MUTAÇÕES GÊNICAS

E CROMOSSÔMICAS

Prof. Victor

Pessoa

* São alterações ou modificações súbitas em genes

(alteração da sequência de nucleotídeos) ou cromossomos,

podendo acarretar variação hereditária;

MUTAÇÕE

S

MUTAÇÕE

S

Mutações gênicas Mutações gênicas = alteram a estrutura do DNA.

Mutações cromossômicas Mutações cromossômicas = alteram a estrutura ou o

número de cromossomos.

* Podem ser causadas por erros de cópia do material

durante a divisão celular, por exposição a radiação

ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou

vírus.

* Em organismos multicelulares, as mutações podem ser

divididas em mutações de linhagem germinativa, que

podem ser passadas aos descendentes, e mutações

somáticas, que não são transmitidas aos descendentes;

* As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas

(quando não alteram a proteína ou sua ação) ou letais

(quando provocam a morte ou desencadeiam patologias ou

anomalias).

* No contexto populacional, as mutações geram VARIAÇÕES

NO CONJUNTO GÊNICO DE UMA DETERMINADA

POPULAÇÃO;* Mutações desfavoráveis (ou deletérias) podem ter sua

frequência reduzida na população por meio da seleção

natural, enquanto mutações favoráveis (benéficas ou

vantajosas) podem se acumular, resultando em mudanças

evolutivas adaptativas. Já as mutações neutras são

definidas como mutações cujos efeitos não influenciam a

aptidão dos indivíduos.

* MUTAÇÕES GÊNICAS

Afetam os genes (principais responsáveis pelo surgimento

de novas características);

Podem ocorrer por SUBSTITUIÇÕES (substituição de uma

base nitrogenada por outra), DELEÇÕES (perda de alguns

pares de bases) ou DUPLICAÇÕES de segmentos

nucleotídicos.

* MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma

mutação ou aberração cromossômica e causa grandes

alterações no funcionamento celular, produzindo doenças

gravas ou mesmo a morte; Numéricas = quando ocorrem em cromossomos inteiros

(faltam ou sobram cromossomos);

Estruturais = quando ocorrem internamente (em um ou

mais genes ou segmentos cromossômicos).

MUTAÇÕES NUMÉRICAS

ANEUPLOIDIAS EUPLOIDIAS

ENVOLVEM PARTE DO GENOMA

ENVOLVEM GENOMAS INTEIROS

Alterações numéricas

Tipos

Euploidia

Monoploidia (n) = quando há apenas um genoma, ou seja, um número haploide.

Triploidia (3n) = quando há três genomas.

Poliploidia (4n, 5n, etc) = quando há 4 ou mais genomas.

Aneuploidia

Nulissomia (2n – 2) = perda de um par de cromossomos.

Monossomia (2n – 1) = perda de apenas um cromossomo.

Trissomia (2n +1) = ganho de um cromossomo.

SÍNDROME DE TURNER:

- Ocorre em indivíduos do sexo

feminino, cujo cariótipo é 45, X0;

- Ovários atrofiados, deficiência

hormonal, esterilidade, mamas

pequenas, vulva infantil, pescoço

alado, estatura baixa, deficiência

cardíaca. Raramente apresentam

deficiência mental.

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

- Ocorre em indivíduos do sexo

masculino com cariótipo tipo 47,

XXY.

- Testículos pequenos,

esterilidade, infantilismo dos

órgãos sexuais, mamas

desenvolvidas e deficiência

mental em grau variado.

SÍNDROME DE DOWN:

- Ocorre em indivíduos de ambos

os sexos (47, XY + 21) (47, XX +

21);

- QI baixo (variável); prega

transversal contínua na palma da

mão (simiesca), pálpebras

edemaciadas, língua fissurada

grande e grossa, boca

entreaberta, hiperflexibilidade

ligamentar e tendinosa,

complicações cardíacas etc.

MUTAÇÕES ESTRUTURAIS

Surgem por quebra física e reunião de segmentos

cromossômicos (o que pode ocorrer de forma espontânea ou

pelo tratamento com raios X ou raios gama).

perda de um segmento

cromossômico

segmento cromossômico

duplicado

segmento cromossômico

“quebrado” sofre uma rotação de 180o ,

sendo ressoldado em seguida

troca de segmentos entre cromossomos

não-homólogos