MEGACOLONUL CONGENITALMEGACOLONUL CONGENITAL

(Morbus Hirschsprung)(Morbus Hirschsprung)

una din cele mai frecvente afecţiuni obstructive ale perioadei neonatale;

este o obstrucţie funcţională Istoric:- în 1886 Harold Hirschprung face prima menţiune şi denumeşte

această boală megacolon, făcând însă o interpretare greşită a patogeniei pecare o atribuie segmentului colic dilatat şi hipertrofiat;

- la începutul secolului XX (1901), Tittel descrie absenţa celulelor ganglionare intramurale rectale;

- în 1940 Tiffin, Chandler şi Faber descriu aganglionoza colonului distal;

- în 1949 Neuhauser face prima descriere radiologică a afecţiunii;

- consideraţii terapeutice importante regăsim în studiile lui Swenson şi Bill (1948), Duhamel (1964) şi mai ales Soave.

Embriologie:- celulele ganglionare ale plexurilor nervoase intramurale derivă din

crestele neurale şi migrează distal de-a lungul nervilor vagi;- primii neuroblaşti intramurali apar la nivel esofagian din săptămâna

a 7-a de viaţă intrauterină;- distribuirea cranio-caudală completă se finalizează la sfârşitul lunii

a 4-a de gestaţie;- neuroblaştii se distribuie în tunica submucoasă şi musculară, în

plexuri nervoase (submucos superficial Meissner, submucos profund Henle şi mienteric Auerbach);

- fibrele nervoase simpatice provin din ganglionii prevertebrali;- fibrele parasimpatice însoţesc nervii vagi;- celulele ganglionare din plexurile intramurale se răresc în rectul

terminal dispărând în general la 2 cm deasupra liniei pectinate fapt deosebit de important pentru efectuarea biopsiei în scop diagnostic.

Etiopatogenie:- există mai multe ipoteze cu privire la etiologia bolii:

¤ lipsa formării neuroblaştilor sau a migrării acestora spre segmentele terminale ale intestinului gros;

¤ distrugerea ganglionilor mienterici sub acţiunea unor viruşi;¤ distrugerea ganglionilor mienterici prin hipoxie la nivel intestinal.

- în maladia Hirschprung, celulele ganglionare sunt absente, dar pot fi regăsite fibre nervoase amielinice care se termină orb;

- studiile histochimice au evidenţiat o concentraţie crescută de acetil-colină şi catecolamină;

- cel mai frecvent este afectată regiunea rectosigmoidiană (80%);- excepţional este afectat întreg colonul şi chiar ultimele anse ileale;- există şi o formă „ultra scurtă” (acalazia anală) diagnosticată exclusiv prin

manometrie ano-rectală;- elementul patogenic esenţial în producerea bolii este segmentul colic

aganglionar;- segmentul proximal zonei aganglionare suferă modificări secundare din cauza

obstacolului reprezentat de regiunea aganglionară, dilatându-se şi hipertrofiindu-se progresiv;

- incidenţa bolii este înjur de 1/5.000 de nou-născuţi vii şi afectează preponderent sexul masculin.

Fig. 3.15.1. Megacolon congenital schemă: A. – zona aganglionară, nedilatată; B. – zona de tranziţie, de aspect conic; C. – zona cu celule ganglionare normale. dilatată.

A

B

C

Fig. 3.15.2. Megacolon congenital aspect intraoperator cu cele 3 zone: A – nedilatată, B – de tranziţie, C – dilatată.

A

B

C

Tablou clinic:- absenţa tranzitului intestinal, putând debuta în perioada neonatală sau mai târziu la

sugar şi copilul mai mare în funcţie de lungimea segmentului intestinal afectat;- la nou-născut imediat după naştere se remarcă lipsa eliminării meconiului, uneori

chiar şi după manevre de stimulare rectală sau clisme;- întârzierea peste 48 de ore a eliminării meconiului tre buie să ridice suspiciunea unei

aganglionoze colice;- se instalează distensia abdominală pro gresivă, globală;- vărsături iniţial alimentare, apoi bilioase şi ulterior fecaloide cu sindrom de

deshidratare grav; - episoade de diaree paradoxală cu emisia unor scaune moi, urât mirositoare datorate

necrozei ischemice a mucoasei;- după câteva zile episodul ocluziv se reinstalează; - tuşeul rectal va evidenţia o ampulă rectală goală, fără materii fecale;- la sugar şi copiii mai mari simptomatologia este mai atenuată dominată constipaţie

(scaune la 5-6 zile), iar materiile fecale se transformă în fecaloame dure; - distensia abdominală este progresivă, predominantă pe flancuri, contrastând cu

aspectul general emaciat al copilului, acesta devine anemic secundar anorexiei globale.

Diagnostic pozitiv:Diagnostic pozitiv:

- pe baza semnelor clinice descrise;- radiologic în ortostatism - hiperaeraţie intestinală, predominant

colică şi o opacitate semilunară în micul bazin;- irigoclisma – de elecţie - în expune laterală evidenţiază regiunea

recto-sigmoidiană de calibru normal continuată de o zonă de dilatare conică progresivă (zonă intermediară) care se termină printr-o dilatare colică proximală globală de diverse grade;

- manometria anorectală permite evidenţierea alterării funcţionale a complexului ce dirijează actul defecaţiei (într-un colon normal distensia ampulei rectale determină relaxarea sfincterului intern şi scăderea presiunii în canalul anal);

- biopsia rectală este obligatorie preoperator, se va efectua la mai mult de 2 cm de linia pectinată şi va evidenţia absenţa plexurilor mienteric şi submucos şi prezenţa fibrelor nervoase amielinice hipertrofiate.

Evidenţierea

segmentului aganglionar

Profil cu substanţă

de contrast Megacolon congenital

Diagnostic diferenţial: ¤ în perioada neonatală: - cu ileusul meconial;- cu sindromul de „dop meconial” (posibil uneori exclusiv pe baza

biopsiei rectale);- cu sin dromul de „microcolon stâng” (nou-născuţi din ma me

diabetice).¤ la sugar: - cu abdomenul rahitic;- celiachia;- constipaţia de diverse etiologii.¤ la copil: - cu distensiile abdominale din ascită, tumori abdominale,

hepatosplenomegalii;- cu megacolonul simptomatic;- cu pseudomaladia Hirschprung.

A. forme neuropatice:a) imaturitate neurologică intestinală:-ocluzia funcţională tranzitorie a nou-născutului;-sindromul de colon mixt stâng.b) agenezia neuronilor argirofili:-sporadică;-dominant autosomală;-recesiv autosomală.c) displazia neuronală intestinală.B. forme miopatice:-miopatia viscerală familiară;-miopatia viscerală sporadică;-sindromul megavezică - microcolon - hipoperistaltism

intestinal.

Tratament:- formele supraacute neonatale necesită tratament de urgenţă, pentru a

decomprima tubul digestiv;- conservator - clisme evacuatorii repetate;- colostomia este considerată încă de mulţi chirurgi ca metodă de

elecţie în tratamentul de urgenţă al megacolonului; - sediul colostomiei trebuie să fie ales în funcţie de lungimea

segmentului aganglionar, în plin colon sănătos, fapt ce trebuie confirmat prin biopsii extemporanee intraoperatorii;

- plasarea colostomiei la nivelul flexurii lienale este pentru majoritatea cazurilor suficientă;

- intervenţia definitivă de coborâre abdomino-perineală se indică la pacienţii colostomizaţi în jurul vârstei de 1 an dacă au o dezvoltare ponderală corespunzătoare;

- pacienţii necolostomizaţi şi trataţi conservator prin clisme repetate vor fi operaţi mai repede în funcţie de evoluţie, în medie la vârsta de 2-4 luni;

Aspect după colostomie

- intervenţia radicală pe care o preferăm şi o recomandăm este procedeul Duhamel:

- rezecţia zonei aganglionare până la nivelul rectului pelvisubperitoneal;

- bontul rectal se închide orb în două planuri;- segmentul proximal colic cu inervaţie normală se

mobilizează prin scheletizare atentă şi se va coborâ retrorectal între lamele sacro-recto-genito-pubiene;

- se anastomoză în final la breşa peretelui posterior al bontului rectal creată prin abord transanal;

- după 2 săptămâni se vor aplica 2 pense strivitoare pentru a desfiinţa peretele comun dintre bontul rectal şi colonul coborât;

- tehnica se poate realiza şi laparoscopic.

Megacolon congenital

Procedeul Duhamel

Evoluţie şi prognostic:

- rezultatele funcţionale după acest procedeu sunt bune, continenţa fiind păstrată;

- mortalitatea neonatală prin megacolon în formele supraacute este încă ridicată (15%), în special datorită enterocolitelor, leziunilor mucoasei, perforaţiilor şi septicemiilor.