Mutação, Reparação e Recombinação

DNA: MUTAÇÃO, REPARAÇÃO E DNA: MUTAÇÃO, REPARAÇÃO E Ç , ÇÇ , ÇRECOMBINAÇÃORECOMBINAÇÃO

MUTAÇÃOMUTAÇÃOMUTAÇÃOMUTAÇÃO

MutaçãoMutaçãoçç

Conceito: qualquer modificação súbita eh ditá i j t ê i dhereditária no conjunto gênico de umorganismo, que não é explicada pelarecombinação da variabilidade genéticapreexistente.preexistente.

MutaçãoMutaçãoMutaçãoMutação

CausasCausas


Mutações espontâneas: de ocorrência natural. P í i Possíveis causas:• Erros na replicação do DNA• Elementos genéticos móveis

Mutações induzidas: são produzidas quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, por exemplo, radiação ionizantepor exemplo, radiação ionizante


Tipos de Tipos de M ã Mutação ç


Mutação gênica: alterações num número d id d l tíd d lé l d reduzido de nucleotídeos da molécula de

DNA, resultando no aparecimento de um novo aleloMutação cromossômica: mutações que Mutação cromossômica: mutações que alteram de maneira visível (ao microscópio), o

dnúmero ou a estrutura dos cromossomos


Mutações podem ocorrer em qualquer célula el tá i d i l l l P t tem qualquer estágio do ciclo celular. Portanto,

podem ocorrer em células somáticas e emcélulas germinativas


Mutações em tecidos cujas células ainda estão lti li d lt l se multiplicando, resultam em um clone

mutante que pode apresentar grande efeito no fenótipo, caso contrário não. Se a mutação ocorre em células germinativas Se a mutação ocorre em células germinativas reprodutivas, ou em tecidos que darão origem

l l l d da estas células, ela poderá ser transmitida às gerações seguintes (mutação germinativa)g ç g ( ç g )


Mutação Mutação P lPontual


Alterações na sequência de nucleotídeos, que lt ê i d i á id d i alteram a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica codificada pelo gene, levando a uma alteração fenotípica


Substituição de Base: mutações nas quais d b b tit i tum par de base substitui outro

Tautomerismo: Uma base é modificada pelo reposicionamento de um átomo de hidrogênio.Depurinação: Perda de uma base puríca (A ou G).Depurinação: Perda de uma base puríca (A ou G).Desaminação: Mudança de uma base normal para uma atípicapara uma atípicaTransiçãoTransversão


Mutação silenciosa: não altera a seqüência d i á id d i li ídide aminoácidos na cadeia polipeptídicaMutação de sentido errado: a substituição Mutação de sentido errado: a substituição altera um aminoácido na cadeia polipeptídicaMutação sem sentido: causa o aparecimento de um códon de terminação no mRNA, ç ,impedindo a síntese completa da cadeia polipeptídicapolipeptídica


Adição/Deleção (Frameshift Mutation): A adição ou deleção de um único par de bases no adição ou deleção de um único par de bases no DNA causa mudança no gene a partir daquele ponto Assim toda a sequência de ponto. Assim, toda a sequência de aminoácidos traduzida a partir da região

t t é lt d ã t d l ã mutante é alterada, não tendo relação com a sequência original.

Causa perda completa da estrutura e função Causa perda completa da estrutura e função normal da proteína


Amplificação: Criação de várias cópias de umaregião cromossômica, aumentando a dosagemg , gdos gênes dentro dela.Translocação cromossômica: ocorre a troca deçporções de cadeias de DNA entre cromossomosnão homólogos.Inversão cromossômica: Ocorre a inversão daorientação de um segmento do cromossomo.ç gPerda de heterozigozidade: Há a perda de umalelo por deleção ou recombinação nump ç çorganismo que originalmente possuia dois alelos.



ConsequênciasConsequências


Mutações de perda de função: são aquelas que resultam num produto gênico que tem menos ou nenhuma função, em comparação ao gene não mutado.(recessivo)mutado.(recessivo)Mutações de ganho de função: mudam o produto gênico de forma que este ganhe uma nova função. (dominante)M t õ ti d i t Há d ã d d t ê i Mutações negativas dominantes: Há a produção de um produto gênico alterado que age de forma antagônica ao alelo selvagem. Mutações letais: são mutações que levam à morte do organismo que a

ipossui.

Por aspecto do fenótipoPor aspecto do fenótipoMutação morfológica: geralmente afeta a aparência externa de um organismo. M ã bi í i l b bi í i d Mutação bioquímica: resulta em quebras nas rotas bioquímicas de transformação enzimática.


Mutações são sempre negativas ?


Hipercolesterolemia Familiar


Síndrome de Proteus


Progéria

REPARAÇÃOREPARAÇÃOREPARAÇÃOREPARAÇÃO

Reparação do DNAReparação do DNAp çp ç

A natureza de fita dupla é uma grande vantagem para a reparaçãovantagem para a reparação.

Reparação do DNAReparação do DNAReparação do DNAReparação do DNA

ImportânciaImportância


Mudanças genéticas, provavelmente são mais danosas do que boasmais danosas do que boas.Mesmo nas células somáticas e não passando para as gerações seguintes podem afetar organismo portador. g pSobrevivência ligada a estabilidade genética.

Reparação do DNAReparação do DNAReparação do DNAReparação do DNA

Tipos de Tipos de RReparop


Mismatch repair: Repara o mal pareamento das bases do DNA gerados por erros de das bases do DNA gerados por erros de replicação


Reparo direto(recombinação):recombinação entre dois dupléxes de DNA na recombinação entre dois dupléxes de DNA na replicação.


Reparo por excisão de bases (BER) Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)


NER relacionado a Xeroderma Pigmentosum, deficiência de corrigir alterações na Timina causados pela ação de raios solares.

ReparaçãoReparaçãop çp ç

RECOMBINAÇÃORECOMBINAÇÃORECOMBINAÇÃORECOMBINAÇÃO

RecombinaçãoRecombinaçãoçç

Reorganização de bases nitrogenadas que compõem o DNA e a partir destes rearranjos compõem o DNA e a partir destes rearranjos surge a possibilidade de variação genética

é i iti d l ã nas espécies,permitindo a evolução .Recombinação é a troca de material genético ç gdurante a meiose.

RecombinaçãoRecombinaçãoRecombinaçãoRecombinação

Tipos de Tipos de R bi ãRecombinaçãoç


Recombinação Geral: há troca genética entre partes homologas de DNA que pode entre partes homologas de DNA que pode ocorrer em qualquer local das duas cadeias

l t d DNA E t é complementares de DNA.Esse evento é denominado crossing‐over e ocorre durante a meiose no pareamento de cromossomos homólogos. homólogos.

NÃO há mudança na seqüência das bases



Recombinação Sitio‐Especifica: a recombinação especifica não preserva recombinação especifica não preserva ordem. Ela consiste na alteração seqüencial

ifi d l tíd i d d d especifica dos nucleotídeos, independendo da homologia do DNA.Os segmentos incompletos são removidos e as duas extremidades são unidas. Pode evitar a morte extremidades são unidas. Pode evitar a morte celular mas à custa de deleções extensas.

Recombinação GênicaRecombinação Gênicaçç

Dú id ?Dú id ?Dúvidas?Dúvidas?

Documents

Mutação, Reparação e Recombinação