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Gregor Mendel: il padre della genetica
Gregor Mendel (1822-1894)
• Monaco e naturalista austriaco.
• Condusse i suoi studi sulle piante
del pisello odoroso nel giardino del
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del pisello odoroso nel giardino del
monastero di Brno, nell’odierna
Repubblica Ceca.
•Scoprì i processi dell’ereditarietà.
2
•La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei
caratteri da una generazione alla successiva.
•Viene definito carattere una caratteristica che si manifesta
in maniera variabile tra individui
Che cos’è la genetica?
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in maniera variabile tra individui
•Il tratto è la variante di un carattere
3
• Il controllo dell’impollinazione
• La scelta dei caratteri
• La scelta della generazione parentale
Mendel e gli strumenti della ricerca
• La scelta della generazione parentale
• L’approccio matematico- statistico
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Perchè Mendel scelse la pianta del pisello?
•Facile da coltivare
•Rapido accrescimento
•Discendenza numerosa
•Autofecondazione e fecondazione incrociata (possibilità di controllo)•Autofecondazione e fecondazione incrociata (possibilità di controllo)
•Fiori con componente maschile e femminile
•Caratteri facilmente osservabili
•Presenza di due forme alternative per ciascun carattere studiato
Gli esperimenti di Mendel• Ha incrociato artificialmente piante “pure” per determinati
caratteri
• Ha registrato le caratteristiche delle progenie ottenute con la fecondazione incrociata
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La prima legge di Mendel: la dominanza
Gli individui ibridi della prima
generazione filiale (F1)
manifestano solo uno dei
tratti presenti nella
generazione parentale (P).
Il tratto che compare in F1
è il tratto dominante,
mentre il tratto recessivo
non appare nella prima
generazione filiale.
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Quando un individuo produce
gameti, le due copie di un
gene (gli alleli) si separano,
e ciascun gamete riceve solo
una copia.
La seconda legge di Mendel: la segregazione
Nella seconda generazione
filiale (F2), ottenuta per
autoimpollinazione di F1,
si manifestano sia il tratto
dominante che quello
recessivo in rapporto 3:1.
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La meiosi spiega la segregazione
Gli elementi unitari
dell’ereditarietà, fattori discreti,
oggi sono chiamati geni
e le diverse forme
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e le diverse forme
di uno stesso gene sono
gli alleli.
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Omogigote o Eterozigote
Un individuo si dice
omozigote per un gene
se ha due alleli uguali.
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Se invece i due alleli presenti
sono diversi l’individuo
è eterozigote per quel gene.
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Genotipo e fenotipo
• L’insieme degli alleli
che determinano un certo
carattere è definito genotipo
(per esempio, ll), mentre
la catteristica fisica
che essi determinano viene
12
che essi determinano viene
detto fenotipo (per esempio,
seme rugoso).
• Allo stesso fenotipo possono
corrispondere genotipi diversi
12
Un modo per prevedere
le combinazioni alleliche
risultanti da un incrocio
è il quadrato di Punnett:
se su un lato si riportano
i gameti femminili (aploidi)
Il quadrato di Punnett
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se su un lato si riportano
i gameti femminili (aploidi)
e sull’altro quelli maschili
(sempre aploidi), all’interno
si otterranno tutti i possibili
genotipi (diploidi).
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La terza legge di Mendel: l’assortimento
indipendente
Durante la formazione dei
gameti, geni diversi si
distribuiscono l’uno
indipendentemente dall’altro.
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Nell’esperimento sedici
possibili combinazioni alleliche
originano nove genotipi che
determinano quattro fenotipi
in rapporto 9:3:3:1.
15
Gli alleli di geni diversi
segregano in modo
indipendente gli uni dagli
altri durante la metafase I
della meiosi.
La meiosi spiega l’assortimento indipendente
La trasmissione di alleliper una caratteristica neigameti non influenza latrasmissione di altri alleliche determinano altrecaratteristiche
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“ Uno dei principali contributi di Mendel alla scienza
consiste nell’analisi dell’enorme massa di dati raccolti
con centinaia di incroci, che hanno prodotto migliaia
di piante, facendo ricorso alle leggi della statistica e
L’approccio matematico
di piante, facendo ricorso alle leggi della statistica e
al calcolo delle probabilità. Tali analisi matematiche
hanno messo in luce all’interno dei dati schemi ben
definiti che gli hanno permesso di formulare le sue
ipotesi. Da Mendel in poi i genetisti hanno utilizzato
la stessa matematica semplice da lui elaborata.”
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