HUBUNGAN USIA IBU SAAT HAMIL DENGAN KELAINAN SINDROM DOWNDhika Claresta1 Fajar Arifin21Progam Studi Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti

2Bagian Ilmu Histologi Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti

Alamat korespondensi:

1 Jl. Bumi pratama timur blok R no1, komp. BHP, Jaktim. Telp: 0811835181, Email: dhikakooks@gmail.com2 Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti, Jalan Kyai Tapa, Grogol, Jakarta Barat. Email: fajar.arifin@yahoo.comABSTRAK

LATAR BELAKANG: Sindrom Down (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kausa sindrom Down belum diketahui mengapa, tapi riset menunjukan kejadian ini meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil. Walaupun belum diketahui secara pasti pengaruh usia ibu saat hamil terhadap kejadian down sindrom Down. Namun nondisjunction yang terjadi pada oosit ibu yang lebih tua lebih banyak dilaporkan. METODE: Jenis penelitian yang akan digunakan adalah jenis penelitian analitik dan rancangan penelitian yang digunakan adalah belah lintang (cross sectional) yang menekankan pengukuran data variabel independen dan dependen hanya satu kali dan satu saat. Lokasi untuk penelitian yang akan dilakukan bertempat di poliklinik tumbuh kembang RS Fatmawati, Jakarta Selatan kepada ibu-ibu yang mengantarkan anaknya yang menderita sindrom Down ke poliklinik tersebut. Dan sebagai pembanding, maka diambil juga 26 sampel didaerah kompleks Bumi Harapan Permai, Jakarta Timur yaitu ibu-ibu yang melahirkan anak normal. HASIL: Berdasarkan hasil pengujian dengan menggunakan chi-square dapat dilihat bahwa nilai signifikan atau nilai P adalah sebesar 0.001 berarti nilai ini lebih kecil dari 0.05, hingga dapat disimpulkan bahwa terdapat hubungan yang bermakna antara usia ibu saat melahirkan dengan kejadian sindrom Down pada anak. KESIMPULAN: Hasil penelitian mengungkapkan adanya keterkaitan antara usia ibu saat hamil dengan resiko terjadinya kelahiran sindroma Down terutama pada ibu yang berusia >= 35 tahun. KATA KUNCI: sindrom Down, usia ibu saat hamilABSTRACT

BACKGROUND: Down syndrome is a condition of both physical and mental retardation because of an abnormality of a chromosomal development. The cause of Down syndrome are still unknown, but research shown that this event keeps on growing with the increasing of mothers reproductive age. Even though the connection between mothers reproductive age with Down syndrome are still unknown, but the nondisjunction theory of older mothers oocyte are reported frequently. METHODES: The study was analytic with cross sectional approach which emphasized the measurement of the independent and dependent variable data only once. It was conducted at growth and development clinic in Fatmawati Hospital, South Jakarta to all mothers that took their kids that suffering from Down syndrome. After that, 26 samples were taken from mothers that have normal children at Bumi Harapan Permai neighborhood, East Jakarta. RESULT: Based on test result using chi-square it was shown that the significant value of P is 0.001, lower than 0.005. it means that there is a connection between mothers reproductive age with Down syndrome. CONCLUSION: There is a positive relationship between mothers reproductive age with Down syndrome. Especially, for mothers that got pregnant at 35 or above 35 years of aged. KEYWORDS: Down syndrome, Maternal age, Mothers reproductive age

PENDAHULUAN

Sindrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Keadaan yang paling sering terjadi pada sindrom Down adalah terbentuknya kromosom 21 (trisomi21). Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Diperkirakan insidensinya 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran hidup melaporkan angka kejadian sindroma Down sekitar 1 dari 650-1000 kelahiran hidup. Kurang lebih 4.000 anak dilahirkan dengan sindroma Down setiap tahunnya di Amerika, atau sekitar 1 dari 800-1000 kelahiran hidup. Sindroma Down merupakan masalah kesehatan masyarakat yang penting. Di Indonesia prevalensi sindroma Down lebih dari 300 ribu jiwa. Meskipun orangtua dari segala usia mempunyai kemungkinan untuk mendapat anak yang menderita sindroma Down, tetapi kemungkinannya lebih besar untuk ibu yang usianya di atas 35 tahun. Usia ibu saat hamil berperan pada kejadian anak dengan sindroma Down. Pada usia ibu hamil antara 20 hingga 24 tahun kemungkinannya 1/ 1490; usia 40 tahun, kemungkinannya 1/60; dan usia lebih dari 49 tahun, kemungkinan kejadiannya 1/11. Namun, meskipun nampaknya peningkatan usia ibu meningkatkan kemungkinan anak dengan sindroma Down, kenyataannya 80 % anak dengan sindroma Down dilahirkan oleh ibu dengan usia kurang dari 35 tahun. Data terbaru menyatakan, usia ayah meningkatkan kejadian sindroma Down. Sekitar 60% janin DS cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati.

Sindroma Down disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction. Nondisjunction terjadi menyebabkan embrio memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan normal. Sebelum atau sewaktu konsepsi, sepasang kromosom 21 pada sperma atau ovum gagal membelah. Ketika embrio berkembang, kromosom ekstra tersebut direplikasi di dalam setiap sel tubuh. Jenis Down syndrome ini yang meliputi 95% kasus, disebut Trisomy 21. NHS (National Human Genome Institute) Choices (2011) menyebutkan bahwa terdapat sejumlah bukti yang mengisyaratkan terdapat clustering kasus sindrom Down. Clustering dalam epidemiologi dimaksudkan tejadinya kasus dalam jumlah di atas rata-rata selama periode waktu pendek hingga sedang di suatu area geografis tertentu, misalnya di suatu kecamatan atau kelurahan di suatu kota. NHS Choices (2011) menambahkan, clustering sindrom Down bisa terjadi secara kebetulan (by chance), tetapi menurut sejumlah peneliti faktor lingkungan tertentu mungkin meningkatkan risiko sindorm Down.METODE PENELITIAN

Penelitian ini adalah tentang pengaruh usia ibu saat hamil dengan kelainan sindrom Down. Jenis penelitian yang akan digunakan adalah jenis penelitian analitik dan rancangan penelitian yang digunakan adalah belah lintang (cross sectional) yang menekankan pengukuran data variabel independen dan dependen hanya satu kali dan satu saat. Lokasi untuk penelitian yang akan dilakukan bertempat di poliklinik tumbuh kembang RS Fatmawati, Jakarta Selatan. Waktu untuk penelitian ini akan dilaksanakan pada bulan September 2013 Januari 2014.HASIL

ANALISIS UNIVARIAT

Analisis Univariat dilakukan untuk melihat gambaran distribusi frekuensi responden bedasarkan usia ibu saat hamil dengan kelahiran anak sindrom Down, dimana data anak yang positif sindrom Down diambil dari wawancara dan kuesioner kepada ibu-ibu yang datang membawa anaknya untuk konrol dipoliklinik tumbuh kembang RS Fatmawati, sedangkan yang tidak sindrom Down atau anak yang dilahirkan normal, diambil dari wawancara dan kuesioner kepada ibu-ibu yang berada disekitar kompleks bumi harapan permai, Jakarta Timur. Berikut disajikan analisis univariat untuk masing-masing variabel penelitian.

Tabel 1.1 Distribusi responden berdasarkan usia ibu saat hamil, anak yang dilahirkan dan jenis kelamin anak yang dilahirkan.

KARAKTERISTIKJUMLAHPRESENTASE (%)

USIA IBU SAAT HAMIL

=35 TAHUN2448

ANAK YANG DILAHIRKAN

POSITIF SD2448

TIDAK SD2652

JENIS KELAMIN ANAK YANG DILAHIRKAN

POSITIF SD

Laki-laki1147.8

Perempuan 1348.1

TIDAK SD

Laki-laki1252.2

Perempuan1451.9

Berdasarkan tabel diatas tentang karakteristik responden anak yang dilahirkan, dapat dilihat jumlah responden yang masuk dalam kategori anak yang dilahirkan dengan sindrom Down adalah sebanyak 24 responden, atau sebesar 48%. Jumlah responden yang masuk dalam kategori anak yang dilahirkan normal atau tidak menderita sindrom Down adalah sebanyak 26 responden, atau sebesar 52%. Jumlah ini murni disajikan setelah dilakukan pengeksklusian kepada beberapa sampel yang awalnya berjumlah 70 responden yang memiliki anak yang positif sindrom Down dan anak yang dilahirkan tidak sindrom Down. Mengenai usia ibu saat hamil dibagi menjadi dua kategori, yaitu usia = 35 tahun. Pada usia =35 tahun adalah sebanyak 24 responden, atau 48%. Pada jenis kelamin anak yang dilahirkan dapat dilihat pada anak yang positif sindrom Down, yang berjenis kelamin laki-laki adalah sebanyak 11 responden atau 47.8%, sedangkan yang perempuan adalah sebanyak 13 responden atau 48.1%. Pada anak yang tidak sindrom Down, yang berjenis kelamin laki-laki adalah sebanyak 12 responden atau 52.2%, sedangkan yang berjenis kelamin perempuan adalah sebanyak 14 responden atau 51.9%.ANALISIS BIVARIAT

Tabel 1.2 Hubungan Usia Ibu Saat Hamil Dengan Kelainan Sindrom Down

VARIABELANAK YANG DILAHIRKANP

POSITIF SDTIDAK SD

N%N%

USIA IBU SAAT HAMIL0.001*

= 35 TAHUN2346.012.0

*Bermakna : (0.05)Berdasarkan tabel diatas antara anak yang dilahirkan dengan usia ibu saat hamil dapat dilihat bahwa proporsi jumlah ibu yang hamil pada usia < 35 tahun lebih banyak melahirkan anak normal atau tidak menderita sindrom Down. Sedangkan, ibu yang hamil pada usia >= 35 tahun lebih banyak melahirkan anak dengan kelainan sindrom Down. Dimana anak yang positif sindrom Down yang ibunya berusia = 35 tahun saat hamil anak dengan kelainan sindrom Down, jumlah responden yang berusia >=35 tahun adalah 24 responden atau 48%. Alasan mengapa hal bisa terjadi belum diketahui karena masih dalam proses penelitian.(1,2) Hasil penelitian menunjukan anak yang dilahirkan dengan sindrom Down pada ibu yang berusia >=35 tahun adalah sebanyak 24 anak atau 48% responden yang positif sindrom Down. Semua responden memiliki ciri-ciri yang merupakan karakteristik dari anak yang menderita sindrom Down, yaitu keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental seperti kepandaiannya lebih rendah dari normal, kelemahan otot dan tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar,dan mata sipit membujur ke atas menyerupai orang Mongolia.Penelitian ini sejalan dengan hasil penelitian Charina Situmorang yang berjudul Hubungan Sindorm Down dengan Umur Ibu, Pendidikan Ibu, Pendapatan Keluarga dan Faktor Lingkungan yang dibuat dalam jurna kedokteran, bahwa usia ibu 35 tahun atau diatas 35 tahun saat kehamilan lebih banyak melahirkan anak dengan kelainan sindrom Down.(1) Selain usia ibu saat hamil, masih banyak faktor lain yang diperkirakan dapat mempengaruhi seorang ibu melahirkan anak dengan kelainan sindrom Down, yaitu pendidikan ibu yang relatif rendah dan pendapatan keluarga yang juga rendah, dapat berpengaruh dari gizi seorang ibu hamil karena asupan makanan juga pasti akan menurun. Selain itu, faktor seperti paparan infeksi saat kehamilan, merokok saat kehamilan, penggunaan kontrasepsi, paparan radiasi, paparan insektisida, tinggal di tempat pembuangan sampah atau limbah. Namun, pada penelitian ini tidak di teliti mengenai pendidikan ibu, pendapatan orang tua dan faktor-fakor lainnya, dikarenakan peneliti hanya ingin mengetahui apakan adanya hubungan yang nyata antara usia ibu saat hamil dengan sindrom Down, selain itu pada penelitan sebelumnya juga dikatakan bahwa tidak adanya hubungan yang relevan antara pendidikan ibu dan pendapatan keluarga yang rendah dengan kelahirkan anak dengan kelainan sindrom Down. Begitu juga dengan faktor lain yang telah disebutkan diatas. Pada penelitian yang dilakukan oleh Dagmara Dzurova di California pada tahun 2005 lalu yang berjudul Sindrom down, Paternal Age and education pun mengatakan bahwa faktor yang tertera diatas tidak memiliki hubungan dengan kelahiran anak dengan kelainan sindrom Down, namun hanya usia ibu saat hamil khususnya yang berusia >= 35 tahun yang memiliki hubungan yang mutlak dengan kelahiran anak dengan kelainan sindrom Down.(2) Pada hasil penelitian yang dilakukan oleh Ana Rachmawati pada tahun 2011 dikatakan bahwa usia ibu yang makin meningkat memiliki hubungan yang jelas dengan kelahiran anak dengan kelainan sindrom Down, namun pada penelitian ini tidak dituliskan usia berapa yang dikatakan memiliki hubungan dengan kelahiran anak sindrom Down hanya dikatakan dengan peningkatan usia ibunya saja. Hanya saja, pada penelitian yang dilakukan oleh Ana Rachmawati dikemukakan prevalensi mengenai kemungkinan terjadinya nondisjunction yang dihubungkan dengan usia ibu saat hamil. Yaitu, ada usia 35 tahun kemungkinan terjadinya nondisjunction adalah 1/400, sedangkan pada yang berusia 40 tahun kemungkinan terjadinya nondisjunction adalah 1/110.(3) Disini pun dikatakan bahwa peningkatan usia ibu mempunyai resiko yang lebih besar untuk terjadinya non-disjunction saat pembentukan sel gamet, salah satu hipotesisnya mengatakan bahwa sel telur akan semakin menua dengan bertambahnya usia ibu, maka terjadilah pembelahan sel yang abnormal. Hasil penelitian diatas memiliki hasil yang sama dengan penelitian ini, namun perbedaanya adalah dimana penelitian yang dilakukan oleh Ana Rachmawati tidak menuliskan berapa usia ibu saat hamil yang berhubungan dengan kelainan sindrom Down dengan jelas pada penelitiannya, hanya mengatakan peningkatan usia ibu. Penelitian yang dilakukan oleh S.K. Subbegowda pada tahun 2006 yang bejudul Studies On Down Syndrome and Maternal Age, dikatakan bahwa anak-anak penderita sindrom Down yang ada di Department of Psychiatry of National Institute of Mental Health and Neuroscience adalah laki-laki dan usia ibunya saat hamil anak-anak tersebut 67% adalah saat berusia 35 tahun keatas. Perbedaannya adalah penelitian ini juga membahas mengenai prevalensi jenis kelamin pada anak-anak sindrom Down. Pada beberapa literature memang dikatakan prevalensi anak-anak yang menderita sindrom Down lebih banyak terjadi pada anak laki-laki dan pada penghitungan jenis kelamin pada anak sindrom Down yang dilakukan di klinik tumbuh kembang RS Fatmawati tidak memiliki hasil yang sama, yaitu dari 24 anak yang positif menderita sindrom Down, 11 anak diantaranya berjenis kelamin laki-laki atau 47.8%, sedangkan 13 anak diantaranya berjenis kelamin perempuan atau 41.8%. Hasil yang berbeda ini diperkirakan karena penghitungan jenis kelamin yang tepat harus dilakukan pada penelitian kepada subyek penelitian dalam jumlah yang besar. KESIMPULANHasil penelitian mengungkapkan adanya keterkaitan antara usia ibu saat hamil dengan resiko terjadinya kelahiran sindroma Down terutama pada ibu yang berusia >= 35 tahun, hipotesis mekanismenya adalah dengan makin meningkatnya usia seorang ibu maka makin besar kemungkinan terjadinya nondisjunction saat pembentukan sel gamet pada ibu tersebut, sehingga jika terjadi kehamilan dapat meningkatkan resiko kelahiran anak dengan sindroma Down.DAFTAR PUSTAKA1. Situmorang C. Down Syndrome: hub. Down syndrome dengan umur ibu. 2011 jan 1, 2(1): 96-100.

2. Richard L. Naeye. Maternal age: complication of pregnancy. 2005 Feb; 2(4):210-216.

3. Ana Rachmawati. Down Syndrome: Hub antara usia ibu dan Down syndrome. 2011 Jan; 6(2):155-163.

4. S.K. Subbegwoda, H.S. Narayanan, T.S. Padmashree. Maternal Age: Studies on Down Syndrome and Maternal Age. 2006 Jan 2; 29(1):77-79.

5. Ida Bagus Aditya. Aspek Genetic Down Syndrome (on-line), IDI web. http://idibuleleng.org/berita-163-aspek-genetik-down-syndrome.html. 20 Jan 2014.

6. Len Leshin. 2004. Trisomy 21 : Ther Story of Down Syndrome (on-line), DS-Health web. http://www.ds-health.com/trisomy.htm. 20 jan 2014.

7. Nicholas J Wald, Howard S. Cuckle. Maternal Serum Screening for Down Syndrome in Early Pregnancy. 2009 oct 13, 29(7) : 881-900.

8. JK Morris, DE Mutton, E. Alberman. Revised Estimates of The Maternal Age : Live Birth Prevalence of Down Syndrome. 2004 Jan 16, 9(3) : 2-6.

9. Fisch Harry, Hyun Grace, Robert Golden. The Influence of Parental Age on Down Syndrome. 2003 june 6, 169(6) : 2275-2278.

PAGE 1