Anak A

5 tahun RPK

Kakak meninggal dengan

keluhan yg sama

Penyakit

genetik

Kelainan gen

pembentuk Hb

Mutasi gen

globin

Mutasi gen β di

kromosom 11

Mutasi gen α di

kromosom 16

Jenis-jenis mutasi

gen α

Kelainan pada

1 gen Kelainan pada 2

gen pada

kromosom sama

Kelainan pada

2 gen pada

kromosom

berbeda

Kelainan pada

3 gen

Kelainan pada

semua gen

Silent

carrier α trait

heterozigot α trait

homozigot

HbH

disease Hidrops

fetalis

Mutasi pada

sebagian gen

Mutasi pada semua

as.amino

Penurunan

ekspresi rantai

globin β

Rantai globin β tidak

diproduksi sama

sekali

Ketidakseimbangan

rantai globin Hb

Penurunan

rantai

globin α

Perut buncit sejak 1 bulan lalu

Diagnosis Banding

Thalasemia Malnutrisi G6PD Infeksi cacing

tambang Malaria

α β -Edema seluruh

tubuh

-Ggn kulit bercak

merah sampai

kehitaman

-Pembesaran

hepar, buncit

-Otot mengeal

-Rambut kusam

mudah dicabut

-Anemia

hemolitik

-Letargi

-Ikterik

-Pucat

-Takikardi

-Lien & hepar

membesar

-Anemia

hipokromik

mikrositer

-Edema

-Gatal pada

kulit

-Demam

-Splenomegali

-Anemia

Teragregasi &

teroksidasi

Terbentuk

Badan inklusi

Kerusakan membran

pada SDM

Dekstruksi

SDM prematur

Dihancurkan

di hati & limpa

Kerja hati

& limpa ↑

PF :

Splenomegali &

Hepatomegali

Iron loading

Anemia

Berat

Berikatan

dengan rantai Y Membentuk Hb F

P. Lab :

Hb F ↑

↑ Eritropoetin

Tidak efektif karena

kematian sel juga

meningkat

Eritropoesis ekstra medular Ekspansi sumsum

tulang

PF : Facial

Cooley

P.lab. Hb : 5,2

Ht 15,7%,

eritrosit 2,5 juta Tatalaksana :

Transfusi darah

Packed red cell

Plab. : Trans 10-20 x

feritin serum ( >100)

LIC 7,5-10

Tatalaksana :

Khelasi

( defroxamine )

IV / subkutan

Mayor

(β + βo)

(βo βo )

Minor

(β + β)

(βo β )

Intermedia

(β + β + )

Rantai α

Diproduksi

meningkat

Terpresipitasi

di sel darah

merah

Mempunyai afinitas

oksigen yang tinggi Hipoksia

Penumpukan

besi di jaringan

Berpotensi menjadi

hidroksi radikal bebas

Apoptosis Sel

Agregasi

Protein

Dampak

di jaringan

Jantung

Kulit

Kematian

serabut otot

jantung

Kontraktilitas

menurun

Komplikasi :

hipersirkulasi

Jantung bekerja

keras memompa

Darahnya

terlalu cair

Mengarah ke

gagal jantung

Terdengar bising

ejeksi sistolik pada

seluruh lapang ostium

Berwarna

kehitaman di

beberapa tempat

pernah transfusi darah sebanyak 4x

sejak umur 2 tahun

HbA 8%, HbF

90%, HbA2 2%

130 x/menit

BB/TB :

15 kg/ 100 cm

Percentile 3

Stunted

Mikrositik hipokrom,

anisopoikilositosis,

sel target +,

fragmentosit +, tear

drop cell +,

Peningkatan proliferasi sel

utk membentuk eritrosit

Hiperplasia sumsum tulang

Deformitas pada

tulang wajah

MCV 61,8 fL , MCH

20,56, MCHC 33,10

RDW 28