Mutaciones Cromosómicas

Alumno: Román Ramírez PatricioProfesora: Rosa Elena Arroyo Carmona

Grupo: ASección: 081

Lic. Q.F.B.Fecha 26/11/2012

Mildred García, Martes 5 de Junio del 2012. Mildred García ©

IntroducciónTodos los seres vivos estamos expuestos a las mutaciones, quepueden ocurrir de manera espontanea o provocada porfactores ambientales. Existen mutaciones que se transmiten alos descendientes y que no son letales, estas tienen laposibilidad de extenderse a la población y promovermodificaciones en el genoma.

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Amumu, 18 de Febrero del 2009. Amumu©

La evolución se debe a aquellos procesos por los que laspoblaciones cambian sus características genéticas a lo largodel tiempo. A esto se le llama “pool” genético de una poblaciónal conjunto de genes de la misma, formado por los alelos de losgenes que tienen los individuos que la constituyen .

Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por lo tanto su reproducción y su extensión en la población.

La separación entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos. Esto produce cada vez más diferenciación al necesitar adaptarse a ambientes distintos.

Obra bajo la licencia de CreativeCommons©

Jose María Hernandez Carrillo Oliver© 2011

Desarrollo(Definición de mutaciones

cromosómicas)Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirseen células somáticas o en células germinales. De esta formapodemos afirmar que la mutación es un cambio en el materialgenético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a lascélulas germinales.

Las mutaciones pueden ser naturales o inducidas.

Estos son ejemplo de los tipos de mutaciones:

• Cromosómicas. Afectan a un fragmento del cromosoma que abarcan más de un gen.

• Delecciones. Es la perdida de un fragmento.

• Inversiones. Son giros de 180°, esta es una meiosis extraña sobre todo si la inversión incluye el centrómero.

• Translocaciones. Cambio de localización, dentro de un cromosoma o más frecuente entre un cromosoma y otro.

• Duplicaciones. Repetición de un fragmento del cromosoma.

admin, 20 de Agosto del 2009. De admin©2012

Mutaciones con efectos perjudiciales

Existe un gran prejuicio sobre las mutaciones, la mayoría de lagente piensa que las mutaciones son letales.

Esta idea esta más que equivocada, por que existen mutacionesque son compatibles con la vida. Es decir son mutacionessilenciosas que no se expresan en enfermedades letales, perogeneran ciertas anomalías en el organismo, por ejemplo: elalbinismo, la anemia falciforme y algunas enfermedades

metabólicos.

Estefania, 27 de Junio del 2012. De Estefania©

Sin embargo existen otros tipos de mutaciones, como:

• Mutaciones letales: Afectan a las proteínas encargadas deprocesos de transcendental importancia para el organismo,ocasionando la muerte de este.

• Mutaciones carcinógenas: Son responsables de la apariciónde un carcinoma, es decir, un tumor cancerígeno. Lasmutaciones en el ADN que producen el cáncer pueden sergeneradas por agentes endógenos o exógenos, de naturalezafísica o química.

• Mutaciones teratógenas: Provocan grandes alteraciones enel ADN del feto, dando lugar a graves malformaciones en elrecién nacido.

George Chava, 14 de Septiembre del 2011. George Chava©

26 de Noviembre del 2012.Copyright ©2012 Solonosotras.

Mutaciones beneficiosas: Evolución

Las distintas teorías evolucionistas, plantean que el origen delas especies se encuentra en los cambios genéticos, fuente de lavariabilidad sobre la que actúan los mecanismos que regulan laevolución. Sin embargo, cada una de las diferentes teoríasevolucionistas ofrece su particular punto de vista sobre elpapel de las mutaciones en la evolución.

18 de Mayo del 2010. Blog de WordPress.com©

Por ejemplo para los neo darwinistas, la mutación es unafuente de variación que proporciona beneficios o perjuicios. Laselección natural elimina las mutaciones perjudiciales yfavorece que las frecuencias de los genes beneficios seincrementen notablemente en la población, hasta producir uncambio en el tiempo que supone la consolidación de nuevascaracterística, es decir, que implica una evolución.

Michelle Vazquez, 28 de Abril del 2010. De Michelle©

Manuel David Morales, Miércoles 12 de Enero del 2011. De Manuel David Morales©

Para los neutralistas, la mayoría de las mutaciones no suponenni prejuicios ni beneficios. Según ellos, estas determinancaracterísticas neutras con respecto a la selección, y es alzarquien dirige, en gran medida, el proceso evolutivo.

Alfonzo Guzmán, 10 de Marzo del 2010. De Germánico©

Por su parte, los partidarios de la teoría de los equilibriosinterrumpidos consideran que existen mutaciones genéticaspequeñas, que proporcionan la posibilidad de adaptaciones; ygrandes cambios que explican la aparición de característicaspropias de los grandes grupos taxonómicos.

Bascula de Selección. 02 de Mayo del 2006. De Museo de Paleontología de la Universidad de California©

Causas de las mutaciones cromosómicas

Las mutaciones pueden resultar de errores en la duplicacióndel ADN, errores en la separación de los cromosomas durantela meiosis o por falta del huso acromático, etc.

Pero también son causadas por el huso de mutágenos como:

* Físicos: Como los rayos X, los rayos y otras radiaciones de altaenergía. También la radiación ultravioleta que forma dímerosentre pirimídicas.

Blog de WordPress.com, 19 de Febrero del 2011. De Blog de WordPress.com©

• Químicos: Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácidonitroso (HNO2), porque desamina ciertas basesnitrogenadas. Además de cientos alcaloides como la cafeína,la nicotina, etc.

• Biológicos: Causados por algún virus.

David Castro, 26 de Enero del 2012. Imagen de un virus. De David Castro©

Medidas de prevención

Algunas acciones que ayudan a prevenir las mutaciones son:

* El chequeo genético (screening): Esta prueba se aplica apoblaciones con una alta frecuencia de portadores y permite aldiagnostico prenatal y la selección de hijos no enfermos.Ejemplo: Tay – Sach, enfermedad incurable común enpoblaciones judías.

Grupo hospitalario Quirón, 20 de Mayo del 2012. De Grupo hospitalario Quirón ©

Repercusiones medicas y sociales de las mutaciones cromosómicas

Existen ciertos tipos de enfermedades en las que el númerototal o la estructura de los cromosomas se ven afectados: Sonlas llamadas enfermedades cromosómicas. Algunas de esasenfermedades son:

* Enanismo acondroplásico: En este caso la mutación afecta algen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado enun cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de losprogenitores debería estar afectado con la enfermedad y elriesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

*Fibrosis quística: Esta enfermedad es causada por un genlocalizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamientode todo el sistema exocrino.

*Síndrome de fragilidad del cromosoma X: Esta anomalíaprovoca un importante retraso mental y se genera por unnúmero mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos,originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, quetiende a romperse.

*Hemofilia: esta enfermedad está ligada al cromosoma X ypuede afectar a ambos sexos (pero es menos probable queafecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener unamadre portadora y un padre enfermo).

Sin embargo existen enfermedades recesivas, tal como seexplica en el articulo titulado “Que son las enfermedadesgenéticas y cromosómicas: tipos y causas” en este afirma que,hay dos pares de cromosomas autosómicos; uno del padre yuno de la madre. Puede ocurrir que uno de ellos seadefectuoso, situación paliada por el otro par que produce lasuficiente proteína no provocando, en este caso, la aparición deninguna anomalía.

Pero esto no se queda tan solo en el ámbito de la medicina, lasrepercusiones sociales a las que se enfrentan las personas quese ven afectadas por alguna mutación cromosómica, son gravesya que la mayoría de la gente realiza actos de discriminación oincluso de odio a las personas que se ven afectadas por algunamutación genética, aunque estas personas nunca quisieronsufrir alguna de estas enfermedades, lamentablemente porerror de alguno de sus cromosomas se vieron afectados.

Dr. Wifredo MaltosValdes, Pediatra en consulta. De wilfredomaltos 197

A pesar de que existen estudios y tratamientos para que laspersonas con alguno de estos problemas, la gran mayoría nocuenta con los recursos para estos, lo cual genera otroproblema que afecta a mucha gente la discriminaciónsocioeconómica. Existen instituciones que ofrecen apoyo paraestas personas pero no cuentan con apoyo de parte delgobierno, lo cual hace que tengan un cupo limitado.

Wikipedia, Hospital de Medicina del campo, Valladolid, España. De Wikipedia

ConclusionesEl ser humano como todo los seres vivos esta compuesto por elADN, el cual determina las principales características bilógicasdel ser humano, tales como el color de piel, el tipo de pelo, laestatura, etc. Pero esté no es perfecto, ya que suele tenerproblemas, al momento de combinarse el ADN de ambosprogenitores o bien puede surgir instantáneamente durante laformación del recién nacido. En ambos casos surge unamutación, que como observamos deriva en una mal formacióno bien en una enfermedad mortal.

Pero con el avance de la ciencia en el campo de genética y conel uso de aparatos más sofisticados, se ha podido identificar,detectar y en algunos casos curar de forma parcial estasenfermedades, pero todavía falta mucho para comprender deltodo como se pueden prevenir las mutaciones.

Francisco Polanco Ruiz, laboratorio. Francisco Polanco Ruiz© 2005 de fco.polanco