27
CODUL GENETIC CODUL GENETIC Este mecanismul de functionare a organismelor. El Este mecanismul de functionare a organismelor. El constituie legatura dintre nucletidele moleculei de AND constituie legatura dintre nucletidele moleculei de AND nuclear si modul cum se succed aminoacizii in ribozomi nuclear si modul cum se succed aminoacizii in ribozomi pentru sinteza proteinelor specifice. Este denumit si pentru sinteza proteinelor specifice. Este denumit si alfabetul vietii. Unitatea de structura si functie alfabetul vietii. Unitatea de structura si functie a codului genetic este a codului genetic este codonul, codonul, care e o tripleta de baze. care e o tripleta de baze. Codul genetic e alcatuit din 64 de codoni care reprezinta 64 Codul genetic e alcatuit din 64 de codoni care reprezinta 64 de combinatii ale celor 4 baze azotate ale ARN mesager. de combinatii ale celor 4 baze azotate ale ARN mesager.

Mutatii Genetice

Embed Size (px)

DESCRIPTION

mutatii genetice

Citation preview

Page 1: Mutatii Genetice

CODUL GENETICCODUL GENETIC Este mecanismul de functionare a organismelor. El constituie Este mecanismul de functionare a organismelor. El constituie

legatura dintre nucletidele moleculei de AND nuclear si modul legatura dintre nucletidele moleculei de AND nuclear si modul cum se succed aminoacizii in ribozomi pentru sinteza cum se succed aminoacizii in ribozomi pentru sinteza proteinelor specifice. Este denumit si alfabetul vietii. proteinelor specifice. Este denumit si alfabetul vietii. Unitatea de structura si functie a codului genetic este Unitatea de structura si functie a codului genetic este codonul, codonul, care e o tripleta de baze. Codul genetic e alcatuit din care e o tripleta de baze. Codul genetic e alcatuit din 64 de codoni care reprezinta 64 de combinatii ale celor 4 baze 64 de codoni care reprezinta 64 de combinatii ale celor 4 baze azotate ale ARN mesager.azotate ale ARN mesager.

Page 2: Mutatii Genetice

Caracteristicile codului geneticCaracteristicile codului genetic::

Codul genetic este universalCodul genetic este universal ssi are origine i are origine foarte vechefoarte veche. Aceea. Aceeassi codoni determină poziţia i codoni determină poziţia aceluiaaceluiassi aminoacid la organisme diferite, cu i aminoacid la organisme diferite, cu vechime filogenetică diferită. vechime filogenetică diferită. AAceiasi 20 de ceiasi 20 de aminoacizi sunt codificati de aceleasi triplete in aminoacizi sunt codificati de aceleasi triplete in toata lumea vie.toata lumea vie.

Codul genetic nu prezinta ambiguitate.Codul genetic nu prezinta ambiguitate. Fiecare Fiecare codon specifica un aminoacid.codon specifica un aminoacid.

Codul genetic esteCodul genetic este colinear colinear. . Exista Exista corespondenţa intre secvenţa nucleotidelor din corespondenţa intre secvenţa nucleotidelor din molecula de ADN sau ARN-m molecula de ADN sau ARN-m ssi secvenţa i secvenţa aminoacizilor din molecula proteică.aminoacizilor din molecula proteică.

Page 3: Mutatii Genetice

Codul genetic este nesuprapus şi fără Codul genetic este nesuprapus şi fără virgulăvirgulă, adică , adică îîntre doi codoni alăturaţi nu există ntre doi codoni alăturaţi nu există nucleotizi comuni (cod nesuprapus), sau nucleotizi comuni (cod nesuprapus), sau nucleotizi fără sens (cod fără virgulă).nucleotizi fără sens (cod fără virgulă).

Codul genetic esteCodul genetic este redundant redundant, adică un , adică un aminoacid poate fi codificat de doi sau mai mulţi aminoacid poate fi codificat de doi sau mai mulţi codoni. codoni. Daca nu ar exista redundanta, atunci 44 Daca nu ar exista redundanta, atunci 44 de codoni din 64 posibili, nu ar codifica niciun de codoni din 64 posibili, nu ar codifica niciun aminoacid, deci ar fi codoni nonsens. aminoacid, deci ar fi codoni nonsens. Astfel, Astfel, aminoacidul fenilalanina este codificat de aminoacidul fenilalanina este codificat de secvenţa UUU sau UUC (cod genetic ARN-m)secvenţa UUU sau UUC (cod genetic ARN-m)..

Codul genetic contine cCodul genetic contine codoni odoni de start si de de start si de

stopstop translational translational. . Codonii start sunt AUG si Codonii start sunt AUG si GUG. GUG. Există trei codoni stop (UAA, UGA, UAG), Există trei codoni stop (UAA, UGA, UAG), care determină sfârşitul mesajului genetic.care determină sfârşitul mesajului genetic.

Page 4: Mutatii Genetice

În prezentarea caracteristicilor codului În prezentarea caracteristicilor codului genetic, se obişnuieşte să fie utilizaţi codonii genetic, se obişnuieşte să fie utilizaţi codonii din molecula de ARN-m.din molecula de ARN-m.

Din 64 de codoni 61 Din 64 de codoni 61 codifica cei 20 de codifica cei 20 de aminoacizi iar 3 codoni aminoacizi iar 3 codoni au semnificatia de stop au semnificatia de stop UAA,UAG,UGA UAA,UAG,UGA

Page 5: Mutatii Genetice

MUTATIILEMUTATIILE Notiunea de mutatie a fost data in anul 1901 de Notiunea de mutatie a fost data in anul 1901 de

olandezul Hugo de Vries, care a avut marele merit de a olandezul Hugo de Vries, care a avut marele merit de a sugera chiar producerea de mutatii artificiale care sa sugera chiar producerea de mutatii artificiale care sa fie folosite in ameliorarea plantelor si animalelor. fie folosite in ameliorarea plantelor si animalelor.

Teoria mutationista, elaborata de Hugo de Vries, a Teoria mutationista, elaborata de Hugo de Vries, a avut mare insemnatate si a marcat o etapa importanta avut mare insemnatate si a marcat o etapa importanta in intelegerea fenomenului mutational.in intelegerea fenomenului mutational.

Cercetarile geneticianului american H. I. Muller Cercetarile geneticianului american H. I. Muller referitoare la fenomenul mutatiei (1927) au marcat o referitoare la fenomenul mutatiei (1927) au marcat o noua etapa care a adus date importante despre noua etapa care a adus date importante despre substratul biochimic al genelor. Astfel Muller a aratat substratul biochimic al genelor. Astfel Muller a aratat ca genele sunt de natura macromoleculara si ca ele pot ca genele sunt de natura macromoleculara si ca ele pot suferi mutatii sub actiunea radiatiilor. suferi mutatii sub actiunea radiatiilor.

Mutatiile sunt schimbari bruste care au loc in Mutatiile sunt schimbari bruste care au loc in materialul genetic al unui individ si care se transmit materialul genetic al unui individ si care se transmit ereditar. ereditar.

Page 6: Mutatii Genetice

Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezultatul mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezultatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni. mutageni.

Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative dupa cum supus acelorasi efecte pozitive sau negative dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.

Gena mutanta apare de fapt printr-o schimbare a genei Gena mutanta apare de fapt printr-o schimbare a genei normale, a tipului salbatic. normale, a tipului salbatic. In acest fel, un organism In acest fel, un organism poate prezenta fie ambele gene normale, fiind un poate prezenta fie ambele gene normale, fiind un homozigot dominant, fie o gena normala si una homozigot dominant, fie o gena normala si una modificata, fiind un heterozigot, fie ambele gene modificata, fiind un heterozigot, fie ambele gene mutante, fiind un homozigot recesiv.mutante, fiind un homozigot recesiv.

Page 7: Mutatii Genetice

Dupa cantitatea de material genetic implicata Dupa cantitatea de material genetic implicata exista 3 tipuri de mutatii :exista 3 tipuri de mutatii :

-GENICE modificari in structura anumitor gene sau -GENICE modificari in structura anumitor gene sau segmente de gene, ce detin anumite functii segmente de gene, ce detin anumite functii metabolice, care duc la maladii metabolice (guta, metabolice, care duc la maladii metabolice (guta, diabet, hipercolesterol)diabet, hipercolesterol)

-CROMOZOMIALE rearanjarea unor segmente -CROMOZOMIALE rearanjarea unor segmente dintr-un cromozom (Crix-du-chat)dintr-un cromozom (Crix-du-chat)

-GENOMICE modificarea numarului de cromozomi -GENOMICE modificarea numarului de cromozomi dintr-o celula (trisomia, sindromul Down)dintr-o celula (trisomia, sindromul Down)

Page 8: Mutatii Genetice

MUTATII MUTATII GENICEGENICEMutatia genica este o modificare a numarului si pozitiei Mutatia genica este o modificare a numarului si pozitiei

bazelor azotate din structura genei. Mutatia poate sa bazelor azotate din structura genei. Mutatia poate sa apara in promotor sau introni modificand rata de apara in promotor sau introni modificand rata de transcriptie sau procesul de matisare; sau in exoni transcriptie sau procesul de matisare; sau in exoni sintetizandu-se un lant polipeptidic anormal.sintetizandu-se un lant polipeptidic anormal.

Mutatiile genice sunt cauzate de:Mutatiile genice sunt cauzate de:

- erori de replicare a AND ( replicaza poate insera o - erori de replicare a AND ( replicaza poate insera o baza incorecta in catena nou sintetizata)baza incorecta in catena nou sintetizata)

- modificari spontane ale bazelor azotate- modificari spontane ale bazelor azotate

- agenti mutageni – chimici (analogii bazelor, 5-brom-- agenti mutageni – chimici (analogii bazelor, 5-brom-uracilul, induc tranzitii) uracilul, induc tranzitii) - fizici (razele UV induc dimeri - fizici (razele UV induc dimeri pirimidinici)pirimidinici) - biologici- biologici

Page 9: Mutatii Genetice

Clasificarea mutatiilor:Clasificarea mutatiilor:

Dupa modul de aparitie sunt – spontaneDupa modul de aparitie sunt – spontane - artificiale ( induse)- artificiale ( induse) Dupa tipul celulelor in care apar sunt – somaticeDupa tipul celulelor in care apar sunt – somatice - germinale (cele - germinale (cele

mai multe mutatii germinale, produse in regiunile mai multe mutatii germinale, produse in regiunile necodante ale AND, nu au un efect fenotipic, fiind mutatii necodante ale AND, nu au un efect fenotipic, fiind mutatii neutre).neutre).

Dupa locusul pe care-l ocupa pe cromozom sunt – Dupa locusul pe care-l ocupa pe cromozom sunt – autozomaleautozomale

- - gonozomale gonozomale

Dupa modul de manifestare in fenotip sunt – dominanteDupa modul de manifestare in fenotip sunt – dominante - recesive - recesive Dupa sensul de manifestare sunt – de progresieDupa sensul de manifestare sunt – de progresie - de reversie- de reversie

Page 10: Mutatii Genetice

Tipuri de mutatii geniceTipuri de mutatii genice SubstitutiaSubstitutia consta in inlocuirea unei baze consta in inlocuirea unei baze

azotate cu o alta baza azotata.azotate cu o alta baza azotata.

Daca o baza purinica este substituita cu o alta baza Daca o baza purinica este substituita cu o alta baza purinica sau o baza pirimidinica e inlocuita de purinica sau o baza pirimidinica e inlocuita de alta baza pirimidinica, substitutia se numeste alta baza pirimidinica, substitutia se numeste tranzitie (tranzitie (AT-GC,TA-CG,GC-AT,CG-TA).AT-GC,TA-CG,GC-AT,CG-TA).

Daca o baza purinica este substituita de una Daca o baza purinica este substituita de una pirimidinica si invers, substirutia se numestepirimidinica si invers, substirutia se numeste transversietransversie ( (AT-TA,AT-CG, GC- CG,GC-TA). CG,GC-TA).

Substitutia unei baze azotate din structura genei Substitutia unei baze azotate din structura genei conduce la substitutia unui aminoacid din lantul conduce la substitutia unui aminoacid din lantul polipeptidic.polipeptidic.

Page 11: Mutatii Genetice

Efectele substitutiei unui nucleotid depind de Efectele substitutiei unui nucleotid depind de localizarea intragenica a mutatiei (secvente codante, localizarea intragenica a mutatiei (secvente codante, reglatoare sau noncodante). reglatoare sau noncodante).

- La nivelul regiunilor codante modificarea poate fi - La nivelul regiunilor codante modificarea poate fi silentioasa (fara modificarea aminoacidului; de ex. silentioasa (fara modificarea aminoacidului; de ex. GCA sau GCG care codifica ambii pt arginina)- GCA sau GCG care codifica ambii pt arginina)- substitutia unui nucleotid dintr-un codon duce la substitutia unui nucleotid dintr-un codon duce la aparitia unui codon sinonim si mutatia se numeste aparitia unui codon sinonim si mutatia se numeste sinonima.sinonima.

Daca substitutia duce la aparitia unui alt codon sens Daca substitutia duce la aparitia unui alt codon sens

(care codifica pt alt a.a) apare modificarea proteinei (care codifica pt alt a.a) apare modificarea proteinei si acestea se numesc mutatii cu sens gresit (missens si acestea se numesc mutatii cu sens gresit (missens mutations); de ex, CTC codifica pt glutamat, daca se mutations); de ex, CTC codifica pt glutamat, daca se transforma in CAC, aceasta codifica pt valina si se transforma in CAC, aceasta codifica pt valina si se modifica lantul de globina ducand la aparitia modifica lantul de globina ducand la aparitia siclemiei.siclemiei.

Daca substitutia duce la aparitia unui codon STOP Daca substitutia duce la aparitia unui codon STOP

prematur se va forma o proteina prematur se va forma o proteina truncheata/incompleta si acest tip de mutatie se truncheata/incompleta si acest tip de mutatie se numeste mutatie nonsens.numeste mutatie nonsens.

Page 12: Mutatii Genetice

- La nivelul regiunilor necodante : intronii pot - La nivelul regiunilor necodante : intronii pot fi si ei sediul unor mutatii; se poate produce fi si ei sediul unor mutatii; se poate produce alterarea situsurilor de decupare al intronilor alterarea situsurilor de decupare al intronilor (splice site mutations)- respectiv situsul donor (splice site mutations)- respectiv situsul donor 5’GT sau acceptor AG3’, face ca excizia sa se 5’GT sau acceptor AG3’, face ca excizia sa se produca la urmatorul exon, astfel incat ARNm produca la urmatorul exon, astfel incat ARNm matur va contine si intronul sau va lipsi un matur va contine si intronul sau va lipsi un exon. Mutatiile in regiunile 5’UTR sau 3’UTR exon. Mutatiile in regiunile 5’UTR sau 3’UTR pot modifica rata sintezei proteice.pot modifica rata sintezei proteice.

- La nivelul secventelor reglatorii mutatiile - La nivelul secventelor reglatorii mutatiile modifica rata transcriptiei sau stabilitatea modifica rata transcriptiei sau stabilitatea moleculei de ARNm formate.moleculei de ARNm formate.

Page 13: Mutatii Genetice

Cele mai multe informatii despre substitutii provin Cele mai multe informatii despre substitutii provin din studiul hemoglobinopatiilor ( boli ale sangelui din studiul hemoglobinopatiilor ( boli ale sangelui in care defectul primar este o alterare a structurii in care defectul primar este o alterare a structurii moleculare a Hb).moleculare a Hb).

Page 14: Mutatii Genetice

HbSHbS este o Hb anormala cauzata de substitutia unei este o Hb anormala cauzata de substitutia unei singure baze din structura genei pentru lantul singure baze din structura genei pentru lantul ββ al al globinei, substitutie ce conduce la un codon cu sens globinei, substitutie ce conduce la un codon cu sens gresit in ARNm:gresit in ARNm: CTT- CAT in AND CTT- CAT in AND GAA- GUA in ARNm GAA- GUA in ARNm Aceasta substitutie se traduce la nivelul ribozomilor prin inlocuirea ac. glutamic din pozitia 6 cu valina.din pozitia 6 cu valina.

Page 15: Mutatii Genetice

Hb S confera hematiilor o forma caracteristica Hb S confera hematiilor o forma caracteristica de secera, forma ce blocheaza capilarele de secera, forma ce blocheaza capilarele sanguine.sanguine.

Page 16: Mutatii Genetice

Starea homozigota determina o boala grava, anemia Starea homozigota determina o boala grava, anemia drepanocitara ( siklemia) caracterizata prin icter, drepanocitara ( siklemia) caracterizata prin icter, tromboze vasculare, infarcte splenice, pulmonare, tromboze vasculare, infarcte splenice, pulmonare, osoase dureroase. osoase dureroase. Starea heterozigota, cunoscuta sub denumirea de Starea heterozigota, cunoscuta sub denumirea de trasatura celulelor sickle, e asimptomatica sau pot trasatura celulelor sickle, e asimptomatica sau pot aparea complicatii ca: hematuria, infarcte splenice sau aparea complicatii ca: hematuria, infarcte splenice sau pulmonare.pulmonare.

Page 17: Mutatii Genetice

Mutatiile genelor structurale din sistemul genetic Mutatiile genelor structurale din sistemul genetic eritrocitar neenzimatic al Hb au implicatii asupra eritrocitar neenzimatic al Hb au implicatii asupra calitatii Hb, in timp ce mutatiile genelor reglatoare calitatii Hb, in timp ce mutatiile genelor reglatoare ale aceluiasi sistem, determina anemiile cunoscute ale aceluiasi sistem, determina anemiile cunoscute sub denumirea de sub denumirea de talasemii, talasemii, denumiredenumire ..

In functie de lantul Hb implicat au fost descrise In functie de lantul Hb implicat au fost descrise αα-, -, ββ-, si -, si δδ-talasemia:-talasemia:

- Talasemia - Talasemia αα este cauzata de sinteza unui lant este cauzata de sinteza unui lant αα mai mai scurt. Starea homozigota este incompatibila cu viata, scurt. Starea homozigota este incompatibila cu viata, iar starea heterozigota e, in general, asimptomatica iar starea heterozigota e, in general, asimptomatica sau uneori poate prezenta o anemie usoara.sau uneori poate prezenta o anemie usoara.

- Talasemia - Talasemia ββ e cauzata de sinteza unui lant e cauzata de sinteza unui lant ββ mai scurt. mai scurt. Starea homozigota, talasemia majora, e o conditie Starea homozigota, talasemia majora, e o conditie severa caracterizata prin: anemie hemolitica, severa caracterizata prin: anemie hemolitica, hepatosplenomegalie pronuntata, deformare hepatosplenomegalie pronuntata, deformare scheletica, facies mongoloid. Starea heterozigota, scheletica, facies mongoloid. Starea heterozigota, talasemia minora, este asimptomatica sau poate talasemia minora, este asimptomatica sau poate prezenta o anemie usoara cu splenomegalie.prezenta o anemie usoara cu splenomegalie.

- Talasemia - Talasemia δδ nu are semnificatie clinica. nu are semnificatie clinica.

Page 18: Mutatii Genetice
Page 19: Mutatii Genetice

Deletia, aditiaDeletia, aditia sau sau inversiainversia unei singure baze unei singure baze schimba cadrul de citire si informatia genetica schimba cadrul de citire si informatia genetica este tradusa eronat. De cele mai multe ori se este tradusa eronat. De cele mai multe ori se sintetizeaza o proteina nefunctionala.sintetizeaza o proteina nefunctionala.

Deletia : Deletia : CTCTGGGGAG AG CTAGCTAG

Aditia : Aditia : CTGGAGCTGGAG CTGGCTGGTGGTGGAGAG

Macroleziunile constau in deletia, aditia sau inversia unei secvente de baze azotate. Ex, DMD e cauzata de deletii partiale ale genei pt distrofina ( 60%) si de aditii si inversii (6%)

Page 20: Mutatii Genetice

Recent s-a descoperit o clasa noua de mutatii, numite Recent s-a descoperit o clasa noua de mutatii, numite mutatii mutatii instabileinstabile sau sau dinamicedinamice, in care anumite repetitii , in care anumite repetitii trinucleotidice sufera modificari ( de obicei expansiuni) trinucleotidice sufera modificari ( de obicei expansiuni) atunci cand sunt transmise in succesiunea generatiilor. Ex, atunci cand sunt transmise in succesiunea generatiilor. Ex, in boala Hungtington, apare o expansiune a unor repetitii in boala Hungtington, apare o expansiune a unor repetitii nucleotidice CAG, ce determina modificarea proteinei nucleotidice CAG, ce determina modificarea proteinei denumita huntingtina.denumita huntingtina.

Page 21: Mutatii Genetice

Boli produse prin expansiunea repetitiilor trinucleotidice:Boli produse prin expansiunea repetitiilor trinucleotidice:- Sindromul X fragil - Sindromul X fragil - Distrofie miotonica- Distrofie miotonica- Boala Huntington- Boala Huntington- Epilepsia mioclonica- Epilepsia mioclonica

Boala Huntington, cunoscută şi sub denumirea de „Coreea Boala Huntington, cunoscută şi sub denumirea de „Coreea Huntington“, este o afecţiune rară care cauzează Huntington“, este o afecţiune rară care cauzează distrugerea unor părţi din creier sau degenerarea distrugerea unor părţi din creier sau degenerarea acestora. Boala provoacă mişcări rapide şi smucite, acestora. Boala provoacă mişcări rapide şi smucite, demenţă şi pierderea abilităţilor mentale.demenţă şi pierderea abilităţilor mentale.

De asemenea, afecţiunea provoacă tulburări ale De asemenea, afecţiunea provoacă tulburări ale personalităţii, tulburări comportamentale, pierderi de personalităţii, tulburări comportamentale, pierderi de memorie. Simptomatologia se dezvoltă, de obicei, după 40 memorie. Simptomatologia se dezvoltă, de obicei, după 40 de ani. Nu există tratament pentru vindecarea completă a de ani. Nu există tratament pentru vindecarea completă a bolii, însă o serie de medicamente pot ajuta la controlul bolii, însă o serie de medicamente pot ajuta la controlul mişcărilor involuntare şi a tulburărilor de comportament.mişcărilor involuntare şi a tulburărilor de comportament.

Boala Huntington este cauzată de o mutaţie a unei gene. Unii Boala Huntington este cauzată de o mutaţie a unei gene. Unii oameni pot transmite gena modificată copilului înainte de oameni pot transmite gena modificată copilului înainte de a afla că au această genă afectată. a afla că au această genă afectată.

Page 22: Mutatii Genetice
Page 23: Mutatii Genetice

Sindrom de fragilitate a cromozomului X (X Sindrom de fragilitate a cromozomului X (X FRAGIL ) FRAGIL ) Sindromul cromozomului X fragil este o boala legata de sex. Sindromul cromozomului X fragil este o boala legata de sex.

Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati.

Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele mai frecvente Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele mai frecvente de intarziere mintala la baieti. Această boală afectează 1 din de intarziere mintala la baieti. Această boală afectează 1 din 1.000 sau 1 din 2.000 de băieţi, iar numărul femeilor purtătoare 1.000 sau 1 din 2.000 de băieţi, iar numărul femeilor purtătoare poate fi substanţial mai mare. Băieţii afectaţi de această maladie poate fi substanţial mai mare. Băieţii afectaţi de această maladie prezintă un retard mintal între moderat şi sever, fetiţele pot fi şi prezintă un retard mintal între moderat şi sever, fetiţele pot fi şi ele afectate, dar prezintă un grad minor de retard mintal. ele afectate, dar prezintă un grad minor de retard mintal. Aproximativ 15-20% din copiii afectaţi prezintă simptome Aproximativ 15-20% din copiii afectaţi prezintă simptome asemănătoare spectrului autist, cum ar fi: contactul cu privirea asemănătoare spectrului autist, cum ar fi: contactul cu privirea slab calitativ, fâlfâit de mâini sau alte gesturi comportamentale slab calitativ, fâlfâit de mâini sau alte gesturi comportamentale ciudate, bătăi de palme, abilităţi senzoriale slabe. Problemele de ciudate, bătăi de palme, abilităţi senzoriale slabe. Problemele de comportament şi retardul în dezvoltarea vorbirii sunt comportament şi retardul în dezvoltarea vorbirii sunt caracteristici comune sindromului x-fragil. caracteristici comune sindromului x-fragil.

Copiii cu x-fragil au, de asemenea, caracteristici fizice speciale Copiii cu x-fragil au, de asemenea, caracteristici fizice speciale cum ar fi: craniu ingust si alungit, bolta palatina înaltă (cerul cum ar fi: craniu ingust si alungit, bolta palatina înaltă (cerul gurii), prognatism, strabism, urechi mari si departate de cap, gurii), prognatism, strabism, urechi mari si departate de cap, faţa prelungă, slabă tonicitate musculară, si o crestere in volum faţa prelungă, slabă tonicitate musculară, si o crestere in volum a testiculelor. a testiculelor.

  

Page 24: Mutatii Genetice
Page 25: Mutatii Genetice

Distrofie musculara miotonicaDistrofie musculara miotonica Distrofia miotonica este cea mai comuna forma de distrofie Distrofia miotonica este cea mai comuna forma de distrofie

musculara la adulti, afectand cca  30/100 000 de nou nascuti vii. musculara la adulti, afectand cca  30/100 000 de nou nascuti vii. Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta variabila. Ambele sexe sunt in mod egal afectate.variabila. Ambele sexe sunt in mod egal afectate.Aproximativ 40000 de oameni in USA au distrofie musculara Aproximativ 40000 de oameni in USA au distrofie musculara miotonica (MMD). Boala poate duce la o slabire progresiva, miotonica (MMD). Boala poate duce la o slabire progresiva, lenta a musculaturii, tulburari de ritm cardiac, cataracta lenta a musculaturii, tulburari de ritm cardiac, cataracta amiotrofii distale (atrofia muschilor membrelor, in special a amiotrofii distale (atrofia muschilor membrelor, in special a mainii) si cardiomiopatie (afectarea muschiului inimii) si mainii) si cardiomiopatie (afectarea muschiului inimii) si rezistenta la insulina. rezistenta la insulina. Distrofia miotonica poate fi insotita de cataracta, calvitie in Distrofia miotonica poate fi insotita de cataracta, calvitie in special frontala, retard mental si tulburari hormonale (tulburari special frontala, retard mental si tulburari hormonale (tulburari ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avort recurent la femei). avort recurent la femei). Multe persone nu stiu ca au aceasta boala pana la perioada Multe persone nu stiu ca au aceasta boala pana la perioada adolescentei sau de tanar adult.adolescentei sau de tanar adult.

Page 26: Mutatii Genetice
Page 27: Mutatii Genetice

Mutatii frameshift – Mutatii frameshift – mutatii cu schimbarea mutatii cu schimbarea

cadrului de lecturacadrului de lectura