8/18/2019 Mutações Biologia

1/17

8/18/2019 Mutações Biologia

2/17

Replicação

Transcrição

Splicing ...

8/18/2019 Mutações Biologia

3/17

MUTAÇÕES

geram DIVERSIDADE!

8/18/2019 Mutações Biologia

4/17

Pareamentosdiferentes de A=T eC≡G podem ocorrernaturalmente por

meio de...

...distorções nahélice do DNAe presença detautômeros!

Esses agentescausam a quebra do

DNA que, se for reparado deforma incorreta, acaba

ficando diferente do DNAoriginal.Mutações podem

também ser causadas porinfluências externas, comoa exposição a produtosquímicos específicos ou

radiação.

8/18/2019 Mutações Biologia

5/17

8/18/2019 Mutações Biologia

6/17

MEC NISMOS DE REP RO

• DNA polimerases só adi-

cionam novo nucleotídeose o anterior estivercorretamente emparelhadocom seu complementar.• Diminui a taxa de errospara cerca de 1:10.000.000

(uma das menores taxas deerros conhecida em enzimas)

• Outras enzimas buscamdistorções na hélice, refa-zendo o trecho distorcido.

Calma!

Nossascélulas têm um....

Mecanismo deReparo!

8/18/2019 Mutações Biologia

7/17

EspontâneasInduzidas

Gênicas

8/18/2019 Mutações Biologia

8/17

Uma base é

trocada por outra,resultando numaminoácido

diferente, que

altera a estruturafinal da proteína.

SUBSTITUIÇÕES

SILENCIOSASNão alteramo aminoácidocodificado

NEUTRASAlteram oaminoácido, semalterar a .

proteína

SEM SENTIDOO Aminoácidocodificado é de

parada

8/18/2019 Mutações Biologia

9/17

Remoção de umou maisnucleotídeos nasequência de

DNA

Adição de um ou maisnucleotídeos nasequência de DNA

Deslocação

do quadrode leitura:o unwaiver s oé

umhologra ma.

o unwaiver s oé

umhologra ma.

8/18/2019 Mutações Biologia

10/17

8/18/2019 Mutações Biologia

11/17

Efeitos em nível de PTN

Efeitos no Organismo como um todo

8/18/2019 Mutações Biologia

12/17

Numé  ri c as

       E      s      t      r      u      t

      u      r     a      i      s

Deleção Duplicação

Inversão

Translocação

8/18/2019 Mutações Biologia

13/17

Perda dafunção da

proteína

* Síndrome de Turner

* Cânceres (genessupressores de

tumores)

* Albinismo oculo-cutâneo

* Talassemias

...função e/ouconcentração

aumentadas ounova função

Ganho defunção: prote-ína alterada e

com...

* Síndrome de Down

* Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

* Anemia falciforme (em heterozigose)

8/18/2019 Mutações Biologia

14/17

* Distrofia muscular de Duchenne

* Síndrome de Tay-Sachs

* Anemia falciforme (em homozigose)

Expressão dogene em locale/ou momento

errado

Letais

causam amorte ou não são

passadas aos

descendentes

8/18/2019 Mutações Biologia

15/17

8/18/2019 Mutações Biologia

16/17

PHHF foi sele-cionada em populaçõescom alta prevalência

de certas hemoglobino-patias e talassemias,

como a Anemia

Falciforme... ...condições que, porsua vez, são muitasvezes selecionadasem áreas onde a

malária é endêmica.Não por

coincidência,verificou-se que aPHHF afeta princi-palmente americanos

de ascendênciaAfricana e Grega.

8/18/2019 Mutações Biologia

17/17

Deleçãoespecíficade 32 pares

de base