51
Biologi MANZAPO SABTU, 15 OKTOBER 2011 MUTASI A. Pengertian Mutasi Mutasi berasal dari kata mutatusi (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan secara genetic pada keturunannya. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi mutan. Perubahan susunan genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebakan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup. Berdasarkan definisi di atas, tidak setiap perubahan DNA adalah mutasi, syarat mutasi adalah : adanya perubahan materi genetic (DNA); perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki; hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya. B. Mekanisme Mutasi Secara ringkas telah disebutkan bahwa mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut faktor mutagentik mempengaruhi pemasangan basa mukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun, karena adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T. Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromotid (contoh pada peristiwa gagal berpisah kromosom saat anafase), penarikan kromosom oleh benang spindle, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anafase.

mutasi ndj

Embed Size (px)

DESCRIPTION

genetika

Citation preview

Page 1: mutasi ndj

Biologi MANZAPOSABTU, 15 OKTOBER 2011

MUTASIA. Pengertian Mutasi

Mutasi berasal dari kata mutatusi (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan.

Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan

secara genetic pada keturunannya. Agen yang menyebabkan mutasi

disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi mutan. Perubahan susunan

genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebakan perubahan

alel dan fenotip makhluk hidup. Berdasarkan definisi di atas, tidak setiap perubahan DNA

adalah mutasi, syarat mutasi adalah :

 adanya perubahan materi genetic (DNA);

 perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki;

 hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya.

B. Mekanisme Mutasi

Secara ringkas telah disebutkan bahwa mutasi dapat mempengaruhi DNA

maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat

tersebut faktor mutagentik mempengaruhi pemasangan basa mukleotida sehingga tidak

berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA

cetakan adalah TTA. Namun, karena adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase

memasangkan A dengan C, bukan dengan T.

Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA

dalam kromosom (profase), pemisahan kromotid (contoh pada peristiwa gagal berpisah

kromosom saat anafase), penarikan kromosom oleh benang spindle, dan sintesis dinding

sel (sitokinesis) setelah anafase.

C. Tempat Terjadinya Mutasi

Makhluk hidup, individu, atau sel yang mengalami mutasi disebut makhluk,

individu, atau sel mutan. Berdasarkan tempat terjadinya, yaitu sel-sel yang mengalami

mutasi, mutasi dibedakan menjadi gametik dan somatik.

1. Mutasi Gametik

Page 2: mutasi ndj

Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet

mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan

mutasi tersebut kepada keturunannya. Mutasi gametik bersifat diwariskan

(heritable) dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetic. Gen-gen yang

mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya

terdapat pada kromosom autosomal). Mutasi autosomal dapat menghasilkan mutasi

dominant atau mutasi resesif, tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun

mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi

tertaut kelamin.

2. Mutasi Somatik

Mutasi somatic adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh, dapat

berupa zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa). Berbeda dengan mutasi gametik,

mutasi somatic tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada indikasi

kepekaan seseorang mengalami mutasi somatic (terutama pada individu dewasa) juga

dipengaruhi secara genetic.

Kejadian mutasi somatic yang terjadi pada janin yang sedang dikandung

ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. Di antara penyebab cacat bawaan ini

adalah selama mengandung, si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum obat-obatan

atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik. Misalnya, anak sumbing merupakan hasil

mutasi yang disebabkan oleh teramtogen (faktor atau zat yang menyebabkan kelainan

embrio, misalnya sinar X dan zat kimiawi tertentu). Semakin awal suatu sel embrio

atau janin mengalami mutasi, akibatnya akan lebih meluas, sebaliknya, mutasi pada

akhir masa embrional lebih sedikit risiko akibatnya.

Kejadian mutasi somatik pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Sel

kanker adalah sel yang mengalami mutasi. Misalnya penderita kanker hasil mutasi

somatik yang menyebabkan kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata. Bentuk mutasi

yang utama adalah sel-sel tersebut tidak dapat dikontrol pembelahannya, sehingga

terus membelah dan mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan.

D. Tingkat Mutasi

Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan ke dalam dua tingkatan, yaitu

mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang

membawa "pesan" suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi

Page 3: mutasi ndj

titi. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau

beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal.

Jika mutasi titik terjadi pada gamet atau pada sel yang menghasilkan gamet,

mutasi ini dapat diteruskan pada keturunan dan generasi penerus. Jika mutasi memiliki

efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, mutan (individu yang mengalami

mutasi) mengalami suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter).

Contohnya, penyakit anemia sel sabit merupakan akibat mutasi pada pasangan basa

tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan

satu nukleotida dalam rantai cetakan DNA) mengakibatkan produksi protein yang

abnormal. Dasar molekuler penyakit anemia sel sabit, Alel yang menyebabkan

penyakit anemia sel sabit dibedakan dengan alel normal oleh perubahan pada pasangan

basa tunggal (mutasi titi). Alel normal memiliki basa timin, sedangkan alel sel sabit

memiliki basa adenin. Hal ini mengubah salah satu kodon RNAd yang ditranskipsi dari

gen, menghasilkan asam amino valin pada polipeptida menggantikan asam glutamate

yang terdapat pada polipeptida normal. Pada individu-individu yang homozigot untuk

alel mutan, perubahan sel darah merah menjadi berbentuk sabit akibat perubahan

polipeptida pembentukan hemoglobin darah tersebut.

2. Tipe-tipe Mutasi Titik

Mutasi titik dalam suatu gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum, yaitu

substitusi pasangan basa dan insersi (penyisipan) atau delesi (penghilangan)

pemasangan basa. Mutasi tersebut dapat mempengaruhi protein.

a) Substitusi

Substitusi pasangan basa merupakan penggantlian satu nukleotida dan

pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.

Substitusi satu purin oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang

lain disebut mutasi titik tipe transisi. Sebaliknya, substitusi suatu purin oleh

pirimidin atau substitusi suatu pirimidin oleh purin disebuttransversi. Beberapa

substitusi menghasilkan mutasi diam (silent mutation)karena perubahan kode

genetik mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein. Dengan kata lain,

perubahan pada pasangan basa dapat mentransformasi satu kodon ke kodon lain

yang ditranslasi menjadi asam amino yang sama. Contohnya, jika CCG termutasi

menjadi CCA, kodon RNAd yang sebelumnya GGC akan menjadi GGU, dan glisin

akan tetap dimasukkan ke lokasi yang terkait pada protein.

Namun demikian, substitusi pasangan basa yang paling menarik adalah

substitusi yang menyebabkan perubahan penting di dalam suatu protein. Perubahan

satu asam amino di dalam daerah penting suatu protein contohnya tempat aktif

Page 4: mutasi ndj

suatu enzim akan mengubah aktivitas protein secara signifkan. Kadang-kadang

mutasi semacam ini mengarah pada perbaikan protein atau protein memiliki

kemampuan baru yang meningkatkan sifat unggul organisme mutan dan

keturunannya. Akan tetapi, yang lebih banyak terjadi adalah mutasi yang bersifat

mengganggu, menciptakan protein tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang

merugikan.

Mutasi substitusi biasanya menghasilkan mutasi salah arti (missense

mutation), yaitu kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda

dari normalnya. Akan tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam

amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan

polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh

gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop

disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation).

b) Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Delesi atau penghapusan atau pengurangan basa nitrogen pada gen.

Setelah gen normal mengalami kehilangan basa nitrogen U pada kodon ke 9, maka

nukleotida berikutnya bergeser maju, sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida

berikut.

Insersi (adisi) yaitu penambahan atau penyisipan satu basa nitrogen pada

gen. Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida U pada kodon ke

4, maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan

rantai nukleotida berikut.

Delesi dan insersi dapat berpengaruh terhadap sintesis protein. Mutasi

gen karena delesi dan insersi dapat mengakibatkan terjadinya pergeseran

"pembacaan" pesan pada kode genetik. Peristiwa mutasi seperti ini juga disebut

sebagai mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutations).Selain itu, mutasi ini

juga dapat menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

Sebagai contoh mutasi gen pada manusia yang mengakibatkan

kelainan sickle-cell anemia. Penderita kelainan ini gennya mengalami penggantian

satu jenis basa nitrogen dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai

polipeptida asam amino pada molekul hemoglobin. Terjadinyasickle-cell

anemia dijelaskan dalam uraian berikut.

a. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenine

pada rantai nukleotida.

b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA

Page 5: mutasi ndj

c. asam amino yang dihasilkan berupa valin

d. molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal dinamakan

hemoglobin – S. Hemoglobin ini menyebabkan sel darah berbentuk bulan sabit

sehingga tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien. Oleh karena

sifatnya cepat rusak, mutasi ini mengakibatkan anemia berat.

E. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetic yang

disebabkan oleh perubahan pada kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh

gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis

dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.

a) Perubahan Susunan Kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan),

duplikasi (penggandaan), inverse (pembalikan), dan translokasi.Delesi terjadi ketika

sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom

tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun

dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom

homolog, menghasilkan duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada

kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan inversi. Hasil keempat yang

bisa terjadi akibat patahnya kromosom adalah fragmen patahan tersebut bergabung

dengan suatu kromosom non homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang

disebuttranslokasi. Tipe translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok,

yaitu kromosom non-homolog saling bertukar fragmen. Sebaliknya, translokasi non-

resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima

fragmen lainnya kembali.

Delesi dan duplikasi cenderung terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid

homolog kadang-kadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang

"tidak tepat", sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak

dibandingkan dengan yang didapatkan oleg kromatid tersebut. Hasil dari persilangan

yang tidak timbal balik adalah satu kromosom dengan delesi dan satu kromosom

dengan duplikasi.

Duplikasi dan translokasi juga cenderung memiliki pengaruh yang

membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-

segmen kromosom non-homolog, sedangkan pada inversi dan translokasi dapat

mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di

antara gen-gen di dekatnya.

Page 6: mutasi ndj

b) Perubahan Jumlah Kromosom

Ada dua konsep tentang jumlah kromosom, yaitu euploid dan aneuploid.

Euploid merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi

genetik yang berada di dalam suatu sel (genom). Aneuploid merupakan variasi pada

sebuah atau sejumlah kecil kromosom.

1) Euploid

Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar

kromosom yang disebut genom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan adalah

jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis organisme pada

evolusinya. Beberapa contohnya adalah sebagai berikut. Jumlah set dasar

kromosom terkecil atau genom pohon kapas (Gossypium sp.)adalah 13. Pada

rumput-rumputan, gandum, jelai dan Avena sp. umumnya memiliki genom 7.

Aprikot (Prunus armeniaca) memiliki genom 8.

Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi 'X'. individu

yang memiliki notasi 1X, 2X atau 3X, berarti memiliki satu, dua, atau tiga genom.

Jumlah seluruh kromosomnya adalah hasil perkalian antara jumlah genom dengan

jumlah kromosom pada genom tersebut.

Pengertian euploid cukup sederhana. Individu yang memiliki genom

tunggal (1X) disebut monoploid, yang genomnya dua (2X) adalah bentukdiploid,

4X adalah tetraploid, 5X adalah pentaploid, 6X adalah heksaploiddan

seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan

dalam poliploid.

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah

kromosom (n). Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Setiap genom

memiliki jumlah kromosom tertentu. Kromosom semua sel somatik adalah 2n,

sedangkan gamet-gametnya merupakan kromosom haploid, yaitu n. nilai X dan n

dapat sama, tetapi dapat pula berbeda. Nilai X dan n dapat sama, tetapi dapat pula

berbeda. Pada individu yang diploid, genomnya akan 2X, dimana X terdiri dari 7

kromosom. Jadi, jumlah kromosomnya adalah 14 atau 7 pasang. Dengan demikian,

jumlah kromosom keseluruhannya adalah 2n = 14, maka n = 7. Dalam hal ini 2X =

2n = 14.

Sebaliknya, pada individu yang heksaploid akan memiliki tanda 6X,

tetapi tetap memiliki kromosom somatik 2n dan kromosom gamet n. Jadi, pada

individu heksaploid berlaku 6X = 2n = 42, n = 21. Kasus yang khusus akan terjadi

bila dijumpai sejumlah genotip yang ganjil. Misalnya pada individu triploid (3X)

Page 7: mutasi ndj

yang X-nya terdiri dari 7 kromosom. Kromosom sel somatiknya 2n = 21, tetapi

gametnya (n) akan memiliki jumlah kromosom yang tidak sama ketika terjadi

segresi pada saat meiosis. Euploidi juga dibedakan lagi menjadi autopoliloid dan

alopoliploid.

2) Autopoliploid

Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom

yang berasal dari genom spesies yang sama. Autopolyploid terdiri dari beberapa

genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya. Misalnya

pada autotriplod, kromosomnya terdiri dari 3 genom (3X). setiap genom memiliki

sejumlah set kromosom yang sama.

Pada meiosis abnormal, pemisahan kromosom berlangsung secara tidak

wajar sehingga menghasilkan jumlah kromosom seperti semula (2n). Jika gamet 2n

ini berkombinasi dengan gamet lain hasil dari meiosis normal, akan dihasilkan

zigot yang memiliki satu set kromosom ekstra, atau zigot ini dikatakan memiliki

tripel set kromosom. Namun, suatu individu yang jumlah kromosomnya telah

melewati jumlah tertentu umumnya sukar untuk hidup normal. Daya tahan setiap

jenis organisme terhadao autopolyploid ini cukup bervariasi. Ada jenis yang

toleran untuk autooktaploid, sementara jenis lain dengan autotetraploid sudah tidak

mampu hidup normal.

Selain secara alami, poliploid dapat dilakukan secara buatan, yaitu

melalui induksi zat-zat kimia atau dengan perbedaan perlakuan terhadap panas dan

dingin menggunakan suhu tertentu. Zat kimia yang umum dipakai dalam hal ini

adalah kolkisin. Kolkisin dapat mengaktifkan jaringan meristem untuk

memutuskan benang-benang spindle dan membantu terjadinya pembelahan sel.

Tanpa benang spindle, kromatid-kromatid tidak dapat dipisahkan. Oleh karena itu,

jumlah kromosomnya meningkat (poliploid), misalnya dua kali lipat kromosom

normal. Jika zat kimia tersebut diperpanjang penggunaannya, akan terjadi

perbanyakan jumlah kromosom.

Jika sel diploid mengalami autopolyploid, sel tersebut akan membentuk

tetraploid. Sel ini kemudian mengalami pembelahan meisois membentuk gamet

yang diploid. Jika gamet-gamet tersebut mengalami fertilisasi, terbentuklah anakan

tetraploid yang fertile. Akan tetapi, fertilisasi antara tanaman mutan tetraploid

dengan tanaman diploid akan membentuk zigot triploid yang steril.

3) Alopoliploid

Page 8: mutasi ndj

Alopoliploid (allo = berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom

yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid

berasal dari penyilangan antara dua spesies. Meskipun hasil penyilangan steril,

tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat

mengalami perbanyakan secara tidak kawin.

Tanaman alopoliploid memiliki genom yang berbeda, baik pada tingkat

marga, jenis dan anak jenis. Gandum yang digunakan dalam industri roti saat ini

adalah gandum yang aloheksaploid (6X) yang memiliki formula genom AABBDD.

Bentuk diploidnya adalah 2n = 42 dan haploidnya n = 21. Jenis gandum ini

merupakan hasil penyilangan nenek moyang alotetraploid (4X) AABB dengan

rumput diploid liar DD. Jenis tetraploid merupakan hasil penyilangan antara dua

jenis diploid (2X) yang berturut-turut memiliki genom AA dan BB. Termasuk

dalam kelompok yang tetraploid ini adalah gandum durum yang dipakai sebagai

bahan baku produksi makroni dan spageti. Menurut hasil penelitian sitologi, nenek

moyang yang menurunkan genom A dan D diduga merupakan bentuk primitif

gandum (Triticum monococcum) dan rumput liar (Triticum tauschii) yang dulunya

dikenal dengan Aegilops squarrosa. Asal-usul genom B masih belum diketahui.

F. Kelainan-Kelainan Pada Manusia Yang Disebabkan Oleh Perubahan Kromosom

Perubahan jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainan

serius pada manusia. Ketika gagal berpisah terjadi dalam meiosis, akibatnya adalah

aneuploid yaitu terdapatnya kromosom dalam jumlah yang abnormal di dalam gamet yang

diproduksi dan kemudian di dalam zigot. Meskipun frekuensi zigot enouploid cukup tinggi

pada manusia, sebagian besar perubahan kromosomal tersebut dapat membahayakan

perkembangan sehingga embrio-embrionya secara spontan (alamiah) digugurkan jauh

sebelum kelahiran. Akan tetapi, beberapa tipe aneuploid nampaknya tidak terlalu

mengganggu keseimbangan genetik. Individu-individu dengan keadaan aneuploid tersebut

dapat sejumlah gejala suatu sindrom yang karakteristiknya tergantung dari tipe aneuploid.

Salah satu keadaan aneuploid adalah sindrom Down. Sindrom Downbiasanya

disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47

kromosom. Dari sudut pandang kromosom, sel-sel tersebut dinamakan trisomi untuk

kromosom 21. Meskipun kromosom 21 merupakan kromosom manusia yang paling kecil,

trisominya mengubah fenotip individu tersebut. Sindrom Down meliputi penampakan yang

khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan, terhadap infeksi saluran pernapasan, dan

lemah mental. Lebih jauh lagi, individu yang menderita sindrom Down memiliki

kecenderungan untuk menderita penyakit leukemia danalzheimer (mungkin bukan suatu

kebetulan bahwa gen-gen tertentu yang berhubungan dengan kedua penyakit

tersebut terletak pada kromosom 21). Meskipun orang-orang yang menderita

sindrom Down rata-rata memiliki harapan hidup jauh lebih pendek dibandingkan orang

Page 9: mutasi ndj

normal, beberapa diantaranya dapat hidup sampai 50 tahun atau lebih. Sebagian besar

penderita sindrom Down terhambat perkembangan seksualnya dan mandul. Jadi, sebagian

besar kasus sindrom Down adalah akibat terjadinya gagal berpisah pada waktu

pembentukan gamet pada salah satu orangtuanya.

Frekuensi sindrom Down berkorelasi dengan umur si ibu. Sindrom Downterjadi

pada 0,04% anak yang dilahirkan oleh wanita yang berumur dibawah 30 tahun. Risiko

tersebut bertambah menjadi 1,25% terhadap anak yang dilahirkan oleh ibu yang berumur

sedikit di atas 30 tahun, bahkan lebih tinggi lagi terhadap ibu yang berumur lebih tua.

Korelasi sindrom Down dengan umur ibu belum dapat dijelaskan. Tidak ada kelainan

kromoso lain yang diketahui mengikuti pola kemunculan sindrom Down yang meningkat

seiring dengan umur ibu.

Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY yang muncul

kira-kira sekali dalam 2000 kelahiran hidup. Orang-orang dengan kelainan ini

disebutsindrom Klinefelter. Penderita memiliki organ kelamin jantan tetapi ukuran

testisnya sangat kecil dan laki-laki tersebut steril. Sindrom tersebut meliputi pembesaran

dada dan karakteristik-karakteristik tubuh wanita lainnya. Individu yang terkena biasanya

memiliki kecerdasan normal. Laki-laki dengan ekstra kromosom Y (XYY) tidak memiliki

sindrom yang terdefinisi dengan jelas, meskipun mereka cenderung lebih tinggi

dibandingkan kebanyakan orang. Perempuan dengan trisomi X (XXX), yang terjadi sekali

dalam kira-kira 1000 kelahiran hidup, tampak sehat dan tidak dapat dibedakan dari

perempuan dengan kromosom XX kecuali dari kariotipenya. Monosomi X,

disebutsindrom Turner, terjadi sekitar satu kali setiap 5000 kelahiran dan merupakan

satu-satunya monosomi yang dapat hidup pada manusia. Meskipun individu-individu XO

ini secara fenotip adalah perempuan, namun organ kelamin mereka tidak menjadi matang

pada saat remaja, dan ciri-ciri seks sekunder gagal berkembang. Individu-individu

semacam ini steril dan memiliki tubuh pendek. Sebagian besar memiliki kecerdasan

normal.

Sekalipun jumlah kromosom normal, perubahan structural kromosom dapat

menyebabkan kelainan atau penyakit pada manusia. Banyak delesi kromosom manusia

menyebabkan masalah yang serius pada keadaan fisik dan mental. Salah satu sindrom

semacam ini dikenal sebagai Cri du chat ("tangisan kucing"). Anak yang dilahirkan

dengan delesi pada kromosom nomor 5 memiliki mental terbelakang, memiliki kepala

kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan suaranya seperti

suara kucing yang menderita. Penderita penyakit ini biasanya meninggal ketika masih bayi

atau anak-anak.

Satu tipe perubahan lain pada struktur kromosom yang berhubungan dengan

kelainan pada manusia adalah translokasi kromosom, penempelan fragmen dari satu

kromosom ke kromosom lain yang tidak homolog. Translokasi kromosom telah ditemukan

Page 10: mutasi ndj

terdapat pada penyakit kanker tertentu. Salah satu contohnya adalahChronic

Myelogenous Leukemia (CML). CML atau Leukemia adalah kanker yang menyerang

sel-sel yang menghasilkan sel-sel darah putih, dan di dalam sel-sel kanker penderita CML

telah terjadi translokasi timbal balik. Sebagian dari kromosom nomor 22 telah bertukar

tempat dengan sebuah fragmen kecil dari ujung kromosom nomor 9.

Perubahan lain adalah Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965.

ciri-ciri dari sindrom Jacob sebagai berikut :

1. Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.

2. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma Y (akibat gagal berpisah)

3. Berperawakan tinggi

4. Bersifat antisosial, agresif

5. Suka melawan hokum.

Berikutnya adalah Sindrom Down, ditemukan oleh J.L Down tahun 1866. ciri-

ciri dari sindrom Down sebagai berikut:

1. Kariotipe: 47 XX atau 47 XY

2. Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera.

3. Mata sipit miring ke samping

4. Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.

5. IQ rendah (+ 40).

Ciri-ciri dari Sindrom Edwards sebagai berikut:

1. Kariotipe: 45 A + 18 + XX

2. Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan

sel telur.

3. Tulang tengkorak lonjong.

4. Dada pendek dan lebar.

5. Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.

Page 11: mutasi ndj

6. Mulut kecil

7. Mental terbelakang

Sedangkan ciri-ciri dari Sindrom Metafemale sebagai berikut:

1. Kariotipe: 44 A + XXX

2. Sindrom ini terjadi sel telur yang mengadung kromosom XX (akibat gagal berpisah)

dibuahi oleh sperma X..

3. Payudara tidak berkembang.

4. Menstruasi tidak teratur, steril.

5. Mengalami gangguan mental..

6. Pada umumnya tidak berusia panjang.

G. Macam Mutasi Berdasarkan Penyebabnya

Mutasi dapat disebabkan oleh banyak hal. Bahan atau zat penyebab mutasi

disebut mutagen. Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi

alami atau spontan dan mutasi induksi.

1. Mutasi Alami

Mutasi alami atau spontan merupakan mutasi yang terjadi secara spontan di

alam tanpa campur tangan manusia. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis,

radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, dan kesalahan genetik. Mutasi ini

mengakibatkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Selain itu,

mutasi ini juga mengakibatkan timbulnya variasi dalam populasi. Mutasi hasil mutasi

spontan ini biasanya bersifat resesif, steril, dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup

dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut mampu beradaptasi dengan

lingkungan.

2. Mutasi Induksi

Mutasi induksi adalah mutasi yang secara sengaja dibuat oleh manusia.

Mutasi ini juga disebut mutasi buatan. Mutasi jenis ini sengaja dilakukan

menggunakan mutagen fisis atau fisikawi dan khemis atau kimiawi. Mutagen khemis

seperti kolkisin, asam nitrat, gas metan, dan senyawa alkyl. Adapun mutagen fisis

dapat berupa radiasi ultra violet, sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron,

Page 12: mutasi ndj

dan radiasi electron. Radiasi dapat merusak materi genetik dengan dua cara sebagai

berikut:

a. Radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang disebut

radikal bebas. Radikal bebas ini dapat mengubah basa-basa nitrogen di dalam

DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polymerase. Radikal bebas tersebut

dapat juga memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas

kromosom.

b. Radiasi ultraviolet diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini menyebabkan

timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida didekatnya, sehingga kondisi

ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA.

H. Dampak Mutasi

Mutasi dapat memberikan dampak, baik menguntungkan ataupun merugikan.

Dampak mutasi yang menguntungkan di antaranya poliploid pada tanaman. Poliploid pada

tanaman dapat menghasilkan buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.

Sementara itu, poliploid pada hewan bersifat letal dan membahayakan individu. Akan

tetapi, mutasi pada hewan ini dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian tentang

kanker. Penelitian ini untuk mengetahui penyebab dari suatu penyakit dan cara

pengobatannya. Pada poliploid mutagen yang sering digunakan yaitu kolkisin, digitosin,

dan sinar radioaktif. Mutasi secara genetis merupakan salah satu penyebab terjadinya

peningkatan variasi (keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi pada suatu

organisme terus berlangsung, mutasi tersebut akan menambah variasi pada organisme

tersebut. Sementara itu, mutasi yang merugikan dapat menimbulkan kelainan, penyakit,

dan kemandulan. Mutasi yang merugikan ini dapat diwariskan, tetapi ada pula yang tidak

diwariskan. Mutasi tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi pada

suatu individu atau karena individu yang mengalami mutasi tersebut mandul atau mati.

I. Sumber Mutasi

Mutasi dapat disebabkan oleh mutagen yang berasal dari alam maupun buatan.

Bahan-bahan penyebab mutasi dinamakan mutagen. Mutagen yang secara alami terdapat

di alam menyebabkan mutasi alami, sedangkan mutagen yang sengaja diberikan

menyebabkan mutasi buatan.

Mutagen dapat berupa faktor kimia. Beberapa macam zat kimia yang

mempengaruhi susunan DNA disebut zat-zat mutagenik. Zat tersebut misalnya asam nitrat

dan turunannya yang dapat mengubah sitosin di dalam DNA menjadi urasil dengan

mekanisme deaminasi gugus amina (-NH2) pada sitosin menjadi gugus keton

Page 13: mutasi ndj

(- C - ). Akibatnya, basa C masih berpasangan dengan basa G, namun saat terjadi

deaminasi basa C menjadi U maka DNA polinerase akan mengiversi basa A.

Mutagen lainnya dapat berupa faktor fisika. Macam faktor fisika mutagenic

adalah sinar-sinar gelombang pendek, seperti radiasi sinar ultraviolet, radiasi sinar

radioaktif, dan sinar roentgen. Radiasi dapat merusak materi genetik dengan dua

cara.Pertama, radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang

disebut radikal bebas. Radikal bebas tersebut dapat juga memutus ikatan antara gula dan

fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom. Kedua, radiasi ultraviolet dari matahari

(atau lampu penggelap kulit) diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini

menyebabkan timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida di dekatnya. Keadaan

ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA. Kanker kulit merupakan salah satu akibat

mutasi oleh radiasi ultraviolet.

J. Pengaruh Mutasi

Mutasi pada dasarnya mengubah susunan gen atau kromosom. Perubahan ini

akan mengakibatkan perubahan produk gen dan akhirnya perubahan fenotip. Perubahan

tersebut dapat menguntungkan maupun merugikan. Mutasi yang menguntungkan antara

lain muncul varietas baru yang lebih unggul, baik hewan maupun tumbuhan. Sebagai

contoh, padi hasil radiasi lebih tahan terhadap hama, lebih cepat masa panennya, lebih

banyak menghasilkan bulir padi, dan sebagainya.

Mutasi juga menimbulkan kerugian. Salah satunya adalah munculnya kelainan-

kelainan genetik seperti yang telah kita bahas sebelumnya.

K. Mutasi Sebagai Salah Satu Bahan Baku Evolusi

Secara genetic mutasi merupakan salah satu penyebab peningkatan variasi

(keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi terus terjadi, semua organisme akan

bertambah variasinya. Hal ini memang dibuktikan bahwa organisme yang lebih rendah

tingkatannya pada umumnya juga memiliki tingkat variasi dalam populasi yang lebih

tinggi. Keadaan ini erat hubungannya dengan kecepatan pergantian generasi, mobilitas

suatu organisme, besar populasi suatu organisme, tingkat tropiknya, dan banyak aspek

lainnya. Apabila mutasi tidak terjadi, evolusi tidak akan terjadi karena tidak ada variasi.

L. Bakteri Resisten Terhadap Antibiotik Akibat Mutasi

Antibiotik adalah senyawa yang dihasilkan suatu mikroorganisme yang dapat

membunuh atau menghambat pertumbuhan mikroorganisme lain. Antibiotik terdiri dari

jenis yang bermacam-macam. Mekanisme kerja antibiotic dalam membunuh bakteri

adalah berikatan dengan situs target tertentu yang spesifik, di dalam sel bakteri sehingga

menghambat metabolisme sel bakteri tersebut. Antibiotik sangat berguna sebagai obat

Page 14: mutasi ndj

karena dapat membunuh bakteri yang menginfeksi tubuh kita tanpa membahayakan sel-sel

tubuh kita. Saat ini antibiotic telah diproduksi dalam skala besar dan secara komersial.

Hampir semua orang pernah meminum antibiotik saat sakit. Lalu apa itu resistensi

antibiotik?

Resistensi antibiotik adalah kemampuan mikroorganisme untuk mengatasi

pengaruh antibiotik. Dengan kata lain, mikroorganisme yang resisten terhadap antibiotik,

misalnya bakteri, akan kebal dan tidak mati walau diberi antibiotik. Bakteri dapat menjadi

resisten terhadap antibiotik karena mutasi.

Mutasi pada bakteri dapat terjadi secara spontan. Artinya, mutasi tersebut

memang terjadi secara alami sebagai salah satu mekanisme adaptasi bakteri terhadap

lingkungannya sehingga dapat bertahan hidup. Mutasi akan menghasilkan variasi dalam

satu spesies bakteri. Variasi bakteri dalam satu spesies antibiotik melalui mekanisme

berikut;

 Mutasi yang menyebabkan perubahan situs target antibiotik. Misalnya, pada bakteri yang

mengalami mutasi titik pada gen yang mengekspresikan protein pengikat

antibiotik Penicillin. Mutasi tersebut akan menyebabkan perubahan pada protein

pengikat Penicillin yang merupakan situs target Penicillin sehingga

senyawaPenicillin tidak dapat berikatan dengan protein tersebut.

akibatnya, Penicillin tidak dapat bekerja untuk membunuh sel bakteri tersebut.

 Mutasi yang menyebabkan perubahan jalur metabolisme bakteri. Misalnya, pada bakteri

yang resisten terhadap antibiotik Sulfonamide menghambat senyawa PABA (asam para

amino benzoate) yang memicu sintesis asam nukleat dan asam folat yang merupakan

senyawa penting bagi sel bakteri. Bakteri yang resisten terhadapSulfonamide memiliki

kemampuan merubah jalur metabolismenya sehingga tetap dapat mensistesis asam

nukleat dan asam folat tanpa membutuhkan senyawa PABA.

Akibatnya, Sulfonamide tidak berpengaruh bagi sel bakteri tersebut.

Saat ini telah semakin banyak ditemukan spesies bakteri pathogen yang

sebelumnya dapat diatasi dengan antibiotik menjadi strain yang resisten terhadap

antibiotik. Hal tersebut dipengaruhi beberapa faktor, yaitu penggunaan antibiotik yang

berlebihan, tidak sesuai dengan dosis yang diperlukan, digunakan untuk penyakit yang

sebenarnya tidak memerlukan antibiotik, dan penggunaan antibiotik dalam makanan

hewan ternak. Populasi bakteri yang menginfeksi tubuh manusia memiliki variasi. Artinya,

memang ada beberapa individu sel bakteri yang telah mengalami mutasi secara spontan

sehingga memiliki kemampuan resistensi terhadap antibiotik. Saat tubuh manusia yang

terinfeksi tersebut diberi antibiotik, senyawa tersebut akan membunuh populasi bakteri

yang tidak resisten, sementara individu bakteri yang mampu bertahan hidup tersebut

kemudian akan mampu bereproduksi, sehingga menghasilkan keturunan-keturunan yang

Page 15: mutasi ndj

memiliki sifat sama seperti induknya, yaitu resistensi terhadap antibiotik. Akibatnya akan

terbentuk populasi bakteri yang semuanya resisten terhadap antibiotik. Saat populasi

bakteri strain yang resisten terhadap antibiotik tersebut menginfeksi manusia lain,

antibiotik tidak akan mempan lagi mengobati infeksi tersebut. Bayangkan apa yang akan

terjadi jika semua jenis bakteri yang dapat menimbulkan penyakit bagi manusia

membentuk populasi strain yang resisten terhadap antibiotik.

Berdasarkan akibat yang ditimbulkan terdapat mutasi yang merugikan dan

mutasi yang menguntungkan.

1. Mutasi Merugikan

Umumnya mutasi berakibat merugikan. Misalnya mutasi dapat menimbulkan

penyakit cystic fibrosis dan penyakit anemia bulan sabit. Penyakit anemia bulan sabit

disebabkan oleh mutasi pada satu jenis basa nitrogen yang terdapat pada DNA.

Adapun cystic fibrosis terjadi akibat mutasi berupa pengurangan sebuah triplet kodon

(tiga nukleotida). Akibat pengurangan kododn tersebut terjadi kesalahan dalam

penerjemahan asam amino penyusun protein. Oleh karena itu, fungsi biologi tubuh

menjadi berubah dan tidak normal. Contoh lain kerugian yang disebabkan oleh mutasi

adalah kelainan berupa albino. Albino terjadi karena mutasi pada gen penghasil enzim

yang berkaitan dengan produksi melanin kulit. Hal tersebut dapat terjadi pada hewan

maupun manusia. Hewan-hewan albino jarang ditemukan di alam bebas karena mereka

akan mudah terlihat sehingga mudah diserang dan tidak tahan terhadap sinar

ultraviolet.

2. Mutasi Menguntungkan

Keuntungan yang diperoleh akibat mutasi secara alami jarang ditemui.

Namun, keuntungan yang diperoleh akibat mutasi buatan banyak dijumpai. Misalnya

mutasi yang dilakukan pada rekayasa genetika menghasilkan biji kedelai berukuran

besar dan mengandung banyak protein. Kapas transgenic hasil rekayasa genetik juga

terjadi akibat mutasi buatan. Tanaman kapas hasil mutasi tersebut bersifat tahan

terhadap hama. Anda masih dapat menjumpai banyak produk hasil mutasi buatan

seperti buah semangka tanpa biji, telur omega tiga, dan tomat transgenik.

Adapun contoh keuntungan akibat mutasi alami, misalnya berupa

keturunan/toleransi terhadap kolesterol tinggi pada manusia di daerah Limone, Italia.

Sekita 40 orang penduduk memiliki keistimewaan, yaitu memiliki jumlah kolesterol

dalam darah yang cukup tinggi tetapi tidak berakibat jelek terhadap arteri jantung.

Seperti anda ketahui, apabila jumlah kolestreol dalam darah terlalu tingggi pada orang

normal, asam amoni yang dibutuhkan manusia untuk menghasilkan protein dalam

hubungan dengan pemecahan kolesterol berjumlah lebih dari satu. Namun, penduduk

Page 16: mutasi ndj

di Limone ini hanya membutuhkan satu asam amino untuk menghasilkan protein

tersebut. hal ini sepuluh kali lebih efektif dalam 'membersihkan' kolesterol darah.

Berapa pun banyaknya makanan berkolesterol yang disantap, akan selalu dikeluarkan

oleh tubuh, (tidak tersimpan dalam jaringan lemak seperti pada organisme dalam

keadaan normal). Umumnya, penduduk di Limone hidup berumur panjang dan

menunjukkan ketahanan terhadap penyakit jantung.

Berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan, mutasi gen

dibedakan menjadi tiga macam, yaitu missense mutation, nonsense mutation, dansilent

mutation.

a. Missense Mutation (Mutasi Salah Arti)

Sebuah basa nitrogen yang menggantikan basa nitrogen lain dapat

menghasilkan kododn yg mengkode asam amino berbeda dengan asam amino asalnya.

Timin menggantikan letak sitosin. Oleh karena itu, asam amino yang dihasilkan adalah

lisin. Padahal pada keadaan normal (tanpa mutasi) asam amino yang dihasilkan adalah

glutamine. Hal ini dapat mempengaruhi metabolisme tubuh.

b. Nonsense Mutation (Mutasi Tanpa Arti)

Suatu protein dapat berasal dari beberapa asam amino. Asam amino tersebut

merupakan hasil terjemahan kodon-kodon. Apabila pada mutasi gen diperoleh kodon

stop sebelum proses pembentukan protein selesai maka sintesis protein itu dengan

segera akan terhenti. Dan protein tidak akan terbentuk.

c. Silent Mutation (Mutasi Diam)

Mutasi gen yang terjadi tanpa menimbulkan efek apapun. Artinya

pembentukan asam amino dan perangkaian polipeptida dalam membentuk protein

berjalan lancer. Sebab mutasi yang terjadi pada silent mutation tidak menghasilkan

perubahan jenis asam amino yang dihasilkan. Misalnya apabila pada keadaan normal

terdapat kodon GTT penghasil glutamine maka pada saat terjadi mutasi gen dengan C

menggantikan T, kdodon GTC tetap menghasilkan glutamine. (Ingat kembali bab

Substansi Genetik). Oleh karena GTT dan GTC menghasilkan glutamine maka proses

pembentukan protein berlangsung biasa.

M. Faktor Penyebab Mutasi

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi alami

dan mutasi buatan

1. Mutasi Alami

Page 17: mutasi ndj

Mutasi alami disebut juga mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi secara

alami, biasanya berlangsung sangat lambat dan jarang terjadi. Mutasi alami dapat

disebabkan oleh sinar kosmis dari luar angkasa atau sinar radioaktif dari alam.

Kemungkinan terjadinya mutasi alam adalah satu diantara 2.000-

1.000.000.000 kejadian. Umumnya bersifat letal dan merugikan. Akan tetapi, jika

organisme yang mengalami mutasi (mutan) itu dapat bertahan hidup dan

menyesuaikan diri dengan lingkungannya, mutan akan menjadi spesies baru dan akan

mewariskan hasil mutasi itu kepada keturunannya.

Jika mutan keturunannya terus menerus mempunyai peluang bermutasi, tidak

tertutup kemungkinan akan terjadi perubahan fenotipe pada generasi mendatang.

Dengan demikian, jika dibandingkan dengan nenek moyangnya, generasi kesekian itu

telah berbeda sama sekali. Timbulnya spesies baru yang dapat beradaptasi dengan

lingkungan merupakan salah satu mekanisme proses evolusi.

Karena mutasi alami terlalu jarang terjadi dan jika terjadi biasanya sampai ke

beberapa generasi, hal itu membuat manusia sulit untuk dapat melakukan pengamatan.

Kemudia, orang mulai memikirkan kemungkinan mutasi yang dapat diamati, yaitu

dengan mutasi buatan.

2. Mutasi Buatan

Mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia dengan

perlakuan-perlakuan tertentu demi kepentingan manusia. Mutasi buatan disebut juga

mutasi induksi.

Dalam melakukan mutasi buatan, manusia menggunakan mutagen yang

terdiri atas mutagen kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologi.

a. Mutagen Kimia

Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan

kimia kromosom. Contoh mutagen kimia, antara lain gas mustard atau belerang

mustard (ditemukan oleh C. Averbach dan kawan-kawan), gas metana, asam nitrat,

kolkisin, digitonin, hidroksil amin, etil-metan sulfat, etiletan sulfonat (EES), 5-

bromo urasil, dan 2-amino purin. Salah satu contoh upaya mutasi buatan

menggunakan mutagen kimia adalah pemberian zat kimia kolkisin pada tanaman

sehingga tanaman memiliki lebih dari dua perangkat kromosom (poliploidi).

Tanaman poliploidi umumnya tampak lebih kuat, berukuiran lebih besar,

mengandung vitamin dan protein yang lebih tinggi, serta masa vegetatifnya lebih

lama dibandingkan tanaman diploid.

Page 18: mutasi ndj

Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dibedakan menjadi bahan-

bahan yang fungsinya analog dengan basa nukleotida, bahan-bahan interkalasi, dan

bahan-bahan alkilasi.

1) Bahan-Bahan Yang Fungsinya Analog Dengan Basa Nukleotida

Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog) dengan basa nukleotida

adalah substansi yang dapat menggantikan basa normal selama replikasi DNA

karena substansi tersebut dapat diikat atom H pada basa-basa pita cetakan,

misalnya 5-bromourasil (5-BU). Substansi tersebut analog dengan basa timin

yang dapat berpasangan dengan adenine dan analog juga dengan basa sitosin

yang dapat berpasangan dengan guanine. Apabila 5-BU tergabung dalam

molekul DNA pada basa T atau C, akan menyebabkan transisi dari AT menjadi

GC. Selain 5-BU, ada juga bahan kimia yang lain, yaitu 2-aminopurin (2-AP).

2) Bahan-Bahan Interkalasi

Bahan-Bahan Interkalasi adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium

bromide yang dapat mengganggu replikasi DNA dengan cara menambahkan

satu atau dua pasang basa pada rangkaian DNA.

3) Bahan-Bahan Alkilasi

Bahan-Bahan Alkilasi adalah senyawa yang mempunyai daya reaksi

tinggi dan dapat menyebabkan mutasi. Mutasi terjadiu karena bahan-bahan

alkilasi maupun memindahkan gugus alkyl (CH3-, CH3CH2 -, dst) pada suatu

basa dan mengubah kekhususan pasangan basa, misalnya O2alkiltim dapat

berpasangan dengan guanine sehingga menyebabkan transisi dari AT menjadi

GC dan GC menjadi AT. Selain itu, bahan-bahan alkilasi juga menyebabkan

kerusakan pita DNA dan depurinasi (pelepasan purin).

b. Mutagen Fisika

Mutasi yang disebabkan oleh Mutagen Fisika, diantaranya adalah

putusnya ikatan gen-gen dan berubahnya susunan kimia gen-gen. yang termasuk

mutagen fisika, antara lain sinar α, sinar , sinar , sinar ultraviolet, sinar X, sinar

kosmis dari angkasa luar, dan bahan-bahan radioaktif.

Sinar ultraviolet dengan panjang gelombang 254 nm dapat diserap

dengan kuat oleh DNA dan menyebabkan distribusi electron pada basa nitrogen

menjadi tidak teratur serta berada pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini

menyebabkan electron pada basa nitrogen tersebut sangat reaktif dan sering

menyebabkan terjadinya pirimidin dimmer, yaitu saling berkaitan basa pirimidin

Page 19: mutasi ndj

yang berdekatan pada satu pita DNA sehingga mencegah terjadinya replikasi

normal.

Sel-sel kulit yang terpapar oleh sinar ultraviolet dengan intensitas yang

tinggi dapat mengalami mutasi yang berakibat pada kanker kulit. Radiasi sinar

ultraviolet juga dapat digunakan untuk menghasilkan mikroorganisme mutan

penghasil antibiotika yang lebih bermanfaat.

Sinar X ialah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke dalam sel-

sel tubuh. Sinar X memiliki dampak, antara lain jika energinya yang tinggi

mengenai DNA, dapat menyebabkan kerusakan pada rantai punggung gula fosfat.

Selain itu, sinar X menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi

sehingga merusak system perbaikan DNA.

c. Mutagen Biologi

Mutagen biologi umumnya berupa virus dan bakteri. Biasanya yang

digunakan sebagai mutagen adalah asam nukleat (DNA/RNA) bakteri dan virus.

Contohnya, penyisipan DNA bakteri pengikat nitrogen bebas pada jenis tanaman

tertentu (misalnya padi). Penyisipan tersebut menyebabkan tanaman itu mampu

mengikat nitrogen bebas sendiri sehingga tidak perlu lagi diberi pupuk nitrogen.

MUTASI

A. Pengertian Mutasi

Mutasi berasal dari kata mutatusi (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan.

Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan

secara genetic pada keturunannya. Agen yang menyebabkan mutasi

disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi mutan. Perubahan susunan

genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebakan perubahan

alel dan fenotip makhluk hidup. Berdasarkan definisi di atas, tidak setiap perubahan DNA

adalah mutasi, syarat mutasi adalah :

 adanya perubahan materi genetic (DNA);

 perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki;

 hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya.

B. Mekanisme Mutasi

Page 20: mutasi ndj

Secara ringkas telah disebutkan bahwa mutasi dapat mempengaruhi DNA

maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat

tersebut faktor mutagentik mempengaruhi pemasangan basa mukleotida sehingga tidak

berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA

cetakan adalah TTA. Namun, karena adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase

memasangkan A dengan C, bukan dengan T.

Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA

dalam kromosom (profase), pemisahan kromotid (contoh pada peristiwa gagal berpisah

kromosom saat anafase), penarikan kromosom oleh benang spindle, dan sintesis dinding

sel (sitokinesis) setelah anafase.

C. Tempat Terjadinya Mutasi

Makhluk hidup, individu, atau sel yang mengalami mutasi disebut makhluk,

individu, atau sel mutan. Berdasarkan tempat terjadinya, yaitu sel-sel yang mengalami

mutasi, mutasi dibedakan menjadi gametik dan somatik.

1. Mutasi Gametik

Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet

mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan

mutasi tersebut kepada keturunannya. Mutasi gametik bersifat diwariskan

(heritable) dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetic. Gen-gen yang

mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya

terdapat pada kromosom autosomal). Mutasi autosomal dapat menghasilkan mutasi

dominant atau mutasi resesif, tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun

mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi

tertaut kelamin.

2. Mutasi Somatik

Mutasi somatic adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh, dapat

berupa zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa). Berbeda dengan mutasi gametik,

mutasi somatic tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada indikasi

kepekaan seseorang mengalami mutasi somatic (terutama pada individu dewasa) juga

dipengaruhi secara genetic.

Kejadian mutasi somatic yang terjadi pada janin yang sedang dikandung

ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. Di antara penyebab cacat bawaan ini

adalah selama mengandung, si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum obat-obatan

atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik. Misalnya, anak sumbing merupakan hasil

mutasi yang disebabkan oleh teramtogen (faktor atau zat yang menyebabkan kelainan

Page 21: mutasi ndj

embrio, misalnya sinar X dan zat kimiawi tertentu). Semakin awal suatu sel embrio

atau janin mengalami mutasi, akibatnya akan lebih meluas, sebaliknya, mutasi pada

akhir masa embrional lebih sedikit risiko akibatnya.

Kejadian mutasi somatik pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Sel

kanker adalah sel yang mengalami mutasi. Misalnya penderita kanker hasil mutasi

somatik yang menyebabkan kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata. Bentuk mutasi

yang utama adalah sel-sel tersebut tidak dapat dikontrol pembelahannya, sehingga

terus membelah dan mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan.

D. Tingkat Mutasi

Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan ke dalam dua tingkatan, yaitu

mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang

membawa "pesan" suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi

titi. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau

beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal.

Jika mutasi titik terjadi pada gamet atau pada sel yang menghasilkan gamet,

mutasi ini dapat diteruskan pada keturunan dan generasi penerus. Jika mutasi memiliki

efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, mutan (individu yang mengalami

mutasi) mengalami suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter).

Contohnya, penyakit anemia sel sabit merupakan akibat mutasi pada pasangan basa

tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan

satu nukleotida dalam rantai cetakan DNA) mengakibatkan produksi protein yang

abnormal. Dasar molekuler penyakit anemia sel sabit, Alel yang menyebabkan

penyakit anemia sel sabit dibedakan dengan alel normal oleh perubahan pada pasangan

basa tunggal (mutasi titi). Alel normal memiliki basa timin, sedangkan alel sel sabit

memiliki basa adenin. Hal ini mengubah salah satu kodon RNAd yang ditranskipsi dari

gen, menghasilkan asam amino valin pada polipeptida menggantikan asam glutamate

yang terdapat pada polipeptida normal. Pada individu-individu yang homozigot untuk

alel mutan, perubahan sel darah merah menjadi berbentuk sabit akibat perubahan

polipeptida pembentukan hemoglobin darah tersebut.

2. Tipe-tipe Mutasi Titik

Mutasi titik dalam suatu gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum, yaitu

substitusi pasangan basa dan insersi (penyisipan) atau delesi (penghilangan)

pemasangan basa. Mutasi tersebut dapat mempengaruhi protein.

Page 22: mutasi ndj

a) Substitusi

Substitusi pasangan basa merupakan penggantlian satu nukleotida dan

pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.

Substitusi satu purin oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang

lain disebut mutasi titik tipe transisi. Sebaliknya, substitusi suatu purin oleh

pirimidin atau substitusi suatu pirimidin oleh purin disebuttransversi. Beberapa

substitusi menghasilkan mutasi diam (silent mutation)karena perubahan kode

genetik mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein. Dengan kata lain,

perubahan pada pasangan basa dapat mentransformasi satu kodon ke kodon lain

yang ditranslasi menjadi asam amino yang sama. Contohnya, jika CCG termutasi

menjadi CCA, kodon RNAd yang sebelumnya GGC akan menjadi GGU, dan glisin

akan tetap dimasukkan ke lokasi yang terkait pada protein.

Namun demikian, substitusi pasangan basa yang paling menarik adalah

substitusi yang menyebabkan perubahan penting di dalam suatu protein. Perubahan

satu asam amino di dalam daerah penting suatu protein contohnya tempat aktif

suatu enzim akan mengubah aktivitas protein secara signifkan. Kadang-kadang

mutasi semacam ini mengarah pada perbaikan protein atau protein memiliki

kemampuan baru yang meningkatkan sifat unggul organisme mutan dan

keturunannya. Akan tetapi, yang lebih banyak terjadi adalah mutasi yang bersifat

mengganggu, menciptakan protein tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang

merugikan.

Mutasi substitusi biasanya menghasilkan mutasi salah arti (missense

mutation), yaitu kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda

dari normalnya. Akan tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam

amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan

polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh

gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop

disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation).

b) Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Delesi atau penghapusan atau pengurangan basa nitrogen pada gen.

Setelah gen normal mengalami kehilangan basa nitrogen U pada kodon ke 9, maka

nukleotida berikutnya bergeser maju, sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida

berikut.

Insersi (adisi) yaitu penambahan atau penyisipan satu basa nitrogen pada

gen. Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida U pada kodon ke

Page 23: mutasi ndj

4, maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan

rantai nukleotida berikut.

Delesi dan insersi dapat berpengaruh terhadap sintesis protein. Mutasi

gen karena delesi dan insersi dapat mengakibatkan terjadinya pergeseran

"pembacaan" pesan pada kode genetik. Peristiwa mutasi seperti ini juga disebut

sebagai mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutations).Selain itu, mutasi ini

juga dapat menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

Sebagai contoh mutasi gen pada manusia yang mengakibatkan

kelainan sickle-cell anemia. Penderita kelainan ini gennya mengalami penggantian

satu jenis basa nitrogen dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai

polipeptida asam amino pada molekul hemoglobin. Terjadinyasickle-cell

anemia dijelaskan dalam uraian berikut.

a. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenine

pada rantai nukleotida.

b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA

c. asam amino yang dihasilkan berupa valin

d. molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal dinamakan

hemoglobin – S. Hemoglobin ini menyebabkan sel darah berbentuk bulan sabit

sehingga tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien. Oleh karena

sifatnya cepat rusak, mutasi ini mengakibatkan anemia berat.

E. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetic yang

disebabkan oleh perubahan pada kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh

gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis

dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.

a) Perubahan Susunan Kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan),

duplikasi (penggandaan), inverse (pembalikan), dan translokasi.Delesi terjadi ketika

sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom

tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun

dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom

homolog, menghasilkan duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada

kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan inversi. Hasil keempat yang

Page 24: mutasi ndj

bisa terjadi akibat patahnya kromosom adalah fragmen patahan tersebut bergabung

dengan suatu kromosom non homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang

disebuttranslokasi. Tipe translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok,

yaitu kromosom non-homolog saling bertukar fragmen. Sebaliknya, translokasi non-

resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima

fragmen lainnya kembali.

Delesi dan duplikasi cenderung terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid

homolog kadang-kadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang

"tidak tepat", sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak

dibandingkan dengan yang didapatkan oleg kromatid tersebut. Hasil dari persilangan

yang tidak timbal balik adalah satu kromosom dengan delesi dan satu kromosom

dengan duplikasi.

Duplikasi dan translokasi juga cenderung memiliki pengaruh yang

membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-

segmen kromosom non-homolog, sedangkan pada inversi dan translokasi dapat

mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di

antara gen-gen di dekatnya.

b) Perubahan Jumlah Kromosom

Ada dua konsep tentang jumlah kromosom, yaitu euploid dan aneuploid.

Euploid merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi

genetik yang berada di dalam suatu sel (genom). Aneuploid merupakan variasi pada

sebuah atau sejumlah kecil kromosom.

1) Euploid

Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar

kromosom yang disebut genom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan adalah

jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis organisme pada

evolusinya. Beberapa contohnya adalah sebagai berikut. Jumlah set dasar

kromosom terkecil atau genom pohon kapas (Gossypium sp.)adalah 13. Pada

rumput-rumputan, gandum, jelai dan Avena sp. umumnya memiliki genom 7.

Aprikot (Prunus armeniaca) memiliki genom 8.

Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi 'X'. individu

yang memiliki notasi 1X, 2X atau 3X, berarti memiliki satu, dua, atau tiga genom.

Jumlah seluruh kromosomnya adalah hasil perkalian antara jumlah genom dengan

jumlah kromosom pada genom tersebut.

Page 25: mutasi ndj

Pengertian euploid cukup sederhana. Individu yang memiliki genom

tunggal (1X) disebut monoploid, yang genomnya dua (2X) adalah bentukdiploid,

4X adalah tetraploid, 5X adalah pentaploid, 6X adalah heksaploiddan

seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan

dalam poliploid.

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah

kromosom (n). Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Setiap genom

memiliki jumlah kromosom tertentu. Kromosom semua sel somatik adalah 2n,

sedangkan gamet-gametnya merupakan kromosom haploid, yaitu n. nilai X dan n

dapat sama, tetapi dapat pula berbeda. Nilai X dan n dapat sama, tetapi dapat pula

berbeda. Pada individu yang diploid, genomnya akan 2X, dimana X terdiri dari 7

kromosom. Jadi, jumlah kromosomnya adalah 14 atau 7 pasang. Dengan demikian,

jumlah kromosom keseluruhannya adalah 2n = 14, maka n = 7. Dalam hal ini 2X =

2n = 14.

Sebaliknya, pada individu yang heksaploid akan memiliki tanda 6X,

tetapi tetap memiliki kromosom somatik 2n dan kromosom gamet n. Jadi, pada

individu heksaploid berlaku 6X = 2n = 42, n = 21. Kasus yang khusus akan terjadi

bila dijumpai sejumlah genotip yang ganjil. Misalnya pada individu triploid (3X)

yang X-nya terdiri dari 7 kromosom. Kromosom sel somatiknya 2n = 21, tetapi

gametnya (n) akan memiliki jumlah kromosom yang tidak sama ketika terjadi

segresi pada saat meiosis. Euploidi juga dibedakan lagi menjadi autopoliloid dan

alopoliploid.

2) Autopoliploid

Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom

yang berasal dari genom spesies yang sama. Autopolyploid terdiri dari beberapa

genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya. Misalnya

pada autotriplod, kromosomnya terdiri dari 3 genom (3X). setiap genom memiliki

sejumlah set kromosom yang sama.

Pada meiosis abnormal, pemisahan kromosom berlangsung secara tidak

wajar sehingga menghasilkan jumlah kromosom seperti semula (2n). Jika gamet 2n

ini berkombinasi dengan gamet lain hasil dari meiosis normal, akan dihasilkan

zigot yang memiliki satu set kromosom ekstra, atau zigot ini dikatakan memiliki

tripel set kromosom. Namun, suatu individu yang jumlah kromosomnya telah

melewati jumlah tertentu umumnya sukar untuk hidup normal. Daya tahan setiap

jenis organisme terhadao autopolyploid ini cukup bervariasi. Ada jenis yang

toleran untuk autooktaploid, sementara jenis lain dengan autotetraploid sudah tidak

mampu hidup normal.

Page 26: mutasi ndj

Selain secara alami, poliploid dapat dilakukan secara buatan, yaitu

melalui induksi zat-zat kimia atau dengan perbedaan perlakuan terhadap panas dan

dingin menggunakan suhu tertentu. Zat kimia yang umum dipakai dalam hal ini

adalah kolkisin. Kolkisin dapat mengaktifkan jaringan meristem untuk

memutuskan benang-benang spindle dan membantu terjadinya pembelahan sel.

Tanpa benang spindle, kromatid-kromatid tidak dapat dipisahkan. Oleh karena itu,

jumlah kromosomnya meningkat (poliploid), misalnya dua kali lipat kromosom

normal. Jika zat kimia tersebut diperpanjang penggunaannya, akan terjadi

perbanyakan jumlah kromosom.

Jika sel diploid mengalami autopolyploid, sel tersebut akan membentuk

tetraploid. Sel ini kemudian mengalami pembelahan meisois membentuk gamet

yang diploid. Jika gamet-gamet tersebut mengalami fertilisasi, terbentuklah anakan

tetraploid yang fertile. Akan tetapi, fertilisasi antara tanaman mutan tetraploid

dengan tanaman diploid akan membentuk zigot triploid yang steril.

3) Alopoliploid

Alopoliploid (allo = berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom

yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid

berasal dari penyilangan antara dua spesies. Meskipun hasil penyilangan steril,

tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat

mengalami perbanyakan secara tidak kawin.

Tanaman alopoliploid memiliki genom yang berbeda, baik pada tingkat

marga, jenis dan anak jenis. Gandum yang digunakan dalam industri roti saat ini

adalah gandum yang aloheksaploid (6X) yang memiliki formula genom AABBDD.

Bentuk diploidnya adalah 2n = 42 dan haploidnya n = 21. Jenis gandum ini

merupakan hasil penyilangan nenek moyang alotetraploid (4X) AABB dengan

rumput diploid liar DD. Jenis tetraploid merupakan hasil penyilangan antara dua

jenis diploid (2X) yang berturut-turut memiliki genom AA dan BB. Termasuk

dalam kelompok yang tetraploid ini adalah gandum durum yang dipakai sebagai

bahan baku produksi makroni dan spageti. Menurut hasil penelitian sitologi, nenek

moyang yang menurunkan genom A dan D diduga merupakan bentuk primitif

gandum (Triticum monococcum) dan rumput liar (Triticum tauschii) yang dulunya

dikenal dengan Aegilops squarrosa. Asal-usul genom B masih belum diketahui.

F. Kelainan-Kelainan Pada Manusia Yang Disebabkan Oleh Perubahan Kromosom

Perubahan jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainan

serius pada manusia. Ketika gagal berpisah terjadi dalam meiosis, akibatnya adalah

aneuploid yaitu terdapatnya kromosom dalam jumlah yang abnormal di dalam gamet yang

Page 27: mutasi ndj

diproduksi dan kemudian di dalam zigot. Meskipun frekuensi zigot enouploid cukup tinggi

pada manusia, sebagian besar perubahan kromosomal tersebut dapat membahayakan

perkembangan sehingga embrio-embrionya secara spontan (alamiah) digugurkan jauh

sebelum kelahiran. Akan tetapi, beberapa tipe aneuploid nampaknya tidak terlalu

mengganggu keseimbangan genetik. Individu-individu dengan keadaan aneuploid tersebut

dapat sejumlah gejala suatu sindrom yang karakteristiknya tergantung dari tipe aneuploid.

Salah satu keadaan aneuploid adalah sindrom Down. Sindrom Downbiasanya

disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47

kromosom. Dari sudut pandang kromosom, sel-sel tersebut dinamakan trisomi untuk

kromosom 21. Meskipun kromosom 21 merupakan kromosom manusia yang paling kecil,

trisominya mengubah fenotip individu tersebut. Sindrom Down meliputi penampakan yang

khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan, terhadap infeksi saluran pernapasan, dan

lemah mental. Lebih jauh lagi, individu yang menderita sindrom Down memiliki

kecenderungan untuk menderita penyakit leukemia danalzheimer (mungkin bukan suatu

kebetulan bahwa gen-gen tertentu yang berhubungan dengan kedua penyakit

tersebut terletak pada kromosom 21). Meskipun orang-orang yang menderita

sindrom Down rata-rata memiliki harapan hidup jauh lebih pendek dibandingkan orang

normal, beberapa diantaranya dapat hidup sampai 50 tahun atau lebih. Sebagian besar

penderita sindrom Down terhambat perkembangan seksualnya dan mandul. Jadi, sebagian

besar kasus sindrom Down adalah akibat terjadinya gagal berpisah pada waktu

pembentukan gamet pada salah satu orangtuanya.

Frekuensi sindrom Down berkorelasi dengan umur si ibu. Sindrom Downterjadi

pada 0,04% anak yang dilahirkan oleh wanita yang berumur dibawah 30 tahun. Risiko

tersebut bertambah menjadi 1,25% terhadap anak yang dilahirkan oleh ibu yang berumur

sedikit di atas 30 tahun, bahkan lebih tinggi lagi terhadap ibu yang berumur lebih tua.

Korelasi sindrom Down dengan umur ibu belum dapat dijelaskan. Tidak ada kelainan

kromoso lain yang diketahui mengikuti pola kemunculan sindrom Down yang meningkat

seiring dengan umur ibu.

Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY yang muncul

kira-kira sekali dalam 2000 kelahiran hidup. Orang-orang dengan kelainan ini

disebutsindrom Klinefelter. Penderita memiliki organ kelamin jantan tetapi ukuran

testisnya sangat kecil dan laki-laki tersebut steril. Sindrom tersebut meliputi pembesaran

dada dan karakteristik-karakteristik tubuh wanita lainnya. Individu yang terkena biasanya

memiliki kecerdasan normal. Laki-laki dengan ekstra kromosom Y (XYY) tidak memiliki

sindrom yang terdefinisi dengan jelas, meskipun mereka cenderung lebih tinggi

dibandingkan kebanyakan orang. Perempuan dengan trisomi X (XXX), yang terjadi sekali

dalam kira-kira 1000 kelahiran hidup, tampak sehat dan tidak dapat dibedakan dari

perempuan dengan kromosom XX kecuali dari kariotipenya. Monosomi X,

disebutsindrom Turner, terjadi sekitar satu kali setiap 5000 kelahiran dan merupakan

Page 28: mutasi ndj

satu-satunya monosomi yang dapat hidup pada manusia. Meskipun individu-individu XO

ini secara fenotip adalah perempuan, namun organ kelamin mereka tidak menjadi matang

pada saat remaja, dan ciri-ciri seks sekunder gagal berkembang. Individu-individu

semacam ini steril dan memiliki tubuh pendek. Sebagian besar memiliki kecerdasan

normal.

Sekalipun jumlah kromosom normal, perubahan structural kromosom dapat

menyebabkan kelainan atau penyakit pada manusia. Banyak delesi kromosom manusia

menyebabkan masalah yang serius pada keadaan fisik dan mental. Salah satu sindrom

semacam ini dikenal sebagai Cri du chat ("tangisan kucing"). Anak yang dilahirkan

dengan delesi pada kromosom nomor 5 memiliki mental terbelakang, memiliki kepala

kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan suaranya seperti

suara kucing yang menderita. Penderita penyakit ini biasanya meninggal ketika masih bayi

atau anak-anak.

Satu tipe perubahan lain pada struktur kromosom yang berhubungan dengan

kelainan pada manusia adalah translokasi kromosom, penempelan fragmen dari satu

kromosom ke kromosom lain yang tidak homolog. Translokasi kromosom telah ditemukan

terdapat pada penyakit kanker tertentu. Salah satu contohnya adalahChronic

Myelogenous Leukemia (CML). CML atau Leukemia adalah kanker yang menyerang

sel-sel yang menghasilkan sel-sel darah putih, dan di dalam sel-sel kanker penderita CML

telah terjadi translokasi timbal balik. Sebagian dari kromosom nomor 22 telah bertukar

tempat dengan sebuah fragmen kecil dari ujung kromosom nomor 9.

Perubahan lain adalah Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965.

ciri-ciri dari sindrom Jacob sebagai berikut :

1. Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.

2. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma Y (akibat gagal berpisah)

3. Berperawakan tinggi

4. Bersifat antisosial, agresif

5. Suka melawan hokum.

Berikutnya adalah Sindrom Down, ditemukan oleh J.L Down tahun 1866. ciri-

ciri dari sindrom Down sebagai berikut:

1. Kariotipe: 47 XX atau 47 XY

2. Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera.

Page 29: mutasi ndj

3. Mata sipit miring ke samping

4. Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.

5. IQ rendah (+ 40).

Ciri-ciri dari Sindrom Edwards sebagai berikut:

1. Kariotipe: 45 A + 18 + XX

2. Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan

sel telur.

3. Tulang tengkorak lonjong.

4. Dada pendek dan lebar.

5. Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.

6. Mulut kecil

7. Mental terbelakang

Sedangkan ciri-ciri dari Sindrom Metafemale sebagai berikut:

1. Kariotipe: 44 A + XXX

2. Sindrom ini terjadi sel telur yang mengadung kromosom XX (akibat gagal berpisah)

dibuahi oleh sperma X..

3. Payudara tidak berkembang.

4. Menstruasi tidak teratur, steril.

5. Mengalami gangguan mental..

6. Pada umumnya tidak berusia panjang.

G. Macam Mutasi Berdasarkan Penyebabnya

Mutasi dapat disebabkan oleh banyak hal. Bahan atau zat penyebab mutasi

disebut mutagen. Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi

alami atau spontan dan mutasi induksi.

1. Mutasi Alami

Page 30: mutasi ndj

Mutasi alami atau spontan merupakan mutasi yang terjadi secara spontan di

alam tanpa campur tangan manusia. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis,

radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, dan kesalahan genetik. Mutasi ini

mengakibatkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Selain itu,

mutasi ini juga mengakibatkan timbulnya variasi dalam populasi. Mutasi hasil mutasi

spontan ini biasanya bersifat resesif, steril, dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup

dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut mampu beradaptasi dengan

lingkungan.

2. Mutasi Induksi

Mutasi induksi adalah mutasi yang secara sengaja dibuat oleh manusia.

Mutasi ini juga disebut mutasi buatan. Mutasi jenis ini sengaja dilakukan

menggunakan mutagen fisis atau fisikawi dan khemis atau kimiawi. Mutagen khemis

seperti kolkisin, asam nitrat, gas metan, dan senyawa alkyl. Adapun mutagen fisis

dapat berupa radiasi ultra violet, sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron,

dan radiasi electron. Radiasi dapat merusak materi genetik dengan dua cara sebagai

berikut:

a. Radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang disebut

radikal bebas. Radikal bebas ini dapat mengubah basa-basa nitrogen di dalam

DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polymerase. Radikal bebas tersebut

dapat juga memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas

kromosom.

b. Radiasi ultraviolet diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini menyebabkan

timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida didekatnya, sehingga kondisi

ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA.

H. Dampak Mutasi

Mutasi dapat memberikan dampak, baik menguntungkan ataupun merugikan.

Dampak mutasi yang menguntungkan di antaranya poliploid pada tanaman. Poliploid pada

tanaman dapat menghasilkan buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.

Sementara itu, poliploid pada hewan bersifat letal dan membahayakan individu. Akan

tetapi, mutasi pada hewan ini dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian tentang

kanker. Penelitian ini untuk mengetahui penyebab dari suatu penyakit dan cara

pengobatannya. Pada poliploid mutagen yang sering digunakan yaitu kolkisin, digitosin,

dan sinar radioaktif. Mutasi secara genetis merupakan salah satu penyebab terjadinya

peningkatan variasi (keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi pada suatu

organisme terus berlangsung, mutasi tersebut akan menambah variasi pada organisme

tersebut. Sementara itu, mutasi yang merugikan dapat menimbulkan kelainan, penyakit,

Page 31: mutasi ndj

dan kemandulan. Mutasi yang merugikan ini dapat diwariskan, tetapi ada pula yang tidak

diwariskan. Mutasi tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi pada

suatu individu atau karena individu yang mengalami mutasi tersebut mandul atau mati.

I. Sumber Mutasi

Mutasi dapat disebabkan oleh mutagen yang berasal dari alam maupun buatan.

Bahan-bahan penyebab mutasi dinamakan mutagen. Mutagen yang secara alami terdapat

di alam menyebabkan mutasi alami, sedangkan mutagen yang sengaja diberikan

menyebabkan mutasi buatan.

Mutagen dapat berupa faktor kimia. Beberapa macam zat kimia yang

mempengaruhi susunan DNA disebut zat-zat mutagenik. Zat tersebut misalnya asam nitrat

dan turunannya yang dapat mengubah sitosin di dalam DNA menjadi urasil dengan

mekanisme deaminasi gugus amina (-NH2) pada sitosin menjadi gugus keton

(- C - ). Akibatnya, basa C masih berpasangan dengan basa G, namun saat terjadi

deaminasi basa C menjadi U maka DNA polinerase akan mengiversi basa A.

Mutagen lainnya dapat berupa faktor fisika. Macam faktor fisika mutagenic

adalah sinar-sinar gelombang pendek, seperti radiasi sinar ultraviolet, radiasi sinar

radioaktif, dan sinar roentgen. Radiasi dapat merusak materi genetik dengan dua

cara.Pertama, radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang

disebut radikal bebas. Radikal bebas tersebut dapat juga memutus ikatan antara gula dan

fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom. Kedua, radiasi ultraviolet dari matahari

(atau lampu penggelap kulit) diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini

menyebabkan timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida di dekatnya. Keadaan

ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA. Kanker kulit merupakan salah satu akibat

mutasi oleh radiasi ultraviolet.

J. Pengaruh Mutasi

Mutasi pada dasarnya mengubah susunan gen atau kromosom. Perubahan ini

akan mengakibatkan perubahan produk gen dan akhirnya perubahan fenotip. Perubahan

tersebut dapat menguntungkan maupun merugikan. Mutasi yang menguntungkan antara

lain muncul varietas baru yang lebih unggul, baik hewan maupun tumbuhan. Sebagai

contoh, padi hasil radiasi lebih tahan terhadap hama, lebih cepat masa panennya, lebih

banyak menghasilkan bulir padi, dan sebagainya.

Mutasi juga menimbulkan kerugian. Salah satunya adalah munculnya kelainan-

kelainan genetik seperti yang telah kita bahas sebelumnya.

K. Mutasi Sebagai Salah Satu Bahan Baku Evolusi

Page 32: mutasi ndj

Secara genetic mutasi merupakan salah satu penyebab peningkatan variasi

(keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi terus terjadi, semua organisme akan

bertambah variasinya. Hal ini memang dibuktikan bahwa organisme yang lebih rendah

tingkatannya pada umumnya juga memiliki tingkat variasi dalam populasi yang lebih

tinggi. Keadaan ini erat hubungannya dengan kecepatan pergantian generasi, mobilitas

suatu organisme, besar populasi suatu organisme, tingkat tropiknya, dan banyak aspek

lainnya. Apabila mutasi tidak terjadi, evolusi tidak akan terjadi karena tidak ada variasi.

L. Bakteri Resisten Terhadap Antibiotik Akibat Mutasi

Antibiotik adalah senyawa yang dihasilkan suatu mikroorganisme yang dapat

membunuh atau menghambat pertumbuhan mikroorganisme lain. Antibiotik terdiri dari

jenis yang bermacam-macam. Mekanisme kerja antibiotic dalam membunuh bakteri

adalah berikatan dengan situs target tertentu yang spesifik, di dalam sel bakteri sehingga

menghambat metabolisme sel bakteri tersebut. Antibiotik sangat berguna sebagai obat

karena dapat membunuh bakteri yang menginfeksi tubuh kita tanpa membahayakan sel-sel

tubuh kita. Saat ini antibiotic telah diproduksi dalam skala besar dan secara komersial.

Hampir semua orang pernah meminum antibiotik saat sakit. Lalu apa itu resistensi

antibiotik?

Resistensi antibiotik adalah kemampuan mikroorganisme untuk mengatasi

pengaruh antibiotik. Dengan kata lain, mikroorganisme yang resisten terhadap antibiotik,

misalnya bakteri, akan kebal dan tidak mati walau diberi antibiotik. Bakteri dapat menjadi

resisten terhadap antibiotik karena mutasi.

Mutasi pada bakteri dapat terjadi secara spontan. Artinya, mutasi tersebut

memang terjadi secara alami sebagai salah satu mekanisme adaptasi bakteri terhadap

lingkungannya sehingga dapat bertahan hidup. Mutasi akan menghasilkan variasi dalam

satu spesies bakteri. Variasi bakteri dalam satu spesies antibiotik melalui mekanisme

berikut;

 Mutasi yang menyebabkan perubahan situs target antibiotik. Misalnya, pada bakteri yang

mengalami mutasi titik pada gen yang mengekspresikan protein pengikat

antibiotik Penicillin. Mutasi tersebut akan menyebabkan perubahan pada protein

pengikat Penicillin yang merupakan situs target Penicillin sehingga

senyawaPenicillin tidak dapat berikatan dengan protein tersebut.

akibatnya, Penicillin tidak dapat bekerja untuk membunuh sel bakteri tersebut.

 Mutasi yang menyebabkan perubahan jalur metabolisme bakteri. Misalnya, pada bakteri

yang resisten terhadap antibiotik Sulfonamide menghambat senyawa PABA (asam para

amino benzoate) yang memicu sintesis asam nukleat dan asam folat yang merupakan

senyawa penting bagi sel bakteri. Bakteri yang resisten terhadapSulfonamide memiliki

Page 33: mutasi ndj

kemampuan merubah jalur metabolismenya sehingga tetap dapat mensistesis asam

nukleat dan asam folat tanpa membutuhkan senyawa PABA.

Akibatnya, Sulfonamide tidak berpengaruh bagi sel bakteri tersebut.

Saat ini telah semakin banyak ditemukan spesies bakteri pathogen yang

sebelumnya dapat diatasi dengan antibiotik menjadi strain yang resisten terhadap

antibiotik. Hal tersebut dipengaruhi beberapa faktor, yaitu penggunaan antibiotik yang

berlebihan, tidak sesuai dengan dosis yang diperlukan, digunakan untuk penyakit yang

sebenarnya tidak memerlukan antibiotik, dan penggunaan antibiotik dalam makanan

hewan ternak. Populasi bakteri yang menginfeksi tubuh manusia memiliki variasi. Artinya,

memang ada beberapa individu sel bakteri yang telah mengalami mutasi secara spontan

sehingga memiliki kemampuan resistensi terhadap antibiotik. Saat tubuh manusia yang

terinfeksi tersebut diberi antibiotik, senyawa tersebut akan membunuh populasi bakteri

yang tidak resisten, sementara individu bakteri yang mampu bertahan hidup tersebut

kemudian akan mampu bereproduksi, sehingga menghasilkan keturunan-keturunan yang

memiliki sifat sama seperti induknya, yaitu resistensi terhadap antibiotik. Akibatnya akan

terbentuk populasi bakteri yang semuanya resisten terhadap antibiotik. Saat populasi

bakteri strain yang resisten terhadap antibiotik tersebut menginfeksi manusia lain,

antibiotik tidak akan mempan lagi mengobati infeksi tersebut. Bayangkan apa yang akan

terjadi jika semua jenis bakteri yang dapat menimbulkan penyakit bagi manusia

membentuk populasi strain yang resisten terhadap antibiotik.

Berdasarkan akibat yang ditimbulkan terdapat mutasi yang merugikan dan

mutasi yang menguntungkan.

1. Mutasi Merugikan

Umumnya mutasi berakibat merugikan. Misalnya mutasi dapat menimbulkan

penyakit cystic fibrosis dan penyakit anemia bulan sabit. Penyakit anemia bulan sabit

disebabkan oleh mutasi pada satu jenis basa nitrogen yang terdapat pada DNA.

Adapun cystic fibrosis terjadi akibat mutasi berupa pengurangan sebuah triplet kodon

(tiga nukleotida). Akibat pengurangan kododn tersebut terjadi kesalahan dalam

penerjemahan asam amino penyusun protein. Oleh karena itu, fungsi biologi tubuh

menjadi berubah dan tidak normal. Contoh lain kerugian yang disebabkan oleh mutasi

adalah kelainan berupa albino. Albino terjadi karena mutasi pada gen penghasil enzim

yang berkaitan dengan produksi melanin kulit. Hal tersebut dapat terjadi pada hewan

maupun manusia. Hewan-hewan albino jarang ditemukan di alam bebas karena mereka

akan mudah terlihat sehingga mudah diserang dan tidak tahan terhadap sinar

ultraviolet.

2. Mutasi Menguntungkan

Page 34: mutasi ndj

Keuntungan yang diperoleh akibat mutasi secara alami jarang ditemui.

Namun, keuntungan yang diperoleh akibat mutasi buatan banyak dijumpai. Misalnya

mutasi yang dilakukan pada rekayasa genetika menghasilkan biji kedelai berukuran

besar dan mengandung banyak protein. Kapas transgenic hasil rekayasa genetik juga

terjadi akibat mutasi buatan. Tanaman kapas hasil mutasi tersebut bersifat tahan

terhadap hama. Anda masih dapat menjumpai banyak produk hasil mutasi buatan

seperti buah semangka tanpa biji, telur omega tiga, dan tomat transgenik.

Adapun contoh keuntungan akibat mutasi alami, misalnya berupa

keturunan/toleransi terhadap kolesterol tinggi pada manusia di daerah Limone, Italia.

Sekita 40 orang penduduk memiliki keistimewaan, yaitu memiliki jumlah kolesterol

dalam darah yang cukup tinggi tetapi tidak berakibat jelek terhadap arteri jantung.

Seperti anda ketahui, apabila jumlah kolestreol dalam darah terlalu tingggi pada orang

normal, asam amoni yang dibutuhkan manusia untuk menghasilkan protein dalam

hubungan dengan pemecahan kolesterol berjumlah lebih dari satu. Namun, penduduk

di Limone ini hanya membutuhkan satu asam amino untuk menghasilkan protein

tersebut. hal ini sepuluh kali lebih efektif dalam 'membersihkan' kolesterol darah.

Berapa pun banyaknya makanan berkolesterol yang disantap, akan selalu dikeluarkan

oleh tubuh, (tidak tersimpan dalam jaringan lemak seperti pada organisme dalam

keadaan normal). Umumnya, penduduk di Limone hidup berumur panjang dan

menunjukkan ketahanan terhadap penyakit jantung.

Berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan, mutasi gen

dibedakan menjadi tiga macam, yaitu missense mutation, nonsense mutation, dansilent

mutation.

a. Missense Mutation (Mutasi Salah Arti)

Sebuah basa nitrogen yang menggantikan basa nitrogen lain dapat

menghasilkan kododn yg mengkode asam amino berbeda dengan asam amino asalnya.

Timin menggantikan letak sitosin. Oleh karena itu, asam amino yang dihasilkan adalah

lisin. Padahal pada keadaan normal (tanpa mutasi) asam amino yang dihasilkan adalah

glutamine. Hal ini dapat mempengaruhi metabolisme tubuh.

b. Nonsense Mutation (Mutasi Tanpa Arti)

Suatu protein dapat berasal dari beberapa asam amino. Asam amino tersebut

merupakan hasil terjemahan kodon-kodon. Apabila pada mutasi gen diperoleh kodon

stop sebelum proses pembentukan protein selesai maka sintesis protein itu dengan

segera akan terhenti. Dan protein tidak akan terbentuk.

c. Silent Mutation (Mutasi Diam)

Page 35: mutasi ndj

Mutasi gen yang terjadi tanpa menimbulkan efek apapun. Artinya

pembentukan asam amino dan perangkaian polipeptida dalam membentuk protein

berjalan lancer. Sebab mutasi yang terjadi pada silent mutation tidak menghasilkan

perubahan jenis asam amino yang dihasilkan. Misalnya apabila pada keadaan normal

terdapat kodon GTT penghasil glutamine maka pada saat terjadi mutasi gen dengan C

menggantikan T, kdodon GTC tetap menghasilkan glutamine. (Ingat kembali bab

Substansi Genetik). Oleh karena GTT dan GTC menghasilkan glutamine maka proses

pembentukan protein berlangsung biasa.

M. Faktor Penyebab Mutasi

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi alami

dan mutasi buatan

1. Mutasi Alami

Mutasi alami disebut juga mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi secara

alami, biasanya berlangsung sangat lambat dan jarang terjadi. Mutasi alami dapat

disebabkan oleh sinar kosmis dari luar angkasa atau sinar radioaktif dari alam.

Kemungkinan terjadinya mutasi alam adalah satu diantara 2.000-

1.000.000.000 kejadian. Umumnya bersifat letal dan merugikan. Akan tetapi, jika

organisme yang mengalami mutasi (mutan) itu dapat bertahan hidup dan

menyesuaikan diri dengan lingkungannya, mutan akan menjadi spesies baru dan akan

mewariskan hasil mutasi itu kepada keturunannya.

Jika mutan keturunannya terus menerus mempunyai peluang bermutasi, tidak

tertutup kemungkinan akan terjadi perubahan fenotipe pada generasi mendatang.

Dengan demikian, jika dibandingkan dengan nenek moyangnya, generasi kesekian itu

telah berbeda sama sekali. Timbulnya spesies baru yang dapat beradaptasi dengan

lingkungan merupakan salah satu mekanisme proses evolusi.

Karena mutasi alami terlalu jarang terjadi dan jika terjadi biasanya sampai ke

beberapa generasi, hal itu membuat manusia sulit untuk dapat melakukan pengamatan.

Kemudia, orang mulai memikirkan kemungkinan mutasi yang dapat diamati, yaitu

dengan mutasi buatan.

2. Mutasi Buatan

Mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia dengan

perlakuan-perlakuan tertentu demi kepentingan manusia. Mutasi buatan disebut juga

mutasi induksi.

Page 36: mutasi ndj

Dalam melakukan mutasi buatan, manusia menggunakan mutagen yang

terdiri atas mutagen kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologi.

a. Mutagen Kimia

Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan

kimia kromosom. Contoh mutagen kimia, antara lain gas mustard atau belerang

mustard (ditemukan oleh C. Averbach dan kawan-kawan), gas metana, asam nitrat,

kolkisin, digitonin, hidroksil amin, etil-metan sulfat, etiletan sulfonat (EES), 5-

bromo urasil, dan 2-amino purin. Salah satu contoh upaya mutasi buatan

menggunakan mutagen kimia adalah pemberian zat kimia kolkisin pada tanaman

sehingga tanaman memiliki lebih dari dua perangkat kromosom (poliploidi).

Tanaman poliploidi umumnya tampak lebih kuat, berukuiran lebih besar,

mengandung vitamin dan protein yang lebih tinggi, serta masa vegetatifnya lebih

lama dibandingkan tanaman diploid.

Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dibedakan menjadi bahan-

bahan yang fungsinya analog dengan basa nukleotida, bahan-bahan interkalasi, dan

bahan-bahan alkilasi.

1) Bahan-Bahan Yang Fungsinya Analog Dengan Basa Nukleotida

Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog) dengan basa nukleotida

adalah substansi yang dapat menggantikan basa normal selama replikasi DNA

karena substansi tersebut dapat diikat atom H pada basa-basa pita cetakan,

misalnya 5-bromourasil (5-BU). Substansi tersebut analog dengan basa timin

yang dapat berpasangan dengan adenine dan analog juga dengan basa sitosin

yang dapat berpasangan dengan guanine. Apabila 5-BU tergabung dalam

molekul DNA pada basa T atau C, akan menyebabkan transisi dari AT menjadi

GC. Selain 5-BU, ada juga bahan kimia yang lain, yaitu 2-aminopurin (2-AP).

2) Bahan-Bahan Interkalasi

Bahan-Bahan Interkalasi adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium

bromide yang dapat mengganggu replikasi DNA dengan cara menambahkan

satu atau dua pasang basa pada rangkaian DNA.

3) Bahan-Bahan Alkilasi

Bahan-Bahan Alkilasi adalah senyawa yang mempunyai daya reaksi

tinggi dan dapat menyebabkan mutasi. Mutasi terjadiu karena bahan-bahan

alkilasi maupun memindahkan gugus alkyl (CH3-, CH3CH2 -, dst) pada suatu

basa dan mengubah kekhususan pasangan basa, misalnya O2alkiltim dapat

Page 37: mutasi ndj

berpasangan dengan guanine sehingga menyebabkan transisi dari AT menjadi

GC dan GC menjadi AT. Selain itu, bahan-bahan alkilasi juga menyebabkan

kerusakan pita DNA dan depurinasi (pelepasan purin).

b. Mutagen Fisika

Mutasi yang disebabkan oleh Mutagen Fisika, diantaranya adalah

putusnya ikatan gen-gen dan berubahnya susunan kimia gen-gen. yang termasuk

mutagen fisika, antara lain sinar α, sinar , sinar , sinar ultraviolet, sinar X, sinar

kosmis dari angkasa luar, dan bahan-bahan radioaktif.

Sinar ultraviolet dengan panjang gelombang 254 nm dapat diserap

dengan kuat oleh DNA dan menyebabkan distribusi electron pada basa nitrogen

menjadi tidak teratur serta berada pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini

menyebabkan electron pada basa nitrogen tersebut sangat reaktif dan sering

menyebabkan terjadinya pirimidin dimmer, yaitu saling berkaitan basa pirimidin

yang berdekatan pada satu pita DNA sehingga mencegah terjadinya replikasi

normal.

Sel-sel kulit yang terpapar oleh sinar ultraviolet dengan intensitas yang

tinggi dapat mengalami mutasi yang berakibat pada kanker kulit. Radiasi sinar

ultraviolet juga dapat digunakan untuk menghasilkan mikroorganisme mutan

penghasil antibiotika yang lebih bermanfaat.

Sinar X ialah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke dalam sel-

sel tubuh. Sinar X memiliki dampak, antara lain jika energinya yang tinggi

mengenai DNA, dapat menyebabkan kerusakan pada rantai punggung gula fosfat.

Selain itu, sinar X menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi

sehingga merusak system perbaikan DNA.

c. Mutagen Biologi

Mutagen biologi umumnya berupa virus dan bakteri. Biasanya yang

digunakan sebagai mutagen adalah asam nukleat (DNA/RNA) bakteri dan virus.

Contohnya, penyisipan DNA bakteri pengikat nitrogen bebas pada jenis tanaman

tertentu (misalnya padi). Penyisipan tersebut menyebabkan tanaman itu mampu

mengikat nitrogen bebas sendiri sehingga tidak perlu lagi diberi pupuk nitrogen.

Diposkan oleh Dunia Bio - Sains di 19.35   

1 komentar:

1.

Page 38: mutasi ndj

indo biotech 29 Oktober 2015 22.36

PUSAT SARANA BIOTEKNOLOGI AGRO

menyediakan colchicine 100ml untuk keperluan penelitian, laboratorium, mandiri, perusahaan .. hub 081805185805 / 0341-343111 atau kunjungi kami di https://www.tokopedia.com/indobiotech temukan juga berbagai kebutuhan anda lainnya seputar bioteknologi agri

Balas

tinggalkan Pesan/komentar anda..!!

Posting Lebih Baru Posting Lama Beranda

Langganan: Poskan Komentar (Atom)

PENGIKUT

MENGENAI SAYA

Dunia Bio - SainsLihat profil lengkapku

ARSIP BLOG

▼  2011 (33)

o ▼  Oktober (33)

Berkenalan Dengan Biologi

KEANEKARAGAMAN HAYATI

EKOLOGI

EKOSISTEM

CYANOPHYTA, JAMUR, PAKU

JAMUR

PENCEMARAN LINGKUNGAN

PELESTARIAN SUMBER DAYA ALAM (SDA)

SEL

STRUKTUR HEWAN JARINGAN

STRUKTUR TUMBUHAN

MEKANISME GERAK VERTEBRATA

MEKANISME GERAK TUMBUHAN

SISTEM KOORDINASI

SISTEM PENCERNAAN

Page 39: mutasi ndj

MAKANAN

INDRA PERABA

INDERA PENGECAP

ALAT INDRA PENGLIHATAN

SISTEM TRANSPORTASI TUMBUHAN

SISTEM TRANSPORTASI PADA HEWAN DAN MANUSIA

REPRODUKSI PADA TUMBUHAN

SISTEM EKSKRESI

RESPIRASI DAN PENGELUARAN

PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN

REPRODUKSI SEL

METABOLISME SEL

SUBSTANSI GENETIK

POLA HEREDITAS

PENYIMPANGAN SEMU MENDEL

MUTASI

EVOLUSI

REVOLUSI HIJAU

BIOTEKNOLOGI

Template Picture Window. Gambar template oleh 5ugarless. Diberdayakan oleh Blogger.