MUTASI KROMOSOM

POKOK BAHASAN:• PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM:

EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI• PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM:

DILESI, DUPLIKASI, TRANSLOKASI, INVERSI

PENGANTAR

Perubahan yang terjadi pada kromosom itu disebut mutasi kromosom atau aberasi kromosom.

Mutasi kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis yaitu mutasi jumlah kromosom (perubahan jumlah kromosom), dan mutasi struktur kromosom (perubahan struktur kromosom).

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

PADA SAAT PEMBELAHAN SEL KROMOSOM DITARIK KEARAH KUTUB PEMBELAHAN OLEH BENAG SITIPLASMA

BEBERAPA BAHAN KIMIA DAN FAKTOR FISIK DAPAT MENYEBABKAN PUTUSNYA BENANG SITOPLASMA

PUTUSNYA BENAG SITOPLASMA MEMPENGARUHI JUMLAH KROMOSOM SEL ANAKAN SETELAH PEMBELAHAN

HAPLOID DAN DIPLOIDHAPLOID DAN DIPLOID• Sel somatikSel somatik eukariota pada umumnya eukariota pada umumnya

bersifat bersifat diploiddiploid (2n) (2n), yaitu seluruh , yaitu seluruh kromosomnya berpasangankromosomnya berpasangan

• Bila seluruh kromosomnya tidak Bila seluruh kromosomnya tidak berpasangan maka dikatakan bersifat berpasangan maka dikatakan bersifat haploidhaploid, dan jumlahnya dinyatakan , dan jumlahnya dinyatakan secara umum dengan huruf n.secara umum dengan huruf n.

• Putusnya benang sitoplasma jumlah Putusnya benang sitoplasma jumlah kromosom mengalami perubahan, dan kromosom mengalami perubahan, dan perubahan ini dapat dibagi menjadi dua perubahan ini dapat dibagi menjadi dua kelompok yaitu:EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDIkelompok yaitu:EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI

EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI EUPLOIDI, bila perubahan jumlah terjadi pada

seluruh pasangan kromosom, sehingga jumlahnya merupakan kelipatan dari jumlah haploid (n), yaitu 3n, 4n dan seterusnya

ANEUPLOIDI, bila perubahan jumlah tidak terjadi pada seluruh pasangan kromosom

Ada beberapa istilah (terminologi) untuk menggambarkan individu yang telah mengalami perubahan jumlah kromosom.

Seandainya ada kromosom A, B, dan C yang tidak homolog maka keadaan haploidnya adalah (ABC) dan diploidnya adalah (ABC)(ABC),

Istilah-istilah untuk menyebut variasi dalam jumlah kromosom sel haploid (ABC)

PENYEBAB PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

kesalahan dalam replikasi kromosom pada fertilisasi pada waktu pembelahan awal zigot.

AKIBAT PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

Abnormalitas jumlah kromosom tersebut biasanya berakibat pada penampilan dan produktivitas hewan.

Pada manusia perubahan jumlah kromosom dapat menyebabkan berbagai macam kelainan bergantung pada kromosomnya.

Contoh kelainan pada manusia yang Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom diakibatkan oleh aberasi kromosom

(1).(1). Sindroma Down (Down syndrome)Sindroma Down (Down syndrome)..• Ditemukan pertama kali oleh John Langdown Ditemukan pertama kali oleh John Langdown

Down tahun 1866.Down tahun 1866.• Kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom Kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom

nomer 21, sehingga formula kromosom penderita nomer 21, sehingga formula kromosom penderita sindroma down adalah 47, +21.sindroma down adalah 47, +21.

• Frekuensi kelainan ini adalah sebesar 1 diantara Frekuensi kelainan ini adalah sebesar 1 diantara 800 kelahiran hidup.800 kelahiran hidup.

• Sebesar 95% disebabkan oleh kelainan pada sel Sebesar 95% disebabkan oleh kelainan pada sel telur.telur.

• Pada ibu usia 30 tahun frekuensinya 1 diantara Pada ibu usia 30 tahun frekuensinya 1 diantara 1000, usia 40 tahun 1 dalam 100, dan pada 45 1000, usia 40 tahun 1 dalam 100, dan pada 45 tahun 1 dalam 50. tahun 1 dalam 50.

Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (2).

Patau Syndrome. Ditemukan pertama kali oleh Klaus Patau

pada tahun 1960. Formulanya adalah 47,+13. Rata-rata hanya dapat mencapai usia tiga

bulan, frekuensinya 1 dalam 19.000 kelahiran hidup.

Contoh kelainan pada manusia yang Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (3).diakibatkan oleh aberasi kromosom (3).

Edwards SyndromeEdwards Syndrome..Dilaporkan pertama kali oleh John H. Dilaporkan pertama kali oleh John H.

Edward tahun 1960.Edward tahun 1960.Kelainan ini disebabkan trisomi kromosom Kelainan ini disebabkan trisomi kromosom

18, sehingga formulanya 47,+18.18, sehingga formulanya 47,+18.Frekuensi kelainan ini 1 dalam 8000 Frekuensi kelainan ini 1 dalam 8000

kelahiran hidup. kelahiran hidup. Survival timeSurvival time sekitar 4 sekitar 4 bulan bulan

ABERASI KROMOSOM TIDAK SELALU ABERASI KROMOSOM TIDAK SELALU MERUGIKANMERUGIKAN

Kariotipe normal bukanlah jaminan bagi Kariotipe normal bukanlah jaminan bagi produktivitas tinggi.produktivitas tinggi.

Sebaliknya kariotipe abnormal juga bukan Sebaliknya kariotipe abnormal juga bukan merupakan indikasi rendahnya produktivitas dan merupakan indikasi rendahnya produktivitas dan rentan terhadap penyakit, sebab ternyata pada rentan terhadap penyakit, sebab ternyata pada individu poliploid kadang-kadang juga dapat individu poliploid kadang-kadang juga dapat ditemukan adanya keunggulan.ditemukan adanya keunggulan.

Berhubung dengan itu, maka banyak pula dilakukan Berhubung dengan itu, maka banyak pula dilakukan usaha untuk membuat hewan atau tumbuhan usaha untuk membuat hewan atau tumbuhan poliploid.poliploid.

Poliploid dapat direkayasa dapat pula terjadi secara Poliploid dapat direkayasa dapat pula terjadi secara alami. alami.

CONTOH PADA HEWAN DAN TUMBUHAN

JENIS POLIPLOID BERDASAR JENIS POLIPLOID BERDASAR ASALASAL

• AUTOPOLIPLOID :perbanyakan kromosom dari satu jenis organisme

• ALLOPLOLIPLOID: penambahan jumlah kromosom karena hasil perkawinan dua jenis organisme (species berbeda), misalnya hasil perkawinan dua species hewan atau tumbuhan.

• AMFIPOLIPLOID: bila kedua jenis organisme tersebut diketahui maka biasanya dinamakan amfipoliploid.

Contoh amfipoliploid

Hasil persilangan Brassica oleracea (kubis) dengan Raphanus sativus (radish), masing masing menyumbang 9 kromosom, sehingga formulanya adalah (9R + 9B).

Contoh lain yang sudah banyak dikerjakan dan dikomersialkan adalah gandum dan kapas.

CARA MEMBUAT INDIVIDU CARA MEMBUAT INDIVIDU ALLOPOLIPLOIDALLOPOLIPLOID

Dahulu tanaman allopoliploid dihasilkan Dahulu tanaman allopoliploid dihasilkan dari perkawinan atau penyerbukan dari perkawinan atau penyerbukan konvensionalkonvensional

Sekarang teknik yang digunakan adalah Sekarang teknik yang digunakan adalah hibridisasi sel somatikhibridisasi sel somatik. Sel-sel hibrid ini . Sel-sel hibrid ini kemudian diberi perlakuan supaya tumbuh kemudian diberi perlakuan supaya tumbuh menjadi tanaman utuh.menjadi tanaman utuh.

ENDOPOLIPLOIDENDOPOLIPLOID

Jenis poliploid lain yaitu Jenis poliploid lain yaitu endopoliploidendopoliploid..

Endopoliploid terjadi bila sel diploid Endopoliploid terjadi bila sel diploid tertentu dari suatu individu dicegah tertentu dari suatu individu dicegah mengalami pemisahan inti sel setelah mengalami pemisahan inti sel setelah kromosom terpisah, sehingga sel tidak kromosom terpisah, sehingga sel tidak akan membelah dan kromosomnya akan membelah dan kromosomnya menjadi berlipat.menjadi berlipat.

Endopoliploid merupakan hasil dari Endopoliploid merupakan hasil dari adanya adanya endomitosisendomitosis..

PERUBAHAN STRUKTUR PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOMKROMOSOM

Kromosom dapat putus secara alami, Kromosom dapat putus secara alami, dapat pula terjadi karena banyak dapat pula terjadi karena banyak menerima radiasi baik sinar X maupun menerima radiasi baik sinar X maupun radiasi nuklir. radiasi nuklir.

Kromosom yang putus dapat Kromosom yang putus dapat menyambung kembali, hanya saja tidak menyambung kembali, hanya saja tidak selalu pada posisi yang sama atau bahkan selalu pada posisi yang sama atau bahkan menyambung pada kromosom lain. menyambung pada kromosom lain.

DILESI

Delesi atau defisiensi adalah hilangnya sebagian segmen kromosom.

Bila hanya salah satu dari sepasang kromosom yang mengalami delesi yaitu heterozigot delesi, maka ketika saat pembelahan meiosis pasangan ini akan membentuk semacam loop atau ansa, yaitu suatu struktur melengkung (Gambar 2.7), sebab kromosom yang normal lebih panjang dari kromosom yang mengalami delesi.

Konfigurasi kromosom mengalami dilesi pada saat meiosis (metafase I)

a. kromosom normal: b. salah satu kromosom yaitu yang bawah mengalami delasi, dalam gambar kehilangan segmen C – D

Akibat genetik yang ditimbulkan oleh Akibat genetik yang ditimbulkan oleh delesidelesi

hilangnya suatu fenotip secara tiba-tibahilangnya suatu fenotip secara tiba-tiba individu seringkali tidak tahan terhadap individu seringkali tidak tahan terhadap

suatu gangguansuatu gangguan menimbulkan kelainan sejak lahirmenimbulkan kelainan sejak lahir munculnya sifat resesif karena alel dominan munculnya sifat resesif karena alel dominan

pasangannya hilang atau disebut pasangannya hilang atau disebut pseudodominanpseudodominan..

CONTOH KELAINAN GENETIK CONTOH KELAINAN GENETIK AKIBAT DILESIAKIBAT DILESI

• Sindroma del (5p) atau Sindroma del (5p) atau cat cry cat cry syndromesyndrome. . Kelainan pada manusia Kelainan pada manusia disebabkan oleh delesi kromosom disebabkan oleh delesi kromosom nomer 5 pada lengan pendek. nomer 5 pada lengan pendek.

• Sindroma del(4p)Sindroma del(4p)

• Sindroma del (18q)Sindroma del (18q)

• Sindroma del(18p)Sindroma del(18p)

DUPLIKASI Terjadi pengulangan segmen tertentu dari suatu

kromosom. Pengulangan ini dengan sendirinya berarti

pengulangan gen. Karena panjang kromosom tidak sama maka

pada waktu meiosis juga terbentuk loop Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata

juga dijumpai kelainan pada manusia karena duplikasi, yaitu sindroma dup(4p).

Sepertiga penderita sindroma ini meninggal ketika anak-anak.

Model kromosom yang mengalami duplikasi pada segmen D – G

TRANSLOKASI

Translokasi terjadi karena bagian atau segmen kromosom yang terputus dapat tersambung lagi tetapi bukan pada kromosom asal melainkan tersambung pada kromosom lain.

Jadi ada kromosom yang mengalami delesi, dan pada saat bersamaan kromosom tersebut mendapat tambahan segmen dari kromosom lain.

Pada stadium profase, sel dengan aberasi translokasi heterozigot akan memperlihatkan konfigurasi kromosom seperti perempatan

Berdasar perjanjian cara menggambarnya adalah kromosom dengan struktur normal digambar di sebelah kiri atas.

Kromosom yang mengalami translokasi

membentuk konfigurasi seperti perempatan.

TRANSLOKASI ROBERTTRANSLOKASI ROBERT Ada kelainan pada manusia yang disebabkan Ada kelainan pada manusia yang disebabkan

oleh sejenis translokasi yang disebut oleh sejenis translokasi yang disebut Roberrtsonian translocationRoberrtsonian translocation..

Translokasi ini disebabkan oleh putusnya lengan Translokasi ini disebabkan oleh putusnya lengan pendek dua kromosom akrosentrik.pendek dua kromosom akrosentrik.

Lengan pendek asentrik hilang, sedang lengan Lengan pendek asentrik hilang, sedang lengan panjangnya panjangnya saling bergabung dan panjangnya panjangnya saling bergabung dan terbentuklah satu kromosom baru metasentrik terbentuklah satu kromosom baru metasentrik atau subsentrik.atau subsentrik.

Dampak yang sering muncul adalah keguguran, Dampak yang sering muncul adalah keguguran, atau lahir cacat. atau lahir cacat.

INVERSIINVERSI• Suatu segmen kromosom memiliki susunan

terbalik.• Pada waktu meiosis stadium profase juga akan

terbentuk loop, tetapi loop ini berbeda dengan loop pada delesi ataupun duplikasi

• Inversi ada dua jenis yaituinversi parasentrik bila sentromer terletak

di luar loop, ini berarti sentromer terletak pada segmen yang mengalami inversi

inversi perisentrik bila sentromer sentromer ada di dalam loop, berarti sentromer tidak dalam segmen yang mengalami inversi.

Konfigurasi kromosom yang mengalami inversi atau pembalikan segmen.