MUTÁCIEMUTÁCIE•náhle zmeny genetického materiálu bunky

• sú neusmernené

•vždy menia genotyp jednotlivca,ktorý sa však fenotypovo nemusí prejaviť.

1.1. Podľa vzniku Podľa vzniku rozoznávamerozoznávame ::

SPONTÁNNE MUTÁCIE-SPONTÁNNE MUTÁCIE-vznikajú ako porucha vznikajú ako porucha pri replikácii DNA keď sa pri tvorbe nového pri replikácii DNA keď sa pri tvorbe nového vlákna DNA zaradí nesprávny nukleotidvlákna DNA zaradí nesprávny nukleotid

INDUKOVANÉ MUTÁCIE-INDUKOVANÉ MUTÁCIE-sú vyvolané sú vyvolané pôsobením mutagénov-teda látok pôsobením mutagénov-teda látok zvyšujúcich počet zvyšujúcich počet mutácií(UV,RTG,radioaktívne mutácií(UV,RTG,radioaktívne žiarenie;pesticídy;LSD;riedidlá;splesnené žiarenie;pesticídy;LSD;riedidlá;splesnené potraviny;onkogénne vírusy)potraviny;onkogénne vírusy)

2. podľa druhu 2. podľa druhu postihnutých bb postihnutých bb

poznáme:poznáme:

SOMATICKÉ MUTÁCIE-SOMATICKÉ MUTÁCIE-telové telové bb,neprenášajú sa na potomstvo,ale bb,neprenášajú sa na potomstvo,ale postihujú len tkanivo ktoré vzniklo delením postihujú len tkanivo ktoré vzniklo delením zmutovanej bbzmutovanej bb

GAMETICKÉ MUTÁCIE-GAMETICKÉ MUTÁCIE-postihujúce postihujúce pohlavné bb ktoré sa prenášajú na pohlavné bb ktoré sa prenášajú na potomstvopotomstvo

3. podľa rozsahu poznáme 3. podľa rozsahu poznáme mutáciemutácie ::

GÉNOVÉ-GÉNOVÉ- ide o mutácie v jednotlivých ide o mutácie v jednotlivých génoch,ich podstatou je zmena v poradí génoch,ich podstatou je zmena v poradí alebo počte nukleotidov alebo počte nukleotidov

CHROMOZÓMOVÉ-CHROMOZÓMOVÉ-postihujú genetický postihujú genetický materiál na úrovni chromozómov,prejavujú materiál na úrovni chromozómov,prejavujú sa zmenami štruktúry a tvaru sa zmenami štruktúry a tvaru chromozómovchromozómov

Príklady chromozómových mutácií:Príklady chromozómových mutácií:

Deficiencia Deficiencia -strata koncového úseku chromozómu-strata koncového úseku chromozómu Duplikácia Duplikácia -určitá skupina génov sa vyskytuje -určitá skupina génov sa vyskytuje

dvakrátdvakrát Inverzia Inverzia -vzniká ako následok dvoch zlomov -vzniká ako následok dvoch zlomov

v jednom chromozóme,zlomený úsek sa spojí so v jednom chromozóme,zlomený úsek sa spojí so zvyšným chromozómom,ale v opačnom zvyšným chromozómom,ale v opačnom poradí,čím sa jeden úsek otočí o 180°poradí,čím sa jeden úsek otočí o 180°

TranslokáciaTranslokácia –odlomený fragment sa môže –odlomený fragment sa môže premiestiť do iného nehomologického premiestiť do iného nehomologického chromozómuchromozómu

GENÓMOVÉ-GENÓMOVÉ-ide o mutácie najvyššieho ide o mutácie najvyššieho

rozsahu,ktoré sa prejavujú zmenou počtu rozsahu,ktoré sa prejavujú zmenou počtu chromozómovchromozómov

Aneuploidia-Aneuploidia- v genóme môže chýbať alebo byť v genóme môže chýbať alebo byť navyše jeden chromozóm.Takéto poruchy navyše jeden chromozóm.Takéto poruchy vznikajú počas meiózy nesprávnym delením vznikajú počas meiózy nesprávnym delením chromozómov (chromozómov (TRIZOMIATRIZOMIA--v genóme jeden v genóme jeden chromozóm navyšechromozóm navyše MONOZÓMIAMONOZÓMIA--v genóme v genóme jeden chromozóm chýba)jeden chromozóm chýba)

Polyploidia-Polyploidia- znásobenie celej znásobenie celej chromozómovej sadychromozómovej sady

TRIPLOIDIA-TRIPLOIDIA-v jadre sú tri chromozómové v jadre sú tri chromozómové sady,sady,TETRAPLOIDIA-TETRAPLOIDIA-44 sadysady

POLYPLOIDIA-POLYPLOIDIA-mnohonásobne zmnoženámnohonásobne zmnožená

rastlinyrastliny-cukrová repa--cukrová repa-vyšľachtená(3n)vyšľachtená(3n)»»vysoký obsah vysoký obsah cukru,ďatelina-vyššia produkciacukru,ďatelina-vyššia produkcia

živočíchyživočíchy-jeseter oktaploid(8n)-jeseter oktaploid(8n)

človekčlovek-veľmi ojedinelá-veľmi ojedinelá (pečeňové bb)(pečeňové bb)

GENETICKY PODMIENENÉ GENETICKY PODMIENENÉ CHOROBYCHOROBY

Dnes poznáme viac ako 2000 Dnes poznáme viac ako 2000

rôznych genetických ochorení. Na rôznych genetických ochorení. Na vznik niektorých z nich má človek vznik niektorých z nich má človek genetickú predispozíciugenetickú predispozíciu (veľká (veľká časť prípadov cukrovky, reumatická časť prípadov cukrovky, reumatická choroba, ekzém, skleróza multiplex, choroba, ekzém, skleróza multiplex, epilepsia, schizofrénia alebo epilepsia, schizofrénia alebo maniodepresívne psychózy ).maniodepresívne psychózy ).

Poruchy spôsobené zmenou Poruchy spôsobené zmenou počtu chromozómovpočtu chromozómov : :

DOWNOV SYNDRÓM ( trizómia 21 )DOWNOV SYNDRÓM ( trizómia 21 ) je najčastejší a najznámejší je najčastejší a najznámejší

chromozómový syndróm. Pre túto poruchu chromozómový syndróm. Pre túto poruchu je typická mentálna retardácia, krátke je typická mentálna retardácia, krátke a široké ruky a jazyk vyčnievajúci z úst. a široké ruky a jazyk vyčnievajúci z úst. U postihnutých detí sa zistil až 15-násobne U postihnutých detí sa zistil až 15-násobne vyšší výskyt leukémie a dokázala sa aj vyšší výskyt leukémie a dokázala sa aj skrátená životnosť. skrátená životnosť.

PATAUOV SYNDRÓMPATAUOV SYNDRÓM ( trizómia 13 )( trizómia 13 ) sú preň typické poruchy centrálnej sú preň typické poruchy centrálnej

nervovej sústavy, mentálna retardácia, nervovej sústavy, mentálna retardácia, často sa vyskytujúci rázštep pery často sa vyskytujúci rázštep pery a podnebia. Častejšie postihuje dievčatáa podnebia. Častejšie postihuje dievčatá..

EDWARDSOV SYNDRÓMEDWARDSOV SYNDRÓM ( trizómia 18 ) ( trizómia 18 ) je preň typická mentálna retardácia je preň typická mentálna retardácia

a ťažké vrodené chyby srdca. Až 4-krát a ťažké vrodené chyby srdca. Až 4-krát častejšie postihuje dievčatá.častejšie postihuje dievčatá.

TURNEROV SYNDRÓMTURNEROV SYNDRÓM ( 45 X, monozómia ( 45 X, monozómia X )X )

postihuje iba dievčatá, ktoré majú len postihuje iba dievčatá, ktoré majú len jeden chromozóm X. Typický je nízky jeden chromozóm X. Typický je nízky vzrast, nevyvinuté vaječníky a neplodnosť.vzrast, nevyvinuté vaječníky a neplodnosť.

KLINEFELTEROV SYNDRÓMKLINEFELTEROV SYNDRÓM ( 47,XXY ) ( 47,XXY ) postihuje chlapcov, ktorí majú jeden postihuje chlapcov, ktorí majú jeden

chromozóm X navyše. Postihnutí majú chromozóm X navyše. Postihnutí majú eunuchoidný vzrast so ženskými znakmi, eunuchoidný vzrast so ženskými znakmi, malé semenníky a nedostatočne vyvinuté malé semenníky a nedostatočne vyvinuté aj druhotné pohlavné znaky. Sú neplodní.aj druhotné pohlavné znaky. Sú neplodní.

SYNDRÓM XXXSYNDRÓM XXX postihuje dievčatá, ktoré majú jeden postihuje dievčatá, ktoré majú jeden

chromozóm X navyše. Sú vyššieho vzrastu chromozóm X navyše. Sú vyššieho vzrastu s IQ 55-75. V ich potomstve sa táto s IQ 55-75. V ich potomstve sa táto porucha nezistila.porucha nezistila.

SYNDRÓM XYYSYNDRÓM XYY postihuje chlapcov, ktorí majú navyše postihuje chlapcov, ktorí majú navyše

chromozóm Y. Sú vyššej postavy, majú chromozóm Y. Sú vyššej postavy, majú znížený intelekt a sklony k agresivite. znížený intelekt a sklony k agresivite. Podľa autorov Thompsona Podľa autorov Thompsona a Thompsonovej syndróm XYY majú asi 3% a Thompsonovej syndróm XYY majú asi 3% mužov vo väzniciach.mužov vo väzniciach.

EnzymopatieEnzymopatie Medzi pomerne časté genetické ochorenia Medzi pomerne časté genetické ochorenia

človeka patria poruchy látkovej premeny- človeka patria poruchy látkovej premeny- enzymopatie.enzymopatie.

FENYLKETONÚRIAFENYLKETONÚRIA relatívne časté ochorenie. Podstatou relatívne časté ochorenie. Podstatou

ochorenia je porucha aktivity enzýmu, ktorý ochorenia je porucha aktivity enzýmu, ktorý umožňuje premenu aminokyseliny umožňuje premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Fenylalanín sa fenylalanínu na tyrozín. Fenylalanín sa hromadí a poškodzuje mozgové bunky, čo sa hromadí a poškodzuje mozgové bunky, čo sa u dieťaťa prejaví ťažkou poruchou mozgovej u dieťaťa prejaví ťažkou poruchou mozgovej činnosti- oligofréniou.činnosti- oligofréniou.

ALKAPTONÚRIAALKAPTONÚRIA Dôsledkom absencie enzýmu Dôsledkom absencie enzýmu ( homogentizát-1-2-dioxygenáza ) je ( homogentizát-1-2-dioxygenáza ) je ťažké poškodenie chrbtice a kĺbov.ťažké poškodenie chrbtice a kĺbov. GALAKTOZÉMIAGALAKTOZÉMIA Podstatou tohto ochorenia je absencia Podstatou tohto ochorenia je absencia enzýmu, umožňujúceho premenu enzýmu, umožňujúceho premenu galaktózy na glukózu a jej využitie, čoho galaktózy na glukózu a jej využitie, čoho následkom je zvracanie, žltačka následkom je zvracanie, žltačka a poruchy pečene. Ak sa nelieči, je a poruchy pečene. Ak sa nelieči, je smrteľné.smrteľné. ALBINIZMUSALBINIZMUS Je ochorenie, ktorého výsledkom je Je ochorenie, ktorého výsledkom je vrodené chýbanie pigmentu v koži, vo vrodené chýbanie pigmentu v koži, vo vlasoch a v očiachvlasoch a v očiach..