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MIOPATÍAS
¿Qué buscar?
XI Reunión Interhospitalaria de Radiología Victoria María González Montaño
Servicio de Radiodiagnóstico - Complejo Hospitalario Llerena-Zafra (Badajoz)
25 de Marzo de 2015
• Conocer las diferentes técnicas de imagen.
• Familiarizarnos con patrones de afectación
muscular característicos de cada enfermedad.
• Orientar hacia un diagnóstico.
• Mayor conocimiento de las ENM.
• Avance en el estudio genético.
• Importancia creciente de la imagen (IRM).
• Gold Standard para el diagnóstico:
Afectación muscular.
Guía para la Biopsia.
BIOPSIA MUSCULAR.
ESTUDIO GENÉTICO.
Clasificación de las Enfermedades Neuromusculares
MOTONEURONA N. PERIFÉRICO UNIÓN NEUROMUSCULAR MÚSCULO
Hereditarias: AME Adquiridas: Poliomielitis ELA
Hereditarias: Charcot-Marie-Tooth Leucodistrofias Ataxia-telangiectasia… Adquiridas: Guillain-Barré PCDI Infecciosas, Tóxicas, DM
Hereditarias: Sd. Miasténicos Congén. Adquiridas: Botulismo infantil Miastenia Gravis
Hereditarias: Distrofias Musculares Miopatías Congénitas Miopatías Metabólicas Adquiridas: Inflamatorias Tóxicas Metabólicas
Miopatías hereditarias distróficas: Distrofinopatías Distrofias de cinturas Miopatías miofibrilares Distrofia miotónica tipo 1 y 2 Distrofia facioescápulohumeral Distrofia oculofaríngea Distrofias congénitas
Miopatías hereditarias no distróficas Miopatías metabólicas:
Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle Otras
Miopatías inflamatorias Miopatías tóxicas
Enfermedades musculares
Ecografía
Bajo coste
Fácilmente aplicable
No radiación (NIÑOS)
Adecuada valoración músculo
Valorar la contractilidad
Músculos Profundos
Observador dependiente
Detección cambios y guía para biopsias
Arquitectura muscular mantenida/no
Atrofia / Hipertrofia / PseudoHipert.
Infiltración grasa (grado)
ESCALA DE HECKMATT
TC
Fácil de realizar
Reproducible
Grupos musculares profundos
Resolución espacial
Rápida
Radiación
No uso habitual
RM
Valoración muscular
No radiaciones ionizantes
Músculos Profundos
Disponibilidad limitada
Niños (sedación)
Método de elección Detección cambios (patrón de distribución y severidad)
Estrecha el Diagnóstico Diferencial Puede orientar hacia una Dx antes de la Biopsia/Estudio Genético
Guía para biopsias
P
r
o
g
r
a
m
a
r
E
s
t
u
d
i
o
Pelvis
Muslo
Pantorrillas
SECUENCIAS
• T1 TSE
• STIR (SPIR)
• T2 TSE
Plano AXIAL ± Coronal y Sagital
No uso de contraste
Estudios adicionales actuales … ?
Whole Body RM
RM Avanzada
• Espectroscopia.
• 31P-MR y 23Na- MR.
• Difusión (DWI y DTI).
• Cuantificación del Tiempo de T2.
• Cuantificación de la grasa muscular
con el método “3-points Dixon”.
• Perfusión: dinámicos tras
administrar contraste, ASL, BOLD.
H
a
l
l
a
z
g
o
s
T1
T2
SPIR
Normal Edema Muscular
• T1: Iso/Hipointenso. • T2: Hiperintenso. • STIR: Hiperintenso
Volumen N / ↑
H
a
l
l
a
z
g
o
s
Normal Infiltración Grasa
+ Atrofia muscular • T1: ↑ intensidad • T2: ↑ intensidad • STIR: ↓ intensidad
T1
T2
SPIR
Grados Fischer et al. 2008
0 Apariencia Normal
1 Leve: Trazos con aumento de señal en las secuencias T1.
2 Moderada: Aumento de señal en T1 confluyentes < 50%
3 Severo: Aumento de señal en T1 confluyentes > 50%
4 Etapa Final: Reemplazamiento completo del músculo por grasa y tejido conectivo.
Grados de cambios distróficos del músculo estriado por RM
* Mercuri et al. (2002) y Kornblum et al. (2006)
Edema Muscular
Infiltración grasa (grado de severidad)
Atrofia / Hipertrofia / PseudoHip. muscular
Patrón de distribución
Distrofinopatías DM Duchenne
DM Becker
1ª Frecuencia
Distrofina (Xp21)
1ª Década
Debilidad Proximal
Cardiaca. Respiratoria.
DM Duchenne DM Becker
Patrón similar, más severo en la DMD
Afectación simétrica (asimétrica)
Compartimento posterior y Compartimento Anterior
Las mujeres portadoras de Distrofinopatía LGMD
Aductor Mayor Cuádriceps
Semimembranoso Bíceps Femoral
Gracilis y Sartorius (hipertrofia) Semitendinoso
Muslo
Duchenne
Becker
Gracilis y Sartorius Semitendinoso
(hipertrofia) Recto femoral Aductor Largo
Glúteos Aductor Mayor
Cuádriceps Bíceps Femoral
Semimembranoso
Becker
Compartimento Posterior Menos severidad que DMD En estadios más avanzados
Pseudohipertrofia
Compartimento Anterior Compartimento Posterior Profundo
• Síntomas (12-14%): mialgias, calambres, debilidad muscular…
miocardiopatías (7-8%).
• Existe mayor grado de infiltración grasa en los músculos de MMII.
• Patrón es similar a niños con DMD / BMD. Asimetría.
• Pocos estudios de imagen.
Afectación asimétrica y heterogénea
~ Becker: Respeto Sar, Gra y ST.
Distrofias de Cintura
LGMD1 LGMD2
LGMD2A (Calpainopatía) LGMD2B (Disferlinopatía)
LGMD2I (Distroglicanopatía)
LGMD2C-F (Sarcoglicanopatía)
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
NO SI
MUSLO
PIERNA ¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
HALLAZGO CLÍNICO
Atrofia Pantorrillas Hipertrofia Pantorrillas Escápula Alada
NO SI
Sarcoglycan. (LGMDC-F)
Distrofinop.
¿ Gastronémicos?
Calpainop. (LGMD2A)
NO SI
Disferlinop. (LGMD2B)
FKRP (LGMD2I)
Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
NO SI
MUSLO
PIERNA ¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
HALLAZGO CLÍNICO
Atrofia Pantorrillas Hipertrofia Pantorrillas Escápula Alada
NO SI
SarcoGlycan. (LGMDC-F)
Distrofinop. ?
¿ Gastronémicos?
Calpainop. (LGMD2A)
NO SI
Disferlinop. (LGMD2B)
FKRP (LGMD2I)
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
SI
¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
Hipertrofia Pantorrillas
FKRP (LGMD2I)
Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460
FKRP - DISTROGLICANOPATIAS (LGMD2I)
Becker-Like
POSTERIOR
Gracilis
Sartorius
RF y VM.
Aductor Mayor
Bíceps Femoral
1º Sóleo
2º Gast. Medial
Tibial Anterior
(Hipertrofiado)
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
NO SI
MUSLO
PIERNA ¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
HALLAZGO CLÍNICO
Atrofia Pantorrillas Hipertrofia Pantorrillas Escápula Alada
NO SI
Sarcoglycan. (LGMDC-F)
Distrofinop.
¿ Gastronémicos?
Calpainop. (LGMD2A)
NO SI
Disfernilop. (LGMD2B)
FKRP (LGMD2I)
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
SI
¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
Hipertrofia Pantorrillas
FKRP (LGMD2I)
Escápula Alada
Calpainop. (LGMD2A)
SI
Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460
Vasto lateral
Sartorius
Gracilis
Semimembranoso
Bíceps Femoral
Aductor Mayor
1º Gastronémicos
(med > lat)
2º Sóleo
Atrofia pantorrillas
Tibial Anterior
Calpainopatía (LGMD2A)
POSTERIOR
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
NO SI
MUSLO
PIERNA ¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
HALLAZGO CLÍNICO
Atrofia Pantorrillas Hipertrofia Pantorrillas Escápula Alada
NO SI
SarcoGlycan. (LGMDC-F)
Distrofinop.
¿ Gastronémicos?
Calpainop. (LGMD2A)
NO SI
Disfernilop. (LGMD2B)
FKRP (LGMD2I)
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
SI
¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
Hipertrofia Pantorrillas
FKRP (LGMD2I)
Escápula Alada
Calpainop. (LGMD2A)
NO SI
Disfernilop. (LGMD2B)
NO
Atrofia Pantorrillas
Disferlinop. (LGMD2B)
Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460
Bíceps Femoral
Gracilis y Sartorius
POSTERIOR ANT.
Atrofia pantorrillas
No escápula alada
Tibial Posterior
Disferlinopatía (LGMD2B)
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
NO SI
MUSLO
PIERNA ¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
HALLAZGO CLÍNICO
Atrofia Pantorrillas Hipertrofia Pantorrillas Escápula Alada
NO SI
Sarcoglycan. (LGMDC-F)
Distrofinop.
¿ Gastronémicos?
Calpainop. (LGMD2A)
NO SI
Disfernilop. (LGMD2B)
FKRP (LGMD2I)
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
SI
¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
Hipertrofia Pantorrillas
FKRP (LGMD2I)
Escápula Alada
Calpainop. (LGMD2A)
NO SI
Disfernilop. (LGMD2B)
NO
Atrofia Pantorrillas
Disferlinop. (LGMD2B)
NO
Sarcoglycan. (LGMDC-F)
¿ Gastronémicos?
MUSLOS
Anterior y Posterior
Difusa
Poca afectación de las
piernas
Sarcoglycanopatías (LGM2D C, D, E, F)
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
NO SI
MUSLO
PIERNA ¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
HALLAZGO CLÍNICO
Atrofia Pantorrillas Hipertrofia Pantorrillas Escápula Alada
NO SI
SarcoGlycan. (LGMDC-F)
Distrofinop.
¿ Gastronémicos?
Calpainop. (LGMD2A)
NO SI
Disfernilop. (LGMD2B)
FKRP (LGMD2I)
¿ Compartimento Posterior > Compartimento Anterior ?
SI
¿ Difusa ? ¿ Sóleo y Gast. Medial?
Hipertrofia Pantorrillas
FKRP (LGMD2I)
Escápula Alada
Calpainop. (LGMD2A)
NO SI
Disfernilop. (LGMD2B)
NO
Atrofia Pantorrillas
Disferlinop. (LGMD2B)
NO SI
SarcoGlycan. (LGMDC-F)
¿ Gastronémicos?
Distrofinop.
Eur Radiol (2010) 20: 2447-2460
Distrofia Miotónica DM1 o Enf. Steinert
DM2 o PROMM
DM1 2ª frecuencia
TRIADA: Debilidad,
Miotonía y Cataratas
precoces
Multisistémica
MUSLO: Anterior.
Vastos semiluna.
Recto Femoral y Aductor
PIERNA: Posterior
Gastronémico Medial
Sóleo (medial).
Anterior y Tibial Posterior.
DM1 o Enfermedad de Steinert
Músculos Distales > Músculos Proximales
DM2 o Miopatía Miotónica Proximal (PROMM)
Músculos Proximales > Músculos Distales
ESCASA/NULA INFILTRACIÓN GRASA
Imagen tiene un valor limitado
Distrofia Facio-Escápulo-Humeral
Asimetría Cintura escapular
Cara
3ª frecuencia AD
Variabilidad fenotípica
Miopatías Miofibrilares
Debilidad progresiva Proximal o Distal
Calambres
Aparición Tardia Disnea
Disfagia N. Periférica Cardiopatía
DESMINA CRYAB MYOT ZASP FLNC
¿?
Musculatura Afectada Análisis Genético
Semitendinoso Gracilis y Sartorius Peroneos
DES? Desminop.
αBCristalinopatía
Miotilinopatía
SI SI
CRYAB?
MYOT?
Comp. Post y Ant ↑RF y Grac. Aductor largo
MYOT? Miotilinop. SI SI
Filaminopatía FLNC?
Sm, Ad, BF, VI St, Sart, Grac. Gast. Lat.
FLNC? Filaminop. SI SI
MFM?
MFM?
MFM?
LDB3? ZASpopatía
Miotilinopatía MYOT?
MFM?
NO
NO
NO
SI
MUJERES PORTADORAS DE DISTROFINOPATIA Pueden tener alteraciones parecidads al Becker o a Distrofias de
Cinturas !!
DISTROFIAS MUSCULARES NO
CONGENITAS
DM DUCHENNE
DM BECKER
LGMD2A (CALPAINOP)
LGMD2I (FKRP)
LGMD2B (DISFERNILOP)
LGMDC/D/E/F (SARCOGLICANOP)
DM1 DM2 DFSH M. MIOF.
MUSLO
ANTERIOR +++
+++
+ ++
+++ BF último en
afectarse
+++ +++
+++
+++
--- DES: SEMITEND. G Y SART
MYOT: +++ POSTERIOR +++ (1º)
+++ (AD. MAY Y
BF)
+++ (AD. MAY Y BF)
--- +++
PANTORRILLA
ANTERIOR +++
+++ (POST>ANT)
- -
+++ (medial lat
ant) --
---
---
TIB. ANT
DES: PERON.
MYOT: +++
POSTERIOR +++ (1º)
+++ SÓLEO (1º) Y G. MED. (2º)
+++ GEM.MEDIAL (1º) Y SOLEO
(2º)
+++ GEM. MED.
RESPETA - ↑G, SRT, SMT - TIB. POST.
- G, SRT, ↑SMT - TIB. POST.
TIB. ANT. (NO
HIPERTROFIA)
TIB. ANT. (HIPERTROFIA)
GRACILIS Y SART.
TIBIAL POST.
RF, AD, TIB.
POST
MYOT: RESPETA RF,
G Y AD LARGO (NO
SART)
OTROS
- PSEUDO- HIPERTROFIA PANTORRILLAS - PIE EQUINO
Asimétrico ESCÁPULA
ALADA
-HIPERTROFIA PANTORRILLAS -Parecido a LGMD2A pero es más difuso
↑ ATROFIA PANTORRILLAS
DISF PTOSIS PALP.
-ESCÁP. ALADA -ATROF. PECT - BRAZO DE POPEPYE
• La IMAGEN MUSCULAR tiene un importante papel
en la enfermedad neuromuscular (DM).
• Acotar el diagnóstico
• Guía biopsia
• RM es la técnica de imagen de elección patrón
de afectación.
• RM avanzada parece prometedora.
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