Malformaciones congnitasAnencefaliaEs un grave defecto del desarrollo del tubo neural (sistema nervioso central), caracterizado por la ausencia del encfalo organizado; es decir, el cerebro y el cerebelo estn reducidos o ausentes, pero el cerebro posterior est presente, generalmente se acompaa de la ausencia de los huesos del crneo.EtiologaEs uno de los defectos al nacimiento ms comunes, se produce cuando el tubo neural no se cierra durante la tercera y la cuarta semanas del desarrollo embrionario, durante el primer trimestre del embarazo, lo que resulta en la prdida del feto o mortinato y muerte neonatal. Es considerada la segunda malformacin ms grave, relacionada con alteraciones del tubo neural.La anomala es causada por la falta de desarrollo del extremo rostral del tubo neural y como consecuencia su cavidad se mantiene abierta.Los factores que causan esta malformacin no se conoce, sin embargo, algunos factores ambientales as como algunos microorganismos como bacterias o virus pueden influir en este padecimiento.Otros factores de riesgo que pueden influir son:1. Diabetes2. Obesidad3. Algunos medicamentos para epilepsia4. Antecedentes familiares de anencefaliaUno de los factores ms importantes, que puede influir en este tipo de malformaciones es la alimentacin. La adecuada ingesta de cido flico, puede disminuir hasta un 70 % la incidencia de los defectos de cierre del tubo neural.

Clnica:Se estima que un 75 por ciento de los fetos que presentan esta malformacin, no llegan a nacer, y el 25 por ciento restante, muere pocas horas despus del nacimiento.Sntomas y signos:Entro los principales signos y sntomas especficos de la anencefalia podemos ver:1. El principal sntoma durante el embarazo es el polihidramnios, es decir grandes cantidades de lquido amnitico.2. En caso de que el embarazo llegue a trmino, como ya se comento el recin nacido presenta ausencia de la bveda craneana, del encfalo (hemisferios cerebrales y cerebro), defectos cardacos, las estructuras faciales generalmente estn presentes y parecen relativamente normales, en ocasiones la lesin craneal est cubierta por piel.3. La mayora de los lactantes con esta alteracin nacen muertos (mortinatos) o mueren poco despus del nacimiento.4. El aborto espontneo es comn durante el embarazo.Diagnstico:Para realizar un diagnstico prenatal el mdico puede recurrir a algunos estudios, tales como:1. Medicin de niveles de cido flico antes del embarazo2. Amniocentesis3. Evaluacin de niveles de alfa-fetoprotena, durante el embarazo.4. Nivel de estriol en orina5. Ultrasonido6. EcografaLisencefaliaLa lisencefalia, trmino que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco comn de la formacin del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro.

EtiologaEs debida a la migracin neuronal defectuosa, el proceso en el cual las clulas nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localizacin permanente.La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el tero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de sangre al cerebro del beb en las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno gentico. Existen dos causas genticas diferentes de la lisencefalia: una asociada al cromosoma X y otra asociada al cromosoma 17.Los conocimientos sobre la lisencefalia se estn haciendo ahora ms evidentes en la medida que el procesamiento de imgenes neurolgicas y la gentica han venido proporcionando ms informacin sobre trastornos que ocurren durante la migracin celular. Tambin es probable que se deba a otras causas que todava no se han identificado.DiagnsticoLa lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco despus del nacimiento. El diagnstico se puede confirmar por ultrasonido, por tomografa computarizada (CT) o por resonancia magntica (MRI por su sigla en ingls).La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el sndrome de Molinero-Dieker y el sndrome de Walker-Warburg.El pronstico para los nios con lisencefalia vara dependiendo del grado de malformacin del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningn desarrollo significativo ms all de la edad de 3 a 5 meses. Otros pueden llegar a tener un desarrollo e inteligencia casi normales. Muchos mueren antes de los 2 aos edad. Los problemas respiratorios son las causas de muerte ms comunes.ClnicaLa superficie de un cerebro normal est formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Los pliegues se denominan giros o circunvoluciones y los canales se denominan surcos. En nios que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales estn ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.Los sntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo. Tambin pueden ocurrir anomalas en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones.Sndrome de MuenkeEtiologaSe da por la fusin prematura de la sutura coronal del crneo durante el desarrollo (craneosinostosis coronal), que afecta tanto la forma de la cabeza como de la cara. Puede fusionarse de forma unilateral o bien de forma bilateral. Cuando la unin es bilateral, se caracteriza por una disminucin del dimetro del crneo anteroposterior (braquicefalia), que frecuentemente viene acompaada de una disminucin de la profundidad de las rbitas oculares y de una hipoplasia del maxilar superior. En las formas de unin unilateral, provoca un allanamiento de la rbita del lado involucrado (plagiocefalia).DiagnsticoEl diagnstico del sndrome de Muenke se basa en la identificacin de una mutacin, pro250-arg, en el gen FGFR3 (gen para el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos de tipo3). En la mayora de los casos no existen resultados radiolgicos de las manos y de los pies, tales para afectar a todos los pacientes con sinostosis coronal para ser analizados de la mutacin especfica P250R del gen FGFR3, el cual presenta una herencia autosmica dominante y localizado en 4p16.3. La mutacin P250R est presente en alrededor un 75% de los casos familiares, contra un 17% de los casos espordicos.ClnicaEntro las caractersticas que causa tenemos: Retraso en el desarrollo La discapacidad intelectual Trastorno de aprendizaje Paladar ojival- Hipoplasia del tercio medio facial Hipertelorismo ocular Ptosis La proptosis (raro, pero se ha informado) Estrabismo La prdida de audicin (por lo general leves y neurosensorial) Braquidactilia (dedos cortos y dedos de los pies) Sindactilia cutnea (hallazgo raro; reportado en 13 personas con sndrome de Muenke) Clinodactilia

EsquizencefaliaTrastorno del desarrollo poco comn caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales.EtiologaDebido a su baja prevalencia, no se conocen bien los factores especficos de riesgo implicados en el desarrollo del trastorno de migracin neuronal, aunque existe una aproximacin con el estudio realizado por Curry y colaboradores, en el que se encontr un riesgo relativo casi cuatro veces mayor en los hijos de padres jvenes y ms de dos veces entre gemelos monocigticos.En algunos estudios se han propuesto varias hiptesis etiolgicas no necesariamente excluyentes las cuales podran sugerir que la causa de la esquizencefalia es multifactorial.Una de las hiptesis ms aceptadas en la actualidad es la gentica, por una mutacin puntual en el cromosoma 10q26.1, donde se encuentra el gen de desarrollo homeobox EMX2, que se encarga de la configuracin del sistema nervioso central y del tracto urogenital. Las mutaciones de dicho gen pueden serde novoo familiares, como se constata con el caso de cuatro hermanos de una familia, de los cuales solo dos estaban afectados; en ellos se encontr la misma mutacin que alteraba el empalme del primer intrn del gen EMX2. Tal mutacin no estaba presente en sus padres, ni en los dos hermanos sanos. Que la alteracin gentica no est presente en todos los casos, y que el mismo compromiso gentico se manifieste con expresin variable, sugiere que la prdida de la funcin en el gen EMX2 puede ser el primer paso de un mecanismo patognico de mayor complejidad en el que otros factores podran influir en la gravedad y la extensin de las lesiones.En la esquizencefalia, las neuronas se sitan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupcin muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen gentico de un tipo de esquizencefalia. Las causas de este tipo pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposicin a toxinas o una falla vascular. A menudo existen heterotopias relacionadas (islas aisladas de neuronas) que indican una falla en la migracin de las neuronas a su posicin final en el cerebro.La etapa de la migracin neuronal ocurre entre el tercero y quinto meses de la gestacin, y es susceptible de ser afectada por malformaciones arteriovenosas, hemorragias y trombosis.Las infecciones durante la gestacin, especficamente las debidas al citomegalovirus (CMV), estn relacionadas con malformaciones del sistema nervioso central.En algunos de estos pacientes no se ha encontrado la mutacin en el gen EMX2, pero por otra parte s se ha observado que esta infeccin viral est asociada con alteraciones vascularesDiagnsticoPara realizar el diagnstico solo se puede emplear tomografa computada postnatal, ecografas y resonancia magntica prenatales, debido a que son malformaciones internas y no son observables externamente.ClnicaLas manifestaciones clnicas cubren un amplio espectro, desde la ausencia de signos y sntomas hasta un compromiso neurolgico grave. La epilepsia se manifiesta por crisis focales y con frecuencia es resistente al tratamiento anticonvulsivante.Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones crticoespinales. Los individuos con hendiduras ms pequeas, unilaterales (hendiduras en un hemisferio) pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con esquizencefalia tambin pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parlisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parlisis que afecta las cuatro extremidades) y una reduccin del tono muscular (hipotona). La mayora de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.El tratamiento para los individuos con esquizencefalia consiste en generalmente terapia fsica, tratamiento para las convulsiones, y una derivacin en los casos que son complicados por hidrocefalia.El pronstico para los individuos con esquizencefalia vara dependiendo del tamao de las hendiduras y del grado del dficit neurolgico.PorencefaliaEtiologa La porencefalia es un trastorno mdico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Los quistes o las cavidades son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque tambin pueden ser debidos a un desarrollo anormal La porencefalia tiene un nmero de causas diversas, a menudo desconocidas, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destruccin del tejido cerebral.Esta entidad puede relacionarse con otros defectos congnitos neurolgicos como la espina bfida, microgira, cuerpo calloso incompleto e hidrocefalia.Diagnstico.La presencia de quistes porenceflicos se puede detectar a veces realizando una transiluminacin del crneo en la infancia. El diagnstico se puede confirmar por CT, MRI o una ultrasonografa.ClnicaLos nios ms seriamente afectados muestran los sntomas del trastorno poco despus del nacimiento y el diagnstico se realiza generalmente antes del primer ao de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, Paresia Espstica (parlisis leve o incompleta), hipotona (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia.Los individuos con porencefalia pueden presentar un ausente o bajo desarrollo del habla, epilepsia, hidrocefalia, contracciones espsticas (contraccin o acortamiento de msculos) retraso mental. El tratamiento puede incluir terapia fsica, medicacin para los trastornos convulsivos y una derivacin para la hidrocefalia. El pronstico para los individuos conPorencefalia vara segn la localizacin y el grado de la lesin. Algunos pacientes con este trastorno solamente desarrollan problemas neurolgicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar seriamente impedidos. Otros pueden morir antes de llegar a la segunda dcada de vida.SirenomeliaLa malformacin de la sirenomelia es un raro mal que se presenta en el mundo en una proporcin de 1 de cada 60,000 casos de malformacin congnita con una relacin masculino-femenino 3:1. Slo existen tres casos de nios vivos en el mundo, por lo general los nios afectados con esta malfomacin no sobreviven ms all de los siete das debido a graves defectos de sus rganos vitales.EtiologaCausada por un defecto del blastema caudal axial posterior en la cuarta semana del desarrollo embrionario. Se han visto casos tras el uso de frmacos enembarazo: difenilhidantonas, diazepam, cido nalidxico,diabetesmaterna: 2 de los 3 casos, estrgenos-progestgenos (anticonceptivosen el inicio de la gestacin),radiacin, hipovitaminosis, y en una ocasin el hallazgo de un cromosoma extra, bisatelizado y de pequeo tamao, que bien pudiera ser una forma parcial de trisoma 22Esta malformacin en elfetose puede notar en mujeres embarazadas que sufren de la enfermedad de la diabetes, tambin por la inhalacin de algunos compuestos qumicos como los insecticidas que se utiliza para la fumigacin de lasplantastambin por la inhalacin oconsumodedrogas, estos casos mayormente se da en las zonas alejadas de la ciudad donde laagriculturaes practicada. A medida que va pasando el tiempode gestacin en la semana 14la mujerembarazada ya puede hacer uncontrolpara notar si el feto lleva alguna anormalidad en su gestacinTeoras acerca de la enfermedadLa etiologa precisa de la Sirenomelia no es bien conocida y aunque muchasteorashan sido propuestas ninguna se ha considerado conclusiva. Segn el doctor Birch-Lensen, dividen todas las anormalidades del esqueleto en 2grupos: exgeno y endgeno Exgeno- Presencia de hueso o porcin en tamao anormal Endgeno- Ausencia de hueso mas malformaciones en tejido BlandoLaTeorade la falla primaria.-sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la noinduccinde un nmero de ellos, que originan deficiencias en la porcin distal del embrin.La Teora del dficit nutricional.-sostiene que existe un compromiso de la perfusin sangunea en la regin caudal del cuerpo, por la obstruccin o anomala delsistemavascular arterial correspondiente.La Teoramecnica.-plantea que el desarrollo caudal anmalo es debido a unafuerzaintrauterina en el extremo caudal del embrin. Stevenson et propuso la teora de la presencia de una arteria vitelina persistente como consecuencia de una alteracin en el desarrollo vascular temprano durante el da 22-23 del desarrollo embrionario, as en vez de que lasangreregrese a la placenta a travs de las arterias umbilicales pares que se derivan de las arterias ilacas, la sangre retorna a la placenta, se produce una falta de perfusin y por lo tanto las somitas inferiores no se desarrollan normalmente, lo que explica algunas de las anormalidades presentes en los fetos Sirenomlicos. No se han determinado factores genticos causales, sin embargo se ha relacionado con laexposicina agentes teratgenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la cuarta semana del desarrollo), la exposicin acocanadurante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia en madres diabticas. Elobjetivo de estetrabajo es la de hacer un aporte al estudio de la Sirenomelia como parte del Sndrome de Regresin Caudal.DiagnsticoEs fcilmente detectable a travs de los eco gramas, y por tanto, pueden evitarse tales nacimientos, decisin recomendada por los mdicos tomando en cuenta la posible agenesia (ausencia odesarrolloimperfecto) de otros rganos vitales, que resulta mortal a corto plazo.ClnicaEs la fusin de las extremidades inferiores, se asocia con frecuencia a alteraciones en la formacin de la pelvis y sistema genitourinario.La nica extremidad inferior contiene el normal nmero dehuesos fusionado y recubierto por tejido blando ypielLo ms usual es el fmur dividido en 2 o 3 huesos y debajo de la rodilla 5 o 6 dgitos retemblando el pie. El sacro est ausente y el hueso iliaco esta fusionado con un simple acetbulo presente en la parte posterior de la pelvis. El ano siempre es imperforado, los riones, urteres, vejiga y urteres estn ausentes. Los rganos genitales rara vez son encontrados.Algunos Sirenomelus muestran gran reduccin en el desarrollo de las extremidades inferiores, ellos no tiene piernas y malformaciones en tronco, estos casos son incompatibles con la vida.Debido a la poca frecuencia con la cual observamos esta malformacin en los momentos actuales por el desarrollo de estudios durante elembarazodecidimos presentar este caso.MegaloencefaliaEtiologaLa megaloencefalia, es un trastorno en el que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y con mal funcionamiento. No debe confundirse con la macrocefalia, que es un crecimiento anormal de la cabeza, pero no necesariamente del cerebro. Por definicin, el peso del cerebro es mayor que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio. El crecimiento de la cabeza puede hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser anormalmente grande en los primeros aos de vida. Se cree que la megaloencefalia est relacionada con un problema en la regulacin de la reproduccin o proliferacin de las clulas. En un desarrollo normal, la proliferacin de las neuronas - el proceso en el cual las clulas nerviosas se dividen para formar nuevas generaciones de clulas - se regula para generar el nmero correcto de clulas en el lugar apropiado y en el tiempo justo.DiagnsticoLa evolucin del permetro craneal es el principal dato de sospecha. Al nacer, el nio tiene una circunferencia craneal de unos 35 cm, a los seis meses 45 cm y al ao 50 cm; son datos aproximados. Se pueden detectar por radiologa a travs de un TAC craneal, ecografas y RMClnicaLos sntomas de megaloencefalia pueden incluir retrasos en el desarrollo, trastornos convulsivos, disfunciones crticoespinales (de la corteza del cerebro y la mdula espinal) y convulsiones. La megaloencefalia afecta a los varones ms a menudo que a las nias.Tetra-AmeliaEtiologaLos investigadores han descubierto una mutacin en el WNT3 gen en las personas con sndrome de Tetra-Amelia de una familia numerosa. Este es parte de una familia WNT genes que juegan un papel fundamental en el desarrollo antes del nacimiento. El gen se encuentra en WNT3 humano en el cromosoma 17q21.La protena producida del gen WNT3 est involucrada en la formacin de las extremidades y otros sistemas del cuerpo durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en el gen WNT3 evita que las clulas produzcan protenas funcionales WNT3 lo que interrumpe la formacin de una extremidad normal y conduce a los otros defectos de nacimiento graves asociados con el sndrome de Tetra-Amelia.DiagnsticoSndrome de Tetra-amelia generalmente se diagnostica antes del nacimiento.Sobre la base de los pocos informes publicados, la evaluacin de las manifestaciones clnicas en un feto diagnosticado con el sndrome de tetra-amelia por ecografa debe incluir una evaluacin cuidadosa de todos los rganos y estructuras del cuerpo que se sabe que estnafectadasen el sndrome de tetra-amelia.Pruebas prenatalesSi las mutaciones que causan enfermedades se han identificado en la familia,el diagnstico prenatal para embarazos de mayor riesgo es posible mediante anlisis deADNextrado de clulas fetales obtenidas por amniocentesis (normalmente realizada a gestacin de 15-18 semanas) o el muestreo de vellosidades corinicas ( por lo general realizado en la gestacin 10-12 semanas).Aunque esta prueba puede determinar si un feto es homocigtico paraWnt3mutaciones causantes de enfermedad, que puede no ser necesaria como el diagnstico preciso de la agenesia extremidad debe ser posible por ultrasonografa en el momento de CVS. La ecografase recomienda para evaluar el feto para determinar la presencia y el grado de malformaciones en otros rganos y estructurasafectadasen el sndrome de tetra-Amelia.ClnicaAparte de la carencia de las extremidades, los fetos pueden presentar otras complicaciones. En muchos casos, los pulmones estn poco desarrollados, lo que hace la respiracin difcil o imposible. Debido a que los nios con sndrome de Tetra-Amelia tienen como problemas mdicos ms graves, nacen muertos o mueren poco despus del nacimiento.

GastrosquisisEtiologaEsta anomala es un defecto congnito de la pared abdominal relativamente infrecuente. La gastrosquisis se debe a un defecto lateral al plano medio de la pared abdominal anterior. El defecto lineal permite la salida de las vsceras abdominales sin afectar al cordn umbilical.Las vsceras salen hacia la cavidad amnitica y se baan en el lquido amnitico. El trmino gastrosquisis, que significa lateralmente un estomago hendido o abierto, es engaoso, ya que es la pared abdominal la que esta hendida y no el estomagoEl defecto originalmente es producido por una involucin defectuosa del mesenquima embrionario en su unin con el tallo corporal lo que resulta en una displasia de la pared abdominal. Diagnstico Frecuentemente puede diagnosticarse con ultrasonografa o con pruebas de lquido amnitico.ClnicaLa Gastrosquisis es un defecto congnito de la pared abdominal y es similar en apariencia a un onfalocele. La diferencia entre las dos condiciones es que un onfalocele es una herniacin del contenido abdominal a travs del cordn umbilical y est cubierto con un saco, mientras la gastrosquisis es una herniacin a travs de la pared abdominal (usualmente hacia el lado derecho del cordn umbilical), pero que no involucra al cordn. Adems, en la gastrosquisis los intestinos estn expuestos. Al igual que en un onfalocele, la cavidad abdominal puede ser pequea y la reubicacin del intestino en la cavidad puede requerir varias semanas, en las cuales la cavidad abdominal se expande suavemente para acomodar el contenido involucrado.

Espina BifidaEtiologaLaespina bfidaes una malformacincongnita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural (al final del 1.ermes de vida embrionaria) y posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas vrtebras.La principal causa de la espina bfida es la deficiencia decido flicoen la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad.DiagnsticoEn la mayora de los casos, la espina bfida se diagnostica en forma prenatal, o antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta despus del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay sntomas, pueden no detectarse nunca.Diagnstico prenatalLos mtodos de evolucin ms comunes usados paradetectar espina bfida durante el embarazoson laalfa-fetoproteinasrica materna del segundo trimestre (MSAFP)y la ecografa fetal. El test MSAFP mide el nivel de una protena llamadaalfa-fetoproteina(AFP), segregada de forma natural por el feto y la placenta. Durante el embarazo una pequea cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de sta protena en el torrente sanguneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. El test MSAFP, sin embargo,no es especfica para espina bfida, y no puede determinar categricamente que hay un nivel alto de AFP. El mdico puede solicitarms pruebas, como ecografas o amniocentesispara ayudar a determinar la causa.El test MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede llevarse a cabo slo o como parte de un grupo de pruebas ms amplio y con marcadores mltiples. Losmarcadores mltiplesbuscanno solodefectos del tubo neural, sinotambin otros defectos congnitos(presentes en el momento del nacimiento),como el sndrome de Down y otras anomalias cromosmicas. Tambin existen tests del primer trimestre para anormalias cromosmicas, pero los signos de espina bfida no son evidentes hasta el segundo trimestre, que es cuando se hace el test MSAFP.Laamniocentesis, un test en el cualse extrae una muestra de lquido del saco amnitico que rodea al feto, tambin puede usarse para diagnosticar espina bfida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bfida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno est presente.Diagnstico postnatalLos casos leves de espina bfidano diagnosticados durante pruebas prenatales,pueden detectarse de forma postnatal por radiografasdurante un examen de rutina. Se pueden llevar a cabo estudios de Resonancia Magntica o una Tomografa Computada, para obtener una imagen ms clara de la columna y de la mdula espinal.Los pacientes con las formas ms graves de espina bfida con frecuencia presentan debilidad en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, puede ser necesaria la prctica de una Resonancia Magntica o una Tomografa Computada de la cabezapara ver si existe exceso de lquido cefalo-raqudeo en el cerebro.ClnicaExisten dos tipos de espina bfida:Espina bfida ocultaAparece un pequeo defecto o abertura en una o msvrtebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. Lamdula espinaly losnerviosno estn alterados.Muchas personas con espina bfida oculta no saben que la tienen, o sus sntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos sntomas pueden ser de tres tipos: Neurolgicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteracin de los reflejos. Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retencin de orina. Ortopdicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamao.Espina bfida abierta o qusticaEs el tipo ms grave, la lesin suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Onfalocele Un onfalocele es un defecto congnito, una anomala que aparece antes del nacimiento a medida que el feto se est formando en el tero de la madre. Algunos de los rganos abdominales sobresalen a travs de un orificio en los msculos abdominales en la zona del cordn umbilical. Una membrana translcida recubre los rganos que sobresalen.EtiologaA medida que el feto crece en el tero de la madre antes del nacimiento, los diversos aparatos orgnicos se desarrollan y maduran. Entre la 6 y la 10 semana de gestacin, los intestinos se proyectan dentro del cordn umbilical a medida que crecen. Antes de la 11 semana de gestacin, los intestinos deben volver al abdomen. Cuando el feto est creciendo y desarrollndose durante el embarazo, se produce una pequea abertura en los msculos abdominales, que permite que el cordn umbilical la atraviese, conectando a la madre con el beb. A medida que el feto madura, los msculos abdominales deben unirse en el medio y crecer juntos, cerrando dicha abertura. Un onfalocele se produce cuando los rganos abdominales no vuelven a la cavidad abdominal como deberan hacerlo.Las causas del onfalocele se desconocen. Los pasos que generalmente ocurren durante el desarrollo de los rganos y los msculos abdominales simplemente no se llevan a cabo correctamente. Nada que la madre haya hecho durante la gestacin causa este trastorno.Hay algunas familias a las que se les determin un onfalocele hereditario como una condicin autosmica dominante o un rasgo recesivo ligado al X. DiagnsticoEl diagnstico se realiza prenatalmente despus de las 16a semanas, por medio de ultrasonografa. El diagnstico de onfalocele consiste en la visualizacin de una masa localizada en la lnea media que compromete la insercin del cordn umbilical y que representa la herniacin de las vsceras abdominales. Este defecto ventral incluye la ausencia de msculos anteriores de la pared, del tejido celular subcutneo y de la piel.ClnicaEl onfalocele puede ser pequeo, con slo una porcin intestinal sobresaliendo de la cavidad abdominal o bien, grande, con la mayora de los rganos abdominales (incluyendo el intestino, el hgado y el bazo) fuera de la cavidad abdominal. Adems, es posible que la propia cavidad abdominal sea pequea debido al subdesarrollo gestacional.La hernia del intestino hacia este cordn se presenta aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos, mientras que la herniacin al hgado e intestinos se produce una de cada 10000 nacimientos.Muchos bebs que nacen con un onfalocele tambin padecen otras anomalas. La posibilidad de recurrencia depende del trastorno principal: El treinta por ciento tiene una anomala cromosmica (gentica), mayormente una Trisoma 13, Trisoma 18, Trisoma 21, sndrome de Turner o una triploida. Algunos bebs con onfalocele padecen un sndrome conocido como sndrome de Beckwith-Wiedemann. Ms que la mitad de bebs con onfalocele presentan anomalas en otros rganos o partes del cuerpo, mayormente en la columna vertebral, el aparato digestivo, el corazn, el aparato urinario y las extremidades.Dientes de coloracin anmalaEtiologaLa incorporacin de sustancias extraas al esmalte y la dentina en desarrollo alteran la coloracin de los dientes. La hemolisis asociada a la eritroblastosis fetal o enfermedad hemoltica del recin nacido puede originar una coloracin azul a negra de los dientes. Todas las tetraciclinas se incorporan extensamente a los dientes. El periodo crtico de riesgo comienza a partir de alrededor de 14 semanas de vida fetal hasta los 16 aos despus del nacimiento para los permanentes. La tincin por tetraciclina afecta tanto al esmalte como a la dentina, ya que se fija a la hidroxiopatita.La coloracin amarillo-parda de los dientes producida por la tetraciclina se debe a la conversin de esta molcula en un producto con color bajo la accin de la luz.Probablemente, la dentina resulta afectada en mayor medida porque se trata de una sustancia ms permeable que el esmalte una vez finalizada la mineralizacin dental. Hacia los 8 aos de edad, el esmalte est formado por completo salvo en los terceros molares. Por este motivo, no se deberan administrar tetraciclinas a mujeres embarazadas ni a nios menores de 8 aos de edad.DiagnsticoEs muy difcil de diagnosticar.ClnicaSe puede originar una coloracin azul a negra de los dientes.CriptoftalmosEtiologaPuede sercongnita o adquirida como consecuencia de traumatismos, heridas, quemaduras, tumores malignos o enfermedades infecciosas como lasfilis.ClnicaSe presenta en dos formas distintas: una en la que la superficie delglobo ocular aparece totalmente desprovista de velo protector y colocada fuera de larbitay otra en que faltando la hendidurapalpebraly en general el globo ocular, eltegumento pasa sin interrupcin por delante de la regin culo-palpebral.Unas veces la destruccin afecta a un solo ojo; otras comprende los dos y el globo del ojo, cuando existe, expuesto constantemente al contacto delaire y privado de sus medios naturales de defensa, est gravemente comprometido. La falta congnita completa del prpado, es en extremo rara, cuando no hay carencia del globo ocular.AnoftalmiaEtiologaEn la anoftalmia primaria, el desarrollo del ojo de interrumpe al comienzo de la cuarta semana y por la falta de formacin de vescula cristaliniana. Respecto a la anoftalmia secundaria, se suprime el desarrollo del prosencefalo y la ausencia de uno o ambos ojos es una de las distintas anomalas asociadas.Ladescripcinpara la presencia de laanoftalmaest relacionada a causas ambientales, como laexposicina pesticidas (fungicidas), altas temperaturas de incineradores, infecciones maternas, como rubeola, toxoplasmosis y varicela;ascomo otros virus patognicos. Se destacan otras causas como influenza, fiebre o hipertermia , abuso de solventes yexposicinradiacino drogas como alcohol,isotretinoina. Estamalformacintambinpuede asociarse consndromesgenticos, independientemente que sean cromosmicos o monognicos. El trmino anoftalmia indica la ausencia congnita de todos los tejidos del ojo. Se forman los parpados, pero no los globos oculares. En algunos casos se puede reconocer el tejido ocular desde el punto de vista histolgico. La ausencia del ojo suele ir acompaada de otras anomalas craneoenceflicas graves.DiagnsticoPara realizar el diagnostico deanoftalmase hace uso generalmente de la historiaclnicay deimgenestomadas por medio deanlisisespecializados.Tambin, se debe realizar un excelenteexamenfsico,estudiar la historia familiar y el cariotipo molecular mediante pruebasgenticas. Adems de esto, como sehabamencionado anteriormente, es necesario hacer uso deimgenestomadas por medio de ultrasonidos para determinar si existe globo ocular. Por otra parte, latomografacerebral y la resonanciamagnticason mediosdiagnsticosmuy importantes para confirmar la presencia deanoftalmaen el paciente, sin embargo, existen casos en donde el tejido amorfo blando puede ser discernido. Finalmente estosmtodos estudian la densidad intermedia tanto del tejido neural como de losmsculosextraoculares y lasdimensionesy el volumen orbitario para hacer un diagnostico totalmente confiableClnicaLaanoftalmasevera, causa ladisminucinen cuanto a tamao de larbitaocular, con una apariencia demalformacincraneofacial. Existe carencia de los prpados y del saco conjuntival, debido a la falta de estimulo por la prdida extrema defuncin tanto delrganoocular y el tejido que lo rodea, elinadecuadodesarrollo de dichas estructuras como lo son el saco conjuntival, el globo ocular, y la cavidad orbitaria. Esta deficiencia del desarrollo trae, consigo, problemas funcionales,fsicos y psicolgicospara el individuo, que dificultan su tratamiento.CiclopaEtiologa y diagnsticoSe asocia siempre a holoprosencefaliaalobar. En algunos casos menos graves de holoprosencefalia, la alteracin facial que puede evidenciarse por ecografaes la presencia de un hipotelorismo(disminucin de la distancia interorbitaria). As pues, ante el diagnstico de una alteracin de estructuras de la lnea media facial, deben descartarse todos los tipos de holoprosencefalia y tambin las alteraciones delcariotipofetal, especialmentetrisoma13. La palabra ms comn adems de ciclopia es la anencefalia una malformacin craneal secundaria a alteraciones en el desarrollo del cerebro. Clnica Presencia de una nica rbita facial o "pseudo-rbita".20