Meioza, gamety, rozmnožování Chromosomální …old-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/7_zaklady_genetiky_2015.pdf+ gonosom Karyotyp – soubor chromosomů, rozlišitelné (haploidn í;

► Meioza, gamety, rozmnožování

► Mendelovská dědičnost

► Chromosomální základy dědičnosti

► Centrální dogma molekulární biologie

Biologie I

Genetika – chromosomální a molekulární základy dědičnosti

► Přenos vlastností/predispozic rodičovského organismu na potomky

► Přenos DNA s geny (chromosomální i extrachromosomální)

► Gen = základní jednotka dědičnosti, na chromosomu umístněn v lokusu

Dědičnost

Rozmnožování

► Nepohlavní (vegetativní, asexuální) = klony (genetické kopie)

► Pohlavní (generativní, sexuální)

Potomek nese [jedinečnou] kombinaci genů získaných od obou rodičů

proces tvorby potomstva (zde ve smyslu celých organismů)

Amoeba dělící se mitoticky

100 µm

Mnohobuněčný nezmar

(Hydra) množící se pučením

(pupen: mitosy, masa

buněk se vyvijí v nového

jedince → oddělení)

např.: rodičovský

jedinec

pupen

v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů) při oplození se

potomek vzhledem liší od rodičů i sourozenců

Pohlavní rozmnožování a dědičnost

Homo sapiens sapiens

Somatická buňka rodiče: • 46 chromosomů (diploidní; 2n)

• 2 gonosomy (pohlavní chr.)

• 44 autosomů (22 párů)

Potomek:

46 chromosomů (2n) 2 gonosomy (pohlavní chr.)

22 párů autosomů

gameta otec 22 autosomů

+ gonosom

(haploidní; n)

gameta matka 22 autosomů

+ gonosom

(haploidní; n) Karyotyp – soubor chromosomů, rozlišitelné

podle tvaru a proužkování (uspořádaný a graficky znázorněný = karyogram)

zde muž (46, XY)

metafázní chromosomy izolované z leukocytů

po barvení (proužky)

centromera

sesterské

chromatidy

pár homologních

chromosomů

Adapto

váno z

Cam

pbell,

Reece:

Bio

logy 6

th e

ditio

n ©

Pears

on

Educatio

n,

Inc,

publis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

splynutí gamet (syngamie, oplození)

za vzniku diploidní zygoty


gameta

Diploidní

mnohobuněčný

potomek

Barvy

MEIOZA OPLOZENÍ

n

n

n

2n 2n zygota

Haploidní stav (gamety = pohlavní buňky )

Diploidní stav

mitozy, dělení

diferenciace

gameta

2. pohlaví

mitoza

Rozmnožovací cyklus živočichů

Ad

ap

tová

no

z C

am

pb

ell,

Ree

ce

: B

iolo

gy 6

th e

ditio

n ©

Pe

ars

on

Ed

uca

tio

n, In

c,

pu

blis

hin

g a

s B

en

jam

in C

um

min

gs


► Časový nástup meiozy

se v životních cyklech

různých organismů

může lišit:

Většina hub, někteří prvoci a řasy

Rostliny a některé řasy

hlenka (Dictiostelium)

haploidní mnohobuněčný

organismus

mitoza mitoza

gamety

zygota

zygota

mitoza mitoza

gamety spory

haploidní mnohobuněčný

organismus (gametofyt)

diploidní mnohobuněčný

organismus (sporofyt)

mitoza

meioza oplození

meioza oplození

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition © Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings

MEIOZA – tvorba haploidních buněk rozdělením diplodních

MEIOZA

redukční dělení

(redukce počtu

chromosomů a

separace

sesterských

chromatid)

diploidní

buňka

meiozu předchází

replikace chromosomů

výsledkem jsou

buňky nesoucí

jednu sadu

původních

homologních

autosomů

(+ gonosom)

1 pár homologních chromosomů = 2 možnosti...

pár homologních chromosomů

replikace

pár replikovaných homologních chromosomů

sesterské

chromatidy

2n

2n

n

buňky s 1 replikovaným

chromosomem

separace

chromatid

n

chromosomy

chromatidy

Ad

ap

tová

no

z J

oh

nso

n R

.: B

iolo

gy, 5

th e

ditio

n 1

99

9; ©

Th

e M

cG

raw

-Hill

Com

p.,

In

c.

Meioza I

... 2 páry homologních chromosomů = 4 možnosti...

... 23 párů chromosomů = 8 388 608 možnosti...

... 3 páry homologních chromosomů

homologní páry (není znázorněna replikace)

8 možností meiozy (ne všechny realizovány, 1 meioza = max. 4 buňky/gamety k použití)

► Počet možností při haploidním čísle n chromosomů je 2n.

► 1. Chromosomy/chromatidy se rozchází nezávisle

► 2. Oplození je nahodilé (sejde se vždy 1 kombinace každého rodiče)

a v meioze je variabilita umocněna ještě dalším způsobem

2 zdroje genetické variability potomků

Ad

ap

tová

no

z J

oh

nso

n R

.: B

iolo

gy, 5

th e

ditio

n

19

99

; ©

Th

e M

cG

raw

-Hill

Com

p.,

In

c.

► Meiozu předchází meiotická interfáze

s replikací chromosomů a zdvojením centrosomu

► Každé dělení během meiosy pak probíhá ve 4 fázích (podobně jako mitoza)

1. profáze

2. metafáze

3. anafáze

4. telofáze

► První dělení: meioza I

(tzv. heterotypické dělení – určité odlišnosti od mitozy – složitější v profázi)

► Druhé dělení: meioza II

(tzv. homeotypické dělení – obdoba mitozy)

● interkineze – období mezi meiozou I a meiozou II

MEIOZA – detailnější pohled na dvě po sobě jdoucí dělení

• Kondenzace chromosomů

• Mizí jadérka

• Vznikají kinetochory

• Párování homologních chromosomů

a vznik synapsí (těsný podélný kontakt)

• Později chromosomové páry patrné

jako tetrády (4 prokřížené chromatidy)

• V překříženích výměna homologických

částí nesesterských chromatid

(crossing-over)

• Místo překřížení = chiazma,

v tetrádě obvykle několik chiazmat

• Prodlužování mikrotubulů

• Oddalování centrosomů (=dělícího vřeténko)

• Rozpad jaderného obalu

• Napojování mikrotubulů na kinetochory

1. Profáze I – přehled Meioza I

sesterské chromatidy

dělící vřeténko

páry homologních chromosomů

s vyměněnými úseky

nesesterských chromatid

tetráda

chiazmata

PROFÁZE I

centrosom

Adapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on E

ducatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

1. Profáze I – může představova více než 90% času trvání meiozy

Meioza I

5 stádií:

i) Leptotene – chromosomy přichyceny

k jadernému obalu; homologní poblíž a

silně kondenzují

ii) Zygotene – synapse: tvorba proteino-

vého synaptonemálního komplexu mezi

homologními chromosomy

Dvojice paralelních chromosomů = bivalent

iii) Pachytene – homologické části part-

nerských chromosomů „drženy“ naproti

sobě, rozbalení DNA, crossing-over

iv) Diplotene – synaptonemální komplex

se rozpadá (chiazmata přetrvávají),

chromosomy dekondenzují

a jsou transkričně aktivní

v) Diakineze – chromosomy opět kondenzují chiasmata

(místa

crossing-over)

syn

ap

ton

em

áln

í

ko

mp

lex

synapse

sesterské chromatidy chromosomu

chromatidy

homologního

chromosomu

centromera protilehlé

nesesterské

chromatidy

crossing-over

partnerské homologní chromosomy

Adaptováno z Johnson R.: Biology, 5th edition 1999; © The McGraw-Hill Comp., Inc.

centromera (s kinetochorem)

metafázní destička

napojené kinetochorové

mikrotubuly

PROFÁZE I ANAFÁZE I

• Kinetochorové mikrotubuly jednoho pólu dělícího vřeténka

napojeny k jednomu chromosomu z páru (na jednu stranu centromery)

• chiazmata se posouvají ke koncům chromosomů = terminální chiazmata

(umožňuje oddálení centromer a usnadňuje správné napojení mikrotubulů)

•Tetrády seřazeny v metafázní destičce

2. Metafáze I

METAFÁZE I

astrosféra (živočišná buňka)

nekinetochorové mikrotubuly

chiazmata

Meioza I A

dapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on

Educatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

3. Anafáze I

• Separace homologních chromosomů (zanikají tetrády)

• Každý chromosom (dvě sesterské chromatidy)

transportován k opačnému pólu

sesterské chromatidy (zůstávají spojeny)

PROFÁZE I ANAFÁZE I ANAFÁZE I METAFÁZE I

homologní chromosomy

Meioza I A

dapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on

Educatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

TELOFÁZE I a CYTOKINEZE

• Chromosomy pokračují v rozestupu a dosahují pólů

• Každý chromosom je stále tvořen dvěmi sesterským chromatidami

• U některých druhů dekondenzace chromosomů, tvrba jádra i jadérka

• Cytokineze obvykle probíhá souřasně a tvoří se dvě haplodní buňky

Zivočišné buňky: zaškrcení

Rostlinné buňky: fragmosplast

Žádný z chromosomů se již nereplikuje

Meiosis I

Meioza II

Meioza I

Meioza II

► 3. Crossing-over mohl vyměnit části

chromatid = sesterské chromatidy

již nejsou geneticky identické

3. zdroj genetické variability potomků

zaškrcení

Adapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on

Educatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Meioza II je velmi podobná mitoze

• Tvorba dělího aparátu

• Chromosomy

(dvě sesterské chromatidy)

kondenzované

• Všechny sesterské chromatidy správně napojeny

na kinetochorové mikrotubuly

• Sesterské chromatidy na metafázní destičce

• Sesterské chromatidy

odděleny a transportovány

k pólům

• Chromosomy

(chromatidy) na

opačných pólech

• Rozpad dělícího

aparátu, tvoří se

jádra

• Chromosomy

despiralizují

+ jadérka

Výsledek

4 dceřinné buňky

geneticky odlišné

mezi sebou a i od

mateřské buňky

A CYTOKINEZE

PROFÁZE II METAFÁZE II ANAFÁZE II TELOFÁZE I A CYTOKINEZE TELOFÁZE II

separace sesterských chromatid

zaškrcení


Mendelelovská dědičnost

● mnich (od 1843) a později opat

(od 1868) v augistiánském

kláštěře sv. Tomáše v Brně

● od r. 1957 se zbýval křížením

hrachu (Pisum sativum),

dostupný v řadě odrůd

● 1865 práce

Versuche über Pflanzen-Hybride

vcelku bez povšimnutí, znovu objevena 1900

Hugo de Vries (NL)

Erich von Tschermak (A)

Carl Correns (D)

Gregor Johann Mendel (*1822 in Hynčice – †1884 in Brno)

► Křížil čisté (homozygotní) linie (P, F0);

takové křížení označováno hybridizace

► Křížil hybridy F1 (1. filiální generace)

→ F2, v níž byl poměr forem znaku z P = 3:1

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition © Pearson

Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings

důležité termíny:

Genom – kompletní genetický materiál daného organismu

Alely – alternativní formy téhož genu (dvě alely v diploidním organismu)

Homozygot – pár identických alel (čistá linie)

Heterozygot – dvě rozdílné alely jednoho genu

Genotyp – soubor všech alel v organismu

Fenotyp – fyzické a fyziologické rysy (znaky) organismu

alela pro fialové květy

alela pro bílé květy

pár homologních

chromosomů

lokus pro

barvu květu

Adapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on E

ducatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Mendelův model dědičnosti pro dvě alely jednoho genu

homozygotní linie nesoucí dominantní alelu (P),

která se na rozdíl od recesivní alely (p) projeví („dominantní je funční“)

hybridizace

1. Zákon o uniformitě generace F1

při vzájemném křížení dvou homozygotů jsou

potomci genotypově i fenotypově jednotní

křížení tzv. monohybridů

(jedinců u kterých sledujeme 1 znak)

2. Zákon o jednoduchých štěpných poměrech v F2

při křížení heterozygotů F1 může být potomkovi

předána každá ze dvou alel se stejnou

pravděpodobností nezávislá segregace alel

→ fenotypový štěpný poměr 3:1


homozygotní P

generace F1

generace F2

vzhled:

genotyp:

gamety:

vzhled:

genotyp:

gamety:

samičí F1 samčí F1

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition © Pearson Education, Inc,

publishing as Benjamin Cummings

Punnettův čtverec

Rodiče

Ee Ee

vajíčka

sp

em

ie

Pu

nne

ttů

v č

tve

re

c

potomci

E e

E

e

Ee

Ee EE

e e

Alely Fenotypy

nepřirostlý lalůček 3

1

E = nepřirostlý lalůček

e = přirostlý lalůček přirostlý lalůček

● Heterozygotní rodiče

s nepřirostlým lalůčkem (determinováno dominantní alelou E)

● Gamety:

možnost E = ½

možnost e = ½

● Šance zdědit genotypy

EE =½×½=¼

Ee =½×½=¼

eE =½×½=¼

ee =½×½=¼

● Pravděpodobnost u novorozence

75% nepřirostlý a 25% přirostlý lalůček

(3:1)


Adapto

váno z

Johnson R

.: B

iolo

gy,

5th e

ditio

n 1

999;

© T

he M

cG

raw

-Hill

Com

p.,

Inc.

Testovací (zpětné) křížení

odhalení genotypu křížením

s homozygotem v recesivním stavu

v případě lalůčků raději

Rozbor rodokmenu

pro analýzu rizik u nemocí

děděných jako jednoduché

mendelovské znaky


přirostlý lalůček nepřirostlý lalůček

rod

ok

me

n


dominantní fenotyp;

neznámý genotyp

(možno PP nebo Pp)

recesivní fenotyp;

známý genotyp pp

pro možnost PP

bude fenotyp fialový květ

pro možnost Pp

50% fialový květ

50% bílý květ

hybrid F1 homozygot

P

► neúplná dominance

homozygotní P

generace F1

generace F2

samičí F1 samčí F1

gamety

gamety

červená

CRCR

bílá

CWCW

růžová

CRCW

Adapto

váno z

Cam

pbell,

Reece:

Bio

logy 6

th e

ditio

n ©

Pears

on E

ducatio

n,

Inc, publis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

CR: alela barva červená

Cw: alela barva bílá

jen 1 alela CR

genotyp F1 se projeví v F2

Štepný poměr 1:2:1

(není třeba zpětné křížení)

3. Zákon o čistotě a plné kombinovatelnosti vloh

vlohy pro znaky a vlastnosti se přenášejí z generace na generaci

v čisté formě a vzájemně se nemísí (nezávislá segregace alel)


sledujeme 2 znaky současně (oba s možností dominance):

křížení tzv. dihybridů

(sledujeme 2 znaky)

→ fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1

(zpětné křížení s yyrr poměr 1:1:1:1)

homozygotní P

generace F1

generace F2

samčí F1

gamety gamety

samičí F1

štěpný poměr 3:1 jako

u jednoho znaku

nebyl pozorován

alely segregují nezávisle

žluté, kulaté

zelené, kulaté

žluté, scvrklé

zelené, scvrklé

Adapto

váno z

Cam

pbell,

Reece:

Bio

logy 6

th e

ditio

n ©

Pears

on E

ducatio

n,

Inc, publis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

dihybrid

AaBb

A

A A

A A

A

A

AB

ab

Ab

aB

a

a

a

a

a a

a

A

A b A

a a a

B

B

B B

B

B

B

B

B

B a

B

b

b b

A A

b b B B

a a

b

b

b

b

b

A

b

b

► štěpný poměr platí, pokud jsou geny na různých chromosomech

metafáze I dvě možnosti

uspořádání

chromosomů

možné gamety alely

mendelovsky

rozděleny

metafáze II

Mendelelovská dědičnost A

dapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on E

ducatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Fenotypy po křížení

F1 … všichni červené oči

F2 … červené:bílé = 3:1 (štěpný poměr odpovídá mendelovské dědíčnosti)

ALE: bílé oči pouze u samečků →

→ znak vázaný na chromosom X

Chromosomální základ dědičnosti

Thomas Hunt

Morgan

(1866 – 1945)

Drosophila melanogaster

sameček samička

divoký typ mutant

XY XX

homozygotní

P

generace

F1

vajíčka

generace

F2

spermie

vajíčka spermie

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition ©

Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings

další Morganův experiment:

Vazba vloh / genů na libovolném chromosomu

Znaky: barva těla a vývoj křídel

Alely:

b+ : normální šedé tělo

b : černé tělo (black)

vg+ : normální křídla

vg : zakrnělá (vestingal) křídla

► Převahu rodičovských fenotypů

vysvětluje vazba genů na jednom

chromosomu.

ale proč pak není poměr 1:1:0:0?

rodiče v

zpětném

křížení

většina

potomků

nebo

homozygotní

P

divoký typ

šedé tělo,

normální křídla

dvojitý mutant

černé tělo,

zakrnělá křídla

dihybrid F1

šedé tělo,

normální křídla

dvojitý mutant

černé tělo,

zakrnělá křídla

ZPĚTNÉ KŘÍŽENÍ

potomstvo

po zpětném

křížení

očekávání:

nezávyslá

segregace

SKUTEČNOST:

rodičovský fen. rekombinovaný fen.

šedé /

normální

černé /

zakrnělá

šedé /

zakrnělá

černé /

normální

fenotyp

tělo / křídla


Rekombinantní

fenotypy

jsou důsledkem

crossing-over

Frekvence

rekombinace

gamety

dihybrid F1

šedé tělo,

normální křídla

dvojitý mutant

černé tělo,

zakrnělá křídla

ZPĚTNÉ

KŘÍŽENÍ

rodičovský fenotyp rekombinovaný fenotyp

replikace

MEIOZA I

a crossing-over

MEIOZA II

separace

chromatid

MEIOZA I a II

crossing-over

neutrální

rekombinantní

chromosomy

vajíčko spermie

vajíčko

spermie

potomci

křížení

(391 / 2300) x 100 = 17%

Adapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on E

ducatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Fenotypy (tělo - křídla):

1. gray – normal

šedé – normální

2. Black – vestingal

černé – zakrnělá

3. Gray – vestingal

šedé – zakrnělá

4. Black – normal

černý– normální

{

{

83%

17%

Morganovy zákony

1. Geny jsou lineárně uspořádány v chromosomech.

2. Geny jednoho chromosomu tvoří vazebnou skupinu.

Počet vazebných skupin = počet párů homologních chromosomů

3. Mezi geny homologického páru chromosomů může probíhat

genová výměna prostřednictvím crossing-over.

Frekvence crossing over je přímo úměrná vzdálenosti genů.

případ třech genů na chromosomu II

b, vg a cn (cinnabar, rumělka)

fenotyp cn: světlejší oči než

divoký typ

Frekvence rekombinací:

9% pro cn a b

9,5% pro cn a vg

17% b a vg

Vzdálenější geny – větší šance, že

mezi nimi proběhne crossing-over

chromosom

frekvence

rekombinace

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition ©

Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings

dihybrid

AaBb

A

A A

A A

A

A

AB

ab

Ab

aB

a

a

a

a

a a

a

A

A b A

a a a

B

B

B B

B

B

B

B

B

B a

B

b

b b

A A

b b B B

a a

b

b

b

b

b

A

b

b

► štěpný poměr platí, pokud jsou geny na různých chromosomech

metafáze I dvě možnosti

uspořádání

chromosomů

možné gamety alely

mendelovsky

rozděleny

metafáze II

► a jedním genem je determinován jeden fenotyp neovlivněný prostředím

Mendelelovská dědičnost A

dapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on E

ducatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Pleiotropie

Kodominance – vícealelové systémy vs 2n

• Gen ovlivní více než jeden fenotypový znak jedince

Případ dědičnosti krevních skupin:

3 alely pro dědičnost krevních skupin:

Alela IA - antigen A na povrchu erythrocytů

- protilátky proti B v séru (anti-B)

Alela IB - antigen B na povrchu erythrocytů

- protilátky proti A v séru (anti-A)

Alela i - erythrocyt bez antigenu A nebo B

- v séru protilátky proti A i B

- 6 možných genotypů

- fenotypy krevní skupina A, B, AB nebo 0

• IA a IB jsou vůči sobě kodominantní

• IA a IB jsou vůči alele i dominantní

Případ fenylketourie: - gen pro fenylalanin hydroxylasu na autosomu

- mutace = recesivní alela; autosomálně recesivní onemocnění

- porucha přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin

Fenotypové projevy: - mentální retardace, epileptické záchvaty

- bledá pleť, modré oči, světlé vlasy (nedostatek tyrosinu pro tvorbu melaninu)

- časté ekzémy a vyrážky

krevní

skupina

geno-

typy sérum

erythrocyty po přidání séra

krevních skupin ve sloupci


Polygenní dědičnost

Pozn. pro znaky, měnící se v populaci plynule = znaky kvantitativní – vělikost těla, barva kůže

(rozdíl proti kvalitativním znakům = diskrétní znaky – např. krevní skupina)

Vliv prostředí na fenotyp

Genové interakce

• Účinky více genů na jednu fenotypovou vlastnost

• Fenotyp je dán součtem účinků genů (aditivní, kumulativní efekt)

norma reakce = různost fenotypů, které mohou vzniknout

z jediného genotypu vlivem vnějšího prostředí

norma reakce nulová – např. krevní skupiny, barva květu hrachu

norma reakce nenulová – např. barva květu hortenzie

zásaditá kyselá

půda

• Na sledovaném kvalitativním znaku se podílí více než jeden gen

• Alely dominantní a recesivní


→ fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1

(zpětné křížení s yyrr poměr 1:1:1:1)

homozygotní P

generace F1

generace F2

samčí F1

gamety gamety

samičí F1

štěpný poměr 3:1 jako

u jednoho znaku

nebyl pozorován

alely segregují nezávisle

žluté, kulaté

zelené, kulaté

žluté, scvrklé

zelené, scvrklé

Adapto

váno z

Cam

pbell,

Reece:

Bio

logy 6

th e

ditio

n ©

Pears

on E

ducatio

n,

Inc, publis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

► interakce bez změny štěpných poměrů 9:3:3:1 – reciproká interakce

oba geny se projevují samostatně, interakce až na úrovni fenotypu

Barva plodu papriky:

Alely: R – červený pigment ANO

r – červený pigment NE

Cl – rozklad chlorofylu ANO

cl – rozklad chlorofylu NE

(pomlčky v obr. = jakákoliv alela)

objevují se fenotypy, které nebyly

u rodičovských rostlin (P1 nebo P2)

(pomlčka = jakákoliv alelu)

výsledek zpětného křížení s rrclcl je 1:1:1:1

x x

Genové interakce

Převzato z Nečásek a kol. Obecná genetika. SPN Praha 1979

► dominantní epistaze – dominantní alela epistatického genu potlačí projev

hypostatického genu (obdoba dominance)

Barva květů jiřiny:

Alely: Y – žlutý pigment ANO

I – pigment ‘slonová kost’ ANO

y a i – pigment NE

štěpný poměr v F

2 12:3:1

přítomnost žlutého pigmentu překryje

barvu slonové kosti

výsledek zpětného křížení s yyii je 2:1:1

Genové interakce


► recesivní epistaze – gen v homozygotně recesivní stavu potlačí/neumožní

projev alely druhého genu

Barva květů šalvěje:

Alely: P / p – červený pigment ANO / NE

A / a – methylace červeného

pigmentu = fialová ANO / NE


2 9:3:4

výsledek zpětného křížení s ppaa je 1:1:2

Genové interakce


► komplementarita – alespoň jedna dominantní alela obou genů

Barva květů hrachoru:

Alely: C a R – červený pigment ANO

produkt C je stále bezbarvý


2 9:7

výsledek zpětného křížení s ccrr je 1:3

Genové interakce


► inhibice – dominantní alela “inhibitoru” zamezí projevu druhého genu

(inhibitor sám jiný projev nemá)

Barva peří kura domácího:

Alely: C / c – červený melanin ANO / NE

I / i – inhibice depozice melaninu

v keratinu peří ANO / NE


2 13:3

výsledek zpětného křížení s ccii je 3:1

Genové interakce


► duplicita (nekumulativní) – dva geny téhož účinku

a postačuje jedna dominantní alela

Tvar šešule kokošky patuší tobolky:

Alely: T1 nebo T2 – zajistí normální tvar

t1 a t2 v homozygotně recesivním

stavu – špičatý tvar


2 15:1

výsledek zpětného křížení s ccii je 3:1

Genové interakce


Polygenní dědičnost

Zjednodušený model polygenní dědičnosti barvy kůže:

3 geny:

- alely A, B, C – tmavá kůže (v obr. černé tečky bez rozlišení alel)

- alely a, b, c – světlá kůže

(v obr. bílé tečky bez rozlišení alel)

- vztah neúplné dominance

například zbarvení

AaBbCc = AABbcc

barvu kůže ovlivní

i vlivy prostředí

(→spojitá Gausova křivka)

Adapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on E

ducatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Centrální dogma molekulární biologie

3' 5'

A G G G A C C C C

T C G C T G G G G

5' 3'

templátový řetězev

(pro transkriptci) transkripce

3' 5'

mRNA

DNA

A G G G A C C C C

codon 1 codon 2 codon 3

polypeptid

translace

N N N C C C C C

R1 R2 R3

Serin Asparagin Prolin

O O O

replikace

+ r

RN

A &

tR

NA

Replikace je semikonzervativní

Každý řetězec původní dvojšroubovice

slouží jako templát (matrice) pro syntézu

nového komplementárního vlákna

Nové řetězce jsou syntetizovány jako

Vedoucí řetězec (leading strand):

kontinuální molekula

Opožďující se řetězec (lagging s.):

diskontinuální syntéza krátkých DNA

(Okazakiho fragmenty); pro dokončení

celého vlákna - degradace primerů RNA,

dosyntetizování DNA a spojení (ligace)

G C

A T

G C

G C

P

P

P

P

P

P

P

P

P

P

P

C

C C

C

H H

H

H H

OH

OH O

3

konec

5 konec

3 konec

templátový řetězec nový řetězec

primer RNA

3

5

3

5

5

helikasa rozbaluje dsDNA

= replikační vidlice

leading

strand

lagging strand

DNA polymerasa

DNA ligasa Okazakiho

fragment

5

7

6

4

3

2

1 4

3 2

1

5

konec

3

DNA polymerasa připojí

další nukleotid na 3’

uhlík (-OH) ribosy

nukleotidu předchozího.

DNA polymerasa

3

původní řetězec

(templát)

původní

DNA

● Nový řetězec syntetizován

na základě komplementarity bazí

● Replikaci katalyzuje

DNA polymerasa

(v počátku replikace vyžaduje primer RNA

poskytující 3’OH ribosy)

● DNA se rozbalí a dojde

k oddělení vláken

Nerozbalené

dvojšroubovice

DNA

G

G

G

T

A

A

C

C

3' 5'

A T

C G

A T A

G

G C C G

A

oblast

dokončené

replikace původní

řetězec

nový

řetězec

C C A A

T T

G G

T A

T A

C G

A T

A T

A

C G A T A

T A

T A

G C

G A

G

T

A

C

G

C

G

A

oblast

probíhající

replikace

C

počátek replikace

replikace

probíhá oběma

směry

replikace

ukončena

replikační vidlice replikační bublina

parentální řetězec

nový řetězec

2 nové

duplexy

DNA

Replikace:

Prokaryota

Eukaryota

● jeden počátek replikace

na cirkulárním chromosomu

● jedna „replikační bublina“

rostoucí oběma směry

● mnoho počátků replikace

na lineárním chromosomu

● replikační vidlice rostou

oběma směry a tvoří replikační

bublinu

● po setkání vidlic/bublin jsou

nové řetězce kovalentně spojeny

versus

Transkripce

netemplátový

řetezec DNA templátový

řetězec DNA

5'

C

C G

T A

A T

G G

G

A

C

C

A

G RNA

polymerasa

RNA

(transcript)

C

A T

C G

T A

RNA může být

dále procesována

(upravena)

3

'

3'

5'

● Genetická informace je přepsána

(transkribována) do sekvence RNA

● Přepis začíná sestavením komplexu RNA

polymerasy na promotoru genu a oddělením

vláken DNA (promotor: specifická sekvence

před přepisovanou oblastí)

● Přepis končí terminací transkripce

(specifické sekvence nebo proteinové faktory)

● Transkripce genu není nahodilá

- konstitutivní – stálá (housekeeping geny)

nebo může

- podléhat indukci

- podléhat represi

Transkripce do sekvence mRNA:

Prokaryota

Eukaryota

● mRNA je v podstatě připravena na translaci bez prav

● možnost kontinuální polycistronní mRNA:

transkripce operonu (tandemně uspořádané

kódující sekvence několika proteinů pod

kontrolou jednoho promotoru) versus

● Pre-mRNA obsahuje kódující sekvence (exony) a

intervenující nekódující sekvence (introny)

● Transkript je dále vybaven nekódovanými nukleotidy

(na 3‘ konci nukletidem tvořícím „čepičku“ a

na 5’ konci je modifikován polyadenylací

● Introny jsou vystřiženy (sestřih RNA, splicing)

a exony spojeny v kontinuální kódující řetězec

introns occuring in between exons are to be

excised through RNA splicing

● Se střih probíhá v jádře, katalyzován

nukleoproteinovým komplexem (spliceosomem)

exon

intron intron

exon exon DNA

transkripce

exon

intron intron

exon exon

5' 3' pre-mRNA

exon exon exon

intron intron čepička poly-A 5' 3'

exon exon exon

spliceosome

čepička poly-A

sestřih

pre-mRNA

intron RNA

5' 3'

čepička poly-A

mRNA

jaderný pór

jádro

cytoplasma

5' 3'

Translace na ribosomu

amino

kyselina

3

5

vodíkové

můstky

anti-

kodon

mRNA

5' kodon

3'

2. báze 3.

báze

1.

báze U C G A

U

C

A

G

UUU

fenylalanin

UCU

serin

UAU

tyrosin

UGU

cystein

UUC

fenylalanin

UCC

serin

UAC

tyrosin

UGU

cystein

UCA

serin UUA

leucin

UCG

serin

UUG

leucin UGG

tryptofan

UGA

stop

UAA

stop

UAG

stop

U

C

A

G

CUU

leucin

CUC

leucin

CUA

leucin

CUG

leucin

CCU

prolin

CCC

prolin

CCA

prolin

CCG

prolin

CAC

histidin

CAA

glutamin

CAG

glutamin

CAU

histidin

CGA

arginin

CGG

arginin

CGU

arginin

CGC

arginine

U

C

A

G

AUG (start)

methionin

AUU

isoleucin

AUC

isoleucin

AUA

isoleucin

ACU

threonin

ACC

threonin

ACA

threonin

ACG

threonin

AAU

asparagin

AAC

asparagin

AAA

lysin

AAG

lysin

AGU

serin

AGC

serin

AGA

arginin

AGG

arginin

U

C

A

G

GUU

valin

GUC

valin

GUA

valin

GUG

valin

GCU

alanin

GCC

alanin

GCA

alanin

GCG

alanin

GAU

aspartát

GAC

aspartát

GAA

glutamát

GAG

glutamát

GGU

glycin

GGC

glycin

GGA

glycin

GGG

glycin

U

C

A

G

molekula tRNA má 2 vazebná místa:

● antikodon (H-vazby, komplementarita)

● místo pro vazbu aminokyseliny (kovaletní vazba)

● kodon tvořen

3 bázemi

● 64 možných

kombinací:

● 3 kodony jako

info pro STOP

translaci

● 61 jako info o

identitě

připojované

aminokyseliny

● prerekvizity: ribosomy, mRNA, tRNA, energie, aminokyseliny a info o jejich pozici

Malá podjednotka ribosomu

váže mRNA; iniciační tRNA

(pro Met) se váže na iniciační

Kodon AUG.

Připojuje se velká ribosomální

podjednotka; iniciační tRNA

vázána v místě P; místo A

připraveno pro vazbu

další tRNA.

1. Iniciace (první kodon obvykle AUG)

Met

methionin

tRNA

mRNA

malá

velká

podjednotka ribosomu

3'

5'

místo P

místo A místo E

Met

U A C A U G

start kodon 5' 3'

3. Terminace

Uvolňovací faktor štěpí vazbu

mezi polypeptidem a poslední

tRNA – protein uvolněn.

3

5

Ribosom přeložil mRNA

až po STOP – není tRNA

váží se terminační faktory

U A

U A U G A

stop codon 5' 3'

Asp

Ala

Trp

Val Glu

terminační

(uvolňovací)

faktory

Do místa A přichází

tRNA–aminokyselina

Dvě tRNAs jsou na

ribosomu současně

(místo P a A)

Tvoří se

peptidová vazba

Posun mRNA a “prázdná”

tRNA opouští ribosom z

místa E (uvolněno místo A)

1 2 3 4

2. Elongace

peptidová

vazba Met

Ala

Trp

Ser

Val

U A

C A U G G A C

3 3

C G

antikodon

tRNA

asp

U

Met

Ala Trp

Ser

Val

U A

C A U G G A C

C U G

Asp

6

U A

C A U G G A C

C U G

Met

Val

Asp

Ala

Trp

Ser

další

peptidová

vazba

6 3

G A C C U G

A U G A C C

Met

Val

Asp

Ala

Trp

Ser Thr

6 3

3 stádia translace

Genová exprese u eukaryot

Documents

Meioza, gamety, rozmnožování Chromosomální …old-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/7_zaklady_genetiky_2015.pdf+ gonosom Karyotyp – soubor chromosomů, rozlišitelné (haploidn í;