
Carlo Giudice , Dipartimento Cure Primarie
2
LA PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE
NELL’ASL DI BRESCIA
Tra le funzioni assolte dal Centro Territoriale per le Malattie Rare, vi è quella di contribuire ad una sistematica attività di studio e monitoraggio epidemiologico delle MR nel territorio. Dopo una precedente e preliminare analisi effettuata nel 2009, le presente fornisce il quadro della situazione aggiornata al 31 Dicembre 2010, costruita sulla base:
• delle esenzioni per MR • acquisizione dei casi di assistiti affetti da MR non in possesso di specifica esenzione
ma seguiti dalle diverse aree distrettuali (573 casi segnalati al CTMR a partire dal secondo semestre 2009).
Non sono inseriti i casi di malattie orfane così come gli esenti per celiachia che, pur ancora compresa nel D.M. 279/2001, ha prevalenza superiore a 5 casi per 10.000 abitanti. Il database del CTMR, così definito, comprende al 31 Dicembre 2010 n° 4.935 casi di MR, per un totale di 5.036 esenzioni; rispetto al 31 luglio 2009 l’aumento è stato di 499 assistiti (+11,3%).
Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n°279 e successive modifiche “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b) del D.Lgs. 29 aprile 1998, n°124” ha individuato 284 malattie o condizioni ordinate in 47 Gruppi di Malattie Rare esenti, definite secondo la Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-9 CM). Considerato l’elevato numero di Malattie Rare ed il sistema di classificazione complesso, si è ritenuto, per praticità d’uso della rilevazione ASL, effettuare una “catalogazione” diversa da quella proposta dal D.M. 279/2001, accorpando le MR in Macrogruppi ed individuando, per ognuno, diverse Categorie diagnostiche alle quali afferiscono singole malattie o gruppi di malattie. Nella successiva analisi i dati verranno presentati utilizzando i criteri di classificazione scelti dall’ASL di Brescia.
3
DISTRIBUZIONE DELLE MR NELL’ASL DI BRESCIA
La Tabella 1 mostra la distribuzione delle esenzioni per MR dell’ASL di Brescia alla data del 31 dicembre 2010, in ordine decrescente di frequenza: complessivamente le patologie afferiscono a 21 diverse categorie comprendenti 195 diverse forme patologiche. La Tabella 2 mostra invece la prevalenza delle esenzioni per MR dell’ASL di Brescia nei maschi e nelle femmine, calcolata sulla popolazione assistita al secondo trimestre 2010 (Totale assistiti: 1.159.750, di cui maschi 572.925 e femmine 586.825). Tabella 1: Distribuzione e frequenza delle esenzioni per MR nell’ASL di Brescia (Dicembre 2010)
ESENZIONI MACROGRUPPI CATEGORIA DIAGNOSTICA
N° %
Amiloidosi primarie e familiari e mucopolisaccaridosi 198 3,9 %
Alterazioni congenite del metabolismo del ferro 183 3,6 %
Alterazioni del metabolismo degli amminoacidi e delle basi azotate
89 1,8 %
Carenza congenita di alfa1 antitripsina 77 1,5 %
Malattie delle Ghiandole Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari
Altre malattie endocrine, del metabolismo e disturbi del sistema immunitario 518 10,3 %
Malformazioni Congenite 947 18,8 %
Connettiviti indifferenziate 479 9,5 % Malattie del Sistema Osteomuscolare e del Tessuto Connettivo Altre malattie del sistema osteomuscolare e del
connettivo 170 3,4 %
Disturbi della coagulazione 267 5,3 %
Anemie ereditarie 219 4,4 % Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici
Altre malattie del sangue e degli organi emopoietici 58 1,2 %
Cheratocono 380 7,6 % Malattie degli Organi di Senso
Altre malattie degli organi di senso 100 2,0 %
Miopatie e distrofie muscolari 172 3,4%
Sclerosi laterale 84 1,7% Malattie del Sistema Nervoso
Altre malattie del sistema nervoso 275 5,5%
Malattie del Sistema Circolatorio 346 6,9 %
Malattie della Pelle e del Sottocute 158 3,1 %
Altre Malattie dell’Apparato Digerente 56 1,1 %
Neurofibromatosi 183 3,6 % Altre Malattie
Altre malattie 77 1,5 %
Totale 5.036 100 %
4
Tabella 2: Prevalenza esenzioni per MR nell’ASL di Brescia MACROGRUPPI MASCHI FEMMINE TOTALE
Categoria diagnostica Frequenza (%)
Prevalenza x 100.000
Frequenza (%)
Prevalenza x 100.000
Frequenza (%)
Prevalenza x 100.000
Ghiandole Endocrine, Metabolismo e Disturbi Immunitari
24,3 % 99,06 18,4 % 82,83 21,1 % 91,82
Amiloidosi primarie e familiari e mucopolisaccaridosi
4,5 % 18,85 3,4 % 15,34 3,9 % 17,07
Alterazioni congenite del metabolismo del ferro
6,1 % 23,31 1,4 % 6,48 3,6 % 15,78
Alterazioni del metabolismo degli amminoacidi e delle basi azotate
2,1 % 8,90 1,4 % 6,48 1,8 % 7,67
Carenza congenita di alfa1 antitripsina 1,5 % 6,11 1,6 % 7,16 1,5 % 6,64
Altre malattie endocrine, del metabolismo e disturbi del sistema immunitario
10,1 % 41,89 10,6 % 47,37 10,3 % 44,66
Malformazioni Congenite 19,6 % 81,16 18,1 % 82,14 1 8,8 % 81,66
Sistema Osteomuscolare e Tessuto Connettivo 4,2% 17,28 20,8 % 93,73 12,9 % 55,99
Connettiviti indifferenziate 2,1 % 8,73 16,2 % 73,11 9,5 % 41,33
Altre malattie del sistema osteomuscolare e del connettivo 2,1 % 8,55 4,6 % 20,62 3,4 % 14,66
Sangue e Organi Emopoietici 12,8 % 53,06 9,0 % 40,90 10,9 % 46,90
Disturbi della coagulazione 7,2 % 30,02 3,6 % 16,19 5,3 % 23,02
Anemie ereditarie 4,2 % 17,28 4,5 % 20,45 4,4 % 18,88
Altre malattie del sangue e degli organi emopoietici
1,4 % 5,76 0,9 % 4,26 1,2 % 5,00
Sistema Nervoso 12,5 % 51,66 8,9 % 40,04 10,6 % 45,7 8
Miopatie e distrofie muscolari 4,4 % 18,15 2,6 % 11,59 3,4 % 14,83
Sclerosi laterale 2,0 % 8,38 1,4 % 6,13 1,7 % 7,24
Altre malattie del sistema nervoso 6,1 % 25,13 4,9 % 22,32 5,5% 23,71
Organi di Senso 11,5 % 48,82 7,7 % 35,10 9.6 % 41,39
Cheratocono 9,4 % 39,92 5,9 % 26,75 7,6 % 32,77
Altre malattie degli organi di senso 2,1 % 8,90 1,8 % 8,35 2,0 % 8,62
Sistema Circolatorio 5,6 % 23,21 8,0 % 36,30 6,9 % 2 9,83
Pelle e Sottocute 3,2 % 13,44 3,1 % 13,80 3,1 % 13,6 2
Apparato Digerente 1,1 % 4,36 1,2 % 5,28 1,1 % 4,83
Altre Malattie 5,3 % 22,16 5,0 % 22,67 5,1 % 22,42
Neurofibromatosi 3,9 % 16,23 3,4 % 15,34 3,6 % 15,78
Altre malattie 1,4 % 5,93 1,6 % 7,33 1,5 % 6,64
Totale 414,21 452,78 434,24
5
Il 52,3% delle esenzioni per Malattia Rara rilasciata ad assistiti di sesso maschile è riconducibile a cinque patologie, elencate nella Tabella 3. Nelle femmine le quattro patologie più frequenti sono responsabili, complessivamente, del 52,8% delle esenzioni. Il gruppo delle Malformazioni Congenite è il più numeroso, sia nei maschi sia nelle femmine; complessivamente hanno un’esenzione per Malattia Rara, in quanto affetti da Malformazione Congenita, 465 maschi (19,6%) e 482 femmine (18,1%). La categoria delle Malformazioni Congenite è particolarmente variegata, comprendendo 186 malattie o gruppi di malattie diverse. Nella banca dati del CTMR dell’ASL di Brescia, si contano 947 soggetti esenti per Malformazione Congenita e 87 diverse forme patologiche: le più frequenti sono: Sindrome di Down (n°327; 34,5%), Sindrome di Turner (n°71; 7,5%), ano imperforato (n°41; 4,3%), sindrome di Klinefelter (n°35; 3,7%), sclerosi tuberosa (n°35; 3,7%), osteodistrofie congenite (n°34; 3,6%). Da notare che esistono 26 forme patologiche, classificate tra le malformazioni congenite, per ognuna delle quali è stata rilasciata una sola esenzione nel territorio dell’intera ASL di Brescia. Nei maschi, al secondo posto, si trovano le Malattie Endocrino-Metaboliche e Disturbi immunitari (240 casi pari al 10,1%). Nelle femmine le Malformazioni Congenite sono invece seguite dalle Connettiviti Indifferenziate , con 429 casi, pari al 16,2% del totale. Tabella 3: Categorie diagnostiche prevalenti di MR
Esenzioni
CATEGORIA DIAGNOSTICA Numero %
Percentuale cumulativa
Malformazioni Congenite 465 19,6 % 19,6 %
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 240 10,1 % 29,6 %
Cheratocono 223 9,4 % 39,0 %
Difetti della Coagulazione 172 7,2 % 46,2 %
MA
SC
HI
Altre malattie del Sistema Nervoso 145 6,1 % 52,3 %
Malformazioni Congenite 482 18,1 % 18,1 %
Connettiviti Indifferenziate 429 16,2 % 34,3 %
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 278 10,5 % 44,8 %
FE
MM
INE
Patologie del Sistema Circolatorio 213 8,0 % 52,8 %
Malformazioni Congenite 947 18,8 % 18,8 %
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 518 10,3 % 29,1 %
Connettiviti Indifferenziate 479 9,5 % 38,6 %
Cheratocono 380 7,6 % 46,2 % TO
TA
LE
Patologie del Sistema Circolatorio 346 6,9 % 53,0 %
6
La Figura 1 mostra l’anno di rilascio delle esenzioni. Il cospicuo numero di esenzioni registrate negli anni antecedenti il 2002 è dovuto prevalentemente all’entrata in vigore del Decreto Ministeriale n°279, 18 maggio 2001. Figura 1: Anno di rilascio dell’esenzione per MR al 31 Dicembre 2010
931
389 401345
429 461513 504 512
551
0
200
400
600
800
1000
<=2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010
Anno di registrazione
Num
ero
di e
senz
ioni
Nella Tabella 4 vengono elencate, per ciascuno dei 12 Distretti Socio Sanitari dell’ASL di Brescia, le prime 4 Malattie Rare in ordine decrescente di frequenza. Riassumendo si può osservare che:
• Le prime quattro patologie sono responsabili, da sole, di una percentuale variabile dal 42,8% del Distretto Socio Sanitario 9 al 52,1% del Distretto Socio Sanitario 3;
• Il gruppo di MR più frequente è quello delle Malformazioni Congenite, in percentuale
variabile dal 14,8% del Distretto 4-Valle Trompia al 26,4% registrato nel DSS 6. L’unica eccezione è rappresentata dal Distretto 1 – Brescia, in cui il maggior numero di esenzioni è dovuto alla Malattie Endocrino-Metaboliche e ai disturbi Immunitari (escluse amiloidosi, alterazioni del metabolismo del ferro e degli amminoacidi e carenza congenita di alfa 1 antitripsina, registrate con un altro codice);
• Ad eccezione dei DSS 10-Bassa Bresciana Orientale e DSS 11-Garda, le Connettiviti
Indifferenziate rientrano tra le prime quattro patologie in tutti i distretti;
• Le Malattie Endocrino Metaboliche e i Disturbi Immunitari compaiono ai primi posti in 9 distretti, esclusi il DSS2, il DSS4 e il DSS5;
• Le Amiloidosi Primarie Familiari e le Mucopolisaccaridosi compaiono solo nel Distretto Socio Sanitario 4 - Valle Trompia;
• Le Anemie Ereditarie compaiono solo nel Distretto Socio Sanitario 9-Bassa Bresciana Centrale.
7
Tabella 4: Categorie diagnostiche prevalenti per Distretto Socio Sanitario
Esenzioni CATEGORIA DIAGNOSTICA
Numero %
Percentuale cumulativa
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 143 14,7 % 14,7 %
Malformazioni Congenite 117 12,0 % 26,7 %
Connettiviti Indifferenziate 110 11,3 % 38,0 % DS
S 1
B
resc
ia
Cheratocono 90 9,2 % 47,2 %
Malformazioni Congenite 132 25,5 % 25,5 %
Connettiviti Indifferenziate 53 10,2 % 35,7 %
Cheratocono 38 7,3 % 43,1 % DS
S 2
B
resc
ia
Ove
st
Altre malattie del Sistema Nervoso 35 6,8 % 49,8 %
Malformazioni Congenite 122 24,5 % 24,5 %
Connettiviti Indifferenziate 55 11,0 % 35,5 %
Patologie del Sistema Circolatorio 42 8,4 % 43,9 % DS
S 3
B
resc
ia E
st
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 41 8,2 % 52,1 %
Malformazioni Congenite 95 14,8 % 14,8 %
Connettiviti Indifferenziate 67 10,4 % 25,2 %
Amiloidosi primarie, familiari e mucopolisaccaridosi 65 10,1 % 35,4 % DS
S 4
V
alle
Tro
mpi
a
Patologie del Sistema Circolatorio 53 8, 3 % 43,6 %
Malformazioni Congenite 62 23,7 % 23,7 %
Altre malattie del Sistema Nervoso 24 9,2 % 32,8 %
Connettiviti Indifferenziate 24 9,2 % 42,0 % DS
S 5
S
ebin
o
Cheratocono 22 8,4 % 50,4 %
Malformazioni Congenite 54 26,4 % 26,4 %
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 27 13,2 % 39,5 %
Cheratocono 13 6,4 % 45,9 % DS
S 6
M
onte
Orf
ano
Connettiviti Indifferenziate 12 5,9 % 51,7 %
Malformazioni Congenite 65 19,4% 19,4 %
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 39 11,6% 31,0 %
Connettiviti Indifferenziate 34 10,2 % 41,2 % DS
S 7
O
glio
Ove
st
Patologie del Sistema Circolatorio 26 7,8 % 49,0 %
Malformazioni Congenite 38 18,4 % 18,4 %
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 25 12,1 % 30,4 %
Cheratocono 23 11,1 % 41,6 % DS
S 8
B
assa
B
resc
iana
O
ccid
enta
le
Connettiviti Indifferenziate 19 9,2 % 50,7 %
Malformazioni Congenite 63 16,8% 16,8 %
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 41 11,0 % 27,8 %
Connettiviti Indifferenziate 31 8,3 % 36,1%
DS
S9
Bas
sa B
resc
iana
C
entr
ale
Anemie ereditarie 25 6,7 % 42,8 %
8
Esenzioni CATEGORIA DIAGNOSTICA
Numero %
Percentuale cumulativa
Malformazioni Congenite 39 17,0 % 17,0 %
Difetti della coagulazione 24 10,5 % 27,5 %
Patologie del Sistema Circolatorio 22 9,6 % 37,1,% DS
S 1
0 B
assa
B
resc
iana
O
rient
ale
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 22 9,6 % 46,7 %
Malformazioni Congenite 90 20,6 % 20,6 %
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 39 8,9 % 29,6 %
Alterazioni congenite del metabolismo del ferro 35 8,0 % 37,6 % DS
S 1
1 G
arda
Patologie del Sistema Circolatorio 32 7,3 % 45,0 %
Malformazioni Congenite 70 20,0 % 20,0 %
Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 42 12,0 % 32,0 %
Connettiviti Indifferenziate 29 8,3 % 40,3 % DS
S 1
2 V
alle
sabb
ia
Cheratocono 26 7,4 % 47,7 %
La frequenza e la prevalenza delle esenzioni per MR nei Distretti Socio Sanitari dell’ASL di Brescia sono rappresentate graficamente in Figura 2. Figura 2: Frequenza e prevalenza dei casi esenti per MR per Distretto Socio Sanitario
975
642
262205 207
374
229
436
350
518 499
335
0
200
400
600
800
1000
Distr. 1
Distr. 2
Distr. 3
Distr. 4
Distr. 5
Distr. 6
Distr. 7
Distr. 8
Distr. 9
Distr. 10
Distr. 11
Distr. 12
N°e
senz
ioni
Pre
vale
nza
x 10
0.00
0
N° esenzioni Prevalenza x 100.000
9
DISTRIBUZIONE DELLE MR NELL’ASL DI BRESCIA PER SESS O E FASCIA D’ETÀ
La Figura 3 mostra la suddivisione dei 4.935 pazienti con esenzione per Malattia Rara nell’ASL di Brescia in base al sesso; la casistica evidenzia una maggiore numerosità per il sesso femminile (2.596 casi pari al 52,6%, rispetto ai maschi con 2.239 casi pari al 47,4%). La Tabella 5 mostra la suddivisione dei pazienti, maschi e femmine, per classi d’età quinquennali. Figura 3: Distribuzione per sesso degli assistiti esenti per MR
47.4%52.6%
maschi femmine
Tabella 5: Distribuzione degli assistiti esenti per MR in fasce d’età quinquennali
MASCHI FEMMINE TOTALE CLASSI D’ETA’
N % N % N %
0-4 102 4,4 116 4,5 218 4,4
5-9 164 7,0 121 4,7 285 5,8
10-14 128 5,5 148 5,7 276 5,6
15-19 179 7,7 126 4,9 305 6,2
20-24 151 6,5 127 4,9 278 5,6
25-29 151 6,5 150 5,8 301 6,1
30-34 150 6,4 178 6,9 328 6,7
35-39 198 8,5 220 8,5 418 8,5
40-44 168 7,2 217 8,4 385 7,8
45-49 200 8,6 215 8,3 415 8,4
50-54 174 7,4 163 6,3 337 6,8
55-59 134 5,7 175 6,7 309 6,3
60-64 128 5,5 182 7,0 310 6,3
65-69 94 4,0 150 5,8 244 4,9
70-79 156 6,7 197 7,6 353 7,2
>= 80 62 2,7 111 4,28 173 3,51
TOTALE 2.339 100 2.596 100 4.935 100
Età media ( ± DS) 38,31 (± 21,74) 41,84 (± 22,18) 40,17 (± 22,04)
10
L’età media degli assistiti è di 40,2 anni, minore nei maschi (38,3 anni), rispetto alle femmine (41,8 anni), con differenza statisticamente significativa (p< 0,0001). Analizzando la distribuzione per fasce d’età quinquennali, quella più rappresentata è dei 35-39enni (8,5%), seguita dai 45-49enni (8,4%) e 40-44enni (7,8%). Nei maschi sono più rappresentate le fasce 45-49 anni (8,6%), 35-39 anni (8,5%) e 15-19 anni (7,7%); nelle femmine: 35-39 (8,5%); 40-44 (8,4%); 45-49 (8,3%). La numerosità degli assistiti con età compresa tra 0 e 14 anni, è, probabilmente, sottostimata, in considerazione della ancora non puntuale richiesta da parte dei familiari di esenzione specifica per Malattia Rara. Altro fattore da considerare è anche il ritardo diagnostico che per molte malattie rare si verifica prima di arrivare alla diagnosi certa. La Figura 4 mostra la suddivisione per sesso e per età negli italiani e negli stranieri. Figura 4: Distribuzione degli assistiti esenti per MR in fasce d’età quinquennali
250 200 150 100 50 0 50 100 150 200 250
0-4
5-9
10-14
15-19
20-24
25-29
30-34
35-39
40-44
45-49
50-54
55-59
60-64
65-69
70-79
>= 80
maschi italiani maschi stranieri femmine italiane femmine straniere
11
Considerando fasce d’età più ampie la distribuzione risulta essere la seguente: Tabella 6: Distribuzione degli assistiti esenti per MR in fasce d’età ventennali
MASCHI FEMMINE TOTALE CLASSI D’ETA’
N % N % N %
0-19 573 24,5 511 19,7 1.084 22,0
20-39 650 27,8 675 26,0 1.325 26,9
40-59 676 28,9 770 29,7 1.446 29,3
>= 60 440 18,8 640 24,7 1.080 21,9
TOTALE 2.339 100 2.596 100 4.935 100
La Figura 5 mostra, divisa tra maschi e femmine, la frequenza delle diverse MR nell’ASL di Brescia. Figura 5: Esenti per MR suddivisi per sesso e per categoria diagnostica
600 400 200 0 200 400 600
Malformazioni Congenite
Altre Mal.Endocrino-metaboliche, Dist.Immun.
Cheratocono
Difetti della Coagulazione
Alter. Congen. Metabol. Ferro
Altre malattie Sistema Nervoso
Patologie del Sist. Circolatorio
Amiloidosi Prim, Famil e Mucopolissac.
Miopatie e Distrofie Muscolari
Anemie Ereditarie
Neurofibromatosi
Malattie della Pelle e del Sottocute
Altre malattie degli Organi di Senso
Metabol. Amminoacidi e Basi Azotate
Connettiviti Indifferenziate
Altre malattie Sist. Osteomuscolare e Connettivo
Sclerosi Laterale
Carenza Congenita Alfa1-Antitripsina
Altre malattie del Sangue e Organi Emopoietici
Altre malattie app.Digerente
Altre malattie
Numero di esenzioni
Femmine
maschi
12
Le Figure 6 e 7 mostrano, rispettivamente nei maschi e nelle femmine, la distribuzione per fasce d’età delle MR più frequenti. Nei maschi il 19,6% delle esenzioni è dovuto a Malformazioni Congenite (465 assistiti e 69 forme patologiche), in particolare Sindrome di Down (40,7%) e Sindrome di Klinefelter (7,5%); al secondo posto (10,1%) le malattie endocrino metaboliche (240 assistiti e 18 diverse forme patologiche) con distribuzione abbastanza uniforme nelle quattro fasce d’età e con maggior prevalenza di immunodeficienze primarie (17,9%). I maschi, rispetto alle femmine, sono più colpiti da difetti ereditari della coagulazione (n° 172; 7,2%) e da malattie del sistema nervoso (n° 144; 6,1%), in entrambi i casi con una distribuzione uniforme per classe d’età. Sempre nel sesso maschile si nota una preponderanza di assistiti affetti da cheratocono nella fascia d’età 20-39 anni (n° 136; 20,8%). Il 18,1% delle esenzioni per MR rilasciate alle femmine è dovuto alle Malformazioni Congenite (482 assistiti e 67 forme patologiche) con maggior prevalenza di Sindrome di Down (28,6%) e Sindrome di Turner (14,7%). Al secondo posto ci sono le connettiviti indifferenziate (n° 429; 16,2%), soprattutto in età superiore ai 40 anni, seguite dalle malattie endocrino metaboliche e disturbi immunitari (10,5%) e dalle patologie del sistema circolatorio (8,0%) che, nelle donne di 60 anni ed oltre, sono al primo posto (23,4%). Figura 6: Distribuzione per classe d’età delle categorie diagnostiche più frequenti nei maschi
0
10
20
30
40
50
60
70
Malformazioni Congenite
Altre malattie Endocr-metabol.
e Disturbi Immunitari
Cheratocono Difetti della coagulazione
Altre malattie Sistema Nervoso
CATEGORIA DIAGNOSTICA
%
0-19 anni
20-39 anni
40-59 anni
>= 60 anni
13
Figura 7: Distribuzione per classe d’età delle categorie diagnostiche più frequenti nelle femmine
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Malformazioni Congenite
Connettivitiindifferenziate
Altre malattie endocrino-metaboliche
e disturbi immunitari
Patologie del sistema circolatorio
CATEGORIA DIAGNOSTICA
%
0-19 anni
20-39 anni
40-59 anni
>= 60 anni
14
DISTRIBUZIONE DEGLI ESENTI PER MR IN BASE ALLA NAZI ONALITÀ Dei 4.935 assistiti affetti da MR presi in carico nell’ASL di Brescia, n° 325 casi pari al 6,6%, sono di nazionalità straniera, con 329 esenzioni (6,5%); la distribuzione in base alla nazionalità è evidenziata nella Tabella 7. La maggior parte degli stranieri provengono dall’Africa (n=170; 3,4%); i Paesi UE sono 71 (1,4%), gli asiatici 67 (1,4%), i Sud Americani 11 (0,2%) e i Nord Americani 5 (0,08%). Tabella 7: Distribuzione degli esenti per MR in base alla nazionalità
MASCHI FEMMINE TOTALE NAZIONE
N % N % N %
Italia 2.174 93,0 2.436 93,8 4.610 93,4
Europa 32 1,4 39 1,5 71 1,4
Asia 40 1,7 27 1,0 67 1,4
Africa 82 3,5 88 3,4 170 3,4
Nord America 3 0,1 2 0,1 5 0,1
Sud America 7 0,3 4 0,2 11 0,2
Apolide 1 0,04 - - 1 0,02
TOTALE 2.339 100 2.596 100 4.935 100
L’età media degli stranieri esenti per MR è 23,1 anni (+ 17,6), significativamente più bassa rispetto a quella degli italiani (41,4 anni + 21,8). Nella Tabella 8 viene mostrata la distribuzione degli assistiti in base alla nazionalità e all’età. Gli assistiti stranieri appartengono prevalentemente alle prime tre fasce d’età; hanno un’età compresa tra 0 e 14 anni il 46,2% degli assistiti di nazionalità africana, il 41,2% degli asiatici, il 31,9% degli europei. Degli 11 assistiti sudamericani, 5 hanno meno di 15 anni. Tabella 8: Distribuzione degli esenti per MR in base alla nazionalità e alla classe d’età
CLASSI D’ETA’
ITALIA N (%)
EUROPA N (%)
ASIA N (%)
AFRICA N (%)
NORD AMERICA
N (%)
SUD AMERICA
N (%)
TOTALE N (%)
0-4 166 (3,6%) 8 (11,3%) 12 (17,9%) 30 (17,7%) - 1 (9,1%) 222 (4,7%)
5-9 239 (5,2%) 8 (11,3%) 11 (16,%) 25 (14,7%) - 2 (18,2%) 285 (6,0%)
10-14 237 (5,1%) 7 (9,9%) 5 (7,5%) 24 (14,1%) 1 (20,0%) 2 (18,2%) 266 (5,6%)
15-19 281 (6,1%) 6 (8,5%) 8 (11,9%) 8 (4,7%) 1 (20,0%) 1 (9,1%) 304 (6,4%)
20-24 253 (5,5%) 7 (9,9%) 6 (9,0%) 12 (7,1%) - - 263 (5,5%)
25-29 281 (6,1%) 3 (4,3%) 6 (9,0%) 11 (6,5%) - - 294 (6,2%)
30-34 302 (6,6%) 5 (7,0%) 7 (10,5%) 9 (5,3%) 3 (60,0%) 2 (18,2%) 325 (6,8%)
35-39 394 (8,6%) 7 (9,9%) 4 (6,0%) 12 (7,1%) - 1 (9,1%) 400 (8,4%)
40-44 359 (7,8%) 7 (9,9%) 3 (4,5%) 15 (8,8%) - 1 (9,1%) 380 (8,0%)
45-49 394 (8,6%) 2 (2,8%) 4 (6,0%) 14 (8,2%) - 1 (9,1%) 392 (8,2%)
50-54 327 (7,1%) 2 (2,8%) 1 (1,5%) 7 (4,1%) - - 333 (7,0%)
55-59 306 (6,6%) 1 (1,4%) - 2 (1,2%) - - 306 (6,4%)
60-64 306 (6,6%) 3 (4,3%) - 1 (0,6%) - - 279 (5,8%)
15
CLASSI D’ETA’
ITALIA N (%)
EUROPA N (%)
ASIA N (%)
AFRICA N (%)
NORD AMERICA
N (%)
SUD AMERICA
N (%)
TOTALE N (%)
65-69 241 (5,2%) 3 (4,3%) - - - - 242 (5,8%)
70-79 352 (7,6%) 1 (1,4%) - - - - 331 (6,9%)
>= 80 172 (3,7%) 1 (1,4%) - - - - 155 (3,2%)
Età media 41,4 (± 21,8) 28,1 (± 21,0 ) 19,8 (± 14,4) 22,4 (± 17,1) 25,2 (± 9,8) 23,3 (± 15,7) 40,2 (± 22,0)
I casi appartenenti ai Paesi UE provengono per il 34,7% dall’Albania e per il 23,6% dalla Romania. Gli asiatici provengono invece prevalentemente da Pakistan (44,1%) e India (26,5%). I principali Paesi d’origine degli assistiti africani sono: Marocco (25,2%), Ghana (19,9%), Senegal (19,9%) e Egitto (9,4%).
16
FOCUS SULLA FASCIA D'ETÀ 0-14 ANNI Si è ritenuto di analizzare la fascia di età 0-14 anni, considerate le numerose tematiche che caratterizzano i pazienti con Malattia Rara: affetti fin dalla nascita o, comunque, insorgenza precoce e con problemi sanitario assistenziali peculiari. I soggetti di età compresa tra 0 e 14 anni che presentano un’esenzione per MR sono 779, pari al 15,8% del totale. Differentemente dal totale dei soggetti esenti, in questa categoria d’età prevalgono i maschi, come mostrato nella Figura 8. Figura 8: Distribuzione per sesso degli esenti per MR nella fascia d’età 0-14 anni
La Tabella 9 mostra la suddivisione per età nelle tre sottocategorie d’età: Tabella 9: Distribuzione per fascia d’età degli esenti per MR nella fascia 0-14 anni
MASCHI FEMMINE TOTALE CLASSI D’ETA’
N % N % N %
0-4 102 25,9 116 30,1 218 28,0
5-9 164 41,6 121 31,4 285 36,6
10-14 128 32,5 148 38,4 276 35,4
TOTALE 394 385 779
La Tabella 10 mostra la suddivisione dei bambini affetti da MR nei 12 Distretti Socio Sanitari dell’ASL di Brescia. I Distretti da cui provengono maggiormente sono il DSS 1-Brescia (17,2%), il Distretto 4-Valle Trompia (11,9%) e il Distretto 2-Brescia Ovest (11,2%).
50.6%49.4%
maschi femmine
17
Tabella 10: Distribuzione degli esenti per MR nella fascia 0-14 anni, per Distretto Socio Sanitario TOTALE
Distretto Socio Sanitario N %
DSS 1-Brescia 134 17,2
DSS 2-Brescia Ovest 87 11,2
DSS 3-Brescia Est 75 9,6
DSS 4-Valle Trompia 93 11,9
DSS 5-Sebino 47 6,0
DSS 6-Monte Orfano 28 3,6
DSS 7-Oglio Ovest 53 6,8
DSS 8-Bassa Bresciana Occidentale 35 4,4
DSS 9-Bassa Bresciana Centrale 53 6,8
DSS 10-Bassa Bresciana Orientale 54 6,9
DSS 11-Garda 76 9,8
DSS 12-Vallesabbia 43 5,5
DSS non indicato 2 0,3
TOTALE 779
La maggior parte degli stranieri proviene dall’Africa (10,1% del totale e 57,7% considerando solo gli stranieri) (Tabella 11). Tabella 11: Distribuzione per nazionalità degli esenti per MR nella fascia d’età 0-14 anni
Nazione N % compresi gli italiani
% esclusi gli italiani
Italia 642 82,4 -
Europa 23 3,0 16,8
Asia 28 3,6 20,4
Africa 79 10,1 57,7
Nord America 1 0,1 0,7
Sud America 5 0,6 3,7
Apolide 1 0,1 0,7
TOTALE 779
Nello specifico, i Paesi esteri più rappresentati sono: Ghana (12,4%), Senegal (11,0%), Marocco (9,5%), Albania (8,8%) e India (8,0%).
18
Nella fascia d’età 0-14 anni (Tabella 12) le Malformazioni Congenite rappresentano il 43,2% (maschi: 42,5%; femmine: 43,9%), mentre nella sottocategoria 0-4 anni la proporzione è del 58,3% (maschi: 54,4%; femmine: 61,7%); nella fascia 0-14 anni le condizioni cliniche che afferiscono al gruppo delle malformazioni congenite sono 59. L’età media degli esenti per Malformazione Congenita è di 23,3 anni, contro i 44,0 anni degli esenti per le altre MR (p< 0,0001). Al secondo posto ci sono le malattie endocrine, del metabolismo e i disturbi immunitari (108 casi; 13,6%), seguite dalle anemie ereditarie (67 casi; 8,4%). Nella tabella viene anche evidenziata la distribuzione della popolazione 0-14 anni suddivisa per ulteriori fasce d’età: 0-4 anni, 5-9 anni, 10-14 anni. Tabella 12: Numerosità e tipologia di MR nella fascia d’età 0-14 anni
0-4 ANNI 5-9 ANNI 10-14 ANNI 0-14 ANNI CATEGORIA DIAGNOSTICA
N° % N° % N° % N° %
Malformazioni Congenite 130 58,3 128 43,8 86 30,5 344 43,2
Altre malattie endocrino-metaboliche e disturbi immunitari 15 6,7 31 10,6 62 22,0 108 13,6
Anemie ereditarie 15 6,7 27 9,3 25 8,9 67 8,4
Neurofibromatosi 14 6,3 28 9,6 20 7,1 62 7,8
Alterazioni del metabolismo degli amminoacidi e delle basi azotate 17 7,6 17 5,8 7 2,5 41 5,1
Altre malattie del sistema nervoso 8 3,6 15 5,1 15 5,3 38 4,8
Miopatie e Distrofie Muscolari 4 1,8 14 4,8 11 3,9 29 3,6
Difetti della coagulazione 6 2,7 8 2,7 13 4,6 27 3,4
Malattie del sistema circolatorio - - 9 3,1 6 2,1 15 1,9
Altre malattie del sangue e degli organi emopoietici 1 0,5 2 0,7 11 3,9 14 1,8
Malattie dell’apparato digerente 4 1,8 - - 4 1,4 8 1,0
Altre malattie degli organi di senso 1 0,5 3 1,0 3 1,1 7 0,9
Carenza congenita di alfa1 antitripsina 1 0,5 2 0,7 4 1,4 7 0,9
Connettiviti indifferenziate - - 2 0,7 4 1,4 6 0,7
Altre malattie osteomuscolari e del connettivo - - 1 0,3 4 1,4 5 0,6
Amiloidosi primarie e familiari e mucopolisaccaridosi 2 0,9 - - 1 0,3 3 0,4
Cheratocono - - - - 2 0,7 2 0,3
Altre malattie 5 2,2 5 1,7 4 1,4 14 1,8
TOTALE 223 292 282 797
19
FOCUS SULLE ANEMIE EREDITARIE
Al gruppo delle Malattie Rare con codice d’esenzione RGD010 afferiscono, in base all’elenco del D.M. 279/2001, le talassemie, la sferocitosi ereditaria, l’anemia a cellule falciformi, il favismo, l’anemia di Fanconi, le anemie sideroblastiche e l’anemia di Blackfan Diamond (anemia congenita ipoblastica). Gli esenti per anemia ereditaria sono 219: 99 maschi (45,2%) e 120 femmine (54,8%), come mostrato in Figura 9. Figura 9: Distribuzione per sesso degli assistiti con codice d’esenzione RGD010-Anemie Ereditarie
99; 45.2%
120; 54.8%
maschi femmine
L’età media è di 28,2 anni, maggiore nei maschi rispetto alle femmine (Tabella 13). Sia i maschi sia le femmine sono mediamente più giovani rispetto agli esenti per altre categorie di MR (maschi: 25,0 vs 38,9; femmine: 31,3 vs 42,3; p<0,0001 per entrambi i sessi). Tabella 13: Distribuzione degli esenti per Anemie Ereditarie in fasce d’età
Maschi Femmine Totale Classe d’età
N % N % N %
0-19 47 47,5 39 32,5 86 39,3
20-39 32 32,3 39 32,5 71 32,4
40-59 13 13,1 35 29,2 48 21,9
>= 60 7 7,1 7 5,8 14 6,4
Totale 99 120 219
Età media (± DS) 25,0 (± 18,2) 31,3 (± 18,9) 28,5 (± 18,8)
20
La Tabella 14 mostra la prevalenza per anemie ereditarie nei 12 DSS dell’ASL: il DSS 2- Brescia ovest è quello che registra la maggior prevalenza (25,9 esenzioni su 100.000 assistiti), mentre il DSS-7 Oglio Ovest è quello con la prevalenza più bassa (9,3 esenzioni su 100.000 assistiti). Tabella 14: Frequenza e prevalenza degli esenti per Anemie Ereditarie nei DSS dell’ASL di Brescia
Esenti per Anemie Ereditarie
Distretto Socio Sanitario Numero % Prevalenza (x 100.000)
DSS 1 - Brescia 47 21,5 22,1
DSS 2 - Brescia Ovest 24 11,0 25,9
DSS 3 - Brescia Est 19 8,7 19,9
DSS 4 - Valle Trompia 24 11,0 20,8
DSS 5 - Sebino 6 2,7 11,1
DSS 6 - Monte Orfano 8 3,7 13,5
DSS 7 - Oglio Ovest 9 4,1 9,3
DSS 8 - Bassa Bresciana Occidentale 12 5,5 21,4
DSS 9 - Bassa Bresciana Centrale 25 11,4 21,0
DSS 10-Bassa Bresciana Orientale 15 6,9 23,4
DSS 11-Garda 14 6,4 11,9
DSS 12-Vallesabbia 16 7,3 21,0
TOTALE 214 18,9
Il 40,6% dei soggetti esenti sono da nazionalità straniera, secondo la suddivisione in Tabella 15. Dei 71 soggetti africani 25, pari al 33,3%, provengono dal Ghana e 19 (25,3%) dal Senegal. Tabella 15: Distribuzione degli esenti per Anemie Ereditarie per nazionalità
Nazione N % compresi gli italiani
% esclusi gli italiani
Italia 130 59,5 -
Europa 8 3,7 9,0
Asia 5 2,3 5,6
Africa 75 34,3 84,3
Sud America 1 0,5 1,2
TOTALE 219
21
FOCUS SULLE MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO:
DISTROFIE MUSCOLARI, SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA,
COREA DI HUNTINGTHON Il macrogruppo delle patologie del Sistema Nervoso comprende le seguenti categorie diagnostiche:
• Miopatie e distrofie muscolari n=172 esenzioni (32,4 %) • Sclerosi laterale n=84 esenzioni (15,8%) • Altre malattie del sistema nervoso n=275 esenzioni (51,8%)
Distrofia muscolare Alla categoria diagnostica “Miopatie e distrofie muscolari” afferiscono tre forme patologiche contraddistinte dai seguenti codici d’esenzione:
• RFG 070: miopatie congenite ereditarie (36 esenzioni) • RFG 080: distrofie muscolari (81 esenzioni) • RFG 090: distrofie miotoniche (55 esenzioni)
La Tabella 16 mostra la suddivisione per sesso e fascia d’età dei soli soggetti affetti da distrofia muscolare. Si noti che i maschi hanno un età molto più bassa rispetto alle femmine. Tabella 16: Distribuzione degli esenti per Distrofia Muscolare per sesso ed età
Maschi Femmine Totale FASCE D’ETA’
N % N % N %
0-19 26 47,3 3 11,5 29 35,8
20-39 15 27,3 7 26,9 22 27,2
40-59 13 23,6 11 42,3 24 29,6
>= 60 1 1,8 5 19,2 6 7,4
TOTALE 55 26 81
Età media (± DS) 25,3 (± 17,0) 42,9 (± 18,2) 31,0 (19,2)
Complessivamente i soggetti affetti da Distrofia hanno un’età media più bassa rispetto ai soggetti iscritti nella banca dati del CTMR ed affetti da altre patologie (31,0 vs 40,3; p = 0,0002); la differenza è dovuta esclusivamente al sesso maschile (25,3 anni vs 38,6; p<0,0001), in quanto le donne affette da Distrofia hanno un’età media poco superiore alle donne affette dalle altre MR (42,9 vs 41,8). Confrontando la prevalenza per Distrofie Muscolari nei 12 Distretti Socio Sanitari dell’ASL di Brescia si nota una prevalenza maggiore nei DSS 8-Bassa Bresciana Occidentale (12,5/100.000 assistiti) e DSS 9-Bassa Bresciana Centrale (10,9/100.000 assistiti).
22
Tabella 17: Frequenza e prevalenza degli esenti per Distrofia Muscolare nei DSS Esenti per Distrofia Muscolare
Distretto Socio Sanitario Numero % Prevalenza (x 100.000)
DSS 1 - Brescia 19 23,5 8,9
DSS 2 - Brescia Ovest 6 7,4 6,5
DSS 3 - Brescia Est 4 4,9 4,2
DSS 4 - Valle Trompia 5 6,2 4,3
DSS 5 - Sebino 4 4,9 7,4
DSS 6 - Monte Orfano 5 6,2 8,4
DSS 7 - Oglio Ovest 8 9,9 8,3
DSS 8 - Bassa Bresciana Occidentale 7 8,6 12,5
DSS 9 - Bassa Bresciana Centrale 13 16,1 10,9
DSS 10-Bassa Bresciana Orientale 3 3,7 4,7
DSS 11-Garda 4 4,9 3,4
DSS 12-Vallesabbia 3 3,7 3,9
TOTALE 81 100 7,0
Gli stranieri provengono prevalentemente dall’Asia (n=5; 6,3%), dall’Africa (n=2; 2,5%) e uno solo dall’Europa. Sclerosi laterale amiotrofica Nel gruppo delle patologie del Sistema nervoso sono presenti 83 assistiti con codice d’esenzione RF0100, corrispondente alla sclerosi laterale amiotrofica; i maschi sono 47, pari al 56,6% e le femmine 36 (43,4%). Per entrambi i sessi l’età media è di 63,3 anni (Tabella 18). Tabella 18: Distribuzione degli esenti per Sclerosi Laterale Amiotrofica per fasce d’età
Maschi Femmine Totale Classe d’età
N % N % N %
0-19 - - - - - -
20-39 2 4,3 1 2,8 3 3,6
40-59 17 36,2 13 36,1 30 36,1
>= 60 28 59,6 22 61,1 50 60,2
Totale 47 36 83
Età media (± DS) 63,6 (± 12,4) 62,9 (± 10,5) 63,3 (± 11,6)
L’unico assistito straniero proviene dalla Nigeria.
23
I DSS 7-Oglio ovest e DSS 5-Sebino sono quelli in cui si è registrata la maggior prevalenza (Tabella 19). Tabella 19: Frequenza e prevalenza degli esenti per Sclerosi Laterale Amiotrofica per DSSB
Esenti per SLA
Distretto Socio Sanitario Numero % Prevalenza (x 100.000)
DSS 1 - Brescia 17 20,5 8,0
DSS 2 - Brescia Ovest 6 7,2 6,5
DSS 3 - Brescia Est 3 3,6 3,1
DSS 4 - Valle Trompia 8 9,6 6,9
DSS 5 - Sebino 6 7,2 11,1
DSS 6 - Monte Orfano 5 6,0 8,4
DSS 7 - Oglio Ovest 11 13,3 11,4
DSS 8 - Bassa Bresciana Occidentale 3 3,6 5,4
DSS 9 - Bassa Bresciana Centrale 9 10,8 7,6
DSS 10-Bassa Bresciana Orientale 2 2,4 3,1
DSS 11-Garda 12 14,5 10,2
DSS 12-Vallesabbia 1 1,2 1,3
TOTALE 83 7,2
Corea di Huntingthon La categoria diagnostica “Altre malattie del Sistema Nervoso” comprende 19 diverse malattie e 275 assistiti. Ai primi sposti vi sono le neuropatie ereditarie e le malattie spino-cerebellari (rispettivamente 55 e 54 esenzioni) seguite dalla Corea di Huntingthon (codice d’esenzione RF0080: 36 esenzioni). Figura 10: Distribuzione per sesso degli esenti per Corea di Huntingthon
24
La Tabella 20 mostra la suddivisione per sesso e fascia degli esenti per Corea di Huntingthon. Tabella 20: Distribuzione degli esenti per Corea di Huntingthon per sesso ed età
Maschi Femmine Totale FASCE D’ETA’
N % N % N %
20-39 4 19,1 2 13,3 6 16,7
40-59 11 52,4 7 46,7 18 50,0
>= 60 6 28,6 6 40,0 12 33,3
TOTALE 21 15 36
Età media (± DS) 52,5 (± 12,9) 53,4 (± 14,0) 52,9 (13,2)
Come è evidente anche dalla tabella l’età media degli esenti per Corea è maggiore rispetto al resto degli esenti per MR (52,9 anni vs 40,0 anni; p=0,0005). Poco meno della metà degli esenti per corea appartengono a tre soli Distretti Socio Sanitari (Tabella 21): il Distretto 1-Brescia (n=9; 25,7%), il Distretto 2- Brescia Ovest (n=4; 11,4%) e il Distretto 5- Sebino (n=4; 11,4%), che registra anche la maggior prevalenza. Tabella 21: Frequenza e prevalenza degli esenti per Corea di Huntingthon nei Distretti socio Sanitari
Esenti per Corea di Huntingthon
Distretto Socio Sanitario Numero % Prevalenza (x 100.000)
DSS 1 - Brescia 9 25,7 4,2
DSS 2 - Brescia Ovest 4 11,4 4,3
DSS 3 - Brescia Est 2 5,7 2,1
DSS 4 - Valle Trompia 3 8,6 2,6
DSS 5 - Sebino 4 11,4 7,4
DSS 6 - Monte Orfano - - -
DSS 7 - Oglio Ovest 2 5,7 3,4
DSS 8 - Bassa Bresciana Occidentale 3 8,6 3,1
DSS 9 - Bassa Bresciana Centrale 3 8,6 5,4
DSS 10-Bassa Bresciana Orientale 1 2,9 0,8
DSS 11-Garda 2 5,7 3,1
DSS 12-Vallesabbia 2 5,7 1,7
TOTALE 35 3,0
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FOCUS SULLA CELIACHIA
Pur esclusa dalla analisi generale sulle MR, si riportano alcuni dati specifici relativi alla celiachia. Il codice d’esenzione della Celiachia è RI0060. Nel database del CTMR sono presenti 3.328 assistiti affetti da celiachia: il rilascio delle esenzioni ha avuto inizio nel 2001 con soli 3 casi registrati; il 28,1% degli assistiti presenti nel database del CTMR hanno ottenuto l’esenzione l’anno successivo (Figura 11). Figura 11: Anno di registrazione dell’esenzione per gli assistiti affetti da Celiachia
A differenza delle altre MR, i casi di celiachia sono maggiori per il sesso femminile (Figura 12) con una prevalenza più che doppia rispetto ai maschi (401 vs 170,2 su 100.000 assistiti). Figura 12: Distribuzione per sesso dei malati con esenzione per Celiachia
29.3%
70.7%
maschifemmine
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L’età media degli assistiti esenti per celiachia è di 32,8 anni, minore nei maschi (30,9 anni), rispetto alle femmine (33,6 anni) (p = 0,0001) (Tabella 22). Tabella 22: Distribuzione degli assistiti esenti per Celiachia in fasce d’età
Maschi Femmine Totale Classe d’età
N % N % N %
0-19 332 34,1 604 25,7 936 28,1
20-39 322 33,0 858 36,5 1.180 35,5
40-59 251 25,7 694 29,5 945 28,4
>= 60 70 7,2 197 8,4 267 8,0
Totale 975 2.353 3.328
Età media (± DS) 30,9 (± 18,0) 33,6 (± 17,9) 32,8 (± 18,0)
Tabella 23: Frequenza e prevalenza degli esenti per Celiachia nei DSS
Esenti per Celiachia
Distretto Socio Sanitario Numero % Prevalenza (x 100.000)
DSS 1 - Brescia 586 17,6 275,6
DSS 2 - Brescia Ovest 351 10,6 378,5
DSS 3 - Brescia Est 368 11,1 385,6
DSS 4 - Valle Trompia 363 10,9 314,0
DSS 5 - Sebino 180 5,4 333,5
DSS 6 - Monte Orfano 189 5,7 318,8
DSS 7 - Oglio Ovest 229 6,9 237,4
DSS 8 - Bassa Bresciana Occidentale 150 4,5 267,6
DSS 9 - Bassa Bresciana Centrale 280 8,4 235,3
DSS 10-Bassa Bresciana Orientale 166 5,0 258,5
DSS 11-Garda 277 8,3 234,5
DSS 12-Vallesabbia 189 5,7 247,8
DSS non indicato 2 0,1
TOTALE 3.328 100 287,0
La maggior parte degli stranieri affetti da celiachia provengono dall’Asia (n=54; 1,6%), soprattutto dal Pakistan e dall’India (rispettivamente 50,0% e 44,4%) e dall’Africa (n=43; 1,3%) il 79,1% degli africani esenti per celiachia provengono dal Marocco.
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Dei 3.328 assistiti affetti da Celiachia, 50 hanno anche una seconda MR (maggior prevalenza di Malformazioni Congenite), come evidenziato nella Tabella 24. Tabella 24: Assistiti affetti da Celiachia che presentano anche una seconda esenzione per Malattia Rara
CELIACI CON ALTRE MALATTIE RARE CATEGORIA DIAGNOSTICA
Numero %
Malformazioni congenite 16 32,0
Malattie della pelle e del sottocute 7 14,0
Connettiviti indifferenziate 5 10,0
Difetti congeniti della coagulazione 4 8,0
Altre malattie osteomuscolari e del connettivo 3 6,0
Altre malattie del sangue e degli organi emopoietic i 2 4,0
Alterazioni congenite del metabolismo del ferro 2 4,0
Altre malattie endocrino-metaboliche e disturbi imm unitari 2 4,0
Patologie del sistema circolatorio 2 4,0
Altre malattie dell’apparato digerente 1 2,0
Altre malattie del sistema nervoso 1 2,0
Altre malattie degli organi senso 1 2,0
Neurofibromatosi 1 2,0
Altre malattie 2 4,0
Totale 49 100