1

Mutációk

2

Mutáció

• A mutáció az örökítő anyag (DNS) ugrásszerű megváltozása

• A mutáció öröklődik• A mutációk a populációk genetikai

változatosságának (diverzitásának, polimorfizmusának) forrásai

• Hasonló folyamat a modifikáció: a fenotípus megváltozása környezeti hatásra. Ez nem öröklődik és nem érinti a DNS-t, csak fenotípusos polimorfizmust okoz, genetikait nem.

3

A mutációk örökölhetősége

A mutáció mindig átadódik az utódsejtekre, de az utódokba (egyedekbe) csak az a mutáció öröklődik, amely az ivarsejteket (vagy az azokat képző sejteket) érinti.

4

Genetikai polimorfizmus

• Különböző formák egyidejű létezése egy fajon belül– Egyedek közti azonosság = 99.9%– ~ különbség = 0.1%

5

Mutációka polimorfizmus forrásai

6

A mutációk okai I.

Spontán– Nemkívánatos

kémiai reakciók– Hibák

• Replikáció• Crossing over(Hibajavítás

csökkenti)

7

A mutációk okai II.Indukált

– Környezeti hatások (Mutagének) • Fizikai: Sugárzások

UVIonizáló: rtg és radioaktív sugárzás

• Kémiai

A máj a benzpirént reaktív epoxiddá alakítja..

8

A mutációk típusai (méret alapján)

• Nagy vagy kromoszóma mutációk (egy vagy több kromoszómát érint)

– Genom mutáció vagy kromoszóma számváltozások

– Kromoszóma szerkezeti változások

• Közepes v. kicsi (egy vagy néhány nukleotidot érint)

Gén vagy pontmutáció

9

Kromoszóma mutációk azok a folyamatok, melyek kromoszóma részek átrendeződését, a kromoszómák számának megváltozását vagy akár az egész kromoszóma szerelvény számának változását eredményezik. E változások többnyire mikroszkóppal is láthatók.

A kromoszóma mutációk

10

A kromoszóma szerkezeti változások típusai

• egy kromoszóma darab kiesése (deléció)

• Duplikáció: egy kromoszóma régió megkétszereződése.

• Inverzió: egy kromoszóma szakasz 180 fokos átfordulása az adott kromoszómán belül.

• gének sorrendjének megváltozása egy kromoszómán (transzpozíció)

• két nem homológ kromoszóma közötti részek (kölcsönös) áthelyeződése (transzlokáció)

11

12

Egy faj alap kromoszómaszáma a monoploid szám (n). Pl. ember esetében 23, búzánál 7.

A szervezetek, melyek ezek egészszámú többszörösét hordozzák az euploidok.

Azok az euploidok, melyek több mint kétszeresét hordozzák a kromoszómaszámnak a poliploidok. Pl.: a búza esetében 6n=42.

A termesztett banán triploid – nincs magja, mert nincs normélis meiózisa.

Normális meiózis feltétele: kromoszómapárok (páros ploidia)

A haploid szám (n) a gamétákban jelenlevő kromoszómaszám.

Diploid szervezetek ivarsejtjei monoploidok.

Az aneuploidoknál néhány kromoszómával több, vagy kevesebb van a genomban.

Változások a kromoszóma számban

13

A 21-es kromoszóma triszómiája: Down kór

• Az élő születések 0,15%-a, gyakorisága az anya korától függ. Szellemileg visszamaradott (IQ=20-50), széles, lapos arc, távolálló szemek, alacsony növés, nagy, redőzött nyelv.

• A nő lehet fertilis és fele-fele arányban adhat normális és triszómiás utódokat. A férfiak nem reproduktívak.

• Sokféle belső fejlődési rendellenesség

14

Az anya életkora és a Down kór gyakorisága

15

A termesztett hexaploid búza kialakulása

16

Gén (pont) mutációk

17

A helyettesítés helye alapján lehet

• Intergénikus• Intragénikus

• Kódoló régió:– Nem szinonim

– Aminosav csere vagy stop kód kialakulása

– Szinonim (csendes)– Nincs aminosav csere

• Nem-kódoló régió (Intron)Nincs aminosav csere, tehát ez is csendes mutáció

ATGGTAAGCCTGAGCTGACTTAGCGT ATGGTAAACCTGAGTTGACTTAGCGT

18

A genetikai kodon szótár

19

Egy nukleotid beékelődése vagy kiesése - kereteltolódás

20

kialakulása: replikációs hiba

Új szál kihurkolódása

Templát szál kihurkolódása