MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL OJO Y OIDO

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Debido a la complejidad del desarrollo del ojo, aparecen numerosas anomalas, aunque la mayor parte son poco comunes. El tipo y la gravedad de cada anomala dependen de la etapa embrionaria durante la cual se altere el desarrollo. Varios teratogenos ambientales originan anomalas congnitas del ojo. Las anomalas ms frecuentes se deben a defectos del cierre de la cisura retiniana.

DESPRENDIMIENTO CONGNITO DE LA RETINA El desprendimiento congnito de la retina se produce cuando las capas interna y externa de la copa ptica no se fusionan durante el periodo fetal para formar la retina y obliterar el espacio intrarretinario. La separacin de las capas neural y pigmentada de la retina puede ser parcial o completa. El desprendimiento de la retina puede ser debido a velocidades desiguales de crecimiento de las dos capas retinianas, por la que la aposicin de las capas de la copa ptica no es perfecta. En algunas ocasiones, las capas de la copa parecen haber sufrido una fusin y posterior separacin; estos desprendimientos secundarios suelen ocurrir acompaados a otras anomalas del ojo y la cabeza. Los conocimientos sobre el desarrollo del ojo permiten saber que el desprendimiento de retina no la afecta a toda ella, ya que el epitelio pigmentario retiniano se mantiene unido firmemente a la coroides. El desprendimiento se localiza en la zona de adhesin de las capas externa e interna de la copa ptica. Aunque se encuentra separada de dicho epitelio, la retina neural mantiene su irrigacin sangunea (arteria central de la retina) derivada de la arteria hialoidea embrionaria. Normalmente, el epitelio pigmentario retiniano se fija fuertemente a las coroides, pero su unin a la retina neutral no es firme; por tanto, la retina se puede desprender tras un golpe en el globo

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 ocular, como podra suceder en una pelea de boxeo. Ello comporta la acumulacin de lquido entre las capas y la alteracin de la visin.

COLOBOMA DE LA RETINA El coloboma es un defecto congnito, presente desde el nacimiento, del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura. Esta condicin tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa. Ocasionalmente aparece la variante coloboma de coroides, una anomala tambin congnita en la cual se produce el cierre incompleto de la hendidura de Becher, producindose defectos en su cierre. Suele encontrarse por debajo de la papila. Durante el tercer mes del embarazo los ojos del feto se desarrollan rpidamente, empezando como un pequeo brote, el cual germina de manera que todas las partes intrincadas del interior del ojo puedan ser formadas y alimentadas. Para ayudar a esta alimentacin una abertura o hendidura se abre dentro de cada brote o futuro ojo. Cuando el complicado desarrollo del ojo termina, la hendidura se cierra. Pero en algunos casos, esta hendidura no lo hace o se cierra parcialmente, permaneciendo de por vida esta condicin, la cual es llamada coloboma. Esto no significa que exista un hoyo en el ojo, slo que ciertas estructuras dentro del ojo no terminaron de formarse completamente. La mayora de los casos de coloboma son de causa desconocida y no se relacionan con otras alteraciones. Esta condicin por lo general es detectada en el hospital a la hora de revisar al beb, despus de su nacimiento. Es posible que un beb con coloboma pueda tener otros problemas de desarrollo. El mdico revisar la historia clnica y realizar un examen fsico. El examen fsico incluye una evaluacin detallada del ojo al igual que un examen detallado de la parte interna del ojo. Otras pruebas pueden ser una resonancia magntica del cerebro y los nervios que conectan el ojo y el cerebro. El paciente suele ser un lactante, por lo cual los antecedentes familiares son de gran importancia. Cuando esta condicin es detectada en un beb recin nacido es de suma importancia que un mdico oftalmlogo le realice una revisin ms completa y sugiera el tratamiento y cuidados a seguir. El coloboma puede estar asociado con condiciones hereditarias, trauma del ojo o ciruga del ojo. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio ptico.

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 Un pequeo porcentaje de pacientes con coloboma presenta, adems, otros trastornos hereditarios del desarrollo

CICLOPIA En el caso de esta anomala muy poco frecuente, los ojos se encuentran fusionados parcial o totalmente, formando un nico ojo medio encerrado en una sola orbita. Habitualmente se presenta una nariz tubular.

MICROFTALMIA El ojo puede ser muy pequeo y estar relacionadas con otras anomalas oculares o bien se puede tratar de un ojo diminuto de aspecto normal. El lado afectado de la cara esta infradesarrollado y la rbita es pequeo. La microftalmia se puede asociar a otras anomalas congnitas. La Microftalmia grave se debe a la interrupcin del desarrollo del ojo.

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ANOFTALMIA El termino anoftalma se utiliza en medicina para designar la ausencia completa de uno o ambos ojos. Puede ser congnita, es decir presente desde el momento del nacimiento y debida a la falta de desarrollo durante el periodo embrionario de las vesculas pticas o adquiridas en la vida adulta, esta ltima puede estar causada por un traumatismo grave o un tumor ocular que obligan a la extirpacin quirrgica completa del ojo. Cuando el ojo existe en el momento del nacimiento, pero est muy poco desarrollado, el trmino que se utiliza para referirse a esa situacin es microftalma. La microftalma congnita es ms frecuente que la anoftalma. Un estudio realizado en Inglaterra entre los aos 1988 y 1994 mostr que la incidencia conjunta de ambos trastornos era de un caso por cada 10.000 nacimientos. Tanto la anoftalma como la microftalma congnita pueden ser unilaterales o bilaterales y suelen asociarse a una rbita poco desarrollada, ausencia de prpados y de la glndula lagrimal en la hemicara afectada. Puede presentarse como trastorno nico del desarrollo o estar asociada a otras malformaciones, como ocurre en el sndrome de Patau, el Sndrome de Hallermann-Streiff y la holoprosencefalia. En la anoftalmia primaria, el desarrollo del ojo de interrumpe al comienzo de la cuarta semana y por la falta de formacin de vescula cristaliniana. Respecto a la anoftalmia secundaria, se suprime el desarrollo del prosencefalo y la ausencia de uno o ambos ojos es una de las distintas anomalas asociadas.

COLOBOMA DEL IRIS Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayora de los colobomas estn presentes desde el nacimiento (congnitos). Los colobomas del iris pueden lucir como un agujero redondo y negro localizado dentro o al lado de la parte coloreada del ojo (iris). Tambin pueden aparecer como una muesca negra de diferentes profundidades en el borde de la pupila, dndole a sta una forma irregular o pueden igualmente presentarse como una fisura en el iris desde la pupila hasta el borde de ste.

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 Un coloboma pequeo, especialmente si no est adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo, ocasionando: Visin borrosa Disminucin de la agudeza visual Imagen fantasma

El defecto puede incluir la retina, las coroides o el nervio ptico. Los colobomas generalmente se diagnostican al nacer o poco despus. Casusas: El coloboma puede ocurrir debido a: Ciruga del ojo Afecciones hereditarias Traumatismo de ojo

La mayora de los casos de coloboma son de causa desconocida y no se relacionan con otras anomalas. Un pequeo porcentaje de personas con coloboma tiene otros problemas hereditarios del desarrollo.

ANIRIDIA CONGENITA Esta anomala poco frecuente se observa en uno de cada 64.000 a 96.000 recin nacidos. Existe una ausencia casi total del iris.

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 Este trastorno se debe a la interrupcin del desarrollo del borde de la copa ptica durante la octava semana.se puede asociar a glaucoma y otros defectos oculares. La Aniridia puede ser familiar, en cuyo caso la transmisin seria dominante o espordica.

MEMBRANA PUPILAR PERSISTENTE Pueden persistir restos de la membrana pupilar, que recubre la superficie anterior del cristalino durante el perodo fetal en forma de hebras de tejido conjuntivo o arcos vasculares sobre la pupila del recin nacido, especialmente en nios prematuros. Este tejido no suele interferir en la visin y tiende a atrofiarse. En ocasiones muy poco frecuentes persiste toda la membrana pupilar, lo que comporta atresia congnita de la pupila; en algunos casos, es precisa una intervencin quirrgica para proporcionar una pupila adecuada.

PERSISTENCIA DE LA ARTERIA HIALOIDEA Normalmente, la porcin distal de loa arteria hialoidea degenera a medida que la proximal se convierte en la central de la retina. Cuando una parte de la arteria se mantiene distalmente, puede aparecer como un vaso no funcional que se mueve libremente, o bien como una estructura vermiforme que se proyecta desde el disco ptico. A veces, el remanente de la arteria hialoidea puede aparecer como una fina hebra que atraviesa el cuerpo vtreo. En otros casos, el resto de la arteria puede formar un quiste. En ciertos casos poco habituales se mantiene la totalidad de la parte distal de la arteria, que se extiende desde el disco ptico a travs del cuerpo vtreo hasta el cristalino. En casi todos estos lactantes, el ojo es microftalmico.

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AFAQUIA CONGNITA La ausencia del cristalino es muy poco frecuente y se debe a la ausencia de formacin de la plcoda cristaliniana durante la cuarta semana. Este trastorno tambin podra ser consecuencia de la falta de induccin del cristalino por parte de la vescula cristaliniana.

GLAUCOMA CONGNITO La elevacin anmala de la presin intraocular en nios recin nacidos suele ser debida al desarrollo anmalo del mecanismo de drenaje del humor acuoso durante el periodo fetal. La presin intraocular aumenta como consecuencia del desequilibrio existente entre la produccin y el flujo de salida del humor acuoso. Este desequilibrio puede deberse al desarrollo anmalo del seno venoso esclera. El glaucoma congnito es heterogneo desde el punto de viste gentico, pero el trastorno podra asociarse con una infeccin por rubeola durante las etapas iniciales del embarazo.

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CATARATAS CONGNITAS En esta patologa, el cristalino es opaco y con frecuencia tiene un aspecto blanco grisceo. Produce ceguera. Numerosas opacidades de cristalino son hereditarias y la transmisin dominante es ms comn q la recesiva o la ligada al sexo. Algunas cataratas congnitas se deben a agentes teratogenos, especial mente el virus de la rubeola, el cual afecta al desarrollo inicial de los cristalinos, stas estructuras son vulnerables frente al virus de la rubeola durante el periodo comprendido entre las semanas cuarta y sptima, fase en la cual se estn formando las fibras primarias de cristalino. Las cataratas y otras anomalas oculares originadas por dicho virus se podran evitar por completo si se vacunara frente a este patgeno a todas las mujeres en edad de procrear. Los agentes fsicos, como la radiacin, tambin puede daar el cristalino y originar cataratas. Otra causa de esta anomala en una deficiencia enzimtica, la galactosemia congnita. Este tipo de cataratas no est presente en el momento de nacimiento, pero aparece incluso en la segunda semana de vida. Debido a la deficiencia enzimtica, se acumulan cantidades grandes de galactosa de la leche en la sangre y tejidos del recin nacido, produciendo daos al cristalino y comportando la formacin de cataratas.

EDEMA DEL DISCO PTICO El nervio ptico est rodeado por tres vainas que se invaginan con la vescula y el tallo pticos; por consiguiente, guardan continuidad con las meninges del cerebro. La vaina dural externa procedente de la duramadre es gruesa y fibrosa y se une a la esclertica

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 La vaina intermedia de la aracnoides es delgada La vaina interna de la piamadre es vascular y reviste estrechamente el nervio ptico y los vasos centrales de la retina hasta el disco ptico El liquido cefalorraqudeo est presente en el espacio subaracnoideo entre las vainas intermedia e interna del nervio ptico. La relacin entre las vainas del nervio ptico y las meninges del cerebro y el espacio subaracnoideo tiene importancia clnica. Un aumento de la presin del LCR ralentiza el retorno venoso de la retina, originado papiledema en el disco ptico, esto se debe a que los vasos retinianos estn cubiertos por piamadre y se hallan en la prolongacin del espacio subaracnoideo que rodea al nervio ptico.

PTOSIS CONGNITA DEL PARPADO La cada de uno o ambos parpados superiores al nacer es relativamente comn la Ptosis es consecuencia de la falta de desarrollo del msculo elevador del parpado superior. Asimismo, la ptosis congnita puede ser resultado de una lesin prenatal o del desarrollo anmalo de la rama superior del nervio motor ocular comn, que inerva a este msculo cuando la Ptosis se asocia a la incapacidad de mover el globo ocular hacia arriba, tambin existe un defecto del desarrollo de su musculo recto superior. La Ptosis congnita es hereditaria y un defecto aislado se suele trasmitir como un rasgo autosmico dominante. Este trastorno se asocia con diversos sndromes.

COLOBOMA PALPEBRAL Los defectos grandes del parpado son poco frecuentes. El coloboma se suele caracterizar por una pequea escotadura en el parpado superior, pero la anomala puede afectar a casi todo el

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 parpado. El coloboma del parpado inferior es raro. Los colobomas palpebrales parecen ser debidos a alteraciones del desarrollo local de la formacin y crecimiento de los parpados.

CRIPTOFTALMOS El Criptoftalmos se debe a la ausencia congnita de parpados o falta de desarrollo de estas estructuras; como consecuencia de ello, la piel recubre el ojo. El globo ocular es pequeo y defectuoso, y la cornea y la conjuntiva no se suelen desarrollar, fundamentalmente, el defecto comporta la ausencia de la fisura palpebral; por lo general, existe una ausencia de grado variable de pestaas y parpados, as como otras anomalas del ojo. El Criptoftalmos constituye un trastorno autosmico recesivo que suele formar parte del sndrome de criptoftalmo.

MALFORMACIONES DEL PABELLN AURICULAR Aunque las anomalas graves del odo externo son poco frecuentes, las deformaciones menores son comunes. Se observa una amplia variacin en la forma del pabelln auricular.

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 Prcticamente cualquier defecto auricular menor se puede encontrar ocasionalmente como una caracterstica habitual de una familia determinada. Las anomalas menores de los pabellones auditivos pueden funcionar como indicadores de un patrn especfico de anomalas congnitas. Por ejemplo, los pabellones auditivos suelen ser anmalos y de implantacin baja en nios con sndromes cromosmicos, como la trisoma del cromosoma 18, as como en lactantes afectados por la ingesta materna de ciertos frmacos.

APNDICES AURICULARES Son frecuentes los apndices auriculares, consecuencia del desarrollo de montculos auriculares accesorios. Los apndices suelen aparecer por delante del pabelln y suelen ser unilaterales ms que bilaterales. Los apndices, con frecuencia con pedculos estrechos, estn formados por piel, aunque pueden contener cierta cantidad de cartlago.

AUSENCIA DE PABELLN AUDITIVO La anotia (ausencia de oreja) es rara, pero se asocia con frecuencia al sndrome del primer arco. La anotia se debe a la falta de desarrollo de los montculos auriculares.

MICROTIA La Microtia (pabelln auditivo pequeo o rudimentario en latn significa "pequea oreja") es una deformidad congnita del pinna (odo externo). Puede ser unilateral (un lado slo) o bilateral (afectando ambos lados). Ocurre en uno de cada 8.000-10.000 nacimientos. En la microtia unilateral, la oreja derecha es tpicamente la afectada. Hay cuatro grados de microtia:

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 Grada 1: una oreja ligeramente pequea con estructuras identificables y un canal pequeo pero presente externo de oreja Grada II: un parcial o la hemioreja con un bloqueo o estenosis del canal externo de oreja que produce una prdida conductiva de vista Grada III: ausencia de la oreja externa con una pequea estructura de vestigio de man y una ausencia del canal externo de oreja y oreja golpetea Grado IV: ausencia de la oreja o anotia totales. El grado III es muy comn, y puede ser corregido por la ciruga. Tpicamente, primero s determina si el odo interior est intacto y la vista es normal. Si vista es normal, el prximo paso (si un canal no es visible externamente) ser determinar si un canal existe, por CT escudria. Para pacientes ms jvenes, esto es hecho bajo sedacin. Edad de odo externo puede ser procurada depende de la tcnica escogida (ve abajo). La ciruga ms temprana de la edad puede ser procurada es la edad 3 para Medpor y 5 1/2 para la Costilla Injertan. Los cirujanos menos experimentados pueden recomendar esperar hasta una edad posterior, tal como 8-10 cuando la oreja est el tamao adulta.

SENOS PREAURICULARES En el rea triangular situada por delante del pabelln auditivo se aprecian con frecuencias depresiones cutneas a modo de fvea. Por lo general, los senos son tubos estrechos o depresiones someras con aberturas externas puntiformes. Alguno de ellos contiene una masa cartilaginosa vestigial. Los senos pre auriculares se pueden asociar a anomalas internas, como sordera y malformaciones renales.se desconoce el fundamento embriolgico de estos senos, pero algunos se relacionan con el desarrollo anmalo de los montculos auriculares y el cierre defectuoso de la porcin dorsal del primer surco farngeo, la mayora del cual desaparece normalmente a medida que se forma el meato acstico externo. Otros senos auriculares parecen representar pliegues ectodrmicos que han sido secuestrados durante la formacin de la oreja. Los senos pre auriculares aparecen en familias y suelen ser bilaterales. Son asintomticos y solamente tienen importancia cosmtica; no obstante, con frecuencia sufren infecciones graves. Las fistulas auriculares que conectan la piel pre auricular con la cavidad timpnica o la hendidura amigdalina son muy pocos comunes.

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Y OIDOLuis Alberto ique Dvila 20092066 ATRESIA DEL MEATO ACSTICO EXTERNO La obstruccin de este conducto se debe a la falta de canalizacin del tapon meatal. Por lo general, la parte profunda del meato se encuentra abierta, pero la superficial esta obstruida por hueso o tejido fibroso. La mayora de los casos se asocian al sndrome del primer arco farngeo. Con frecuencia se observa un desarrollo anmalo del primer y segundo arcos farngeos. El pabelln auricular tambin suele estar gravemente afectado y en algunas ocasiones aparecen anomalas del odo medio o interno. La atresia del meato acstico externo puede ser bilateral o unilateral y suele tener un patrn de herencia autosomico dominante.

AUSENCIA DEL MEATO ACSTICO EXTERNO La ausencia del meato acstico externo es poco frecuente; por lo general, el pabelln auricular es normal. Esta anomala se debe la falta de expansin interna del primer surco farngeo, as como a la no desaparicin del tapn meatal.

Colesteatoma congnito Se trata de un resto de clulas epiteliales que aparecen en forma de estructura qustica blanquecina en posicin medial respecto a la membrana timpnica o bien dentro de ella. El resto es un grupo de clulas desplazadas e incluidas en un tejido de otra naturaleza. Es probable que el resto este formado por clulas del tapn meatal que se desprazaron durante su canalizacin. Se ha sugerido que el colesteatoma congnito podra originarse en una formacin epidermoide que normalmente involuciona hacia la semana 33 de gestacin.

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