Mixedemul congenitalMixedemul congenital

Dr. DANA ANTONDr. DANA ANTON

AnatomieAnatomie

Greutatea medie la adult a glandei tiroide este de Greutatea medie la adult a glandei tiroide este de 20-30g 20-30g

Greutatea medie la nou nascut este de 2g.Greutatea medie la nou nascut este de 2g.Are forma literei H cu doi lobi si un istm. Lobul drept Are forma literei H cu doi lobi si un istm. Lobul drept

este de obicei mai mare si corespunde primelor este de obicei mai mare si corespunde primelor inele trahiale. La adult volumul tiroidei este de 25 inele trahiale. La adult volumul tiroidei este de 25 ml la barbati si 18 mlml la barbati si 18 ml

la femeila femei..

Hormonii tiroidieniHormonii tiroidieni

• Hormonii tiroidieni sunt: tiroxina(T4), Hormonii tiroidieni sunt: tiroxina(T4), triiodotironina (T3) si triiodotironina triiodotironina (T3) si triiodotironina inversa(rT3).inversa(rT3).

• Biosinteza hormonilor tiroidieni presupune Biosinteza hormonilor tiroidieni presupune in primul rand producerea tireoglobulinei, in primul rand producerea tireoglobulinei, precursorul si forma de stocare a precursorul si forma de stocare a hormonilor tiroidieni. hormonilor tiroidieni.

• Tiroida produce zilnic 60-80 micrograme Tiroida produce zilnic 60-80 micrograme T4 si 7-12 micrograme T3T4 si 7-12 micrograme T3

• Hormonii tiroidieni in circulatie sunt liberi F[free] Hormonii tiroidieni in circulatie sunt liberi F[free] sau legati de proteine transportoare. Fractia sau legati de proteine transportoare. Fractia libera pentru T4[FT4] este de 0,03% si pentru libera pentru T4[FT4] este de 0,03% si pentru T3[FT3] de 0,3% din totalul hormonilor circulanti. T3[FT3] de 0,3% din totalul hormonilor circulanti. Proteinele transportoare sunt TBG(globulina) ce Proteinele transportoare sunt TBG(globulina) ce leaga circa 75% dintre hormoni, TBPA leaga circa 75% dintre hormoni, TBPA (prealbumina) ce leaga 15% siTBA(albumina) cu (prealbumina) ce leaga 15% siTBA(albumina) cu procent de legare 10%procent de legare 10%

• Reglarea tiroidei este asigurata de TRH prin TSH, Reglarea tiroidei este asigurata de TRH prin TSH, feedback(FT3, FT4, iod).feedback(FT3, FT4, iod).

FiziopatologieFiziopatologie

• Hormonii tiroidieni sunt indispensabili pentru Hormonii tiroidieni sunt indispensabili pentru maturarea creierulu in ultimul trimestru de maturarea creierulu in ultimul trimestru de sarcina si primele 8 luni dupa nastere.sarcina si primele 8 luni dupa nastere.

• Evantaiul simptomatic este foarte larg de la Evantaiul simptomatic este foarte larg de la mixedem (in agenezia tiroidiana) pana la mixedem (in agenezia tiroidiana) pana la hipo-tiroidia subclinica (in defectele hipo-tiroidia subclinica (in defectele enzimatice partiale). enzimatice partiale).

• Tabloul clinic se poate constitui intrauterin Tabloul clinic se poate constitui intrauterin (in agenezia tiroidiana) sau numai la cativa (in agenezia tiroidiana) sau numai la cativa ani dupa nastere.ani dupa nastere.

• Uneori insuficienta tiroidiana apare numai la Uneori insuficienta tiroidiana apare numai la pubertate Hipotiroidia congenitala se poate pubertate Hipotiroidia congenitala se poate prezenta fara gusa(in a si disgenezii) sau cu gusa de prezenta fara gusa(in a si disgenezii) sau cu gusa de diferite marimi. (defecte enzimatice intratiroidienediferite marimi. (defecte enzimatice intratiroidiene

• Ereditate Ereditate

• Anomaliile de hormonogeneza tiroidiana se transmit Anomaliile de hormonogeneza tiroidiana se transmit autosomal recesiv ,atingand ambele sexe.autosomal recesiv ,atingand ambele sexe.

• Frecventa este de 1/2700-1/5000 nasteriFrecventa este de 1/2700-1/5000 nasteri

• Sexul(F:B)3:1 Sexul(F:B)3:1

Functia tiroidei la fat si nou-nascutFunctia tiroidei la fat si nou-nascut

• Tiroida fetala este functionala incepand din luna a 4-a de viata Tiroida fetala este functionala incepand din luna a 4-a de viata intrauterina.intrauterina.

• Secretia de TSH creste treptat din a 2-a luna,stimuland captarea Secretia de TSH creste treptat din a 2-a luna,stimuland captarea tiroidiana a iodului si sinteza de tirozine si tironinetiroidiana a iodului si sinteza de tirozine si tironine

• ConcentratiileTSH-ului sunt dozabile din saptamana a18 a sarcinii.ConcentratiileTSH-ului sunt dozabile din saptamana a18 a sarcinii.• Nivelul lor creste progresiv atingand valori apropiate de cele ale Nivelul lor creste progresiv atingand valori apropiate de cele ale

adultului ,in ultimele 15 saptamani de gestatieadultului ,in ultimele 15 saptamani de gestatie• T3 ramane scazut pana in saptamana a 30 a,apoi creste progresiv T3 ramane scazut pana in saptamana a 30 a,apoi creste progresiv

pana la nasterepana la nastere• In primele zile dupa nastere, concentratia TSH-ului creste ,acest In primele zile dupa nastere, concentratia TSH-ului creste ,acest

fapt fiind necesar unei productii sporite de hormoni tiroidieni utili fapt fiind necesar unei productii sporite de hormoni tiroidieni utili nou-nascutului pentru cresterea termogenezei in vederea nou-nascutului pentru cresterea termogenezei in vederea adaptarii lui la temperaturile mai scazute a mediului externadaptarii lui la temperaturile mai scazute a mediului extern

• Multiplicarea neuronilor nu este direct dependenta de prezenta Multiplicarea neuronilor nu este direct dependenta de prezenta hormonilor tiroidieni ,insa acestia influienteaza evident hormonilor tiroidieni ,insa acestia influienteaza evident mielinizarea si cresterea axonilor si dentritelor si proliferarea mielinizarea si cresterea axonilor si dentritelor si proliferarea celulelor glialecelulelor gliale

• Diminuarea sau lipsa hormonilor tiroidieni in perioada Diminuarea sau lipsa hormonilor tiroidieni in perioada intrauterina duce la insuficienta maturare a sistemului intrauterina duce la insuficienta maturare a sistemului nervos central si la pierderea conexiunilor nervos central si la pierderea conexiunilor interneuronale modificari ce devin ireversibile daca interneuronale modificari ce devin ireversibile daca deficitul se prelun-geste dincolo de primele 3-6 luni deficitul se prelun-geste dincolo de primele 3-6 luni dupa nastere.Ulterior acest deficit se manifesta prin dupa nastere.Ulterior acest deficit se manifesta prin cretinism sau idiotie mixe-dematoasa.cretinism sau idiotie mixe-dematoasa.

• Cantitati infinitizimale de hormoni tiroidieni din sangele Cantitati infinitizimale de hormoni tiroidieni din sangele matern pot traversa placenta si pot sa ajunga in matern pot traversa placenta si pot sa ajunga in sangele fetalsangele fetal

• Acest “minim” pasaj al hormonilor tiroidieni materni nu Acest “minim” pasaj al hormonilor tiroidieni materni nu poate contracara o eventuala insuficienta tiroidiana la poate contracara o eventuala insuficienta tiroidiana la fat. fat.

• La fel alimentarea la san,prin continutul foarte redus de La fel alimentarea la san,prin continutul foarte redus de hormoni tiroidieni din lapte nu poate preveni aparitia hormoni tiroidieni din lapte nu poate preveni aparitia alterarilor severe ale sistemului nervos central al unui alterarilor severe ale sistemului nervos central al unui noum-nascut cu insuficieta tiroidiana(eventual poate noum-nascut cu insuficieta tiroidiana(eventual poate masca partial simptomatologia unei hipotiroidii)masca partial simptomatologia unei hipotiroidii)

Functia tiroidei la copilFunctia tiroidei la copil

• Valoriile normale ale T4 si TSH la Valoriile normale ale T4 si TSH la copil sunt aproximativ aceleasi cu ale copil sunt aproximativ aceleasi cu ale adultului.adultului.

• T3 insa are o concentratie ceva mai T3 insa are o concentratie ceva mai ridicata,situandu-se la limita ridicata,situandu-se la limita superioara a normalului de la adult.superioara a normalului de la adult.

• T3 scade progresiv odata cu T3 scade progresiv odata cu crestereacresterea

Functia tiroidei la gravidaFunctia tiroidei la gravida

• Concentratia iodurii plasmatice scade in lipsa unui aport Concentratia iodurii plasmatice scade in lipsa unui aport corespunzator pentru ca tiroida fetala utilizeaza o parte a corespunzator pentru ca tiroida fetala utilizeaza o parte a iodului existent in circulatia materna.In plus eliminarea iodului existent in circulatia materna.In plus eliminarea urinara a iodului la gravida este accentuata deoarece urinara a iodului la gravida este accentuata deoarece creste debitul de filtrare renala.creste debitul de filtrare renala.

• Concentratia TT4 si in masura mai redusa a TT3 cresc Concentratia TT4 si in masura mai redusa a TT3 cresc incepand din primul trimestru de sarcina datorita cresterii incepand din primul trimestru de sarcina datorita cresterii concentratiei TBG,secundara hiperestrogeniei de concentratiei TBG,secundara hiperestrogeniei de sarcina.Nivelul crescut al estrogenilor declanseaza si sarcina.Nivelul crescut al estrogenilor declanseaza si intretine sinteza crescuta a TBG in ficat prin stimularea intretine sinteza crescuta a TBG in ficat prin stimularea sintezei hepatice si imbogatirea in acid sialic.sintezei hepatice si imbogatirea in acid sialic.

• Cresterea concentratiei de acid sialic ,duce la diminuarea Cresterea concentratiei de acid sialic ,duce la diminuarea clearence- lui metabolic al TBG si se mareste concentratia clearence- lui metabolic al TBG si se mareste concentratia plasmatica.plasmatica.

Functia tiroidei la gravidaFunctia tiroidei la gravida

• Ca urmare a Ca urmare a cresteriicresterii capacitatii de legare a capacitatii de legare a TBG,concentratia hor- monilor tiroidieni liberi scade.Pentru TBG,concentratia hor- monilor tiroidieni liberi scade.Pentru a mentine la nivele normale hormonii tiroidieni liberi,tiroida a mentine la nivele normale hormonii tiroidieni liberi,tiroida este obligata sa-si mareasca produc- tia si nevoile de iod .este obligata sa-si mareasca produc- tia si nevoile de iod .

• Captarea tiroidiana a iodului in sarcina este crescuta.Captarea tiroidiana a iodului in sarcina este crescuta.

• In urma acestor modificari adaptative nivelul hormonilor In urma acestor modificari adaptative nivelul hormonilor tiroidieni liberi (FT4,FT3) vor ramane in limite normale in I si tiroidieni liberi (FT4,FT3) vor ramane in limite normale in I si al II-lea trimestru de sarcinaal II-lea trimestru de sarcina

• Concentratia TSH este normala cu exceptia primelor luni de Concentratia TSH este normala cu exceptia primelor luni de sarcina cand se constata nivele ceva mai ridicate.sarcina cand se constata nivele ceva mai ridicate.

• In mod normal placenta elibereaza mai multe substante cu In mod normal placenta elibereaza mai multe substante cu efect stimulator asupra tiroidei.efect stimulator asupra tiroidei.

Echilibrul tiroidian feto-maternEchilibrul tiroidian feto-matern

• Relatiile tiroidiene feto-materne sunt coordonate Relatiile tiroidiene feto-materne sunt coordonate de pla-centade pla-centa

• Placenta este “ impermeabila”pentruT3 siT4 in Placenta este “ impermeabila”pentruT3 siT4 in ambele sensuri,deoarece hormonii tiroidieni nu ambele sensuri,deoarece hormonii tiroidieni nu sunt solubili in tesuturile placentare.Nici TSH-ul sunt solubili in tesuturile placentare.Nici TSH-ul din sangele matern nu traverseaza bariera din sangele matern nu traverseaza bariera placentara.placentara.

• TRH-ul pare ca reuseste sa treaca TRH-ul pare ca reuseste sa treaca transplacentar,de la mama la fat si invers.Pasajul transplacentar,de la mama la fat si invers.Pasajul TRH matern la fat ,joaca un oarecare rol in TRH matern la fat ,joaca un oarecare rol in maturarea axului hipotalamo-hipofizar al fatului.maturarea axului hipotalamo-hipofizar al fatului.

Echilibrul tiroidian feto-maternEchilibrul tiroidian feto-matern

• Tireoglobulina nu strabate bariera placentara.Tireoglobulina nu strabate bariera placentara.

• Iodura din sangele matern strabate cu usurinta Iodura din sangele matern strabate cu usurinta placenta.placenta.

• Intre tiroida fatului si a mamei exista o competitie Intre tiroida fatului si a mamei exista o competitie pentru iod ,placenta neavand nici un rol reglator pentru iod ,placenta neavand nici un rol reglator in aceasta pri- vintain aceasta pri- vinta

• La nivelul placentei sau a tiroidei (gravidei sau La nivelul placentei sau a tiroidei (gravidei sau fatului) nu se face nici o diferentiere intre iodul fatului) nu se face nici o diferentiere intre iodul radioactiv si cel neradioactivradioactiv si cel neradioactiv

• Utilizarea I131 pentru investigarea functiei Utilizarea I131 pentru investigarea functiei tiroidiene la gravida dupa momentul in care tiroidiene la gravida dupa momentul in care tiroida fatului poate capta iodul poate fi urmata tiroida fatului poate capta iodul poate fi urmata de distrugerea tiroidei la fat.de distrugerea tiroidei la fat.

• In conditii patologice in sangele gravidei se pot In conditii patologice in sangele gravidei se pot gasi anti- corpi tireostimulanti (TSI) sau anticorpi gasi anti- corpi tireostimulanti (TSI) sau anticorpi blocanti ai func- tiei tiroidiene(TBI).blocanti ai func- tiei tiroidiene(TBI).

• TSI si TBI trec transplacentar de la mama la fat, TSI si TBI trec transplacentar de la mama la fat, prezenta lor putand provoca hiper sau hipotiroidia prezenta lor putand provoca hiper sau hipotiroidia neo- natalaneo- natala

• Din sangele matern pot ajunge transplacentar o Din sangele matern pot ajunge transplacentar o serie de medicamente ce pot afecta functia serie de medicamente ce pot afecta functia tiroidiana a fatului.tiroidiana a fatului.

• Antitiroidienele de sinteza traverseaza cu Antitiroidienele de sinteza traverseaza cu usurinta pla-centa si cand sunt administrate la usurinta pla-centa si cand sunt administrate la gravida pot produce(in functie de doza) gusa sau gravida pot produce(in functie de doza) gusa sau hipotiroidie la fat.hipotiroidie la fat.

Hipotiroidia congenitala este o insuficienta tiroidiana Hipotiroidia congenitala este o insuficienta tiroidiana dato-rata unor cauze diverse aparute in perioada dato-rata unor cauze diverse aparute in perioada embrio-feta-la.embrio-feta-la.

Este o afectiune care nediagnosticata la timp va avea Este o afectiune care nediagnosticata la timp va avea grave urmari pentru dezvoltarea mintala si somatica a grave urmari pentru dezvoltarea mintala si somatica a individu-luiindividu-lui

Diagnosticul si instituirea cat mai precoce a tratamentului Diagnosticul si instituirea cat mai precoce a tratamentului sunt capitale pentru dezvoltarea copilului.sunt capitale pentru dezvoltarea copilului.

Depistarea sistematica a hipotiroidiei congenitale Depistarea sistematica a hipotiroidiei congenitale conduce la un tratament adecvat si evita sechelele conduce la un tratament adecvat si evita sechelele cerebrale.cerebrale.

CAUZECAUZE

1Tulburarile de morfogeneza(agenezia,ectopia) 1Tulburarile de morfogeneza(agenezia,ectopia) reprezinta 75% din cauze si sunt mai frecvente la reprezinta 75% din cauze si sunt mai frecvente la sexul feminin.sexul feminin.

In cazul ectopiei hipotiroidia este de obicei moderata.In cazul ectopiei hipotiroidia este de obicei moderata.

2Tulburarile de hormonogeneza reprezinta 10-15% din 2Tulburarile de hormonogeneza reprezinta 10-15% din cauze si cuprind deficite enzimatice innascute ale cauze si cuprind deficite enzimatice innascute ale sinte-zei hormonilor tiroidienisinte-zei hormonilor tiroidieni

Cele mai importante sunt:a-defecte ale transportului de Cele mai importante sunt:a-defecte ale transportului de iod iod

b-defecte ale organificarii iodului-una din manifestari b-defecte ale organificarii iodului-una din manifestari este sindromul Pendredeste sindromul Pendred

CauzeCauze

• c-defect in sinteza sau mecanismul de cuplare a c-defect in sinteza sau mecanismul de cuplare a tireoglo-bulinei(clinic:gusa cu hipotiroidie severa)tireoglo-bulinei(clinic:gusa cu hipotiroidie severa)

• d-defect de eliberare(clinic:hipotiroidie cu gusa)d-defect de eliberare(clinic:hipotiroidie cu gusa)

• e-defect de deiodare a MIT si DITe-defect de deiodare a MIT si DIT

• 3Insensibilitate la TSH(hipotiroidia este de obicei 3Insensibilitate la TSH(hipotiroidia este de obicei frusta fara gusa)frusta fara gusa)

• 4Hipotiroidia centrala-asociata de obicei cu alte 4Hipotiroidia centrala-asociata de obicei cu alte deficite tropedeficite trope

• 5Deficitul sever de iod poate produce hipotiroidie 5Deficitul sever de iod poate produce hipotiroidie congenitalacongenitala

CauzeCauze

• 5-se intalneste in regiunile cu carente severe de 5-se intalneste in regiunile cu carente severe de iod si in-duce cretinism endemic mixedematosiod si in-duce cretinism endemic mixedematos

• 6-Aproximativ 10% din hipotiroidismul congenital 6-Aproximativ 10% din hipotiroidismul congenital este tranzitoriu si se datoreaza Ac blocanti este tranzitoriu si se datoreaza Ac blocanti antireceptor TSH materni transferati antireceptor TSH materni transferati fatului,ingestiei materne de compusi cu propietati fatului,ingestiei materne de compusi cu propietati antitiroidiene(I in cantitate mare,ATS),pre-antitiroidiene(I in cantitate mare,ATS),pre-maturitate cu imaturitate hipotalamicamaturitate cu imaturitate hipotalamica

Forme clinice etiopatogeniceForme clinice etiopatogenice

• A-Hipotiroidia congenitala prin lipsa partiala sau A-Hipotiroidia congenitala prin lipsa partiala sau totala a parenchimului tiroidian reprezinta totala a parenchimului tiroidian reprezinta majoritatea cazurilormajoritatea cazurilor

• B-Tulburari de biosinteza a hormonilor tiroidieni B-Tulburari de biosinteza a hormonilor tiroidieni sunt res-ponsabile de 10-30% dintre sunt res-ponsabile de 10-30% dintre cazuri(prezinta tireomegalie)cazuri(prezinta tireomegalie)

• C-Hipotiroidia prin substante antitiroidiene C-Hipotiroidia prin substante antitiroidiene administrate mamei este de obicei tranzitorieadministrate mamei este de obicei tranzitorie

• D-In sindroame malformative congenitale,trisomia D-In sindroame malformative congenitale,trisomia 21 este frecvent asociata cu hipotiroidismul ce este 21 este frecvent asociata cu hipotiroidismul ce este tardiv in cele mai multe cazuritardiv in cele mai multe cazuri

Forme clinice etiopatogeniceForme clinice etiopatogenice

• E-Hipotiroidismul neonatal tranzitoriu este o E-Hipotiroidismul neonatal tranzitoriu este o insuficienta tiroidiana cu diverse etiologiiinsuficienta tiroidiana cu diverse etiologii

• Sunt in general forme usoare Sunt in general forme usoare

• Necesita tratament de substitutieNecesita tratament de substitutie

• In cazul suspiciunii hipotiroidiei tranzitorii,dupa 6 In cazul suspiciunii hipotiroidiei tranzitorii,dupa 6 luni de tratament cu L-T4 se sisteaza luni de tratament cu L-T4 se sisteaza administrarea si dupa alte 3 saptamani se administrarea si dupa alte 3 saptamani se reeevaleaza functia tiroidei.Constatarea reeevaleaza functia tiroidei.Constatarea hipotiroidiei obliga la reinceperea tratamentului hipotiroidiei obliga la reinceperea tratamentului cu hor- moni tiroidieni.cu hor- moni tiroidieni.

Forme clinice etiopatogeniceForme clinice etiopatogenice

• F-Hipotiroidismul congenital secundar sau tertiar-F-Hipotiroidismul congenital secundar sau tertiar-insufi-cienta de TSH genereaza aproximativ 5% insufi-cienta de TSH genereaza aproximativ 5% din cazuridin cazuri

• G-Hipotiroidismul congenital prin insensibilitate G-Hipotiroidismul congenital prin insensibilitate tisulara la hormoni tiroidieni,global sau tisulara la hormoni tiroidieni,global sau partial,realizeaza forme cli-nice in functie de partial,realizeaza forme cli-nice in functie de intensitatea deficitului.intensitatea deficitului.

ClinicClinic

• Hipotiroidia congenitala este boala endocrina Hipotiroidia congenitala este boala endocrina pediatrica cea mai frecventapediatrica cea mai frecventa

• La nastere tabloul clinic este variabil,mergand de La nastere tabloul clinic este variabil,mergand de la un aspect absolut caracteristic pana la la un aspect absolut caracteristic pana la aparenta normala, fiind necesare saptamani sau aparenta normala, fiind necesare saptamani sau luni pana ce dignosticul clinic poate fi evocatluni pana ce dignosticul clinic poate fi evocat

• Nou nascutul hipotiroidian poate fi post-Nou nascutul hipotiroidian poate fi post-maturat,supra-ponderal,hipoterm cu piele maturat,supra-ponderal,hipoterm cu piele rece,edeme periferice,dis-tensie rece,edeme periferice,dis-tensie abdominala,fontanela posterioara peste 5 mm in abdominala,fontanela posterioara peste 5 mm in diametru,fontanela anterioara larga,nas trilobat.diametru,fontanela anterioara larga,nas trilobat.

ClinicClinic

• Nou nascutul hipotiroidian poate prezenta Nou nascutul hipotiroidian poate prezenta hipertelorism, macroglosie,icter prelungit(peste 3 hipertelorism, macroglosie,icter prelungit(peste 3 zile),dificultati de alaptare,letargie,cianoza.zile),dificultati de alaptare,letargie,cianoza.

ClinicClinic

Ulterior apare constipatia ,abdomenul este Ulterior apare constipatia ,abdomenul este destins,apar hernia ombilicala si hipotonia destins,apar hernia ombilicala si hipotonia generala,tegumentele se infiltreaza devin galben-generala,tegumentele se infiltreaza devin galben-carotinemice,vocea este ragusitacarotinemice,vocea este ragusita

Copilul este foarte paros,parul neonatal si lanugo fiind Copilul este foarte paros,parul neonatal si lanugo fiind abundente.abundente.

Odata cu inaintarea in varsta apar noi semne ce traduc Odata cu inaintarea in varsta apar noi semne ce traduc intarzierea in dezvolterea psihomotorie:nu tine capul intarzierea in dezvolterea psihomotorie:nu tine capul ri-dicat la 3 luni,nu sta in sezut la 6 luni,aparitia ri-dicat la 3 luni,nu sta in sezut la 6 luni,aparitia dentitiei este intarziata,nu face primii pasi, nu dentitiei este intarziata,nu face primii pasi, nu pronunta primele cuvinte la varstele normalepronunta primele cuvinte la varstele normale

ClinicClinic

• Intarzierea cresterii este elementul major al Intarzierea cresterii este elementul major al tabloului clinic.tabloului clinic.

• Apare un nanism dismorfic.Apare un nanism dismorfic.• Mersul este leganatMersul este leganat• Dentitia permanenta este intarziataDentitia permanenta este intarziata• Dezvoltarea intelectuala este afectata de la Dezvoltarea intelectuala este afectata de la

aspect de cretinism mixedematos ,in formele aspect de cretinism mixedematos ,in formele severe ale bolii la di-verse grade de reducere ale severe ale bolii la di-verse grade de reducere ale QI in formele medii sau frusteQI in formele medii sau fruste

• Maturarea sexuala este de obicei intarziata dar Maturarea sexuala este de obicei intarziata dar sunt si cazuri cu pubertate precocesunt si cazuri cu pubertate precoce

ClinicClinic

• Examenul clinic al tiroidei poate releva lipsa Examenul clinic al tiroidei poate releva lipsa acesteia (agenezie,ectopie,distructie) sau poate fi acesteia (agenezie,ectopie,distructie) sau poate fi marita(gusa),in caz de carenta iodata,tulburari de marita(gusa),in caz de carenta iodata,tulburari de hormonogenezahormonogenezaGusa este de obicei difuzaGusa este de obicei difuza

• Varsta osoasa este intarziata si apare disgenezia Varsta osoasa este intarziata si apare disgenezia epifizara si disgenezia metafizaraepifizara si disgenezia metafizara

• In hipotiroidia infantila se noteaza:intarzierea In hipotiroidia infantila se noteaza:intarzierea eruptiei si calcificarii dentare,intarzierea maturarii eruptiei si calcificarii dentare,intarzierea maturarii osoase,intar-zierea tarso-carpo-epifizareosoase,intar-zierea tarso-carpo-epifizare

ClinicClinic

• In hipotiroidia intrauterina se noteaza de la In hipotiroidia intrauterina se noteaza de la nastere absenta nucleilor de osificare(femural nastere absenta nucleilor de osificare(femural inferior ce apare la 36 de saptamani,tibial inferior ce apare la 36 de saptamani,tibial superior(38 saptamani),cuboidal (40 saptamani)superior(38 saptamani),cuboidal (40 saptamani)

• Disgenezia epifizara –nucleii de osificare apar Disgenezia epifizara –nucleii de osificare apar tarziu si sub forma mai multor puncte de osificaretarziu si sub forma mai multor puncte de osificare

• Disgenezia metafizara –corticala oaselor lungi Disgenezia metafizara –corticala oaselor lungi este ingro-sata si hiperdensa,apar linii de este ingro-sata si hiperdensa,apar linii de osificare neregulateosificare neregulate

Explorari paracliniceExplorari paraclinice

• In cazul hipotiroidiei congenitale,strategiile In cazul hipotiroidiei congenitale,strategiile diagnostice depind de efectuarea sau nu a diagnostice depind de efectuarea sau nu a screeningului neonatalscreeningului neonatal

• Tinand cont de frecventa bolii un asemenea Tinand cont de frecventa bolii un asemenea screening este obligatoriuscreening este obligatoriu

• Se masoara TSH-ul si T4 in sangele colectat din Se masoara TSH-ul si T4 in sangele colectat din talon la 3-5 zile de la nasteretalon la 3-5 zile de la nastere

• Exista metode de dozare aT4 si TSH din picatura de Exista metode de dozare aT4 si TSH din picatura de sange trimisa la laborator pe o hartie absorbantasange trimisa la laborator pe o hartie absorbanta

• Dozarea se poate face RIA,(radioimunologic) sau Dozarea se poate face RIA,(radioimunologic) sau imuno-enzimaticimuno-enzimatic

Explorari paracliniceExplorari paraclinice

• In caz de test pozitiv se impune o rapida In caz de test pozitiv se impune o rapida explorare clinica si paraclinica a copiluluiexplorare clinica si paraclinica a copilului

• Diagnosticul va fi confirmat prin dozarea Diagnosticul va fi confirmat prin dozarea TSH,T4 ,T3 si eventual examenul scheletului,iar TSH,T4 ,T3 si eventual examenul scheletului,iar pentru a stabili cauza se face examenul pentru a stabili cauza se face examenul ultrasonografic,scintigrafic,dozarea ultrasonografic,scintigrafic,dozarea tireoglobulinei,explorari specifice pentru tireoglobulinei,explorari specifice pentru tulburarile de hormonogenezatulburarile de hormonogeneza

• Testele psihomotorii vor servi si ca punct de reper Testele psihomotorii vor servi si ca punct de reper pentru supravegherea dezvoltarii acestor copiipentru supravegherea dezvoltarii acestor copii

Explorari paracliniceExplorari paraclinice

TSH T4TSH T4

\ /\ /Crescut Crescut scazutscazut

\ /\ /

suspiciune hipotiroidie congenitala primarasuspiciune hipotiroidie congenitala primara //

se examineaza copilul atent si se fac teste tiroidiene se examineaza copilul atent si se fac teste tiroidiene care vor stabili realitatea hipotiroidiei si cauza care vor stabili realitatea hipotiroidiei si cauza acesteiacestei

TratamentTratament

• In hipotiroidia neonatala ,tratamentul substitutiv In hipotiroidia neonatala ,tratamentul substitutiv trebuie sa fie prompt si in doza adecvatatrebuie sa fie prompt si in doza adecvata

• Regula generala este de a da doze care sa mentina Regula generala este de a da doze care sa mentina T4 seric in jumatatea superioara a limitelor T4 seric in jumatatea superioara a limitelor normalenormale

• Se incepe cu L-T4 in doza de 10-15µg/kg/zi in Se incepe cu L-T4 in doza de 10-15µg/kg/zi in primele 6 luni,apoi se ajusteaza doza la intervale primele 6 luni,apoi se ajusteaza doza la intervale de 4-6 saptamani in urmatoarele 6 luni si la 2-3 de 4-6 saptamani in urmatoarele 6 luni si la 2-3 luni ulteriorluni ulterior

• Un tratament corect asigura o dezvoltare Un tratament corect asigura o dezvoltare intelectuala normalaintelectuala normala

TratamentTratament

• Supravegherea tratamentului se face prin dozari Supravegherea tratamentului se face prin dozari perio-dice de TSH,T4,prin urmarirea maturarii perio-dice de TSH,T4,prin urmarirea maturarii osoase,a curbei de crestere si mai ales a osoase,a curbei de crestere si mai ales a parametrilor dezvoltarii intelec-tualeparametrilor dezvoltarii intelec-tuale

• In cazul depistarii antenatale a hipotiroidiei In cazul depistarii antenatale a hipotiroidiei congenitale(prin dozarea T4 si TSH in lichidul congenitale(prin dozarea T4 si TSH in lichidul amniotic) s-au facut incercari reusite de tratament amniotic) s-au facut incercari reusite de tratament antenatal prin injectii intraamniotice de LT4antenatal prin injectii intraamniotice de LT4

• In general se admite ca tratamentul cu hormoni In general se admite ca tratamentul cu hormoni tiroidieni administrat in primele zile de viata tiroidieni administrat in primele zile de viata copiilor cu mixedem le aigura o dezvoltare copiilor cu mixedem le aigura o dezvoltare intelectuala normalaintelectuala normala

TratamentTratament

• Tratamentul administrat inainte de 3 luni ofera Tratamentul administrat inainte de 3 luni ofera posibilita-tea unei dezvoltari normale in proportie posibilita-tea unei dezvoltari normale in proportie de 78%de 78%

• Chiar si la cei tratati se constata performante Chiar si la cei tratati se constata performante nesatisfa-catoare ale coordonarii si limbajuluinesatisfa-catoare ale coordonarii si limbajului

• Sodiu-levotiroxina este preparatul sintetic cu cea Sodiu-levotiroxina este preparatul sintetic cu cea mai larga utilizare in prezentmai larga utilizare in prezent

• In general o priza unica matinala asigura In general o priza unica matinala asigura concentratii stabile concentratii stabile

TratamentTratament

Varsta µ/kg/ziVarsta µ/kg/zi

1-6 luni 7-121-6 luni 7-12

6-12 luni 6-86-12 luni 6-8

1-5 ani 4-61-5 ani 4-6

5-10 ani 3-55-10 ani 3-5

10-20 ani 2-3 10-20 ani 2-3

ProfilaxieProfilaxie

• Combaterea sustinata a gusii endemice-cu iodura de K 1mg(copii Combaterea sustinata a gusii endemice-cu iodura de K 1mg(copii sub 6 ani ½ tb/saptamana,copii peste 6 ani sub 6 ani ½ tb/saptamana,copii peste 6 ani 1tb/saptamana,adolescentii 2tb/saptamana,femei gravi-de si care 1tb/saptamana,adolescentii 2tb/saptamana,femei gravi-de si care alapteaza 2tb/saptamanaalapteaza 2tb/saptamana

• Profilaxia cu I efectuata la gravidaProfilaxia cu I efectuata la gravida• Tratamentul cu hormoni tiroidieni a gusii simple la gravi-da,mai ales Tratamentul cu hormoni tiroidieni a gusii simple la gravi-da,mai ales

in cazul in care functia tiroidei este la “limita inferioara” a normaluluiin cazul in care functia tiroidei este la “limita inferioara” a normalului• Tratarea hipotiroidiei ,inclusuv a formelor foarte “blande” la gravide Tratarea hipotiroidiei ,inclusuv a formelor foarte “blande” la gravide

•

ProfilaxieProfilaxie

• Evitarea pe cat posibil a tratamentului hipertiroidiei Evitarea pe cat posibil a tratamentului hipertiroidiei la gravida cu doze necorespunzatoare de ATS sau cu la gravida cu doze necorespunzatoare de ATS sau cu doze masive de Idoze masive de I

• Punerea in aplicare la nivel national al unui program Punerea in aplicare la nivel national al unui program screening de depistare a hipotiroidiei neonatale screening de depistare a hipotiroidiei neonatale

• In multe tari ,functioneaza din 1975 astfel de In multe tari ,functioneaza din 1975 astfel de programe,costul lor fiind pe deplin justificat programe,costul lor fiind pe deplin justificat

• Un copil cu hipotiroidie depistat tardiv este o povara Un copil cu hipotiroidie depistat tardiv este o povara pentru familie ,apoi ca adult o povara pentru pentru familie ,apoi ca adult o povara pentru societatesocietate

Hipotiroidia la gravida Hipotiroidia la gravida

• Cand sarcina este dusa la termen ,copiii nascuti Cand sarcina este dusa la termen ,copiii nascuti din ma-me hipotiroidiene (chiar in lipsa din ma-me hipotiroidiene (chiar in lipsa tratamentului substitutiv cu hormoni tiroidieni) tratamentului substitutiv cu hormoni tiroidieni) sunt sanatosisunt sanatosi

• Administrarea hormonilor tiroidieni la gravida nu Administrarea hormonilor tiroidieni la gravida nu au nici un efect direct asupra dezvoltarii fatuluiau nici un efect direct asupra dezvoltarii fatului

• In timpul alaptarii tratamentul este identic cu In timpul alaptarii tratamentul este identic cu acela din perioada sarciniiacela din perioada sarcinii