Conduite à tenir devant une malformation de l’oreille.

Plan du cours• I- Définition – Généralités 

• II- Rappel embryologique 

• III- Rappel anatomique

• IV- Épidémiologie

• V- Pathogénie 

• VI- Diagnostic positif

• VII- Diagnostic différentiel

• VIII- Les différentes malformations:

•

1- Associations malformatives de l’oreille 1-1- Aplasie mineure 1-2- Aplasie majeure2- Oreille interne

2-1- Pavillon2-1-1- Pavillon décollé2-1-2- Appendice pré auriculaire2-1-3- Anomalies du 1/3 supérieur du pavillon

a- Macrotieb- Défaut isolé de plicature de l’hélixc- Pavillon de faune d- Malformations de Stahle- Cryptotie

2-1-4- Anomalies du lobule2-1-5- Anomalies antérieures

a- Pavillons verticaux ou antéversésb- Absence de tragus

2-1-6- Anomalies postérieures2-1-7- Anomalies médianes 2-1-8- Anomalies de fixation

2-2- Fistules• 2-2-1- Fistules pré auriculaires• 2-2-2- Fistules, kystes épithéliaux et brides• 2-3- Conduit auditif externe• 2-3-1- Sténoses du conduit• 2-3-2- Agénésies du conduit• 3- Malformations de l’oreille moyenne• 3-1- Malformations de la caisse du tympan• 3-2- Malformations ossiculaires• 3-3- Anomalies vasculaires intra ou péristapédiennes • 3-4- Malformations de la fenêtre vestibulaire• 3-5- Malformations de la fenêtre cochléaire• 3-6- Malformations musculaires• 4- Malformation de l’oreille interne • 4-1- Aplasie totale de l’oreille interne• 4-2- Aplasie cochléaire• 4-3- Hypoplasie cochléaire• 4-4- Dysplasie cochléaire type Mondini• 4-5- Dysplasie cochléo saculaire type Sheibe• 4-6- Malformations du vestibule et des CSC• 4-7- Dilatation de l’aqueduc du vestibule• 4-8- Anomalies du conduit auditif interne• 4-9- Oreille geyser • 4-10- Dilatation de l’aqueduc de la cochlée

• 5- Anomalies de l’artère carotide interne• 6- Syndromes associant une malformation de l’oreille• 6-1- Syndrome de Franceschetti – Zwahlen• 6-2- Syndrome de Franceschetti – Goldenhar• 6-3- Microsomie crâniofaciale • 6-4- Disostose crâniofaciale• a- Syndrome de Crouzon• b- Syndrome d’Apert• 6-5- Syndrome de Pierre – Robin• 6-6- Syndrome de Klippel – Feil• 6-7- Syndrome de Wildervanck• 6-8- Dysplasie oculo – auriculo – vertébrale (syndrome de Goldenhar)• 6-9- Disostose cléïdo-mastoïdienne• 6-10- Malformation de Sprengel• 6-11- Syndrome de Waardenburg• 6-12- Ostéogénèse imparfaite (maladie de Vander Hoeve)• 6-13- Ostéopétrose (Maladie d’Albert Schönberg)• 6-14- Dysplasie fronto – métaphysaire (syndrome de Gorlin Hart)• 6-15- Dysplasie crânio-métaphysaire (syndrome de Pyle)• 6-16- Achondroplasie• 6-17- Association de CHARGE• 6-18 syndrome branchio – oto- rénal• 6-19- Syndrome de Turner• 6-20- Délétion du chromosome 18• 6-21- Trisomies 13, 15 et 18• 6-22- Malformations liées à la Thalidomide• IX Conclusion X Bibiographie

I- Définition – Généralités :

• C’est l’ensemble des anomalies de forme, de dimension et de position des différents éléments de l’oreille.

• Il peut s’y associer la présence d’éléments anormaux

• isolés ou rassemblés à d’autres anomalies, elles peuvent entrer dans le cadre de syndromes poly malformatifs

• II- Rappel embryologique :

• Au cours de la 3ème semaine de vie embryonnaire, se différencient les 3 couches tissulaires primitives :

• L’ectoblaste (ectoderme),

• Le mésoblaste (mésoderme),

• Et l’entoblaste (endoderme).

• Dès la 4ème semaine :

1- Développement embryologique de l’oreille externe :Pavillon : Son développement est lié à l’évolution et à la différenciation de : l’ectoblaste de la 1ère fente branchiale externe,du mésoblaste du 1er et du 2ème arc branchial par fusion des 6 cornicules de His:

Vue de profil d’un embryon humain de 5 semaines de développement. Au niveaudu cou, les arcs branchiaux sont visibles. AB1 : premier arc branchial ; AB2 :deuxième arc branchial.B. Vue de trois-quarts d’un embryon humain montrant le développement des sixcolliculi de part et d’autre de la première fente ectobranchiale. 1. oeil ; 2. colliculi

• - Le début du développement se fait vers la 8ème semaine.

• - A la 12ème semaine, le pavillon est bien formé.• - Au-delà de 3 mois : • il est séparé de la tête,• les plicatures de l’hélix et de l’anthélix apparaissent.• Conduit auditif externe :• C’est la prolifération en profondeur de l’ectoblaste de

la 1ère fente branchiale externe qui détermine l’ébauche du CAE.

• Le squelette ostéocartilagineux du CAE ne sera définitif que vers l’âge de 5 ans.

• 2- Développement embryologique de l’oreille moyenne :• Formation des cavités de l’oreille moyenne :• Une expansion de l’entoblaste de la 1ère poche branchiale

interne donnera, vers la 4ème semaine, le canal tubotympanique.

• Ce dernier formera le recesssus hypo tympanique, précurseur de la trompe auditive.

• le recessus hypotympanique s’étendra par résorption mésoblastique pour former vers la 10ème semaine la caisse du tympan.

• l’aération des cavités de l’oreille moyenne se fait à la naissance.

• Formation des parois de l’oreille moyenne :• Les parois de l’oreille moyenne se développent à partir du

mésoblaste, cette origine mésoblastique est triple :• Capsule otique. (os pétreux)• Os squameux.• Os tympanal.

• Les osselets :– Le marteau et l’enclume :

Dérivent du mésoblaste du 1er arc branchial à partir du cartilage de Meckel.

-L’étrier a une double origine mésoblastique :» Mésoblaste du 2ème arc branchial.

» Capsule otique : dérivée du mésoblaste entourant la vésicule otique.

• Les osselets se forment entre la 6ème et la 20ème semaine de vie embryonnaire. A la naissance l’étrier est un os déjà sénile.

• Le tympan :• Est issu du rapprochement de la première fente

branchiale externe avec l’extrémité dorsale du canal tubotympanique à la 8ème semaine, une fine couche mésoblastique demeure entre les deux feuillets.

Embryon de 28 jours. 1. Vésicule otique ; 2. condensations des osselets ; 3. récessus tubotympanique

Neuvième mois. 1. Caisse du tympan ; 2. tympan ; 4. trompe auditive.

• 3-Développement embryologique de l’oreille interne :

• Les principaux composants du labyrinthe membraneux se forment entre la 4ème et la 10ème semaine. Ceux du labyrinthe osseux entre la 5ème et la 22ème semaine.

Placode otique

Vésicule otique

évagination

LABYRINTHE MEMBRANEUX

Canal et sac endolymphatiquesCanal utriculaire/canal sacculaire

Sillon

Poche supérieure utriculaire

Poche inférieureCochléo-sacculaire

Canaux semi-circulairesSupérieurPostérieurLatéral

SacculeCanal cochléaire

Mésoblaste

Précartilage

Couche interne

LABYRINTHE OSSEUX

Résorption

Couche externe

Modèle cartilagineux

Os primitif = capsule otiqueEspace

périlymphatique

Labyrinthe osseux

Os pétreux

• III- Rappel anatomique :• L’oreille est l’organe vestibulo-cochléaire,

elle comprend 3 parties :• L’oreille externe (pavillon, CAE).• L’oreille moyenne (trompe auditive, caisse

du tympan, cavités mastoïdiennes).• L’oreille interne (le labyrinthe membraneux

entouré d’os compact : le labyrinthe osseux).

• IV- - Epidémiologie :

• L’ensemble des malformations congénitales de l’oreille visibles à la naissance est observé dans :

• 1 cas sur 2000 à 1 cas sur 5000 naissances selon les études.

V- Pathogénie :L’origine génétique est retrouvée dans un certain

nombre de cas. Certaines anomalies sont multi géniques.

Certaines trisomies peuvent entraîner des malformations.

Des agents tératogènes intervenant au cours du 1er trimestre de la grossesse interfèrent sur l’organogenèse de l’oreille comme :

La thalidomide,La vitamine A (et ses dérivés utilisés dans les

traitements de l’acné).Certaines atteintes virales seraient aussi responsables

comme la rubéole.L’âge parental et la consanguinité semblent sans

influenceUne prévalence plus élevée de malformations a été

objectivée chez les enfants de mère diabétique.

• VI-Diagnostic positif:• 1 Signes d’appel • Interrogatoire :

• Déroulement de la grossesse (médication toxique) • Aux échographies bidimensionnelles pendant la grossesse : le

diagnostique est exceptionnellement évoqué.• Poids de naissance.• N.B :Les pavillons sont mieux visualisés aux échographies

tridimensionnelles.

• 2- Examen clinique :• A la naissance : A l’inspection :• Aspect du pavillon.• Existence d’un conduit auditif externe • d’un tympan• de fistules cutanées• rechercher une atteinte controlatérale

• Examen cervicofacial  :• - Anomalies de la fonction du VII• - Macrostomie.• - Fente vélaire ou vélo palatine.• - Une hypoplasie malaire.• - Une malformation du menton.• - Malformations oculaires et un hyper télorisme.• - Une paralysie d’un hémivoile.• - Fistules ou résidus branchiaux.• Examen général :• - Antéposition ou imperforation anale.• - Fistules recto vaginales.• - Anomalies des extrémités (polydactylie ,

syndactylie).• - Malformations nasales.• - Anomalies vertébrales.

• 2- Examens complémentaires :• 2-1- Appréciation du niveau auditif :• - La présence d’un conduit auditif externe conditionne la pratique de l’étude

des oto-émissions-acoustiques provoqués.• - En pratique : • OEA provoqués.• PEA du tronc cérébral si OEA P suspects• audiométrie subjective + tympanogrammes annuels (de l’âge de1 à 4 ans)

pour dépister au moins une OSM.

• 2-2- Autres examens complémentaires :• - Radiographies du rachis en cas de suspicion d’anomalies vertébrales dès

la naissance.• - Echocardiographie.• - Echographie rénale.• - TDM des rochers vers 4 ans (plus tôt si otorrhée sur CAE sténosé).• - IRM et études génétiques en fonction des résultats des autres examens.

• VII- Diagnostic différentiel :• Il ne se fait qu’avec les traumatismes de l’oreille.• Les limites de la normale sont parfois difficiles à définir (ex : oreilles

décollées).

VIII- Diagnostic étiologique :1- Associations malformatives au niveau de l’oreille :1-1- Aplasie mineure : Malformations de l’oreille moyenne isolées ou

associées à des malformations mineures de l’oreille externe ou à d’autres malformations plus générales.

Rare (1 pour 10 000 à 20 000 naissances), Bilatérale dans 30 à 40 % des cas, avec une légère

prédominance masculine et un contexte familial identique dans 15 % des cas environ.

Circonstances de découverte:lors d’un bilan de surdirte, dans le cadre du bilan d’un syndrome polymalformatif

(30 % des cas),à l’occasion d’une exploration chirurgicale d’oreille moyenne

• - Examen otologique : • malformations du pavillon (25 % des cas), • du conduit auditif externe (30 %), • du tympan et des osselets (30 %).

• -Copmléter par un examen cervico-crânio-facial• L’examen audiométrique: la surdité est de

transmission (rinne moyen de 35 décibels), présente depuis la naissance, typiquement fixe et non évolutive.

• - TDM: permet d’évaluer l’opérabilité de la malformation en analysant le conduit auditif externe, la caisse de l’oreille moyenne et la mastoïde

• Traitement• Le diagnostic d’opérabilité est fonction du niveau de la

surdité (et spécialement du niveau de la courbe osseuse), de l’absence de malformation d’oreille interne (risque de geyser labyrinthique et de méningite), de la mobilité de l’étrier. Schématiquement :

• - En cas de surdité unilatérale, • si le rinne est inférieur à 30 décibels = surveillance,

si le rinne est supérieur à 35 décibels = proposition de chirurgie

• rinne 30 à 35 db = pas ce consensus• - En cas de surdité bilatérale = proposition de

chirurgie ou de prothèse auditive en fonction du diagnostic d’opérabilité (il faut prendre en compte le risque risque de découverte peropératoire d’anomalies non identifiées par la TDM).

• 1-2- Aplasie majeure :• malformations importantes du pavillon généralement associées

à une malformation du conduit auditif externe et de l’oreille moyenne.

• Elles posent deux types de problèmes :• D’une part d’ordre fonctionnel dans sa forme bilatérale, • D’autre part d’ordre esthétique que la malformation soit uni ou

bilatérale.• C’est une affection rare (1 pour 10 à 20 000 naissances),• bilatérale dans 20 à 30 % des cas, • associée à une aplasie mineure controlatérale dans 5 % des

cas, quand elle est unilatérale. • :la classification de Meurman :l’aspect du pavillon permet de la

classer en :• grade I :oreille en cornet• grade II : microtie avec bourrelet chondrocutané verticalisé

mais principaux reliefs identifiables • grade III : microtie avec reliefs non identifiables • grade IV : anotie

• G 1:Oreille en cornet. G 2Microtie avec principaux reliefs identifiables.

Microtie avec bourrelet chondrocutané, sans reliefidentifiable.

G 3

• conduit auditif externe absent (74 % des cas) ou sténosé (14 %) ou rétréci (12 %)

• permettant ou pas de visualiser un tympan, • état de l’oreille controlatérale (aplasie mineure dans 5

% des cas).• - Examen cervico-crânio-facial et général obligatoires

a la recherche d’anomalies branchiales ou ou de syndromes polymalformatifs

• une aplasie majeure avec absence de conduit auditif externe se caractérise par une surdité de transmission de 60 décibels environ.

• Les formes bilatérales doivent faire rechercher une surdité de perception par malformation d’oreille interne.

• En pratique : • OEA provoqués.• Si les OEA p sont suspects : PEA du tronc cérébral.• Si ces examens sont normaux : audiométrie subjective +

tympanogrammes annuels (de l’âge de1 à 4 ans) pour dépister au moins une OSM.

• -Radiographies du rachis en cas de suspicion d’anomalies vertébrales dès la naissance.

• - Echocardiographie.• - Echographie rénale.• - TDM des rochers vers 4 ans (plus tôt si otorrhée sur

CAE sténosé).• -

Un appareillage auditif dès l’âge de 06 mois (par un vibrateur mastoïdien sur serre tête).

• BAHA vers l’âge de 5-6 ans.• Prise en charge orthophonique• Vers l’adolescence, devant une forte motivation

du patient, il est possible de recréer un CAE au travers de la mastoïde, de mettre en place une prothèse ossiculaire synthétique. ,.

• Au plan esthétique: chirurgie de reconstruction du pavillon, utilisant du cartilage costal autologue, à partir de l’âge de 8 ans environ (plusieurs temps opératoires sont nécessaires).

• La technique de Nagata est la plus admise:

Prélèvement de 6, 7 et 8 ème cartilages costaux , controlatéraux à l’aplasie.

Sculpture d’une maquette tridimensionnelle de pavillon

• reconstruction du pavillon (technique• de Nagata) : aspect en fin d’intervention.

2- Oreille externe :2-1- Malformation du pavillon :2-1-1- Pavillon décollé :Il correspond à une augmentation de la distance

mastoïde-hélix (la normale étant de 1,5 à 2 cm). 

Il résulte de 03 facteurs diversement associés :Une hypertrophie de la coque.Un défaut de plicature de l’anthélix.Une mastoïde bulbeuse.Sa correction est chirurgicale 

2-1-2- Appendice pré auriculaire :

C’est une petite masse pré auriculaire pouvant contenir une armature cartilagineuse (en chondrome).

Peut être unique ou en touffe.

Il correspondrait à un vestige de bourgeon surnuméraire, ou à la fragmentation d’un bourgeon normal.

Son traitement n’est qu’une simple resection.

• 2-1-3- Anomalies du 1/3 supérieur du pavillon :

• a- La marcotie :– C’est une oreille trop grande. – Son traitement : correction par

exerese triangulaire à base périphérique associée à une exerese arciforme dans le scapha pour prévenir la formation d’une oreille en cornet.

• .• .

• b- Défaut isolé de plicature de l’hélix :

• Se corrige par une simple exérèse triangulaire à base périphérique

• c- Le pavillon de faune (Photo):

• Se corrige par une resection du tubercule de Darwin

• d- La malformation de Stahl :

• C’est la présence d’une 3ème racine à l’anthélix

e- La cryptotie :C’est l’enfouissement sous le scalp du 1/3 supérieur du

pavillon.

Elle est corrigée par la simple remise en place du scalp.

• 2-1-4- Anomalies du lobule :• Le lobule peut être :• - Bifolié.• - Trop gros.• - Adhérant.• - ou Absent.

• Leur correction chirurgicale et aisée:

Lobule adhérant

Lobule absent

2-1-5- Anomalies antérieurs :

a- Pavillons verticaux ou antéversés :

Se corrigent par l’apport pré hélicien d’un lambeau cutané rétro auriculaire à pédicule supérieur.

b- Absence de tragus :

Sont corrigées par un lambeau cutané antérieur plicaturé sur lui-même.

2-1-6- Anomalies postérieures :Colobome auriculaire postérieur.Se corrige par le rétablissement de continuité suivant une ligne brisée associée à la correction des autres éléments malformés associés

2-1-7- Anomalies médiales :Convexité du fond de la conque : corrigée par

l’exerese ou le retournement de l’armature cartilagineuse.

2-1-8- Anomalie de situation :Le pavillon implanté bas sert de marqueur non

spécifique aidant au dépistage dans un certain nombre d’affections hétérogènes acquises in utéro ou génétiques, il s’agit plus de pédiatrie générale que d’otologie.

2-2- Fistules :

2-2-1- Fistules pré auriculaires :

Elles seraient secondaires à un défaut d’accolement de deux colliculis. Elles sont borgnes.

Elles ne justifient un geste d’exérèse qu’en cas d’écoulement.

La voie d’abord sera endaurale pour enlever en monobloc les tissus mous, du plan de l’aponévrose du muscle temporal au plan cartilagineux hélicien.

2-2-2- Fistules, kystes épithéliaux et brides :Les fistules du conduit sèches ou otorrhéiques sont l’expression

de l’extrémité médiale des fistules auriculo branchiales.Leur extrémité médiale se situe au niveau du conduit, il peut être

fermé et remplacé par un kyste épithélial bombant sous la peau du conduit par une bride myringienne.

Leur extrémité latérale nous permet de distinguer deux types de fistules :

Les fistules type I de Work : réalisent une duplication du conduit et s’ouvrent dans la région auriculaire. Traitement : exerese si écoulement.

Les fistules de type II de Work : dues à un défaut de fermeture de la partie dorsale de la première fente branchiale, . Traitement : du fait de leurs complications potentielles parotidiennes ou sous angulo mandibulaire conduisent toujours à leur exérèse chirurgicale.

2-3-1- Sténose du conduit :Elle peut être : globale, latérale, médiale, ou le

plus souvent du 1/3 moyen.Il faut distinguer les formes rétentives exposant

à des accidents infectieux, des formes autonettoyantes.

Il en résulte une surdité de transmissionLa TDM est indispensable pour étudier

l’extrémité médiale du conduit, ainsi que le tympanal bien souvent circulaire.

TRT : canalo plastie : si conduit rétentif.Appareillage auditif par voie aérienne.

2-3-2- Agénésie du conduit auditif externe :

Ce sont des absences de conduit. Elles sont associées à une absence de membrane tympanique.

Le plus souvent associées à une microtie et à des malformations ossiculaires ; elles entrent dans le cadre des aplasies majeures de l’oreille.

A la TDM, le tympanal est très hypoplasique ou le plus souvent absent.

Traitement : canalo plastie uniquement dans un but fonctionnel auditif.

3- Malformations de l’oreille moyenne :3-1- Malformations de la caisse du tympanSont constituées par :Une réduction de la taille de la caisse, voire son

absence totale. Le nerf facial peut y avoir une course anormale, son

coude peut se situer en avant de la fenêtre vestibulaire.

Il peut exister des déformations ou des cloisonnements des différentes parois.

Des déhiscences du tegmen rarement à l’origine de fistules de LRC (sources de méningites).

Des déhiscences du plancher de la caisse avec possibilité de procidences jugulaires sources d’acouphènes.

3-2- Malformations ossiculaires :- A l’origine d’une surdité de transmission.- Elles sont rarement isolées :

- Le plus souvent associées à des anomalies de l’oreille externe - Associées parfois à d’autres anomalies de l’oreille moyenne.- Plus rarement à des anomalies de l’oreille interne ou encore à des syndromes polymalformatifs.

- Elles sont accessibles à la chirurgie.A- Enclume :- C’est le plus fréquemment malformé des osselets, plus

particulièrement au niveau de sa branche descendante qui peut être totalement absente.

- Elle peut être aussi fusionnée avec le marteau, fixé au canal facial ou au mur de la logette.

- Elle peut enfin être en situation anormale ou tout à fait absente.

B- Marteau :- Il peut être malformé, déplacé ou fixé.- Il s’associe le plus souvent à des anomalies de la

caisse et du CAE.C- Etrier :- Peut être absent.- La pyramide et le muscle stapédien peuvent

manquer aussi - Exceptionnellement, l’étrier peut être dédoublé,

ainsi que le muscle stapédien

• 3-3 Anomalies vasculaires intra ou péristapédiennes

• A- Persistance de l’artère stapédo hyoïdienne :

- Elle naît de l’artère carotide interne intra pétreuse, elle chemine dans le canal tympanique de Jacobson, elle remonte ensuite entre les branches de l’étrier puis pénètre dans le canal facial pour atteindre la fosse cérébrale moyenne et vasculariser le territoire de l’artère méningée moyenne.

B- Persistance de l’artère pharyngo stapédienne

Elle provient de l’artère pharyngienne ascendante, elle pénètre dans la caisse du tympan par le canal tympanique de Jacobson et suit le même trajet que l’artère stapédo hyoïdienne.

3-4- Malformations de la fenêtre vestibulaire :

- Elle peut être hypoplasique ou aplasique.

- Elle peut rester ouverte même en l’absence d’étrier.

- Une fixation stapédienne est possible en cas d’anomalie ou d’absence de ligament annulaire.

3-5- Malformations de la fenêtre cochléaire :

- Rares, plutôt associées à des anomalies de l’oreille moyenne.

- On peut noter :

- Une réduction de taille, voire une absence totale.

- Une hyperplasie.

- Très rarement, un dédoublement est possible.

3-6- Malformations musculaires de l’oreille moyenne :

- Absence de tendons ou absence de muscles (en général associée à une aplasie d’oreille moyenne).

- Bifurcations ou duplications des muscles stapédiens et/ou tenseurs du tympan.

- Muscles striés ectopiques au contact de la 2ème portion du canal facial

4- Malformations de l’oreille interne : 4-1- Aplasie totale de l’oreille interne (de type

Michel)- Affection très rare due à un arrêt de développement de

l’oreille interne avant le 25ème jour.- Il y a une absence totale du labyrinthe.- Il s’y associe parfois un sous développement de la

partie pétreuse de l’os temporal.- Les oreilles externes et moyennes sont normales.

4-2- Aplasie cochléaire :- Serait due à un arrêt du développement embryonnaire

avant la 5ème semaine.- La cochlée est absente.- Dans certains cas, le vestibule et la cochlée forment

une cavité commune.- On peut aussi rencontrer des anomalies des oreilles

externes et moyennes.

4-3- Hypoplasie cochléaire :- Serait due à un arrêt du développement de l’oreille

interne entre la 7ème semaine et le milieux de la grossesse.

- La cochlée est de petite taille.- Le tour basal de la cochlée est insuffisamment

développé.

4-4- Dysplasie cochléaire type Mondini :- Spontanée ou héréditaire dans le cadre d’une

transmission autosomique dominante ou récessive.- Uni ou bilatéral, associé ou non à d’autres

malformations (Klippel-Feil, Pendred, Di George, trisomies 13, 18, 21).

- C’est une dysplasie du labyrinthe osseux et membraneux associant à des degrés divers :- Une cochlée aplatie avec réduction du nombre de spires.- Une dilatation du vestibule.- Une dilatation ou non de l’aqueduc du vestibule.

- Elle engendre une surdité perceptionnelle avec relative conservation des hautes fréquences (par respect du tour basal de la cochlée).

4-5- Dysplasie cochléo saculaire de Sheibe :- C’est la cause la plus fréquente de surdité

perceptionnelle congénitale.- C’est une malformation intéressant uniquement le

labyrinthe membraneux antérieur et le saccule.4-6- Malformations de vestibule et des canaux semi

circulaires :- Le vestibule est fréquemment malformé :- Le plus souvent élargi.

- Parfois déformé.- Les canaux semi circulaires (surtout le latéral) peuvent

être :- Augmentés de taille.- Désorientés ou dilatés.

- Leurs hypoplasies sont très rares.- Des vertiges peuvent être présents.

4-7- Dilatation de l’aqueduc du vestibule :- Peut se traduire par une surdité de perception car la

dilatation de l’aqueduc du vestibule est considérée comme étant un signe sentinelle de malformation labyrinthique membraneuse.

- Elle peut être associée à :- Des malformations de l’oreille moyenne.- Ou plus rarement des malformations de l’oreille externe.

4-8- Anomalies du conduit auditif interne :- Il peut présenter des modifications de taille, de forme

ou de dimension.- Sa sténose s’accompagnerait d’une symptomatologie

cochlio-vestibulaire et/ou d’une PFP.

4-9- Oreille geyser (gusher syndrome) :- Dû à la présence anormale de LCR dans l’oreille interne

provenant du CAI.- Il en résulte une hyperpression labyrinthique qui peut aboutir à

un écoulement de LCR lors de manipulations chirurgicales (ex : chirurgie de l’étrier).

- Les signes sont variables :- Méningite- Surdité de transmission par mauvaise vibration de l’étrier.

- Surdité mixte - TRT : vaccinationanti pneumococcique et anti H.I) , contre

indication de la chirurgie stapédienne.4-10- Dilatation de l’aqueduc de la cochlée :- Elle engendrerait une communication entre les espaces

arachnoïdiens et l’oreille interne.-Les conséquences infectieuses et le risque d’intervention sur

l’étrier sont les mêmes qu’en cas de perméabilité anormale du CAI.

5- Anomalies de l’artère carotide interne :- Elle peut être intratympanique.- Il peut y avoir un anévrisme congénital intra pétreux.6- Syndromes associant une malformation de l’oreille :6-1- Syndrome de Franceschetti-Zwahlen (ou sydrome de

Treacher-Collins ou dysostose mandibulofaciale) C’est la forme la plus typique des syndromes du 1er arc, se

transmet suivant un mode autosomique dominant à pénétrance variable.

Elle résulterait d’une perturbation de l’embryologie entre le 5ème et le 9ème mois.

Le plus souvent bilatéral, ce syndrome associe :- Hypoplasie du squelette facial, en particulier malaire.- Hypoplasie palpébrale inférieure.- Aplasie majeure ou mineure des oreilles.- Parfois : malformations dentaires, oculaires, anomalies de l’oreille interne.

PHOTO:

6-2- Syndrome de Franceschetti-Goldenhar (syndrome oculo-auriculaire) :

Proche du précédant, le plus souvent unilatéral, il rassemble :

Des éléments frustes du syndrome de dysostose mandibulofaciale de Franceschetti.

Des dermolipomes.Des conjonctivites externes.Des anomalies vertébrales.6-3- Microsomie crânio-faciale :Cette malformation rassemble :Une hypoplasie de l’os maxillaire et de la mandibule.Une macroglossie.Une microtie.Des anomalies de l’oreille moyenne sont possibles.Ce syndrome est bilatéral dans 10 % des cas.

6-4- Dysostose crânio faciale :a- Syndrome de Crouzon :- Dysostose crânio faciale de transmission autosomique

dominante avec surdité transmissionnelle bilatérale.On note :- Des malformations crâniennes avec une bosse au niveau de la

fontanelle antérieure.- Des manifestations oculaires avec une hypertélorisme.- Malformation de l’oreille externe :

- Pavillons implantés en bas et en arrière.- Hélix mal ourlé, lobule soudé.

- Malformations de l’oreille moyenne : fréquemment :- Anomalies ossiculaires.- Hyperplasie de la caisse.-Condensation mastoïdienne.

- L’oreille interne est le plus souvent préservée

Syndrome de Crouzon

b- Syndrome d’Apert :Dysostose crânofaciale à transmission autosomique

dominante à pénétrance variable, mais la plupart des cas sont sporadiques.

Elle associe :Un aspect en tour du crâne sans bosse occipitale.Hypertélorisme.Une syndactylie.Un pavillon dysplasique.Une atrésie du CAE.Les osselets peuvent être sièges d’anomalies.Il peut s’y associer des anomalies de l’oreille interne à

type de :Dilatation de l’aqueduc de la cochléeOreille Geyser rendant la chirurgie dangereuse.

6-5- Syndrome de Pierre RobinIl rassemble :Une glossoptose (responsable d’une obstruction des

voies aériennes)Un micrognatisme, une fente palatinePavillons normaux mais bassement implantésOreille moyenne : osselets malformésOreille interne : réduction du nombre de tours de la cochlée CSC déformés Vestibule élargi CAI souvent petitOn note par ailleurs des anomalies cardiovasculaires

6-6- Syndrome de Klippel-Feil :Serait dû à une différenciation mésodermique

défectueuse vers le 2ème mois de gestation.Il associe :La fusion d’au moins 2 vertèbres cervicalesUne omoplate peut être anormalement haute, un

spina-bifida, une fente palatine, des anomalies pulmonaires.

La surdité est uni- ou bilatérale de type variable : -Transmissionnelle avec : - Sténose ou atrésie du CAE - Fixations ossiculaires - Ankylose stapédienne - Surdité neurosensorielle : - Dysplasie de la cochlée - Dysplasie des CSC

6-7- Syndrome de Wildervanck :C’est une dysplasie cervicale oculoacoustique. Elle

serait liée au sexe (la plupart des sujets atteints sont de sexe féminin).

Elle rassemble :Un syndrome de Klippel FeilUne atteinte faciale et des anomalies oculaires.Une atteinte de l’oreille externe : - Possibilité d’appendices pré auriculaires - Sténose ou absence de CAE- Une atteinte de l’oreille moyenne : - Anomalies ossiculaires- Importantes malformations de l’oreille interne.Il en résulte une surdité perceptionnelle ou mixte.

6-8- Dysplasie oculo -auriculo -vertébrale (syndrome de Goldenhar) :

- Ce syndrome est probablement une variante de la microsomie hémifaciale, avec anomalies oculaires associées.

- Les hémi vertèbres et les blocs vertébraux sont les anomalies spinales les plus fréquentes.

6-9- Dysostose cléido-mastoïdienne (syndrome de Pierre –Marie Sainton).

- La transmission se fait dans 2/3 des cas de manière autosomique dominante. Dans le 1/3 des cas restant l’apparition se fait de manière fortuite.

- Les sujets atteints présentent : - Un trouble du développement de la clavicule - Une dysplasie généralisée des os et des dents - Une sclérose intense de l’os temporal peut être à l’origine

d’un rétrécissement du CAE - On note une possibilité d’anomalies de l’oreillemoyenne - On note enfin une atrophie faciale

6-10- Malformation de Sprengel :Dans cette anomalie, qui est le plus souvent unilatérale :L’omoplate n’a pas effectué sa descente normale et reste de

petite taille, haut située, parfois rattachée au rachis cervical.Dans la plupart des cas, on observe des anomalies mineures de

l’oreille moyenne, ainsi qu’une agénésie ossiculaire ou une ankylose stapédienne congénitale.

6-11- Syndrome de Waardenburg :Héréditaire (jusqu’en 2005, 6 gènes sont identifiés). Ce syndrome associe : - Des troubles de la pigmentation dus à l’absence de

mélanocytes : - mèches blanches - yeux très bleus - taches cutanées- Parfois un écartement anormal entre les yeux.La surdité est perceptionnelle (uni ou bilatérale), due à une

malformation de l’oreille interne.

6-12- Ostéogenèse imparfaite (maladie de Van der Hoeve) :

Affection à caractère génétique (le mode dominant serait possible), liée à une anomalie du collagène, dont les fibres sont grêles, irrégulièrement réparties dans la matrice osseuse. Cette maladie rassemble :

Des fratures pathologiquesUne hyperlaxité ligamentaireDes sclérotiques bleutéesUne surdité transmissionnelle, perceptionnelle ou

mixte, dues à une modification ossiculaire et/ou à une atteinte de l’oreille interne.

6-13- Ostéopétrose (Maladie d’Albert Schönberg) :C’est une ostéochondrodysplasie dont il résulteUne sclérose osseuse diffuse avec parfois fractures pathologiquesUne atteint du III, du VII et du VIII par sténose osseuse ,

notamment au niveau du CAIUne absence de développement des cellules mastoïdiennesUne surdité de transmission par fixation des osselets dans la

caisse ou ankylose stapédienne6-14- Dysplasie fronto-métaphysaire (Syndrome de Gorlin-

Hart)Lié à l’X, cette maladie rassemble :Un faciès grossier avec rebord orbitaire supérieur épaisUne absence de sinus frontauxUn micrognatismeUn palais hautUne déformation des métaphyses des os longsOn peut y observer une déformation ossiculaire.

6-15- Dysplasie crânio-métaphysaire (syndrome de Pyle) :

- A transmission autosomique (dominante ou récessive), ce syndrome rassemble :- Une condensation de la base du crâne, de la voûte, des os de la face et de la mandibule.- Un hypertélorisme.- Un élargissement métaphysaire des os longs.- Une prolifération osseuse dans la caisse du tympan et/ou une hyperostose de l’oreille interne donnant une surdité transmissionnelle et/ou perceptionnelle

6-16- Achondroplasie :C’est une dysplasie cartilagineuse à transmission

autosomique dominante, elle associe :Une croissance staturale s’arrêtant à 130 cm.Une macrocéphalie.Une hypoplasie de la partie moyenne de la face.Des trompes auditives trop courtes, une verticalisation des

CAI, une horizontalisation des fenêtres vestibulaires, ainsi qu’une sclérose mastoïdienne.

Des cas de surdité perceptionnelle ont été rapportés ; elles seraient dues à une anomalie labyrinthique membranaire.

6-17- Association C.H.A.R.G.E :- Récemment, un gène a été identifié (CDH7), les

mutations étaient apparues de Novo.- Typiquement, elle associe une absence de lobule avec

pavillon bas implanté, une discontinuité entre l’anthélix et l’antitragus.

- Un aspect évocateur doit faire rechercher les éléments suivants :C : Colobome : Fente irienne ou rétinienne.H : Heart : Malformations cardiaques.A : Atrésie choanale.R : Retard staturopondéral et de développement psychomoteur.G : Anomalies Génito-urinaires E : Ear : très fréquentes malformation du pavillon.

Beaucoup d’autres anomalies peuvent être associées.

Association de C.H.A.G.E.avec aspect typique d’absence de lobule

6-18- Syndrome Branchio-oto-rénal :Sa prévalence est estimée à 1 / 40.000. Trois gènes sont

localisés dont deux identifiés (EYA 1, SIX 1).Il associe :- Une malformation de l’oreille externe, de l’oreille moyenne et

interne.- Des fistules de la 2ème fente branchiale.- Des anomalies rénales, parfois sévères pouvant conduire à

une interruption de grossesse. 6-19- Syndrome de Turner :Il rassemble :Une taille réduite.Un cou palmé, des anomalies oculaires et thoraciques.Une stérilité par dysgénésie ovarienne.Une malformation des pavillons.Des anomalies mineures de l’oreille moyenne.Des malformations à type de Mondini très atténuées ont été

rapportées.

6-20- Délétion du chromosome 18 :Ces syndromes peuvent rassembler :Une arriération mentale.Des anomalies des pieds et des mains.Des malformations faciales.Des cas d’atrésies bilatérales des CAE ont été

décrits.6-21- Trisomies 13, 15 et 18 :Ces affections rassemblent :Une arriération mentale.On y a décrit des malformations de l’oreille interne

et moyenne.

6-22- Malformations liées à la thalidomide :Administrée pendant le 1er trimestre de

grossesse, elle induit diverses malformations souvent bilatérales avec :

Absence complète d’os tympanal de telle sorte que le condyle mandibulaire s’articule avec la mastoïde.

La caisse du tympan est habituellement petite avec d’importantes anomalies ossiculaires.

L’oreille interne peut être siège d’anomalies d’intensité variable.

IX- Conclusion : Le bilan devant une aplasie d’oreille se fait

dès les premiers mois de vie car toute malformation peut être l’indice d’une anomalie cardiaque ou rénale.

La prise en charge est parfois doubleDéficit auditif Problèmes esthétiques à partir de l’âge

dès 7-8 ans

X BibilographieDenoyelle F. Pathologie congénitale de l’oreille externe. EMC, 2007.

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