MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças gravas ou mesmo a morte.

TIPOS DE MUTAÇÃO• NUMÉRICAS: Quando ocorrem em

cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos)

• ESTRUTURAIS: Quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas.

MUTAÇÕES NUMÉRICAS• São alterações que ocorrem no

número de cromossomos das células somáticas e podem ser de

dois tipos:• EUPLOIDIAS: Envolvem genomas

inteiros• ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte

do genoma

Alterações numéricas Tipos

Euploidia Monoploidia (n)

Tripolidia (3n)

Poilipoiddia (4n, 5n, etc

Aneuploidia Nulissomia (2n – 2)

Monossomia (2n – 1)

Trissomia (2n +1)

Polissomia (2n + 2, 3 ou 4)

Monoploidia: Quando há apenas um genoma ou seja um número haplóide.

Triploidia: Quando há três genomas.

Poliploidia: Quando há quatro ou mais genomas

• Aneuploidia ou Somias: São alterações que abragem apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos no cariótipo normal.

• Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal.

• Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner.

• Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo

• Sindrome de Turner: São indivíduos do sexo feminino 45, X ou 44A +X0 = 45.

Apresentam ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, estatura baixa, deficiência cardíaca. Raramente apresentam deficiência mental

• Sindrome de Klinefelter: Ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47, XXY ou 44A + XXY = 47 (com cromatina sexual positiva, pois possuem dois cromossomos X).

Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado.

• Síndrome de Down (Trissomia do par 21) : ocorre em pessoas do sexo masculino com cariótipo 47 XY + 21 ou 45A + XY = 47, ou do sexo feminino com cariótipo 47, XX + 21 ou 45A + XX = 47.

• QI baixo(variável); prega transversal contínua na palma da mão (simiesca), pálpebras edemaciadas, língua fissurada grande e grossa, boca entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, ângulo de abertura maior entre hálux e segundo artelho, complicações cardíacas..

• Síndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis.

• 47, (XYY) – encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo.

• Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essa síndrome geralmente morrem antes dos seis messes de vida e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas deformadas.

• Síndrome de Patau: (trissomia do cromossomo 13): Os indivíduos com essa síndrome apresentam polidactilia, atrofia do sistema nervoso, calcanhares com proeminências, deficiência mental e testa inclinada.

• Polissomia (2n + 2, 3 ou 4): Quando há n cromossomos em um dos pares. Existem casos de síndrome de Klinefelter com 48, XXXY e 49 XXXXY.

• Quimerismo: É a ocorrência de diferentes linhagens celulares no mesmo indivíduo, como por exemplo, células 2n e 3n.

MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Causados por agentes físicos,

químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos com falta ou excesso de um segmento.

TIPOS DE ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS

• DELEÇÃO: É a perda de um segmento do cromossomo. Na espécie humana a deleção do braço curto do cromossomo 5. resulta na síndrome du cri du chat ou síndrome do choro do gato, provocando o atraso neuropsicomotor.

• TRANSLOCAÇÃO: É a transferência de um segmento de um cromossomo, que se prende a um outro cromossomo que não é o seu homólogo. Esta alteração resulta em pacientes com síndrome de Down.

Translocação

• INVERSÃO: Ocorre quando um fragmento cromossômico resultante de duas quebras podem sofrer uma rotação de 180° e em, seguida resoldar-se. Esta alteração resulta em indivíduos com vários tipos de anomalias, tanto físicas quanto mentais.

• DUPLICAÇÃO: Uma determinada região do cromossomo sofre repetição de alguns genes.

Duplicação