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INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL
CENTRO INTERDISCIPLINARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD
SANTO TOMAS
OPTOMETRIA
PROFESORA
LIC EN O CLAUDIA PATINtildeO
ALUMNOS
AGUAYO FLORES JOSE EDUARDO
CANALES CRUZ JOSE ANTONIO
FRANCO GABRIEL HERIBERTO
TORRES MENDOZA HARIM SINHUE
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SINDROME DE PARINAUD Paraacutelisis en la mirada vertical de los ojos especialmente en la mirada vertical superior y en ocasiones de la convergencia que se observa en las lesiones del tectum mesencefaacutelico El siacutendrome de parinaud Consiste en la paraacutelisis ocular conjugada en el plano vertical lo que provoca la imposibilidad de mover los globos oculares hacia arriba por encima del plano horizontal Es un problema ocular similar a la conjuntivitis (ojo rojo) que generalmente afecta soacutelo a un ojo y se presenta acompantildeado por inflamacioacuten de los ganglios linfaacuteticos circundantes y enfermedad con fiebre Nombres alternativos Siacutendrome oculoglandular Siacutendrome del mesenceacutefalo dorsal Causas incidencia y factores de riesgo Muchas infecciones diferentes pueden causar este siacutendrome incluyendo bacterias virus hongos y paraacutesitos Las causas maacutes comunes son tularemia (fiebre de los conejos) y la fiebre por arantildeazo de gato La primera puede infectar el ojo ya sea por inoculacioacuten directa de la bacteria en el ojo (con el dedo o un objeto) o por diseminacioacuten de la bacteria en el aire para luego llegar al ojo Otras enfermedades infecciosas se pueden diseminar ya sea a traveacutes de estos mecanismos e igualmente a traveacutes del torrente sanguiacuteneo al ojo Siacutentomas El ojo a menudo luce rojo irritado y con dolor similar a la conjuntivitis Puede haber incremento en la cantidad de laacutegrimas e hinchazoacuten de los ganglios linfaacuteticos circundantes con frecuencia frente al oiacutedo Igualmente puede presentarse fiebre y enfermedad generalizada Signos y exaacutemenes El examen muestra enrojecimiento sensibilidad e inflamacioacuten ocular con posibles uacutelceras en la coacuternea (superficie) Es posible que se presente sensibilidad de los ganglios linfaacuteticos ubicados frente al oiacutedo los cuales pueden estar ulcerados dependiendo de la causa de la infeccioacuten Asimismo se puede detectar fiebre y otros signos de enfermedad generalizada El conteo de leucocitos puede mostrarse alto o bajo dependiendo de la causa de la infeccioacuten Los exaacutemenes de sangre para evaluar los niveles de anticuerpos son los principales meacutetodos utilizados en el diagnoacutestico de muchas de estas infecciones que ocasionan el siacutendrome de Parinaud Algunas veces puede ser uacutetil realizar cultivos del ojo del ganglio linfaacutetico o de sangre o realizar una biopsia del ganglio linfaacutetico Cursa con paraacutelisis conjugada de la mirada conjugada vertical ausencia del fenoacutemeno de Bell pupilas dilatadas que responden deacutebilmente a la luz pero correctamente a la acomodacioacuten ptosis nistagmo de convergencia hemianopsia contralateral y retraccioacuten al iniciar la mirada hacia arriba debidas a la lesioacuten del aacuterea pretectal y de la comisura posterior Tratamiento
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Los antibioacuteticos pueden ser uacutetiles dependiendo de la causa de la infeccioacuten y es posible que sea necesario hacer una intervencioacuten quiruacutergica para extraer el tejido infectado Pronoacutestico El pronoacutestico depende de la causa de la infeccioacuten subyacente En teacuterminos generales si se hace un diagnoacutestico a tiempo y se inicia un tratamiento oportuno el pronoacutestico del siacutendrome de Parinaud puede ser muy bueno Complicaciones Es posible la diseminacioacuten de la infeccioacuten hacia tejidos circundantes o al torrente sanguiacuteneo Se pueden presentar complicaciones oculares que ocasionen ceguera Situaciones que requieren asistencia meacutedica Se debe buscar asistencia meacutedica si se desarrolla dolor enrojecimiento o irritacioacuten en el ojo Prevencioacuten La posibilidad de adquirir el siacutendrome de Parinaud se puede reducir lavaacutendose las manos frecuentemente mientras que la tularemia especiacuteficamente se puede prevenir evitando el contacto con conejos salvajes ardillas o garrapatas
SINDROMES DE A Y V El siacutendrome A es una anomaliacutea neuromuscular caracterizada por un aumento de la exotropia cuando el ojo es rotado hacia abajo o un aumento en la esotropiacutea cuando el ojo es rotado hacia arriba El siacutendrome V es una anomaliacutea neuromuscular caracterizada por un aumento de la exotropiacutea cuando los ojos son rotados hacia arriba o un aumento de la esotropia cuando los ojos son rotados hacia abajo Baacutesicamente son inconcomitancias horizontales en las miradas verticales que toman el patroacuten A o V de acuerdo con la desviacioacuten mayor o menor de la mirada abajo o arriba Se acompantildean con frecuencia de hiperfuncioacuten de los muacutesculos oblicuos inferiores (en el patroacuten V) y de los oblicuos superiores (en el patroacuten A) El termino concomitancia se refiere a que en todas las posiciones de mirada existe el mismo aacutengulo de desviacioacuten Sin embargo existen estrabismos cuyo aacutengulo no se mantiene en las 9 posiciones de la mirada tal es el caso de un siacutendrome en A o en V El estrabismo en A se refiere a que en la posicioacuten supravercion existe una convergencia mayor que en infravercion cundo tenemos un siacutendrome A podemos pensar en una pareciacutea de los oblicuos inferiores el siacutendrome A se combina a menudo con depresioacuten en adduccion y tambieacuten disposicioacuten mongoloide de las hendiduras palpebrales
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En el estrabismo en V aparece frecuentemente una elevacioacuten del ojo en adduccion con un signo adicional en las hendiduras palpebrales suele hallarse una disposicioacuten mongoloide
SINDROME DE BROWN
El siacutendrome de Brown es una enfermedad rara del ojo que fue descrita por Brown en 1950 como una forma de estrabismo (desviacioacuten de uno de los ojos de su direccioacuten normal por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) congeacutenito (presente en el nacimiento) con limitacioacuten de la elevacioacuten en aduccioacuten (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un oacutergano al plano medio del cuerpo) del ojo enfermo atribuida a anomaliacuteas estructurales del muacutesculo oblicuo superior o bien de su vaina tendinosa anormalmente corta e inextensible Los muacutesculos oculares controlan los movimientos de los ojos desplazan el globo ocular hacia arriba y hacia abajo de lado a lado o le permiten rotar levemente dentro de la oacuterbita La vaina tendinosa del muacutesculo oblicuo superior rodea al globo ocular Los siacutentomas del siacutendrome de Brown son causados por anomaliacuteas de esta vaina tendinosa como pueden ser acortamientos engrosamientos adherencias o inflamacioacuten Esto da lugar a la incapacidad de mover el ojo afectado hacia arriba Esta afeccioacuten se ve con una frecuencia de 1 cada 500 pacientes estraacutebicos con ligero predominio en mujeres casi siempre es unilateral y afecta al ojo derecho Este siacutendrome suele ser autolimitado pero puede tener caracteriacutesticas ciacuteclicas y recidivar (recidiva es la aparicioacuten de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido eacutesta hace alguacuten tiempo) Cliacutenicamente se caracteriza por la triacuteada tiacutepica de diplopia (visioacuten doble) lagrimeo y tortiacutecolis (trastorno en el que la cabeza estaacute inclinada hacia un lado como consecuencia de la contraccioacuten de los muacutesculos de ese lado del cuello) En general el diagnoacutestico se hace entre el antildeo y medio y los cuatro antildeos de edad Esta enfermedad tiene una etiologiacutea (estudio de las causas de las enfermedades) no bien aclarada y puede ser congeacutenita o puede ocurrir como resultado de otra enfermedad subyacente debida a enfermedades reumaacuteticas como la artritis reumatoide la artritis croacutenica juvenil y el lupus eritematoso sisteacutemico secundarios a intervenciones quiruacutergicas a traumatismos de la oacuterbita y tambieacuten asociados a sinusitis ipsilateral (del mismo lado) En estos casos la alteracioacuten puede presentarse de forma intermitente
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El diagnoacutestico se realiza mediante la cliacutenica escaacutener orbitario y Resonancia Magneacutetica Nuclear que permite ver la insercioacuten de los muacutesculos extraoculares Se aconseja realizar una radiografiacutea de senos paranasales por la frecuencia de sinusitis asociada Muchos de los nintildeos afectados de Siacutendrome de Brown presentan una mejoriacutea espontaacutenea a lo largo de la infancia sin embargo en algunos de ellos la tortiacutecolis es marcada lo que conduce a decidir su cirugiacutea Sin embargo el tratamiento quiruacutergico del Siacutendrome de Brown es uno de los de menor eacutexito en la cirugiacutea de los muacutesculos extraoculares debido las adherencias postoperatorias El tratamiento farmacoloacutegico se realiza con la inyeccioacuten de corticoides en el muacutesculo afectado y la administracioacuten de corticoides por viacutea oral En algunas familias se ha demostrado un patroacuten hereditario compatible con un rasgo autosoacutemico dominante con escasa penetrancia
SINDROME DE DUANE
Este siacutendrome es conocido tambieacuten como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane
Se debe a una alteracioacuten congeacutenita del movimiento ocular que se produce debido
a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
ETIOLOGIA
En el siacutendrome de Duane las alteraciones que se observan son originadas en la
mayoriacutea de los casos por cambios de inervacioacuten en el recto lateral
Prevalece maacutes en mujeres generalmente es unilateral y en el ojo izquierdo
TIPOS
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Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos Quien lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten existe una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten del recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo hace que haya ausencia de estos movimientos
SIGNOS CLINICOS
Aduccioacuten la retraccioacuten es el signo caracteriacutestico del siacutendrome siendo originado por la co- contraccioacuten de los rectos medial y lateral Mayor inervacioacuten del tercer par en el recto lateral
Abduccioacuten puede estar limitada o ausente y esto seraacute maacutes marcado en la proporcioacuten en que exista menor grado de inervacioacuten por el VI par en el recto lateral
La situacioacuten ocular en posicioacuten primaria de mirada puede ser de Ortoforia o bien presentarse Endotropiacutea o Exotropiacutea
CLASIFICACIOacuteN
Cualitativamente
Las alteraciones de inervacioacuten ocurren praacutecticamente siempre en el recto lateral ademaacutes puede que exista o no el VI para inervando al recto lateral
Cuando no existe Inferimos su ausencia por la falta total de abduccioacuten Se calificaraacute como substitucioacuten debido a que no existe VI par y si existe III par (ramo medial) el cual substituye al anterior
Cuando siacute existe Inferimos su existencia por la presencia de abduccioacuten en alguacuten grado Esta situacioacuten la calificamos como duplicacioacuten debido a que si existe VI nervio adicionado a la presencia de III nervio (rama medial)
Cuantitativamente
Se toma en base a las caracteriacutesticas de la abduccioacuten y de la aduccioacuten
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Abduccioacuten la cantidad de inervacioacuten por el VI par la inferimos en base al grado de abduccioacuten
En los casos que tienen substitucioacuten la catalogamos asiacute VI-0 ya que no existe VI par En los casos que tienen duplicacioacuten los catalogamos de VI+1 a VI+4 dependiendo del grado de abduccioacuten
a) VI+1 Abduccioacuten de una cuarta parte entre la liacutenea media y el canto externo b) VI+2 Abduccioacuten de la mitad entre la liacutenea media y el canto externo c) VI+3 Abduccioacuten de tres cuartas partes entre la liacutenea media y el canto
externo d) VI+4 Abduccioacuten de la totalidad hasta el canto externo
a) a)
Aduccioacuten la cantidad de inervacioacuten anormal por el III par (ramo medial) la inferimos en base al grado de cambios presentes en la aduccioacuten Estos cambios son limitacioacuten de aduccioacuten retraccioacuten disparos verticales Esto aplica tanto a los casos con substitucioacuten como con duplicacioacuten
a) III+1 Aduccioacuten normal o ligeramente disminuida (12) retraccioacuten leve no disparos verticales
b) III+2 Aduccioacuten moderadamente disminuida (1) retraccioacuten moderada no disparos verticales
c) III+3 Aduccioacuten disminuida (2) retraccioacuten acentuada disparos verticales moderados
d) III+4 Aduccioacuten muy disminuida (3) retraccioacuten muy acentuada disparos verticales muy acentuados
SINDROME DE MARCUS GUNN
El siacutendrome o fenoacutemeno de Marcus Gunn consiste en una ptosis congeacutenita la mayor parte de las veces unilateral con una elevacioacuten exagerada del paacuterpado ptoacutesico al mover la mandiacutebula Este fenoacutemeno es tambieacuten llamado por algunos
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autores siacutendrome del parpadeo mandibular de Marcus Gunn Aunque el fenoacutemeno se mantiene en la edad adulta es mas evidente en la infancia Los movimientos espasmoacutedicos del paacuterpado son muy aparentes durante la succioacuten y son ya observables poco despueacutes del nacimiento Este siacutendrome supone aproximadamente el 5 de todos los casos de ptosis congeacutenita y ha sido observado en miembros de la misma familia
Se considera que el siacutendrome de Marcus Gunn es una ptosis sincineacutetica debida a
una conexioacuten aberrante entre las ramas motoras del trigeacutemino que inervan el
muacutesculo pterigoide y las fibras de la porcioacuten superior del nervio oculomotor que
inervan el muacutesculo elevador superior del paacuterpado superior Este elevacioacuten
sincineacutetica se ha comprobado electromiograacuteficamente al demostrar la contraccioacuten
simultaacutenea del pterigoide externo y del muacutesculo elevador En algunos casos muy
raros la sincinesia se manifiesta entre el pterigoide interno y los muacutesculos
elevadores y en esta caso el paacuterpado se eleva al cerrar la boca y apretar los
dientes
En el 50-60 de los casos el siacutendrome de Marcus Gunn estaacute asociado a
estrabismo y en un 25 de los casos a paraacutelisis del muacutesculo recto superior
Tambieacuten se observan anisometriacutea en el 3-25 de los pacientes y ambliopiacutea en el
25-30 generalmente secundaria al estrabismo o a la anisotropiacutea
Si el parpadeo mandibular y la ptosis representan un problema funcional yo
cosmeacutetico el tratamiento es quiruacutergico y presenta varias posibilidades
Si el movimiento mandibular no es excesivo (menos de 2 mm) puede tratarse soacutelo la ptosis llevando a cabo una reseccioacuten del muacutesculo de Muumlller el procedimiento de Fasanella-Servat o una reseccioacuten estaacutendar del elevador externo en el caso de ptosis moderada En el caso de ptosis maacutes acentuadas puede ser necesaria la desinsercioacuten unilateral del elevador
Si el movimiento mandibular es importante se requiere la ablacioacuten del elevador y la resuspensioacuten del paacuterpado a la ceja Para que el resultado sea simeacutetrico se suele practicar la resuspensioacuten bilateral con reseccioacuten parcial o total del elevador del paacuterpado afectado
La operacioacuten se lleva a cabo con anestesia local y no requiere hospitalizacioacuten Se
recomienda aplicar compresas friacuteas para reducir la inflamacioacuten y una pomada
antibioacutetica Las suturas se retiran a los 5-7 diacuteas
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En el siacutendrome de Marcus Gunn cuando el paciente se encuentra con la boca
cerrada la hendidura del ojo afectado se encuentra normal cuando el paciente
comienza a abrir la b oca la hendidura del ojo afectado tambieacuten comienza a
abrirse mas
SINDROME DE DUANE
Siacutendrome de Duane (tambieacuten conocido como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane) es una alteracioacuten congeacutenita de la movilidad ocular que se produce debido a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
Fue descrito por primera vez por Stilling en el antildeo 1887 y maacutes tarde por Tuumlrk pero hasta el antildeo 1905 no fue descrito detalladamente Lo hizo el cientiacutefico que da nombre a este siacutendrome Duane Es prevalente en mujeres frecuentemente familiar y se asemeja a una paraacutelisis -de hecho muchos meacutedicos suelen diagnosticarlo como tal- Generalmente es unilateral afectaacutendose con mayor frecuencia el ojo izquierdo
Normalmente se asocia con el Siacutendrome de Klippel-Feil lo que traduce en malformaciones en la cara las orejas y los dientes Es de caraacutecter probable autosoacutemico dominante El siacutendrome de Duane suele producir tropiacutea -es decir estrabismo- y tortiacutecolis -posicioacuten anoacutemala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad siendo la maacutes afectada la que realizoacute Huber1 basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografiacutea
Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos El que lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten de ambos muacutesculos horizontales recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone ausencia de estos movimientos
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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SINDROME DE PARINAUD Paraacutelisis en la mirada vertical de los ojos especialmente en la mirada vertical superior y en ocasiones de la convergencia que se observa en las lesiones del tectum mesencefaacutelico El siacutendrome de parinaud Consiste en la paraacutelisis ocular conjugada en el plano vertical lo que provoca la imposibilidad de mover los globos oculares hacia arriba por encima del plano horizontal Es un problema ocular similar a la conjuntivitis (ojo rojo) que generalmente afecta soacutelo a un ojo y se presenta acompantildeado por inflamacioacuten de los ganglios linfaacuteticos circundantes y enfermedad con fiebre Nombres alternativos Siacutendrome oculoglandular Siacutendrome del mesenceacutefalo dorsal Causas incidencia y factores de riesgo Muchas infecciones diferentes pueden causar este siacutendrome incluyendo bacterias virus hongos y paraacutesitos Las causas maacutes comunes son tularemia (fiebre de los conejos) y la fiebre por arantildeazo de gato La primera puede infectar el ojo ya sea por inoculacioacuten directa de la bacteria en el ojo (con el dedo o un objeto) o por diseminacioacuten de la bacteria en el aire para luego llegar al ojo Otras enfermedades infecciosas se pueden diseminar ya sea a traveacutes de estos mecanismos e igualmente a traveacutes del torrente sanguiacuteneo al ojo Siacutentomas El ojo a menudo luce rojo irritado y con dolor similar a la conjuntivitis Puede haber incremento en la cantidad de laacutegrimas e hinchazoacuten de los ganglios linfaacuteticos circundantes con frecuencia frente al oiacutedo Igualmente puede presentarse fiebre y enfermedad generalizada Signos y exaacutemenes El examen muestra enrojecimiento sensibilidad e inflamacioacuten ocular con posibles uacutelceras en la coacuternea (superficie) Es posible que se presente sensibilidad de los ganglios linfaacuteticos ubicados frente al oiacutedo los cuales pueden estar ulcerados dependiendo de la causa de la infeccioacuten Asimismo se puede detectar fiebre y otros signos de enfermedad generalizada El conteo de leucocitos puede mostrarse alto o bajo dependiendo de la causa de la infeccioacuten Los exaacutemenes de sangre para evaluar los niveles de anticuerpos son los principales meacutetodos utilizados en el diagnoacutestico de muchas de estas infecciones que ocasionan el siacutendrome de Parinaud Algunas veces puede ser uacutetil realizar cultivos del ojo del ganglio linfaacutetico o de sangre o realizar una biopsia del ganglio linfaacutetico Cursa con paraacutelisis conjugada de la mirada conjugada vertical ausencia del fenoacutemeno de Bell pupilas dilatadas que responden deacutebilmente a la luz pero correctamente a la acomodacioacuten ptosis nistagmo de convergencia hemianopsia contralateral y retraccioacuten al iniciar la mirada hacia arriba debidas a la lesioacuten del aacuterea pretectal y de la comisura posterior Tratamiento
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Los antibioacuteticos pueden ser uacutetiles dependiendo de la causa de la infeccioacuten y es posible que sea necesario hacer una intervencioacuten quiruacutergica para extraer el tejido infectado Pronoacutestico El pronoacutestico depende de la causa de la infeccioacuten subyacente En teacuterminos generales si se hace un diagnoacutestico a tiempo y se inicia un tratamiento oportuno el pronoacutestico del siacutendrome de Parinaud puede ser muy bueno Complicaciones Es posible la diseminacioacuten de la infeccioacuten hacia tejidos circundantes o al torrente sanguiacuteneo Se pueden presentar complicaciones oculares que ocasionen ceguera Situaciones que requieren asistencia meacutedica Se debe buscar asistencia meacutedica si se desarrolla dolor enrojecimiento o irritacioacuten en el ojo Prevencioacuten La posibilidad de adquirir el siacutendrome de Parinaud se puede reducir lavaacutendose las manos frecuentemente mientras que la tularemia especiacuteficamente se puede prevenir evitando el contacto con conejos salvajes ardillas o garrapatas
SINDROMES DE A Y V El siacutendrome A es una anomaliacutea neuromuscular caracterizada por un aumento de la exotropia cuando el ojo es rotado hacia abajo o un aumento en la esotropiacutea cuando el ojo es rotado hacia arriba El siacutendrome V es una anomaliacutea neuromuscular caracterizada por un aumento de la exotropiacutea cuando los ojos son rotados hacia arriba o un aumento de la esotropia cuando los ojos son rotados hacia abajo Baacutesicamente son inconcomitancias horizontales en las miradas verticales que toman el patroacuten A o V de acuerdo con la desviacioacuten mayor o menor de la mirada abajo o arriba Se acompantildean con frecuencia de hiperfuncioacuten de los muacutesculos oblicuos inferiores (en el patroacuten V) y de los oblicuos superiores (en el patroacuten A) El termino concomitancia se refiere a que en todas las posiciones de mirada existe el mismo aacutengulo de desviacioacuten Sin embargo existen estrabismos cuyo aacutengulo no se mantiene en las 9 posiciones de la mirada tal es el caso de un siacutendrome en A o en V El estrabismo en A se refiere a que en la posicioacuten supravercion existe una convergencia mayor que en infravercion cundo tenemos un siacutendrome A podemos pensar en una pareciacutea de los oblicuos inferiores el siacutendrome A se combina a menudo con depresioacuten en adduccion y tambieacuten disposicioacuten mongoloide de las hendiduras palpebrales
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En el estrabismo en V aparece frecuentemente una elevacioacuten del ojo en adduccion con un signo adicional en las hendiduras palpebrales suele hallarse una disposicioacuten mongoloide
SINDROME DE BROWN
El siacutendrome de Brown es una enfermedad rara del ojo que fue descrita por Brown en 1950 como una forma de estrabismo (desviacioacuten de uno de los ojos de su direccioacuten normal por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) congeacutenito (presente en el nacimiento) con limitacioacuten de la elevacioacuten en aduccioacuten (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un oacutergano al plano medio del cuerpo) del ojo enfermo atribuida a anomaliacuteas estructurales del muacutesculo oblicuo superior o bien de su vaina tendinosa anormalmente corta e inextensible Los muacutesculos oculares controlan los movimientos de los ojos desplazan el globo ocular hacia arriba y hacia abajo de lado a lado o le permiten rotar levemente dentro de la oacuterbita La vaina tendinosa del muacutesculo oblicuo superior rodea al globo ocular Los siacutentomas del siacutendrome de Brown son causados por anomaliacuteas de esta vaina tendinosa como pueden ser acortamientos engrosamientos adherencias o inflamacioacuten Esto da lugar a la incapacidad de mover el ojo afectado hacia arriba Esta afeccioacuten se ve con una frecuencia de 1 cada 500 pacientes estraacutebicos con ligero predominio en mujeres casi siempre es unilateral y afecta al ojo derecho Este siacutendrome suele ser autolimitado pero puede tener caracteriacutesticas ciacuteclicas y recidivar (recidiva es la aparicioacuten de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido eacutesta hace alguacuten tiempo) Cliacutenicamente se caracteriza por la triacuteada tiacutepica de diplopia (visioacuten doble) lagrimeo y tortiacutecolis (trastorno en el que la cabeza estaacute inclinada hacia un lado como consecuencia de la contraccioacuten de los muacutesculos de ese lado del cuello) En general el diagnoacutestico se hace entre el antildeo y medio y los cuatro antildeos de edad Esta enfermedad tiene una etiologiacutea (estudio de las causas de las enfermedades) no bien aclarada y puede ser congeacutenita o puede ocurrir como resultado de otra enfermedad subyacente debida a enfermedades reumaacuteticas como la artritis reumatoide la artritis croacutenica juvenil y el lupus eritematoso sisteacutemico secundarios a intervenciones quiruacutergicas a traumatismos de la oacuterbita y tambieacuten asociados a sinusitis ipsilateral (del mismo lado) En estos casos la alteracioacuten puede presentarse de forma intermitente
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El diagnoacutestico se realiza mediante la cliacutenica escaacutener orbitario y Resonancia Magneacutetica Nuclear que permite ver la insercioacuten de los muacutesculos extraoculares Se aconseja realizar una radiografiacutea de senos paranasales por la frecuencia de sinusitis asociada Muchos de los nintildeos afectados de Siacutendrome de Brown presentan una mejoriacutea espontaacutenea a lo largo de la infancia sin embargo en algunos de ellos la tortiacutecolis es marcada lo que conduce a decidir su cirugiacutea Sin embargo el tratamiento quiruacutergico del Siacutendrome de Brown es uno de los de menor eacutexito en la cirugiacutea de los muacutesculos extraoculares debido las adherencias postoperatorias El tratamiento farmacoloacutegico se realiza con la inyeccioacuten de corticoides en el muacutesculo afectado y la administracioacuten de corticoides por viacutea oral En algunas familias se ha demostrado un patroacuten hereditario compatible con un rasgo autosoacutemico dominante con escasa penetrancia
SINDROME DE DUANE
Este siacutendrome es conocido tambieacuten como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane
Se debe a una alteracioacuten congeacutenita del movimiento ocular que se produce debido
a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
ETIOLOGIA
En el siacutendrome de Duane las alteraciones que se observan son originadas en la
mayoriacutea de los casos por cambios de inervacioacuten en el recto lateral
Prevalece maacutes en mujeres generalmente es unilateral y en el ojo izquierdo
TIPOS
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Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos Quien lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten existe una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten del recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo hace que haya ausencia de estos movimientos
SIGNOS CLINICOS
Aduccioacuten la retraccioacuten es el signo caracteriacutestico del siacutendrome siendo originado por la co- contraccioacuten de los rectos medial y lateral Mayor inervacioacuten del tercer par en el recto lateral
Abduccioacuten puede estar limitada o ausente y esto seraacute maacutes marcado en la proporcioacuten en que exista menor grado de inervacioacuten por el VI par en el recto lateral
La situacioacuten ocular en posicioacuten primaria de mirada puede ser de Ortoforia o bien presentarse Endotropiacutea o Exotropiacutea
CLASIFICACIOacuteN
Cualitativamente
Las alteraciones de inervacioacuten ocurren praacutecticamente siempre en el recto lateral ademaacutes puede que exista o no el VI para inervando al recto lateral
Cuando no existe Inferimos su ausencia por la falta total de abduccioacuten Se calificaraacute como substitucioacuten debido a que no existe VI par y si existe III par (ramo medial) el cual substituye al anterior
Cuando siacute existe Inferimos su existencia por la presencia de abduccioacuten en alguacuten grado Esta situacioacuten la calificamos como duplicacioacuten debido a que si existe VI nervio adicionado a la presencia de III nervio (rama medial)
Cuantitativamente
Se toma en base a las caracteriacutesticas de la abduccioacuten y de la aduccioacuten
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Abduccioacuten la cantidad de inervacioacuten por el VI par la inferimos en base al grado de abduccioacuten
En los casos que tienen substitucioacuten la catalogamos asiacute VI-0 ya que no existe VI par En los casos que tienen duplicacioacuten los catalogamos de VI+1 a VI+4 dependiendo del grado de abduccioacuten
a) VI+1 Abduccioacuten de una cuarta parte entre la liacutenea media y el canto externo b) VI+2 Abduccioacuten de la mitad entre la liacutenea media y el canto externo c) VI+3 Abduccioacuten de tres cuartas partes entre la liacutenea media y el canto
externo d) VI+4 Abduccioacuten de la totalidad hasta el canto externo
a) a)
Aduccioacuten la cantidad de inervacioacuten anormal por el III par (ramo medial) la inferimos en base al grado de cambios presentes en la aduccioacuten Estos cambios son limitacioacuten de aduccioacuten retraccioacuten disparos verticales Esto aplica tanto a los casos con substitucioacuten como con duplicacioacuten
a) III+1 Aduccioacuten normal o ligeramente disminuida (12) retraccioacuten leve no disparos verticales
b) III+2 Aduccioacuten moderadamente disminuida (1) retraccioacuten moderada no disparos verticales
c) III+3 Aduccioacuten disminuida (2) retraccioacuten acentuada disparos verticales moderados
d) III+4 Aduccioacuten muy disminuida (3) retraccioacuten muy acentuada disparos verticales muy acentuados
SINDROME DE MARCUS GUNN
El siacutendrome o fenoacutemeno de Marcus Gunn consiste en una ptosis congeacutenita la mayor parte de las veces unilateral con una elevacioacuten exagerada del paacuterpado ptoacutesico al mover la mandiacutebula Este fenoacutemeno es tambieacuten llamado por algunos
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autores siacutendrome del parpadeo mandibular de Marcus Gunn Aunque el fenoacutemeno se mantiene en la edad adulta es mas evidente en la infancia Los movimientos espasmoacutedicos del paacuterpado son muy aparentes durante la succioacuten y son ya observables poco despueacutes del nacimiento Este siacutendrome supone aproximadamente el 5 de todos los casos de ptosis congeacutenita y ha sido observado en miembros de la misma familia
Se considera que el siacutendrome de Marcus Gunn es una ptosis sincineacutetica debida a
una conexioacuten aberrante entre las ramas motoras del trigeacutemino que inervan el
muacutesculo pterigoide y las fibras de la porcioacuten superior del nervio oculomotor que
inervan el muacutesculo elevador superior del paacuterpado superior Este elevacioacuten
sincineacutetica se ha comprobado electromiograacuteficamente al demostrar la contraccioacuten
simultaacutenea del pterigoide externo y del muacutesculo elevador En algunos casos muy
raros la sincinesia se manifiesta entre el pterigoide interno y los muacutesculos
elevadores y en esta caso el paacuterpado se eleva al cerrar la boca y apretar los
dientes
En el 50-60 de los casos el siacutendrome de Marcus Gunn estaacute asociado a
estrabismo y en un 25 de los casos a paraacutelisis del muacutesculo recto superior
Tambieacuten se observan anisometriacutea en el 3-25 de los pacientes y ambliopiacutea en el
25-30 generalmente secundaria al estrabismo o a la anisotropiacutea
Si el parpadeo mandibular y la ptosis representan un problema funcional yo
cosmeacutetico el tratamiento es quiruacutergico y presenta varias posibilidades
Si el movimiento mandibular no es excesivo (menos de 2 mm) puede tratarse soacutelo la ptosis llevando a cabo una reseccioacuten del muacutesculo de Muumlller el procedimiento de Fasanella-Servat o una reseccioacuten estaacutendar del elevador externo en el caso de ptosis moderada En el caso de ptosis maacutes acentuadas puede ser necesaria la desinsercioacuten unilateral del elevador
Si el movimiento mandibular es importante se requiere la ablacioacuten del elevador y la resuspensioacuten del paacuterpado a la ceja Para que el resultado sea simeacutetrico se suele practicar la resuspensioacuten bilateral con reseccioacuten parcial o total del elevador del paacuterpado afectado
La operacioacuten se lleva a cabo con anestesia local y no requiere hospitalizacioacuten Se
recomienda aplicar compresas friacuteas para reducir la inflamacioacuten y una pomada
antibioacutetica Las suturas se retiran a los 5-7 diacuteas
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En el siacutendrome de Marcus Gunn cuando el paciente se encuentra con la boca
cerrada la hendidura del ojo afectado se encuentra normal cuando el paciente
comienza a abrir la b oca la hendidura del ojo afectado tambieacuten comienza a
abrirse mas
SINDROME DE DUANE
Siacutendrome de Duane (tambieacuten conocido como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane) es una alteracioacuten congeacutenita de la movilidad ocular que se produce debido a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
Fue descrito por primera vez por Stilling en el antildeo 1887 y maacutes tarde por Tuumlrk pero hasta el antildeo 1905 no fue descrito detalladamente Lo hizo el cientiacutefico que da nombre a este siacutendrome Duane Es prevalente en mujeres frecuentemente familiar y se asemeja a una paraacutelisis -de hecho muchos meacutedicos suelen diagnosticarlo como tal- Generalmente es unilateral afectaacutendose con mayor frecuencia el ojo izquierdo
Normalmente se asocia con el Siacutendrome de Klippel-Feil lo que traduce en malformaciones en la cara las orejas y los dientes Es de caraacutecter probable autosoacutemico dominante El siacutendrome de Duane suele producir tropiacutea -es decir estrabismo- y tortiacutecolis -posicioacuten anoacutemala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad siendo la maacutes afectada la que realizoacute Huber1 basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografiacutea
Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos El que lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten de ambos muacutesculos horizontales recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone ausencia de estos movimientos
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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Los antibioacuteticos pueden ser uacutetiles dependiendo de la causa de la infeccioacuten y es posible que sea necesario hacer una intervencioacuten quiruacutergica para extraer el tejido infectado Pronoacutestico El pronoacutestico depende de la causa de la infeccioacuten subyacente En teacuterminos generales si se hace un diagnoacutestico a tiempo y se inicia un tratamiento oportuno el pronoacutestico del siacutendrome de Parinaud puede ser muy bueno Complicaciones Es posible la diseminacioacuten de la infeccioacuten hacia tejidos circundantes o al torrente sanguiacuteneo Se pueden presentar complicaciones oculares que ocasionen ceguera Situaciones que requieren asistencia meacutedica Se debe buscar asistencia meacutedica si se desarrolla dolor enrojecimiento o irritacioacuten en el ojo Prevencioacuten La posibilidad de adquirir el siacutendrome de Parinaud se puede reducir lavaacutendose las manos frecuentemente mientras que la tularemia especiacuteficamente se puede prevenir evitando el contacto con conejos salvajes ardillas o garrapatas
SINDROMES DE A Y V El siacutendrome A es una anomaliacutea neuromuscular caracterizada por un aumento de la exotropia cuando el ojo es rotado hacia abajo o un aumento en la esotropiacutea cuando el ojo es rotado hacia arriba El siacutendrome V es una anomaliacutea neuromuscular caracterizada por un aumento de la exotropiacutea cuando los ojos son rotados hacia arriba o un aumento de la esotropia cuando los ojos son rotados hacia abajo Baacutesicamente son inconcomitancias horizontales en las miradas verticales que toman el patroacuten A o V de acuerdo con la desviacioacuten mayor o menor de la mirada abajo o arriba Se acompantildean con frecuencia de hiperfuncioacuten de los muacutesculos oblicuos inferiores (en el patroacuten V) y de los oblicuos superiores (en el patroacuten A) El termino concomitancia se refiere a que en todas las posiciones de mirada existe el mismo aacutengulo de desviacioacuten Sin embargo existen estrabismos cuyo aacutengulo no se mantiene en las 9 posiciones de la mirada tal es el caso de un siacutendrome en A o en V El estrabismo en A se refiere a que en la posicioacuten supravercion existe una convergencia mayor que en infravercion cundo tenemos un siacutendrome A podemos pensar en una pareciacutea de los oblicuos inferiores el siacutendrome A se combina a menudo con depresioacuten en adduccion y tambieacuten disposicioacuten mongoloide de las hendiduras palpebrales
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En el estrabismo en V aparece frecuentemente una elevacioacuten del ojo en adduccion con un signo adicional en las hendiduras palpebrales suele hallarse una disposicioacuten mongoloide
SINDROME DE BROWN
El siacutendrome de Brown es una enfermedad rara del ojo que fue descrita por Brown en 1950 como una forma de estrabismo (desviacioacuten de uno de los ojos de su direccioacuten normal por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) congeacutenito (presente en el nacimiento) con limitacioacuten de la elevacioacuten en aduccioacuten (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un oacutergano al plano medio del cuerpo) del ojo enfermo atribuida a anomaliacuteas estructurales del muacutesculo oblicuo superior o bien de su vaina tendinosa anormalmente corta e inextensible Los muacutesculos oculares controlan los movimientos de los ojos desplazan el globo ocular hacia arriba y hacia abajo de lado a lado o le permiten rotar levemente dentro de la oacuterbita La vaina tendinosa del muacutesculo oblicuo superior rodea al globo ocular Los siacutentomas del siacutendrome de Brown son causados por anomaliacuteas de esta vaina tendinosa como pueden ser acortamientos engrosamientos adherencias o inflamacioacuten Esto da lugar a la incapacidad de mover el ojo afectado hacia arriba Esta afeccioacuten se ve con una frecuencia de 1 cada 500 pacientes estraacutebicos con ligero predominio en mujeres casi siempre es unilateral y afecta al ojo derecho Este siacutendrome suele ser autolimitado pero puede tener caracteriacutesticas ciacuteclicas y recidivar (recidiva es la aparicioacuten de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido eacutesta hace alguacuten tiempo) Cliacutenicamente se caracteriza por la triacuteada tiacutepica de diplopia (visioacuten doble) lagrimeo y tortiacutecolis (trastorno en el que la cabeza estaacute inclinada hacia un lado como consecuencia de la contraccioacuten de los muacutesculos de ese lado del cuello) En general el diagnoacutestico se hace entre el antildeo y medio y los cuatro antildeos de edad Esta enfermedad tiene una etiologiacutea (estudio de las causas de las enfermedades) no bien aclarada y puede ser congeacutenita o puede ocurrir como resultado de otra enfermedad subyacente debida a enfermedades reumaacuteticas como la artritis reumatoide la artritis croacutenica juvenil y el lupus eritematoso sisteacutemico secundarios a intervenciones quiruacutergicas a traumatismos de la oacuterbita y tambieacuten asociados a sinusitis ipsilateral (del mismo lado) En estos casos la alteracioacuten puede presentarse de forma intermitente
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El diagnoacutestico se realiza mediante la cliacutenica escaacutener orbitario y Resonancia Magneacutetica Nuclear que permite ver la insercioacuten de los muacutesculos extraoculares Se aconseja realizar una radiografiacutea de senos paranasales por la frecuencia de sinusitis asociada Muchos de los nintildeos afectados de Siacutendrome de Brown presentan una mejoriacutea espontaacutenea a lo largo de la infancia sin embargo en algunos de ellos la tortiacutecolis es marcada lo que conduce a decidir su cirugiacutea Sin embargo el tratamiento quiruacutergico del Siacutendrome de Brown es uno de los de menor eacutexito en la cirugiacutea de los muacutesculos extraoculares debido las adherencias postoperatorias El tratamiento farmacoloacutegico se realiza con la inyeccioacuten de corticoides en el muacutesculo afectado y la administracioacuten de corticoides por viacutea oral En algunas familias se ha demostrado un patroacuten hereditario compatible con un rasgo autosoacutemico dominante con escasa penetrancia
SINDROME DE DUANE
Este siacutendrome es conocido tambieacuten como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane
Se debe a una alteracioacuten congeacutenita del movimiento ocular que se produce debido
a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
ETIOLOGIA
En el siacutendrome de Duane las alteraciones que se observan son originadas en la
mayoriacutea de los casos por cambios de inervacioacuten en el recto lateral
Prevalece maacutes en mujeres generalmente es unilateral y en el ojo izquierdo
TIPOS
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Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos Quien lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten existe una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten del recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo hace que haya ausencia de estos movimientos
SIGNOS CLINICOS
Aduccioacuten la retraccioacuten es el signo caracteriacutestico del siacutendrome siendo originado por la co- contraccioacuten de los rectos medial y lateral Mayor inervacioacuten del tercer par en el recto lateral
Abduccioacuten puede estar limitada o ausente y esto seraacute maacutes marcado en la proporcioacuten en que exista menor grado de inervacioacuten por el VI par en el recto lateral
La situacioacuten ocular en posicioacuten primaria de mirada puede ser de Ortoforia o bien presentarse Endotropiacutea o Exotropiacutea
CLASIFICACIOacuteN
Cualitativamente
Las alteraciones de inervacioacuten ocurren praacutecticamente siempre en el recto lateral ademaacutes puede que exista o no el VI para inervando al recto lateral
Cuando no existe Inferimos su ausencia por la falta total de abduccioacuten Se calificaraacute como substitucioacuten debido a que no existe VI par y si existe III par (ramo medial) el cual substituye al anterior
Cuando siacute existe Inferimos su existencia por la presencia de abduccioacuten en alguacuten grado Esta situacioacuten la calificamos como duplicacioacuten debido a que si existe VI nervio adicionado a la presencia de III nervio (rama medial)
Cuantitativamente
Se toma en base a las caracteriacutesticas de la abduccioacuten y de la aduccioacuten
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Abduccioacuten la cantidad de inervacioacuten por el VI par la inferimos en base al grado de abduccioacuten
En los casos que tienen substitucioacuten la catalogamos asiacute VI-0 ya que no existe VI par En los casos que tienen duplicacioacuten los catalogamos de VI+1 a VI+4 dependiendo del grado de abduccioacuten
a) VI+1 Abduccioacuten de una cuarta parte entre la liacutenea media y el canto externo b) VI+2 Abduccioacuten de la mitad entre la liacutenea media y el canto externo c) VI+3 Abduccioacuten de tres cuartas partes entre la liacutenea media y el canto
externo d) VI+4 Abduccioacuten de la totalidad hasta el canto externo
a) a)
Aduccioacuten la cantidad de inervacioacuten anormal por el III par (ramo medial) la inferimos en base al grado de cambios presentes en la aduccioacuten Estos cambios son limitacioacuten de aduccioacuten retraccioacuten disparos verticales Esto aplica tanto a los casos con substitucioacuten como con duplicacioacuten
a) III+1 Aduccioacuten normal o ligeramente disminuida (12) retraccioacuten leve no disparos verticales
b) III+2 Aduccioacuten moderadamente disminuida (1) retraccioacuten moderada no disparos verticales
c) III+3 Aduccioacuten disminuida (2) retraccioacuten acentuada disparos verticales moderados
d) III+4 Aduccioacuten muy disminuida (3) retraccioacuten muy acentuada disparos verticales muy acentuados
SINDROME DE MARCUS GUNN
El siacutendrome o fenoacutemeno de Marcus Gunn consiste en una ptosis congeacutenita la mayor parte de las veces unilateral con una elevacioacuten exagerada del paacuterpado ptoacutesico al mover la mandiacutebula Este fenoacutemeno es tambieacuten llamado por algunos
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autores siacutendrome del parpadeo mandibular de Marcus Gunn Aunque el fenoacutemeno se mantiene en la edad adulta es mas evidente en la infancia Los movimientos espasmoacutedicos del paacuterpado son muy aparentes durante la succioacuten y son ya observables poco despueacutes del nacimiento Este siacutendrome supone aproximadamente el 5 de todos los casos de ptosis congeacutenita y ha sido observado en miembros de la misma familia
Se considera que el siacutendrome de Marcus Gunn es una ptosis sincineacutetica debida a
una conexioacuten aberrante entre las ramas motoras del trigeacutemino que inervan el
muacutesculo pterigoide y las fibras de la porcioacuten superior del nervio oculomotor que
inervan el muacutesculo elevador superior del paacuterpado superior Este elevacioacuten
sincineacutetica se ha comprobado electromiograacuteficamente al demostrar la contraccioacuten
simultaacutenea del pterigoide externo y del muacutesculo elevador En algunos casos muy
raros la sincinesia se manifiesta entre el pterigoide interno y los muacutesculos
elevadores y en esta caso el paacuterpado se eleva al cerrar la boca y apretar los
dientes
En el 50-60 de los casos el siacutendrome de Marcus Gunn estaacute asociado a
estrabismo y en un 25 de los casos a paraacutelisis del muacutesculo recto superior
Tambieacuten se observan anisometriacutea en el 3-25 de los pacientes y ambliopiacutea en el
25-30 generalmente secundaria al estrabismo o a la anisotropiacutea
Si el parpadeo mandibular y la ptosis representan un problema funcional yo
cosmeacutetico el tratamiento es quiruacutergico y presenta varias posibilidades
Si el movimiento mandibular no es excesivo (menos de 2 mm) puede tratarse soacutelo la ptosis llevando a cabo una reseccioacuten del muacutesculo de Muumlller el procedimiento de Fasanella-Servat o una reseccioacuten estaacutendar del elevador externo en el caso de ptosis moderada En el caso de ptosis maacutes acentuadas puede ser necesaria la desinsercioacuten unilateral del elevador
Si el movimiento mandibular es importante se requiere la ablacioacuten del elevador y la resuspensioacuten del paacuterpado a la ceja Para que el resultado sea simeacutetrico se suele practicar la resuspensioacuten bilateral con reseccioacuten parcial o total del elevador del paacuterpado afectado
La operacioacuten se lleva a cabo con anestesia local y no requiere hospitalizacioacuten Se
recomienda aplicar compresas friacuteas para reducir la inflamacioacuten y una pomada
antibioacutetica Las suturas se retiran a los 5-7 diacuteas
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En el siacutendrome de Marcus Gunn cuando el paciente se encuentra con la boca
cerrada la hendidura del ojo afectado se encuentra normal cuando el paciente
comienza a abrir la b oca la hendidura del ojo afectado tambieacuten comienza a
abrirse mas
SINDROME DE DUANE
Siacutendrome de Duane (tambieacuten conocido como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane) es una alteracioacuten congeacutenita de la movilidad ocular que se produce debido a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
Fue descrito por primera vez por Stilling en el antildeo 1887 y maacutes tarde por Tuumlrk pero hasta el antildeo 1905 no fue descrito detalladamente Lo hizo el cientiacutefico que da nombre a este siacutendrome Duane Es prevalente en mujeres frecuentemente familiar y se asemeja a una paraacutelisis -de hecho muchos meacutedicos suelen diagnosticarlo como tal- Generalmente es unilateral afectaacutendose con mayor frecuencia el ojo izquierdo
Normalmente se asocia con el Siacutendrome de Klippel-Feil lo que traduce en malformaciones en la cara las orejas y los dientes Es de caraacutecter probable autosoacutemico dominante El siacutendrome de Duane suele producir tropiacutea -es decir estrabismo- y tortiacutecolis -posicioacuten anoacutemala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad siendo la maacutes afectada la que realizoacute Huber1 basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografiacutea
Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos El que lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten de ambos muacutesculos horizontales recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone ausencia de estos movimientos
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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En el estrabismo en V aparece frecuentemente una elevacioacuten del ojo en adduccion con un signo adicional en las hendiduras palpebrales suele hallarse una disposicioacuten mongoloide
SINDROME DE BROWN
El siacutendrome de Brown es una enfermedad rara del ojo que fue descrita por Brown en 1950 como una forma de estrabismo (desviacioacuten de uno de los ojos de su direccioacuten normal por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) congeacutenito (presente en el nacimiento) con limitacioacuten de la elevacioacuten en aduccioacuten (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un oacutergano al plano medio del cuerpo) del ojo enfermo atribuida a anomaliacuteas estructurales del muacutesculo oblicuo superior o bien de su vaina tendinosa anormalmente corta e inextensible Los muacutesculos oculares controlan los movimientos de los ojos desplazan el globo ocular hacia arriba y hacia abajo de lado a lado o le permiten rotar levemente dentro de la oacuterbita La vaina tendinosa del muacutesculo oblicuo superior rodea al globo ocular Los siacutentomas del siacutendrome de Brown son causados por anomaliacuteas de esta vaina tendinosa como pueden ser acortamientos engrosamientos adherencias o inflamacioacuten Esto da lugar a la incapacidad de mover el ojo afectado hacia arriba Esta afeccioacuten se ve con una frecuencia de 1 cada 500 pacientes estraacutebicos con ligero predominio en mujeres casi siempre es unilateral y afecta al ojo derecho Este siacutendrome suele ser autolimitado pero puede tener caracteriacutesticas ciacuteclicas y recidivar (recidiva es la aparicioacuten de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido eacutesta hace alguacuten tiempo) Cliacutenicamente se caracteriza por la triacuteada tiacutepica de diplopia (visioacuten doble) lagrimeo y tortiacutecolis (trastorno en el que la cabeza estaacute inclinada hacia un lado como consecuencia de la contraccioacuten de los muacutesculos de ese lado del cuello) En general el diagnoacutestico se hace entre el antildeo y medio y los cuatro antildeos de edad Esta enfermedad tiene una etiologiacutea (estudio de las causas de las enfermedades) no bien aclarada y puede ser congeacutenita o puede ocurrir como resultado de otra enfermedad subyacente debida a enfermedades reumaacuteticas como la artritis reumatoide la artritis croacutenica juvenil y el lupus eritematoso sisteacutemico secundarios a intervenciones quiruacutergicas a traumatismos de la oacuterbita y tambieacuten asociados a sinusitis ipsilateral (del mismo lado) En estos casos la alteracioacuten puede presentarse de forma intermitente
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El diagnoacutestico se realiza mediante la cliacutenica escaacutener orbitario y Resonancia Magneacutetica Nuclear que permite ver la insercioacuten de los muacutesculos extraoculares Se aconseja realizar una radiografiacutea de senos paranasales por la frecuencia de sinusitis asociada Muchos de los nintildeos afectados de Siacutendrome de Brown presentan una mejoriacutea espontaacutenea a lo largo de la infancia sin embargo en algunos de ellos la tortiacutecolis es marcada lo que conduce a decidir su cirugiacutea Sin embargo el tratamiento quiruacutergico del Siacutendrome de Brown es uno de los de menor eacutexito en la cirugiacutea de los muacutesculos extraoculares debido las adherencias postoperatorias El tratamiento farmacoloacutegico se realiza con la inyeccioacuten de corticoides en el muacutesculo afectado y la administracioacuten de corticoides por viacutea oral En algunas familias se ha demostrado un patroacuten hereditario compatible con un rasgo autosoacutemico dominante con escasa penetrancia
SINDROME DE DUANE
Este siacutendrome es conocido tambieacuten como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane
Se debe a una alteracioacuten congeacutenita del movimiento ocular que se produce debido
a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
ETIOLOGIA
En el siacutendrome de Duane las alteraciones que se observan son originadas en la
mayoriacutea de los casos por cambios de inervacioacuten en el recto lateral
Prevalece maacutes en mujeres generalmente es unilateral y en el ojo izquierdo
TIPOS
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Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos Quien lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten existe una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten del recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo hace que haya ausencia de estos movimientos
SIGNOS CLINICOS
Aduccioacuten la retraccioacuten es el signo caracteriacutestico del siacutendrome siendo originado por la co- contraccioacuten de los rectos medial y lateral Mayor inervacioacuten del tercer par en el recto lateral
Abduccioacuten puede estar limitada o ausente y esto seraacute maacutes marcado en la proporcioacuten en que exista menor grado de inervacioacuten por el VI par en el recto lateral
La situacioacuten ocular en posicioacuten primaria de mirada puede ser de Ortoforia o bien presentarse Endotropiacutea o Exotropiacutea
CLASIFICACIOacuteN
Cualitativamente
Las alteraciones de inervacioacuten ocurren praacutecticamente siempre en el recto lateral ademaacutes puede que exista o no el VI para inervando al recto lateral
Cuando no existe Inferimos su ausencia por la falta total de abduccioacuten Se calificaraacute como substitucioacuten debido a que no existe VI par y si existe III par (ramo medial) el cual substituye al anterior
Cuando siacute existe Inferimos su existencia por la presencia de abduccioacuten en alguacuten grado Esta situacioacuten la calificamos como duplicacioacuten debido a que si existe VI nervio adicionado a la presencia de III nervio (rama medial)
Cuantitativamente
Se toma en base a las caracteriacutesticas de la abduccioacuten y de la aduccioacuten
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Abduccioacuten la cantidad de inervacioacuten por el VI par la inferimos en base al grado de abduccioacuten
En los casos que tienen substitucioacuten la catalogamos asiacute VI-0 ya que no existe VI par En los casos que tienen duplicacioacuten los catalogamos de VI+1 a VI+4 dependiendo del grado de abduccioacuten
a) VI+1 Abduccioacuten de una cuarta parte entre la liacutenea media y el canto externo b) VI+2 Abduccioacuten de la mitad entre la liacutenea media y el canto externo c) VI+3 Abduccioacuten de tres cuartas partes entre la liacutenea media y el canto
externo d) VI+4 Abduccioacuten de la totalidad hasta el canto externo
a) a)
Aduccioacuten la cantidad de inervacioacuten anormal por el III par (ramo medial) la inferimos en base al grado de cambios presentes en la aduccioacuten Estos cambios son limitacioacuten de aduccioacuten retraccioacuten disparos verticales Esto aplica tanto a los casos con substitucioacuten como con duplicacioacuten
a) III+1 Aduccioacuten normal o ligeramente disminuida (12) retraccioacuten leve no disparos verticales
b) III+2 Aduccioacuten moderadamente disminuida (1) retraccioacuten moderada no disparos verticales
c) III+3 Aduccioacuten disminuida (2) retraccioacuten acentuada disparos verticales moderados
d) III+4 Aduccioacuten muy disminuida (3) retraccioacuten muy acentuada disparos verticales muy acentuados
SINDROME DE MARCUS GUNN
El siacutendrome o fenoacutemeno de Marcus Gunn consiste en una ptosis congeacutenita la mayor parte de las veces unilateral con una elevacioacuten exagerada del paacuterpado ptoacutesico al mover la mandiacutebula Este fenoacutemeno es tambieacuten llamado por algunos
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autores siacutendrome del parpadeo mandibular de Marcus Gunn Aunque el fenoacutemeno se mantiene en la edad adulta es mas evidente en la infancia Los movimientos espasmoacutedicos del paacuterpado son muy aparentes durante la succioacuten y son ya observables poco despueacutes del nacimiento Este siacutendrome supone aproximadamente el 5 de todos los casos de ptosis congeacutenita y ha sido observado en miembros de la misma familia
Se considera que el siacutendrome de Marcus Gunn es una ptosis sincineacutetica debida a
una conexioacuten aberrante entre las ramas motoras del trigeacutemino que inervan el
muacutesculo pterigoide y las fibras de la porcioacuten superior del nervio oculomotor que
inervan el muacutesculo elevador superior del paacuterpado superior Este elevacioacuten
sincineacutetica se ha comprobado electromiograacuteficamente al demostrar la contraccioacuten
simultaacutenea del pterigoide externo y del muacutesculo elevador En algunos casos muy
raros la sincinesia se manifiesta entre el pterigoide interno y los muacutesculos
elevadores y en esta caso el paacuterpado se eleva al cerrar la boca y apretar los
dientes
En el 50-60 de los casos el siacutendrome de Marcus Gunn estaacute asociado a
estrabismo y en un 25 de los casos a paraacutelisis del muacutesculo recto superior
Tambieacuten se observan anisometriacutea en el 3-25 de los pacientes y ambliopiacutea en el
25-30 generalmente secundaria al estrabismo o a la anisotropiacutea
Si el parpadeo mandibular y la ptosis representan un problema funcional yo
cosmeacutetico el tratamiento es quiruacutergico y presenta varias posibilidades
Si el movimiento mandibular no es excesivo (menos de 2 mm) puede tratarse soacutelo la ptosis llevando a cabo una reseccioacuten del muacutesculo de Muumlller el procedimiento de Fasanella-Servat o una reseccioacuten estaacutendar del elevador externo en el caso de ptosis moderada En el caso de ptosis maacutes acentuadas puede ser necesaria la desinsercioacuten unilateral del elevador
Si el movimiento mandibular es importante se requiere la ablacioacuten del elevador y la resuspensioacuten del paacuterpado a la ceja Para que el resultado sea simeacutetrico se suele practicar la resuspensioacuten bilateral con reseccioacuten parcial o total del elevador del paacuterpado afectado
La operacioacuten se lleva a cabo con anestesia local y no requiere hospitalizacioacuten Se
recomienda aplicar compresas friacuteas para reducir la inflamacioacuten y una pomada
antibioacutetica Las suturas se retiran a los 5-7 diacuteas
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En el siacutendrome de Marcus Gunn cuando el paciente se encuentra con la boca
cerrada la hendidura del ojo afectado se encuentra normal cuando el paciente
comienza a abrir la b oca la hendidura del ojo afectado tambieacuten comienza a
abrirse mas
SINDROME DE DUANE
Siacutendrome de Duane (tambieacuten conocido como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane) es una alteracioacuten congeacutenita de la movilidad ocular que se produce debido a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
Fue descrito por primera vez por Stilling en el antildeo 1887 y maacutes tarde por Tuumlrk pero hasta el antildeo 1905 no fue descrito detalladamente Lo hizo el cientiacutefico que da nombre a este siacutendrome Duane Es prevalente en mujeres frecuentemente familiar y se asemeja a una paraacutelisis -de hecho muchos meacutedicos suelen diagnosticarlo como tal- Generalmente es unilateral afectaacutendose con mayor frecuencia el ojo izquierdo
Normalmente se asocia con el Siacutendrome de Klippel-Feil lo que traduce en malformaciones en la cara las orejas y los dientes Es de caraacutecter probable autosoacutemico dominante El siacutendrome de Duane suele producir tropiacutea -es decir estrabismo- y tortiacutecolis -posicioacuten anoacutemala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad siendo la maacutes afectada la que realizoacute Huber1 basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografiacutea
Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos El que lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten de ambos muacutesculos horizontales recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone ausencia de estos movimientos
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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El diagnoacutestico se realiza mediante la cliacutenica escaacutener orbitario y Resonancia Magneacutetica Nuclear que permite ver la insercioacuten de los muacutesculos extraoculares Se aconseja realizar una radiografiacutea de senos paranasales por la frecuencia de sinusitis asociada Muchos de los nintildeos afectados de Siacutendrome de Brown presentan una mejoriacutea espontaacutenea a lo largo de la infancia sin embargo en algunos de ellos la tortiacutecolis es marcada lo que conduce a decidir su cirugiacutea Sin embargo el tratamiento quiruacutergico del Siacutendrome de Brown es uno de los de menor eacutexito en la cirugiacutea de los muacutesculos extraoculares debido las adherencias postoperatorias El tratamiento farmacoloacutegico se realiza con la inyeccioacuten de corticoides en el muacutesculo afectado y la administracioacuten de corticoides por viacutea oral En algunas familias se ha demostrado un patroacuten hereditario compatible con un rasgo autosoacutemico dominante con escasa penetrancia
SINDROME DE DUANE
Este siacutendrome es conocido tambieacuten como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane
Se debe a una alteracioacuten congeacutenita del movimiento ocular que se produce debido
a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
ETIOLOGIA
En el siacutendrome de Duane las alteraciones que se observan son originadas en la
mayoriacutea de los casos por cambios de inervacioacuten en el recto lateral
Prevalece maacutes en mujeres generalmente es unilateral y en el ojo izquierdo
TIPOS
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Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos Quien lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten existe una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten del recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo hace que haya ausencia de estos movimientos
SIGNOS CLINICOS
Aduccioacuten la retraccioacuten es el signo caracteriacutestico del siacutendrome siendo originado por la co- contraccioacuten de los rectos medial y lateral Mayor inervacioacuten del tercer par en el recto lateral
Abduccioacuten puede estar limitada o ausente y esto seraacute maacutes marcado en la proporcioacuten en que exista menor grado de inervacioacuten por el VI par en el recto lateral
La situacioacuten ocular en posicioacuten primaria de mirada puede ser de Ortoforia o bien presentarse Endotropiacutea o Exotropiacutea
CLASIFICACIOacuteN
Cualitativamente
Las alteraciones de inervacioacuten ocurren praacutecticamente siempre en el recto lateral ademaacutes puede que exista o no el VI para inervando al recto lateral
Cuando no existe Inferimos su ausencia por la falta total de abduccioacuten Se calificaraacute como substitucioacuten debido a que no existe VI par y si existe III par (ramo medial) el cual substituye al anterior
Cuando siacute existe Inferimos su existencia por la presencia de abduccioacuten en alguacuten grado Esta situacioacuten la calificamos como duplicacioacuten debido a que si existe VI nervio adicionado a la presencia de III nervio (rama medial)
Cuantitativamente
Se toma en base a las caracteriacutesticas de la abduccioacuten y de la aduccioacuten
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Abduccioacuten la cantidad de inervacioacuten por el VI par la inferimos en base al grado de abduccioacuten
En los casos que tienen substitucioacuten la catalogamos asiacute VI-0 ya que no existe VI par En los casos que tienen duplicacioacuten los catalogamos de VI+1 a VI+4 dependiendo del grado de abduccioacuten
a) VI+1 Abduccioacuten de una cuarta parte entre la liacutenea media y el canto externo b) VI+2 Abduccioacuten de la mitad entre la liacutenea media y el canto externo c) VI+3 Abduccioacuten de tres cuartas partes entre la liacutenea media y el canto
externo d) VI+4 Abduccioacuten de la totalidad hasta el canto externo
a) a)
Aduccioacuten la cantidad de inervacioacuten anormal por el III par (ramo medial) la inferimos en base al grado de cambios presentes en la aduccioacuten Estos cambios son limitacioacuten de aduccioacuten retraccioacuten disparos verticales Esto aplica tanto a los casos con substitucioacuten como con duplicacioacuten
a) III+1 Aduccioacuten normal o ligeramente disminuida (12) retraccioacuten leve no disparos verticales
b) III+2 Aduccioacuten moderadamente disminuida (1) retraccioacuten moderada no disparos verticales
c) III+3 Aduccioacuten disminuida (2) retraccioacuten acentuada disparos verticales moderados
d) III+4 Aduccioacuten muy disminuida (3) retraccioacuten muy acentuada disparos verticales muy acentuados
SINDROME DE MARCUS GUNN
El siacutendrome o fenoacutemeno de Marcus Gunn consiste en una ptosis congeacutenita la mayor parte de las veces unilateral con una elevacioacuten exagerada del paacuterpado ptoacutesico al mover la mandiacutebula Este fenoacutemeno es tambieacuten llamado por algunos
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autores siacutendrome del parpadeo mandibular de Marcus Gunn Aunque el fenoacutemeno se mantiene en la edad adulta es mas evidente en la infancia Los movimientos espasmoacutedicos del paacuterpado son muy aparentes durante la succioacuten y son ya observables poco despueacutes del nacimiento Este siacutendrome supone aproximadamente el 5 de todos los casos de ptosis congeacutenita y ha sido observado en miembros de la misma familia
Se considera que el siacutendrome de Marcus Gunn es una ptosis sincineacutetica debida a
una conexioacuten aberrante entre las ramas motoras del trigeacutemino que inervan el
muacutesculo pterigoide y las fibras de la porcioacuten superior del nervio oculomotor que
inervan el muacutesculo elevador superior del paacuterpado superior Este elevacioacuten
sincineacutetica se ha comprobado electromiograacuteficamente al demostrar la contraccioacuten
simultaacutenea del pterigoide externo y del muacutesculo elevador En algunos casos muy
raros la sincinesia se manifiesta entre el pterigoide interno y los muacutesculos
elevadores y en esta caso el paacuterpado se eleva al cerrar la boca y apretar los
dientes
En el 50-60 de los casos el siacutendrome de Marcus Gunn estaacute asociado a
estrabismo y en un 25 de los casos a paraacutelisis del muacutesculo recto superior
Tambieacuten se observan anisometriacutea en el 3-25 de los pacientes y ambliopiacutea en el
25-30 generalmente secundaria al estrabismo o a la anisotropiacutea
Si el parpadeo mandibular y la ptosis representan un problema funcional yo
cosmeacutetico el tratamiento es quiruacutergico y presenta varias posibilidades
Si el movimiento mandibular no es excesivo (menos de 2 mm) puede tratarse soacutelo la ptosis llevando a cabo una reseccioacuten del muacutesculo de Muumlller el procedimiento de Fasanella-Servat o una reseccioacuten estaacutendar del elevador externo en el caso de ptosis moderada En el caso de ptosis maacutes acentuadas puede ser necesaria la desinsercioacuten unilateral del elevador
Si el movimiento mandibular es importante se requiere la ablacioacuten del elevador y la resuspensioacuten del paacuterpado a la ceja Para que el resultado sea simeacutetrico se suele practicar la resuspensioacuten bilateral con reseccioacuten parcial o total del elevador del paacuterpado afectado
La operacioacuten se lleva a cabo con anestesia local y no requiere hospitalizacioacuten Se
recomienda aplicar compresas friacuteas para reducir la inflamacioacuten y una pomada
antibioacutetica Las suturas se retiran a los 5-7 diacuteas
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En el siacutendrome de Marcus Gunn cuando el paciente se encuentra con la boca
cerrada la hendidura del ojo afectado se encuentra normal cuando el paciente
comienza a abrir la b oca la hendidura del ojo afectado tambieacuten comienza a
abrirse mas
SINDROME DE DUANE
Siacutendrome de Duane (tambieacuten conocido como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane) es una alteracioacuten congeacutenita de la movilidad ocular que se produce debido a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
Fue descrito por primera vez por Stilling en el antildeo 1887 y maacutes tarde por Tuumlrk pero hasta el antildeo 1905 no fue descrito detalladamente Lo hizo el cientiacutefico que da nombre a este siacutendrome Duane Es prevalente en mujeres frecuentemente familiar y se asemeja a una paraacutelisis -de hecho muchos meacutedicos suelen diagnosticarlo como tal- Generalmente es unilateral afectaacutendose con mayor frecuencia el ojo izquierdo
Normalmente se asocia con el Siacutendrome de Klippel-Feil lo que traduce en malformaciones en la cara las orejas y los dientes Es de caraacutecter probable autosoacutemico dominante El siacutendrome de Duane suele producir tropiacutea -es decir estrabismo- y tortiacutecolis -posicioacuten anoacutemala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad siendo la maacutes afectada la que realizoacute Huber1 basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografiacutea
Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos El que lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten de ambos muacutesculos horizontales recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone ausencia de estos movimientos
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos Quien lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten existe una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten del recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo hace que haya ausencia de estos movimientos
SIGNOS CLINICOS
Aduccioacuten la retraccioacuten es el signo caracteriacutestico del siacutendrome siendo originado por la co- contraccioacuten de los rectos medial y lateral Mayor inervacioacuten del tercer par en el recto lateral
Abduccioacuten puede estar limitada o ausente y esto seraacute maacutes marcado en la proporcioacuten en que exista menor grado de inervacioacuten por el VI par en el recto lateral
La situacioacuten ocular en posicioacuten primaria de mirada puede ser de Ortoforia o bien presentarse Endotropiacutea o Exotropiacutea
CLASIFICACIOacuteN
Cualitativamente
Las alteraciones de inervacioacuten ocurren praacutecticamente siempre en el recto lateral ademaacutes puede que exista o no el VI para inervando al recto lateral
Cuando no existe Inferimos su ausencia por la falta total de abduccioacuten Se calificaraacute como substitucioacuten debido a que no existe VI par y si existe III par (ramo medial) el cual substituye al anterior
Cuando siacute existe Inferimos su existencia por la presencia de abduccioacuten en alguacuten grado Esta situacioacuten la calificamos como duplicacioacuten debido a que si existe VI nervio adicionado a la presencia de III nervio (rama medial)
Cuantitativamente
Se toma en base a las caracteriacutesticas de la abduccioacuten y de la aduccioacuten
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Abduccioacuten la cantidad de inervacioacuten por el VI par la inferimos en base al grado de abduccioacuten
En los casos que tienen substitucioacuten la catalogamos asiacute VI-0 ya que no existe VI par En los casos que tienen duplicacioacuten los catalogamos de VI+1 a VI+4 dependiendo del grado de abduccioacuten
a) VI+1 Abduccioacuten de una cuarta parte entre la liacutenea media y el canto externo b) VI+2 Abduccioacuten de la mitad entre la liacutenea media y el canto externo c) VI+3 Abduccioacuten de tres cuartas partes entre la liacutenea media y el canto
externo d) VI+4 Abduccioacuten de la totalidad hasta el canto externo
a) a)
Aduccioacuten la cantidad de inervacioacuten anormal por el III par (ramo medial) la inferimos en base al grado de cambios presentes en la aduccioacuten Estos cambios son limitacioacuten de aduccioacuten retraccioacuten disparos verticales Esto aplica tanto a los casos con substitucioacuten como con duplicacioacuten
a) III+1 Aduccioacuten normal o ligeramente disminuida (12) retraccioacuten leve no disparos verticales
b) III+2 Aduccioacuten moderadamente disminuida (1) retraccioacuten moderada no disparos verticales
c) III+3 Aduccioacuten disminuida (2) retraccioacuten acentuada disparos verticales moderados
d) III+4 Aduccioacuten muy disminuida (3) retraccioacuten muy acentuada disparos verticales muy acentuados
SINDROME DE MARCUS GUNN
El siacutendrome o fenoacutemeno de Marcus Gunn consiste en una ptosis congeacutenita la mayor parte de las veces unilateral con una elevacioacuten exagerada del paacuterpado ptoacutesico al mover la mandiacutebula Este fenoacutemeno es tambieacuten llamado por algunos
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autores siacutendrome del parpadeo mandibular de Marcus Gunn Aunque el fenoacutemeno se mantiene en la edad adulta es mas evidente en la infancia Los movimientos espasmoacutedicos del paacuterpado son muy aparentes durante la succioacuten y son ya observables poco despueacutes del nacimiento Este siacutendrome supone aproximadamente el 5 de todos los casos de ptosis congeacutenita y ha sido observado en miembros de la misma familia
Se considera que el siacutendrome de Marcus Gunn es una ptosis sincineacutetica debida a
una conexioacuten aberrante entre las ramas motoras del trigeacutemino que inervan el
muacutesculo pterigoide y las fibras de la porcioacuten superior del nervio oculomotor que
inervan el muacutesculo elevador superior del paacuterpado superior Este elevacioacuten
sincineacutetica se ha comprobado electromiograacuteficamente al demostrar la contraccioacuten
simultaacutenea del pterigoide externo y del muacutesculo elevador En algunos casos muy
raros la sincinesia se manifiesta entre el pterigoide interno y los muacutesculos
elevadores y en esta caso el paacuterpado se eleva al cerrar la boca y apretar los
dientes
En el 50-60 de los casos el siacutendrome de Marcus Gunn estaacute asociado a
estrabismo y en un 25 de los casos a paraacutelisis del muacutesculo recto superior
Tambieacuten se observan anisometriacutea en el 3-25 de los pacientes y ambliopiacutea en el
25-30 generalmente secundaria al estrabismo o a la anisotropiacutea
Si el parpadeo mandibular y la ptosis representan un problema funcional yo
cosmeacutetico el tratamiento es quiruacutergico y presenta varias posibilidades
Si el movimiento mandibular no es excesivo (menos de 2 mm) puede tratarse soacutelo la ptosis llevando a cabo una reseccioacuten del muacutesculo de Muumlller el procedimiento de Fasanella-Servat o una reseccioacuten estaacutendar del elevador externo en el caso de ptosis moderada En el caso de ptosis maacutes acentuadas puede ser necesaria la desinsercioacuten unilateral del elevador
Si el movimiento mandibular es importante se requiere la ablacioacuten del elevador y la resuspensioacuten del paacuterpado a la ceja Para que el resultado sea simeacutetrico se suele practicar la resuspensioacuten bilateral con reseccioacuten parcial o total del elevador del paacuterpado afectado
La operacioacuten se lleva a cabo con anestesia local y no requiere hospitalizacioacuten Se
recomienda aplicar compresas friacuteas para reducir la inflamacioacuten y una pomada
antibioacutetica Las suturas se retiran a los 5-7 diacuteas
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En el siacutendrome de Marcus Gunn cuando el paciente se encuentra con la boca
cerrada la hendidura del ojo afectado se encuentra normal cuando el paciente
comienza a abrir la b oca la hendidura del ojo afectado tambieacuten comienza a
abrirse mas
SINDROME DE DUANE
Siacutendrome de Duane (tambieacuten conocido como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane) es una alteracioacuten congeacutenita de la movilidad ocular que se produce debido a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
Fue descrito por primera vez por Stilling en el antildeo 1887 y maacutes tarde por Tuumlrk pero hasta el antildeo 1905 no fue descrito detalladamente Lo hizo el cientiacutefico que da nombre a este siacutendrome Duane Es prevalente en mujeres frecuentemente familiar y se asemeja a una paraacutelisis -de hecho muchos meacutedicos suelen diagnosticarlo como tal- Generalmente es unilateral afectaacutendose con mayor frecuencia el ojo izquierdo
Normalmente se asocia con el Siacutendrome de Klippel-Feil lo que traduce en malformaciones en la cara las orejas y los dientes Es de caraacutecter probable autosoacutemico dominante El siacutendrome de Duane suele producir tropiacutea -es decir estrabismo- y tortiacutecolis -posicioacuten anoacutemala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad siendo la maacutes afectada la que realizoacute Huber1 basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografiacutea
Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos El que lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten de ambos muacutesculos horizontales recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone ausencia de estos movimientos
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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Abduccioacuten la cantidad de inervacioacuten por el VI par la inferimos en base al grado de abduccioacuten
En los casos que tienen substitucioacuten la catalogamos asiacute VI-0 ya que no existe VI par En los casos que tienen duplicacioacuten los catalogamos de VI+1 a VI+4 dependiendo del grado de abduccioacuten
a) VI+1 Abduccioacuten de una cuarta parte entre la liacutenea media y el canto externo b) VI+2 Abduccioacuten de la mitad entre la liacutenea media y el canto externo c) VI+3 Abduccioacuten de tres cuartas partes entre la liacutenea media y el canto
externo d) VI+4 Abduccioacuten de la totalidad hasta el canto externo
a) a)
Aduccioacuten la cantidad de inervacioacuten anormal por el III par (ramo medial) la inferimos en base al grado de cambios presentes en la aduccioacuten Estos cambios son limitacioacuten de aduccioacuten retraccioacuten disparos verticales Esto aplica tanto a los casos con substitucioacuten como con duplicacioacuten
a) III+1 Aduccioacuten normal o ligeramente disminuida (12) retraccioacuten leve no disparos verticales
b) III+2 Aduccioacuten moderadamente disminuida (1) retraccioacuten moderada no disparos verticales
c) III+3 Aduccioacuten disminuida (2) retraccioacuten acentuada disparos verticales moderados
d) III+4 Aduccioacuten muy disminuida (3) retraccioacuten muy acentuada disparos verticales muy acentuados
SINDROME DE MARCUS GUNN
El siacutendrome o fenoacutemeno de Marcus Gunn consiste en una ptosis congeacutenita la mayor parte de las veces unilateral con una elevacioacuten exagerada del paacuterpado ptoacutesico al mover la mandiacutebula Este fenoacutemeno es tambieacuten llamado por algunos
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autores siacutendrome del parpadeo mandibular de Marcus Gunn Aunque el fenoacutemeno se mantiene en la edad adulta es mas evidente en la infancia Los movimientos espasmoacutedicos del paacuterpado son muy aparentes durante la succioacuten y son ya observables poco despueacutes del nacimiento Este siacutendrome supone aproximadamente el 5 de todos los casos de ptosis congeacutenita y ha sido observado en miembros de la misma familia
Se considera que el siacutendrome de Marcus Gunn es una ptosis sincineacutetica debida a
una conexioacuten aberrante entre las ramas motoras del trigeacutemino que inervan el
muacutesculo pterigoide y las fibras de la porcioacuten superior del nervio oculomotor que
inervan el muacutesculo elevador superior del paacuterpado superior Este elevacioacuten
sincineacutetica se ha comprobado electromiograacuteficamente al demostrar la contraccioacuten
simultaacutenea del pterigoide externo y del muacutesculo elevador En algunos casos muy
raros la sincinesia se manifiesta entre el pterigoide interno y los muacutesculos
elevadores y en esta caso el paacuterpado se eleva al cerrar la boca y apretar los
dientes
En el 50-60 de los casos el siacutendrome de Marcus Gunn estaacute asociado a
estrabismo y en un 25 de los casos a paraacutelisis del muacutesculo recto superior
Tambieacuten se observan anisometriacutea en el 3-25 de los pacientes y ambliopiacutea en el
25-30 generalmente secundaria al estrabismo o a la anisotropiacutea
Si el parpadeo mandibular y la ptosis representan un problema funcional yo
cosmeacutetico el tratamiento es quiruacutergico y presenta varias posibilidades
Si el movimiento mandibular no es excesivo (menos de 2 mm) puede tratarse soacutelo la ptosis llevando a cabo una reseccioacuten del muacutesculo de Muumlller el procedimiento de Fasanella-Servat o una reseccioacuten estaacutendar del elevador externo en el caso de ptosis moderada En el caso de ptosis maacutes acentuadas puede ser necesaria la desinsercioacuten unilateral del elevador
Si el movimiento mandibular es importante se requiere la ablacioacuten del elevador y la resuspensioacuten del paacuterpado a la ceja Para que el resultado sea simeacutetrico se suele practicar la resuspensioacuten bilateral con reseccioacuten parcial o total del elevador del paacuterpado afectado
La operacioacuten se lleva a cabo con anestesia local y no requiere hospitalizacioacuten Se
recomienda aplicar compresas friacuteas para reducir la inflamacioacuten y una pomada
antibioacutetica Las suturas se retiran a los 5-7 diacuteas
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En el siacutendrome de Marcus Gunn cuando el paciente se encuentra con la boca
cerrada la hendidura del ojo afectado se encuentra normal cuando el paciente
comienza a abrir la b oca la hendidura del ojo afectado tambieacuten comienza a
abrirse mas
SINDROME DE DUANE
Siacutendrome de Duane (tambieacuten conocido como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane) es una alteracioacuten congeacutenita de la movilidad ocular que se produce debido a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
Fue descrito por primera vez por Stilling en el antildeo 1887 y maacutes tarde por Tuumlrk pero hasta el antildeo 1905 no fue descrito detalladamente Lo hizo el cientiacutefico que da nombre a este siacutendrome Duane Es prevalente en mujeres frecuentemente familiar y se asemeja a una paraacutelisis -de hecho muchos meacutedicos suelen diagnosticarlo como tal- Generalmente es unilateral afectaacutendose con mayor frecuencia el ojo izquierdo
Normalmente se asocia con el Siacutendrome de Klippel-Feil lo que traduce en malformaciones en la cara las orejas y los dientes Es de caraacutecter probable autosoacutemico dominante El siacutendrome de Duane suele producir tropiacutea -es decir estrabismo- y tortiacutecolis -posicioacuten anoacutemala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad siendo la maacutes afectada la que realizoacute Huber1 basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografiacutea
Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos El que lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten de ambos muacutesculos horizontales recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone ausencia de estos movimientos
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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autores siacutendrome del parpadeo mandibular de Marcus Gunn Aunque el fenoacutemeno se mantiene en la edad adulta es mas evidente en la infancia Los movimientos espasmoacutedicos del paacuterpado son muy aparentes durante la succioacuten y son ya observables poco despueacutes del nacimiento Este siacutendrome supone aproximadamente el 5 de todos los casos de ptosis congeacutenita y ha sido observado en miembros de la misma familia
Se considera que el siacutendrome de Marcus Gunn es una ptosis sincineacutetica debida a
una conexioacuten aberrante entre las ramas motoras del trigeacutemino que inervan el
muacutesculo pterigoide y las fibras de la porcioacuten superior del nervio oculomotor que
inervan el muacutesculo elevador superior del paacuterpado superior Este elevacioacuten
sincineacutetica se ha comprobado electromiograacuteficamente al demostrar la contraccioacuten
simultaacutenea del pterigoide externo y del muacutesculo elevador En algunos casos muy
raros la sincinesia se manifiesta entre el pterigoide interno y los muacutesculos
elevadores y en esta caso el paacuterpado se eleva al cerrar la boca y apretar los
dientes
En el 50-60 de los casos el siacutendrome de Marcus Gunn estaacute asociado a
estrabismo y en un 25 de los casos a paraacutelisis del muacutesculo recto superior
Tambieacuten se observan anisometriacutea en el 3-25 de los pacientes y ambliopiacutea en el
25-30 generalmente secundaria al estrabismo o a la anisotropiacutea
Si el parpadeo mandibular y la ptosis representan un problema funcional yo
cosmeacutetico el tratamiento es quiruacutergico y presenta varias posibilidades
Si el movimiento mandibular no es excesivo (menos de 2 mm) puede tratarse soacutelo la ptosis llevando a cabo una reseccioacuten del muacutesculo de Muumlller el procedimiento de Fasanella-Servat o una reseccioacuten estaacutendar del elevador externo en el caso de ptosis moderada En el caso de ptosis maacutes acentuadas puede ser necesaria la desinsercioacuten unilateral del elevador
Si el movimiento mandibular es importante se requiere la ablacioacuten del elevador y la resuspensioacuten del paacuterpado a la ceja Para que el resultado sea simeacutetrico se suele practicar la resuspensioacuten bilateral con reseccioacuten parcial o total del elevador del paacuterpado afectado
La operacioacuten se lleva a cabo con anestesia local y no requiere hospitalizacioacuten Se
recomienda aplicar compresas friacuteas para reducir la inflamacioacuten y una pomada
antibioacutetica Las suturas se retiran a los 5-7 diacuteas
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En el siacutendrome de Marcus Gunn cuando el paciente se encuentra con la boca
cerrada la hendidura del ojo afectado se encuentra normal cuando el paciente
comienza a abrir la b oca la hendidura del ojo afectado tambieacuten comienza a
abrirse mas
SINDROME DE DUANE
Siacutendrome de Duane (tambieacuten conocido como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane) es una alteracioacuten congeacutenita de la movilidad ocular que se produce debido a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
Fue descrito por primera vez por Stilling en el antildeo 1887 y maacutes tarde por Tuumlrk pero hasta el antildeo 1905 no fue descrito detalladamente Lo hizo el cientiacutefico que da nombre a este siacutendrome Duane Es prevalente en mujeres frecuentemente familiar y se asemeja a una paraacutelisis -de hecho muchos meacutedicos suelen diagnosticarlo como tal- Generalmente es unilateral afectaacutendose con mayor frecuencia el ojo izquierdo
Normalmente se asocia con el Siacutendrome de Klippel-Feil lo que traduce en malformaciones en la cara las orejas y los dientes Es de caraacutecter probable autosoacutemico dominante El siacutendrome de Duane suele producir tropiacutea -es decir estrabismo- y tortiacutecolis -posicioacuten anoacutemala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad siendo la maacutes afectada la que realizoacute Huber1 basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografiacutea
Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos El que lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten de ambos muacutesculos horizontales recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone ausencia de estos movimientos
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
12
deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
13
sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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En el siacutendrome de Marcus Gunn cuando el paciente se encuentra con la boca
cerrada la hendidura del ojo afectado se encuentra normal cuando el paciente
comienza a abrir la b oca la hendidura del ojo afectado tambieacuten comienza a
abrirse mas
SINDROME DE DUANE
Siacutendrome de Duane (tambieacuten conocido como Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-Duane) es una alteracioacuten congeacutenita de la movilidad ocular que se produce debido a una inervacioacuten anoacutemala del muacutesculo del recto lateral del ojo
Fue descrito por primera vez por Stilling en el antildeo 1887 y maacutes tarde por Tuumlrk pero hasta el antildeo 1905 no fue descrito detalladamente Lo hizo el cientiacutefico que da nombre a este siacutendrome Duane Es prevalente en mujeres frecuentemente familiar y se asemeja a una paraacutelisis -de hecho muchos meacutedicos suelen diagnosticarlo como tal- Generalmente es unilateral afectaacutendose con mayor frecuencia el ojo izquierdo
Normalmente se asocia con el Siacutendrome de Klippel-Feil lo que traduce en malformaciones en la cara las orejas y los dientes Es de caraacutecter probable autosoacutemico dominante El siacutendrome de Duane suele producir tropiacutea -es decir estrabismo- y tortiacutecolis -posicioacuten anoacutemala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad siendo la maacutes afectada la que realizoacute Huber1 basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografiacutea
Duane Tipo I es el maacutes frecuente de todos El que lo padece carece de actividad eleacutectrica en el recto lateral en la abduccioacuten pero si en la aduccioacuten
Duane Tipo II existe actividad eleacutectrica en el recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone una disminucioacuten del campo de visioacuten al existir una cierta limitacioacuten de movimientos
Duane Tipo III existe una contraccioacuten de ambos muacutesculos horizontales recto medio y recto lateral tanto en abduccioacuten como en aduccioacuten lo que supone ausencia de estos movimientos
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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SINDROME DE MOEBIUS
INTRODUCCION
El siacutendrome de Moebius fue descripto por Paul Julius Moumlebius en el antildeo 1884 y se caracteriza por la falta de expresioacuten en el rostro hacieacutendose maacutes evidente en los ojos y en la sonrisa Atribuido a una anomaliacutea congeacutenita con desarrollo insuficiente de los nuacutecleos que gobiernan la miacutemica y el movimiento lateral de los ojos puede acompantildearse con dificultad para deglutir babeo lengua pequentildea y deformada y con movimientos limitados que alteran la pronunciacioacuten de las palabras alteraciones dentales y auditivas Presenta hipotoniacutea (ldquoflojedadrdquo muscular) retraso motor y suelen asociarse malformaciones en pies y manos
El siacutendrome de Moebius es una compleja malformacioacuten del sistema nervioso central (SNC) caracterizado por hipoplasia o agenesia de los nuacutecleos de los pares craneales Conocido por paraacutelisis facial o diaplejiacutea facial congeacutenita puede presentarse junto a otras malformaciones del SNC con trastornos neuromusculares o asociado a otros siacutendromes como Poland (hipoplasia del muacutesculo pectoral mayor) o Hanhart (alteraciones en la geacutenesis de la regioacuten oromandibular y de las extremidades) El Siacutendrome de Moebius definido como ldquoparaacutelisis congeacutenita de los pares craneales por aplasia primaria de sus nuacutecleosrdquo (Fejerman) afecta principalmente a los nuacutecleos de los pares craneales VI motor ocular externo VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso III motor ocular comuacuten
En un hospital del conurbano bonaerense durante un periacuteodo de diecisiete meses se observaron cuatro neonatos con siacutendrome de Moebius enfermedad muy poco frecuente Esto movilizoacute a un grupo de profesionales a estudiar los contextos de cada caso con conclusiones que sobrepasan los aspectos estrictamente cientiacuteficos Se acepta que el mecanismo de la enfermedad es una alteracioacuten a nivel de los vasos sanguiacuteneos que nutren los centros nerviosos comprometidos en la etapa de su desarrollo Han sido descriptas distintas teoriacuteas acerca de la etiologiacutea de disrupcioacuten vascular considerando la probabilidad de afeccioacuten de las arterias basilar trigeminal o subclavia que implicariacutea la interrupcioacuten del suministro de
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
14
Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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sangre Si bien fue enfatizado que podriacutea deberse a una alteracioacuten en los genes hay casos que se transmiten por herencia o como resultado de factores externos infecciones intrauterinas o abuso de drogas (cocaiacutena benzodiazepinas y misoprostol) La investigacioacuten del grupo de profesionales detectoacute que tres de las pacientes habiacutean recibido misoprostol droga utilizada ilegalmente para interrumpir el embarazo Cuando no se consigue el aborto la utilizacioacuten de medicamentos tiene serias consecuencias para la madre y el neonato como los casos aquiacute referidos
NINtildeOS QUE NO SONRIEN
El Siacutendrome de Moebius es extremadamente extrantildeo y su estudio es escaso y reciente El cirujano maxilofacial del Hospital Cliacutenico de la Universidad de Chile Omar Campos sentildeala que se cree que se produce por un problema vascular que impide la formacioacuten de dos nervios craneales Hecho que causa la paraacutelisis facial y un compromiso parcial del nervio ocular El meacutedico explica que su causa auacuten es desconocida pese a que se cree que puede haber un componente geneacutetico en su gestacioacuten Sin embargo estas teoriacuteas no estaacuten comprobadas
El reconocimiento del siacutendrome en los primeros meses de vida parece no ser una tarea difiacutecil pues al carecer de muacutesculos faciales los bebeacutes no presentan ninguna expresioacuten en el rostro al llorar Pero no soacutelo eso dependiendo del grado que presente cada paciente tambieacuten puede aparecer dificultad para mantenerse erguidos compromiso motor de la lengua (lengua atrofiada) problemas para succionar y deglutir incapacidad para parpadear estrabismo y al menos en el 30 de los casos se presenta alguacuten grado de retraso mental
No obstante a medida que los pacientes crecen y entran en edad la caracteriacutestica maacutes visible de este complejo siacutendrome es la falta de expresioacuten facial Por ello el eacutenfasis de los especialistas para perfeccionar las teacutecnicas de reparacioacuten viacutea cirugiacuteas en las que se intenta devolver la expresioacuten a estos rostros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Pitner y col proponen como siacutendrome de Moebius un cuadro cliacutenico con varios trastornos patoloacutegicos que tienen en comuacuten - Paraacutelisis congeacutenita de los muacutesculos faciales y abductores del ojo junto a la paraacutelisis de otros muacutesculos inervados por pares craneales - Naturaleza no progresiva de la lesioacuten pudiendo asentarse en los nuacutecleos motores del tronco cerebral en los nervios craneales Se pueden identificar siacutentomas faciales extrafaciales neuromusculares y otras alteraciones
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
12
deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
13
sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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A) FACIALES - Ptosis palpebral uni o bilateral paraacutelisis del muacutesculo elevador del paacuterpado o del motor ocular comuacuten (MOC) - Alteracioacuten de la movilidad del globo ocular estrabismo convergente desviacioacuten interna del ojo por afeccioacuten del motor ocular externo (MOE) La paraacutelisis del recto externo se manifiesta por limitacioacuten de la abduccioacuten de los ojos y conservacioacuten de la aduccioacuten y enoftalmia - Paresia facial congeacutenita bilateral con predominio de territorio de rama inferior con micrognatia dificultad en los movimientos de la mandiacutebula - Facies inmoacutevil riacutegida inexpresiva - Pabellones auriculares grandes lengua pequentildea con movimientos limitados posible aplasia de lacrimales sordera - Atrofia de una o dos mitades de la lengua paraacutelisis del abeductor de la laringe - Dificultad para succionar en los primeros meses por paraacutelisis del orbicular de los labios Los labios son finos y sin motilidad a veces con dificultades para la protrusioacuten lingual por afectacioacuten del nuacutecleo del hipogloso
B) EXTRAFACIALES - Aplasia del muacutesculo pectoral que puede ser unilateral asociado a siacutentomas similares al siacutendrome de Poland con sindactilia bradidactilia - En miembros inferiores pie equinovaro - Artrogriposis c) Neuromusculares - Hipotoniacutea distrofia miotoacutenica distrofia muscular facio-escaacutepulo-humeral polineuropatiacutea - Trastornos de la deglucioacuten disartria - Paraacutelisis bulbar flaacutecida no progresiva - Otras anomaliacuteas del sistema nervioso y alteraciones del tubo neural - Probablemente las deformaciones esqueleacuteticas principalmente el pie equinovaro asiacute como la micrognatia se deban a la hipomotilidad fetal y la presioacuten que ejerce la pared uterina sobre eacutel
C) VARIAS - Alteraciones endocrinas-metaboacutelicas diabetes mellitus insuficiencia hipofisiaria - Retraso madurativo deficiencia mental - Apneas - Disfagia causada por paresia de pares craneales IX y X La escasa o nula expresividad y la dificultad para manifestar emociones faciales ante el llanto o la risa son compensadas por el nintildeo con el aumento de la movilidad de los brazos y manos La imposibilidad en la oclusioacuten total de los paacuterpados y cierto grado de ptosis palpebral provoca con frecuencia lesiones de coacuternea Pueden tener como complicacioacuten conjuntivitis croacutenica o recurrente En el periacuteodo neonatal y primeros meses de vida es habitual que estos nintildeos presenten dificultades para la alimentacioacuten trastornos de la succioacuten y
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
13
sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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deglucioacuten y complicaciones respiratorias a repeticioacuten asociados a micro aspiraciones o neumoniacuteas espirativas Se han observado complicaciones respiratorias como apneas centrales y obstructivas A las alteraciones motoras retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos pueden sumarse las dificultades en el aprendizaje lenguaje etc Ocasionalmente las alteraciones pueden ser unilaterales y cursan como una paraacutelisis facial y oculomotora de curso estable que estaacute presente al nacer puede confundirse con las paraacutelisis de causa obsteacutetrica
EVOLUCION Y TRATAMIENTO
Las alteraciones no evolucionan con la edad Es necesaria una atencioacuten interdisciplinaria para proporcionarle al nintildeo una buena calidad de vida En los nintildeos afectados por el siacutendrome que cursan con otras anomaliacuteas del SNC con mayor complejidad sintomaacutetica la evolucioacuten puede ser toacuterpida con reiteradas complicaciones respiratorias que predisponen a infecciones y trastornos deglutorios Aumenta la morbimortalidad Los severos problemas en la alimentacioacuten del recieacuten nacido y durante la infancia se agravan con la micrognatia y reflujo gastroesofaacutegico Frecuentemente tiene dificultades motoras en el aprendizaje y lenguaje asociadas a otras como retraso mental hipoacusia y trastornos psicoloacutegicos situaciones que reclaman un abordaje terapeacuteutico integral La hipotoniacutea muscular las afecciones muacutesculoesqueleacuteticas especialmente en miembros inferiores y la asociacioacuten a otras anomaliacuteas del sistema nervioso son determinantes en la etapa de adquisicioacuten de pautas psico-socio-motrices por lo cual es necesaria la intervencioacuten kineacutesica en la terapia de neurodesarrollo
SINDROME DE FIBROSIS
El siacutendrome de fibrosis ocular congeacutenita se suele heredar con caraacutecter autosomico
dominante Se trata de un siacutendrome de estrabismo restrictivo debido a la
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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sustitucioacuten del musculo estriado orbital por tejido fibroso Se discuten la etiologiacutea y
si la caracteriacutestica sustitucioacuten fibrosa del musculo se debe a una miopatiacutea o a una
neuropatiacutea Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de
ducciones forzadas con restriccioacuten debido a los musculos resctos tensos y
fibrosos Se han descrito cinco tipos de fibrosis congeacutenita una de las formas de
presentacioacuten mas comunes consiste en tensioacuten de los musculos resctos mediales
y esotropia de angulo grande El tratamiento quiruacutergico se encamina a disminuir la
restriccioacuten de los musculos extraoculares y tratar la ptosis si existe Se prefieren
los procedimientos de recesioacuten en vez de de las resecciones Estos casos son
extremadamente difiacuteciles de tratar y el objetivo de la cirugiacutea consiste en enderezar
los ojos en posicioacuten primaria puesto que suele se imposible obtener rotaciones
oculares completas
MUSCULOS AFECTADOS
HERENCIA LATERALIDAD
Sindrome de fibrosis general
Todos los musculos extraoculares y elevadores (RI afectacioacuten mas comuacuten e intensa)
Habitualmente AD AR forma esporaacutedica menos comuacuten
Bilateral pero en general asimeacutetrico
Fibrosis congeacutenita del RI Estrabismo fijo
RI con o sin elevador rectos horizontales
Familiar rara habitualmente esporadica
Unilateral o bilateral bilateral
Sindrome de retraccioacuten vertical Fibrosis unilateral congeacutenita con endoftalmos y ptosis
Rectos verticales (RS el mas afectado) todos los musculos extraoculares y el elevador de un lado
Familiar No familiar
Bilateral Unilateral
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
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Bibliografiacutea
- Fejerman N Fernaacutendez E Neurologiacutea Pediaacutetrica 2 ed Madrid Editorial Meacutedica
Panamericana 1977 p 899
- Cruz M Bosh J Atlas de Siacutendromes Pediaacutetricos Espax Publicaciones
Meacutedicas Barcelona Espantildea 1998p 296- 297
- Shepard TH Comments on Moebius syndrome animal model-human
correlations and evidence for a brainstem vascular etiology Teratology 1991 43
559-60
- Slee JJ Smart RD Viljoen DL Deletion of chromosome 13 in Moebius
syndrome 1 Med Genet 1991 28 4L3-4
- Engardt P Masciantonio L Siacutendrome de Moebius Correlacioacuten cliacutenica y
desarrollo psicomotor Exp 352105_649
- Pitner SE Edwards JE McCormick FW Observations on the pathology of
Moebius Syndrome J Neurol Neurosurg Psychiatry t 965 28 362-74
- Pastuszak AL Schuumller L Speck-Martins CE Use of misoprostol during
pregnancy and Moumlbius syndrome in infants N Engl J Med 1998 338 1881-1885
- M Martiacute-Herrero JC Cabrera-Loacutepez siacutendrome de Moe-bius Tres formas
diferentes de presentacioacuten REV NEUROL 1998 27 975-8]
-BAS CASAS M L Tratamiento quiruacuterjico en el Siacutendrome de Stilling-Tuumlrk-
Duane Nuestra experiencia en Acta Estraboloacutegica 1989 pp 61-66
-PRIETO DIacuteAZ J y SOUZA DIAS C Estrabismo 1986 pp 339-362 VIEIRA L
Siacutendrome de Duane Algunos aspectos cliacutenicos en Acta Estraboloacutegica 1990
pp 25-31
