13
I. BAHAN GEN ETIK DAN EKSPRESI GEN I.1. Bahan Genetik Pada tahun 1869, Friedrich Miesher (seorang ahli ilmu kimia yang berasal dari Je rman ) meneli ti su sunan kimia nucleus sel. Hasil penelitiannya menunjukkan bahwa pada nucleus sel terdapat zat yang mengandung fosfor yang sangat tin gg i dan di ber i nama nuklein. Nama ini kemudian diubah menjadi asam nuklea t. Asam nukl ea t ini terdiri dari 2 tipe, yaitu asam deoksiribonuleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) I.1.1. Struktur DNA I.1.1.1. Ukuran dan Bentuk DNA Has il penelitian Wats on dan Crick (195 3) menu njuk kan bahwa molek ul DNA memiliki bentuk double helix yaitu pita spiral dobel yang saling berpilin.  Adapun ukuran DNA pada makhluk hidup bervarias i antara satu dengan lai nny a. Pada manusia pan jang DNA kira- kir a 1 juta µm, lal at  Drosophila melanogaster  kira-kira 16.000 µm, dan pada bakteri  Eschericia coli  kira-kira 1100 µm. I.1.1.2. Susunan Kimia DNA Mol ekul DNA ter susun ata s nukl eot ida-nukleo tid a yang ter dir i dari gula deoksiribosa, fosfat (PO 4 ), dan basa nitrogen yang dibedakan atas kelompok pirimidin yang terdiri dari basa sitosin (C) dan timin (T) dan kelompok purin ya ng terdiri dari basa adenine (A) dan gu anine (G). Basa sitosi n akan berikatan dengan basa guanine, sedan gk an basa timin aka n ber ikatan dengan basa adenine. Basa-b asa pa da strukt ur DNA tersebut sali ng berikatan karena adanya ikatan hidogen Jarak antara satu basa dengan basa berikutnya adalah 3,4 Angstrom (1 Angstrom = 0,1 nm), sehingga jarak 10 basa adalah 34 Angstrom. Adapun garis tengah DNA adalah 20 Angstrom. Secara garis besar struktur DNA dapat dilihat pada gambar I.1.

Materi 1 - Bahan Genetik Dan Ekspresi Gen

Embed Size (px)

Citation preview

  • I. BAHAN GENETIK DAN EKSPRESI GEN

    I.1. Bahan Genetik

    Pada tahun 1869, Friedrich Miesher (seorang ahli ilmu kimia yang berasal

    dari Jerman) meneliti susunan kimia nucleus sel. Hasil penelitiannya

    menunjukkan bahwa pada nucleus sel terdapat zat yang mengandung fosfor

    yang sangat tinggi dan diberi nama nuklein. Nama ini kemudian diubah

    menjadi asam nukleat. Asam nukleat ini terdiri dari 2 tipe, yaitu asam

    deoksiribonuleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA)

    I.1.1. Struktur DNA

    I.1.1.1. Ukuran dan Bentuk DNA

    Hasil penelitian Watson dan Crick (1953) menunjukkan bahwa molekul

    DNA memiliki bentuk double helix yaitu pita spiral dobel yang saling berpilin.

    Adapun ukuran DNA pada makhluk hidup bervariasi antara satu dengan

    lainnya. Pada manusia panjang DNA kira-kira 1 juta m, lalat Drosophila

    melanogaster kira-kira 16.000 m, dan pada bakteri Eschericia coli kira-kira

    1100 m.

    I.1.1.2. Susunan Kimia DNA

    Molekul DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida yang terdiri dari gula

    deoksiribosa, fosfat (PO4), dan basa nitrogen yang dibedakan atas kelompok

    pirimidin yang terdiri dari basa sitosin (C) dan timin (T) dan kelompok purin

    yang terdiri dari basa adenine (A) dan guanine (G). Basa sitosin akan

    berikatan dengan basa guanine, sedangkan basa timin akan berikatan

    dengan basa adenine. Basa-basa pada struktur DNA tersebut saling

    berikatan karena adanya ikatan hidogen Jarak antara satu basa dengan basa

    berikutnya adalah 3,4 Angstrom (1 Angstrom = 0,1 nm), sehingga jarak 10

    basa adalah 34 Angstrom. Adapun garis tengah DNA adalah 20 Angstrom.

    Secara garis besar struktur DNA dapat dilihat pada gambar I.1.

  • Gambar I.1. Struktur DNA

  • I.1.1.3. Lokasi dan Fungsi DNA

    DNA umumnya terdapat pada inti dan terletak pada kromosom, namun

    demikian DNA dapat pula dijumpai pada mitokondria (tumbuhan dan hewan)

    dan kloroplas (tumbuhan). Adapun fungsi DNA adalah memberi informasi

    genetik, sehingga segala perintah yang ada hubungannya dengan sifat

    keturunan dilakukan oleh DNA

    I.1.2. Struktur RNA

    Pada makhluk prokaryotik dan eukariotik selain dijumpai DNA juga

    didapatkan asam nukleat yang lain yaitu asam ribonukleat (RNA). Pada virus

    (misalnya virus mozaik tembakau) tidak memiliki DNA dan hanya memiliki

    RNA. Secara garis besar stuktur RNA dapat dilihat pada gambar I.2.

    Gambar I.2. Struktur RNA bila dibandingkan dengan DNA

  • I.1.2.1. Ukuran dan Bentuk RNA

    Pada umumnya ukuran RNA lebih pendek daripada DNA. Bentuk RNA

    adalah single strand atau pita tunggal.

    I.1.2.2. Susunan Kimia RNA

    Molekul RNA tersusun dari gula ribose, fosfat (PO4) dan basa nitrogen

    yang terdiri dari kelompok pirimidin yang meliputi basa sitosin (C) dan basa

    urasil (U) dan kelompok purin yang meliputi basa guanine (G) dan basa

    adenine (A)

    I.1.2.3. Macam-macam RNA

    a. m-RNA (messenger RNA) berfungsi menerima informasi genetik dari

    DNA dan proses ini disebut transkripsi yang berlangsung dalam inti sel

    b. t-RNA (transfer RNA) mempunyai bentuk daun semanggi (lihat gambar

    6 ). Menurut Holley (1965) yang menemukan t-RNA, pada beberapa

    bagian tampak basa-basa t-RNA memperlihatkan pasangan tetapi

    tidak membentuk pilin berganda seperti pada DNA. Transfer RNA ini

    berfungsi menterjemahkan informasi genetik dari m-RNA pada proses

    translasi yang berlangsung di ribosom.

    c. r-RNA (ribosom RNA) terdapat di ribosom. Molekul-molekul RNA ini

    menyusun unit kecil dan unit besar ribosom dan berperan pada proses

    translasi.

    I.2. Replikasi DNA

    Replikasi DNA adalah proses berlipatgandanya molekul-molekul DNA.

    Proses ini terjadi pada fase interfase dari siklus sel bersamaan dengan proses

    duplikasi kromosom. Ada 3 teori yang menjelaskan tentang replikasi DNA, yaitu :

  • 1. Semikonservatif

    Dua pita spiral dari pita berpilin ganda memisahkan diri. Tiap pita tunggal

    (parental) dari pita berpilin ganda ini berlaku sebagai cetakan (template)

    untuk membentuk pasangan baru

    2. Konservatif

    Molekul DNA yang lama tetap, artinya pita berpilin ganda tidak membuka

    dan selanjutnya dibentuk pita pasanagan baru

    3. Dispersif

    Kedua pita dari pita berpilin ganda parental putus di beberapa bagian

    yang kemudian dibentuk segmen-segmen baru. Selanjutnya potongan-

    potongan DNA parental dan anakan yang baru bersambungan dan

    menghasilkan pita berpilin ganda yang baru.

    Dari ketiga teori replikasi DNA di atas, tampaknya replikasi DNA semikonservatif

    lebih sesuai dengan pendapat Watson dan Crick. Adapun ketiga teori replikasi

    DNA ini dapat dilihat pada gambar I.3.

    Gambar I.3. Teori replikasi DNA

  • Untuk lebih jelasnya skema replikasi DNA dapat dilihat pada gambar I.4 di

    bawah ini ;

    Gambar I.4. Skema terjadinya replikasi DNA

  • I.3. Kode Genetik

    Kode Genetik diciptakan oleh Nirenberg, Khorana, dan Holley pada tahun

    1968 dan ketiganya memperoleh nobel atas prestasinya tersebut. Kode genetik

    ini merupakan suatu cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yang

    berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino pada rantai

    polipeptida yang panjang.

    Banyaknya nukleotida yang menyusun sebuah kodon mengikuti rumus 4n.

    Angka 4 menunjukkan 4 macam nukleotida (A,G,C,U), sedangkan n

    menunjukkan nukleotida yang menyusun kodon (yaitu suatu set nukleotida

    spesifik untuk suatu asam amino). Seperti telah kita ketahui bersama bahwa

    jumlah asam amino ada 20, dengan demikian apabila digunakan kode singlet

    yaitu kode genetik yang menggunakan kodon yang terdiri dari satu nukleotida

    saja, maka akan didapatkan 41 = 4 kodon saja yaitu A,G,C, dan U. Berhubung

    jumlah asam amino ada 20, maka kode singlet ini tidak memenuhi syarat, karena

    baru dapat mengkode 4 asam amino saja. Apabila digunakan kode dublet, maka

    baru 16 macam asam amino yang dikode. Selanjutnya apabila digunakan kode

    triplet, maka akan diperoleh 64 kodon yang dapat mengkode seluruh asam

    amino dan beberapa diantaranya dikode lebih dari satu kodon. Berdasarkan hal

    tersebut , maka kode genetik yang berlaku sampai sekarang adalah kode triplet

    yaitu satu kodon terdiri dari tiga nukleotida. Kode genetik bersifat universal,

    artinya bahwa kode ini berlaku untuk semua jenis makhluk hidup.

    Seluruh asam amino (kecuali metionin dan triptofan) dikode lebih dari satu

    kodon. Tiga asam amino, yaitu leusin, serin, dan ardinin masing-masing dikode

    oleh 6 kodon yang berlainan. Suatu keadaan yang memperlihatkan bahwa setiap

    asam amino dikode oleh lebih dari satu kodon disebut degenerasi. Degenerasi

    dalam kode genetik ini tidak secara acak melainkan ada aturan tertentu.

    Biasanya beberapa kodon yang mengkode sebuah asam amino berbeda oleh

    hanya satu basa yaitu yang ketiga dari kodon.

  • Tiga macam kodon yaitu UAA, UAG, dan UGA disebut kodon terminator,

    karena berfungsi untuk mengakhiri suatu proses sintesa protein. Ketiga kodon

    tersebut juga disebut kodon nonsense, karena tidak mengkode satu asam

    aminopun. Adapun kodon AUG berfungsi sebagai inisiator, sehingga disebut

    kodon inisiator. Secara garis besar kode genetic dapat dilihat pada gambar I.5.

    Gambar I.5. Kode genetik

    I.4.Sintesa Protein

    Sintesa protein merupakan transfer informasi genetik dari DNA ke RNA

    dan selanjutnya dari RNA ke protein dibagi menjadi dua tahap yaitu proses

    transkripsi dan proses translasi. Proses transkripsi merupakan proses

    penerimaan informasi genetik oleh m-RNA dari DNA dan proses translasi

    merupakan proses penterjemahan informasi genetik dari m-RNA.

  • I.4.1. Proses transkripsi

    Proses transkripsi berlangsung di dalam inti sel. Proses ini dimulai dengan

    membukanya pita berpilin ganda DNA dengan bantuan enzim RNA polymerase.

    Setelah sebagian pita berpilin ganda DNA membuka, maka m-RNA dibentuk

    sepanjang salah satu pita DNA tersebut. Pita DNA ini mempunyai urutan 3-

    -5 (pita sense). Basa pada m-RNA ini komplementer dengan basa

    yang menyusun pita DNA tersebut. Apabila basa pada pita DNA tersebut adalah

    3-GCTCGACTAA-5, maka akan dicetak ke m-RNA menjadi 5-CGAGCUGAUU-

    3. Pada keadaan ini m-RNA dikatakan telah menerima informasi genetik dari

    DNA. Messenger-RNA (m-RNA) yang telah menerima informasi genetik dari

    DNA kemudian meninggalkan inti sel melaui pori-pori dari membran inti dan

    menuju ke ribosom untuk proses translasi.

    I.4.2.Proses translasi

    Proses ini berlangsung di dalam sitoplasma. Pada proses ini untuk dapat

    menterjemahkan m-RNA menjadi asam amino diperlukan t-RNA yang mampu

    membaca kode-kode genetik dalam m-RNA. Dalam hal ini t-RNA memiliki urutan

    tiga nukleotida spesifik yang disebut antikodon yang mampu berpasangan

    secara komplementer dengan kodon-kodon yang ada pada m-RNA. Dengan

    perantaraan antikodon ini molekul t-RNA yang membawa asam amino spesifik

    akan membaca urutan kodon yang ada pada m-RNA. Selanjutnya secara

    berturut-turut t-RNA spesifik asam amino yang berikatan dengan kodon-kodon

    m-RNA akan melepaskan asam-asam amino yang dibawanya. Proses ini terjadi

    secara berkesinambungan sampai terbentuk suatu rantai polipeptida tertentu

    yang terdiri dari asam-asam amino dengan urutan tertentu. Polipeptida yang

    terbentuk dapat berupa protein fungsional atau protein struktural.

  • Secara garis besar proses transkrisi dan translasi dapat dilihat pada gambar I.6

    dan I.7.

    Gambar I.6. Proses transkripsi

  • Gambar I.7. Struktur t-RNA dan proses translasi

  • I.5. Ekspresi Gen

    Berdasarkan penjelasan di atas, maka jelaslah bahwa gen merupakan

    potongan DNA yang mempunyai urutan nukleotida tertentu yang membawa

    informasi genetik. Urutan asam amino tersebut berbeda-beda untuk tiap gen dan

    hal tersebut menentukan urutan asam amino yang dibentuk.

    Pada proses metabolisme diperlukan adanya enzim sebagai perantara.

    Menurut Archibald E. Garrot terbentuknya tiap enzim dikontrol oleh satu atau

    beberapa gen. Apabila gen yang dibutuhkan untuk terbentuknya enzim tertentu

    tidak ada, maka akan terjadi blok metabolisme. Berdasarkan hal tersebut

    kemudian dikenal adanya hipotesa Garrod yaitu :

    Sebuah gensebuah enzim

    Sebuah gen mutansebuah blok metabolisme

    Selanjutnya hipotesa ini oleh G.W. Beadle and E.L. Tatum diubah menjadi :

    Sebuah gensebuah polipeptida

    Hal ini dilakukan karena produk gen tidak selalu protein fungsional (enzim), tapi

    dapat pula berupa protein struktural.

    Adanya blok metabolisme mengakibatkan terjadinya kesalahan

    metabolisme yang oleh Garrod dinamakan kesalahan metabolisme bawaan.

    Salah satu contohnya adalah kelainan albino. Kelainan geneti ini disebabkan

    karena tidak adanya enzim yang dapat mengubah tirosin menjadi beta-3,4

    dihidroksifenilalanin untuk membentuk melanin. Keadaan ini mengakibatkan

    penderita albino tidak memiliki pigmen baik di kulit, mata, maupun rambut.

    Terjadinya blok metabolisme pada albino disebabkan karena adanya gen resesif

    yang terdapat di autosom.

    Keadaan albino pada beberapa makhluk hidup dapat dilihat pada gambar

    I.8.

  • Gambar I.8. Kelainan albino pada beberapa makhluk hidup