malf.snc Neuropediatrie

Embed Size (px)

Text of malf.snc Neuropediatrie

1 Neurologie pediatric c8

Malformaiile SNC = anomalii morfologice ale SNC legate de oprire sau deviere n dezvoltarea SNC i care s-au constituit nainte de natere. Caracteristici: au risc de recuren n aceeai familie; majoritatea sunt genetice; dau imagini ciudate la RMN; de multe ori nu se gsete cauza; important este momentul n care intervine factorul perturbator; La sfritul perioadei embrionare, SNC este n mare format ca structur cerebral. n perioada fetal (L4-9), mai rmn neurogeneza, creterea structurilor formate formarea girusurilor i a anurilor. Neurogeneza se desfoar pn n S25 i const n nmulirea neuroblastelor din S6 iar dup S20 procesele de multiplicare sunt mai intense la nivelul celulelor de susinere, astrocite, acest proces continund i dup natere. Mielinizarea ncepe din lunile 3-4 de via intrauterin dar procesul se desfoar predominant postnatal pn la 3 - 4 ani. Mielinizarea se face n ordinea: structurile vechi filogenetic apoi cele noi, fasciculele ascendente apoi cele descendente. Pricipalele etape ale formrii SNC sunt: S3-4 formarea tubului neural pot apare disrafii (spina bifida prin defect de nchidere); S5-6 formarea veziculelor neurale holoprozencefalia; S10-14 foirmarea structurilor mediane defecte de corp calos; L4-5 pot apare defecte de migrare neuronal Dup S25 pot apare n general distrucii; dac acestea apar nainte de natere se numesc malformaii. Disrafiile = discontinuiti ntre ectodermul neural i cel de suprafa, asociind tulburri de inducie n mezoderm adic tulburri de nchidere osoase i musculoaponevrotice. Disrafiile pot fi craniene sau spinale (cele mai frecvente). Disrafiile craniene: Anencefalia = absena emisferelor cerebrale n totalitate asociat i cu absena bolii craniene; se produce n absena nchiderii anterioare a tubului neural n zilele 21-26 de gestaie. este letal; supravieuire maxim 1-2 luni; exist viscerocraniu (fa, ochi) i trunchi cerebral astfel nct se poate constata prezena unor reflexe (Moro, supt), convuslii, micri stereotipe; este o malformaie grav, precoce i poate asocia i alte disrafii; Are risc de recuren de aceea se face profilaxie cu acid folic cu 1 lun nainte de planificare altei sarcini i 2 luni dup concepie. Diagnosticul se pune pe baza ecografiei n luna a 4-a i prin dozarea alfa-fetoproteinei n serul mamei i lichidul amniotic. Trabuie deosebit de hidranencefalie care este o malformaie tardiv, apare dup luna a 5a, n urma distruciei esutulu nervos secundar de ex. obstruciei arterei carotide; n hidranencefalie, craniul este format i arat bine macroscopic dar copilul va prezenta ulterior spaticitate, hipotonie, convulsii. Encefalocel (cranium bifidum) = herniere de esut cerebral cu sau fr nveliurile sale n afara cutiei craniene, printr-un orificiu al acesteia , preexistent, congenital. Pot exista mai multe tipuri: meningocele cefalice conin doar meninge i LCR; encefalo-meningocel esut cerebral + meninge;

2

encefalocel esut cerebral; Majoritatea sunt occipitale (vizibile de la natere); sacul heniar poate fi acoperit de piele normal sau modificat ca asect; manifestrile neurologice sunt preztente de la nceput; asociaz: hidrocefalie, deficite motorii, convulsii, retard psihic. Prognostic bun au meningocelele. Alte localizri frontal (determin dismorfii ale feei hipertelorism, exoftalmie unilateral, piramid nazal ngroat), nazal (poate trece neobservat, cu obstrucie nazal permanent; se observ cnd apar scurgeri de LCR prin lezare spontan sau provocat). Paraclinic: imagistica CT, RMN vizualizeaz coninutul sacului herniar i rsunetul asupra creierului; Rx prezena dehiscenei osoase; Tratament exist risc de recuren i de aceea se face tratament cu acid folic 1 lun nainte de sarcina planificat i 2 luni dup. Disrafiile spinale sunt cele mai frecvente malformaii i cele mai frecvente disrafii; ar prin fuzionarea omperfect a structurilor mezenchimale, osoase i nervoase aparinnd liniei mediane. Poate fi de 2 tipuri: Spina bifida chistica se nsoete de hernia meningelor i esut nervos intraspinal; Spina bifida ocult hernia lipsete; nu este prezent sdacul herniar; Spina bifida chistica poate fi cu: - Meningocel sacul herniar conine meninge i LCR fr esut nervos; este varianta cu prognostic cel mai bun dac se intervine imediat; sacul herniar nu este perfect epiteliazt i se poate infecta meningit purulent foarte grav la aceast vrst; - Mielomeningocel sacul herniar conine meninge, LCR i esut nervos; cel mai frecvent este localizat posterior, lombo-sacrat. Sacul herniar este acoperit de piele normal sau displazic; neurologic asociaz paraplegie flasc, paraparez, tulburri trofice, areflexieosteotendinoas, aatrofii musculare etc. Loclaizrile cervicale sunt foarte rare i asociaz tetraplegie, tulburri sfincteriene. Mai pot asocia picior strmb congenital (imobilizat n var, valg, equin), hidrocefalie i alte malformaii sistemice i de SNC. Exist risc de recuren i se face profilaxie cu acid folic. Diagnosticul prenatal ultrasonografie, doazre alfa-fetoprotein. Tratament neurochirurgical; fr tratament supravieuiesc 50%; cu tratament supravieuirea este de 90% dar majoritatea cu sechele. Spina bifida oculta nu se vede uor, este relativ rar; defectul mezenchimal i osos nu se nsoete de herniere; diagnosticul se pune prin ultrasonografie; clinic poate evolua fr simptomatologie (este descoperit ntmpltor) sau cu simptomatologie prezent de la natere sunt progresive. Suspiciune prezena de stigmate cutanate pe linia median (nevi pigmentari, angioame, lipoame, zone piloase) la care se asociaz clinic tulburri neurologice (paraparez, paraplegie, tulburri trofice. Asimetrie , tulburri sfincteriene, deformri ortopedice ale membrelor). Tipuri: - Spina lipom tumor liupomatoas intrarahidian care comunic la piele cu un lipom ptrin defectul musculo-aponevrotic i osos; frecvetn localizarea este lombo-sacrat; clinic lipom pe lini median alte stigmate cutanate. Poate fi asimptomatic sau poate deveni simptomatic n urma unui traumatism asupra lipomului sau ngrare brusc ce determin compresie medular. - Sinus dermal = comunicare ntr piele i nevrax; la nivelul tegumentului exist un mic orificiu, pe linie median sau paramedian , frecvent lombosacrat, prin care se scurge un lichid serosebaceu. Se poate complica cu abcese medulare.

3

-

Diastematomielia = duplicaie a mduvei caracterizat prin mprirea n dou datorit unui pinten osos sau cartilagionos care se ntinde pe lungimea mai multor vertebre. Diplomielia = duplicaie real a mduvei exost 2 mduve pe o poriune de cteva segmente n canalul medular.

Malformaia Arnold Chiari = anomalii de poziionare a elementelor fosei posterioare n raport cu formane magnum i canalul cervical suoperior; trunchiul cerebral i cerebelul se pot deplasa i pot ajunge pn la C3; exist mai multe tipuri: Tipul I deplasarea uoar a polilor indferiori a emisferelor cerebeloase; afeciune uoar, rar ntlnit, asimptomatic chiar pn la vrsta adult n absena traumatismelor occipitale violente. Poate fi asimptomatic, devenind simptomatic la adolescent sau adult. Clinic: cefalee localizat occipital sau cervical, toriticolis recideivant dureros, episoade sincopale, vertij, tulburri de deglutiie, sindrom cerenelos progresiv, parestezii sau chiar paralizii declanate de traumatisme ale cefei sau flexia brusc a capului. Tipul II deplasare mai grav care antreneaz bulbul i partea inferioar a punii determinnd alungirea i ngustarea ariei ventriculului 4, formarea unei cuduri la nivel spinal. Clinic simptomatologia apre de la natere, sau rapid dup natere cu hidrocefalie evolutiv, progresiv; semne de compresie ale trunchiului cerebral tulburri de deglutiie, fonaie, episoade de apnee, diplegie facial, sindrom cerebelos, sindrom piramidal. Paraclinic RMN de elecie. Tratament neurochirurgical decompresie prin laminectomie / craniectomie; dac exist deja hidrocefalie nti se dreneaz apoi pasul 2. Holoprozencefalia (arinencefalia) = apare n S5-6 de gestaie prin tulburare de clivaj la nivelul prozencefalului (vezicula primnitiv anterioar); se nsoete de anomalii de nerv optic i procese olfactive. Exist mai multe forme: alobar lipsete complet scindarea i exist un singur emisfer cerebral i un singur ventricul; semilobar lips de scindare n poriunea anterioar; lipsesc structurile liniei mediane dar sunt schiate coarnele occipitale ale ventriculilor laterali care au aspect de potcoav pe seciune; lobar forma cea mai uoar se produce scindarea dar nu total; exist un defect mic anterior cortexul frontal de o parte i de alta este unit; exist structurile liniei mediane i sunt bine individualizate; simtpomatologie. La baza malformaiei stau anomalii cromozomiale. Diagnostic pe baza RMN, CT. Clinic sindrom dismorfic cranio-facial de diferite grade, ciclopei, unsingur orificiu narinar, hipotelorism (ochi apropiai). Sindrom neurologic retard mintal sever, anosmie; pot exista forme foarte severe cu hipotonie, spasticitate, apnee, tulburri de supt, de deglutiie, micro sau macro-cefalie, convulsii. Sindrom endocrin semne de insuficien hipofizar hipoglicemie, hipogonadism, doabet insipid, tulburri de termoreglare; Poate asocia i alte malformaii sistemice. Are cauze cromozomiale. Exist risc de recuren depistare antenatal prin ecografie, cariotip fetal. Agenezia de corp calos apare prin ,ipsa de difereniere a plcii comisurale; poate fi total sau parial.

4

Diagnostic CT, RMN. Clinic: semne neurologice retard mintal, crize epileptice focale, tulburri de coordonare; se poate asocia cu sindrom dismorfic de linie median + afectare hipotalamic, hipogonadism, diabet insipid. Ventriculul 3 este dilatat i ascensionat ntre ventriculii laterali, care sunt deprtai (aspect de broasc pe CT) unul de cellalt. Giraiile care normal sunt paralele cu V 3 pe profil vin radiar i se deschid sugestiv pe faa intern. Agenezia poate fi ntlnit izolat ca atare sau ntr-o serie de sindroame. Sindromul Dandy-Walker agenezie sau hipoplazie de vermis cerebel