visióndos

EEddiittoorriiaall

3399..000000 € ppaarraa iinnvveessttiiggaacciióónn eenn RReettiinnoossiissPPiiggmmeennttaarriiaa

GGeennttee CCoommpprroommeettiiddaaLos afectados de Retinosis Pigmentaria secomprometen con su curación

OObbtteenncciióónn ddee FFoottoorrrreecceeppttoorreessa partir de células pluripotenciales y su posiblepapel en la terapia de enfermedades degenera-tivas de la retina

IIII PPrreemmiioo BBiiddoonnss EEggaarraa yy FFUUNNDDAALLUUCCEE 2200004430.000 euros a un proyecto de investigación enRetinosis

EEll 22000033Un buen año para FUNDALUCE

LLaanncceelloott ssiigguuee vviieennddoo bbiieennVisión habla con el Dr. Gustavo Aguirre

IIddeennttiiffiiccaacciióónn ddee uunn nnuueevvoo ggeenn ccaauussaannttee ddee llaaRReettiinnoossiiss PPiiggmmeennttaarriiaa

IInnmmuunnoolliippoossoommaass yy CCéélluullaass MMaaddrreeTerapia de enfermedades degenerativas de laretina.

22000033,, uunn aaññoo ssiinn ffiinn

AAssoocciiaacciioonneess

XXIIIIII CCoonnggrreessoo MMuunnddiiaall ddee RReettiinnaa IInntteerrnnaacciioonnaall

LLaa AARRPPNN cceelleebbrraa ssuu ddéécciimmoo aanniivveerrssaarriiooccoonnssttiittuuííddaa eenn rreeffeerreennttee ddeell aassoocciiaacciioonniissmmoo eennNNaavvaarrrraa

RReettiinnaa IInntteerrnnaacciioonnaallBBúússqquueeddaa ddee uunnaa ccuurraa ppaarraa llaass ddiissttrrooffiiaass ddeerreettiinnaa

LLooss lleeccttoorreess ddee VViissiióónn ooppiinnaann

LLooss LLiibbrrooss ddee VViissiióónn

DDiirreeccttoorriioo

0033

0044

0055

0066

1100

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1122

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2211

2244

3333

3344

3388

4411

4422

4433

Índice.

visión número 24JUNIO 2004

editaFAARPEEFederación de Asociaciones de Afectados porRetinosis Pigmentaria del Estado Español

Montera 24 4º J.28013 MadridTel./Fax 915320707E-mail faarpee@retinosis.orghttp://retinosis.org

dirigeJoan Claramunt Pedreny

equipo de redacciónFausto TorioJosé Mari CasadoAndrés MayorDra. María Dolores Pinazo

diseño y maquetacióntheDiaz para Rumiarte Gráfica

imprime I. G. Afanias

D.L. M. 6-1992iSBN 84-604-1293-B

Todos los artículos se publican bajo la responsabilidad desus autores. La revista VISIÓN no comparte necesariamen-te las opiniones y comentarios vertidos en los mismos. Seautoriza la reproducción total o parcial de esta publicacióncitando su procedencia y previa notificación al editor.

Boletín Informativosubvencionado por elIMSERSO

Tirada 5500 ejemplares.Distribución gratuita.Coste 1 € por ejemplar.

premiosPremio José García Sicilia 1997Premio FUNDALUCE 2002

visióntres

El número 24 de la revista Visión ya está en vues-tras manos. Agradecemos muchísimo la ingentelabor y meritorio trabajo del anterior director de larevista Visión, D. Joaquín Selva, que dimitió trasla publicación del nº 23.

NNuueessttrroo ccaammiinnoo nnoo hhaa ffiinnaalliizzaaddoo.. TTeenneemmooss qquuee sseegguuiirrlluucchhaannddoo ccoonnttrraa llaa cceegguueerraa,, ccoonnttrraa llaa RReettiinnoossiissPPiiggmmeennttaarriiaa,, ccoonnttrraa llaass eennffeerrmmeeddaaddeess ddeeggeenneerraattiivvaassddee llaa rreettiinnaa……

En este número se publican los últimos descubri-mientos en lo que a investigación se refiere. Seestán experimentando en afectados por R.P unasterapias que, quizás a corto plazo, nos ayuden arecuperar la visión, o al menos a evitar que la pier-dan nuestros descendientes. El Dr. GustavoAguirre, de la Cornell University en EstadosUnidos nos explica "La terapia de células encap-suladas puede estar disponible en humanos en 3o 4 años". Terapia a la Vista, como diría alguiencon VISIÓN de futuro.

Desearíamos que grupos de investigación espa-ñoles se integrasen en este tipo de proyectos paraque las terapias lleguen a nuestro país lo máspronto posible. La firma NEUROTECH intentaráprobar en Europa la terapia de células encapsula-das. ¿¿SSeerreemmooss ccaappaacceess eennttrree ttooddooss yy ttooddaass ddee qquueeaallggúúnn ggrruuppoo iinnvveessttiiggaaddoorr eessppaaññooll ppuueeddaa ppaarrttiicciippaarr eenneessttee eennssaayyoo ccllíínniiccoo eenn hhuummaannooss??

El movimiento asociativo de Retinosis Pigmentariaen el entorno de FAARPEE y FUNDALUCE tam-bién avanza, y en este número podrás comprobar-lo. FUNDALUCE ya ha adjudicado sus ayudas deINVESTIGACIÓN, correspondientes a la convoca-toria del año 2003, por valor de 39.000 euros(15.000 de los cuales han sido donados por laempresa Bidons Egara) y ya se han publicado las

bases de la convocatoria del presente año 2004.Estas ayudas fomentan la investigación en elEstado Español.

Pero no hay que olvidar que las ayudas a laInvestigación se podrán seguir convocando si semantienen, por una parte, los compromisos detodas las asociaciones y por la otra, si seguimosrecibiendo los donativos que para este fin se des-tinan a Fundaluce. Aprovechamos la ocasión paraagradecer sinceramente a las personas que cola-boran con dichos donativos su inestimable cola-boración.

Recordamos que Fundaluce ha editado postalesde felicitación para las Fiestas Navideñas cuyarecaudación se destina íntegramente aInvestigación. Las postales, en formato de paque-tes de diez unidades, se podrán solicitar directa-mente a la Secretaría de Faarpee al precio de 6euros mas gastos de envío.

Finalmente querría expresar, en nombre delMovimiento Asociativo de Retinosis Pigmentariaen España, el deseo de que el nuevo gobiernotenga VISIÓN DE FUTURO y apoye con los máxi-mos recursos la investigación biomédica enEspaña. No debe olvidarse de la convergenciaeuropea en este aspecto. Debe conseguirse queel 3% del Producto Interior Bruto (P.I.B.), se dedi-que a la Investigación, tal y como recomiendanlas directivas europeas.

EEnn llaa IINNVVEESSTTIIGGAACCIIÓÓNN eessttáá nnuueessttrraa EESSPPEERRAANNZZAA,, ppeerroo,,

¿¿CCóómmoo iinnvveessttiiggaarr ssiinn rreeccuurrssooss??¿¿CCóómmoo tteenneerr EESSPPEERRAANNZZAA ssiinn

IINNVVEESSTTIIGGAACCIIÓÓNN??

Joan Claramunt Pedreny

Visión de futuro.

visióncuatro

El pasado 27 de marzo de 2004 en el transcursode la Asamblea General de FAARPEE, FUNDALU-CE (Fundación Lucha Contra la Ceguera) resolviósu convocatoria de ayudas a "Proyectos deInvestigación sobre posibles EstrategiasTerapéuticas concretas en el Campo de laRetinosis Pigmentaria", por valor de 39.000 eurosde la siguiente manera:

1. I Premio Bidons Egara al proyecto:"Obtención de fotorreceptores a partir de célulaspluripotenciales y su posible papel en la terapia deenfermedades degenerativas de retina coodirigidopor el Dr. Bernat Soria Escoms y el Dr. EduardoFdez. Jover de la Universidad Miguel Hernándezde Alicante con una asignación de 15.000,00euros.

2. Asignar 12.000,00 euros al proyecto"Construcción de un modelo murino knock out delgen RP26, causante de retinitis pigmentosa auto-sómica recesiva para ensayos terapéuticos", diri-gido por la Dra. Roser Glez.-Duarte de laFacultad de Biología, Dep. de GenéticaUniversidad de Barcelona.

3. Asignar 6.000,00 euros al proyecto"Evolución de la retinosis pigmentaria en unmodelo animal sometido a implante de progenito-res neurales de retina de teleósteo", dirigido por elDr. Juan M. Lara, Dep. Biología Celular y Patología

de la Universidad de Salamanca.4. Asignar 6.000,00 euros al proyecto"Caracterización fenotípica de la retinosis pigmen-tosa mediante electrorretinografía multifocal", diri-gido por el Dr. Román Blanco Velasco del Serviciode Oftalmología del Hospital Germans Trias iPujol, Manresa Cataluña.

Así mismo decidió rechazar el proyectoMecanismos que determinan la miopía inducidapor deprivación de forma en el ratón", por no ate-nerse a las bases de la convocatoria.

FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra laCeguera) y FAARPEE (Federación deAsociaciones de Afectados por RetinosisPigmentaria del Estado Español) agradece elesfuerzo que los/as investigadores/as españoleshacen a favor de la búsqueda de una soluciónpara la Retinosis pigmentaria y aunque somosconscientes de que nuestra aportación es insufi-ciente para conseguir la meta que nos propone-mos, no cejaremos en el empeño de buscar y con-seguir recursos para que la Retinosis pigmentariay otras enfermedades hereditarias de la retinadejen de ser incurables.

Madrid, 27 de marzo de 2004.

3399..000000 EEuurroosspara Investigación enRetinosis Pigmentaria

FUNDALUCE resuelve su convocatoriade Ayudas a la Investigación. El premioBidons Egara se adjudica a un proyectode la Universidad Miguel Hernández deAlicante.

Durante el período comprendido entre los días 16de Octubre de 2003 a 30 de Abril de 2004,Fundaluce ha recibido donativos particulares, dealgunas de las Asociaciones miembros pertene-cientes a FAARPEE y de la aportación por publici-dad en esta Revista Visión de empresas públicasy privadas, ascendiendo a un total de 7.956,93 euros.

Los donativos privados ascienden a un total de3.696,58 euros, perteneciendo 140 euros a dona-tivos anónimos y el resto, es decir, 3.556,58 euroscorresponden a las siguientes personas e institu-ciones:

En cuanto a las Asociaciones pertenecientes aFAARPEE, los donativos ascendieron a 3.420euros, detallando a continuación los importesdonados cada una de ellas:

ASOCIACIÓN DE ASTURIAS 120,00 Euros ASOCIACIÓN DE Catalunya 3.000,00 EurosASOCIACIÓN DE NAVARRA 300,00 Euros

Por último, las aportaciones de publicidad de enti-dades públicas y privadas en el último número dela Revista Visión, ascendieron a 840,35 euros.

GGeennttee ccoommpprroommeettiiddaaLos afectados/asde Retinosis se comprometen con su curación.

visióncinco

AADDRRIIAANNAA MMAARRTTÍÍNNEEZZ LLOOPPEEZZ ((MMAADDRRIIDD)) 110000AALLFFOONNSSOO CCAARRRRAASSCCAALL ((SSAALLAAMMAANNCCAA)) 3300

AALLFFRREEDDOO FFAARRPPOONN MMOORRTTEERRAA ((OOvviieeddoo)) 775500AANNGGEELL BBEECCEERRRRIILL AALLOONNSSOO ((BBUURRGGOOSS)) 6600AANNGGEELL FFRRIIGGOOLLAA MMAARRTTÍÍ ((BBAARRCCEELLOONNAA)) 3300

AANNÓÓNNIIMMOO ((BBAARRCCEELLOONNAA)) 1100AANNÓÓNNIIMMOO ((MMÉÉRRIIDDAA)) 5500

AANNÓÓNNIIMMOO ((VVAALLLLAADDOOLLIIDD)) 3300AANNÓÓNNIIMMOO ((VVAALLLLAADDOOLLIIDD)) 5500

BBEEGGIISSAARREE ((SSAANN SSEEBBAASSTTIIÁÁNN)) 115544,,5500EENNCCAARRNNAACCIIOONN VVAALLIIEENNTTEE ((MMÁÁLLAAGGAA)) 2200

EESSPPEERRAANNZZAA DDEELL CCAABBOO FFDDEEZZ.. ((BBAARRCCEELLOONNAA)) 2200PPAAQQUUIITTAA.. RRGGUUEEZZ.. MMOONNTTEERROO ((AAssttuurriiaass)) 115500,,0000

FFRRAANNCCIISSCCOO SSEEBBAASSTTIIAANN ((VVAALLEENNCCIIAA)) 220000IISSAABBEELL SSAANNSSAALLOONNII RRAAMMIISS ((BBAARRCCEELLOONNAA)) 110000

JJ.. OORRIIOOLL FFRRIIGGOOLLAA BBEERRBBEELL ((BBAARRCCEELLOONNAA)) 330000JJOOSSEE AA.. PPÉÉRREEZZ AARRBBOOLLEEYYAA ((AASSTTUURRIIAASS)) 5500

JJOOSSÉÉ CCRRUUZZ PPRRIIEETTOO ((ZZAAMMOORRAA)) 110000JJOOSSEE JJ.. SSUUAARREEZZ RRGGUUEEZZ.. ((AASSTTUURRIIAASS)) 110000,,0000JJOOSSEE LL.. RRGGUUEEZZ.. OOJJEEDDAA ((LLAASS PPAALLMMAASS)) 220000JJOOSSEE MMAANNUUEELL OONNTTAAÑÑOONN ((TTEENNEERRIIFFEE)) 110000MMªª MMAAGGDDAALLEENNAA CCAAIIMMAARRII ((BBAALLEEAARREESS)) 8800

MMªª PPIILLAARR DDEELL RRIIOO ((VVAALLLLAADDOOLLIIDD)) 224400MMEERRCCEEDDEESS OOYYAARRZZAABBAALL ((BBAARRCCEELLOONNAA)) 112200MMIIGGUUEELL AA.. LLOORREENNZZOO PPEERRÓÓNN ((MMÁÁLLAAGGAA)) 2255

MMÓÓNNIICCAA DDEELL RRIIOO ÁÁLLVVAARREEZZ ((VVAALLLLAADDOOLLIIDD)) 6600RRAAFFAAEELL BBEECCEERRRROO ((VVAALLLLAADDOOLLIIDD)) 110000SSIILLVVIIAA FFAARRRRÉÉ CCOOLLLL ((BBAARRCCEELLOONNAA)) 2200

GGRRÁÁFFIICCOOSS AALLFFAADDIIRR ((BBAARRCCEELLOONNAA)) 440000VVIICCTTOORRIIAA FFEELLTTRREETT ((TTEENNEERRIIFFEE)) 4477,,0088

Gracias a gente como ustedes podemos avanzar un poco másen la investigación y lucha de nuestra enfermedad.

visiónseis

La degeneración y muerte de losfotorreceptores es la vía finalcomún e irreversible en muchasformas de ceguera, incluyendola retinitis pigmentosa, la dege-neración macular asociada a laedad y otras enfermedadesheredero-degenerativas de laretina. Aunque durante los últi-mos 20 años se han podido clo-nar más de 80 genes diferentes,que son responsables de algu-nas de las degeneraciones reti-nianas hereditarias mas impor-tantes (Pacione et al, 2003) y sehan descrito tratamientos inno-vadores basados en terapiasgénicas, factores neurotróficos yfactores nutricionales (Hims etal, 2003; Lund et al, 2003;Nadine and Bennet, 2001) lamayor parte de estos tratamien-tos todavía están en una fase clí-nico-experimental muy prelimi-nar. Una alternativa que podríaofrecer la posibilidad de recupe-rar la visión y/o la capacidadfuncional de los receptoresdañados en las retinas degene-radas son los transplantes decélulas de epitelio pigmentario yde fotorreceptores (Del Priore etal, 2004; Gouras and Tanabe,2003; Kicic et al, 2003; Klassenet al, 2004; Lund et al, 2003;Wang et al, 2004). Sin embargouno de los problemas más

serios de esta aproximación esla obtención de células aptaspara el transplante. Uno de losprincipales objetivos del presen-te proyecto de investigación, esel desarrollo de una metodologíaque permita la obtención delíneas celulares capaces de serutilizadas para el trasplante y larecuperación funcional de estasretinas.

La Terapia Celularcomo alternativa parala restauración de lafunción visualLa terapia celular tiene comoobjeto reemplazar, reparar orecuperar la función biológica deun tejido u órgano dañado. Estoimplica, generalmente, el trans-plante de células, en númerosuficiente y con la calidad ade-cuada para poder sobrevivir eltiempo necesario para restaurarla función. En el contexto de lasenfermedades neurodegenerati-vas, la terapia celular se ha cen-trado de forma casi exclusiva enla enfermedad de Parkinson.Con este fin se ha propuesto eluso de neuronas fetales, decélulas suprarrenales, célulasdel cuerpo carotídeo, células deorigen tumoral convenientemen-

te encapsuladas, xenotrans-plante, etc. Sin embargo algu-nas de estas aproximacionespueden presentar dificultadesdebido a problemas de rechazoinmunológico o incluso proble-mas de bioseguridad, que seresumen en el peligro de la apa-rición de nuevas enfermedadeshumanas (zoonosis) por transmi-sión de agentes patógenos pre-sentes en el material transplan-tado. Una manera de eliminarestas complicaciones es utilizarcélulas de la misma persona quenecesita el transplante (autólo-gas). Esta es un campo prome-tedor, que hay que investigarmás profundamente, sin embar-go no hay que olvidar que estascélulas también contienen lasmismas mutaciones que lascélulas degeneradas, por lo queprobablemente acabaransufriendo los mismos procesospatológicos.

El descubrimiento reciente deque existen células progenitorascapaces de dividirse y generarcasi cualquier tipo celular, estáabriendo nuevas expectativasterapeúticas para el tratamientode muchas enfermedades(Boulton and Albon, 2004;Klassen et al, 2004). Estas célu-las troncales o progenitoras se

Obtención de fotorreceptores a partir de células pluripotenciales y su posible papel en la terapia de enfermedades degenerativas de la retina

visiónsiete

caracterizan porque puedenautoreplicarse, es decir, dividirsey dar lugar a muchas célulasiguales a si mismas, y posterior-mente diferenciarse a múltiplestipos celulares. Si fuéramoscapaces de conseguir que estascélulas se diferenciaran hacialos tipos celulares que quere-mos reemplazar, los fotorrecep-tores, y que tras el transplanteestos pudieran no solo sobrevi-vir sino formar conexiones fun-cionales con las capas másinternas de la retina, ello podríaabrir nuevas alternativas tera-péuticas para el tratamiento demuchas enfermedades degene-rativas de la retina. Sin embargotodavía estamos en unas fasesmuy preliminares de estas inves-tigaciones. No existen protoco-los adecuados para inducir ladiferenciación hacia fotorrecep-tores y por el momento no hasido posible conseguir la repara-ción de las lesiones producidaspor las degeneraciones retinia-nas (en algunos trabajos lascélulas transplantadas sobrevi-ven, pero no funcionan comofotorreceptores y no consiguenreemplazar las células perdidas). Nuestro objetivo es por tanto eldesarrollo de una metodologíaperacióque permita la obtenciónde fotorreceptores en númerosuficiente y con las característi-cas funcionales apropiadas paraser utilizados para el transplantey recun funcional de retinas quehan sufrido procesos degenera-tivos. Para ello nos planteamosexplotar una estrategia de dife-renciación dirigida a partir decélulas pluripotenciales embrio-narias de ratón. Esta aproxima-ción combina la utilización deconstrucciones genéticas quepermitan la selección celular y eldesarrollo de protocolos optimi-zados de cultivo y maduración

de fotorreceptores.

Estrategias para inducir la diferenciación celularhacia FotorreceptoresEn la actualidad la mayor partede los protocolos diseñadospara la obtención de fotorrecep-tores se aplican sobre cultivosde células de retina embrionaria.Generalmente se añaden almedio de cultivo factores queestán relacionados con el des-arrollo de la retina tales como elácido retinóico, la activina, hor-monas tiroideas, y otros factoresneurotróficos. Otros protocolosse basan en el co-cultivo de lascélulas retinianas embrionariascon células retinianas neonata-les (presuponen la existencia defactores difusibles, procedentesde las células retinianas neona-tales que favorecen la diferen-ciación de las células retinianasembrionarias hacia fotorrecep-tores). Sin embargo, hasta lafecha, existen pocos trabajoscuyo objetivo sea la obtenciónde fotorreceptores a partir decélulas embrionarias pluripoten-ciales. Uno de los protocolosque se han utilizado en este sen-

tido, consiste básicamente endiferenciar las células hacia unfenotipo neural, para posterior-mente co-cultivarlas con célulasretinianas neonatales. De estaforma tras 35 días, se puedeconseguir un cierto porcentajede células que expresan marca-dores retinianos tempranos talescomo Pax6 y Notch1. Pese aello, tan solo el 6% de las célu-las del cultivo expresan marca-dores propios de fotorrecepto-res maduros tales como rodop-sina, rodopsina kinasa, arrestinay IRBP (Zhao et al, 2002).

Para la inducción de la diferen-ciación "in vitro", a partir decélulas troncales o progenitoras,se han utilizado estrategiascomo la adición de inductores(ácido retinoico, dimetilsulfóxi-do, hexametilbisacetamida),control de la densidad y agrega-ción celular, y técnicas de selec-ción clonal. Con estas estrate-gias se ha conseguido la dife-renciación de células pluripoten-ciales en tejidos como endoder-mo primitivo, neuronas, astro-glía, cartílago, músculos, epite-lio, etc. Sin embargo, no se dis-pone de una técnica para laselección de clones diferencia-dos "in vitro". Es más, ciertostipos celulares propios de teji-dos como hígado, riñón o retina,nunca se han obtenido con estatécnica. La razón es que proba-blemente sólo se alcanzan esta-dios muy tempranos del des-arrollo (de hecho las neuronasque se observan son muyembrionarias).

Una de las técnicas que ha per-mitido la obtención y selecciónde células muy diferenciadas apartir de células pluripotencia-les, ha sido desarrollada en elInstituto de Bioingeniería de la

visiónocho

Universidad Miguel Hernándezde Elche. Mediante esta técnicase han obtenido clones celularesque contienen insulina y quetrasplantados a ratones diabéti-cos normalizan la glucemia enperíodos superiores a los 30días (Soria et al, 2000; Soria etal, 2001). La estrategia utilizadaconstituye la base de la metodo-logía que desarrollaremos ini-cialmente para intentar obtenerfotorreceptores aptos para eltransplante celular. Haciendouso del conocimiento de los fac-tores que intervienen en el des-arrollo de la retina, junto con fac-tores de transcripción claves enel desarrollo de los fotorrecepto-res, estamos diseñando proto-colos de diferenciación in vitro.Además, para incrementar elbajo rendimiento en la obtenciónde fotorreceptores que se hadescrito en la mayor parte detrabajos, utilizaremos sistemasde selección adicionales al pro-tocolo de diferenciación en culti-vo. En este sentido las célulasprecursoras serán transfectadascon una construcción que con-tenga la región promotora de ungen específico de los fotorre-ceptores controlando la expre-sión de un gen de resistencia aun antibiótico. De esta forma seseleccionaran exclusivamenteaquellas células que expresenestos genes.

Para investigar la utilidad de losclones seleccionados para eltransplante y recuperación fun-cional de retinas que han sufridoprocesos degenerativos se utili-zaran modelos animales.Además de mutantes naturales,como los ratones rd, utilizare-mos un modelo experimental dedegeneración retiniana que seproduce tras la exposición con-tinua a iluminación fluorescente.

Este procedimiento induce unalesión apoptótica a nivel de losfotorreceptores que presentanunas características muy simila-res a las que se encuentran enmuchos tipos de degeneraciónretiniana humana (Casson et al,2004). Estos animales seránposteriormente trasplantadoscon clones celulares selecciona-dos y se estudiará su posiblerecuperación funcional (median-te electroretinogramas y técni-cas de registro intracelular yextracelular), su integridad mor-fológica y su viabilidad.

Perspectivas ClínicasHoy en día estamos empezandoa conocer muchos de los genesimplicados en las degeneracio-nes retinianas así como los pro-cesos de muerte celular quedesencadenan la perdida pro-gresiva de la visión. Sin embar-go, la amplia heterogeneidadgenética de estas alteracionescomplica enormemente el diag-nostico y el desarrollo de estra-tegias terapéuticas que permi-tan frenar la degeneración ymuerte anticipada de estas célu-las. En este contexto, muchosgrupos de investigación seestán planteando la terapiagénica y la posibilidad de susti-tuir las células enfermas porotras sanas. Aunque los recien-tes avances en estos camposson muy prometedores no hayque olvidar que aún estamos enunas fases muy preliminares ytodavía hay superar muchas difi-cultades antes de que puedanrepresentar una opción terapéu-tica mas, para mejorar la calidadde vida de las personas quepadecen estas patologías. Espreciso conocer mejor los pro-cesos de crecimiento y diferen-ciación celular, así como lasinfluencias mediante las cuales

las células controlan el desarro-llo de los progenitores celulares.Además hay que conseguir quelas células transplantadas nosolo sobrevivan, sino que seintegren en la retina, realicen lasconexiones apropiadas y nodegeneren. Suponiendo queestos estudios permitan des-arrollar un protocolo de diferen-ciación dirigida desde célulaspluripotenciales, habría queconsiderar además la posibili-dad de procesos de transdife-renciación, desdiferenciación otransformación de las célulasimplantadas. Otros problemaspotenciales están relacionadoscon el posible rechazo inmuno-lógico. Pensamos que el actualritmo de avances tanto en expe-rimentación animal como en elterreno tecnológico permitirándar respuesta y solución amuchas de estas cuestiones,especialmente si se invierten losrecursos humanos y materialesnecesarios. Sin embargo esnecesario avanzar poco a poco,considerar todas las posibilida-des y sobre todo no crear falsasexpectativas que puedan afectarde forma negativa la credibilidadde estas investigaciones. Lacomprensión y el apoyo de lasociedad a estas investigacio-nes es también fundamentalpara el desarrollo futuro de estasnuevas alternativas terapéuti-cas.

EEdduuaarrddoo FFeerrnnáánnddeezz JJoovveerrBBeerrnnaatt SSoorriiaa EEssccoommssUniversidad Miguel HernándezInstituto de Bioingeniería

visiónnueve

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media publicidad

COTTEC

visióndiez

Las condiciones generales de la presente convo-catoria son las siguientes:

~ En la asignación de las Ayudas, así comodel Premio, a los proyectos, que serán evaluadospor la ANEP (Agencia Nacional de Evaluación yProspectiva) se tendrán en cuenta entre otros lossiguientes criterios:

~ Calidad científico-técnica de la propuesta,la actividad investigadora desarrollada previamen-te, la cofinanciación de los proyectos por otrasentidades públicas o privadas de reconocidoprestigio, la colaboración con otros grupos deinvestigación nacionales o internaciones, el carác-ter multidisciplinar del proyecto investigador, etc...

~ Quedan excluidos de la presente convoca-toria aquellos proyectos que durante el presenteaño reciben financiación por parte de Fundaluce.

~ El plazo de presentación de solicitudesestará abierto hasta el 31 de Julio de 2004.

Las bases de la Convocatoria estarán a disposi-ción de todas las personas interesadas en eldomicilio social de FFuunnddaalluuccee,, FFuunnddaacciióónn LLuucchhaaccoonnttrraa llaa CCeegguueerraa yy eenn FFAAAARRPPEEEE,, FFeeddeerraacciióónn ddeeAAssoocciiaacciioonneess ddee AAffeeccttaaddooss ppoorr RReettiinnoossiissPPiiggmmeennttaarriiaa ddeell EEssttaaddoo EEssppaaññooll,, CC// MMoonntteerraa nnºº 224444ººJJ,, 2288001133 MMaaddrriidd,, TTeell//ffaaxx:: 9911 553322 0077 0077..

hhttttpp::////rreettiinnoossiiss..oorrgg ffuunnddaalluuccee@@rreettiinnoossiiss..oorrgg

Madrid, Mayo de 2004

II Premio Empresa Bidons Egara y FUNDALUCE 2004.30.000 euros a un proyecto de investigación en Retinosis

LLaa FFUUNNDDAACCIIÓÓNN LLUUCCHHAA CCOONNTTRRAA LLAA CCEEGGUUEERRAA((FFUUNNDDAALLUUCCEE)) ccoonnvvooccaa eell CCoonnccuurrssoo PPúúbblliiccoo aaññoo22000044 ppaarraa aatteennddeerr aa llaa ffiinnaanncciiaacciióónn ddee PPrrooyyeeccttoossddee IInnvveessttiiggaacciióónn ssoobbrree ppoossiibblleess EEssttrraatteeggiiaassTTeerraappééuuttiiccaass ccoonnccrreettaass eenn eell CCaammppoo ddee llaaRReettiinnoossiiss PPiiggmmeennttaarriiaa ppoorr uunn ppeerrííooddoo ddee ddooss oo

ttrreess aaññooss yy ppoorr uunn iimmppoorrttee ddee 2244..000000 EEuurrooss ((VVEEIINN--TTIICCUUAATTRROO MMIILL EEUURROOSS))..

CCoonnvvooccaa,, aassiimmiissmmoo ccoonn iigguuaall oobbjjeettoo aall ddeessccrriittoo eellIIII PPrreemmiioo EEmmpprreessaa BBiiddoonnss EEggaarraa ccuuyyoo iimmppoorrttee eessddee 3300..000000 eeuurrooss ((TTRREEIINNTTAA MMIILL EEUURROOSS))..

visiónonce

AAll tteenneerr qquuee hhaacceerr uunn rreessuummeenn ddee llaass aaccttiivviiddaaddeessddee llaa FFuunnddaacciióónn ddee lluucchhaa ccoonnttrraa llaa CCeegguueerraa,, sseeppoonnee ddee rreelliieevvee ddee ffoorrmmaa iinnmmeeddiiaattaa qquuee eell ppaassaaddooaaññoo 22000033 hhaa rreessuullttaaddoo ssiinngguullaarrmmeennttee bbuueennoo ppaarraannuueessttrraa iinnssttiittuucciióónn..

Descontado la importante aportación que hasupuesto la dotación del premio a la investigaciónBidons Egara, que asegura una visión de futuro enel cumplimiento de nuestros objetivos, y la tam-bién importante dotación económica de la ObraSocial Caja Madrid a través de FAARPEE, la dota-ción económica de Fundaluce se ha mantenidocon respecto al año anterior.

Ello es debido, sin duda, a los desvelos de FAAR-PEE y sus quince asociaciones autonómicas inte-grantes por difundir, estimular y coordinar los tra-bajos de Fundaluce. Y muy principalmente de lasasociaciones de Asturias, Canarias, Cataluña,Navarra y Valencia que han aportado directamen-te a nuestros fondos la cantidad de 9.420 Euros.

Igualmente la venta de postales navideñas porparte de las Asociaciones de Asturias, Canarias yNavarra se ha incrementado hasta la cifra de2.562 Euros. Y merece especial mención y agra-decimiento en este capítulo Dña. Carmen LópezMartínez, de Burgos, que con su sola iniciativapersonal ha recaudado la cifra 1.296 Euros.

Del mismo modo ha habido un considerable incre-mento en las recaudaciones procedentes dedonantes particulares, con un importe de22.794,20 Euros a 31 de diciembre de 2003. Ennombre de Fundaluce la más sencilla y profundade las gratitudes. Gratitud que hacemos extensivaa la Asociación de Begisare, que un año más, con-fía su esfuerzo en pro de combatir la retinosis pig-

mentaria a nuestros fondos y tareas fundaciona-les, aportando una sustanciosa ayuda económicay colaborando en la distribución de postales navi-deñas. Un gran ejemplo y estímulo para nosotros.

Por último, informamos que en el mes de Mayo,Don Joaquín López y esposa nos hacen el honorde entregar en Barcelona del primer premioBidons Egara y las ayudas de Fundaluce del año2003 a los siguientes grupos de trabajo:

"Obtención de fotorreceptores a partir de célulaspluripotenciales y su posible papel en la terapia deenfermedades degenerativas de la retina".Investigador Dr. Eduardo Fernández Jover.

"Construcción de un modelo murino knock out delgen RP26, causante de retinitis pigmentosa auto-nómica recesiva para ensayos terapéuticos".Investigador Dra. Roser González Duarte.

"Evolución de la retinosis pigmentaria en unmodelo animal sometido a implante de progenito-res neurales de retina de teleósteo". InvestigadorDr. Juan Manuel Lara.

"Caracterización fenotípica de la retinosis pigmen-tosa mediante electrorretinografía multifocal".Investigador Dr. Román Blanco Velasco.

PPoorr lloo ddeemmááss,, eenn ééssttee mmiissmmoo nnúúmmeerroo ddee llaa rreevviiss--ttaa yy eenn nnuueessttrraass ppáággiinnaass ddee wweebbhhttttoo::////RReettiinnoossiiss..oorrgg ssee ccoonnvvooccaa eell 22ºº PPrreemmiioo aa llaaIInnvveessttiiggaacciióónn ddee BBiiddoonnss EEggaarraa yy llaass AAyyuuddaass ddeeFFuunnddaalluuccee ddeell aaññoo 22000044.. FFuunnddaalluuccee aalliieennttaa yy mmaann--ttiieennee vviivvaa ssuu eessppeerraannzzaa..

Fausto Torío García Secretario de FUNDALUCE

El 2003 un buen añopara Fundaluce.

La Fundación Lucha Contra laCeguera reafirma su compromisocon la investigación.

visióndoce

aanncceelloott eess eell pprriimmeerr ppeerrrroo eenn eell qquuee sseeeennssaayyóó llaa tteerraappiiaa ggéénniiccaa,, hhaaccee yyaa ttrreess

aaññooss.. EErraa cciieeggoo,, ppeerroo hhaa ppooddiiddoo vveerr eellCCoonnggrreessoo ddee llooss EEssttaaddooss UUnniiddooss eenn ddooss ooccaa--ssiioonneess.. EEss uunnaa eessppeerraannzzaa qquuee ppuueeddee hhaacceerrsseerreeaalliiddaadd eenn uunn ppllaazzoo ddee uunnoo oo ddooss aaññooss.. TTooddooggrraacciiaass aa llaass iinnvveessttiiggaacciioonneess ddeell eeqquuiippoo ddeellDDrr.. GGuussttaavvoo AAgguuiirrrree eenn llaa UUnniivveerrssiiddaadd ddeeCCoorrnneellll,, eenn NNuueevvaa YYoorrkk..EEnn llaass VV JJoorrnnaaddaassssoobbrree EEnnffeerrmmeeddaaddeess HHeerreeddiittaarriiaass ddee llaa RReettiinnaacceelleebbrraaddaass eenn MMaaddrriidd nnooss hhaa eexxpplliiccaaddoo ssuussúúllttiimmooss aavvaanncceess eenn ddooss ttrraattaammiieennttooss:: llaaTTeerraappiiaa GGéénniiccaa yy llaa TTeerraappiiaa ddee CCéélluullaassEEnnccaappssuullaaddaass.. EEnn eell pprriimmeerr ccaassoo,, ssee aaññaaddee uunnggeenn nnoorrmmaall aa llaa rreettiinnaa yy eenn eell sseegguunnddoo,, ssee uuttii--lliizzaann nneeuurroottooxxiinnaass,, ffaaccttoorreess nneeuurroottrróóffiiccooss ppaarraapprreevveenniirr llaa ppéérrddiiddaa ddee ffoottoorrrreecceeppttoorreess..

En su laboratorio están haciendo grandes progre-sos sobre el tratamiento de la AmaurosisCongénita de Leber (ACL) con terapia génica.

Sus estudios con perros con una mutación en elgen RPE65 y ceguera total congénita han conse-guido corregirla. Se les hizo un examen de fondode ojo y se observó que su retina era normal.

La terapia consiste en reemplazar el gen que nofunciona en la retina utilizando un virus, el AAVque se inyecta en el espacio subretinal (entre laretina y el epitelio pigmentario). Los primerosperros fueron inyectados hace más de tres años ylos resultados siguen siendo positivos. El virusque se pone en el ojo no se multiplica, está modi-ficado genéticamente, de manera que infecta a lascélulas y estas no se pueden reproducir. Además,la proteína que debe estar localizada en el epiteliopigmentario sólo aparece en la zona que fue trata-da.

Estos estudios han sido financiados por el gobier-no federal estadounidense, pero también ha con-

tribuido la Fundación Lucha contra la CegueraAmericana.

Tiene que pasar por un examen de seguridad dela FDA (Administración de Alimentos yMedicamentos) y entre este año y el próximocomienzan los primeros ensayos clínicos conpacientes.

Esta terapia es factible en caso de que se conoz-ca la mutación que produce la enfermedad, el genRPE65. Sin embargo, en muchos casos se desco-noce cuál es la mutación y este proceso puede sermuy largo. Por eso, es necesario tener un trata-miento que sea más genérico y se pueda utilizarpara más enfermedades.

Estos estudios comenzaron en la Universidad deCalifornia, en 1989, cuando empezaron a observarlos efectos del Factor Trófico Ciliar para prevenir ladegeneración de los fotorreceptores en animalescon displasia de conos y bastones.

Un primer estudio tuvo efectos muy positivos en laelectroretinografía posterior, aunque todos los ani-males que fueron inyectados con este tratamientosufrieron después cataratas y úlceras de la cór-nea. Posteriormente, la compañía francesaNeurotech ha desarrollado una técnica en la quese usan células encapsuladas. Se trata de célulasdel epitelio pigmentario que están modificadasgenéticamente para secretar el factor trófico en elcuerpo vítreo. Esta cápsula, que mide 10 mm delargo y 1 mm de diámetro, se fija en la esclerótica.A las 14 semanas se extrae y los resultados sonmuy positivos: no hay pérdida de fotorreceptoresy no hay complicaciones.

Ya ha pasado los estudios de toxicidad y han con-seguido el permiso de la FDA. En diciembrecomenzaron los primeros ensayos de fase I conun grupo de cinco pacientes. De momento no hahabido ninguna complicación de cirugía y el trata-

L

visióntrece

miento está siendo bien tolerado.

El Dr. Aguirre insiste en el interés de las autorida-des y en especial del gobierno federal en lasinvestigaciones, pero resalta que es necesarioconseguir más personas que trabajen en el labo-ratorio, dinero y mucha suerte.PP..-- ¿¿PPaarraa qquuéé eennffeerrmmooss eessttáánn iinnddiiccaaddaass eessttaasstteerraappiiaass??R.- La terapia génica ahora está indicada para lospacientes de Amaurosis Congénita de Leber, ACL,causada por una mutación del gen RPE65.Cuando ya tengamos buenos resultados con estaenfermedad y si tenemos otros modelos quepodemos tratar de una manera experimental, sifuncionan, entonces podemos pensar en usarotros modelos para este estudio. Para las célulasencapsuladas sería cualquier paciente que tuvieradegeneración de la retina y que el oftalmólogopiense que pueda ser mejorada o que puedaretrasar el avance de la enfermedad. Hay casosque pueden ser complicados, pero hay veces queeso es decisión del oftalmólogo.

PP..-- ¿¿LLaa tteerraappiiaa ddee ccéélluullaass eennccaappssuullaaddaass sseerrvviirrááppaarraa uunn ggrruuppoo ddee ppaacciieenntteess oo ssóólloo ppaarraa llooss qquueetteennggaann uunnaa mmuuttaacciióónn ccoonnccrreettaa??R.- No, la compañía Neurotech espera que vaya aser usada en muchos casos de pacientes condegeneración de la retina. Ahora bien, la realidadva a ser que un grupo de pacientes va a mejorarmuy bien, un grupo de pacientes va a tener unamejoría bastante y un grupo, que espero que seamuy pequeño, no va a tener ningún resultado. Nohay ninguna medicina que dé al cien por cienresultados perfectos.

PP..-- SSii uunn ppaacciieennttee ttiieennee llaa rreettiinnaa mmuuyy ddaaññaaddaa,,¿¿qquuéé eexxppeeccttaattiivvaass ttiieennee ddee qquuee ffuunncciioonnee eell ttrraattaa--mmiieennttoo??R.- Si el epitelio pigmentario está completamentedestruido, la retina también está destruida. La reti-na no puede sobrevivir si el epitelio pigmentario

no funciona normalmente. La terapia génica estálimitada al paciente que tenga células fotorrecep-toras suficientes para poder aplicarle el tratamien-to. El tratamiento también se puede usar enpacientes que tengan suficientes células para pre-venir que se pierdan más. Pero ahora estas técni-cas no son para los pacientes que han perdido laretina, es decir, que todos los fotorreceptores sehan degenerado.

PP..-- ¿¿DDóónnddee ssee vvaann aa hhaacceerr llooss eennssaayyooss ccllíínniiccooss eennhhuummaannooss?? R.- El ensayo clínico en fase uno se ha hecho enel Instituto Nacional de la Salud Americano. Va aterminar en mayo de 2004, cuando empiece loque llaman fase II y III combinadas. La compañía,por lo que me han dicho, quiere hacerlo en distin-tos sitios. No sé en cuáles, pero creo que no va aser en España. Sé que ellos quieren centros oftal-mológicos que tengan experiencia en degenera-ciones de la retina, en ensayos clínicos, electrorre-tinografía, campos visuales... y no es una cosaque todos los centros oftalmológicos hagan. Haymuchos centros que se especializan el segmentoanterior, cataratas, glaucoma y otros centros seespecializan en la retina. Yo estoy muy interesadoen tipificar el tipo de enfermedad del paciente, elgen y la mutación. Ellos no están interesados, por-que quieren hacer algo más genérico, para todoslos pacientes.

PP..-- ¿¿QQuuéé eessttaaddiioo ddee llaa vviissiióónn ttiieennee qquuee tteenneerr lloossppaacciieenntteess qquuee ppaarrttiicciippeenn eenn llooss eennssaayyooss ccllíínniiccooss??R.- Al principio, en los estudios preclínicos partici-pan pacientes que tienen una enfermedad muyavanzada, para ver si el tratamiento no causa nin-gún daño. Los primeros pacientes tienen muypoca retina que funciona, tienen campo visual,porque para saber si un tratamiento daña la retinahay que tener suficiente parte de la retina que fun-cione. Los equipos para examinar el espesor de laretina, el electrorretinograma son importantesporque así se ve cómo progresa la enfermedad.

Lancelotsigue viendo bien

Visión habla con el Doctor Gustavo Aguirre

visióncatorce

Todos los tratamientos empiezan con los pacien-tes más afectados y entonces, si no tienen malosresultados, se trabaja con pacientes que tenganmás retina que funcione y puedan mejorarla.

PP..-- EEnnttoonncceess,, ¿¿aa llooss ppaacciieenntteess ccoonn AACCLL ssee lleess hhaaaapplliiccaaddoo eessttaa tteerraappiiaa??R.- Hemos empezado con una primera selecciónde pacientes que tienen entre 25 y 30 años, queestán ciegos, pero que puede que en parte de laretina tengamos una respuesta con los test que seestán desarrollando por el Dr. Jacobson. Si no hayproblema, queremos entonces pasar al segundogrupo de pacientes, pero yo creo que hasta queno empecemos en pacientes que sean muy jóve-nes no tendremos buenos resultados, ya que laretina en muchos pacientes de 25 a 30 años ya seha degenerado.

PP..-- ¿¿HHaayy aallggúúnn ppoorrcceennttaajjee ddee vviissiióónn aaddeeccuuaaddooppaarraa llaa tteerraappiiaa ddee ccéélluullaass eennccaappssuullaaddaass??R.- Lo importante no es el campo visual que se haperdido sino el grosor de la retina y cuánto es loque queda de ella. Cuando el campo de visión seha perdido, eso significa que las células fotorre-ceptores y las células del epitelio pigmentario ymuchas de las células internas se han degenera-do. A mí siempre me sorprende lo poco de retinaque un paciente tiene que tener para tener unaagudeza visual de 6-6. Por eso si hace el testespecial para los conos y los bastones, casi siem-pre son los bastones los que se han perdido, perolos conos están ahí. Así que lo importante es loque queda en la retina. Con el 70 o el 80 por cien-to de fotorreceptores, se puede considerar que elresultado va a ser bueno. Cuando uno tiene ya el20 por ciento, casi siempre estos fotorreceptoresdegeneran, pero el uso del factor trófico está muyindicado en esos casos, ya que pensamos queparte de la degeneración es que las células que sehan perdido no producen todo el factor necesariopara mantener los conos.

PP..-- LLaa ccááppssuullaa eenn llooss ppeerrrrooss ssee ppoonnííaa dduurraannttee uunnttiieemmppoo yy eell ffaaccttoorr nneeuurroottrróóffiiccoo ttaammbbiiéénn tteennííaa eeffeecc--ttoo dduurraannttee uunn ttiieemmppoo.. ¿¿SSee hhaa mmeejjoorraaddoo eell ttiieemmppooddee dduurraacciióónn ddeell ffaaccttoorr nneeuurroottrróóffiiccoo?? ¿¿CCaaddaa ccuuáánn--

ttoo hhaabbrrííaa qquuee ccaammbbiiaarrllaa ppaarraa qquuee nnoo ssee rreedduujjeerraa eelleeffeeccttoo ddee llaa tteerraappiiaa??R.- Al principio el factor trófico estaba en un plazocorto, ahora está casi entre ocho y doce meses.La compañía quiere que sea continuo. En estastécnicas de cirugía, el implante va en el cuerpovitreo y después de unos meses se cambia. No esuna operación complicada. Neurotech espera quesea algo que se ponga en el ojo y dure un año, dosy hasta tres años. El tiempo que dura todavía nose sabe. Hay que retirar la cápsula y ver si produ-ce factor trófico.

PP..-- ¿¿EEnn qquuéé ssee bbaassaarroonn ppaarraa ddeecciiddiirr llooss ffaaccttoorreessttrróóffiiccooss??R.- Usamos tres modelos diferentes y el problemaes que en dos hicimos la inyección a la parte queno era efectiva y entonces tuvimos complicacio-nes. Usamos el modelo que va más despacio, esmás lento el proceso de degeneración. Es difíciltrabajar con la industria, sinceramente, cuandouno ve algún resultado magnífico y lo quiere repe-tir a diferentes edades y volúmenes no se puede.Afortunadamente, nosotros contamos con laayuda de la Fundación Lucha contra la Ceguera.Por eso, tratamos de hacer la mayoría de nuestrosestudios de terapia en el laboratorio, porque nos-otros lo empezamos, están bajo nuestro control ysi alguien quiere parar, somos nosotros los que lodecidimos y no otra persona. Así fue selecciona-do el primer modelo de terapia génica, ya que reu-nía todos los requisitos para este tratamiento: unaretina gastada, el animal está ciego y entonces sele inyecta y ve.

PP..-- ¿¿EExxiisstteenn pprroobblleemmaass ddee rreecchhaazzoo??R.- Una de las preocupaciones que teníamos esque tratamos con una enfermedad que está loca-lizada en una parte de la retina, que tenemos unamutación, que no produce una proteína y queentonces le ponemos una proteína normal, por loque nos encontramos con la posibilidad de unproceso inmunológico contra la proteína. Pero haybarreras y sobre eso no hemos tenido problemas.Tampoco con el virus hemos tenido anticuerposcontra esa proteína. Una vez tuvimos una prepa-ración que no estaba bien purificada en el labora-

La terapia génica está limitada al paciente que tenga célulasfotorreceptoras suficientes para poder aplicarle el tratamiento

Dr. Gustavo Aguirre

visiónquince

torio, tuvimos una infección que se controló concortisona. Pero cuando el virus está bien purifica-do, no hay infección.

PP..-- ¿¿HHaayy yyaa uunnaa ffeecchhaa ppaarraa aapplliiccaarr eell ttrraattaammiieennttooddee ccéélluullaass eennccaappssuullaaddaass??R.- Yo no controlo los resultados de la compañía,pero si los resultados salen, me imagino que afinales de este año, a principios del año entrantepodrá estar en fase dos o tres. Eso lo demora unpar de años. Yo creo que a la compañía no le inte-resa mantener pacientes que tienen la mutacióntipificada. Pero cuando uno quiere hacer ciencia,quiere saber no sólo que algo funciona sino tam-bién porqué funciona o por qué no funciona, y sino funciona en unos pacientes sería muy intere-sante saber si es por un tipo de mutación de ungen o el tipo de gen que está afectado. Pero yome imagino que al final de este año pase a fasedos o tres.

PP..-- ¿¿QQuuéé oottrrooss pprrooyyeeccttooss ttiieennee ssuu llaabboorraattoorriioo??R.- Queremos dirigirnos a las enfermedades deterapias de mutaciones de la rodopsina, tambiénlas mutaciones que causan la degeneración delos conos. La razón es que queremos desarrollartécnicas para tratar específicamente los conos,que eso puede ser causado por la degeneraciónde la mácula. También estudiaremos la degenera-ción causada por mutaciones que están ligadas alcromosoma X.

PP..-- EEnnttoonncceess,, ¿¿qquuéé ppllaazzooss ddee ttiieemmppoo nnooss mmaarrccaa--mmooss aa ppaarrttiirr ddee aahhoorraa??R.- Llevamos con estos estudios treinta años,pero cada vez se pueden hacer más cosas y másrápidas. Nos demoró 24 años encontrar la prime-ra mutación y desde hace ocho años hemosencontrado 7 u 8 más. Parar del progreso de laenfermedad dependerá del factor trófico necesa-rio. Hay una cantidad inmensa de factores tróficosy lo bueno es que esta tecnología entrega el fac-tor trófico al espacio del ojo que necesita tenerese factor trófico. Y si este factor trófico es bueno,el cambio genético que se tiene que hacer a lascélulas que se ponen en la cápsula es mínimo. Yel proceso de pedir permiso al gobierno tambiénes menos difícil. El problema es que los pacientesnaturalmente están impacientes, quieren el resul-tado ahora. Queda esperar dos, tres o cuatroaños. Esto se está acelerando mucho por elgobierno Estadounidense. Las barreras que ellos

Si los resultados salen, a principiosde año 2005, la terapia de CélulasEncapsuladas puede estar en fasedos o tres.

Eso demoraría su aplicación unosdos años más.

tenían antes para no proceder de forma rápida,muchas de ellas se han caído, pero en todo ésto,ellos están para proteger al público. Es fundamen-tal asegurarse de que el tratamiento que damos alpaciente no cause daño.

Madrid. Mercedes Hermida

visióndiieciséis

La retinosispigmentariaLa retinosis pigmentaria (RP) esuna enfermedad genética com-pleja, causada por alteraciones(mutaciones) en muchos genesdistintos. Si bien hasta el pre-sente se han descrito 38 genesRP, se desconoce el defectomolecular responsable de lapatología en más del 50% de lasfamilias analizadas. Esta eleva-da heterogeneidad genética seexplica por la complejidad delproceso de la visión. Desde larecepción del estímulo lumínicohasta su transformación enimpulso nervioso e integración anivel de los centros encefálicosde la visión, concurren infinidadde procesos moleculares en losque intervienen numerosas pro-teínas, todas ellas codificadasen genes distintos. Además, enconjunto, la visión es un procesono sólo complejo sino altamenteespecializado. Por lo que no esde extrañar que cualquier cam-bio que afecte la función de lascélulas de la retina produzca, acorto o largo plazo, la pérdida dela capacidad visual. Donders, en1857, describió por primera vezla RP, lo que marcó el inicio desu diagnóstico clínico. Sinembargo, las causas molecula-res permanecieron desconoci-das durante más de 100 años. A

principios de los 90, la identifi-cación de los primeros genesRP, abrió el camino para estudiarlos factores que causan la muer-te de las células de la retina,paso indispensable para diseñaruna terapéutica eficaz. Losgenes RP descritos hasta el pre-sente se clasifican en tres gran-des grupos funcionales: (a) losque participan en los procesosde la recepción y la transduc-ción de la señal lumínica, (b) losque intervienen en la regenera-ción del pigmento visual, (c) losque mantienen la estructura y elestado diferenciado de las célu-las fotorreceptoras.La complejidad del procesovisual, la elevada heterogenei-dad genética asociada a las dis-tintas formas de retinosis, eldesconocimiento de las basesmoleculares y la alta prevalenciade la RP en humanos fueron losfactores principales que nosimpulsaron a abrir una línea deinvestigación sobre esta enfer-medad.

Localización de unnuevo "locus" en lafamilia P2A mediados de los noventa,nuestro equipo de investigaciónempezó a estudiar una familiaespañola afecta de una forma deretinosis pigmentaria autosómi-

ca recesiva, familia P2. El primerestudio nos permitió descartarcomo causa de la enfermedadtodos los genes RP descritoshasta entonces. Posteriormente,pudimos identificar una regióncromosómica asociada a laenfermedad (locus RP26).

La identificación del locus RP26se realizó mediante un estudiode ligamiento genético con mar-cadores de tipo microsatélite,distribuidos uniformemente a lolargo de todo el genoma. Estetipo de estrategia consiste enanalizar el patrón de herencia decada marcador -que es unasecuencia de DNA de longitudvariable- para determinar sicoincide con la herencia de laenfermedad en la familia estu-diada. En caso afirmativo, lacosegregación -o coincidenciade los patrones de herencia demarcador y enfermedad- indicaque la posición del gen patogé-nico ha de ser cercana al marca-dor analizado, y por tanto seña-liza su localización física en elcromosoma. Ahora bien, lasregiones definidas medianteeste tipo de estudio contienenen general muchos genes y serequiere una estrategia distintapara determinar, entre ellos, elgen patogénico. Haciendo unsímil, la identificación de unlocus cromosómico equivaldría

Identificaciónde un nuevo gen causantede retinosis pigmentaria

visióndiecisiete

a señalar en un mapa una regiónque contiene varias ciudades sinnombre, y entre las que habríaque buscar la que nos interesa.En la familia P2, este tipo deanálisis definió la región candi-data de un nuevo gen de retino-sis pigmentaria, RP26, en elbrazo largo del cromosoma 2(Bayés y col. 1998; Figura 1).Una vez logrado el primer objeti-vo, quedaba todavía un largo ycostoso camino por recorrerhasta la identificación del genpatogénico.

FFiigguurraa 11..El año 1998éste grupode investi-g a c i ó niden t i f i cóun nuevoloci de RPautosómicar e c e s i v a(RP26) enel brazolargo delcromosoma 2 (Bayés y col. 1998).Imagen de Geoffrey Stewart (modifica-da por los autores).

Identificación de unnuevo gen de retinosispigmentariaPara conseguir unas coordena-das más precisas de la localiza-ción del gen, analizamos 23marcadores microsatélite adi-

cionales y más de un centenarde marcadores SNP. Despuésde este arduo trabajo reducimosla región candidata de 17,4millones de pares de bases deDNA a 2,5 (menos de una milési-ma de todo el genoma humano,Figuras 2 y 3). Según constabaen el borrador del mapa delgenoma humano, en esta regiónse habían descrito 9 genes.Pero, desafortunadamente, trassecuenciarlos uno por uno, nodetectamos ningún cambiopatogénico (mutación) en lospacientes de esta familia, y portanto, tuvieron que ser descarta-dos.

Una nueva vía de estudio nospermitió descubrir un gen real-mente nuevo, ya que comohemos indicado no aparecía enlos bancos de datos del genomahumano. Se trataba de un gende tamaño medio, formado por13 exones o segmentos codifi-cantes que se expresaba en reti-na y otros tejidos humanos. Unavez caracterizado, la secuencia-ción de este gen en los pacien-tes reveló una mutación enhomocigosis que acortabasubstancialmente la proteínacodificada, de forma que el pép-tido resultante no podía ser fun-cional. Todos los afectos de estafamilia, presentaban este mismocambio (Tuson y col. 2004), lospadres y algunos hermanos

sanos eran portadores. El descubrimiento de este genreviste una relevancia especialporque por primera vez se esta-blece una relación directa entreun defecto genético de la RP y laapoptosis o muerte celular pro-gramada, que es la via de dege-neración de los fotorreceptoresen los pacientes. El gen RPidentificado, que hemos deno-minado CERKL, codifica unaceramida quinasa, enzima quemodifica una molécula de lamembrana celular -la ceramida-que interviene en la señalizaciónde la apoptosis. La proteínaCERKL actuaría como mecanis-mo protector para la célula por-que degrada la ceramida y laconvierte en ceramida-1-fosfa-to. En los pacientes RP estudia-dos, la ausencia de este meca-nismo protector incrementaría lasusceptibilidad de los fotorre-ceptores a las agresionesambientales y los conduciría aun proceso de degeneración.

MMiiqquueell TTuussóónn,, GGeemmmmaa MMaarrffaannyyyy RRoosseerr GGoonnzzáálleezz DDuuaarrtteeDDeeppaarrttaammeenntt ddee GGeennèèttiiccaa..UUnniivveerrssiittaatt ddee BBaarrcceelloonnaa..

Referencias

BBaayyééss,, MM,, GGoollddaarraacceennaa,, BB,, MMaarrttíínneezz--MMiirr,, AA,, IIrraagguuii--MMaaddoozz,, MMII,, SSoollaannss,, TT,,CChhiivveelleett,, PP,, BBuussssaagglliiaa,, EE,, RRaammooss--AArrrrooyyoo,, MMAA,, BBaaiiggeett,, MM,, VViillaaggeelliiuu,, LL,,BBaallcceellllss,, SS,, GGoonnzzààlleezz--DDuuaarrttee,, RR aannddGGrriinnbbeerrgg,, DD ((11999988)).. AA nneeww aauuttoossoommaallrreecceessssiivvee rreettiinniittiiss ppiiggmmeennttoossaa llooccuussmmaappss oonn cchhrroommoossoommee 22qq3311--qq3333.. JJMMeedd GGeenneett 3355:: 114411--114455..

TTuussoonn,, MM,, MMaarrffaannyy,, GG yy GGoonnzzààlleezz--DDuuaarrttee,, RR ((22000044)).. MMuuttaattiioonn ooff CCEERRKKLL,, aannoovveell hhuummaann cceerraammiiddee kkiinnaassee ggeennee,,ccaauusseess aauuttoossoommaall rreecceessssiivvee rreettiinniittiissppiiggmmeennttoossaa ((RRPP2266)).. AAmm JJ HHuumm GGeenneett7744:: 112288--113388..

visióndieciocho

Las enfermedades degenerati-vas retinianas, como la degene-ración macular asociada a laedad, la retinopatía diabética yla retinosis pigmentaria, son lasprincipales causas de ceguera.Numerosos genes están impli-cados en la retinosis pigmenta-ria, sin embargo, en el 50 % delos casos, se desconoce la basegenética de esta enfermedad.Muchas de las enfermedadesretinianas que conllevan a laceguera se basan en alteracio-nes genéticas de diversas prote-ínas relacionadas con la foto-transducción. La expresión degenes mutados da lugar a prote-ínas mal plegadas o a su locali-zación anormal. Estas proteínasen los fotorreceptores resultantóxicas o impiden el perfectoapilamiento de los discos en lossegmentos externos, dandolugar a la muerte celular a travésde un mecanismo de apoptosis.Por otra parte, el anormal fun-cionamiento de las células delepitelio pigmentario involucra-das en el reciclado del 11-cis-retinaldehido, puede dar lugar aalteraciones en la fagocitosis delos discos externos de los foto-rreceptores y a su degeneración.

Para poder restaurar el normalfuncionamiento de estas célulasse han utilizado varias aproxi-

maciones en aras a llevar a cabouna terapia de estas enfermeda-des. En los primeros intentos dereparar la retina se realizarontransplantes de células o deporciones de retina entera. Enprimer lugar se realizaron trans-plantes usando fotorreceptoresadultos en retinas de ratonesdistróficos. Aunque estos foto-rreceptores sobrevivían en laretina, no establecían conexio-nes sinápticas adecuadas.Utilizando transplantes de célu-las del epitelio pigmentario adul-tas en el espacio subrretinianohemos observado en colabora-ción con el doctor Ray Lund dela Universidad de Utah,(Association for Research inVision and Ophthalmology,ARVO 2004), un descenso de ladegeneración de los fotorrecep-tores y distintos tipos de neuro-nas retinianas, aunque solamen-te en el área del transplante.

También se han utilizado unaserie de factores neurotróficosque, conjuntamente con laexpresión de algunos genesreguladores son capaces depromover la proliferación y dife-renciación de células progenito-ras durante el desarrollo de laretina. La utilización de célulasencapsuladas para la liberaciónde sustancias neurotróficas

también ha sido utilizada conresultados esperanzadores. Elencapsulado de células enpequeñas cápsulas con célulasque liberan el factor ciliar neu-trófico (CNTF) se ha demostradoque, aunque no cura la enferme-dad ralentiza la degeneraciónneuronal en la amaurosis congé-nita de Leber (LCA)

Terapia génica:Inmunoliposomas

Durante los últimos 10 años, laterapia génica utilizando viruscomo vectores ha avanzadoenormemente, con resultadosexitosos, como es el caso de laamaurosis congénita de Leberen perros. Esta terapia consisteen introducir en las célulasdañadas (fotorreceptores o célu-las del epitelio pigmentario) unfragmento de ADN con el gennormal correspondiente la pro-teína alterada. El medio detransporte que se utiliza sonvirus en los que se introduce elADN normal que al infectar lascélulas de la retina liberan el genen su interior.

Hay que considerar variosaspectos en este tipo de terapia.En primer lugar, tiene que serindividualizada, es decir, hay

Inmunoliposomasy Células MadreTerapia de enfermedades degenerativas retinianas

visióndiecinueve

que conocer el gen mutado encada individuo para realizar unaterapia específica. Por otraparte, hay que conocer elmomento adecuado para reali-zar la terapia. Durante muchotiempo se pensó que la falta defotorreceptores no alteraba elresto de la retina. Nuestros estu-dios sobre el desarrollo de laretina, en un modelo animal deretinosis pigmentaria en ratasP23H, (Pinilla y cols. ARVO2004) nos indican que la dege-neración de los fotorreceptoresimplican una remodelación delos demás tipos de neuronas dela retina, y de la conectividadsináptica de los circuitos neuro-nales retinianos. El estableci-miento del grado de degenera-ción de cada patología es muyimportante para determinar elmomento adecuado de realizarla terapia génica. Por otra parte,esta terapia utilizando vectoresvirales tiene algunos inconve-nientes que hacen difícil su utili-zación en algunos casos.Algunos genes tienen un tamañodemasiado grande como paraser introducido en un vector viraly además produce reaccionesinmunológicas y inflamatoriasno deseadas. En la mayoría delos casos es necesario la inyec-ción de los virus en el espaciosubrretiniano para que puedanacceder a las células a las queva dirigida la terapia. Esto con-lleva dos problemas: el primeroes que se produce un despren-dimiento de la retina y el segun-do es que solamente en el áreadonde se ha realizado la inyec-ción es efectiva la terapia y,como consecuencia la recupe-ración de la visión se da enáreas pequeñas de la retina. Porúltimo, una vez se ha introduci-do con éxito el gen normal en lacélula, es posible que se exista

una producción en exceso de lanueva proteína que resulte toxi-ca y lleve a la muerte de la célula.

Se sigue investigando la terapiagénica con vectores virales fun-damentalmente adenovirus. Sinembargo, como alternativa seestá empezando a investigarcon vectores no víricos en laterapia génica, los denominadosinmunoliposomas PEGilados.Estos consisten en una mem-brana celular artificial o liposo-ma (doble capa lipídica) a la quese le añade moléculas de polie-tilenglicol (PEG) en la superficiedel liposoma y a estas se lesunen anticuerpos específicos.Dentro de estos liposomas seencapsula al gen normal con elque queremos realizar la terapia.Los anticuerpos elegidos reco-nocen antígenos que están pre-sentes en la barrera hemato-reti-niana y en la membrana de lascélulas retinianas. Los inmunoli-posomas se unen a las células

específicas y liberan el ADNcuya expresión del gen normaldará lugar a la proteína sana.

Las ventajas de este sistemason las siguientes: en primerlugar los inmunoliposomas pue-den ser inyectados por vía intra-venosa, ya que son capaces deatravesar la barrera hemato-reti-niana, la recuperación visual serealizará en toda la superficie dela retina reconocida por el anti-cuerpo y específicamente en eltipo celular retiniano en el que seencuentre el antígeno. Por otraparte, en estos inmunoliposo-mas es factible encapsular ADNde gran tamaño, por lo que sepodrá realizar terapia de unamplio número de enfermeda-des y además, se evitaríanrechazos inmunológicos. Estaterapia ha sido realizada recien-temente en ratones con altera-ciones en las células del epiteliopigmentario RPE65. (Travis ycols. ARVO 2004).

visiónveinte

Terapia celular:Células madre

Los procesos de neurogenera-ción y regeneración de la retinahan sido bien establecidos enpeces, anfibios y aves, pero tra-dicionalmente se ha pensadoque no existen en la retina demamíferos adultos. En peces, anfibios y aves, lascélulas madre localizadas en lazona de transición entre el cuer-po ciliar y la retina, denominadazona marginal ciliar, son capa-ces de añadir nuevas neuronasdurante toda la vida del animal yregenerar la retina completabajo determinadas condicionesexperimentales, como por ejem-plo una lesión. En el año 2000 elgrupo del doctor Ahmad de laUniversidad de Nebraska, iden-tificó células progenitoras en elcuerpo ciliar de roedores. Estascélulas se multiplicaban en culti-vo formando colonias esféricas,denominadas neuroesferas, quetienen capacidad para diferen-ciarse en tipos específicos deneuronas retinianas incluyendofotorreceptores, amacrinas,bipolares y células de Müller, En la retina periférica humanahemos determinado (Cuenca ycols. ARVO 2004) que existe unazona de transición, denominadaretina no laminada, entre la reti-na propiamente dicha y el cuer-po ciliar en donde tienen lugarprocesos de diferenciación celu-lar

En esta zona como en la parsplana del cuerpo ciliar de anima-les adultos tanto en monoscomo en humanos hemos iden-tificado células madre, así comodiversos tipos de células indife-renciadas que expresan diver-sos marcadores específicos deneuronas adultas retinianas.Estas últimas experimentan unamaduración progresiva al avan-zar desde la ora serrata hacia laretina periférica laminada. Estosresultados sugieren que la zonacomprendida entre la pars planadel cuerpo ciliar y el inicio de laretina periférica constituye unaregión donde tiene lugar lageneración de nuevas neuronasmediante la diferenciación decélulas madre del cuerpo ciliaren los distintos tipos celularesde la retina de humanos adultos.Esta zona podría ser la equiva-lente a la zona marginal ciliardescrita en otros vertebradosinferiores. La identificación decélulas madre en la retina dehumanos es un importantehallazgo que abre la vía para eltratamiento de enfermedadesneurogenerativas de la retina enel futuro.

Los transplantes de célulasmadre ya han sido utilizados conresultados esperanzadores enalgunos mamíferos. El trans-plante de neuroesferas en roe-dores y de células progenitorasdel hipocampo en el marsupialopossum y en ratones con reti-nosis pigmentaria (rd), han mos-

trado una buena integracióncelular en la retina. Estas célulasexpresan marcadores retinianosespecíficos, sin embargo, noexperimentan una completadiferenciación en neuronas reti-nianas. En la actualidad se des-conoce si estas células realizancontactos sinápticos adecuadosy si son funcionalmente activaslo cual constituiría un requisitopara una terapia efectiva.

Recientemente el grupo de ladoctora Takahashi (ARVO 2004)de la Universidad de Kyoto hatransplantado en el espacio sub-rretiniano células del epiteliopigmentario, conseguidas a par-tir de células madre embriona-rias ES de mono, en ratas ciegasRCS (Royal College ofSurgeons) que tienen alterado elproceso de fagocitosis de lossegmentos externos de los foto-rreceptores. La morfología yfisiología de las células trans-plantadas fue normal así comola recuperación de los fotorre-ceptores. Los test de comporta-miento demostraron una recu-peración de las funciones visua-les en estos animales. Este es elprimer estudio que demuestrasatisfactoriamente la aplicaciónterapéutica de células ES de pri-mates en modelos animales.

El transplante de células madrey la estimulación de su diferen-ciación con factores neurotrófi-cos conjuntamente con la utili-zación de inmunoliposomasabre nuevas líneas de investiga-ción que podrían constituir lallave para la reparación de laretina.

NNiiccoollááss CCuueennccaa NNaavvaarrrroo.. DDeeppaarrttaammeennttoo ddee BBiiootteeccnnoollooggííaa

UUnniivveerrssiiddaadd ddee AAlliiccaannttee

visiónveintiuno

2003 AAuunnqquuee ddeessddee eell ppuunnttoo ddee vviissttaa ddee llaa ccrroonnoollooggííaa eell aaññoo 22000033 aaccaabbóó ccoonn llaa NNoocchheevviieejjaa,, eell AAññoo EEuurrooppeeooddee llaass ppeerrssoonnaass ccoonn ddiissccaappaacciiddaadd,, aaffoorrttuunnaaddaammeennttee,, nnoo ffuuee ssóólloo uunnaa ddeecciissiióónn eenn eell ttiieemmppoo.. YY aassíí,, nnoossaattrreevveemmooss aa aaffiirrmmaarr qquuee eessttee AAññoo 22000033 nnoo hhaa aaccaabbaaddoo yy nnoo vvaa aa aaccaabbaarr ssii nnoossoottrrooss,, llaass ppeerrssoonnaass ccoonnddiissccaappaacciiddaadd,, ttrraabbaajjaammooss ppaarraa qquuee ccoonnttiinnúúee..

Todo esto comenzó con la crea-ción del Foro Europeo de laDiscapacidad (FED) en Bruselas.En este Foro están presentes los15 comités nacionales de repre-sentantes de personas con dis-capacidad de los países de laUnión Europea y hasta una cen-tena de federaciones y asocia-ciones europeas que trabajan eneste sector dentro de la ya cita-da Unión Europea. Entre estasentidades se encuentra RetinaEuropa y la Asociación Europeade Síndrome de Usher.

Pues bien, este Foro estuvonegociando y trabajando con losdirigentes de la Unión Europeahasta que se arrancó laResolución del Consejo deEuropa del 3 de diciembre de2001, por la que 2003 se decla-ró Año Europeo de las personascon discapacidad.

Para preparar este evento sepromovió en Madrid, durante lasegunda quincena de marzo de2002, el Congreso Europeo delas Personas con Discapacidad,aprovechando la presidenciaespañola de la Unión Europea.

En el transcurso de tres días,más de 400 entidades relaciona-das con el colectivo de las per-sonas con discapacidad discuti-mos las líneas filosóficas, políti-cas y sociales para defender losderechos e intereses de las per-sonas con discapacidad en lospaíses de la Unión Europea.Fruto de estos trabajos fue eldocumento "DDeeccllaarraacciióónn ddeeMMaaddrriidd". La FAARPEE yFundaluce fueron dos de lasentidades que firmaron laDeclaración, promulgada al finaldel Congreso Europeo.

Tras el compromiso adquiridopor las entidades firmantes de laDeclaración de Madrid, comen-zamos a trabajar, preparando lamanera de celebrar de un mododigno el Año Europeo en nues-tros entornos más cercanos.Como era lógico, las primerasacciones en nuestro país se lide-raron por los comités autonómi-cos de representantes de perso-nas con discapacidad. Y, pormedio de ellos, las diferentesasociaciones y personas afecta-das con discapacidad.

PPooddeemmooss rreessuummiirr eenn ddooss lloossoobbjjeettiivvooss qquuee ssee ddeeffiinniieerroonn eennttooddooss llooss pprrooyyeeccttooss pprreeppaarraaddoossppaarraa cceelleebbrraarr eessttee AAññoo EEuurrooppeeoo..UUnnoo,, llaa pprreesseenncciiaa ssoocciiaall aaccttiivvaaddee llaass ppeerrssoonnaass ccoonn ddiissccaappaaccii--ddaadd;; yy ddooss,, llaa iimmpplliiccaacciióónn rreeaall ddeellooss ppooddeerreess ppoollííttiiccooss eenn rreellaacciióónn

un Año sin fin.

visiónveintidós

aa llooss ddeerreecchhooss ee iinntteerreesseess ddee llaassppeerrssoonnaass ccoonn ddiissccaappaacciiddaadd..DDooss oobbjjeettiivvooss ttaann bbiieenn ttrraabbaajjaa--ddooss qquuee ssoonn uunnoo ddee llooss ffaaccttoorreessffuunnddaammeennttaalleess ppaarraa qquuee eesstteeAAññoo EEuurrooppeeoo nnoo ssee ddéé ppoorr ffiinnaallii--zzaaddoo..

Destacamos también dos comolos principales proyectos delForo Europeo de laDiscapacidad destinados alconjunto de los 40 millones dehabitantes de la Unión Europea.Por un lado, el Concurso dePostales entre los escolares delos 15 países de la UniónEuropea, convocado con elobjetivo de implicar a los jóve-nes y al sistema educativo en lasensibilidad por las personascon discapacidad.

Asimismo cabe destacar elpaseo del Autobús Europeo porestos mismos países, a lo largo

de todo el año. Comenzó enGrecia en el mes de enero. Pasópor nuestro país en los días delmes de marzo. Y acabó en Italiaen el mes de diciembre, con laclausura del Año Europeo por elGobierno de Italia, portadorentonces de la Presidencia de laUnión Europea.EEnn EEssppaaññaa,, ddeessttaaccaammooss ccoommoopprriinncciippaalleess ttrreess pprrooyyeeccttooss,,aabbiieerrttooss aa llaa ppaarrttiicciippaacciióónn ddee llaasseennttiiddaaddeess qquuee ttrraabbaajjaann eenn eellsseeccttoorr ddee llaass ppeerrssoonnaass ccoonn ddiiss--ccaappaacciiddaadd,, ccuuyyaa pprreesseenncciiaa aaccttii--vvaa hhaa ssiiddoo mmuuyy eessppeecciiaall.. SSeettrraattaa ddeell CCoonnggrreessoo NNaacciioonnaall""MMuujjeerr yy DDiissccaappaacciiddaadd"",, eennVVaalleenncciiaa;; llaa FFeerriiaa ddee llaaDDiissccaappaacciiddaadd,, eenn SSeevviillllaa;; yy llaa iinnii--cciiaattiivvaa ""OOcciioo ccoommppaarrttiiddoo eenn uunnaassoocciieeddaadd aacccceessiibbllee"",, eennNNaavvaarrrraa..El Congreso Nacional "Mujer yDiscapacidad" se celebró enValencia en el mes de marzo,

siendo el primero de los muchoscongresos y jornadas que sehan venido realizando a lo largodel año. Su planteamiento inicialllevaba la idea de "mujer + dis-capacidad = doble discrimina-ción". En los trabajos delCongreso se fueron añadiendomatices a esta frase, a la vezque se buscaron soluciones defuturo. Entre ellas, queremosresaltar todas las que parten depromover el acceso a la educa-ción y al empleo, implicando conmedidas legales de discrimina-ción positiva a todos los secto-res sociales. Otro aspectoimportante de este Congresoestuvo en relación con la mujersin discapacidad que se hacecargo, en el 90% de los casos,de las personas con dependen-cia. Es una labor social no agra-decida ni reconocida. Alrededorde este Congreso, como enmuchos otros, se montaron pun-

tos de información y de expe-riencias, que hicieron que elcontacto más personal pudieradarse, también, entre las entida-des participantes.

Feria de la Discapacidad, enSevilla. Es otra de las accionesimportantes ya que congregó amuchas de las empresas y enti-dades que trabajan en el sector,ya sea como organizaciones sinánimo de lucro, ya sea comoactividad lucrativa. Esta Feria,con implicación de la Junta deAndalucía, estuvo impulsada porel CERMI de Andalucía. Allí sevio con claridad que el de laspersonas con discapacidad esun amplio sector de la poblacióny que sus necesidades específi-cas son uno de los grandesyacimientos de empleo, princi-palmente en el sector de los ser-vicios y en la tecnología. Similara esta Feria ha habido varias en

las comunidades autonómas deEspaña.

Por su parte, el programa "Ociocompartido en una sociedadaccesible", desarrollado envarias localidades de Navarra,tenía como objetivo hacer posi-ble que las personas con disca-pacidad pudieran acceder aopciones de ocio como cine,teatro, fotografía o deportes.Todo ello con una característica:que esta opción pueda realizar-se en compañía de otras perso-nas sin discapacidad. Este pro-grama se fue desarrollandodesde el mes de enero al dediciembre, aunque fueron junio(con el deporte), octubre (con elcine), noviembre (con el teatro) ydiciembre (con la fotografía) losmeses más intensos. Lo impor-tante de estos proyectos es queforman ya parte de un Programade Acceso al Ocio que va a ser

continuado en los próximosaños. Aquí, en Navarra, el impul-so principal lo llevó el CORMIN,Comité de Representantes dePersonas con Discapacidad deNavarra, que aglutina a 19Asociaciones. Y, bajo esteimpulso, el Programa de Ociofue gestionado por la Asociaciónde Retinosis Pigmentaria deNavarra.

Hablábamos más arriba de quese buscaba la implicación de lospoderes políticos en este AñoEuropeo. A mi parecer, se hanlogrado dos normas legislativasfundamentales para que las per-sonas con discapacidad seancada vez más consideradas enel conjunto social, tanto deEuropa como en España.EEll 33 ddee ddiicciieemmbbrree ddee 22000033 sseeaapprroobbóó eenn EEssppaaññaa llaa LLeeyy5522//22000033 ddee nnoo ddiissccrriimmiinnaacciióónn,,iigguuaallddaadd ddee ooppoorrttuunniiddaaddeess yy

Nada para las personas con discapacidadsin la participación de las personas con discapacidad

aacccceessiibbiilliiddaadd uunniivveerrssaall ddee llaassppeerrssoonnaass ccoonn ddiissccaappaacciiddaadd.. Esla Ley que pretende sustituir a laantigua LISMI, del año 1982. Esuno de los logros legislativosmás importantes de los últimosaños, gracias al esfuerzo de lasasociaciones de personas condiscapacidad, a través delComité Español deRepresentantes deMinusválidos.

Y a nivel de la Unión Europeo,también el día 3 de diciembre de2003, se hizo pública laResolución "Plan de Acción2004-2007 para las personascon discapacidad". En este Planse expresan las líneas políticas,sociales y de financiación sobrelas que va a trabajar la UniónEuropea. Son compromisos quehan de ser asumidos por losestados miembros, a lo largo deestos años.Y volvemos al principio de estalargo artículo. Es imposible que,

con la dinámica llevada en el2003, el Año Europeo finalicecon el año natural.

Sí es cierto que durante el año2003 hemos ido corriendo afavor del viento. Y esto ha sidobueno, pues nos ha permitidoavanzar llevando una buenavelocidad. Ahora, probablemen-te, el viento nos llegue lateral ode frente.

Por eso, es importante que nos-otros, todos y cada uno, noscomprometamos en el esfuerzopara que efectivamente el AñoEuropeo no tenga final hastaque las personas con discapaci-dad sean considerados ciuda-danos y ciudadanas con plenosderechos. Seguramente es uncamino largo el que nos propo-nemos. Será más llevadero sinos fijamos objetivos alcanza-bles en nuestro propio entornode vida. Podemos empezar porestar presentes en la vida social

del barrio en el que vivimos, opor estar más activos en laAsociación de RetinosisPigmentaria de la que formamosparte.

Me gustaría resaltar, para aca-bar, que mantener el espíritu delAño Europeo va a depender denosotros mismos. No podemosdejar que otros sean los prota-gonistas de nuestra vida.Reivindiquemos uno de los prin-cipios de la Declaración deMadrid:

"NNAADDAA PPAARRAA LLAASS PPEERRSSOONNAASSCCOONN DDIISSCCAAPPAACCIIDDAADD SSIINN LLAAPPAARRTTIICCIIPPAACCIIÓÓNN DDEE LLAASS PPEERR--SSOONNAASS CCOONN DDIISSCCAAPPAACCIIDDAADD".

Esta actitud garantizará el éxitodel "2003, el Año Europeo de lasPersonas con Discapacidad".

JJoosséé MMaarrii CCaassaaddoo CCoommiissiióónn AAcccciióónn SSoocciiaall ddee FFAAAARRPPEEEE

visiónveinticuatro

Gijón en el horizontenueva sede socialLLaa AAssoocciiaacciióónn AAssttuurriiaannaa ddeeRReettiinnoossiiss ssee aacceerrccaa aall mmaarr

Gracias a un acuerdo con el Ayuntamiento deGijón la Asociación Asturiana de RetinosisPigmentaria dispone de un local en la ciudaddesde el que gestionar sus actividades. El objeti-vo no es otro que acercarnos al grupo de asocia-dos Gijoneses para facilitar su participación ennuestras actividades.

Los cursos de iniciación al sistema Braille, Lenguade Signos y las actividades de ocio y esparci-miento se programarán en Gijón, además deOviedo y Avilés.

Anímate a hacernos una visita, estamos en elHotel de Asociaciones de Ayuda Mutua, Av. DeGalicia 62 Oficina 2, 33212 Gijón. Nuestro teléfo-no es el 984193765 y nuestro horario los martes yjueves de 10 a 14 horas.

El centro de documentación sobre Retinosis pig-mentaria tendrá su sede en la oficina de Gijón yesperamos llegar a todo el mundo a través delservicio web http://retinosis.org

No obstante mantenemos nuestra sede oficial enel Hospital Central de Asturias.

Don Quijote contra la retinosisAAssoocciiaacciióónn ddee AAffeeccttaaddooss ddee RReettiinnoossiissPPiiggmmeennttaarriiaa ddee CCaassttiillllaa LLaa MMaanncchhaa..

En 2005 se cumplirán los 400 años de la 1ª edi-ción de El Quijote. La Asociación de Afectadospor Retinosis Pigmentaria quiere rendir homenajea la figura del más Ilustre Caballero Andante DonQuijote de la Mancha que forma parte del logoti-

Asociaciones po e imagen de la Asociación.

De hecho los miembros de la asociación manche-ga recorren al igual que D. Quijote todo su territo-rio para que la Retinosis deje de ser esa gran des-conocida de la sociedad y para animar a todas laspersonas con Retinosis a aunar esfuerzos en labúsqueda de una solución para nuestros ojos.

Tomelloso, en Ciudad Real y Albacete han sido lasúltimas citas donde los afectados/as de Retinosisde Castilla La Mancha han podido compartir suspreocupaciones y esperanzas. Investigadorescomo los Dres. José Manuel Zarco Tejada y PereGarriga han abordado las diferentes vertientestanto oftalmológica como genética de esta pato-logía en diferentes actos como han sido el DíaMundial de la Retinosis Pigmentaria y el día deconvivencia de la Asociación.

Al igual que D. Quijote y como el más ilustre de losmanchegos os animamos a seguir luchando cadadía contra la Retinosis a pesar de que los gigan-tes se vuelvan molinos para evitar entrar en bata-lla con nosotros.

Teror y la Aldea se hermanan con la Retinosis

LLaa AAssoocciiaacciióónn CCaannaarriiaa ddee RReettiinnoossiiss hheerrmmaannaa aa lloossmmuunniicciippiiooss ccaannaarriiooss

El acto de hermanamiento tuvo lugar en la cenaanual de la Asociación en la Villa Mariana de Teror.

"Los municipios de Teror y San Nicolás deTolentino (la Aldea), ya son hermanos y ha sido unhonor poder ser anfitriones del acto", explicabaGermán López, presidente de la AsociaciónCanaria.

También contamos con la presencia de represen-tantes de la Asociación de Amigos del Sahara.El encuentro se desarrolló con gran armonía yentusiasmo, llegándose incluso a la celebraciónde la típica rifa anual con premios donados porempresas y simpatizantes. La jornada finalizó conorquesta y baile, hasta altas horas de la madruga-da.

De esta cena, se acordó el com-promiso de hacer una "ComidaMarinera" en el municipio de laAldea, rincón típico de pescado-res en la Isla de Gran Canaria.

También estamos realizando unprograma educativo en colabo-ración con los institutos deenseñanza secundaria, titulado:"LA RETINOSIS EN LA ESCUE-LA, ¿NOS CONOCEIS?" coneste proyecto pretendemosfomentar el conoci-miento de nuestrapatología entre losadolescentes y prea-dolescentes de nues-tras ciudades.

Una Mesa Redonda"EL PRESENTE YFUTURO DE LASE N F E R M E D A D E SHEREDODEGENERA-TIVAS DE LA RETINA "en colaboración con elIlmo. Ayuntamiento deTeror ha sido el actocentral de divulgacióncientífica realizada enmayo.

Palencia yValladolid con laRetinosisLLaa AAssoocciiaacciióónn ddeeCCaassttiillllaa LLeeóónn cceelleebbrraassuu ddííaa ddee ccoonnvviivveenncciiaaeenn PPaalleenncciiaa

La ciudad de Palenciaacogió el 8 de noviem-bre de 2003 el día deconvivencia de laAsociación de

Retinosis pigmentaria de CastillaLeón en el que los afectados/asy familiares compartieron susexpectativas con los doctoresMiguel Casado González yHermán Casado Blanco, quie-nes impartieron la charla"Nuevos avances enInvestigación de enfermedadesheredo-degenerativas de la reti-na".

El acto tuvo lugar en la sede de

la ONCE en la ciudad y contócon gran afluencia de público.

MMaayyoo aaccooggiióó eenn VVaallllaaddoolliidd oottrroo

aaccttoo cciieennttííffiiccoo eenn eell qquuee eell DDrr..

PPeeddrroo ddee llaa VViiiillllaa PPoolloo qquuee ddiirriiggee

uunn ggrruuppoo ddee iinnvveessttiiggaacciióónn ssoobbrree

RReettiinnoossiiss ppiiggmmeennttaarriiaa eenn llaa

UUnniivveerrssiiddaadd ddee AAllccaalláá ddee

visiónveintiséis

HHeennaarreess nnooss aacceerrccóó llaa iimmppoorrttaanncciiaa ddee llooss mmooddee--

llooss aanniimmaalleess ppaarraa ppooddeerr ddeessaarrrroollllaarr eessttrraatteeggiiaass

tteennddeenntteess aa ccoonnsseegguuiirr tteerraappiiaass qquuee ppeerrmmiittaann ccuurraarr

llaass eennffeerrmmeeddaaddeess hheerreeddoo--ddeeggeenneerraattiivvaass ddee llaa rreettii--

nnaa..

Catalunya renuevasu Junta DirectivaJJoorrddii PPaallàà VVeennddrreellll eess eell nnuueevvoopprreessiiddeennttee..

El pasado 18 de Abril esta Asociación en cumpli-miento de lo establecido en las vigentesEstatutos, celebró su Asamblea GeneralOrdinaria.

La elección y aprobación de nueva JuntaDirectiva, punto central del Orden del día de laAsamblea. Formal y públicamente pues, se des-pedía el Presidente en funciones, Sr ArmandDigón quien tras recordar a los asistentes laimportancia de nuestra Asociación, daba su bien-venida el nuevo Presidente entrante, ya de todos

conocido el Sr. Jordi Palá.

Ambos hicieron referencia al caracter fundamentalde apoyo al afectado que reviste nuestra activi-dad, y que proporciona uno de los sentidos bási-cos de la existencia de nuestra Asociación.

De este modo se daba la bienvenida y se presen-taba la nueva Junta Directiva:

PPrreessiiddeennttee,, JJoorrddii PPaalláá VVeennddrreellllVViicceepprreessiiddeennttee,, AAllbbeerrtt EEssppaaññooll PPuujjoollSSeeccrreettaarriiaa,, AAnnaa MMaarriiaa RRiivviilllloo SSoolleeTTeessoorreerraa,, MMaarrii CCaarrmmeenn MMaarrccoo TTuurrmmoottooddoo eell rreessttoo ddee vvooccaalleess..

LLaa rreeaalliiddaadd ssiigguuee ssuuppeerraannddoo nnuueessttrraass eexxppeeccttaattiivvaass

CChhaarrllaa--ccoollooqquuiioo ddeell DDrr.. RRiiccaarrddoo CCaassaarroollii MMaarraannoo

Los notables avances obtenidos últimamente enla investigación de las enfermedades oculares,quedaron reflejados la mañana del pasado sába-do 20 de Diciembre en el transcurso de la peque-

visiónveintisiete

ña jornada de conferencias organizada por nues-tra Asociación.

En primer lugar, la Sra. Gloria Galindo, especialis-ta en Rehabilitación, nos obsequió con una diná-mica charla sobre el tema de la movilidad y de losrecursos técnicos que tenemos a nuestro alcancepara ayudarnos a solventar los pequeños proble-mas y situaciones del día a día:

La forma de afrontar actos tan rutinarios comocaminar por los pasillos localizando luces, sorte-ar escaleras, o explicar como debe de ser algoaparentemente tan sencillo como los platos ycubiertos de un servicio de mesa. Todo ello,expuesto en un tono ameno y optimista que enningún caso transmitía la dificultad del ejerciciosino más bien la alegría de los resultados.

Es el nuestro, el de "los retinosos", un colectivoque sufre la ceguera en grados muy diferentes yde diversas maneras cosa que, como sabéis, hacenuestra dolencia difícil de tipificar y cualificar conexactitud. Como que el grado de agudeza y de efi-cacia visual es muy diferente para unos y otros, locierto es que quien más quien menos ha chocadocon el canto de una puerta o tropezado con el pel-daño de una escalera, o bien, ha redecoradogenerosamente el mantel al volcar la copa o elvaso que tenía delante.

Sus explicaciones concernían por tanto a todoslos asistentes, afectados y acompañantes, por loque fueron muy bien recibidas.

El Dr. Ricardo Casaroli Marano, médico oftalmólo-go del Hospital de San Pablo y profesor titular delDepartamento de Biología celular de la Facultadde Biología de la U.B., alentó la esperanza denuestro colectivo mencionando el hecho de quevamos a ser testigos de excepción de los avan-ces que se producirán empleando técnicas van-guardistas relacionadas con la terapia génica.

Su exposición despertó el máximo interés al estarcentrada alrededor de uno de los puntos tópicosde nuestra enfermedad, y que hasta hace bienpoco quedaba dentro del terreno meramenteespeculativo o incluso considerado en el campode la ciencia ficción, como es la posibilidad deregenerar el tejido celular enfermo mediante laimplantación de células madre.

Hace falta traspasar fronteras y la velocidad conque se progresa y se suceden los hechos, noshace creer que estos escollos pueden ser supera-dos en breve.

Al efecto, se trabaja también con otros tipos decélulas, como son las hematopoyéticas y lasmesemquimales.

Las respuestas del Dr. Casaroli a un aluvión delógicas dudas y ansiosas preguntas, que no hací-an sino confirmar la particular importancia de latemática planteada, finalizaron el acto, interesantí-simo y esperanzador.

V Jornada sobreEnfermedades Heredo-Degenerativasde la Retina

RReettiinnaa--MMaaddrriidd cceelleebbrróó ssuu cciittaa bbiiaannuuaallllooss ddííaass 1122 yy 1133 ddee mmaarrzzoo

La "VV JJoorrnnaaddaa ssoobbrree EEnnffeerrmmeeddaaddeess HHeerreeddoo--DDeeggeenneerraattiivvaass ddee llaa RReettiinnaa" que celebramos losdías 12 y 13 de marzo, ha sido la actividad estre-lla de nuestra asociación en estos últimos meses.Marcada como estuvo por los trágicos aconteci-mientos del 11M, constituyó un gran éxito científi-co y social. No podemos dejar de reseñar que, enesta edición, el Prof. Nicolás Cuenca nos mostróla presencia de células madre en la retina de adul-tos y que el Prof. Gustavo Aguirre nos confirmó elinicio de ensayos clínicos de fase I en humanospara probar la viabilidad de un determinado tipode terapia génica.

ÁÁrreeaa ddee CCoommuunniiccaacciióónn yy RReellaacciioonneess PPúúbblliiccaassA) BBoolleettiinneess yy rreevviissttaass: En estos meses, hemosdistribuido las Hojas Informativas correspondien-tes a noviembre del 2003 y febrero del 2004, asícomo un Suplemento de Navidad..B) IInntteerrnneett: La página web, http://www.retinama-drid.org, constituye el mejor escaparate informati-vo de la Asociación.C) AAccttooss ddee sseennssiibbiilliizzaacciióónn: Aparte de la habitualpresentación de la Asociación en el Máster deIniciación a la Oftalmología que organiza elInstituto Castroviejo, donde fuimos el 25 de febre-

ro, el 27 de abril hemos participado en la Jornadade Ayuda Mutua y Salud celebrada en el Hospitalde la Princesa y, del 27 al 30 de abril, hemos par-ticipado en la Feria de la Solidaridad y delVoluntariado organizada en la Facultad deDerecho de la Universidad Complutense deMadrid. Además, el 4 de mayo nos presentaremosen la Escuela Universitaria de Óptica de laUniversidad Complutense.D) RReellaacciioonneess ppúúbblliiccaass: La Asociación ha dadocomienzo esta primavera a la segunda ronda devisitas a los coordinadores de las 12 áreas deatención sanitaria en que se divide el territorio dela comunidad autónoma de Madrid.

ÁÁrreeaa ddee PPrroommoocciióónn AAssoocciiaattiivvaa1. CChhaarrllaass--CCoollooqquuiioo.- El 9 de diciembre, el Dr.José Luis Rovirosa nos hablará del diagnóstico denuestras patologías y sobre su actuación pericialen casos de pacientes que solicitan la incapaci-dad laboral permanente. El 28 de mayo, el Dr.Enrique De La Rosa, investigador del Centro deInvestigaciones Biológicas del C.S.I.C., nos hablósobre "neuroprotección, neurodegeneración yneurorreparación en las enfermedades heredita-rias y/o degenerativas de la retina". El 29 de enero,el asociado Jesús López-Solórzano nos invitó areflexionar sobre la importancia que ha tenido lacelebración del "Año Europeo de las Personascon Discapacidad" en el 2003. En su opinión,estas actuaciones no deben suponer un parénte-sis en el devenir de los tiempos sino que han dedar pie a una serie de políticas continuadas en lospróximos años a favor de quienes padecemos dis-capacidad.2. DDeeppaarrttaammeennttoo ddee TTrraabbaajjoo SSoocciiaall.- Los profesio-nales de este Departamento de nueva creación,tanto las trabajadoras sociales contratadas comolos alumnos en prácticas, han colaborado intensa-mente en las actividades de acogida, atención alasociado e intermediación social.

ÁÁrreeaa ddee SSaanniiddaadd ee IInnvveessttiiggaacciióónnEn esta área, la Asociación ha iniciado su colabo-ración con dos entidades muy relevantes en laComunidad Autónoma de Madrid: la Defensoríadel Paciente, cuya titular es Dña. MargaritaRetuerto, y la Agencia Pedro Laín Entralgo. Sinembargo, la actividad estrella de Retina Madrid enesta área es la "V Jornada sobre EnfermedadesHeredo-Degenerativas de la Retina"

CCaappttaacciióónn ddee RReeccuurrssooss

1.Espectáculo de zarzuela.- Con la inestimablecolaboración del Taller de Zarzuela Bohemios, el20 de febrero organizamos un espectáculo bené-fico en el Centro Cultural "Casa del Reloj", con elque hemos recaudado unos 400 euros.

2.Rifa benéfica.- El 29 de noviembre, en el marcode la tradicional Jornada de Convivencia, recau-damos más de 3.500 € rifando unos 130 lotes deregalos aportados por numerosas empresas, aso-ciados y amigos de la Asociación, y subastandouna enciclopedia donada por la editorial.

3.Lotería de Navidad.- Finalmente conseguimosdistribuir los 38.000 € de lotería que nos habíamospropuesto y recaudamos con esta actividad untotal bruto de 7.600 €.

Con lo recaudado gracias a estas actividades yotras que están en cartera, aparte de donativos yaportaciones específicas, Retina Madrid ha finan-ciado en el 2004 el proyecto de investigaciónsobre Amaurosis Congénita de Leber y RetinosisPigmentaria Infantil del que hablamos en el ante-rior número de esta publicación. El 16 de marzohicimos entrega de los 24.100 € en que se valoraeste proyecto a la Fundación Jiménez Díaz deMadrid.

Castellón, Alicante y Camp de MorvedreRReettiinnaa VVaalleenncciiaa aabbrree nnuueevvaass ddeelleeggaacciioonneess

Se sigue ampliando la política de esta asociaciónde crear delegaciones en las tres capitales de laComunidad así como en las zonas geográficasmás representativas, de tal forma, que así comoen su momento se creó la delegación deCastellón, ahora se ha creado la delegación delCamp de Morvedre y para cuando se publiqueesta revista, es muy probable que esté creada lade Alicante.

El 21 de diciembre de 2.003 tuvo lugar la tradicio-nal comida de Navidad con su también tradicionalrifa. La distribución de lotería superó con creces lade otros años y va a permitir dedicar mayoresrecursos a la atención social a nuestros socios.

visiónveintiocho

visiónveintinueve

El 29 de marzo con la colaboración de la Dra.Carmen Ayuso y del Dr. José Mª. Millán, coordina-dor de EsRetNet en la Comunidad Valenciana, quetras mantener una charla con la junta directiva denuestra asociación e informarnos de las últimasnovedades aparecidas en la investigación sobreenfermedades degenerativas de la retina, seentrevistaron junto con el presidente y la vicepre-sidenta de Retina Comunidad Valenciana, con elDr. Rubén Moreno Director del Instituto deInvestigaciones Biomédicas y Trasplantes a fin deexponerles proyectos de interés común paratodos.

Desde hace ya más de dos años la junta directivade Retina Comunidad Valenciana viene trabajandocon denuedo ante la administración local a fin deconseguir un Centro de Referencia en el cual losafectados por enfermedades degenerativas de laretina de toda la Comunidad Valenciana tengan undiagnóstico claro, un control y un seguimiento desu enfermedad. Quedando todos sus datos regis-trados en una base de datos de carácter confiden-cial y de gran importancia a la vista de las nuevas

terapias que van apareciendo y que pueden seruna realidad en cualquier momento. En próximasfechas será todo una realidad.

En febrero se produjo una renovación de la juntadirectiva así como una adaptación de los estatu-tos a la nueva ley de asociaciones. Por otra parte,se elaboró un nuevo plan de trabajo a fin de armo-nizar todas las tareas a realizar por la junta y suscolaboradores.

El 18 de febrero el Dr. Eduardo Fernández, delInstituto de Bioingeniería de la Universidad MiguelHernández de Elche, ofreció la charla "Nuevastecnologías en rehabilitación visual" en el salón deactos de la delegación de la ONCE en Valencia. Enella, el Dr. Fernández explicó de forma notable-mente didáctica el punto en que se encuentransus pioneras investigaciones en el campo de losmicrochips adaptados a la visión.Esta charla puede ser escuchada en su totalidaden http://www.retinacv.com

Como proyectos futuros están la celebración de la

visión treinta

Cena de verano y de un concierto de música clá-sica en el Palau de la Música de Valencia con elque poder conseguir fondos que dedicar a lainvestigación. Ambos eventos tendrán lugar en elmes de junio.

Desarrollo de lacompetenciapersonal y social delos afectados porRetinosis Pigmentaria

LLaa AAssoocciiaacciióónn AAnnddaalluuzzaa yy llaa UUnniivveerrssiiddaadd ddeeGGrraannaaddaa aaúúnnaann eessffuueerrzzooss..

Las dificultades psicológicas que presentan laspersonas afectadas por Retinosis Pigmentaria hanatraído nuestra atención desde hace algunosaños, al constatar que muchas de ellas muestranalteraciones en algunos aspectos relacionadoscon su personalidad y ajuste social.

Entre las alteraciones que se mencionan en dife-rentes estudios se encuentran las siguientes: baja

autoestima, altos niveles de ansiedad, síntomasdepresivos, aislamiento social y problemas deinteracción social, entre otros. El interés por cono-cer estas cuestiones y el deseo de proporcionarnuestra ayuda a los afectados nos llevó a presen-tar un proyecto sobre esta temática, en colabora-ción con la Asociación Andaluza de RetinosisPigmentaria, a la Dirección General de SaludPública y Participación de la Consejería de deSalud de la Junta de Andalucía.

El proyecto, denominado "DDeessaarrrroolllloo ddee llaa ccoomm--ppeetteenncciiaa ppeerrssoonnaall yy ssoocciiaall ddee llooss aaffeeccttaaddooss ppoorrRReettiinnoossiiss PPiiggmmeennttaarriiaa", fue subvencionado por lacitada Dirección General junto con dicha asocia-ción. Tenía como objetivo fundamental conocerqué tipo de dificultades psicológicas exhiben losafectados, con el propósito de entrenarles en eluso de técnicas y recursos psicológicos que lespermitiera enfrentarse a las consecuencias deriva-das de su afectación visual.

Este proyecto constó de tres fases complementa-rias. La primera de ellas consistió en la evaluaciónde un grupo de afectados de las ciudades de

visióntreinta y uno

Granada, Sevilla y Oviedo, con el fin de averiguarcómo se encontraban en aspectos tales como:autoconcepto, autoestima, personalidad y habili-dades sociales. Los resultados obtenidos tras elanálisis de los datos confirmaban los obtenidos enotros trabajos, es decir, estas personas mostrabanbaja auntoestima y bajo autoconcepto, concreta-mente en la dimensión física (percepción acercade cómo son físicamente, estado de salud, capa-cidad física, etc.), así como altos niveles dedependencia hacia las personas que les rodean(sobre todo sus familiares); también aparecíanproblemas de aislamiento social y altos niveles deansiedad. Estos resultados justificaban la necesi-dad de poner en práctica un programa de inter-vención orientado a mejorar los aspectos deficita-rios hallados en la evaluación, centrándose, portanto, en el entrenamiento de habilidades socialesy en la mejora del autoconcepto

La segunda fase del proyecto consistió en la apli-cación de un programa de intervención en estasáreas, en afectados/as de retinosis pigmentaria dela región andaluza. Este programa tenía comoobjetivo principal mejorar los aspectos psicológi-cos detectados, que podían estar alterados por elcarácter traumático y crónico de este tipo deenfermedad; asimismo, se pretendía mejorar elbienestar personal, desarrollar un adecuado ajus-te psicológico a la enfermedad y lograr una inte-gración social y laboral adecuada. El programa seaplicó a 30 personas afectadas, pertenecientes alas asociaciones de Retinosis Pigmentaria deSevilla y Granada, con edades comprendidasentre los 18 y 60 años, en su mayoría con un nivelcultural medio-alto y un nivel económico medio. Elprograma fue puesto en práctica por una psicólo-ga especializada en el tema y constaba de 10sesiones de intervención de aproximadamentedos horas de duración cada una. Los contenidosdel mismo fueron, según el orden de aplicación enlos grupos, los siguientes: habilidades de comuni-cación verbal y no verbal; entrenamiento en aser-tividad; cómo hacer críticas; cómo afrontar críti-cas; cómo iniciar, mantener y finalizar una conver-sación; hacer y aceptar cumplidos, autoconceptoy autoestima; resolución de conflictos; cómodeterminar y afrontar la ansiedad y relajación.

En la metodología seguida en las sesiones se uti-lizaban técnicas de dinámica de grupos que per-mitiese el conocimiento entre los diferentes parti-

cipantes y facilitara la puesta en práctica de técni-cas de role-playing, modelado positivo y negativo,el feedback tanto por parte de los participantescomo de la psicóloga, así como la posterior gene-ralización a otros contextos a través de las tareaspara casa.Durante la implementación del programa de inter-vención se fue desarrollando una evaluación delmismo a través de registros de asistencia y activi-dades efectuadas por cada uno/a de los/as parti-cipantes. Así se han podido conocer las ventajase inconvenientes de las actividades desarrolladas,de forma que se ha ido recibiendo retroalimenta-ción del programa de intervención realizado. Porotra parte, para conocer el grado de satisfacciónen el programa de entrenamiento se realizó uncuestionario de valoración del mismo que debie-ron cumplimentar los/as participantes de los gru-pos.

Finalizada la intervención pasamos a la tercerafase: la evaluación final de los/as afectados/as.Una vez analizados los datos hemos podido cons-tatar resultados positivos en los participantesacerca de los beneficios obtenidos a través delprograma de intervención, comprobándose lamejora producida en el autoconcepto y en lashabilidades sociales.

Para comprobar si los efectos del programa tienenuna cierta estabilidad, se realizará un seguimientode éste. Con este fin se procederá a evaluar, a tra-vés de entrevistas, a los participantes del mismo,pasados seis meses de la finalización del mismo.

Inmaculada Nieto Córdoba y M. Dolores LópezJusticia.Dpto. de Psicología evolutiva y Educación. Universidad de Granada.

Extremadura te llama… carta abierta DDeessddee llaa AAssoocciiaacciióónn EExxttrreemmeeññaa ddeeRReettiinnoossiiss aa ccuuaallqquuiieerr AAffeeccttaaddoo//aa..

Querido/a amigo/a:

Como sabes entre los objetivos de nuestraAsociación, está conseguir la unión de todos losafectados por Retinosis extremeños para que se

invierta más en investigación y quitarle el adjetivode incurable a nuestra Retinosis.

Gracias a la Asociación de Retinosis pigmentaria,con la FAARPEE y Retina Internacional se ha con-seguido que la investigación esté coordinada en elámbito mundial. Además hemos conseguido crearFUNDALUCE, con cuyos fondos se financian losproyectos de investigación específicos para laRetinosis Pigmentaria.

A nadie se le puede escapar que ha habidomuchos esfuerzos, que se ha llamado a muchaspuertas, y que lo que abre esas puertas es elnúmero de los que llaman, es la insistencia en lallamada al sentirte representante de los que hanpuesto en ti toda su esperanza.

Tú eres la fuerza de nuestra Asociación. Tú hacesfalta. ¿Dónde estás?

No queremos que en el Siglo XXI existan esos dostrembles adjetivos "incurable" y "progresiva" paraningún tipo de enfermedad.Queremos que en tu pueblo, con tus gentes, con-venciéndote tú y convenciendo a los demás,todos podamos hacer algo para que nuestraenfermedad sea investigada.

La Asociación necesita de tu apoyo y tu ayuda.Todos somos necesarios pero tú también.Llámanos y avancemos juntos. Teléfono924531084

DespertaresLa Retinosis al galopede un caballoLLaa AAssoocciiaacciióónn AArraaggoonneessaa oorrggaa--nniizzaa uunn ccuurrssoo ddee eeqquuiittaacciióónn..

Un encuentro entre afectados/as aragonesas con-cluye en un curso de equitación donde el contac-to con los caballos posibilita que explotemostodos nuestros sentidos. "La temida sensación dedesequilibrio se apoderó de mi cual novel funan-bulista en su primera cuerda floja. Apreté con fuer-za las rodillas a la silla de montar, trencé mismanos alrededor de las riendas, erguí mi espalday miré por encima de la noble cabeza deDespertares. Sensible a la orden de avance,arqueó orgulloso su cuello, metió la cabeza haciael ancho pecho y echó a andar con el acompasa-do ritmo de los latidos de mi corazón. Confiesoque me estremecí… Era emocionante sentir bajomis piernas la altura, la agilidad, la fuerza de aquelanimal tan sólo sujeto por mi mano con una débilbrida de cuero. Mi mente regresó un instante allejano caballito de madera de mi niñez y entoncesen mi costado izquierdo, agitado por la dicha, sedibujó una sonrisa al ver nacer de nuevo en mistobillos aquellas alas blancas…", nos contabaJavier Ordóñez Martín.

La Cena anual de la Asociación contó con la pre-sencia del Dr. Eduardo Fernández, de laUniversidad Miguel Hernández de Alicante, nosofreció la conferencia "Aproximación a los avan-ces tecnológicos en retina: presente y futuro".Unas 200 personas pudieron comentar con el Dr.Fernández todas sus inquietudes al respecto deuna solución para la Retinosis.

Tras la charla hubo una cena de hermandad con larifa habitual donde se recaudaron importantesdonativos para investigación. Los objetos rifadosfueron donados por las firmas: Ferrero, Acosta,Galerías Primero, El Corte Inglés, Alejandro,Librería General y Magali.

La Obra Social de Caja Madridcolabora con FAARPEE en la

Lucha contra la Ceguera

visióntreinta y tres

VViieerrnneess,, 22 ddee JJuulliioo((MMaaññaannaa))Sesión Plenaria 1-Apertura y dirección presiden-cial.-Retinitis pigmentosa y trastor-nos asociados.-Degeneración macular relacio-nada con la edad.-Visión 2020.El idioma oficial de la conferen-cia internacional es el inglés yel holandés.

CCiieennttííffiiccooss//OOffttaallmmóóllooggoossSesión científica 1-Genotipo-Fenotipo-análisis dela ceguera heredada.-Amaurosis congénita.-De ratones y hombres.-Vitreoretinopatias.-Diagnósticos moleculares.Sesión científica 2-AMD: Naturaleza y nutrición.-Factores genéticos en AMD-Análisis de copias.-Análisis de proteínas.-Factores de riesgo ambiental.-Pigmentos anti-oxidantes ymaculares.

AAuuddiieenncciiaa GGeenneerraall..Sesión de paciente 1-Nutrición y suplementos.Sesión de paciente 2-Ayuda visión.Sesión de paciente 3-Catarata y degeneración reti-nal.

AAssoocciiaacciióónn JJuuvveenniill ddee RREETTIINNAA-Tratamiento de cambios conti-nuos en la visión.-Creando escuela y eleccionesde carreras.Talleres de ordenador:06-10 años.11-15 años.16-30 años.

ASPECTOS INTERESANTESSSáábbaaddoo 33 ddee JJuulliiooCCiieennttííffiiccooss//OOffttaallmmoollooggoossSesión científica 3-Terapias para RP y MD hereda-da.-Receptores celulares para fac-tores de crecimiento.-Tratamiento del modelo deratón de la enfermedad de star-gardt.-Terapia génica: RP dominante.-Terapia génica: RP recesiva.Sesión científica nº4-Implantes corticales/ de visiónartificial.-Microfotodiodes subretinales.-Ayudas de visión epi-retinal.-Implantes corticales.

Sesión científica nº5-Prevención y terapias.-Factor de viabilidad de cono-RD inducido de luz.-Anti-VEGF.-Anecortare.-Terapia fotodinámica.

Sesión plenaria nº2-RP: Proyectos futuros paraterapia.-Cambios terapéuticos paraAMD.-Noticias de última ruptura.-Resumen.-Dirección de Conclusión ycomentarios.

AAuuddiieenncciiaa ggeenneerraallSesión de paciente 4-Degeneración retinal.Sesión de paciente nº5-Diagnósticos de DNA: Porqué?.-LCA/RP.-Síndrome de Usher.-Enfermedad de Stargardt.-La mejor MD.-Distrofia de Conos.-Enfermedad de Refsum.

PPrreegguunnttaass aallrreeddeeddoorr ddee llaa mmeessaaTTaalllleerreess ccoonnccuurrrreenntteess::-Como ayudar :movilidad.-Niños que crecen con RP/LCA.-Apoyo de baja visión.

AAssoocciiaacciióónn JJuuvveenniill ddee RREETTIINNAA-Ser un padre joven con RP-Síndrome de Usher.-Tratando con los miedos dequedarse embarazada.-Parejas/esposas de jóvenescon RP/MD/LC

Centrado en la visión 2004

XIII Congreso Mundial de Retina Internacional. Noordwijk, Holanda 30 de junio al 3 dejulio de 2004.

EEll PPrrooff.. DDrr.. AA..FF.. DDeeuuttmmaann.. PPrreessiiddeenntteeddeell CCoonnggrreessoo MMuunnddiiaall ddee RReettiinnaaIInntteerrnnaacciioonnaall 22000044 iinnvviittaa aa ccuuaallqquuiieerrppeerrssoonnaa iinntteerreessaaddaa aa ppaarrttiicciippaarr eenn eellccoonnggrreessoo ddee HHoollaannddaaEEss uunn ggrraann hhoonnoorr yy ppllaacceerr ppaarraa mmii iinnvvii--ttaarrllee aall CCoonnggrreessoo MMuunnddiiaall 22000044 ddee

RReettiinnaa IInntteerrnnaacciioonnaall eenn NNoooorrddwwiijjkk eenn llaaccoossttaa hhoollaannddeessaa.. HHaann ssiiddoo iinnvviittaaddoossmmuucchhooss oorraaddoorreess eexxcceelleenntteess yy ssee ddiiss--ccuuttiirráánn pprrooyyeeccttooss aappaassiioonnaanntteess ppaarraaffuuttuurrooss ttrraattaammiieennttooss ppaarraa llaa mmeejjoorraa ddeellaa vviissiióónn ddee ppaacciieenntteess ccoonn pprroobblleemmaassrreettiinnaalleess.. LLaa ccoommpprreennssiióónn ddee llooss pprroo--cceessooss mmoolleeccuullaarreess bbáássiiccooss eenn eennffeerr--mmeeddaaddeess rreettiinniiaannaass eessttáá eexxtteennddiieennddoo--ssee ccoonn rraappiiddeezz.. LLaass ddiissttrrooffiiaass hheerreeddiittaa--

rriiaass ddee llaa rreettiinnaa ppuueeddeenn lllleeggaarr aa sseerr ttrraa--ttaabblleess aa llaarrggoo ppllaazzoo mmiieennttrraass qquuee aallmmiissmmoo ttiieemmppoo llooss eessttuuddiiooss ssoobbrreevviissiióónn aarrttiiffiicciiaall mmuueessttrraann uunn pprrooggrreessoorrááppiiddoo.. EEssttee ccoonnggeessoo ppuueeddee sseerr uunnggrraann mmoommeennttoo ppaarraa llaa ddiissccuussiióónn yy eellaa--bboorraacciióónn ddee nnuueevvooss pprrooyyeeccttooss..

LLeess eessppeerraammooss eenn NNoooorrddwwiijjkk,, HHoollaanndd..

programa

visión treinta y cuatro

En 1993, varios afectados deretinosis pigmentaria de Navarrainiciaban de forma espontáneaun proceso de reflexión y deba-te al respecto de su propia situa-ción. En estas conversaciones, yteniendo en cuenta las particula-ridades de la enfermedad, notardó en plantearse una consta-tación: era necesario crear unnuevo colectivo que trabajaseespecíficamente en favor dequienes padecen retinosis pig-mentaria.

El ejemplo de otras comunida-des autónomas y, fundamental-mente, el apoyo expreso de laFAARPEE llevarían a buen puer-to estas intenciones. Así, el 19de diciembre de 1993, seis per-sonas firmaban en Pamplona-Iruñea el acta fundacional de laAsociación de RetinosisPigmentaria de Navarra (ARPN).

En el relato de estos primerospasos es obligado hacer men-ción a quien por entonces eradelegado territorial de la ONCEen Navarra, José María Recalde.Mostró desde el principio suapoyo al nuevo colectivo, y lecedió el uso de un local dentrode sus instalaciones. Tenía queser un espacio compartido conlos sindicatos de la ONCE, no

había sitio para más en la anti-gua sede de la organización. Lospromotores de la ARPN siemprehan valorado especialmenteeste esfuerzo.

Contando ya con una oficinadesde la que desarrollar su acti-vidad, en febrero de 1994 laARPN fue admitida en el registrooficial de asociaciones deNavarra. Era el trámite adminis-trativo y legal que le faltaba paraechar a andar. E inmediatamen-te se aplicaba al trabajo con unproyecto de calado: la creación,dentro de la sanidad pública, deun equipo multidisciplinar quetrabajase e investigase la retino-sis pigmentaria. Las gestionescon los responsables delDepartamento de Salud delGobierno de Navarra tuvieronéxito, constituyéndose dichogrupo ese mismo año de 1994. Paralelamente, la ARPN comen-zaba a darse a conocer a lasociedad con campañas especí-ficas y ponía en marcha sus pri-meros proyectos. En 1995 seintegra como socio dentro de laFAARPEE, logrando un espalda-razo imprescindible para su acti-vidad, y en los años siguientesse multiplican los esfuerzos porconseguir la implicación de lasinstituciones navarras.

Fruto de esta labor de concien-ciación ante los poderes públi-cos es el incremento de las sub-venciones obtenidas registradoen 1997. De este año datan tam-bién iniciativas de sensibiliza-ción e imagen dirigidas a lasociedad en su conjunto: el sor-teo de la campaña "Contamoscon tus ojos", la edición de unatarjeta-firma con el logotipo dela ARPN, la carrera popularorganizada con motivo del DíaMundial de la RetinosisPigmentaria... Todas obtuvieronun amplio eco social, pero sobreellas destaca singularmente laexposición de esculturas paratocar en la que participaron losartistas más destacados de laComunidad Foral. La muestra,titulada "Mírame con tusmanos", ocupó con gran éxitouna de las principales salas de lacapital y supuso el inicio de unestrecho vínculo entre la ARPN yel arte que se ha reforzado conlos años.

La acción de cara al exterior secompatibilizaba con la actividadinterna dirigida a los propiosasociados. Ese mismo 1997 seponían en marcha de manera yasistemática los grupos de ayudamutua coordinados por un psi-cólogo, y al año siguiente se

CCoonnsscciieenntteess ddee llaa nneecceessiiddaadd ddee ccrreeaarr uunn ccoolleeccttiivvoo eessppeeccííffiiccoo ppaarraa mmeejjoorr ddeeffeennddeerr ssuuss iinntteerreesseess,, uunnppeeqquueeññoo ggrruuppoo ddee ppeerrssoonnaass ffuunnddaabbaa aa ffiinnaalleess ddee 11999933 llaa AAssoocciiaacciióónn ddee RReettiinnoossiiss PPiiggmmeennttaarriiaa ddeeNNaavvaarrrraa ((AARRPPNN)).. LLaa sseemmiillllaa qquuee sseemmbbrraarroonn eennttoonncceess eess hhooyy,, uunnaa ddééccaaddaa ddeessppuuééss,, uunnaa rreeaalliiddaadd ccoonn--ssoolliiddaaddaa yy uunn rreeffeerreennttee aaccttiivvoo ddeell aassoocciiaacciioonniissmmoo eenn llaa CCoommuunniiddaadd FFoorraall..

La ARPNcelebra su décimo aniversario constituida en referente del asociacionismo en Navarra

visióntreinta y cinco

daba un impulso a la línea decharlas sobre investigación ytemas médicos.

Precisamente el interés por elámbito científico llevó a la ARPNen 1999 a promover un estudiode investigación. Se trataba deanalizar las posibilidades de lafosfoserina en la lucha contra laretinosis pigmentaria, si bien losprimeros resultados desaconse-jaron continuar con el trabajo.En otro orden de cosas, el añose cerraba con la llamada porparte del Ayuntamiento dePamplona-Iruñea para formarparte de la Comisión Municipalde Transporte. El trabajo ante lasinstituciones lograba así un frutoque se repetiría en 2000 con lainvitación a integrar el equipoque elaboraría el Plan deAccesibilidad de la capital.

El volumen de la actividad de laAsociación seguiría en continuocrecimiento ese mismo año, yreflejo de ello fue la edición delprimer número de la revista"Activemos". Por su presenta-ción, tratamiento y contenidos,esta publicación semestral haabierto una nueva vía dentro delpanorama editorial de las aso-ciaciones que trabajan en elcampo de la discapacidad enNavarra.

2001 supuso un hito en el pro-grama de actividades de laARPN. Un proceso de reflexiónentre sus asociados conclu-yó en la constatación deque el del ocio y el tiempolibre es uncampo dea m p l i a spotencialida-des. Así nacióun proyectocuyo objetivo era

acercar el teatro a las personascon discapacidad visualmediante sistemas de audiodes-cripción simultáneos a la repre-sentación. Para ello se contócon la implicación directa de laFundación Municipal TeatroGayarre, referente histórico de laactividad teatral navarra.

A lo largo del año siguiente lle-garía la plena consolidación deesta iniciativa dentro de la pro-gramación del Teatro Gayarre,con el eco social que ello supo-ne. Desde entonces, cada tri-mestre se ofrecen dos obras dela cartelera ordinaria de la salaaccesibles a personas con dis-capacidad visual. La modélicaactitud de la Fundación TeatroGayarre tendría su reflejo en laconcesión a sus responsablesdel I Premio ARPN. Este recono-cimiento instaurado en 2002

pretende distinguir públicamen-te a aquellas entidades que tra-bajan por un ocio compartido ynormalizado.

Pero la actividad durante 2002no se quedó ahí. La ARPN orga-nizó también una exposición sinprecedentes en Navarra:"Retinocio". A lo largo de veintedías mostró en el Planetario dePamplona-Iruñea la realidadcotidiana de quienes padecenretinosis pigmentaria, cosechan-do un amplio éxito de participa-ción. Las dimensiones de estainiciativa hacían augurar nuevosproyectos de calado para losaños venideros, y así sería.Un hecho marca la línea de tra-bajo a partir de entonces: laintervención de representantesde la ARPN en el CongresoEuropeo de Personas conDiscapacidad celebrado enMadrid en marzo de 2002. Ladelegación navarra regresó conel convencimiento de que eranecesario superar las dinámicasde acción particulares y propiasde cada colectivo para trabajarpor una causa común, la de ladiscapacidad en su conjunto.Se trataba de llevar a la prácti-ca las conclusiones básicasdel propio Congreso, apostan-do por la colaboración detodos los colectivos y entida-des que actúan en este campo.

De esta convicción surge laentrada de la ARPN en el Comité

de Representantes deMinusválidos de Navarra(CORMIN) en junio de

2002. Loharía ocu-pando la

vocalía deocio y tiempo

libre y promo-viendo posteriormente la

creación de una comisión quese encargase de impulsar enNavarra las celebraciones de2003, Año Europeo de las per-sonas con discapacidad. ElCORMIN depositó su confianzaen la ARPN a la hora de asumirun reto de dimensiones hastaentonces desconocidas. Se tra-taba de aprovechar una oportu-nidad de oro para mostrar a todala sociedad la realidad de lasdiscapacidades.

Y llegado el momento, ya en2003, la ARPN respondió adicha confianza. Jugó un papeldinamizador dentro del CORMINy dentro del comité de coordina-ción del Año Europeo, constitui-do por agentes sociales, repre-sentantes institucionales, aso-

ciaciones y otros organismosrepresentativos de la sociedadnavarra. De hecho, gestionódirectamente la mayoría de losproyectos desarrollados a lolargo del año, como los ciclos deteatro y cine accesible, las acti-vidades en torno a la fotografía,los programas deportivos o laexposición itinerante "Estamosa tu lado", visitada por cerca de10.000 personas.

Los resultados del Año Europeopermitieron constatar que laapuesta por el trabajo en comúnentre las asociaciones marca elcamino correcto. Para la ARPNrepresentaron un éxito de pro-yección, tanto de cara a las ins-tituciones y a la sociedad engeneral como dentro del colecti-

vo de la discapacidad. No envano, el presidente de laAsociación, José María Casado,era elegido máximo responsabledel CORMIN en abril de 2004.El tiempo ha hecho coincidireste reconocimiento dentro delpropio sector con el décimoaniversario de la ARPN. A lolargo de 2004 se celebrarándiversas actividades con estesignificado motivo. Pero las con-memoraciones no dejarán delado la labor diaria de laAsociación, con sus programasimplantados y otros de nuevacreación. Continuar trabajandopor las personas con discapaci-dad será la mejor forma de fes-tejar estos intensos primerosdiez años.

Estrecho vínculo con el arte

Actividades como la exposición de esculturasorganizada en 1997 o el programa de teatro acce-sible muestran el estrecho vínculo que la ARPNmantiene con el arte. Desde la Asociación se con-cibe como un elemento de alto valor por sus impli-caciones comunicativas, así como por su poten-cialidad para romper barreras. Además, a travésde su revista "Activemos" ha impulsado la crea-ción de una valiosa colección con obras cedidaspor algunos de los principales artistas gráficos deNavarra.

El arte y la expresión son referentes clave del pro-pio logotipo de la ARPN. A través de formas sinté-ticas integra diversos elementos: un ojo dañadose cobija en unos párpados que significan la pro-tección que la ARPN pretende ofrecer a sus aso-ciados. La tipografía completa un mensaje: una R

y una P rotas simbolizan la enfermedad; frente aésta los valores positivos atribuidos al "ojo divi-no", insertado en la A, y la implicación necesariade la sociedad y las instituciones navarras, refleja-da en una sólida N.

El crecimiento en cifras

La ARPN nació de la mano de seis fundadores en1993. Hoy son cerca de doscientos los socios ysocias con que cuenta, de los cuales alrededor de130 son afectados, directos o portadores de laenfermedad.Esta evolución se refleja igualmente en los presu-puestos de la Asociación. Las escasas 400.000pesetas del primer año de actividad se han venidoincrementando progresivamente a lo largo de estadécada. En 2003 la ARPN manejó un presupuestode gastos en torno a los 39.000 euros, alrededorde 6,5 millones de las antiguas pesetas.

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visión treinta y ocho

El acto fue presentado por la Presidenta deRetina Internacional, CCrriissttiinnaa FFaasssseerr, que dio labienvenida a los asistentes de todos los paísesque allí se habían congregado, y fue dirigido porlos Profesores Eberhart Zrenner de la Universidadde Tubingen y el Dr. Joe Hollyfield de laUniversidad de Cleveland. La reunión comenzócon la presentación de los últimos avances en lainvestigación científica básica sobre distrofias reti-nianas, a cargo de los mejores expertos a escalamundial en cada tema.

En la primera presentación, el DDrr.. RRaannddooAAlllliikkmmeettss, de la Columbia University presentó susrecientes investigaciones para el desarrollo de un"chip" fiable y rápido para la detección precoz delas mutaciones en los genes causantes de laRetinosis Pigmentaria Autosómica Dominante yAutosómica Recesiva. Comentó sobre el desarro-llo de un chip que permitirá el diagnóstico de másde 400 mutaciones de forma rápida y eficiente, aun coste de tan solo 100 $ (unos 80 ) por deter-minación. En contestación a las preguntas plante-adas, informó que con el fin de poder aplicar estanueva tecnología al mayor número de pacientes,sería conveniente una centralización de las mues-tras obtenidas de los pacientes en bancos de

datos, ubicados en centros seleccionados encada continente.

A continuación, el DDrr.. PPaauull SSiieevviinngg, de laUniversidad de Míchigan, presidente actual delInstituto Nacional de Enfermedades Oculares(NEI, National Eye Institute) de los EstadosUnidos, expuso la forma en la que el NEI está par-ticipando en las investigaciones sobre distrofiasretinianas que se llevan a cabo en dicho país. Serefirió a la necesidad de realizar el genotipaje decada paciente y el estudio correlativo de caracte-rización clínico - fenotípico por los profesionalessanitarios. Asimismo, expuso cómo el NEI estáregulando los estudios clínicos que ya se estánllevando a cabo (véase más abajo).

En tercer lugar, los DDrrss.. RRoobbiinn AAllii, de laUniversidad de Londres y JJeeaann BBeennnneetttt, de laUniversidad de Pensilvania, se refirieron a losestudios sobre terapia génica mediante el uso devectores virales (AAV). Describieron los avancesque se están llevando a cabo en dicho campo deinvestigación y los criterios de selección, replica-ción y purificación de los virus más idóneos paraeste tipo de terapia vectorial. La DDrraa.. BBeennnneettttcomentó que los primeros ensayos clínicos en

retina internacional

Búsqueda de una cura para las distrofias de retina

EEssttee aaññoo,, ccoommoo eenn ooccaassiioonneess aanntteerriioorreess,, hhaa tteenniiddoo lluuggaarr llaa rreeuunniióónn ddeell CCoommiittéé CCiieennttííffiiccoo yy MMééddiiccoo ddee llaa AAssoocciiaacciióónn RREETTII--NNAA IINNTTEERRNNAACCIIOONNAALL,, dduurraannttee eell ccoonnggrreessoo ddee llaa AAssoocciiaacciióónn ppaarraa llaa IInnvveessttiiggaacciióónn eenn VViissiióónn yy OOffttaallmmoollooggííaa ((AARRVVOO,,AAssssoocciiaattiioonn ffoorr RReesseeaarrcchh iinn VViissiioonn aanndd OOpphhtthhaallmmoollooggyy)) qquuee ssee hhaa cceelleebbrraaddoo eenn FFoorrtt LLaauuddeerrddaallee,, FFlloorriiddaa,, aa ffiinnaalleess ddee AAbbrriill..EEnn ddiicchhaa rreeuunniióónn ssee hhaa hhaabbllaaddoo ssoobbrree eell eessttaaddoo aaccttuuaall ddee llaa iinnvveessttiiggaacciióónn cciieennttííffiiccaa bbáássiiccaa eenn ddeeggeenneerraacciioonneess rreettiinniiaannaass,,aassíí ccoommoo eennssaayyooss ccllíínniiccooss eenn ppaacciieenntteess aaffeeccttaaddooss ddee ddiissttrrooffiiaa rreettiinniiaannaa..

visióntreinta y nueve

Fase I mediante terapia génica en pacientes afec-tados de Amaurosis Congénita de Leber habíansido recientemente aprobados por el NEI ycomenzarían en Julio de 2004.

A continuación, el DDrr.. JJoosséé SSaahheell, del InstitutoNacional de la Salud en Francia, expuso las inves-tigaciones que su grupo de investigación está lle-vando a cabo con el fin de caracterizar un FactorTrófico que permita la supervivencia de los conosen pacientes afectados de una distrofia primariade bastones. La preservación de los conos,mediada por este factor, permitiría que aquellospacientes con ceguera nocturna pudieran mante-ner un aceptable grado de agudeza visual y retra-sar o impedir el desarrollo de la ceguera diurna. Enel momento actual, el factor trófico de conos hasido aislado y su efectividad ensayada en mode-los animales de distrofia retiniana. En un futuropróximo, se planea la administración de dicho fac-tor en ensayos clínicos, para lo cual han estable-cido una colaboración científico - técnica con lacompañía farmacéutica Novartis (implantes demicrocápsulas) y con la Dra. Bennett (terapia géni-ca).

La última ponencia sobre aspectos de investiga-ción científica básica fue a cargo del DDrr.. MMiicchhaaeellYYoouunngg, de la Universidad de Harvard. El Dr. Young,experto en células madre, expuso los recientesavances en la implantación de células madreembrionarias en modelos animales de degenera-ciones retinianas. Comentó, que si bien ya se hanllevado a cabo los estudios experimentales quepermiten demostrar la diferenciación de las célu-las implantadas, todavía no se conoce con preci-sión el grado de recuperación estructural y funcio-nal que llegan a adquirir las células madre tras serimplantadas en la una retina en degeneración. Portodo ello, el Dr. Young estimó que los ensayos clí-nicos con células madre en este campo, en suopinión, no serían posibles antes de tres o cuatroaños.

Antes de pasar a informar sobre recientes avancesen investigación aplicada y ensayos clínicos, el Dr.Zrenner informó a todos los asistentes de lareciente creación del Instituto Europeo de la Vision(EVIEEIG, European Vision Institute - EuropeanEconomic Interest Grouping). Dicho instituto, for-mado de acuerdo con el Consejo Regulador de laComunidad Económica Europea (No 2137/85) ha

sido creado con el fin de desarrollar o facilitar eldesarrollo de actividades destinadas a la mejorfinanciación y realización de proyectos y activida-des científicas básicas y clínicas en el campo dela visión por parte de empresas, centros y labora-torios de investigación de la Unión Europea. El finúltimo del Instituto es estimular el trabajo engrupo, lo que permitirá una mayor eficacia en laobtención de resultados y su transferencia a lasempresas del sector y sus posibles beneficiarios.Toda la información referente a dicho Instituto, asícomo los formularios y solicitudes para ser miem-bro pueden obtenerse de la siguiente dirección deInternet: www.europeanvisioninstitute.org.

A partir de este momento, los ponentes pasaron ainformar de ensayos clínicos que han sido aproba-dos hasta la fecha y su estado de ejecución. Enprimer lugar, el Dr. Zrenner comentó el estadoactual de los ensayos clínicos mediante la aplica-ción de prótesis retinianas. Relató que si bienhace tres años no se habían comenzado aún adescribir los resultados de los implantes de losdistintos tipos de prótesis en modelos animales,durante el congreso de 2004 son más de 60 lascomunicaciones de distintos grupos de investiga-ción que están practicando esta técnica. Se refirióa los ensayos clínicos aprobados en humanos ydescribió las ventajas e inconvenientes que plan-tea cada una de las técnicas adoptadas hasta elmomento: implantes epirretinianos e implantessubretinianos. Asimismo, el primer informe sobrelos resultados del ensayo llevado a cabo en ungrupo de cinco pacientes a los que se ha implan-tado una prótesis subretiniana en un ensayo clíni-co en Fase I ha sido recientemente publicada enuna prestigiosa revista científica del campo de laoftalmología.

En segundo lugar habló la Dra. Weng Tao, de laempresa Neurotech. Dicha compañía esta llevan-do a cabo un ensayo clínico mediante la aplica-ción conjunta de terapia celular, terapia génica ybiotecnología. En conjunto, estas terapias persi-guen la administración del Factor NeurotróficoCiliar (CNTF, Ciliar derived Neuro Trophic Factor),agente con un demostrado efecto neuroprotectorde fotorreceptores y otras neuronas retinianas.Para la correcta administración del factor, se hanmanipulado genéticamente células inmortalizadasde humano capaces de sintetizar y liberar conti-nuamente el CNTF; dichas células se introducen

en cápsulas de 3 mm de longitud y 0,5 mm de diá-metro fabricadas de material inmunocompetente,que permite la liberación del citado factor tróficoal medio a través de resinas semipermeables. Lascápsulas se instalan mediante manipulación qui-rúrgica del ojo de los pacientes, disponiéndose enla parte superior de la cámara vítrea, fijado en losprocesos ciliares. Las células encapsuladas seráncapaces de producir continuamente el factor trófi-co y liberarlo desde la cápsula al humor vítreo,desde donde difundirá hacia las regiones retinia-nas en degeneración. El presente ensayo clínico, en su primera fase, secomenzó el Septiembre de 2003, mediante laimplantación de cápsulas en cinco pacientes. Tras6 meses evolución y una vez realizados los con-troles necesarios, se ha podido observar que lascélulas siguen produciendo CNTF y liberándolo almedio, no habiéndose detectado rechazo inmuneen ninguno de los pacientes sobre los que se rea-lizó el ensayo. En este ensayo clínico, financiadopor el NEI y la Fundación para la Lucha contra laCeguera (FFS, Foundation Fighting Sight), seprevé una extensión del ensayo a un número másnumeroso de pacientes este mismo año, sobre losque se realizará el implante de la cápsula. Ante la gran aceptación del ensayo descrito, secomentó de forma general que este ensayo ha detomarse con optimismo ya que debido a la acciónneuroprotectora general del CNTF, los posiblesbeneficiarios del mismo pudieran ser pacientesafectados de distrofia retiniana de distinta etiolo-gía e incluso de enfermedades heredodegenerati-vas de la retina, con distinto tipo de mutacióngenética. En tercer lugar se describieron los ensayos clíni-cos que se están llevando a cabo mediante laaplicación de agentes farmacológicos en pacien-tes afectados de Degeneración Macular Asociadaa la Edad (AMD, Age-related MacularDegeneration). La Dra. Stella Robertson, de lacompañía Alcon, se refirió a los ensayos conAnecorvate®; este agente es capaz de actuarsobre los vasos sanguíneos en neoformación quese observan en la AMD, inhibiendo su crecimien-to. En el momento actual ha superado la Fase I lle-

vada a cabo sobre 130 pacientes voluntarios y vaa dar comienzo la Fase II, sobre 126 pacientes,donde se evaluará la efectividad del fármaco encomparación con otras terapias. El Dr. Scott L.Young, de la empresa OxiGene, se refirió a losensayos con Combrestatina®, agente que tam-bién es capaz de actuar sobre los vasos sanguí-neos en neoformación. Este agente, de adminis-tración sistémica, tiene la gran ventaja que perte-nece a una familia de medicamentos utilizadosdesde hace años para el tratamiento de otraspatologías no oculares. La Dra. Lisa Wei, de laEmpresa GenVec, comentó los ensayos clínicosque están llevando a cabo con el Factor DerivadoDel Epitelio Pigmentario (PEDF, Pigment EpiteliumDerived Factor), agente que también muestra unefecto inhibidor sobre la neovascularización reti-niana. La aplicación de este factor en los pacien-tes sometidos al ensayo clínico se está llevando acabo mediante terapia génica, sin que hasta elmomento puedan confirmar haya datos definitivosde los resultados obtenidos en la primera fase. Una vez finalizadas las presentaciones de resulta-dos experimentales básicos y de los ensayos clí-nicos se pasó a comunicar a todos los asistentessobre los próximos congresos de la Asociación.La próxima Conferencia de Retina Internacionaltendrá lugar el Holanda, durante los días 2 y 3 deJulio de 2004. Asimismo, durante los días 23 a 28de Agosto de 2004, tendrá lugar en Perth,Australia, el congreso sobre DegeneracionesRetinianas, precediendo al Congreso Mundial delInternational Eye Research. A continuación, seanunció la celebración de la Conferencia deRetina Internacional para el año 2006, que tendrálugar en Sao Paulo, Brasil. Por último, la Sra.Fasser agradeció a todos los asistentes su partici-pación y de forma especial a los ponentes, solici-tando la mayor difusión posible de los avancesdescritos entre todos los pacientes afectados delos distintos tipos de distrofia retiniana en los dis-tintos países.

PPeeddrroo ddee llaa VViillllaaDDeeppaarrttaammeennttoo ddee FFiissiioollooggííaaUUnniivveerrssiiddaadd ddee AAllccaalláá

visióncuarenta y uno

Aún a riesgo de ser reiterativo, quisiera profundi-zar en lo expuesto a través de mi artículo tituladoVAMOS A VER... si mejoramos éstas cifras, publi-cado en el núm. 22 de la revista VISIÓN, el cualconsidero de plena vigencia, a pesar del tiempotranscurrido.

Afortunadamente para nosotros, afectados deRetinosis Pigmentaria, la investigación de nuestraenfermedad sigue avanzando en diferentes fren-tes. En los últimos tiempos, se han conseguidoresultados que eran impensables hace 20 años.Tenemos pues, motivos para la esperanza.

No obstante, apropiándome del símil hecho porun compañero de asociación, los relojes de losinvestigadores y de los afectados funcionan a rit-mos diferentes. El nuestro, producto de la impa-ciencia, lo hace a un ritmo rápido; por contra, el delos investigadores, producto de la prudencia y,porque no decirlo, de los escasos recursos eco-nómicos de que disponen, lo hace a un ritmo maslento.

Ellos, los científicos e investigado-res, hacen su trabajo de acuerdocon los recursos de que disponen.Pero mi pregunta es: ¿Hacemosnosotros el nuestro?

Creo sinceramente que hay Instituciones y perso-nas que si lo realizan; pero, la inmensa mayoría nolo hacemos. Es elogiable la labor que vienen des-arrollando las personas que están al frente deFUNDALUCE, institución que canaliza los escasosrecursos económicos de que dispone, financian-do, en la medida de sus posibilidades, aquellos

proyectos de investigación que estima interesan-tes.Es hora pues de hacer nuestro trabajo. En nues-tras manos está acelerar el ritmo del tiempo.Tenemos que pasar de la pasividad a la actividad;de las lamentaciones al trabajo efectivo. En defini-tiva, tenemos que ser un colectivo vivo y orgullo-so del trabajo que realiza; con ilusión y esperanza;participativo y con imaginación, generador de losrecursos económicos para que el reloj de losinvestigadores no se retrase; para que ningún pro-yecto se quede sin realizar por falta de financia-ción.

También es admirable la labor que desempeñanlas distintas Asociaciones de Afectados de RP;especialmente en el área de atención y asesora-miento de los afectados. Reciban desde éstaslíneas mi reconocimiento y aliento para seguir tra-bajando por el bien común. Pero quizás, a mimodesto entender, la asignatura pendiente sea lade generar recursos económicos.

Permítanme pues, proponerles avanzar en éstecampo, promoviendo, entre sus asociados, la cre-ación de Comisiones para la Generación deRecursos Económicos, integradas por personascreativas y con imaginación, que aporten ideasaplicables a su ámbito territorial y/o estatal. Quehagan participe de sus actuaciones al resto deAsociaciones. Que canalicen, a través de la FAAR-PEE, todas las iniciativas que pudieran ser de apli-cación común.

IInnvviittoo,, aa ttooddooss llooss aassoocciiaaddooss qquuee eessttéénn ddee aaccuueerr--ddoo ccoonn ééssttaa iinniicciiaattiivvaa,, aa aaddhheerriirrssee aa llaa mmiissmmaa,,ppoonniiéénnddoossee aa ddiissppoossiicciióónn ddee ssuuss rreessppeeccttiivvaassAAssoocciiaacciioonneess;; yy aa ééssttaass,, aa sseerr rreecceeppttiivvaass.. VVAAMMOOSSAA VVEERR...... ssii ddaammooss uunn iimmppuullssoo aa llaa iinnvveessttiiggaacciióónn..

Los lectores de VISIÓN opinan

VAMOS A VER... ... si damos un impulso a la investigación

por Josep Pujols i Mas socio de la AARP de Catalunya

visióncuarenta y dos

Aspectos evolutivos yeducativos de la defi-ciencia visual.Mª Dolores López Justicia.Editorial Netbiblo (La Coruña). Año de publicación: 2004.

La discapacidad visual puede estar provocada porun gran número de problemas visuales, asimismo,puede tener un origen congénito o adquirido, exis-tiendo además distintos grados de restricciónvisual. Todo ello puede dar una idea de la comple-jidad de la temática.

EEll lliibbrroo ddee llaa DDrraa.. MMaarriiaa DDoolloorreess LLóóppeezz JJuussttiicciiaaaabboorrddaa mmaaggiissttrraallmmeennttee llaa ccoommpplleejjaa tteemmááttiiccaa ddee llaaddiissccaappaacciiddaadd vviissuuaall aa ppaarrttiirr ddee ssuu ddoobbllee vveerrttiieennttee::bbaajjaa vviissiióónn yy cceegguueerraa.. EEnn ccaaddaa uunnaa ddee eellllaass sseeaapprrooxxiimmaa aa llaass ddiissttiinnttaass pprroobblleemmááttiiccaass ddeessddee uunnaappeerrssppeeccttiivvaa ppssiiccoollóóggiiccaa yy eedduuccaattiivvaa,, ppeerroo ddeessttaa--ccaannddoo,, aannttee ttooddoo,, llaass ppoossiibbiilliiddaaddeess ppeerrssoonnaalleessmmááss qquuee eell ddééffiicciitt..

La autora, a través de los diez capítulos de queconsta la obra, analiza aspectos fundamentalestales como la evolución a lo largo del tiempo delconcepto de deficiencia visual, su clasificación yevaluación, el estudio de la percepción visual, elfuncionamiento del sistema visual, los tratamien-tos psico-educativos que se han propuesto en losúltimos años, las nuevas tecnologías y su papelcomo herramientas para el acceso a la educación,el entrenamiento en lectura y escritura (bien envista bien en braille), el desarrollo del autoconcep-to, o la influencia de la familia. No se olvida en estaobra un listado de gran ayuda acerca de recursostanto bibliográficos, como informáticos y otrosexistentes en la Web.

El manual está escrito con un estilo claro, asequi-ble y a la vez riguroso y útil en cuanto a sus apor-taciones teóricas, pero, sobre todo, he de desta-car su carácter aplicado. El manual es fruto de lapráctica, pues la autora posee una amplia expe-riencia en el tratamiento de personas afectadas dealteraciones visuales de diverso grado, desde dis-

capacidades leves a ceguera; razón por la cual ellibro beneficiará de forma especial y directa aaquellos dedicados al estudio y tratamiento deesta discapacidad. Va dirigido, por ello, a diversosprofesionales que se relacionen con este campode trabajo, pero se puede convertir también en uninstrumento de interés tanto para las familias quetienen entre sus miembros algún discapacitadovisual como, por supuesto, para los propios afec-tados.

DDrr.. AAnnttoonniioo CChhaaccóónn MMeeddiinnaaUUnniivveerrssiiddaadd ddee GGrraannaaddaa

Mi camino me lleva alTíbet"La única forma de verbien es con el corazón".Der Spiiegel

En Tíbet viven al margen de la sociedad, porquegran parte de la población cree que están poseí-dos por el diablo: son los niños ciegos. Desde queSabriye TenBerken, que entonces tenía veintiséisaños, llegó a Lhasa, tienen un futuro. KelsangMeto "flor de la felicidad", así la llaman los niños,fundó la primera escuela para ciegos del Tíbet.

En Mi camino me lleva al Tíbet, la autora, unamujer invidente de extraordinario valor, cuenta suaventura que tantas veces estuvo a punto de fra-casar, con mucho humor y afecto para los tibeta-nos y su cultura. Y nos muestra que la ceguera noes ningún obstáculo: cuando uno se lo propone,puede realizar sus sus propios sueños, a pesar detodas las dificultades.

Este libro es, además, un auténtico canto a la soli-daridad humana, al esfuerzo y al optimismo con elque hay que contar incluso en las peores condi-ciones.

MMii ccaammiinnoo mmee lllleevvaa aall TTííbbeett..

PPoorr SSaabbrriiyyee TTeennbbeerrkkeenn.. EEddiittoorriiaall MMaaeevvaa.. 22000044..

Los libros de visión.

visióncuarenta y tres

FFUUNNDDAALLUUCCEEFFuunnddaacciióónn LLuucchhaa CCoonnttrraa llaa CCeegguueerraaC/ Montera, 24 - 4 - J28013 MadridTel. - Fax: 915 320 707E-mail: fundaluce@retinosis.org

FF..AA..AA..RR..PP..EE..EE.. FFeeddeerraacciióónn ddeeAAssoocciiaacciioonneess ddeeAAffeeccttaaddooss ppoorr RReettiinnoossiissPPiiggmmeennttaarriiaa ddeell eessttaaddooEEssppaaññooll

C/ Montera, 24 - 4 - J28013 MadridTel. - Fax: 915 320 707E-mail: faarpee@retinosis.orgPresidente: Joan Claramunt Pedreny

AAssoocciiaacciióónn AAnnddaalluuzzaaddee RReettiinnoossiissPPiiggmmeennttaarriiaa ((AA..AA..RR..PP..))

C/ Resolana, 30 (Edif. ONCE)41009 SevillaTel.: 954 901 616 - Ext. 351 - Fax: 954900 332Presidente: Audifacio Reyes FälderE-mail: andalucia@retinosis.org

AAssoocciiaacciióónn AArraaggoonneessaaddee RReettiinnoossiissPPiiggmmeennttaarriiaa ((AA..AA..RR..PP..))

Pº de Echegaray y Caballero,76 (Edif.ONCE)50003 ZaragozaTel.: 976 282 477 - Ext. 210 Presidente: Pilar Marquina MartínezE-mail: mtmelero@able.es

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Hospital Central de Asturias,C/ Julián Clavería, s/n33006 Oviedo - AsturiasTel./fax: 985 106 100 - Ext. 36508 E-mail: asturias@retinosis.orgPresidente: Andrés Mayor Lorenzo

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Presidenta: Begoña Gómez Lafuente

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