Neurofibromatos typ 1...Neurofibromatos typ 1 Nyhetsbrev 409 På Ågrenska på lilla Amundön utanför Göteborg arrangeras varje år vistelser för familjer som har barn med sällsynta

Neurofibromatos typ 1

Nyhetsbrev 409

På Ågrenska på lilla Amundön utanför Göteborg arrangeras varje år vistelser

för familjer som har barn med sällsynta diagnoser, i detta fall barn i

skolåldern som har neurofibromatos typ 1. Syftet är att familjerna ska bo

tillsammans på Ågrenska, lära sig mer om diagnosen och få möjlighet att

utbyta erfarenheter.

Under dagarna får föräldrarna dessutom lyssna på föreläsningar som hålls av

en rad experter som kommer till Ågrenska. Samtidigt är barnen med

Ågrenskas barnteam som anpassat ett veckoschema efter barnens

förutsättningar.

Faktainnehållet under föreläsningarna och seminarierna ligger till grund för

detta nyhetsbrev, som tar upp neurofibromatos typ 1. Redaktör för det här

nyhetsbrevet är Pia Vingros. Innan informationen blivit tillgänglig för

allmänheten har föreläsarna fått möjlighet att läsa och lämna synpunkter på

sammanfattningarna. För att tydligt visa hur olika aspekter av den medicinska

och psykosociala problematiken kan påverka livet för personer med

diagnosen, ingår också en intervju där två föräldrar berättar om hur

vardagen ser ut för just deras familj. Av integritetsskäl används inte familjens

riktiga namn.

Familjevistelser för barn med neurofibromatos har arrangerats på Ågrenska

ett flertal gånger. Nu senast 2012. Sist i nyhetsbrevet finns en lista med

kontaktuppgifter till föreläsarna. Nyhetsbreven publiceras även på

Ågrenskas hemsida, www.agrenska.se.

http://www.agrenska.se/

Följande föreläsare har medverkat till framställningen av detta nyhetsbrev:

Barbro Westerberg, överläkare, Neurologmottagningen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg

Charlotta Enerbäck, specialist i klinisk genetik och dermatologi, Hudkliniken i Linköping

Peter Tarnow, överläkare, Kraniofaicala enheten, Plastikkirurgen, vid Sahlgrenska universitetssjukhuset Göteborg

Susann Andersson, överläkare, Ögonmottagningen för barn och ungdom, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg

Thomas Ahlsén, psykolog och Lena Samuelsson, specialpedagog, Barnneuropsykiatri, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg

AnnCatrin Röjvik, specialpedagog och Cecilia Stocks, socionom, Ågrenska

Astrid Emker, pedagog, Ågrenskas barnteam

Lena Gustafsson, tandsköterska, koordinator Mun-H-center, Hovås

Gunnel Hagberg, personlig handläggare, Försäkringskassan, Göteborg

Jenny Ranfors, jurist, Familjeverksamheten, Ågrenska

Här når du ossAdress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås

Telefon 031-750 91 00

Telefax 031- 750 91 85

Redaktör Pia Vingros

Mail [email protected]

Hemsida www.agrenska.se

2

mailto:[email protected]

InnehållInnehåll 3Diagnostik vid neurofibromatos typ 1 4Annie har café-au-lait fläckar 9Neurofibromatos ur genetikerns perspektiv 9Annie ökar inte i vikt 12NF1 ur hudläkarens perspektiv 13Har Annie neurofibromatos 15Plastikkirurgi vid neurofibromatos 16Annie får en diagnos 18Ögonproblematik vid NF 19Annie får fräknar och börjar skolan 22Utredningsarbete vid NF1 23Annie får stödfamilj 28Ågrenskas erfarenheter av barn med NF 1 28Ågrenskas erfarenheter av vuxna med NF1 32Annie och syskonen 34Syskonrollen 34Annie har anpassad studiegång 37Föreningsinformation 38Munhälsa 39Annie överraskar 39Information från Försäkringskassan 40Annie utvecklas 42Samhällets övriga stöd 43Annie gillar engelska 46Adresser och telefonnummer till föreläsarna 47

Nyhetsbrev nr 409 © Ågrenska 2012 3

Diagnostik vid neurofibromatos

Neurofibromatos typ 1, NF1 är en åkomma med många olika ansikten. I en familj där tre barn har diagnosen kan den se ut på tre helt skilda sätt. Därför är det svårt att på förhand säga hur livet med neurofibromatos kommer att bli. Det konstaterade Barbro Westerberg, överläkare, Neurologmottagningen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg när hon berättade om diagnostiken av neurofibromatos typ 1.

Neuro betyder nerv och fibrom betyder godartad bindvävsknuta. Många olika symtom kan förekomma, en del är vanliga och andra är mycket ovanliga. Det finns också stora variationer i antalet symtom mellan olika personer med diagnosen. Det finns två välkända neurofibromdiagnoser, neurofibromatos typ 1 (NF1) och neurofibromatos typ 2 (NF2). De skiljer sig mycket tydligt åt. Med enbart neurofibromatos menar man oftast den form som kallas typ 1 och som 90 procent av alla som fått diagnosen neurofibromatos har. NF2 är en helt annan och mycket ovanligare form.

Det är enklare att komma fram till en diagnos om det finns familjemedlemmar som har neurofibromatos. Då är det troligare att barnet har åkomman, som Barbro Westerberg vill kalla den. Om det däremot kommer ett litet barn med fyra av de karaktäristiska café-au-lait fläckarna, utan en släkting med NF kan läkaren inte ställa diagnosen. Det är möjligt först när barnet har fler fläckar och ytterligare symtom. Café-au-lait betyder ”kaffe med mjölk” och fläckarna har den färgen. Fläckarna är ofarliga, men är oftast det första tecknet på att en person har diagnosen.

Neurofibromatos förekommer hos en på 3 000 födda. I Sverige finns ungefär 3 000 personer som har NF1. Den är lika vanlig bland kvinnor som män.– På senaste riksstämman var vi läkare överens om att barn och vuxna med diagnosen ska behandlas av läkare med kunskap om neurofibromatos. Vi ska samlas snart igen för att diskutera hur det fortsatta arbetet ska utformas, berättade Barbro Westerberg.

För att fastställa att ett barn eller ungdom har neurofibromatos typ 1 måste det ha minst två av sju fastställda kriterier. Kriterierna är

minst sex stycken café-au-lait-fläckar, storleken ska vara 5 mm före pubertet och 15 mm efter pubertet

minst 2 neurofibrom eller 1 st plexiformt neurofibrom

4

pigmentfläckar (fräknar) i armhålorna skelettförändringar i långa rörben (falsk led) eller i

sfenoidvingebenet (finns innanför örat) opticusgliom (tumör kring synnerven)

fler än två Lischska noduli (hamartom, ofarliga pigmentsknutor i regnbågshinnan, iris)

föräldrar och /eller syskon med NF. – Symtomen förändras under barnets levnad. Café-au-lait-fläckar kan ses redan efter födseln. Lischska noduli i iris från 4 års ålder. Plexiforma neurofibrom kan uppstå vid vilken ålder som helst. Neurofibrom är vanligare efter puberteten, berättade Barbro Westerberg.

Neurofibrom består av ökad tillväxt av stödjevävnad runt hudnerver och finns hos nästan alla som har NF1. De flesta neurofibrom brukar finnas på bålen och relativt få i ansiktet och på halsen.

Kan drabba många organSyndromet kan drabba många olika organ i kroppen som hud, öga, kärl, skelett, perifera nerver och centrala nervsystemet och hormonella system för till exempel tillväxt. ADHD och autism förekommer, liksom inlärningssvårigheter men sällan utvecklingsstörning. En del patienter får epilepsi.

Vid en undersökning med magnetkamera syns vita fläckar i hjärnan hos personer med Neurofibromatos typ 1. Dessa förändringar är UBO (Unidentified Bright Objects) och har kallats hamartom. De finns oftast i thalamus och lillhjärnan, därnäst i hjärnstammen, mer sällan i hjärnbarken.– De vita fläckarna är omogen myelinisering i hjärnan, som orsakas av brist på en aminosyra. Studier har undersökt om fläckarna har samband med inlärningssvårigheter, men det finns inget som tyder på det. De har alltså inget samband med patientens symtom, sa Barbro Westerberg.

Hälften har inga symtomCirka femtio procent av patienterna med NF har inga eller lindriga symtom av sin diagnos. Fyrtio procent har medicinska problem. Av dem drabbas 25 procent av plexiforma (oregelbundna) neurofibrom, som kan växa oberäkneligt. Vid undersökning med CT, (computed tomografi) syns opticusgliom hos tjugo procent av patienterna. Bara 20-30 procent får symtom.Tjugo procent har skolios.


Mindre vanliga symtom Epilepsi Intrakraniella tumörer Pseudartros (falsk led) Sfenoiddysplasi (vingbenet innanför örat) Artärförträngning (ofta njurartär) ger högt blodtryck Fäokromocytom (binjurebarkstumör) Kortvuxenhet För tidig pubertet Livstidsrisk att utveckla malignitet

Utvecklingspsykologiska svårigheter– Hälften av patienterna med NF har inlärningssvårigheter, även om de flesta har begåvning inom normalområdet, berättade Barbro Westerberg.Personer med neurofibromatos typ 1 har ofta svårare för att lära sig läsa och stava än att räkna. Adhd-symtom förekommer hos drygt trettio procent. En mindre grupp har också autism. – En hel del patienter har svag eller dålig självbild. Särskilt svårt har de vars plexiforma neurofibrom syns, sa Barbro Westberg.

Olika symtom i olika åldrarSymtomen yttrar sig olika beroende på vilken ålder barnet har. Hos spädbarn är café-au-lait-fläckar och plexiforma neurofibrom vanligast. Förskolebarn har förutom café-au-laitfläckar också fräknar. Under förskoleåren växer de plexiforma neurofibromen i storlek, opticusgliom, kortvuxenhet och underbensdysplasi (falsk led) är andra symtom vid denna tid.I skolåldern märks symtom som Lischska noduli, skolios, inlärningssvårigheter, kortvuxenhet och blodtrycksförhöjning. – I tonåren växer neurofibromen. Barnen kan få för tidig eller för sen pubertet och vara mycket trötta, beskrev Barbro Westerberg.

BehandlingVid behandling av symtomen krävs ofta samarbete mellan olika slags läkare. Det gäller bland annat opticusgliom (tumör i synnerven) där ögonläkare, onkolog och neurokirurg samarbetar. Men även vid övrig behandling är det viktigt med samarbete mellan specialister för att ge patienten bästa tänkbara vård.

De plexiforma neurofibromen sitter ofta i nerver inuti kroppen och är svåra att operera utan risk. I USA pågår forskning för att hitta en medicinsk behandling som kan stoppa tillväxten, men den har inte nått framgång än. För barn som drabbats av skolios hjälper korsett inte så bra, därför blir operation ibland nödvändig.

6

När det gäller neurofibromen i huden går de att ta bort, men de växer snart till igen. Vid behov kan plastikkirurgi användas.– Har barnen eller ungdomarna förhöjt blodtryck är det viktigt att ta reda på orsaken. Beror det på förträngning av njuren på grund av fibrom eller en tumör i binjuren eller något annat? sa Barbro Westerberg.

Stöd vid utvecklingspsykologiska svårigheterVarje barn har rätt till stöd. Ibland kan det underlätta att ha ett intyg från läkaren för att hjälp ska sättas in vid rätt tidpunkt. Redan i förskolan kan barnet behöva få pedagogiskt stöd, men absolut i skolan. Om barnet visar tecken på svårigheter att hänga med i undervisningen är det viktigt att utreda vad problemen beror på. Kan det handla om samordningen mellan hand och öga, språk- eller ordbrister eller att inlärningstakten är för hög? – Prata med barnet om hur det går i skolan. Eventuellt kan det behöva medicin för att underlätta koncentrationen. Många behöver förståelse för att de är trötta, påpekade Barbro Westerberg.

Riktlinjer för uppföljningPatienter med neurofibromatos typ 1 bör få en årlig uppföljning hos läkare som har kunskap om diagnosen. Undersökningen är viktig för att fånga upp alla symtom som smärta, synförändring, för tidig pubertet, skolsvårigheter och neurologiska symtom.– Läkaren ska kontrollera att barnet växer som det ska, liksom blodtryck, rygg, synfält och hud. Vid symtom bör magnetröntgen tas av hjärna eller andra delar av kroppen, sa Barbro Westerberg.Konsultation av andra specialister ingår också i riktlinjerna för behandlingen. Ibland behövs en genetisk utredning.

Kunskapscenter behövs– Vi skulle vilja skapa ett kunskapscenter för neurofibromatos typ 1, där vi kan samla alla de specialister som behövs i behandlingen. Det skulle bestå av barn- och hudläkare, ögonläkare, endokrinolog, ortoped, neurolog, neuro- och plastikkirurg, psykopedagog och genetiker, avslutade Barbro Westerberg.

Frågor till Barbro Westerberg:

Vad ska jag som skolsköterska tänka på när det gäller barn med neurofibromatos typ 1?– Håll uppsikt över om barnet har skolios. Högt blodtryck kan också vara ett symtom att följa upp. Har barnet inlärningssvårigheter är det bra om det finns ett samarbete mellan skola och sjukvård för att ge


barnet bästa tänkbara stöd. De flesta barnläkare som möter barn med NF försöker skicka sina utlåtanden till skolsköterskan för kännedom.

Hur ofta ska man ta blodtryck på barnen med Neurofibromatos typ 1?– Två gånger om året eller årligen om de inte har symtom som huvudvärk eller illamående.

Hur ska vi hantera barnets trötthet i puberteten?– Samarbeta med pedagoger och psykologer för att ta reda på om det behövs ett extra stöd av något slag. Kanske behöver tonåringen pauser under skoldagen eller en stunds vila efter skolan? Det är viktigt att ta tröttheten på allvar och se till hela miljön kring ungdomen. Ibland behövs medicinska undersökningar för att utesluta att tröttheten inte har andra orsaker som glutenintolerans eller blodbrist till exempel. Se över hur sömnen fungerar. Är den störd kan ni prova sovsäck eller bolltäcke för att se om det hjälper.

Ska jag få min son att sluta med gymnastiken eftersom han är särskilt trött den dagen?– Nej att tvinga barnen är ingen bra väg. Försök med andra åtgärder först för att minska hans trötthet. Går inte den ena metoden kanske ni kan prova något annat.

Finns det mediciner som kan stoppa tillväxten av fibrom?– Nej, försöken att använda medicin har varit utan framgång.

Kan man kolla om fibromen inte är farliga (maligna)?– Ja, man kan ta ett prov på dem, en biopsi för att avgöra om de är farliga eller inte.

Hur ofta ska vi gå till läkaren med vårt barn som har NF?– En gång om året. Hos den som är vuxen växer neurofibromen mycket, då är det aktuellt att gå oftare.

Hur gammalt måste barnet vara innan man kan göra en magnetröntgenundersökning, MR?– Det är bäst att vänta tills 18 månaders ålder på grund av att den vita substansen inte är färdigutvecklad förrän då. Det finns ingen anledning att göra det tidigare om man inte misstänker en tumör.

8

Annie har café-au-lait fläckar

Annie kom till Ågrenska tillsammans med pappa Janne, mamma Maria och systrarna Lisa 13 år och Alice 8 år.

Graviditeten med Annie var normal. Vid en kontroll upptäcktes att hon var liten till växten, men annars var det ingenting särskilt. Förlossningen var normal.– Jag kände redan på BB att hon var annorlunda. Hon var asymmetrisk i ansiktet, säger Maria.

Janne uppmärksammade att läkarna tittade extra på Annie. Han hörde dem prata sinsemellan om fläckarna på hennes bål: Är det café-au-lait-fläckar? frågade en läkare. Ja, det är det, svarade en annan. Men de pratade inte med föräldrarna om sin upptäckt. – Jag googlade på café-au-lait-fläckar när vi kom hem. Där läste jag om neurofibromatos typ1-diagnosen. Sedan lade vi den frågan åt sidan, säger Janne.Maria råkade känna till diagnosen eftersom hon hade en arbetskamrat vars flicka hade NF. – Allt jag visste var att den hette NF och gav fläckar, inget mer, säger Maria.

Neurofibomatos ur genetikerns perspektiv

Om barnet ärvt neurofibromatos får det symtom, men ingen kan på förhand säga hur diagnosen kommer att gestalta sig. Uttrycken är väldigt olika. Det var genetiker Charlotta Enerbäcks huvudbudskap när hon berättade om genetiken kring neurofibromatos. Hon är specialist i klinisk genetik vid Hudkliniken vid Universitetssjukhuset i Linköping.

Charlotta Enerbäck inledde med en grundkurs i genetik. Hon förklarade att vissa biologiska egenskaper bestäms av enheter i vår arvsmassa som kallas gener. De förs från en generation vidare till nästa. Arvsmassan är en kod för hur vi ska bli. Redan när vi är några celler stora finns all information för vår biologiska varelse. Generna ligger i par på kromosomerna. De har alla en specifik plats på en kromosom, ett locus.– Vi människor har två kromosomer av varje sort, undantaget är könskromosomerna. Därmed har vi två kopior av var gen i våra celler, en från mamma en från pappa, sa Charlotta Enerbäck.


En cell är en hundradels millimeter stor. I dess kärna ligger kromosomerna packade. Kromosomerna är så pass stora att de är synliga i mikroskop. Kromosomerna består av gener. Generna i sin tur är uppbyggda av DNA. DNA kan liknas vid ett recept för vilka proteiner som ska skapas. En gen skapar ett protein som ger en egenskap.

Dominant och recessiv nedärvningEn egenskap eller diagnos kan ärvas dominant eller recessivt. Dominant nedärvning innebär att endast en skada på den ena kopian av genen räcker för att orsaka diagnosen. Vid recessiv nedärvning krävs skador på båda generna för att orsaka diagnos. Begreppen penetrans och expressivitet beskriver hur diagnosen uttrycks.– Penetrans beskriver hur många av de som har genskadan som utvecklar symtom. Hos neurofibromatos har 100 procent penterans. Variabel expressivitet innebär att det finns skillnader i hur svår diagnosen är. Inom NF finns en stor variation mellan de som har en svår diagnos och andra som bara har några enstaka neurofibrom, sa Charlotta Enerbäck.

Detta innebär att alla som ärvt skadan får symtom, men vilka symtomen blir och hur de uttrycker sig är enormt olika. Det är viktigt att veta. I hälften av fallen ärvs neurofibromatos i resten av fallen beror den på en nymutation. Det innebär att ingen av föräldrarna burit på anlag för NF, utan ett slumpmässigt kopieringsfel skedde under celldelningen före eller vid befruktningen.

Den nya genetikenÄrftlighetsforskaren Gregor Mendel visade med sina experiment, där han korsade olika sorters ärtor, hur egenskaper ärvs genom att anlagen slumpmässigt kombineras i avkomman. Hans upptäckter lade grunden till dagens ärftlighetsforskning. Ett steg till i utvecklingen togs när cytotekniken gjorde det möjligt att se kromosomerna i cellerna och därmed studera diagnosarnas uppkomst på ett annat sätt än tidigare. Modern DNA-analys tar ytterligare ett steg för att redan på DNA-nivå upptäcka genetiska förändringar.– De nya undersökningsteknikerna har inneburit en revolution som drivit fram nya metoder att upptäcka och behandla genetiskt orsakade diagnoser, sa Charlotta Enerbäck.NF upptäckt av RecklinghausenNeurofibromatos upptäcktes av den tyske patologen professor Freidrich D von Recklinghausen i början av 1900-talet. Han konstaterade att neurofibromatos är en dominant ärftlig diagnos där en

10

mutation i NF1 genen ärvs från generation till generation. 1987 stod det klart vilken gen i kromosom 17 som är orsak. Den finns på band 12 och heter 17q11.2. NF kan ärvas av en förälder som har den. Om en förälder är sjuk är det femtio procents risk att barnen också får den. 180 mutationer finns idag beskrivna i NF-genen. – En förklaring till att neurofibromatos finns i så många variationer kan vara att det räcker med ytterligare en förändring i en gen, en så kallad ”second hit”, för att påverka hur NF yttrar sig, förklarade Charlotta Enerbäck.

Denna så kallade ”second hit” skulle kunna förklara uppkomsten av NeurofibromNervskidetumörAstrocytom– De som helt saknar genen har många och tidiga neurofibrom, svåra inlärningsproblem, stora händer och fötter och avvikande utseende.

GentesterDet behövs inga gentester för att ställa diagnosen Neurofibromatos. Läkaren utgår från patientens symtom och ställer diagnosen om två av de åtta fastställda kriterierna finns. Men det finns gentester som kan användas om osäkerhet råder. Idag finns ett test som har 95 procents säkerhet.– Det kan vara bra med test för att ta reda på om det handlar om en nymutation. Fosterdiagnostik finns det liten efterfrågan på, eftersom den ändå inte säger något om hur stora svårigheter patienten får, sa Charlotta Enerbäck.

Forskningen kring Neurofibromatos är livaktig eftersom det är en stor och växande grupp människor som har den.

Frågor till Charlotta Enerbäck

Hur stor är risken att vårt barn som har NF får barn som ärver den?– Om ert barn har neurofibromatos är det 50 procents risk att han/hon för anlaget vidare till sina barn. Detta ligger långt fram i tiden och kanske kan det för barnbarnen finnas bättre läkemedel.

Vad orsakar mutationerna som ligger bakom 50 procent av fallen? – De uppstår bara, det är okänt varför.


Påverkas symtomen om man ärvt den eller om den beror på en mutation?– Nej. Det avgörande faktorn för vilka symtomen blir är var i genen skadan finns. Har man en skada i början på genen blir symtomen svårare.

Är det risk att vår son som har astrocytom, får fler symtom?– Nej, han behöver inte få några fler symtom.

Vilken är orsaken till astrocytom?– Den senaste forskningen tror det beror på att det finns en skada även på den andra genen. Den första genen som ger NF1 är en ärvd skada, men vid astrocytom tror man att den andra skadan är förvärvad.

Vilka patienter kommer till er genetiker för gentest?– Om det finns oro kring risker för barnet. Ibland för att ställa diagnos.

Annie ökar inte i vikt

När Annie var två månader undersöktes hon av läkare. Vid födseln vägde Annie vägde 2 800 kg och två månader senare hade hon bara gått upp 900 gram till 3 700 kg. – Trots att jag redan hade ett barn som jag ammat ungefär ett år ville de att jag skulle amma inför dem för att utesluta att jag gjorde något fel. Men Marias sätt att amma var det inga problem med. Istället trodde läkaren att Annies beteende berodde på att hon hade en infektion. Men efter en kontroll av Annie värden blev beskedet att hon inte hade någon infektion. Problemen att amma fortsatte och Maria fick hela tiden nya råd om hur hon skulle göra för att få i Annie mat. Men ingenting fungerade. Annie var svår att få nöjd och skrek dygnet runt, samtidigt som hon var slö. Hon kräktes mycket och satte i halsen. Till slut var Maria trött och jättestressad. Förutom problemen med Annie hade hon två-åringen Lisa hemma, som ville göra något roligt med sin mamma.– Då kände jag att vi måste få hjälp och la in mig frivilligt på sjukhuset en vecka, berättar Maria.

På sjukhuset gjorde personalen upp ett schema för hur mycket Annie måste äta. Själv bestämde sig Maria för att väga Annie före och efter amningen för att se vad hon fick i henne.

12

– Jag konstaterade snart att jag inte fick i henne det hon behövde på ett dygn även när jag var bara var med henne och inte hade någon storasyster att ta ansvar för. När Maria pratade med läkaren fick hon ingen respons. Överhuvudtaget kände hon att hennes oro blev ifrågasatt av personalen. De ville inte prata med henne, utan bara titta på Annie viktkurvor. Efter två dygn utan att någon förbättring skett åkte Maria hem. Maria drog slutsatsen att problemen med amningen var hennes fel och berodde på att hon var för stressad. Hon bytte vårdcentral och uppmanades att komma dit varannan vecka och väga Annie. – Vid kontrollerna ställde de frågor som; Hur gör ni vid matsituationen hemma? Har ni trevligt kring matbordet? Det var fruktansvärt, säger Maria.

Varför växer hon inte?Familjen räknade ner och väntade på att Annie skulle bli tillräckligt stor för att äta smakportioner av vanlig mat. Hon vägrade ta något annat än bröstet, men vid fyra månaders ålder började de ge henne vanlig mat. Annie matades med sked och fick gröt med stora smörklickar i för att öka i vikt. När Annie var sex månader vägde hon 5 kg och kunde först då få de vacciner barn annars får vid två månaders ålder. Under månaderna hade hon fått allt fler cafe-au-lait-fläckar. – Vi funderade mer och mer. Varför är hon så slö och varför växer hon inte? Vi frågade vid ett läkarbesök om läkaren trodde att hon hade neurofibromatos Typ 1, berättar Janne.Nej det trodde läkaren verkligen inte. – Då bestämde vi att Annies svårigheter var våra problem och inget vi pratar med sjukvården om, säger Maria. När Annie var 10 månader flyttade familjen till en ny stad.

NF 1 ur hudläkarens perspektiv

Många av diagnoskriterierna vid NF 1 märks i huden hos patienten. Hos 95 procent finns café-au-lait-fläckar i huden, berättade Charlotta Enerbäck specialist i dermatologi vid hudkliniken, Universitetssjukhuset i Linköping. Människans hud består av flera lager. Först en överhud sedan läderhuden med blodkärl, svettkörtlar och hårrötter. Nedanför läderhuden ligger underhuden.– Huden är inte bara en skyddsbarriär mot omgivningen. Den är en del av immunförsvaret, förklarade Charlotta Enerbäck.


Neurofibromatos är en neuroektodermal diagnos. Det innebär att den drabbar både hud och nerver, eftersom de kommer från samma vävnad. Vid NF skadas ett protein som heter neurofibromin. I vanliga fall fungerar proteinet som tumörhämmare, men vid neurofibromatos kan tumörer (ej cancertumörer) växa.

Café-au-lait-fläckarAv de hudförändringar som syns först vid neurofibromatos typ 1 är café-au-lait-fläckar vanligast. Fläckarna är skarpt avgränsade och ljusbruna, precis som kaffe med mjölk, därav namnet. De är mellan 0,5 – 5 mm stora och finns hos 95 procent av patienterna. Fläckarna ökar i antal under de första åren. Fläckarna innehåller inte fler pigmentceller, men de som finns bildar mer pigment.

Fräknar och neurofibromAxillära eller perineala fräknar är ett annat av diagnoskriterierna. Det är ett tydligt symtom som syns i armhålorna eller i underlivet hos 70 procent av patienterna. De kommer oftast först vid ett par års ålder och är ofarliga.Neurofibrom är mjuka, hudfärgade tumörer (ej cancertumörer) som uppträder hos 95 procent av patienterna. De liknar vårtor och kan vara enstaka till hundratals, men är inte farliga.– De växer från nerverna ut i huden och bildar en slags knopp i huden, berättade Charlotta Enerbäck.Neurofibrom kan också vara plexiforma. Då är de lösare i konsistensen och bildar ett nätverk mellan kärl och nerver. De kan finnas i hela kroppen och växa till exempel kring olika kärl som njurartären och ge upphov till högt blodtryck. De plexiforma neurofibromen sitter ofta längs med nerverna och är svåra att operera bort.

Neurofibromen kan i sällsynta fall utvecklas till elakartad form, kallad neurofibrosacrom. Tillväxten är långsam, men den kan vara orsaken när neurofibromen smärtar eller växer till. Neurofibrosacrom är ovanligt före 40 års ålder.

Hudproblemens omfattning har inget samband med svårighetsgraden när det gäller andra symtom. En patient med svåra hudproblem behöver alltså inte ha värre komplikationer i övrigt än en patient med färre hudsymtom. Vid graviditet ökar ofta svårigheterna med huden. Det beror på att hormonnivåerna förändras då.

14

BehandlingPatienter kan uppleva olika problem kring neurofibromen. Vid klåda kan allergitabletter, antihistaminer hjälpa. – Värk och svullnad kan vara ett tecken på tumörtillväxt. Därför ska läkare konsulteras, sa Charlotta Enerbäck.Annan behandling kan vara kirurgi av neurofibromen. Vid besvärliga eller illasittande plexiforma neurofibrom kan plastikkirurgi vara aktuellt. Café-au-lait-fläckarna kan eventuellt behandlas med laser.

Frågor till Charlotta Enerbäck

Sprider sig neurofibromatosen om de tas bort?– Nej, det gör de inte. De är godartade, därför finns det en återhållsamhet i sjukvården mot att ta bort dem.

Varför blir ”knopparna” blå?– Det är blodkärl som inte blir syresatta.

Kan neurofibromen tas bort på en privat klinik?– Ja, de tar emot alla slags patienter.

Orsakar neurofibromen smärta?– Nej, men om de börjar göra det i vuxen ålder är det en anledning att söka upp en läkare.

Är sol farligt för patienter med neurofibromatos?– Nej, det finns inga belägg för det.

Vår dotter har ökad hårväxt på det sjuka benet.– Det kan bero på att diagnosen påverkar nerverna och att hårväxten därmed stimuleras. Det finns metoder för att ta bort hårväxten om den är besvärande.

Har Annie neurofibromatos?

Maria fick direkt förtroende för sjuksköterskan på barnavårdscentralen i den nya staden. – Hon sa att du har vägt Annie på BVC i varannan vecka i nästan ett år. Du behöver inte komma hit mer än en gång i månaden. Vi hade så dåliga erfarenheter och det var så skönt att slippa komma till BVC och bli ifrågasatt, säger Maria.


På BVC träffade de en barnläkare som sa att Annie var ett av få barn som avvek i vikt. Hon låg under alla tillväxtkurvor. Läkaren ville skicka Annie på datortomografi av hjärnan. – Då var Annie omkring ett år. När jag sitter där på uppvakningsavdelningen och läser i journalen står det där att vi misstänker neurofibromatos, ”men föräldrarna vet inte om det”, berättar Maria.Datortomografin visade inget avvikande.

Svårigheterna att få i Annie mat fortsatte. Hennes matportioner fick värmas tre gånger innan Maria fick i henne allt. Samtidigt hade hon treåriga Lisa hemma, som behövde stimulans. Det var riktigt jobbigt. De ville få in Lisa på förskola för att hon skulle få leka med andra barn några timmar om dagen. – När jag satt med Annie i knäet och pratade med handläggaren om att Lisa behövde komma in på förskola berättade hon med en nick åt Annie att de hade en jätteduktig dagmamma som var bra på att ta hand om speciella barn, säger Maria. Storasyster Lisa fick plats på förskola och några månader senare kom Annie till dagmamma. Både trivdes bra.

Plastikkirurgi vid neurofibromatos

– Det är viktigt att patient och läkare är ense om vad operationen ska leda till. För patienter med neurofibromatos kan det handla om att åtgärda funktionella eller kosmetiska besvär, berättade Peter Tarnow, överläkare plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg.

Plastikkirurgernas uppdrag är att forma och modellera i alla vävnader, i alla kroppsdelar och i alla åldrar. Syftet är att nå ett estetiskt resultat som är funktionellt, så att personen kan upprätthålla och förbättra sina kroppsliga funktioner där de behöver.

Plastikkirurgiska enheter finns på sju universitetssjukhus i landet; Umeå, Uppsala, Stockholm, Linköping, Göteborg och Malmö. På de plastikkirurgiska enheterna utförs rekonstruktiv kirurgi.– Vi opererar missbildningar och skador efter trafikolyckor. Det är vanligt med hudoperationer vid melanom eller rekonstruktion efter bröstcancer. Vi behandlar degenerativa förändringar som skador vid trycksår eller för att förbättra kroppsformer, som att ta bort överskott av hud efter bantningsoperationer, berättade Peter Tarnow.

16

Estetisk eller kosmetisk kirurgiDen andra delen av en plastikkirurgs arbete är estetisk eller kosmetisk kirurgi. – Det är en fördel att ha två grenar av verksamheten, eftersom vi kan använda kunskapen från skönhetsoperationer för att dölja skador som uppstått på grund av diagnoser, missbildningar eller olyckor med mera, beskrev Peter Tarnow.

Operationer vid neurofibromatos kan göras på grund av funktionella besvär eller kosmetiska besvär. Innan operationen är det viktigt att beskriva målet för operationen. Ska den leda till någon funktionsförbättring eller är syftet främst kosmetiskt?– Det är bra att alla inblandade parter har målet klart för sig vare sig man är barn, förälder eller personal, påpekade Peter Tarnow.

Ibland sitter neurofibromen så att de ger klåda, smärta, skaver eller blir infekterade. De kan opereras, men de har en förmåga att växa på sig igen. Om neurofibromen är plexiforma kan orsaken till kirurgi vara att de har besvärande storlek, orsakar blödningar eller trycker på någon funktion i kroppen. Plexiforma nerofibrom kan påverka patientens hörsel, syn och förmågan att svälja eller andas.

Blödande vävnadVävnaden är speciell ur kirurgisk synpunkt eftersom den är oerhört blödande. De plexiforma neurofibromen har blodkärl som saknar vanliga kärls förmåga att dra ihop sig när de blöder. – Det begränsar vad man kan göra på ett säkert sätt. Neurofibromen växer i nervstödjevävnad, som plasten kring elledningarna i huset. Under operationen går det inte att se skillnad på nerver och fibromvävnad. Det gör det riskabelt att operera. I de fallen får man avstå från operation på grund av risken för skada på nerver och kärl, sa Peter Tarnow.

Kutana neurofibrom kan vara några få eller många och vara nog så besvärande. De kan klia och vara jobbiga när de stöter emot kläderna. Därför opereras de, men precis som vid andra neurofibrom finns risken att de växer tillbaka efter operation.

Andra orsaker till operation kan vara falsk led. Falsk led orsakas av att det på grund av NF saknas benstruktur. – Vid en falsk led i benet kan vi ta ben från det friska benets vadben. Vid belastning växer benet till i styrka, beskrev Peter Tarnow.


Frågor till Peter Tarnow

Finns det någon gräns för hur mycket kutana neurofibrom som kan tas bort?�– Det beror på individen. Det finns ingen absolut gräns, utan beslut får fattas i dialog mellan patient och läkare. Vi kan reducera neurofibromen i storlek och höjd, men inte få bort dem helt.

Hur många gånger kan man opereras för neurofibrom med tanke på ärrvävnaden som blir?– Vi har en långsiktig strategi när vi opererar barn, där vi har en plan för vad vi gör om 5-10- 20 år. Ambitionen är att operera så sällan som möjligt. Tanken är alltid att första operationen inte skall vara till hinder för eventuella kommande operationer.

Är vissa plastikkirurger specialiserade på att operera ansikten?– Ja, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Akademiska sjukhuset i Uppsala är de två sjukhus i landet som har rikssjukvårdsuppdraget att göra plastikoperationer av ansikten och huvuden, (kraniofacial kirurgi).

Annie får en diagnos– Annie satte ofta i halsen och vi fick tid hos en logoped när hon var över ett år, berättar Janne. Logopeden iakttog hur Annie fördelade maten och hur hon svalde. Hon konstaterade att Annie inte klarade mat i bitar. Logopeden skrev ut förtjockningsmedel till vätskor för att hon inte skulle sätta i halsen.

Ytterligare några månader senare gjordes en videoröntgen. Efter analys av bilderna konstaterades att Annie troligen har haft en omognad i svalget. Det var orsaken till hennes problem att äta. – Allt detta kan kopplas till hennes autismdiagnos, fick vi veta i samband med en psykologkontakt när Annie var nio år, säger Maria.– Hon har inte kunnat dricka klunk efter klunk, som vi andra, utan bara en klunk i taget. Men nu går det bättre. Hon kan både dricka och äta utan att sätta i halsen så illa som tidigare, säger Janne. Annie kan inte göra 4-årskontrollenÅren gick. Vid ett tillfälle träffade de en neurolog. Han konstaterade att Annie var lite sen i utvecklingen, men inte mycket. Familjen flyttade och Annie fick en lillasyster, Alice. Några månader senare var det dags för Annies 4-årskontroll. – Kontrollen gick inte att genomföra eftersom Annie inte kunde följa instruktionerna. Då sa sjuksköterskan på barnavårdscentralen att nu är

18

det dags att vi ser om det finns något samband mellan fläckarna och hennes beteende, berättar Janne.

Mycket stöd efter 4 årHon hade träffat Annie så många gånger när de kommit dit för kontroll av lillasyster Alice och hade märkt att hon inte tog kontakt. En barnläkare undersökte Annie och remitterade familjen till barnkliniken på sjukhuset. Där var det bokat en tid för besök hos en barnläkare för undersökning av fläckarna och tid hos ettneuropsykiatriskt team. Barnläkaren kunde inte ge dem någon diagnos. Fläckarna var för få för att han skulle kunna säga att Annie hade neurofibromatos typ 1. Innan diagnos skulle kunna fastställas behövdes fler symtom. De fick avvakta. Det barnneuropsykiatriska teamet konstaterade att Annie hade autistiska drag och utvecklingsförsening. – Från det att Annie kom på 4-årskontrollen är detta en lycklig historia. Vi har fått så mycket stöd, jämfört med de motgångar vi hört andra berätta om, säger Janne.

Ögonproblematik vid neurofibromatos typ 1

De flesta med neurofibromatos typ 1 har bra syn och inga ögonförändringar som ger symtom. Detta trots att två av diagnoskriterierna syns i ögonen. Susann Andersson, överläkare vid barnögonmottagningen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg berättade om sjukdomen ur ett ögonperspektiv.

Vår förmåga att se är en komplex process där olika funktioner ska samordnas för att ge normal syn. Synfunktionen brukar delas upp i främre och bakre synbanor. Om de främre synbanorna är påverkade av sjukdom eller skada kan det inverka på synskärpa, färgseende, kontrastseende och mörkerseende. Om de bakre delarna av synbanorna är påverkade kan förmågan att tolka och bearbeta synintrycken skadas. Det kan också ge påverkan på synfälten.– Man kan ha en bra synskärpa, men ändå inte känna igen ex en sax, därför att det är svårt att tolka synintrycken, förklarade Susann Andersson.Ett av de vanligaste exemplen på påverkan på de främre synbanorna är brytningsfel(ex närsynthet, översynthet och astigmatism). Dessa åtgärdas oftast lätt med glasögon eller kontaktlinser. Synen hos barn utvecklas från att de är nyfödda tills de är ca 8-9 år gamla. För att synen skall utvecklas normalt krävs en skarp bild för vardera ögat liksom att bägge ögonen används för att fixera.


Ögonbesvär vid neurofibromatos typ 1Ögonbesvär vid neurofibromatos kan påverka ögonhålan (orbita), regnbågshinna (iris), åderhinna (choroidea) och sekundär påverkan på bakre synbanor.Vid neurofibromatos typ 1 kan plexiforma neurofibrom finnas i ögonhålan. Men fibromen behöver inte ge några symtom eller påverka synen överhuvudtaget. Ibland kan de ge brytningsfel genom att fibrom trycker på och förändrar ögats form. Barnet kan också ha bekymmer med att ögonlocket hänger ner och skymmer sikten. Då stimuleras inte synbanorna som de skall till det ögat. – Är det något som sitter för ögat, utvecklas inte synen och tolkningen av den, därför är det viktigt att åtgärda hindret, sa Susann AnderssonProblem med nedhängande ögonlock kan åtgärdas via operation.

Lisch noduli är något ögonläkaren tittar efter på grund av att de är ett av diagnoskriterierna för neurofibromatos typ 1. Det är ofarliga pigmentknutor på ytan av regnbågshinnan. Det är ofta så små att de knappt är möjliga att uppfatta med blotta ögat, utan ses vid mikroskop- undersökning. I blå ögon blir dessa som små bruna prickar. I bruna ögon syns Lisch noduli som lite ljusare prickar. Hälften av patienterna med NF typ 1 har dessa när de är fem år. Över 30 års ålder förekommer de hos de flesta patienter med diagnosen. De flesta lisch noduli är asymtomatiska, vilket innebär att de inte ger några besvär eller påverkar synen. – Man kan få besvär om det sitter Lisch noduli i vinkeln mellan iris och hornhinnan. I ögat cirkulerar en vätska (kammarvätska), vars avflödessystem är i den vinkeln. Om du har Lisch noduli som sitter där, hindras avflödet vilket höjer trycket i ögat. Det kan ge glaukom (=grön starr). Det är inte så vanligt, men kan förekomma. Det upptäcker man enklast genom att mäta trycket i ögat, förklarade Susann Andersson

Opticus gliom, är tillväxt av stödjevävnad runt synnerven och förekommer hos några få procent. De debuterar i regel i fyra- till sexårsåldern, sällan senare. Tumörerna sätter sig i höljet på nerven. Alla patienter som har dessa gliom behöver inte behandlas eftersom tumörerna inte alltid påverkar synnerven. Om de sitter illa till kan de trycka på synnerven och ge sämre synskärpa och synfältsdefekter.

Frågor till Susann Andersson

Vad är en flack synnerv?– Flack synnerv är inget gängse begrepp. Det kan finnas olika anledningar till att synnervsutträdet (papillen) i ögat, ser lite

20

annorlunda ut. Papillen kan exempelvis se lite blek ut. Det kan bero på att en påverkan på synnerven som gjort att ”synnervstrådar” gått under och på så sätt blivit färre. En annan variant är att synnerverna helt enkelt ser olika ut hos olika personer.

Vad betyder skuggor på synnerven?– Inte heller detta är ett gängse begrepp. Det bästa är att be sin ögonläkare förklara närmare.

Hur ofta behöver barn med neurofibromatos typ 1 gå på synundersökning?– För att säkerställa synutvecklingen är det lagom att gå till ögonläkare en gång per år upp till 10 års ålder. Om barnet har problem bör det gå oftare.

Ska man gå till optiker och ögonläkare när barnet är äldre?– Om barnet är äldre än 10 år får man gå till optiker för utprovning av eventuella glasögon. Om det är något annat problem skall man vända sig till ögonläkare.

Kan brytningsfel växa bort?– Alla små barn är översynta. Översyntheten minskar successivt fram till ca 10 års ålder. Ibland har barnet mer översynthet än vad som anses normalt och behöver då glasögon. Det sistnämnda gäller även närsynthet och astigmatism.

Hur gammalt ska barnet vara för en synfältsundersökning?– Det beror på barnet och förmågan att samarbeta. Omkring fyra till sex år brukar vara lagom. Det finns dock enklare varianter av synfältsundersökning som kan göras vid lägre åldrar.

Pågår det forskning om nya metoder för att göra synfältsundersökning hos barn?– Ja, det har kommit en ny metod att göra det på datorn. Den metoden fungerar för en del.

Påverkar Lisch Noduli möjligheten att ha linser?– Nej, Lisch Noduli sitter på regnbågshinnan och påverkar inte möjligheten att ha linser.

Är det något synfel som är vanligt hos barn som har neurofibromatos typ1?– Det vanligaste är att man inte har några synfel. Lisch noduli ger sällan problem. Möjligtvis kan de barn som har förändringar i hjärnan


också få en påverkan på de bakre synbanorna. Opticusgliom kan ibland påverka synskärpa och synfält.

Vad ska man göra om barnet har synfältsbortfall angående placering i klassrummet?– I klassrummet kan bortfallet kompenseras genom att barnet sitter så att det fungerande synfältet används på ett optimalt sätt.

Annie får fräknar och börjar skolan

När Annie närmade sig femårsåldern fick hon fräknar i armhålorna. Läkaren konstaterade att hon hade två av de symtom som behövs för diagnosen Neurofibromatos Typ 1, café-au-lait-fläckar och fräknar i armhålorna.

Inför Annie skolstart ville föräldrarna kolla upp hennes begåvningskapacitet. Det kändes viktigt för att varken överskatta eller underskatta henne. De visste att hon har kommunikationssvårigheter och att hon är ganska svår att avläsa även för familjen som känner henne. Testerna gjordes under några månader och sedan fick de beskedet att hon har adhd och autistiska drag.

– Vi valde en skola till Annie där det var få barn. Vi hade tur. Innan skolstart ringde personal från skolan och berättade att de hade något som heter samverkansgrupp. Det var något nytt, som ingen berättat för oss om, säger Janne.Samverkansklass innebär att Annie har en egen hemklass och går till en klass med högre personaltäthet där det finns fler barn som behöver extra stöd. – Som 6-åring var Annie mycket i sin hemklass med hjälp av en assistent. Idag som 10-åring när hon går i 4:an har hon bild, slöjd och musik med sin hemklass när det går. Alla andra ämnen har hon med sin samverkansklass, säger Maria.

Annie bäst i klassenDe fick kritik när de valde samverkansklassen till Annie. Andra föräldrar och skolpersonal tyckte att Maria och Janne nedvärderade Annie när de satte henne där. De föreslog att de skulle pusha henne mer istället. – Men vår erfarenhet är att detta var bra för Annie, säger Maria. När Annie gick ut sitt första skolår, sa hon: Mamma jag är bäst i klassen. Det var helt sant, för hon var tidig med att läsa.

22

– Vi har jämfört med andra barn som gjort en mycket värre resa, de har regredierat och dessutom fått med sig erfarenheten att de gått i en klass, men tvingats byta. Något sådant har Annie sluppit, säger Janne.

Utredningsarbete kring NF typ 1

Barn som fått diagnosen neurofibromatos typ 1 kan ha nytta av att göra en neuropsykiatrisk utredning. – Det finns en risk att barn med NF1 har adhd eller autism. För att de ska få rätt stöd kan det vara bra att ha koll på deras styrkor och svagheter, sa Thomas Ahlsén, psykolog och Lena Samuelsson, specialpedagog.Båda arbetar med utredningar vid Barnneuropsykiatriska kliniken, BNK vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Det är främst barn från Göteborg och Västra Götalandsregionen som remitteras till BNK för utredning ifall det finns en misstanke om att barnet har neuropsykiatriska svårigheter som autism eller adhd. Ibland kommer även remisser mer långväga ifrån. Utredningen görs av ett team med läkare, psykolog, specialpedagog och ibland logoped.Vid första besöket träffar föräldrar och barn en läkare som gör en medicinsk bedömning. – Läkaren informerar sig om vad som hänt från graviditeten och framåt, berättade Lena Samuelsson.

Innan barnet kommer för utredning planeras och förbereds utrednings- och testsituationen. Pedagoger samlar in information från barnets förskola och skola. I enstaka fall görs hembesök.– Vi ser barnet i sin vardagliga miljö på skolan och kan studera samspelet med kamrater och lärare. Det är en sida vi inte får fram under testerna på BNK. Vi intervjuar läraren om barnets utveckling och inlärning, sa Lena Samuelsson.

Med utgångspunkt från information om barnet förbereds sedan utvecklings- och begåvningsbedömningen. Vilka tester skall väljas? Hur skall miljön utformas för att skapa största möjliga trygghet för barnet. Vilka ska belöningarna vara för att motivera barnet?– Miljön ska vara optimal för att passa det enskilda barnet så att det kan göra sitt bästa på testerna, förklarade Thomas Ahlsén.

Utredningens innehållI utredningen ingår en bedömning av barnetsUtvecklings- och begåvningsnivå


AnpassningsförmågaKommunikation (till exempel förstå språket, uttrycka sig, icke verbaltuttryck)Sociala samspel (till exempel ögonkontakt, tolka sociala signaler, ömsesidighet)Beteende (till exempel annorlunda beteenden, rädslor, fixeringar)Lek, intressen (till exempel intresse för detaljer mer än funktion, förmåga till fantasi)Aktivitetsnivå/uppmärksamhetsnivåEventuellt tvång och ångest

För att bedöma barnets utveckling används Griffiths utvecklingsskalor. För begåvningsbedömning används Wechslers skalor mest.

Efter utredningenNär utredningen är klar berättar personalen på BNK vad de kommit fram till om barnets svårigheter och styrkor. Med utgångspunkt från resultaten förs ett samtal om vilket stöd barnet och familjen kan behöva. Men också vilka rättigheter familjen har. Den sista delen av utredningen är att bjuda in förskola och skola och berätta vad testerna visat. Tillsammans med barnet och familjen diskuteras vad som kan man göras utifrån denna kunskap för att stötta barnets utveckling.

Varför utredning om adhd och autism?Det finns anledning att undersöka om barn med neurofibromatos typ1 har adhd eller autism eftersom en del av barnen har drag av dessa beteenden. Med kunskap om deras styrkor och svårigheter kan de få bättre stöd i förskola och inte minst i skola. Personer med autism har ofta svårt med kommunikation och sociala kontakter. Det kan märkas på hur de uttrycker sig och förstår vad andra säger, men också på förmågan att tolka andras gester och delta i sociala sammanhang. Kommunikationssvårigheterna märks ofta vid tolkning av ickeverbal kommunikation som uttrycks i miner och kroppsspråk. – En pojke, som blev osäker på sin lärares ansiktsuttryck frågade honom rakt ut: Är du arg nu eller är du rädd? För en person med adhd eller autism kan svårigheten att tolka omgivningens beteende skapa osäkerhet. Det blir svårt att veta vad man kan förvänta sig och vad som krävs, beskrev Lena Samuelsson.

När vi tolkar omgivningen gör vi det efter att ha skapat oss ett helhetsintryck av situationen, där vi vägt in den andres ord, kroppsspråk och stämningen. Alla delar har en viktig roll i hur vi uppfattar det som sägs och påverkar informationen vi får. Det ger oss också ledning om hur vi själva ska agera, när det är läge att avbryta en

24

diskussion eller komma med ett inlägg till exempel. Vi gör detta automatiskt, utan att reflektera över processen. En annan viktig funktion i det sociala samspelet är förmågan att leva sig in i andras känslor. Det är en förmåga som framförallt utvecklas från 3-5 årsåldern.

Svårt med sociala relationerPersoner med autism och många med adhd har svårare med dessa sociala förmågor. Det kan vara knepigt för dem att skapa en helhetsbild, eftersom de har problem att avgöra vilka detaljer som är väsentliga. Det är också vanligt med svårigheter att leva sig in i andras tankar och känslor. De utgår ofta ifrån det de själva upplevt. Denna svårighet påverkar samspelet med andra, eftersom det blir svårare att känna av de subtila signaler som visar hur man ska bete sig i en grupp. Personer med adhd och autism behöver också ofta längre tid för att bearbeta och svara på andras beteenden.– De kan ha svårare att känna av hur länge de kan prata om sitt intresse innan folk börjar tycka det är tråkigt. Om man dessutom har problem att läsa av andras signaler är det ännu svårare att anpassa sig i situationer och veta vilket beteende som är lagom, sa Thomas Ahlsén.

Starka rädslorEn del av barnen har starka rädslor. Många är känsliga för höga ljud och dofter. De kanske är rädda för ljudet av handdukstorken på offentliga toaletter. Andra känner skräck inför djur, som hundar och katter. Vad man är rädd för är självklart individuellt. En del barn älskar ljudet av dammsugaren hemma. Några älskar djur. Men barnen kanske inte alltid regerar som man tänker. Känsligheten för sinnesintryck hör ihop med svårigheterna att tolka dem. – Reaktioner kan bero på att de upplever intrycken från sina sinnen väldigt starkt, vare sig det handlar om ljud, smak eller beröringen mot huden. Det är inte ovanligt att personer med adhd eller autism tycker det är obehagligt att bära jeans till exempel. Olika typer av maträtter kan också framkalla motvilja. De får inte lukta fel, smaka fel eller ha fel konsistens. De starka reaktionerna kan leda till att hela matsituationen påverkas för att undvika allt som stör, förklarade Thomas Ahlsén.

Pedagogik vid adhd och autismTillvaron för barn med autism underlättas om miljön anpassas efter deras behov. Det är en fördel om miljön är lugn, utan alltför många andra aktiviteter på gång när de ska koncentrera sig. Ordning, där var sak är på sin plats, gör det lättare eftersom en del barn är känsliga för mycket intryck.


En struktur och tydlighet över dagen med ett överskådligt schema över vad som ska hända skapar trygghet. – Om man inte vet när lunchen ska serveras och vad som ska göras sedan är det svårt koncentrera sig på uppgiften i klassrummet. Ett vanligt schema räcker inte alltid utan strukturen kan behöva vara mer tydlig, för att minska stressen som osäkerheten ger, förklarade Lena Samuelsson.

Tydlig planeringPlanering och tydlig förberedelse hjälper barnet att ställa sig in sig på vad som ska hända. Dessa barn är ofta stresskänsliga och kunskap minskar stressen för dem.– Friluftsdagar kan innebära oförutsägbara situationer, som kan skapa osäkerhet om vad de förväntas göra eller vem de ska vara med. Att få vikarie är också en känslig situation. De vet inte vem den nya personen är eller vad denna förväntar sig av dem. Genom att förbereda barnen, minskar stressen för dem, sa Lena Samuelsson.

Svårigheter med koncentration, uthållighet och uppmärksamhet är vanligt vid adhd men förekommer också vid autism. Personer med dessa diagnoser är ofta på språng, på högvarv och pratar mycket. Erfarenheten visar att många barn har lättare att koncentrera sig om de har något i handen att pilla med.– Många av barnen berättar om känslan av rastlöshet. Hur de verkligen försöker sitta still i klassrummet, men att det är jättejobbigt. Små barn har ofta svårare, men med åldern lär sig många hantera sin rastlöshet och förmår sitta still, fast den kryper i kroppen, sa Lena Samuelsson.

UppmärksamhetSamhället idag ställer stora krav på att vi ska vara uppdaterade och ständigt nåbara via mail och telefon. Vi förväntas klara av ständiga avbrott och ändå kunna koncentrera oss och göra våra uppgifter. Men för barn med adhd eller autism är det ofta svårt att hålla kvar uppmärksamheten vid en uppgift. Kamraternas samtal, rörelser eller en fågelns flykt utanför fönstret bryter lätt koncentrationen. De får ofta höra att de kan om de bara vill, men det är inte riktigt så enkelt som det låter. Det krävs enorm ansträngning för att de ska lyckas.– Barnen får ägna mycket energi för att förmå sig att sitta still och för att behålla uppmärksamheten kring uppgiften. Om de är motiverade och intresserade går det lättare, sa Thomas Ahlsén.

Barn med adhd har ofta svårt med korttidsminnet. Därför har de svårt med långa instruktioner. När de hört den första delen av instruktionen och läraren fortsätter in på andra, tredje, fjärde, femte instruktionen

26

minns de inte den första delen. Resultatet blir ofta att de misslyckas med uppgifterna. De får ofta skäll för att de tappar bort saker och inte klarar det de ska. Kritiken och misslyckandena riskerar att ge en dålig självbild.– En kille sa att det är bättre att inte försöka. Då slapp han att misslyckas, sa Thomas Ahlsén. Många barn med adhd har läs- och skrivsvårigheter. Det är viktigt att uppmärksamma så att de kan få det stöd de behöver för att lyckas.

Frågor till Thomas Ahlsén och Lena Samuelsson

Får barnen per automatik denna utredning om de fått diagnosen neurofibromatos?– Det ser väldigt olika ut hur man utreder i olika delar av landet. Vi tycker det är bra om svårigheter finns att man utreder dessa. Oftast blir problemen tydligare när barnet närmar sig skolåldern.

Hur länge har denna utredningsverksamhet funnits?– BNK har funnits i ca 25 år.

Att vara rädd för djur behöver väl inte alltid vara något ”fel”?– Nej, det finns självklart ett beteende som är normalt. Men när rädslan blir så stark att det blir en funktionsnedsättning, kan det till exempel handla om ett tvångsbeteende.

Är det någon skillnad mellan pojkar och flickor som har dessa diagnoser?– Individer kan självklart skilja sig åt, men på gruppnivå är det så att flickor oftare är mindre överaktiva än pojkar. De har känsla av rastlöshet, men lyckas hantera den. När man tittar på diagnoskriterierna har man börjat utveckla dem från pojkar. Flickor som grupp, tenderar vara mindre överaktiva. Generellt uppmärksammas flickors problem mindre.

Hur ser ni på mediciner vid adhd?– I första hand är det viktigt att göra en pedagogisk anpassning av aktiviteterna och miljön kring barnet innan medicinering sätts in. Vad som behövs är självklart individuellt. Innan jag (Thomas) jobbade på BNK var jag mer kritisk till centralstimulantia. Idag har jag sett exempel på barn som har haft stor hjälp av medicinering. Men det måste göras en individuell bedömning. Ibland behöver man också prova att sätta ut medicinerna.

Hur ser ni på Eye Q-medicin (fiskoljekapslar) vid adhd?


– Enligt studier som gjorts är barn med läs- och skrivsvårigheter de som har mest hjälp av dem. Men även barn med uppmärksamhetsproblem tycks ha nytta av dessa essentiella fettsyror. Det verkar inte finnas några biverkningar.

Annie får stödfamilj

Annie fick göra om psykologtesten för autism, eftersom familjen upplevde att autismen blivit mer och mer synlig. Den nya testen visade att Annie inte längre har autistiska drag utan ett autismliknande tillstånd. I och med det gick familjen in under LSS, Lagen om stöd och service för vissa funktionshindrade. Det ledde till att de beslöt sig för att skaffa en stödfamilj.– Det gjorde vi i första hand för att underlätta för hennes syskon. Även om Annie säger att hon inte alltid vill åka de många milen till stödfamiljen behövs avlastningen för hennes syskons skull. Det blir lugnare hemma när de bara är två, säger Janne.

I ett radioprogram hörde Maria att växa upp med ett syskon som har adhd är lika tufft som att växa upp med en alkoholist. Livet blir oberäkneligt.

Ågrenskas erfarenhet av barn med NF 1

Många barn med neurofibromatos har problem med att läsa, skriva och räkna. Med rätt stöd kan konsekvenserna av inlärningsproblemen minska. AnnCatrin Röjvik, specialpedagog och Cecilia Stocks, socionom berättade om Ågrenskas erfarenheter av att möta barn, ungdomar och vuxna med Neurofibromatos typ 1.

Personer med Neurofibromatos typ 1 har en kombination av symtom. De kan förekomma i varierande svårighetsgrad och ge komplexa konsekvenser. – Vad behöver barnen för att skolan ska fungera? inledde AnnCatrin Röjvik och lät publiken, föräldrar och skolpersonal diskutera en kort stund i spontana smågrupper.

En grupp svarade att barnen behöver uppmärksamhet, stöd, förståelse och struktur med tydliga förberedelser för att fungera i skolan. En annan grupp efterlyste smågrupper, där eleverna kan få mer lugn och ro och mer hjälp med skolarbetet än vad som är möjligt i större klasser. En tredje grupp med en erfaren specialpedagog berättade om goda erfarenheter av att använda bättre och tydligare scheman och att

28

skolarbetet underlättas om eleverna får uppgifterna skriftligt. Specialpedagogen hade träffat elever med NF typ 1 fem minuter innan skoldagens början, för att gå igenom vad som skulle hända under dagen och fem minuter innan hemgång. Det hade hjälpt dem att få bättre känsla av kontroll och trygghet under dagen. Hon uppmanade alltid sina elever att vända sig till någon annan om de inte förstod instruktionerna de fick under dagen. Andra menade att skolan bör ha förståelse för vilka konsekvenser funktionsnedsättningen kan få för familjen. Några önskade att skolans personal skulle stödja barnen i det sociala umgänget, till exempel på raster, då det är lätt att bli ensam om man har svårt med relationer. Att klasskamrater och barnens lärare fick kunskap om diagnosen tyckte flera var viktigt.

Pedagogik Pedagogiken för elever med funktionsnedsättning av en sällsynt diagnos utgår från samma grundidéer när vistelsen planeras på Ågrenska. En är att pedagogiken ska skapas från individens förutsättningar. Som metod används generell specialpedagogik. Men för att anpassa den till den sällsynta diagnosen särskilda behov krävs specifik kunskap om diagnosen.– När vi planerar vistelsens innehåll och aktiviteter läser vi på om diagnosen. Vi använder erfarenheterna från Ågrenskas eget arbete med barn och vuxna som har diagnosen. Andra viktiga informationskällor i våra förberedelser är samtal med familjerna som ska komma och pedagogerna vid barnens förskola eller skola, berättade AnnCatrin Röjvik.

Ågrenskas erfarenheter bygger på iakttagelser under fyra familjeveckor, där 33 barn i åldern 5-13 år deltagit. En mindre del av barnen gick i förskola, men majoriteten går i grundskola. Hälften av dem har extra stöd i undervisningen och assistent eller extra resurs. Några barn går i särskolan. En del av dem har extra idrotts- och motorikträning.– Syn- och hörselnedsättning liksom adhd-problematik finns också bland barnen, berättade AnnCatrin Röjvik.

När det gäller grovmotoriken har många av barnen svårigheter. Av intervjuerna med barnens lärare framgår att de barn som har problem ofta blir trötta fort, går långsamt eller snubblar lätt.Under vistelsen på Ågrenska är därför ett av målen att stimulera barnens grovmotorik, balans och koordination.– Vi använder alla tillfällen för stimulans. En bra möjlighet är att uppmuntra dem att själva ta på sig kläderna när de ska ut. Vi är ute och rör oss så mycket som möjligt. Vi gör de grovmotoriska övningarna lockande genom lekar men även med ord. Vi säger hellre


”Nu går vi till Trollskogen”, än ”Nu går vi på en promenad”, beskrev AnnCatrin Röjvik.

Socialt beteendeUngefär en tredjedel av de 33 barn som varit på Ågrenska har inga problem i det sociala umgänget med kamrater eller vuxna. De har lätt för att leka och umgås med andra barn. Men majoriteten har problem. Barnens lärare har berättat att eleverna kan ha svårt med turtagning, att vara en del av gruppen och att se andra och andras behov. Konflikter med andra är vanliga.– Eftersom flera barn har bekymmer i de sociala relationerna uppmuntrar vi aktiviteter med socialt samspel och kamratrelationer. Vi försöker också bidra till att stärka barnen och ungdomarnas självkänsla genom att poängtera det positiva i deras beteende. Istället för ”Sitt still vid bordet”, säger vi ”Vad bra att du sitter still”, exemplifierade AnnCatrin Röjvik.

Känslor– Vi har sett att många av barnen har ett känslomässigt beteende som ger dem svårigheter, de kan vara rastlösa med snabba humörsvängningar och lätt känna sig ängsliga, beskrev AnnCatrin Röjvik. Vid intervjuer med deras lärare förstärks bilden av att barnen ofta har svårt att hantera sitt humör, de har stort behov av uppmärksamhet och många har låg självkänsla. – Under vistelsen här försöker vi stärka deras självkänsla genom att tydligt förbereda barnen och ungdomarna så att de förstår innebörden och syftet med aktiviteterna. Samarbetsövningarna och de gemensamma övningarna är skapade för att var och en ska kunna delta på sina egna villkor, sa AnnCatrin Röjvik.

Kommunikation, språk och talHälften av barnen med neurofibromatos typ 1 som kommit till Ågrenskas familjevistelse har inga problem med kommunikation, språk eller tal. Men hos en hel del är det vanligt med problem att förstå innebörden av vad andra säger. Några talar svårförståeligt eller otydligt. Flera har hjälp av fotografier och bilder, pictogram och skrift när de kommunicerar. Lärarna berättade att barnen har begränsat ordförråd eller svårt att artikulera vad de vill. Några talar så fort att de nästan snubblar över orden.– Den språkliga förmågan stimuleras med sång, rörelse och språklekar under vistelsen på Ågrenska. Vi använder också bilder som stöd vid muntlig och skriftlig information, sa AnnCatrin Röjvik.

30

Barnen och ungdomarnas perception, uppfattningsförmåga, är ofta påverkad. Det kan innebära problem med öga-hand eller öga-fot-koordinationen eller ge hörsel- och synsvårigheter. Problemen kan innebära att de kan ha svårt att se helheter, exempelvis när de ska lägga pussel eller besväras mycket av ljud. Svårigheterna att anpassa sin muskelkraft kan yttra sig i att de håller onödigt hårt i pennan.– För att minska konsekvenserna av synnedsättning är miljön anpassad genom till exempel ljussättning, tydligt arbetsmaterial och var sak på sin plats, sa AnnCatrin Röjvik.

InlärningInlärningsproblem är vanliga hos barn och ungdomar med Neurofibromatos typ 1. De flesta har problem med att läsa, skriva och räkna. Enligt lärarna har eleverna kapaciteten, men de besväras av begränsad förmåga till koncentration. Dagsformen styr ofta arbetsförmågan. De behöver mycket struktur och vuxenstöd för att komma igång. De har lättare att klara sina arbetsuppgifter om de får mer tid, om arbetspassen är korta och uppgifterna konkreta.– Våra erfarenheter är att det går att minska konsekvenserna av inlärningssvårigheterna med ett strukturerat schema och några konkreta åtgärder, sa AnnCatrin Röjvik.

1) strukturerat schema – förbereder eleverna på vad dagen ska innehålla

2) tydliga, anpassade arbetsuppgifter3) lugn miljö med tillgång tillhörselskydd och avskärmad

arbetsplats4) hjälpmedel som talande tangentbord och olika hjälpmedel att

hålla koll på tiden.

Koncentrationssvårigheter är vanliga hinder för inlärningen. För att minska konsekvenser av koncentrationssvårigheter visar Ågrenskas erfarenheter att det är viktigt att pedagogen ger

Tydliga instruktionerIndividuellt anpassade arbetspassGe möjlighet till pauser under arbetspassetVarva gruppaktiviteter med självständig aktivitetVarva lugna mer koncentrationskrävande aktiviteter med motoriska, rörelse aktiviteter

Vad beror rastlösheten på?Om barnet har svårt att sitta still är det viktigt att undersöka orsaken. Kan det bero på värk i kroppen på grund av skolios? Klåda som förvärras av värmen? Eller neuropsykiatriska problem? Ifall eleven är ovillig att gå längre sträckor eller röra sig i idrotten kan ha flera


orsaker som bristande motivation, en benvävsskada som ger värk, att motoriken är begränsad eller på perceptions- och koordinationsproblem bland annat.Är orken dålig kan det inte avfärdas med tonårströtthet, utan andra orsaker måste också uppmärksammas. Kan bristen på uthållighet bero på sömnapné, muskelsvaghet eller neuropsykiatriska problem?– Ett åtgärdsprogram bör göras för att ge eleven det stöd som krävs. Samverkan mellan föräldrar, sjukvård, habiliteringen, kommunens resursteam med flera är betydelsefull. Ett bra stöd finns hos Specialpedagogiska Skolmyndigheten (www.spsm.se) som kan bidra med värdefull kunskap om pedagogiska metoder, sa AnnCatrin Röjvik.

Ågrenskas erfarenhet av vuxna med NF 1

De flesta vuxna med neurofibromatos typ 1 har goda relationer. De som har långvariga relationer med kunniga läkare är mest nöjda. Cecilia Stocks, socionom på Ågrenska berättade om vad som kommit fram under fokusgruppssamtal från två vistelser.

Cecilia Stocks inledde med att be publiken tala med varandra om sina förhoppningar inför sina barns framtid. Svaren visade att föräldrar och skolpersonal som var med på vistelsen för barn med neurofibromatos typ 1 önskade att barnen skulle må bra som tonåringar och vuxna. Att de ska ha självkänsla och få den hjälp de behöver. Att de blir självständiga och kan känna sig friska, trots sin diagnos. Självklart att de ska få det socialt bra med fungerande relationer till vänner och familj. Kort sagt, att de ska kunna ha det som andra.

Från två vistelser med vuxna som har diagnosen och från fokusgruppsintervjuer har Ågrenska samlat kunskap om vilka bekymmer vuxna med NF typ 1 har och vad som fungerar bra i deras liv.– I fokusgruppsintervjuerna har vi bett deltagarna att beskriva sina liv utifrån olika aspekter, berättade Cecilia Stocks.

Problem innan diagnosDe flesta berättade att de haft problem, särskilt innan de fått diagnosen. För dem där skolan fått information om NF fungerade skolgången bättre. På frågan om diagnosen påverkat deras val av yrke svarade alla att den inte gjort det. De har valt utifrån eget intresse. Deras erfarenhet var att information till arbetsgivare och arbetskamrater ger trygghet. De flesta arbetar deltid.

32

http://www.spsm.se/

Ett vanligt problem för många är övergången från barn till vuxen. Oftast är stödet samlat under tiden som barn, sedan ska man från en dag till en annan själv ta ansvar för alla kontakter.

I fokusgruppsintervjuerna talade många om att de hade ett större behov att vila än andra de kände. Efter en arbetsdag var de ofta så trötta att de fick lägga sig, andra behövde ta igen sig under dagen. Sömnkvalitén var ofta dålig. Oro för neurofibromatosens utveckling var vanlig.– När det gäller fritid och socialt liv berättade de flesta personerna i intervjuerna att de hade goda relationer och ett bra liv, sa Cecilia Stocks.

De som har långvarig relation med kunnig läkare är mest nöjda. Ibland fanns en risk att alla svårigheter tolkades som en del av diagnosen. Samordningen mellan specialister var viktig.

Frågor till AnnCatrin Röjvik och Cecilia Stocks

Hur ska man få skolan att anpassa sig till att barnets dagsform är ojämn?– Det är lätt att eleven tappar självförtroendet om skolarbetet inte fungerar bra. Pedagogerna bör vara uppmuntrande och förstå att det inte är ovilja utan oförmåga bakom elevens bristande förmåga. I de situationerna är det bra att inse att det finns andra sätt att lära sig.

Hur ofta ska man göra en kartläggning av elevens förmåga?– Det är lämpligt att göra en kartläggning innan skolstart, ungefär vid fem års ålder. Därefter är samverkan mellan hem och skola det absolut viktigaste. Skolsköterskan kan vara en bra resurs för att förmedla information om diagnosen och barnets individuella behov till rektorn.

Vilka trådar ska resurspersoner dra i för att ge eleven det stöd som behövs?– Det beror på vilket stöd som behövs. Det behövs först göras en inventering av elevens behov. Vid denna är det bra att ha med en specialpedagog och sjuksköterskan som eleven går till. Om det behövs hjälpmedel kan man vända sig till arbetsterapeuten, för att få till exempel särskilda pennor eller anpassa skolmiljön. Handlar det om kommunikation kan DART vara en lämplig kontakt.Vårt barn är ”passivt”, men det har inte gett oss rätt till det stöd vi anser behövs.– Skollagen ger alla elever rätt att få det stöd de behöver. Det är rektorns ansvar att utreda vilket stöd barnen behöver.


Annie och syskonen

Familjen har tagit emot så all hjälp de fått. Maria har rådgjort med en psykolog flera gånger när hon inte vetat hur hon skulle lösa en konflikt mellan syskonen till exempel. En gång fick hon rådet att lägga så mycket tid hon kan på de andra syskonen, för barnet som behöver hjälpen får så mycket tid i alla fall. Psykologen menade att syskon många gånger kan bli bittra när de blir äldre över att syskonet med funktionsnedsättning fick allt. – Därför kan jag ibland prioritera att gå och shoppa med Lisa och ändå känna att det är okej, fast vi gör det utan Annie. Det har varit ett bra råd för mig även om jag känner mig otillräcklig ändå, säger Maria.

För syskonens skull har hon också varit öppen om problemen kring Annie i systrarnas skolor. Om det varit mycket bråk på morgonen och i bilen till skolan och de kanske blivit slagna av Annie har Maria berättat för deras lärare.– Jag har sagt att om de är ledsna så är det för att det varit bråk på morgonen. Självklart har jag först kollat upp med flickorna att de vill att jag berättar, säger Maria.

Annie systrar Alice och Lisa har gått i syskongrupp i habiliteringen. Lisa som är äldst har gått i två syskongrupper redan. Träffarna påminner om Ågrenskas arbete med syskongrupper. – Vi har efterlyst grupper för yngre syskon. Det har de haft nu, vilket är bra, säger Janne.

Syskonrollen

Det viktigaste för syskon till barn med funktionsnedsättning är att de blir sedda och bekräftade. De har svårt att hävda sina behov. De vet att de är lika viktiga, men behöver höra sina föräldrar säga det.– Genom syskongrupper på Ågrenska försöker vi stötta dem i deras utsatta roll, berättade Astrid Emker, pedagog, Ågrenska.

Genom syskongrupper och syskonprojektet har Ågrenska samlat ihop mycket kunskap om syskon. Dessa erfarenheter visar att syskon har många tankar och frågor som är lika. Genom familjens nödvändiga fokus på det funktionsnedsatta barnet lär sig syskonet tidigt att uppfatta andras behov. Andra erfarenheter är att syskonen gärna träffar andra i samma situation, inte minst för att få strategier för hur man hanterar omgivningens reaktioner eller kompisars frågor om systerns eller broderns diagnos.

34

Bra att få prata och frågaSyskonen har berättat att de behöver någon att prata med. Men också att de snabbt känner av känslor och vet när det finns vuxna som tål att ta emot deras funderingar och när det inte gör det. De vill alla lära sig mer om diagnosen. – Syskonen behöver fråga och få upprepa sina funderingar i takt med att de blir äldre. Med mer kunskap kan de förstå sitt syskon bättre och hantera sin egen situation bättre, konstaterade Astrid Emker.

Syskonrelationen är inte lik någon annan relation. Den är oftast den längsta relationen i livet. Syskon kan ha den djupaste gemenskap men också rivalitet, avundsjuka och konflikter. Vad som dominerar kan vara olika och även ändra sig över tid. – Det speciella med en syskonrelation är att det oftast finns stort utrymme för alla dessa känslor och att känslorna är öppet accepterade i samhället, sa Astrid Emker.

Vad gör man som syskon?Att få ett syskon som har en funktionsnedsättning skapar oro och osäkerhet. Förändringen påverkar vardagen och syskonrollen. – Ett flertal studier visar att syskon har bristfällig kunskap om sin syster eller brors diagnos eller funktionsnedsättning och vilka effekter den ger. Studier visar också att föräldrar tenderar att överskatta barns kunskap och vad barn förstått. Barn har mindre möjligheter att påverka sin situation och omgivning på grund av sin ålder och sociala situation, berättade Astrid Emker.

Den som får ett syskon med funktionsnedsättning ska förhålla sig till syskonets funktionsnedsättning. Men också till föräldrarnas behov och krav och sina egna behov och önskningar. Men det är inte bara jobbigt att ha ett syskon som har funktionsnedsättning. Forskning kring syskonskap visar att barnen har ökad mognad jämfört med jämnåriga, stark empati, engagemang, ansvarskänsla och att de ofta lyfter fram positiva upplevelser i familjen.

Syskonens programDe två första dagarna på Ågrenska är det fokus på diagnosen som syskonens bror eller syster har. Syskonen får träffa en läkare eller sjuksköterska med kunskap om diagnosen. Till dem kan de ställa alla frågor de har. Informationen om diagnosen utgår alltid från barnens egna frågor.

I de yngre åldrarna räcker det ofta att syskonen får ett namn på diagnosen och en kort beskrivning av hur den påverkar deras bror eller


syster. I 9-årsåldern växer en mer realistisk syn på tillvaron fram. Barnen inser att villkoren är olika. De börjar se och förstå konsekvenser av syskonets diagnos. Frågorna kan handla om deras bror eller syster kan gå i skolan och hur framtiden ser ut. I äldre syskons frågor hörs ofta skuld, skam och sorg. Skuld över att de själva inte fick funktionsnedsättningen. Men också sorg över att inte ha fått ett syskon som alla andra. Under samtalen får frågor som de burit på länge en chans att luftas. Kan man ta allt syre i sin mammas mage? frågade en 14-årig flicka med en tvillingsyster som har en funktionsnedsättning. – Prata med barnen. Allt man pratar om mister lite av sin farlighet, sa Astrid Emker.

Fokus på egna känslorEfter de två första dagarnas fokus på det sjuka barnet blir det chans till reflektioner och fortsatt samtal kring syskonets egna känslor under onsdag och torsdag. Syskonen träffas i små grupper. Ofta är det första gången de träffar andra som har bröder eller systrar med samma diagnos. Syskonen gör olika samarbetsövningar. De kan göra kamratbanan som består av äventyrsbanor där man behöver agera tillsammans för att klara övningarna. Att lära känna varandra och ha roligt tillsammans lägger grunden för samtal där de kan dela hemligheter, känslor och strategier. Personalens uppgift i samtalen är att bekräfta barnens känslor, inte att avvisa dem genom att ge tröst. Det är viktigt att syskonen får lufta det svåra. De behöver veta att det är okej att känna som de gör och att de inte är ensamma i den känslan. Det osagda kan lätt kännas som en klump i magen eller någon annanstans i kroppen. I familjen är det kanske inte alltid så lätt att prata eftersom föräldrarna har så mycket att göra med barnet som har funktionsnedsättning att syskonet inte vill belasta dem. – Tankarna kommer ofta när vi sitter och målar av havet eller i bastun eller fikar, sa Astrid Emker. Att bära det tunga inom sig skapar stress.– I studier har man jämfört vad som hände människor som satt ensamma och grubblade med de som berättade om det svåra för varandra. Gemenskapen och samtalen med andra får hjärnan att avlastas och de flesta mår fysiskt bättre av samtal, sa Astrid Emker.

SyskonveckanUnder veckan skapar syskonet en berättelsebok om sig själv, om diagnosen, om andras reaktioner och om sina egna strategier. I boken ritar de av sin hand, som en symbol för dem själva. Vid tummen ska de rita två saker de är bra på. Vid pekfingret saker de vill ska hända om två år. Vid långfingret, vad andra sagt. Vid ringfingret drömmar. Och vid lillfingret modiga saker de gjort.

36

En annan del i berättelseboken är att fylla en cirkel med tårtbitar av känslor. Glädje, sorg och ilska. Cirkeln blir en utgångspunkt för att diskutera vilka de svåra känslorna är och vad man kan göra åt dem. Men också vilka de härliga känslorna är och hur de kan kännas oftare.Sedan kan känslorna flyttas över till kroppen: Var sitter de glada känslorna och var är de svåra?

Stressmoment kan bli kvalitetstidBrist på egen tid med föräldrarna är ett vanligt problem. Nästan alla vill ha mer tid med mamma eller pappa. Ibland räcker en ändrad inställning för att en situation som är ett stressmoment, kan bli kvalitetstid. Att skjutsa syskonet till stallet var ett stressmoment bland alla andra för en mamma. Men genom att lägga till en kvart efter ridningen fick hon och dottern tid med fika. Veckans ridning blev förvandlad till en trevlig stund med flickan, som upplevde att hon fått en alldeles stund med föräldern.

Finns det något positivt med att leva med ett syskon med funktionsnedsättning? Ja berättade en flicka i tonåren, hon hade andra perspektiv på tillvaron jämfört med sina jämnåriga och hakade inte upp sig på bagateller. – Skolkompisar lever på en annan planet. En tjej hade en finne på näsan och var helt knäckt. Vad är det?

Frågor till Astrid Emker

När ska man berätta för ett syskon om diagnosen som brodern eller systern har?– Jag har aldrig hört att någon fått reda på om diagnosen för tidigt, men självklart får det man berättar anpassas efter syskonets ålder. För det lilla barnet räcker det att man berättar med några enkla förklaringar, sedan får man ta det i etapper och öka barnets kunskap ju äldre det blir.

Annie har anpassad studiegång

Annie är 11 år och går i skolan med anpassad studiegång. Hon har aldrig tidigare lidit av att inte ha så mycket umgänge och kompisar. Nu vill hon gärna ha en vän, men hon har problem att hantera sociala kontakter. Det gör henne frustrerad. Tidigare har hon varit ganska pigg och glad i skolan. Nu blir hon i sin frustration oftare arg. Hon har börjat bråka, skrika och slåss. Tidigare har hon agerat ut allt hemma. En förklaring till Annie ändrade beteende tror föräldrarna är att skolan


gjort en omorganisation som inneburit färre antalet vuxna kring barnen. – Annie har varit van att ha ett eget vuxenstöd i undervisningen. Nu ska hon dela den personen med ett annat barn, vilket lett till att båda barnen slåss om den vuxnes uppmärksamhet, säger Janne.Vi är väldigt nöjda med samarbetet med skol- och fritidspersonalen. Vi har tät kontakt med varandra och pratar ofta vid avhämtning och lämning, men kommunicerar också via en kontaktbok som ligger i Annies skolväska.

Ringer psykologenVid ett flertal tillfällen har föräldrarna fått agera när de upplevt att Annie varit ledsen eller när de tyckt att något inte fungerat i skolan. �– Vi har tagit initiativet till möten mellan skolpersonal och psykolog. Vi vill ha raka rör och att de ska berätta om Annies beteende i skolan, säger Janne.

Men som förälder gör det självklart ont när personalen ringer och säger att Annies sätt är svårt att hantera. – I förra veckan ringde skolpersonalen till mig på jobbet och berättade om något hon gjort. De undrade vad de skulle göra. I sådana lägen kan jag bli ledsen och trött. Då ringde jag som många gånger annars till habiliteringens psykolog att få lite stöd och tips. I samband med det bokades det in besök i skolan av psykolog och specialpedagog efterföljt av möte med dem, lärare och oss, säger Maria.Marias erfarenhet är att inte vara rädd för att gå in i sig själv i de lägena och tvinga sig att tänka efter. – Jag försöker omvandla känslan av maktlöshet till handling. Vad kan jag göra? Genom att agera hjälper jag mig själv lite grann. Och Annie hoppas jag.

Föreningsinformation

– Vi har aldrig tidigare fått en sådan tillströmning av nya medlemmar som vi ser just nu, berättade Ingela Sjöberg från Neurofibromatosförbundet. Idag består föreningen av 450 medlemmar. Varje sommar ordnas ett möte för familjer och barn. Föreningen har en Facebookgrupp dit många vänder sig med frågor. Föreningens slogan är Vi har taggar men vi sticks inte. Symbolen är en igelkott. www.nf-forbundet.se

38

http://www.nf-forbundet.se/

Munhälsa

– Vi rekommenderar att barn med särskilda behov tidigt har kontakt med tandvården, gärna en barntandvårdsspecialist och även med logoped. Om det finns svårigheter med tal, språk och ätande rekommenderas även kontakt med logoped.Lena Gustafsson, tandsköterska, Mun-H-Center, Göteborg informerade om tandvård.

Mun-H-Center är ett nationellt, orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser. De samlar in, bearbetar och sprider information om problem som har med munnen att göra, som att prata och äta, samt om munhälsa. Mun-H-Center har ett nära samarbete med Ågrenska sedan många år.

Under familjernas vistelse på Ågrenska samlar tandvårdspersonalen in ny kunskap genom frågeformulär till föräldrarna om barnens tandvård, munhygien och eventuella problem kring munmotorik och munhälsan. Mun-H-Centers tandläkare och logoped gör också en översiktligundersökning av barnens munförhållanden. Observationerna och uppgifterna i frågeformuläret samlas i en databas. Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess funktioner vid sällsynta diagnoser.

Det är en stor fördel om den förebyggande vården är så bra att barnen slipper få hål i tänderna. När det gäller barn med Neurofibromatos typ 1 kan det finnas neurofibrom i käkbenet. För att upptäcka behöver man göra en röntgenundersökning av käken. Om man hittar neurofibrom följs utvecklingen av det vid de kommande undersökningarna hos tandläkare. Barnen kan också ha olika slags bettavvikelser. Vissa mediciner kan ge problem med muntorrhet. – Vid muntorrhet är det extra viktigt att vara noga med tandrengöringen, sa Lena Gustafsson.

Annie överraskarSedan Annie fick sin diagnos om Neurofibromatos som femåring har de sällan pratat om diagnosen. När de fick reda på vad det var kände de sig lugnade och har inte tagit reda på så mycket mer. En sökningstur på Google avskräckte Maria. De går på alla kontroller de kallas till som till ögon, neurolog eller andra specialister. – Vi har inte haft några problem med fysiska symtom av diagnosen, bara fläckarna och fräknarna. Vi har haft fullt fokus på adhd och autismen, säger Janne.Inför resan till Ågrenska berättade de om vart de skulle och varför för Annie.


– Vi har hållit förklaringen väldigt enkel. Du har NF och vi ska åka dit för att träffa andra. Men hennes svårigheter att kommunicera ger också överraskningar.– Igår sa hon: Jag brukar ha ont här och pekade på höften. Det hade vi ingen aning om. Det får vi självfallet ta tag i när vi kommer hem, säger Maria. När de ställer direkta frågor annars om hur hon mår eller om hon har ont får de ofta svaret: Jag vet inte.

Information från försäkringskassan

Personliga handläggaren Gunnel Hagberg, Försäkringskassan i Göteborg informerade om det ekonomiska stöd som familjer med barn med funktionsnedsättning kan få från Försäkringskassan.

Försäkringskassan har gjort en stor omorganisation för att alla skall få samma service och bedömning. Tanken med omstruktureringen har varit att modernisera och möta ny teknik samt kundernas nya krav. Bland annat har Internettjänsterna utökats. Man räknar med att allt fler ärenden enbart eller delvis hanteras via Internet.

Stöd för funktionsnedsatta De som har barn med funktionsnedsättning kan ansöka om: Vårdbidrag, Bilstöd och Assistansersättning. Från och med juli det år de blir 19 år kan funktionsnedsatta ungdomar själva ansöka om handikappersättning och aktivitetsersättning.

Ansökan Till ansökan skall man bifoga ett utförligt medicinskt intyg utfärdat av behandlande läkare. När alla handlingar inkommit tar handläggaren, helst inom en vecka, kontakt med sökanden för att boka tid för utredningssamtal, vilket kan ske på Försäkringskassan, i hemmet eller via telefon. Handläggaren utreder och lägger ett förslag till beslut. Beslutet fattas sedan av en annan tjänsteman. - Får man avslag kan ärendet omprövas vid Försäkringskassans omprövningsenhet. Vid avslag kan ärendet överklagas i Förvaltningsrätten, Kammarrätten och Högsta Förvaltningsdomstolen.

Vårdbidrag Vårdbidrag kan de få som vårdar ett sjukt barn eller barn med funktionsnedsättning. Barnet måste behöva särskild vård och tillsyn minst sex månader. Vårdbidragets nivå beror på barnets vårdbehov, inte på vilken diagnos barnet har. Vid annat samhällsstöd, exempelvis

40

om barnet bor hos stödfamilj eller på korttids påverkas nivån på vårdbidraget. Om barnet beviljas assistansersättning omprövas vårdbidraget. Exempel på merkostnader;

• Läkemedelskostnader som ryms inom ramen för högkostnadsskyddet.

• Slitage av kläder. • Extra kostnader för ökat tvättbehov. • Specialkoster • Behandlingsresor/behandlingsbesök • Kostnader för kommunikationsträning, motorisk träning mm

Helt vårdbidrag är 250 procent av prisbasbeloppet, som är 44 000kr (2012). Vårdbidraget finns i fyra nivåer, helt bidrag, tre fjärdedels, halvt eller en fjärdedels vårdbidrag. Bidraget är pensionsgrundande och skattepliktigt. För 2012 ger det följande belopp:Helt vårdbidrag 9 167 kr/ mån 110 000 kr/årTre fjärdedels vårdbidrag 6 875 kr/mån 82 500 kr/årHalvt vårdbidrag 4 583 kr/mån 55 000 kr/årEn fjärdedels vårdbidrag 2 292 kr/mån 27 500 kr /år

Om tillsyns- och vårdbehovet för ett barn är så stort att du får ett helt vårdbidrag och du dessutom har merkostnader på minst 18 procent av prisbasbeloppet, dvs 7 920 kronor, kan du få ersättning för merkostnader utöver ett helt vårdbidrag.

Vårdbidraget är pensionsgrundande, inte sjukpenninggrundande och skattepliktigt. En del kan erhållas som skattefri del om det finns merkostnader. Vårdbidrag kan beviljas för olika tidsperioder. Barn med bestående funktionsnedsättning kan bli beviljade vårdbidrag på ”obegränsad tid”. Försäkringskassan följer då upp vårdbehovet genom att göra efterkontroller. Bidragstagarna är skyldighet att anmäla förändrat vårdbehov eller om man beviljats annat samhällsstöd.

Assistansersättning Assistansersättning är ett ekonomiskt stöd som ger personer med svåra funktionsnedsättningar rätt till personlig assistent för att kunna leva ett mer självständigt liv. Personlig assistans kan ansökas hos kommunen eller försäkringskassan och beviljas sedan av respektive kommun eller Försäkringskassan. Kommunen har ansvaret då de grundläggande behoven uppgår till högst 20 timmar per vecka samt för att hjälpbehovet tillgodoses. Staten (försäkringskassan) kan bevilja


assistansersättning för personlig assistans när de grundläggande behoven överstiger 20 timmar.

Personlig assistans till barn För att assistans till barn skall kunna utgå krävs det att vårdbehovet är betydligt större än vad som normalt ingår i föräldraansvaret.

Tillfällig föräldrapenningTillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en förälder måste avstå från arbete för bland annat vård av sjukt barn, behandlingsbesök eller kurs av sjukvårdshuvudman. Ersättningen kan utgå maximalt 120 (60+60) dagar/år och barn. Om vårdbidrag betalas ut för barnet kan tillfällig föräldrapenning inte betalas ut för samma vård- och tillsynsbehov som ger rätt till vårdbidrag. Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i vissa fall upp till 16 år. Det finns även möjlighet att få tillfällig föräldrapenning för barn med allvarlig diagnos och en pågående akutbehandling till dess barnet fyller 18 år. Speciellt läkarutlåtande krävs.

För barn som omfattas av LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade) gäller särskilda regler. Tillfällig föräldrapenning kan utgå upp till 21/23 år. Föräldrarna till dessa barn har också rätt till tio kontaktdagar/barn och år. Kontaktdagar kan uppbäras till 16 år.

Bilstöd Bilstöd är ett bidrag för inköp av bil. Föräldern kan få bilstöd om barnets funktionshinder gör att familjen har väsentliga svårigheter att förflytta sig med barnet eller att åka med allmänna kommunikationsmedel. Funktionsnedsättningen ska vara bestående eller i vart fall beräknas vara under minst nio års tid. Därefter finns det möjligheter att ansöka om ett nytt bidrag. Bidraget består av ett grundbidrag, ett inkomstprövat anskaffningsbidrag samt ett bidrag för anpassning av bilen.Normalt kan man inte få nytt bilstöd innan det gått nio år sedan förra beslutet.

Annie utvecklasAnnie är i förpuberteten och har det svårt med sig själv, på ett sätt som hon ibland inte kan uttrycka.– Hon är yngre än sin ålder mentalt sätt. Det märks inte minst när hon väljer lekkamrater och lekar. Hon föredrar dem som är i 6-årsåldern, säger Janne

42

Psykologen som gjorde de senaste utvecklings- och begåvningstesterna på Annie konstaterade att Annie hennes profil är ojämn. På vissa områden ligger hon på en 6-årings nivå inom andra hon på en 9-årings nivå, andra i 11 års ålder. – Annie är duktig på att läsa och skriva, men har svårt för abstrakt tänkande. Efter de begåvningstest som Annie gjort tidigare har föräldrarna dragit slutsatsen att hon är normalbegåvad. Men när Maria frågade psykologen rakt ut fick hon svaret att Annie är svagbegåvad. – Vi fick lära oss att man inte alltid är född utvecklingsstörd, utan kan bli klassad som det senare.

För att underlätta kommunikationen hemma använde familjen ritberättelse när Annie var liten. De ritade på ett papper vad som skulle hända under dagen. Men Annie pratade tidigt så bra att det snart inte behövdes.– Nu kan man prata med henne. Och hon utvecklas. Säger jag att vi måste åka och handla när jag kommer och hämtar henne efter skolan kan hon bli sur eftersom hon vill åka hem direkt, men hon hanterar det bättre än när hon var yngre, säger Janne.

Samhällets övriga stöd

Enligt skollagen har barnen rätt till stöd för att nå skolans kunskapsmål. Det är rektorns ansvar att eleven får ett åtgärdsprogram om det behövs.Juristen Jenny Ranfors informerade om samhällets övriga stöd vid familjevistelsen. Hon är koordinator vid Ågrenskas familjevistelser och berättade om insatser och stöd när det gäller skola, hjälpmedel och fonder.

Från och med den 1 juli 2011 gäller en ny svensk skollag för både offentliga och privata skolor. Den innebär bland annat skärpta krav på lärare; endast behöriga lärare ska kunna få tillsvidareanställning. Skolinspektionen har möjlighet att ge vite till eller stänga skolor som missköter sig. – Rektorn eller förskolechefen är skyldig att utreda om en elev behöver särskilt stöd. Är det så ska ett skriftligt åtgärdsprogram utformas tillsammans med eleven och föräldrarna för hur eleven ska klara kunskapsmålen, sa Jenny Ranfors.


StödåtgärderStödåtgärderna till en elev med funktionsnedsättning kan se olika ut och bestå av handledning och fortbildning av personal till exempel. Eleven kan få en resursperson eller assistent i skolan. I andra fall görs en omorganisation så att eleven undervisas i en mindre grupp. Även anpassning av lokal eller läromedel kan vara stöd.– Det särskilda stödet ska i första hand ges inom den grupp eller klass som eleven hör. Om detta inte är möjligt så är det rektorn som beslutar ifall undervisningen ska ske i en annan grupp, sa Jenny Ranfors.

Anpassad studiegångNär andra stödåtgärder inte räcker till är anpassad studiegång ett alternativ för eleven.Vid en anpassad studiegång skapas ett schema som avviker från övrigas timplan, ämne och mål efter elevens behov. Det är rektorns ansvar att eleven får en utbildning som så långt som möjligt är likvärdig övriga elevers utbildning. Rektorn har också ett ansvar att informera föräldrarna om hur förändringarna påverkar elevens möjlighet till framtida studier.

Betyg och behörighetIdag går betygsskalan från A till F. Eleven måste vara godkänd (minst E) i 8-12 ämnen för att komma in på gymnasiet. När betyg sätts ska läraren utgå från all information som finns om elevens kunskaper.– Det innebär att en elev kan få godkänt även om den inte gjort ett prov. Det finns andra sätt att visa sin kunskap, t ex genom ett muntligt prov eller praktisk övning, sa Jenny Ranfors och hänvisade till Pysparagrafen.

Pysparagrafen”Om det finns särskilda skäl får det vid betygssättningen bortses från enstaka delar av de kunskapskrav som eleven ska ha uppnått. Med särskilda skäl avses funktionsnedsättning eller andra liknande personliga förhållanden som inte är av tillfällig natur och som utgör ett direkt hinder för att eleven ska kunna nå ett visst kunskapskrav.”

SärskolanSärskolan är en egen skolform med egna läroplaner. Den är till för elever med en utvecklingsstörning. Det är en obligatorisk skolform på

44

nio år, precis som grundskolan, men eleven har möjlighet till ytterligare två läsår om eleven inte har nått kunskapsmålen. Särskolan indelas i grundsärskola och träningsskola. Innan eleven antas till särskolan görs en utredning för en pedagogisk, psykologisk, medicinsk och social bedömning. Beslutet att anta eleven fattas av den ansvariga politiska nämnden i kommunen.- Att gå i särskola behöver inte innebära att eleven går i en särskild skola. Det finns särskoleklasser i grundskolan. Enskilda individer kan också gå integrerade i en grundskoleklass, berättade Jenny Ranfors.

Vart vänder vi oss?Om familjen är missnöjd med något beslut som berör barnet i skolan vänder man sig i första hand till rektorn eller förskolechefen. Nästa instans är ansvarig tjänsteman eller nämnd i kommunen. Man kan även vända sig till Skolverket www.skolverket.seSkolverkets upplysningstjänst:Tel: 08 - 527 332 [email protected]

Förbered mötet!– Som förälder till ett barn med funktionsnedsättning blir det många möten med de parter som omger barnet. Förbered er väl inför mötet och se till att ha med beslutsfattare på mötet, tipsade Jenny Ranfors. Ha en dagordning och bestäm på förhand hur lång tid mötet ska vara. För ett protokoll om vem som ska göra vad till när. Boka en ny tid för återkoppling och uppföljning av åtgärderna.

HjälpmedelHjälpmedel skrivs ut för att förbättra eller vidmakthålla funktion och förmåga. Den kan också skrivas ut att kompensera för en nedsatt eller förlorad funktion eller förmåga att klara det dagliga livet. – Det gäller inte produkter som är vanliga i hemmet, som en dator, sa Jenny Ranfors.

Hjälpmedel är oftast landstingets ansvar och kräver hälso- eller sjukvårdskompetens vid utprovning. Beslutet kan inte överklagas. Hjälpmedel finns på habiliteringen, hjälpmedelscentralen, datatek, datakommunikationscenter och hörcentral.


http://www.skolverket.se/

"Fritt val" är rätten att få ett likvärdigt hjälpmedel från annan leverantör. Då äger familjen hjälpmedlet, inte landstinget/kommunen. Fritt val gäller idag i Stockholm, Kronoberg och Sörmland.

FörskrivningsprocessenBehovet av insatser ska bedömas innan det förskrivs. Nästa steg är att prova ut och anpassa hjälpmedlet till brukaren. Brukaren kan sedan behöva träna på hjälpmedlet och lära sig hur det ska användas. När hjälpmedlet skrivits ut ska en uppföljning och utvärdering ske. Den som ska använda hjälpmedlet ska ha inflytande när hjälpmedlet skriv ut. Beslutet om hjälpmedel kan inte överklagas.

Tips på bra hemsidorwww.agrenska.se – Ågrenskawww.fk.se - Försäkringskassan www.1177.se – Sjukvårdsupplysningenwww.socialstyrelsen.se - Socialstyrelsenwww.skolverket.se – Skolverketwww.spsm.se – Specialpedagogiska skolmyndigheten www.riksdagen.se - Riksdagenwww.regeringen.se – Regeringenwww.hi.se - Hjälpmedelsinstitutet www.do.se – Diskrimineringsombudsmannenwww.tlv.se - Tandvårds- och läkemedelsförmånsverketwww.notisum.se – Lagar på nätet

Annie gillar engelska

Annie har alltid tyckt mycket om engelska. Hon pratar gärna engelska. – Hon kan komma med sådana underfundiga kommentarer ibland. Ibland räknar hon köttbullarna på engelska eller säger några engelska fraser, säger Maria.En annan kärlek är färgen rosa. Annie kan bli oerhört upprörd om hon får en tandborste som inte är rosa. Och hon har humor.– Hon tar inte allt så bokstavligt som man säger att personer med autism gör. Hon förstår barnvitsar, säger Janne.– Annie är väldigt charmig. Hon är lätt att tycka om, påpekade specialpedagogen och det tycker vi med, säger Maria.

46

Adresser och telefonnummer till föreläsarna

Överläkare Barbro WesterbergBarnneurologenDrottning Silvias barn- och ungdomssjukhus416 85 GÖTEBORGTel: 031 - 343 40 00

Charlotta EnerbäckHudklinikenUniversitetssjukhuset i Linköping581 85 LINKÖPINGTel: 010-103 00 00

Överläkare Peter TarnowPlastikkirurgenKraniofaciala enhetenSahlgrenska universitetssjukhuset413 45 GÖTEBORG

Överläkare Susann AnderssonÖgonmottagningen för barn och ungdomDrottning Silvias barn- och ungdomssjukhus416 85 GÖTEBORGTel: 031 - 343 40 00

Psykolog Thomas AhlsénBarnneuropsykiatriDrottning Silvias barn- och ungdomssjukhusOtterhällegatan 12 A411 18 GÖTEBORGTel: 031 - 343 40 00

Specialpedagog Lena SamuelssonBarnneuropsykiatriDrottning Silvias barn- och ungdomssjukhusOtterhällegatan 12 A411 18 GÖTEBORGTel: 031 - 343 40 00

Tandsköterska, koordinator Lena GustafssonMun-H-CenterÅgrenskaBox 2046


436 02 HOVÅSTel: 031 - 750 92 00

Koordinator Jenny RanforsFamiljeverksamhetenÅgrenskaBox 2058436 02 HOVÅSTel: 031 - 750 91 41

Pedagog Astrid EmkerÅgrenskaBox 2058436 02 HOVÅSTel: 031 750 91 00

Psykolog Helena Fagerberg MossBarn- och ungdomsmedicinska mottagningen, KungshöjdKungsgatan 11411 19 GÖTEBORG

Personlig handläggare Gunnel HagbergFörsäkringskassanFunktionshinderBox 8784402 76 GÖTEBORGTel: 010-1167085

48

Documents

Neurofibromatos typ 1...Neurofibromatos typ 1 Nyhetsbrev 409 På Ågrenska på lilla Amundön utanför Göteborg arrangeras varje år vistelser för familjer som har barn med sällsynta