Problemy diagnostyczne i terapeutyczne w trakcie opieki nad dziećmi z zespołem Downa

(ZD). Wrocławski Model Usprawniania (WMU).

Ludwika Sadowska, Monika Mysłek, Agata Gruna-Ożarowska

Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Rozwojowej, I Katedra Pediatrii, Akademia Medyczna

we Wrocławiu

1. Podstawy genetyczne zespołu Downa (ZD).

Zespół Downa (ZD) jest najczęściej występującą patologią genotypu człowieka. Za

typowy obraz choroby odpowiedzialny jest dodatkowy chromosom autosomalny w pozycji

21. W 95% jest to tzw. trisomia prosta, w której dodatkowy chromosom występuje we

wszystkich komórkach organizmu. W 4% mamy do czynienia z translokacją, kiedy to jeden

z trzech chromosomów 21 lub jego fragment zostaje przeniesiony na chromosom

akrocentryczny, zwykle pary 14 lub 22. W 1% trisomia 21 występuje w postaci mozaiki

chromosomowej, która polega na współistnieniu dwóch linii komórkowych: z prawidłową

liczbą chromosomów, jak i z dodatkowym chromosomem 21. Naddatek materiału

genetycznego powoduje wielopoziomowe zaburzenia metaboliczne, dymorfizm tkankowy,

liczne wady narządów wewnętrznych, charakterystyczne cechy fenotypowe oraz różnego

stopnia upośledzenie psychoruchowe. Częstość tej aberacji chromosomalnej szacowana jest

na 1:600 do 1:800 żywo urodzonych noworodków [Rogóyski i wsp. 1996, Sąsiadek 1996].

Badania molekularne przeprowadzone przez Korenberga pozwoliły nawet na

precyzyjną lokalizację tzw. regionu krytycznego ZD w części dystalnej ramienia długiego

chromosomu 21 (prążek 21q22). W obrębie tego regionu zlokalizowane są geny

odpowiedzialne za powstawanie charakterystycznych cech fenotypowych zespołu, najczęstsze

wady wrodzone i zwiększoną produkcję wielu białek, które są jedną z przyczyn

przedwczesnej apoptozy w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN) i narządach

miąższowych [Korenberg i wsp. 1994]. Nadekspresja genu dla białka prekursorowego beta

amyloidu powoduje zwiększone powstawanie swoistego amyloidu, który odkładając się w

formie plaków w neuronach oraz włókien fibrynowych w mózgowych naczyniach

krwionośnych, odpowiedzialny jest za przedwczesne starzenie się typu Alzheimerowskiego u

pacjentów z ZD [Robakis i wsp. 1987, Wiśniewska i wsp. 1985]. Nasilenie procesów

degeneracyjnych z przedwczesnym starzeniem się tkanek mózgowia potęgują zaburzenia

sprawności układu antyoksydacyjnego, który nie jest w stanie przeciwstawić się wolnym

rodnikom. Markerem wzmożonej degeneracji jest zwiększona aktywność Cu/Zn dysmutazy

ponadtlenkowej (SOD-1). Drobne uszkodzenia oksydacyjne kumulują się z czasem stając się

przyczyną zaburzeń sprawności intelektualnej i procesów pamięci [Wójcik 1999].

2. Wpływ środowiska wewnętrznego matki.

Warunki panujące w macicy podczas rozwoju prenatalnego dziecka odgrywają,

podobnie jak to czynią geny, ważną rolę w późniejszym funkcjonowaniu i stanie zdrowia

tworzącego się organizmu. Zmiany środowiska wewnątrzmacicznego wpływają na rozwój

dziecka, a zjawisko to nosi nazwę programowania płodowego. Do czynników

paragenetycznych zaliczamy między innymi: nadmiar lub niedobór hormonów,

podstawowych substancji odżywczych, witamin, obecność takich substancji chemicznych,

jak: alkohol, nikotyna w organizmie matki, oraz wysokie ciśnienie tętnicze u matki.

Prawidłowy rozwój płodu zależy więc od prawidłowej i ciągłej aktywności procesów

fizjologicznych. Każda faza rozwoju tworzy warunki wymagane do dalszego rozwoju.

Kluczową rolę w programowaniu płodowym odgrywa środowisko wewnętrzne matki i

łożysko. Programowanie wywołuje trwałe skutki, które modyfikują podatność na choroby i

mogą być przekazywane potomstwu [Nathanielsz 2001].

3. Podstawy patologii strukturalno-funkcjonalnej mózgu i dysfunkcja narządów zmysłu

u dzieci z ZD.

Na podstawie badań poziomu ekspresji białek zaangażowanych w proces apoptozy w

tkance mózgowej u osób z ZD, przypuszcza się, że u podstaw przedwcześnie zatrzymanej

prenatalnej neurogenezy, defektów pre- i postnatalnej synaptogenezy oraz dysmorfogenezy

korowej leżą zaburzenia regulacji procesów programowanej śmierci komórkowej, czyli

wspomnianej wyżej apoptozy [Wiśniewska i wsp. 1994]. Przedwczesne ukończenie procesu

różnicowania tkanki mózgowej ogranicza możliwości postnatalnej plastyczności rozwojowej,

co doprowadza w pierwszych 5 latach życia dzieci z ZD do dramatycznego zahamowania

wzrostu dendrytów z postępującym ich zanikiem i następowym ubożeniem organizacji

synaptycznej [Becker i wsp. 1986]. Obraz mikro- i makroskopowy mózgu trisomicznego

zależy od wieku. U osób z ZD w 3 dekadzie życia jest on mozaiką nakładających się

pierwotnych hipoplastycznych zmian rozwojowych i wtórnych zmian degeneracyjnych typu

alzheimerowskiego, zachodzących między innymi wskutek oksydatywnego uszkodzenia

komórek w warunkach wzmożonej aktywności enzymów peroksydacyjnych. Mózg ludzi z

ZD jest mniejszy od mózgu ludzi zdrowych, przy czym różnice w rozmiarach są najmniejsze

zaraz po urodzeniu, a wzrastają podczas wieku niemowlęcego i wczesnego dzieciństwa, co

również przemawia za defektami w programie rozwojowym i różnicowaniu. Małomózgowie

2

koreluje z małoczaszkowiem [Wiśniewska 1990]. Jakkolwiek trudno mówić o stałym obrazie

patomorfologicznym mózgu trisomicznego, można wyróżnić pewne charakterystyczne cechy

powtarzające się w badaniach wielu autorów. Są to: skrócenie długości czołowo-potylicznej

półkul mózgowych - przypisane niedorozwojowi płatów czołowych i potylicznych,

„retrofleksja” płatów czołowych, strome nachylenie płatów potylicznych, zwężenie zakrętu

skroniowego górnego w jednej lub obu półkulach, zredukowany hipokamp oraz spoidło

przednie, ścieśnienie okolicy ciemieniowej i potylicznej, hipoplastycznie zmniejszone i

przemieszczone do przodu pień mózgu i móżdżek, uproszczenie wzoru scieńczałych zakrętów

mózgowych z poszerzeniem bruzd (obserwowane od 24 tygodnia życia płodowego), jak

również nieprawidłowe wykształcenie drugorzędnych bruzd i zakrętów wraz z upośledzonym

rozwojem trzeciorzędnych zakrętów czołowych i górnych ciemieniowych. Dużo częściej niż

u osób bez z ZD obecne są zwapnienia zwojów podstawy [Schmidt-Sidor i wsp. 1990,

Sylvester 1983, Wiśniewska 1990]. Badania histopatologiczne wykazują że, mózg w ZD

różni się od mózgu prawidłowego liczbą i organizacją komórek. Dość charakterystyczne dla

trisomii 21 jest zmniejszenie gęstości neuronalnej (liczby neuronów na milimetr

kwadratowy). Kora mózgowa u osób z ZD w momencie urodzenia posiada o 20-50%

zredukowaną liczbę neuronów, co jest wyraźnie zaznaczone w liczbie komórek nerwowych

warstwy korowej II i IV (ziarnistej zewnętrznej i wewnętrznej) w polu 10, 17, 22. Podczas

badań gęstości synaptycznej odkryto, że jest ona największa w wieku około 8 miesiąca i

stopniowo obniża się w ciągu 9 lat, osiągając u dzieci z ZD wartości typowe dla osób

dorosłych [Wiśniewska i wsp. 1984, 1986].

Ewidentny deficyt strukturalny mózgu w trisomii 21 potwierdzają przeprowadzone

przez nas badania, których celem była ocena obrazu morfologicznego mózgu przy pomocy

badania rezonansem magnetycznym (MRI) u 31 osób z zespołem Downa w wieku od 4 do 28

lat nie leczonych i leczonych według Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU) w

odniesieniu do homologicznej grupy kontrolnej dzieci zdrowych. W uzyskanych metodą MRI

obrazach, zmierzono 7 wybranych parametrów morfologicznych, służących do obiektywnej

oceny redukcji tkanki mózgowej. Obserwowano: zwiększony współczynnik wielkości komór

i liczbę Huckmanna, obniżony cella - media - index, poszerzone rogi skroniowe i szczeliny

Sylwiusza obu półkul mózgu, zmniejszony wymiar poprzeczny hipokampa właściwego.

Wyniki tych pomiarów posłużyły do skonstruowania matematycznego modelu opisującego

stopień patologii morfologicznej mózgu – SPMM (tzw. syntetycznej funkcji diagnostycznej

Z). Statystyczna weryfikacja potwierdziła istotność różnicy średnich populacyjnych wartości

3

funkcji ZSPMM u dzieci z ZD w odniesieniu do zdrowych przy p>0,001, które miały niższy

SPMM. Stopień patologii morfologicznej mózgu u dzieci z ZD, które wcześnie rozpoczęły

neurostymulację rozwojową według WMU, był mniejszy niż u dzieci nie usprawnianych,

choć weryfikacja statystyczna nie potwierdziła istotności różnicy pomiędzy nimi. Uzyskane

wyniki wskazują na pozytywne oddziaływanie wcześnie wprowadzonej neurostymulacji

rozwojowej dzieci z ZD, choć zaprogramowana genetycznie budowa mózgu osób z

trisomicznym kariotypem tylko w niewielkim stopniu podlega działaniu modyfikujących

czynników środowiskowych.

Dzieci z ZD charakteryzują się odmienną czynnością bioelektryczną mózgu, czyli

odmiennymi elementami strukturalnymi rytmów fal alfa, beta, theta i SMR. Problemem w

rozwoju umiejętności psychomotorycznych oraz poznawczych u dzieci z ZD jest zaburzona

koncentracja uwagi. Dzieci te mają niskie wartości amplitudy rytmu beta i wysokie rytmu fal

theta, co wykazały badania własne. Co więcej, u dzieci z ZD, które leczono metodą Vojty od

urodzenia wykazano istniejący wpływ odruchowej lokomocji na funkcję bioelektryczną

mózgu oraz zapis EMG z mięśnia czołowego. W eksperymencie uzyskano rytmy fal

świadczące o wyższej dojrzałości bioelektrycznej mózgu w grupie dzieci z ZD

stymulowanych od urodzenia w porównaniu z dziećmi, u których leczenie rozpoczęto po 3

roku życia [Pecyna i wsp. 2001, Sadowska i wsp. 2001].

Patologia w zakresie struktury i funkcji mózgu tłumaczy znaczne opóźnienie i

zaburzenie wzorców w motoryce spontanicznej, upośledzoną koordynację ruchową i

przetrwałe odruchy pierwotne często do końca pierwszego roku życia [Pecyna i wsp. 2001,

Wiśniewska 1990].

Niedosłuch, który występuje u 38% do 78% dzieci z ZD ma istotne znaczenie dla

rozwoju mowy, a wczesne jego wykrycie i odpowiednie postępowanie terapeutyczne

zmniejsza lub zapobiega opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego [Pilecki i wsp. 1996,

Zalesska-Kręcicka 1996]. W badaniach własnych niedosłuch głównie o charakterze

przewodzeniowym wykazano u 45% dzieci z ZD na podstawie badania otoemisji

akustycznej, tympanometrii oraz wywołanych potencjałów pniowych z drogi słuchowej

[Sadowska i wsp. 2001].

Zaburzenia struktury i funkcji narządu wzroku występują u większości dzieci z

ZD (60-69%), a liczba dysfunkcji rośnie wraz z wiekiem. Najczęściej są to wady refrakcji (w

tym nadwzroczność), zezy i oczopląs. Wiadomo, że 80% informacji dla mózgu dostarcza

narząd wzroku. Nieprawidłowe widzenie u dzieci z ZD powoduje zaburzenia integracji

4

sensorycznej, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i sprawności motorycznych, dlatego

konieczna jest wczesna opieka okulistyczna [Koraszewska-Matuszewska i wsp. 1994,

Prusiecka 2000, Roizen i wsp. 1994]. W badaniach własnych zaburzenia narządu wzroku

wykazano u 88% dzieci z ZD badanych okulistycznie [Sadowska i wsp. 2001].

Nieinwazyjne badanie wywołanych potencjałów mózgowych (WPM), polegające na

rejestracji fali pobudzenia przebiegającej w drogach czuciowych (wzrokowej, słuchowej i

taktylnej) w wyniku pobudzenia receptorów bodźcem adekwatnym, stanowi obiektywną

metodę wczesnej diagnostyki zmysłów u dzieci z ZD. Wyniki tych badań pozwalają między

innymi oceniać stan narządu słuchu i wzroku (receptorów) oraz drogę przepływu pobudzenia

i funkcję analizatorów w korze mózgowej oraz wnioskować o stopniu uszkodzenia

ośrodkowego układu nerwowego [Pilecki i wsp. 1996, 2002].

U małych dzieci z ZD często obserwuje się zaburzenia w zapisie potencjałów

wywołanych, co wskazuję na odmienne w stosunku do dzieci zdrowych czynności w

zakresie badanych analizatorów, receptorów oraz nieprawidłowy przebieg bodźców w

drogach czuciowych. Jednocześnie obserwowana z wiekiem poprawa wskazuje na

normalizację tych funkcji w znacznej części przypadków. Ponieważ normalizacja częściej

dotyczy dzieci usprawnianych, można zatem wnioskować o pozytywnym wpływie wczesnej,

kompleksowej terapii wg WMU, w tym prowadzonych działań na narząd słuchu i wzroku

[Pilecki i wsp. 2002].

4. Dysfunkcja układu podwzgórzowo-przysadkowo-tarczycowego u dzieci z ZD.

Podwzgórze, będące częścią międzymózgowia, zawiera w części środkowej (w

obrębie guza popielatego) jądra, które działają regulująco na czynność wydzielniczą

przedniego płata przysadki. Produkują one neurohormony (liberyny lub statyny), które

pobudzają lub hamują uwalnianie hormonów przedniego płata przysadki. Naukowcy zbadali

mózgi osób z ZD ze szczególnym uwzględnieniem cytoarchitektoniki jądra łukowatego i

brzuszno-przyśrodkowego części środkowej podwzgórza. Gęstość neuronalna w obrębie obu

jąder była znacząco mniejsza u osób z ZD, w porównaniu do grupy kontrolnej. Średnia

przestrzeń okołojądrowa neuronów jądra łukowatego w ZD była podobna jak w grupie

kontrolnej, natomiast jądra brzuszno-przyśrodkowego mniejsza [Wiśniewska i wsp. 1991].

Współczesne immunohistochemiczne badania ukazują, że jądro łukowate i brzuszno-

przyśrodkowe są miejscem wysokiej koncentracji hormonu uwalniającego hormon wzrostu

(GRH) [Bloch i wsp. 1983]. Badacze przyjmują, że tak istotny spadek ilości komórek

obserwowany w obrębie w/w jąder w mózgach osób z ZD sugeruje zanikanie ich aktywności

5

wydzielniczej z następowym zmniejszeniem koncentracji GRH [Wiśniewska i wsp. 1991]. W

konsekwencji nie jest pobudzane uwalnianie hormonu wzrostu przez część gruczołową

przysadki. Badania wykazują niedobór hormonu wzrostu u dzieci z ZD, który jest wtórny do

dysfunkcji podwzgórza [Castells i wsp. 1991, 1991]. Terapia przy użyciu hormonu wzrostu,

powoduje zwiększenie długości ciała oraz obwodu głowy u dzieci z ZD [Wiśniewska i wsp.

1989].

Wykazana zmniejszona liczba neuronów w jądrach łukowatym i brzuszno-

przyśrodkowym podwzgórza może też być odpowiedzialna za zmniejszoną sekrecję

pozostałych neurohormonów pobudzających przysadkę (np. TRH-tyreoliberyny), i w efekcie

prowadzić do niewydolności podwzgórzowo - przysadkowej, zaburzonej synchronizacji i

obniżonej sekrecji pozostałych hormonów wydzielanych przez część gruczołową przysadki

(np. TSH-tyreotropiny). Obniżenie stężenia TRH w podwzgórzu powoduje zmniejszoną

syntezę TSH w komórkach tyreotropowych przedniego płata przysadki. Z kolei spadek

stężenia TSH powoduje zmniejszenie syntezy hormonów tarczycy (T3-trijodotyronina i T4-

tyroksyna). Mamy tu więc do czynienia z trzeciorzędową (podwzgórzową) niedoczynnością

tarczycy u osób z ZD, w wyniku wypadnięcia funkcji wydzielniczej podwzgórza. Poza tym

wraz z wiekiem dochodzi jednak do wyczerpania samej tarczycy, która wydziela coraz mniej

hormonów. W mechanizmie sprzężenia zwrotnego ujemnego, niski poziom T4 pobudza

przysadkę do uwalniania tyreotropiny. Powstaje wówczas jawna pierwotna niedoczynność

tarczycy.

W naszym materiale klinicznym ocenialiśmy funkcje tarczycy u 223 dzieci, w wieku

od 1 miesiąca do 4 roku życia, z potwierdzonym genetycznie zespołem Downa, na podstawie

objawów klinicznych oraz pomiaru poziomu TSH w surowicy krwi. Niedoczynność tarczycy

stwierdziliśmy u 159 dzieci z ZD, co stanowi 71%. Dzieci te wykazywały objawy kliniczne

niedoczynności tego gruczołu, a poziom TSH we krwi osiągał wartości powyżej 5 uIU/ml

[Sadowska i wsp. 2001].

Niedoczynność tarczycy u dzieci z ZD może być stwierdzona już w 3-5 dniu życia w

czasie badań przesiewowych noworodków, które w Polsce wykonywane są od 1994 roku, na

podstawie badania poziomu TSH we krwi. Wysoki poziom tego hormonu (>40 ug/ml)

stwierdzany podczas tego badania wskazuje na wrodzoną niedoczynność tarczycy u

noworodka. Główną jej przyczyną u dzieci z ZD jest nieprawidłowe dojrzewanie tarczycy w

okresie wewnątrzłonowym.

6

Zaburzenie funkcji tarczycy mogą laboratoryjnie ujawniać się u dzieci z ZD dopiero w

późniejszym wieku i manifestować się w postaci nasilonej hypotereozy lub sporadycznie jako

nadczynność tarczycy. Dlatego u dzieci z tym defektem genetycznym należy systematycznie

kontrolować funkcję tego gruczołu. Głównymi przyczynami nabytej niedoczynności tarczycy

u dzieci starszych z ZD są: oporność błon komórkowych na hormony tarczycy (szczególnie

na T4), zaburzenia autoimmunologiczne (kiedy organizm produkuje przeciwciała skierowane

przeciw własnym antygenom komórek tarczycowych), zapalenie tarczycy (kiedy tkanka

tarczycowa zostaje zastąpiona przez leukocyty i tkankę włóknistą), wyczerpanie

hipoplastycznego gruczołu tarczowego po 5 roku życia [Toledo i wsp. 1997, Tuysuz i wsp.

2001].

5. Malformacje somatyczne u dzieci z trisomią 21.

Wielorakie defekty malformacyjne są wykrywane w kompleksowej diagnostyce

klinicznej. Spośród wszystkich wad wrodzonych występujących w ZD, aż 79 % należy

zaliczyć do wad małych tzw. anomalii, które odgrywają ważną rolę w diagnostyce

przesiewowej jako cechy wskaźnikowe [Korniszewski 1994]. Należą do nich między innymi:

skośne szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, spłaszczony profil twarzy i potylicy, małe,

nisko osadzone i niewykształcone małżowiny uszne, bruzda poprzeczna dłoni, bruzda

sandałowa, marmurkowata, wiotka i „za duża” skóra.

Wady duże narządowe i układowe, określane jako cechy dysmorficzne, stanowią 21%

wad wrodzonych występujących u dzieci z ZD. Wady te mają zasadniczy wpływ na wszystkie

podstawowe funkcje życiowe. Są to wady układu sercowo-naczyniowego, które występują u

40-60% dzieci z ZD [Enders i wsp. 1990, Kubicka i wsp. 1996, Marino 1993].

Charakterystyczne dla wad serca są tzw. defekty poduszeczek wsierdziowych, czyli kanały

przedsionkowo-komorowe o różnym stopniu nasilenia [Pellar i wsp. 1996, Warkany i wsp.

1966]. Ponadto u wszystkich dzieci z ZD występuje hipotonia i wiotkość układu więzadłowo-

stawowego, zaburzenia wzrastania kości długich, oraz zaburzenia struktury i funkcji OUN z

współistniejącą hypofunkcją układu immuno–hormonalnego, w różnym nasileniu zaburzenia

narządów zmysłu (wzroku, słuchu, równowagi, czucia powierzchniowego i głębokiego).

Występowanie wad wrodzonych serca (WWS) w materiale klinicznym Samodzielnej

Pracowni Rehabilitacji Rozwojowej I Katedry Pediatrii Akademii Medycznej we Wrocławiu

odnotowano u 50% dzieci z ZD w wieku 0-18 lat. W grupie noworodków i niemowląt, wadę

wrodzoną serca stwierdzono u co drugiego dziecka, w grupie przedszkolaków i dzieci

szkolnych - u co trzeciego badanego dziecka. Najczęstszymi wadami serca u dzieci z ZD

7

były: ASD II (29,4%) oraz CAVC izolowany lub współistniejący z innymi wadami (21,7%),

rzadziej izolowane ubytki przegrody międzykomorowej (7,2%), współistniejące z innymi

wadami ASD II i VSD (10,9%), oraz wady sinicze (3,7%) [Sadowska i wsp. 2001].

Co trzecie dziecko z ZD i wadą serca było operowane, w tym połowa spośród nich w

pierwszym roku życia tj. w okresie najkorzystniejszym dla dalszego psychomotorycznego

rozwoju dziecka [Sadowska i wsp. 2001]. Po zabiegach kardiochirurgiczne była możliwa

systematyczna rehabilitacja, poprawiała się aktywność fizyczna i jakość życia dziecka.

Korekcja chirurgiczna wady serca ma ogromne znaczenie dla dzieci z ZD, bowiem WWS są

głównym czynnikiem pogarszającym rokowanie u dzieci z ZD poprzez znamienne skrócenie

długości ich życia [Enders i wsp. 1990].

W badaniach własnych wśród innych dużych wad narządowych u dzieci z ZD, wady

układu moczowo-płciowego stanowiły 8% (reflux pęcherzowo-moczowodowy, wnętrostwo i

stulejka), układu oddechowego 5% (wrodzona nadmierna wiotkość rusztowania chrzęstnego

krtani), przewodu pokarmowego 4% (zarośniecie dwunastnicy lub odbytu) [Sadowska i wsp.

2001].

Dla narządu ruchu dzieci z ZD charakterystyczna hipotonia i wiotkość układu

więzadłowo-stawowego, obok istniejących wad strukturalnych układu kostnego, sprawia, że

sylwetka dziecka zwykle jest niedbała: głowa wysunięta do przodu, ramiona w protrakcji,

plecy okrągłe, odstajace łopatki, ponadto przodopochylenie miednicy, rozlany brzuch, stopy

szeroko rozstawione, chód kaczkowaty.

Wady postawy w badaniach Kuś i wsp. występują u 89% dzieci z ZD powyżej 3 roku

życia. Dominują wady stóp i kolan (76%), kręgosłupa (43%) oraz klatki piersiowej (25%). U

dzieci młodszych koślawość kolan i/lub płaskie stopy są związane z uogólnioną wiotkością

mięśni oraz z nadmierną ruchomością stawów. Dysfunkcje wraz z wiekiem ulegają nasileniu

prowadząc do zmian strukturalnych i dolegliwości bólowych podczas chodu. Trzykrotnie

częściej występują wady kręgosłupa w grupie dzieci starszych, niż w grupie dzieci młodszych

w postaci pogłębionej kifozy piersiowej (tzw. plecy okrągłe), która jest związana z dystonią

mięśniową (zaburzeniem równowagi napięć mięśniowych grzbietu) na skutek przeciążenia

prostowników grzbietu podczas niewłaściwej pozycji w czasie siedzenia. W populacji

badanych dzieci z ZD skoliozę strukturalną stwierdzono u 9,4% dzieci. Wady klatki

piersiowej nabyte obserwowano po operacji wady wrodzonej serca, rzadziej w skutek

przebytej krzywicy [Kuś i wsp. 2002].

6. Rozwój somatyczny dzieci z ZD.

8

U wszystkich dzieci i młodzieży z zespołem Downa występują nieprawidłowości

rozwoju posturalnego. Najmniejsze zaburzenia rozwoju fizycznego występują w okresie

prenatalnym, co znajduje swoje odzwierciedlenie w noworodkowych wykładnikach

antropometrycznych rozwoju (masa i długość ciała, obwód głowy i klatki piersiowej), które

mieszczą się w zakresie szerokiej normy [Benda 1969, Sadowska i wsp. 2002]. Okres

embrionalny i płodowy jest jednocześnie czasem jeszcze najmniejszych zniekształceń i

spustoszeń w tkance nerwowej, determinowanych przez trisomię 21 [Schmidt-Sidor i wsp.

1990].

Po urodzeniu dojrzewające mózgowie zmniejsza swoją objętość i masę, na skutek

apoptozy i zmian degeneracyjnych, dezorganizując rozwój somatyczny całego organizmu.

Opóźnienie i dysharmonia rozwoju fizycznego narasta wraz z wiekiem. Największy deficyt

dotyczy pomiarów obwodu głowy i długości ciała [Sadowska i wsp. 2002].

Szczegółowa analiza budowy somatycznej, ilustrowana pomiarami cech

antropometrycznych w profilach morfologicznych dzieci z ZD zarówno w grupie młodszych,

jak i starszych, wykazuje nieharmonijność ich budowy [Kuś 2002]. Bardzo niskie wartości

cech długościowych ciała, szczególnie kończyn dolnych pogłębiają się wraz z wiekiem, w

związku ze słabszym wzrastaniem kości długich [Benda 1969, Buday 1990]. Sylwetka

dziecka z ZD jest niskorosła, krótkokończynowa, dobrze otłuszczona, w grupie dzieci

starszych – krępa. Stopy krótkie i płaskie, dłonie małe i szerokie są charakterystyczne dla

dzieci z ZD. Głowa jest brachycefaliczna, ze spłaszczoną potylicą i z wyraźnym

niedorozwojem części twarzowej widocznym w bardzo małych pomiarach szerokości i

wysokości całkowitej twarzy. Rysy charakterystyczne dla ZD są drobne, szpary powiekowe

krótkie i skośnie ustawione, mały, krótki, ale szeroki nos i wąskie, krótkie usta oraz

hipoplastyczne, nisko osadzone małżowiny uszne [Cunnigham 1992, Horvath i wsp. 1980,

Kuś i wsp. 2002, Kuś 2002, Schmid 1987].

7. Rozwój psychomotoryczny dzieci z ZD.

Dla oceny rozwoju psychoruchowego dzieci do lat 3 stosowany jest zestaw testów

funkcjonalnych, opracowanych przez Theodora Hellbrügge w Monachium, pod nazwą

Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa (MFDR). Od urodzenia u dziecka z ZD

obserwuje się opóźnienie pojawienie się prawidłowych wzorców w motoryce spontanicznej

oraz nieprawidłowe wzorce postawy i lokomocji: pełzanie na przedramionach odpychając się

kolanami, tzw. „foka”, raczkowanie na dłoniach i stopach, tzw. „niedźwiedziem”,

raczkowanie homolateralne, siedzenie z nadmiernie szeroko rozstawionymi nogami i

9

okrągłymi plecami, przesuwanie się na pośladkach, pełzanie do tyłu, nieharmonijny obrót,

chód na szerokiej podstawie, chodzenie kolebiąc się na boki - chód kaczkowaty, stanie na

szerokiej podstawie, z płaskostopiem, przywiedzeniem przodostopia, rotacją wewnętrzną nóg

i koślawością kolan. Dzieci z ZD uzyskują umiejętność samodzielnego siadania i stabilnego

siedzenia średnio w 14 miesiącu życia, heterolateralnego raczkowania w 18 miesiącu życia,

a dwunożną lokomocję w 24 miesiącu życia. Dzieci zdrowe natomiast odpowiednio w 6. m.ż.,

8. m. ż., 10. m. ż. [Choińska i wsp. 2002].

8. Funkcja mowy u dzieci z ZD.

Rozwój mowy u dzieci z ZD jest opóźniony w stosunku do dzieci prawidłowo

rozwiniętych. Często ich głos jest ochrypły, zniekształcony, wymowa bełkotliwa, niewyraźna,

brakuje im umiejętności budowania wypowiedzi i ich rozumienia. U dzieci z ZD w drugim

półroczu życia, na skutek wiotkości aparatu mięśniowo-więzadłowego twarzy, dochodzi do

nieprawidłowego funkcjonowania szczęki i żuchwy. Dołączają się do tego wtórne zaburzenia

w połykaniu, język wysuwa się poza jamę ustną, tor oddechowy staje się nieprawidłowy, a

mówienie utrudnione, a nawet niemożliwe [Sadowska i wsp. 1997].

9. Wrocławski Model Usprawniania (WMU) jako koncepcja diagnostyczno-

terapeutyczna.

Dzieci z ZD, posiadające wielorakie zaburzenia w zakresie niemal wszystkich

narządów i układów, wymagają kompleksowego modelu usprawniania, który obejmuje

wszystkie sfery ich rozwoju. Wrocławski Model Usprawniania (WMU) jest metodą wczesnej,

kompleksowej i systematycznej stymulacji prawidłowego rozwoju dziecka. Program

usprawniania, ustalony po wczesnej i szczegółowej diagnostyce przy indywidualnym

podejściu do potrzeb danego pacjenta, zawsze ulega pewnej modyfikacji [Sadowska i wsp.

2000].

Podstawą WMU jest wczesna ocena postaw i więzi rodzinnych, współpraca z

rodzicami w procesie diagnostyki zaburzeń rozwojowych i terapii dziecka od urodzenia. Po

ustaleniu czynników ryzyka nieprawidłowego rozwoju (z wywiadu) jest przeprowadzona

wczesna ocena profilu rozwoju psychomotorycznego przy pomocy Monachijskiej

Funkcjonalnej Diagnostyki Rozwojowej i zaburzeń ośrodkowej koordynacji nerwowej

metodą Vojty. Ponadto w miarę potrzeby stosowana jest wczesna ocena zaburzeń integracji

sensorycznej, szczególnie badanie narządu wzroku i słuchu, pogłębiona ocena neurologiczna,

diagnostyka w kierunku występowania wad narządów wewnętrznych, diagnostyka

logopedyczna, psychologiczna oraz ocena rozwoju społecznego.

10

W programie postępowania terapeutycznego wyróżnia się:

1/ pomoc w kształtowaniu więzi emocjonalnej w rodzinie dziecka od pierwszego kontaktu z

lekarzem;

2/ farmakoterapię;

3/ zabiegi chirurgiczne;

4/ neurostymulację przez kinezyterapię (u niemowląt wyzwalanie odruchowej lokomocji

metodą Vojty lub wzorców motorycznych metodą Bobath, u starszych metoda ruchu

rozwijającego z muzykoterapią, oraz stymulacja podstawowych systemów sensorycznych:

wzroku, słuchu, węchu, smaku, równowagi, taktylnego);

5/ fizykoterapię (stymulacja wolnozmiennym polem magnetycznym);

6/ stymulację obszaru ustno-twarzowego w zakresie funkcji oddechowych, pokarmowych i

zaburzeń rozwoju mowy realizowaną przez logopedę, terapeutę mowy;

7/ terapię przez uspołecznianie (wypracowanie nawyków i umiejętności zachowania oraz

samodzielności w życiu codziennym) realizowaną przez terapeutę w zakresie pedagogiki

specjalnej oraz psychologa.

Pomoc w kształtowaniu więzi emocjonalnej w rodzinie.

Udział rodziców w procesie rehabilitacji jest zależny od związków uczuciowych z

dzieckiem, które przejawia różnorodną aktywność i opanowuje nowe umiejętności dopiero

wówczas, gdy ma zaspokojone w wystarczającym stopniu potrzeby bezpieczeństwa i kontaktu

emocjonalnego [Twardowski 1991]. Dlatego też program postępowania terapeutycznego dla

dzieci niepełnosprawnych obejmuje między innymi pomoc w kształtowaniu więzi

emocjonalnej w rodzinie między dzieckiem i znaczącymi dlań osobami od urodzenia dziecka.

Kształtowanie się więzi emocjonalnej rozpoczyna się w wyniku bezpośredniego kontaktu

matki i dziecka już przed urodzeniem i rozwija się po porodzie, dzięki bliskości dotykowej i

zdolności noworodka do fiksowania wzroku na twarzy ludzkiej oraz odbioru płynących od

niej sygnałów. Działania opiekuńcze we wczesnym dzieciństwie skierowane w stronę dziecka

powinny zawierać wysoki stopień empatii, która pozwala matce, czy innej znaczącej dla

dziecka osobie, wczuwać się w aktualne przeżycia dziecka.

Czas po narodzinach jest trudny i dla dziecka, i dla jego matki. Oboje muszą się do

siebie na nowo przystosować i ustalić nowe wzajemne relacje. Gdy obraz dziecka, jaki

stworzyła sobie matka, jest znacząco różny od tego, jakie ono jest i jak się zachowuje, mogą

pojawić się problemy. Szczególnie trudna sytuacja powstaje wtedy, gdy dziecko rodzi się z

bardziej czy mniej widocznymi wadami. Jeżeli jeszcze ponadto matka dowiaduje się o nich w

11

sposób nagły i nie doświadcza od razu wsparcia ze strony kogoś bliskiego, budowanie

wzajemnych więzi może być jeszcze bardziej utrudnione.

Współobecność matki i dziecka w pierwszych godzinach po porodzie ma istotne

znaczenie dla tworzącej się w tym okresie nowej jakości więzi. Bezpośredni kontakt matki ze

swym nowonarodzonym dzieckiem w pierwszych godzinach po porodzie ma istotne

znaczenie dla rozbudzenia i rozwoju uczucia miłości macierzyńskiej, bowiem jest to u kobiet

okres zwiększonej gotowości hormonalnej i emocjonalnej na kontakt z dzieckiem [Leboyer

1983, Maurer i wsp. 1994].

W pierwszych tygodniach życia noworodka główną drogą docierania informacji są

prawdopodobnie jego doznania dotykowe, kinestetyczne i węchowe. Stąd wzięcie dziecka na

ręce, przytulenie czy pokołysanie wywołują wyraźną zmianę w jego stanie emocjonalnym –

jako bodźce „znane od zawsze”, zapewniają bowiem poczucie bezpieczeństwa. Duże

znaczenie przywiązuje się do karmienia naturalnego, bowiem najpełniejszą formą kontaktu

dotykowego noworodka z matką jest ssanie jej piersi – umiejętność ćwiczona przez wiele

miesięcy życia wewnątrzmacicznego. Pierwszy szczyt odruchu ssania występuje w 20-30

minut po wejściu w nowy świat [Frączek 1980]. Jest to najbardziej naturalna, prosta i

niepowtarzalna droga wzmacniającej wzajemny związek matki i dziecka.

Przywiązanie dziecka do dorosłego pojawi się tylko wtedy, gdy dorosły będzie wobec

niego aktywny, gdy będzie się nad nim pochylał, przybliżał i oddalał swą twarz, dotykał je,

głaskał, brał na ręce, podnosił i przytulał do siebie, gdy będzie uśmiechem odpowiadał na

uśmiech dziecka, będzie szybko reagował na różne zachowania, a przede wszystkim płacz.

Osobą najpełniej rozumiejącą potrzeby dziecka i w czynny sposób dostosowującą się do nich

jest matka [Winnicott 1993]. Trwałe przywiązanie dziecka do matki chroni je przed lękiem.

Poczucie bezpieczeństwa, jakie daje obecność obiektu przywiązania, wyzwala potrzebę

zabawy i eksploracji otoczenia. U dziecka, którego podstawowe potrzeby, takie jak poczucie

bezpieczeństwa, miłości i przynależności uczuciowej, są zaspokajane, kształtuje się postawa

ufności podstawowej, której zalążkiem jest ufność wobec matki. Tę postawę dziecko przenosi

z czasem na innych ludzi i przybiera ona postać życzliwości i gotowości do obdarzania

bliskich stałym, głębokim uczuciem. Stosunek małego dziecka do matki jest zatem jakby

prototypem późniejszych powiązań uczuciowych z innymi osobami.

Prawidłowa opieka macierzyńska we wczesnym okresie życia oraz stały, bliski i czuły

kontakt ze swoją matka lub matką zastępczą jest kluczowym fundamentem zdrowia

psychicznego człowieka [Olechnowicz 1999]. Matka podczas pielęgnacji kilka razy dziennie

12

przewija i pieści dziecko, dotyka swymi dłońmi jego ciała wykonując masaż niemowlęcia

określoną techniką np. wg Shantali oraz ćwiczenia stymulujące rozwój niemowlęcia zgodnie

z kolejnymi fazami rozwoju, pod kierunkiem lekarza lub rehabilitanta. Podczas takich

ćwiczeń pobudzane są zmysły wzroku, słychu, równowagi, dotyku.

Czynniki ryzyka nieprawidłowego rozwoju.

W ramowym programie postępowania diagnostyczno-terapeutycznego wg WMU

ogromną rolę odgrywa wywiad przeprowadzony z rodzicami dziecka. Dziecko z

obciążającym wywiadem już przy wypisie z oddziału noworodkowego zgłoszone powinno

być do poradni specjalistycznej zajmującej się kontrolą rozwoju, gdzie weryfikuje się i

analizuje czynniki ryzyka, ocenia stan kliniczny dziecka i jego sytuację rodzinną.

Do czynników ryzyka anamnestycznego opisujących zagrożenie patologicznym

rozwojem niemowląt zaliczamy: obciążenie rodzinne, krwawienie w ciąży, zagrażające

poronienie, choroby matki w ciąży, zaburzenia spowodowane ciążą, patologie związane z

rodzajem ciąży, czasem jej trwania, charakterystyką porodu, sposobem ukończenia porodu,

zagrażającą zamartwicę płodu, małą żywotność noworodka wg skali Apgar po urodzeniu i po

10 min., wczesną patologię noworodka, odchylenia od normy dotyczące masy ciała, długości,

obwodu głowy i klatki piersiowej noworodka, wady wrodzone narządów wewnętrznych, uraz

okołoporodowy, wady i uszkodzenia mózgu. Zaburzenia stwierdzane w badaniu

pediatryczno-neurologicznym dziecka, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i

nieprawidłowa reaktywność posturalna stanowią czynniki symptomatyczne wskazujące na

istniejącą wczesną patologię rozwoju [Sadowska 2000].

10. Diagnostyka wg Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU).

Pełna diagnostyka medyczna wg WMU obejmuje pediatryczne badanie lekarskie,

uzupełnione oceną psychologiczno-pedagogiczną, logopedyczną oraz fizjoterapeutyczną z

pomiarami antropometrycznymi i testami funkcjonalnymi sprawności psychoruchowej

[Sadowska 2000, 2003].

Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa (MFDR) zawiera testy służące do

wykreślenia profilu rozwoju psychomotorycznego niemowląt i dzieci w drugim i trzecim roku

życia. W profilu rozwojowym można dostrzec nawet niewielkie opóźnienia w rozwoju

funkcji motorycznych takich, jak: raczkowanie, siadanie, chodzenie, chwytanie oraz

umiejętności umysłowych: określenie wieku percepcji -miary postrzegania zmysłowego i

umiejętności pojmowania, wieku mówienia będącego miarą rozwoju umiejętności wyrażania

dźwięków mowy artykułowanej oraz ich rozumienia, a także umiejętności komunikowania się

13

z otoczeniem, będącej miarą dojrzałości społecznej dziecka, w 2 i 3 roku życia pojawia się

ocena samodzielności [Hellbrügge i wsp. 1994]. Opóźnienie funkcji w pierwszym roku życia

powyżej 3 miesięcy wymaga wprowadzenia rehabilitacji dziecka uwzględniającej

dysharmonię i deficyty oraz obliguje do pogłębienia diagnostyki zaburzeń ruchowych metodą

Vojty.

Neurokinezjologiczna diagnostyka Vojty obejmuje: ocenę odruchów prymitywnych i

automatyzmów noworodkowych, obserwację motoryki spontanicznej oraz ocenę

reaktywności posturalnej przy pomocy 7 prób zmiany położenia ciała w przestrzeni. Vaclav

Vojta zwrócił uwagę, że rozwój motoryczny zdrowych niemowląt przebiega równolegle z

rozwojem posturalnym, a wrodzone wzorce rozwijają się po urodzeniu w ściśle określonej

kolejności i czasie. Zanikanie odruchów pierwotnych i automatyzmów noworodkowych

warunkujących życie i rozwój dziecka po urodzeniu jest wyrazem wyższych form aktywności

motorycznej, kontrolowanej przez ośrodki korowe, którym podlegają niższe piętra OUN.

Zmiany położenia ciała w przestrzeni wywołują wzorce odpowiedzi zmieniające się w

pierwszym roku życia w sposób typowy, warunkowany dojrzałością OUN. Vojta jako

pierwszy zebrał je, określił dynamikę i wystandaryzował wg jednolitej koncepcji pod kątem

ich praktycznego zastosowania w neurologicznej diagnostyce. Odpowiedź niemowlęcia na

próby prowokacyjne zmiany położenia ciała w przestrzeni określają stopień zaburzeń

ośrodkowej koordynacji nerwowej (ZOKN) [Sadowska 2000, Vojta i wsp. 1992]. Obraz takich

zaburzeń jest opisem stanu nieporządku OUN, który może ulec spontanicznej normalizacji

lub ewaluować w kierunku nieprawidłowego rozwoju motorycznego, najczęściej opóźnienia.

Znaczącym kryterium diagnostycznym jest dynamika zaburzeń, dlatego neurokinezjologiczną

diagnostykę należy przeprowadzić tak wcześnie jak to tylko jest możliwe i kontrolować

kilkakrotnie w czasie obserwacji.

Badania psychologiczne określają funkcjonowanie rodziny: postawy i strukturę

osobowości rodziców oraz akceptację dziecka niepełnosprawnego. Diagnostyka

pedagogiczna ocenia zaburzenia rozwoju integracji sensorycznej wraz z oszacowaniem

deficytów postrzegania zmysłowego, zwłaszcza czucia powierzchownego, wzroku, słuchu i

równowagi oraz stopnia wykształcenia schematu ciała w świadomości. Wczesna diagnostyka

logopedyczna ocenia stan narządu artykulacyjnego, poziom komunikacji językowej i

podejmuje stymulację ustno-twarzową według opisu Castillo-Moralesa jako ustno – twarzowa

terapia regulacyjna (uttr) [Castillo-Morales 1991].

14

Ogromną rolę w diagnostyce odgrywają konsultacje specjalistyczne (z zakresu

kardiologii, neurologii, chirurgii dziecięcej, endokrynologii, ortopedii, laryngologii i

okulistyki) w celu wczesnego wykrycia anatomicznych wad rozwojowych oraz dysfunkcji

narządów wewnętrznych, zmysłów (wzroku, słuchu, dotyku i równowagi) i ich leczenia w

systemie stacjonarnym i ambulatoryjnym. Badanie dziecka ryzyka powinno zostać

poszerzone o tzw. badania dodatkowe, które służą do oceny budowy i funkcji poszczególnych

narządów i układów. Do badań tych należą współczesne techniki obrazowania (USG, TK,

MRI), badania laboratoryjne, badania elektroencefalograficzne i elektromiograficzne oraz

wywołane potencjały mózgowe bodźcem dźwiękowym lub świetlnym [Pecyna i wsp. 2000,

Pilecki 1989, Pilecki i wsp. 1996, Pueschel i wsp. 1996, Zalesska-Kręcicka i wsp. 1996].

11. Neurostymulacja wg Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU).

Istotnymi częściami programu jest integracja sensomotoryczna, stymulacja rozwoju

mowy, reedukacja wzorców motoryki i postawy oraz uspołecznianie rozwijające

samodzielność w życiu codziennym [Sadowska 2000, Sadowska i wsp. 2003].

Najkorzystniejsze warunki dla rozwoju w atmosferze bezpieczeństwa, miłości i

czułości, stwarza prawidłowa rodzina. Dobre środowisko wychowawcze pozwala

wyrównywać pewne deficyty w sferze psychomotorycznej, intelektualnej i duchowej,

kształtować osobowość i charakter. Usprawnianie jest realizowane w warunkach domowych

przez przeszkolonych rodziców pod nadzorem lekarza pediatry współpracującego ze

specjalistami z zakresu rehabilitacji medycznej, psychologii, logopedii i pedagogiki. Kontroli

prawidłowości prowadzonej terapii dokonują specjaliści podczas wizyt ambulatoryjnych w

poradni, pobytu na oddziale stacjonarnym oraz podczas wakacyjnych turnusów

rehabilitacyjnych.

Po nawiązaniu kontaktu, szczególnie wzrokowego, między matką, a jej dzieckiem

możliwe jest rozpoczęcie ćwiczeń usprawniających poczynając od bazalnej stymulacji

integracji sensorycznej.

Stymulacja sensomotoryczna w terapii zaburzeń funkcji zmysłów obejmuje sferę:

wzrokową - stymulacja receptorów siatkówki wiązką światła białego skierowaną na nasadę

nosa,

słuchową – pobudzanie poprzez mowę, śpiewanie, muzykę i rytm,

15

dotykową – pobudzanie poprzez dotyk, masaż całego ciała szczególnie twarzy, dłoni, stóp,

który wywołuje zjawisko habituacji (przyzwyczajanie do dotyku), poprawia ukrwienie i

przewodzenie,

zmysłu równowagi – ćwiczenia równoważne, uzyskiwanie linii środkowej ciała, tzw.

„kołyska”.

Dzięki integracji wrażeń wzrokowych, słuchowych oraz dotykowych dziecko uzyskuje coraz

lepszy i bardziej zróżnicowany obraz swojego ciała i świata otaczającego, a także zdolności

takie, jak samokontrola, samoocena, koncentracja, zdolność uczenia się, abstrakcyjnego

myślenia, prawidłowa lateralizacja [Kaczan i wsp. 1995, Sadowska i wsp. 1997].

W związku z istotną rolą, jaką odgrywa wzrok w procesie integracji sensorycznej i

kształtowaniu rzeczywistości, należy jak najwcześniej u dzieci z grupy ryzyka, już w

pierwszym miesiącu życia, a najpóźniej do trzeciego miesiąca, wykonać specjalistyczne

badania narządu wzroku, a następnie leczyć i rehabilitować wykryte wady i schorzenia, gdyż

warunkiem normalnego rozwoju cytoarchitektonicznego drogi biegnącej od receptora

wzrokowego do mózgu jest stan receptorów wzrokowych. U dzieci z ZD w drugim półroczu

życia występują narastające z wiekiem zaburzenia ostrości widzenia, dysfunkcje motoryczne

w postaci zezów, zaburzona korelacja wzrokowo-ruchowa. Obliguje to do wkroczenia z

wczesną rehabilitacją polegającą na stymulacji siatkówki, która jest wyposażona w

światłoczułe receptory (pręciki i czopki) [Prusiecka 2000].

Drażnienie bodźcami świetlnymi siatkówki daje reakcję energetyczną komórek

leżących w głębi mózgu. Efekt ten uzyskano przy pomocy stymulacji metodą bezpośrednich

bodźców świetlnych (Direct Light Stimulation – DLS) polegającą na równoczesnym

symetrycznym naświetlaniu przynosowej strony pól widzenia obu oczu (nasada nosa)

pulsującym 1 raz na sekundę punktem światła białego o średnicy 1 cm z odległości około 20-

30 cm od oczu dziecka. Terapia metodą stymulacji światłem DLS daje dobre rezultaty w

chorobach nerwu wzrokowego, w zespole Downa i innych schorzeniach OUN [Prusiecka i

wsp. 2001].

Stymulacja słuchu odbywa się poprzez ciągłe mówienie do dziecka („kąpiel słowna”)

oraz muzykoterapię.

Stymulacja rozwoju mowy polega w pierwszym kwartale życia na dostarczaniu

bodźców wzrokowych, słuchowych i dotykowych, w drugim kwartale na kształtowaniu

sprawności ruchowej dziecka i spostrzegania (chwytanie zabawek w zasięgu ręki) oraz

prowokowaniu do gaworzenia. W trzecim kwartale życia należy umożliwić bezpośredni

16

kontakt z przedmiotem tak, aby dziecko mogło trzymać go w ręku, zaś w czwartym kwartale

zapewnić samodzielne poruszanie się (raczkowanie) i mówienie najczęściej słyszanych słów,

jak mama, tata, baba, daj. Według Hellbrügge najlepszy i jedyny okres wykształcenia

zdolności mowy to pierwsze trzy lata życia, po czwartym roku życia partie mózgu

odpowiadające za rozwój mowy osiągają swoją dojrzałość [Hellbrügge i wsp. 1994]. Dlatego

wczesna stymulacja przygotowująca niemowlęcy aparat artykulacyjny do mówienia

rozpoczyna się po urodzeniu poprzez stymulowanie funkcji prawidłowego oddychania,

ssania, karmienia piersią i połykania [Kaczan 2001]. Wczesna stymulacja logopedyczna

obejmuje właściwą pielęgnację, noszenie oraz układanie dziecka, a w przypadku braku

koordynacji połykania wprowadzać trzeba ćwiczenia oddechowe oraz leczenie ortodontyczne.

Kolejnym elementem WMU jest ergoterapia (terapia ręki), polegająca na ćwiczeniach

manipulacji ręką w czasie zabaw paluszkowych, układania, budowania z klocków, lepienia w

plastelinie, zabaw w kisielu itp. Wykształcenie prawidłowej funkcji ręki umożliwia rozwój

mowy [Kaczan i wsp. 1995].

Ruch ciała i jego koordynacja stanowi podstawę dla precyzyjnych działań celowych.

Kinezyterapia obejmuje wyzwalanie odruchowej lokomocji metodą V. Vojty [Sadowska

2000, 2003, Vojta i wsp. 1992] oraz korygowanie patologicznych wzorców motorycznych i

torowanie prawidłowych w poszczególnych etapach rozwoju dziecka metodą Bobathów

[Domagalska i wsp. 1995]. Metody te są tym skuteczniejsze im wcześniej zostaną

wprowadzone do terapii. Systematycznie, kilka razy dziennie prowadzone eliminują

niefizjologiczny tonus mięśniowy oraz stymulują realizację wzorców motorycznych

genetycznie uwarunkowanych, charakterystycznych dla lokomocji ludzkiej.

Neurofizjologiczna aktywacja systemu nerwowego przez torowanie bodźców

opracowana przez Vojtę wykorzystuje pobudzenie systemu retikularnego i przez korygowanie

napięcie mięśniowe, wyhamowuje wzorce motoryki patologicznej prowadząc do

odblokowania genetycznie uwarunkowanych prawidłowych wzorców motoryki

spontanicznej. System torowania, czyli pobudzania pól koordynacyjnych mózgu oraz

odblokowywania i przywoływania prawidłowej, a niedostępnej dla pacjenta, matrycy rozwoju

posturalnego i motorycznego dokonuje się poprzez stymulację proprioceptywną i wyzwalanie

na drodze odruchowej obrotu wokół długiej osi ciała lub pełzania bez angażowania w to

świadomości. Wyzwalana obwodowa odpowiedź ruchowa ma charakter jednoczasowych

polirefleksów składających się z wielu elementów. Poszczególne elementy tej odpowiedzi,

czyli wzorce częściowe są identyczne z wzorcami naturalnej, spontanicznej motoryki

17

zdrowego dziecka. Wielokrotne ich wywoływanie podczas ćwiczeń u chorego z zaburzonym

funkcjonowaniem centralnego układu nerwowego, powoduje powstawanie nowych połączeń

w sieci neuronów kory mózgowej. Dzięki plastyczności młodego mózgowia mogą tworzyć

się nowe połączenia synaptyczne i szlaki nerwowe w rezerwowych polach ruchowych kory

mózgowej i w analogicznych ośrodkach w drugiej półkuli. Ponadto pobudzone ośrodki

podkorowe przejmują funkcję sterowania czynnościami ruchowymi. Istnieje więc możliwość

przywrócenia u chorego dziecka idealnego wzorca ruchowego w postaci odruchowego obrotu

z pleców na brzuch i odruchowego pełzania w pozycji na brzuchu. Reakcje te umożliwiają

rozwój podstawowych elementów motoryki dziecka [Sadowska 2000, 2003, Vojta i wsp.

1992].

Podczas stymulowania I fazy odruchowego obrotu metodą Vojty we WMU zostały

włączone elementy terapii manualnej wg Arlena stosowanej w zaburzeniach czynności atlasu

[Lohse-Busch 1994]. Jednocześnie z punktem Arlena stymulowana jest strefa piersiowa i

strefa dna jamy ustnej. Stymulacja punktu Arlena polega na drażnieniu w miejscu połączenia

czaszki z kręgosłupem segmentu C1-C2, który ma wpływ na sterowanie napięć mięśniowych

mięśni prążkowanych karku. Toniczne odruchy szyjne występujące u niemowląt są jednym z

przykładów, iż napięcie w polu receptorów karku udziela się mięśniom obwodowym,

szczególnie w przypadku hipotonii mięśniowej. Rytm pracy krótkich mięśni karku w obrębie

C1 i C2 udziela się mięśniom kończyny, ku której zwraca się głowa i pomaga przy sterowaniu

motoryką precyzyjną. Liczba pobudzeń przewodzonych z mięśni krótkich karku w obrębie

segmentów C1-C2 do mózgu z powodu wyjątkowo gęstego unerwienia jest ogromna. Mięśnie

krótkie karku są sterowane przez beta motoneurony i pracują przeważnie napinając i

utrzymując tonus posturalny narządu osiowego.

W rehabilitacji ruchowej należy pamiętać o naturalnej własnej aktywności dziecka,

która warunkuje komunikowanie się z otaczającymi ludźmi. Dziecko dążąc do kontaktów

społecznych aktywnie prowokuje otaczające osoby do zajęcia się nim, a wrodzona fascynacja

dostrzeganą przez dziecko ludzką twarzą, pozwala na naśladowanie ruchów mimicznych i

doświadczanie kolejnych etapów w rozwoju własnej mowy.

Alternatywą dla usprawniania motorycznego przez wyzwalanie odruchowej lokomocji

metodą Vojty są ćwiczenia prowadzone metodą Bobathów, u dzieci starszych gimnastyka

korekcyjna, ćwiczenia metodą Ruchu Rozwijającego Weroniki Sherborne [Sherborne 1997].

Poza omówionymi metodami rehabilitacja ruchowa dysponuje wieloma innymi sposobami

terapii, które stosuje się w zależności od wieku, potrzeb i możliwości dziecka. Należą do nich:

18

metoda Domana-Delacato, PNF Kabata, Blissa, Knilla itp. Terapia ruchowa ma za zadanie

podnieść napięcie mięśniowe u dziecka z ZD i nauczyć prawidłowych wzorców ruchowych.

Stosując te metody możemy korygować nieutrwalone, nieprawidłowe wzorce postawy i

lokomocji poprzez torowanie wzorców idealnych. Proces ten jest skuteczny u najmłodszych

dzieci, kiedy nie jest jeszcze zakończony rozwój OUN. Dostarczane bodźce docierają do kory

mózgowej stymulując procesy naprawcze, które są możliwe dzięki integrującej funkcji kory

mózgowej i jej plastyczności [Sadowska 2000].

We wrocławskim modelu ma swoje miejsce metoda zwana ustno-twarzową terapią

regulacyjną (uttr). Do uttr kwalifikowani są pacjenci, którzy wykazują zaburzenia jedzenia i

picia, połykania i żucia, wydzielania śliny, zaburzenia mowy, a także wypadanie języka,

nieprawidłowe uzębienie szczęki i żuchwy. Po przyjaznym nawiązaniu kontaktu wzrokowego

i słuchowego z dzieckiem terapię rozpoczyna się od prawidłowego ułożenia podczas noszenia

na rękach, pielęgnacji i karmienia piersią w pierwszych tygodniach życia. Następnie ustala się

zaburzenia funkcji wegetatywnych związanych z jedzeniem, fonacją, koordynacją oddychania

i wytwarzania dźwięków, zróżnicowanie płaszczyzny ruchu języka. Wprowadza się także

modyfikację ruchu narządów jamy ustnej poprzez zmianę konsystencji pokarmu, zmianę

smoczków, odpowiedni kształt łyżeczki do karmienia, swobodnie mieszczącej się w jamie

ustnej. Ćwiczenia wewnątrz jamy ustnej polegają na masażu dziąseł, następnie podniebienia i

języka. Masaż języka obejmuje wyzwalanie podnoszenia się czubka języka, aktywizowanie

rotacji oraz bocznych ruchów języka. Do wspomagania ćwiczeń wewnątrz jamy ustnej

stosowane są aparaty ortodontyczne w celu stymulacji języka i regulacji napięcia mięśni

okrężnych warg, co w efekcie wyzwala prawidłowy odruch ssania, połykania i prawidłowe

ułożenie języka [Castillo-Morales 1991].

Można stosować także fizykoterapię polegającą na stymulacji wolnozmiennym polem

magnetycznym przy użyciu aparatu o nazwie Viofor JPS lub MRS 2000.

Rolę działań psychopedagogicznych we WMU należy podkreślić w aspekcie procesu

uspołeczniania dzieci z zespołem Downa. Miarą dojrzałości społecznej jest ocena za pomocą

Inwentarza P- PAC Gunzburga w adaptacji polskiej Witkowskiego [Sadowska i wsp. 1998,

Skórczyńska i wsp. 2001]. Celem pracy pedagogicznej jest rozwijanie umiejętności

potrzebnych w kontaktach społecznych, a efektem powinno być przygotowanie dziecka w

miarę możliwości do samodzielnego życia. Na przykład badanie 5-latków z zespołem Downa,

prowadzonych kompleksowo i wspomaganych pracą uspołeczniającą pedagoga przez cały

rok, wykazały lepszy rozwój percepcji zmysłowej, funkcji psychomotorycznych i rozwój

19

takich umiejętności, które odgrywają dużą rolę w samodzielnym obsługiwaniu się, lepszą

możliwość komunikowania się i aktywny udział dziecka w rodzinie i w grypie rówieśniczej.

Jest ważne, że ocena dojrzałości społecznej dzieci w wieku 5 lat odpowiadała zdrowym trzy

latkom. Ogromne znaczenie odgrywa tu pedagogika Marii Montessori, terapia

psychomotoryczna i stymulacja zachowań społecznych.

Na uwagę zasługuje, w procesie edukacji dzieci z trudnościami szkolnymi z dysleksją

i dysgrafią, metoda zwana kinezjologią edukacyjną, opracowana przez P.Dennisona i

C.Hannaford w USA [Hannaford 1998, Dennison 2000]. Kinezjologia Edukacyjna, nazywana

też gimnastyką umysłu (ang. Brain Gym), to nowa metoda stymulująca rozwój, która

powstała w Stanach Zjednoczonych w 1969, a popularność na świecie zaczęła zdobywać w

latach osiemdziesiątych. Twórcami jej są Paul i Geil Dennison. Podstawy tej metody

wywodzą się kinezjologii stosowanej, a opiera się ona na badaniach wybitnych psychologów i

pedagogów [Grzywniak 2001]. Dennison wykorzystał wyniki badań w zakresie kinezjologii

stosowanej i optomerii, które związane były z wpływem ruchu na uczenie się. Zmodyfikował

szczególnie te badania, które odnosiły się do dzieci z trudnościami szkolnymi. Opracował

szybkie, proste, zależne od zadania ruchy, które przynoszą korzyść każdemu uczącemu się

[Hannaford 1998]. Kinezjologia Edukacyjna zakłada, że nauka jest naturalną, przyjemną sferą

działalności i kontynuowana jest przez całe życie człowieka. Twierdzi, że blokady ukryte w

ciele człowieka uniemożliwiają mu łagodne przejście przez stresy, natomiast rozpoznanie

trudności w uczeniu się pozwala na przeprowadzenie właściwego treningu. Kinezjologia

Edukacyjna to praktyczny i dynamiczny system ćwiczeń mający na celu, poprzez proste ruchy

ciała, zintegrowanie funkcji mózgu [Mayer 2001]. Dennison zajmował się przyczynami i

leczeniem trudności w uczeniu się. Badał zależność między ruchem, a rozwojem mowy oraz

umiejętnością pisania i czytania. Zauważył, że dzieci, które we wczesnym dzieciństwie nie

miały możliwości swobodnego raczkowania, poruszania się, dotykania, gryzienia, później

uczyły się mówić. Zwrócił też uwagę na to, że dzieci, które omijają etap raczkowania i od

razu zaczynają chodzić lub przy chodzeniu używały chodzików częściej mają trudności z

uczeniem się.

W ćwiczeniach Kinezjologii Edukacyjnej nauka odbywa się nie tylko w mózgu, ale też

w całym ciele. Uczenie się i myślenie jest bowiem złożonym procesem całego ciała i mózgu,

które oddziałują na siebie w sposób nierozerwalny. Dennison przedstawia półkule mózgowe

jako dwa odrębne organy, spełniające całkowicie odrębne funkcje, połączone i komunikujące

się ze sobą za pośrednictwem masy włókien nerwowych, zwanych ciałem modzelowatym,

20

spoidłem wielkim. Prawa i lewa półkula mózgowa spełniają różne funkcje, ich sposób

funkcjonowania jest odmienny: lewa półkula zorientowana jest analityczno-racjonalnie,

prawa intuicyjnie. U każdego człowieka dominuje zazwyczaj jedna półkula mózgowa,

dominacja jednej z nich może ulegać ciągłym zmianom. Wyłączenie z pracy prawej półkuli

prowadzi do wystąpienia problemów w nauce jak i problemów zdrowotnych. Wyłączoną

półkulę mózgową można zaktywizować lub włączyć za pomocą ćwiczeń. Wraz z włączeniem

danej półkuli mózgowej zaktywizowana zostaje przeciwległa do niej część ciała. Ćwiczenia

fizyczne mają wpływ na pracę mózgu; przy ich pomocy półkule mogą zostać włączone lub

wyłączone, praca całego mózgu zostaje zintegrowana [Hannaford 1998]. Mózg jest

stymulowany przez dotyk i ruch. Liczne nauki pokazują rolę dotyku w rozwoju ludzkiej

inteligencji. Im więcej będzie w naszym wychowaniu dotyku, tym lepiej dzieci będą

przygotowane do nauki.

Ruchy skrzyżowane, naprzemienne (np. raczkowanie niemowlaka), równomiernie

uaktywniają półkule mózgowe. Dlatego, tego typu ćwiczenia angażują i koordynują w równy

sposób ruchy obojga oczu, uszu, rąk i obu stóp, a także mięśnie brzucha i grzbietu. Wtedy też

w pełni rozwija się spoidło wielkie mózgu, które jak wspomniano, kieruje procesami miedzy

dwiema półkulami. Harmonijne uaktywnianie poprzez ruch obu półkul mózgowych zwiększa

ich funkcje poznawcze i łatwość uczenia się [Hannaford 1998]. Nieograniczone możliwości

tworzenia połączeń międzyneuronalnych – decydują o rozwoju i inteligencji człowieka.

Czynności wymagające aktywności mięśni, a szczególnie ruchy skoordynowane, stymulują

wytwarzanie neutrofin - naturalnych substancji, które pobudzają wzrost komórek nerwowych

i wzrost liczby połączeń neuronalnych w mózgu [Hannaford 1998].

Program ukierunkowany na poprawę sprawności uczenia się przez dziecko składa się z

kilku niezmiennie następujących po sobie etapów. Przejście do następnego etapu jest

uzależnione od uzyskania odpowiednich pozytywnych wyników pracy w poprzednim etapie

ćwiczeń.. Systematyczne stosowanie ćwiczeń wpływa na zrównoważenie lewej i prawej

strony ciała, synchronizację pracy obu oczu, wzrost ogólnego odprężenia. Celem ćwiczeń jest

poprawa pracy całego mózgu poprzez zintegrowanie jego trzech wymiarów: lateralności

(lewa i prawa półkula), ześrodkowania (związki limbiczne wraz z pokrywającą mózg korą

mózgową), skupienia (pień mózgu oraz płaty czołowe). Lateralność to zdolność do

przekraczania linii środka (pionowej linii ciała). Brak tej zdolności utrudnia proces uczenia

się i może być przyczyną dysleksji. Skupienie jest wzajemną współpracą (przekroczeniem

linii środka) między płatami: czołowym i potylicznym, ześrodkowanie natomiast, jest to

21

zdolność do przekraczania linii oddzielającej części mózgu odpowiadające za emocje i

abstrakcyjne myślenie.

Leczenie farmakologiczne odgrywa ogromną rolę w stymulacji prawidłowego rozwoju

dzieci z ZD. Wprowadzenie do terapii substytucyjnych dawek hormonów tarczycy i leków

stabilizujących błony komórkowe zmniejsza rozwojowe zaburzenia i dysfunkcje hormonalną

poprawiając wygląd skóry, rysy twarzy, głos, zainteresowanie otoczeniem oraz aktywność

ruchową. W schemacie leczenia u wszystkich dzieci z ZD wprowadza się Letrox lub jego

odpowiedniki w dawce 1-2 g na kg masy ciała, preparaty jodu (Jodid lub Strumeel)

podawane rano przed jedzeniem. Ponadto stosuje się preparaty antyhomotoksyczne

aktywizujące przemianę materii i stymulujące błony komórkowe (Thyroideum, Cerebrum,

Coenzyme, Ubichinon). Można także stosować wyciągi grasicy, preparaty stymulujące

przekaźnictwo nerwowe – Nootropil, immunoterapię, enzymy trawienne. W leczeniu

rutynowo stosuje się megadawki witamin, głównie z grupy A, B, C, E i H oraz preparaty z

mikroelementami zawierające selen, magnez, cynk, a także wyciągi tkankowe. Leczenie

farmakologiczne we wrocławskim modelu ma na celu poprawę funkcjonowania OUN i

ułatwianie prowadzenie stymulacji ruchowej. Leczenie farmakologiczne ma na celu

wyhamowywanie przedwczesnego procesu starzenia, oraz naprawę genetycznie

uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu [Sadowska 1999].

Ponadto ze względu na występowanie narządowych wad wrodzonych (wad serca,

przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego, kostno-stawowego czy oddechowego)

u dzieci z ZD konieczna jest ich korekcja chirurgiczna, w celu poprawy warunków do

prowadzenia kompleksowej rehabilitacji. Korekcja wad wzroku jest prowadzona za pomocą

okularów, wad słuchu przy użyciu aparatów słuchowych. Ze względu na obecność wad

postawy u dzieci z ZD istnieje konieczność prowadzenia gimnastyki korekcyjnej, której

celem jest nie tyle zlikwidowanie wady, co zahamowanie jej rozwoju. Ćwiczenia korekcyjne

nie tylko oddziałują na narząd ruchu, ale także poprawiają wydolność układu oddechowego i

sercowo-naczyniowego.

22

Piśmiennictwo

1)Benda C. E. Down’s anomaly (2nd Ed). New York; 1969.

2)Buday J. Growth and physique in Down Syndrome children and adults. Humanbiologia

Budapestinensis 1990; 20.

3)Castillo-Morales R. Die orofaziale Regulations Therapie. Hg Ptlaum Verlag: München;

1991.

4)Choińska A., Sadowska L., Bartosik B. Rozwój psychoruchowy z uwzglednieniem

wzorców postawy i lokomocji u dzieci z zespołem Downa usprawnianych od urodzenia.

Materiały z IX sympozjum naukowego PTReh (streszczenia). Postępy Rehabilitacji 2002;

16: 49-50.

5)Cunnigham C. Dzieci z zespołem Downa. Wyd. Sz. i Ped.: Warszawa; 1992.

6)Dennison P. Fizyczny aspekt organizacji mózgu. W: Masgutowa S. i Brejnak W. (red.)

Kinezjologia Edukacyjna. Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Dysleksji:

Warszawa; 2000; 21, s. 12-17.

7)Domagalska M., Szopa A. Neurorozwojowa koncepcja wczesnego wykrywania i

usprawniania niemowląt z zaburzeniami ruchowymi pochodzenia ośrodkowego.

Fizjoterapia 1995; 3: 18-20.

8)Enders H., Schmaltz A., Apitz J. Zur Prognose von Patienten mit Morbus Down. Sozial

Pädiatrie 1990; 12 (12): 882-888.

23

9)Frączek A. 16 czynnikowy Kwestionariusz Osobowościowy R.B.Cattella. W: J.M.Stanik

(red.) Wybrane techniki diagnostyczne w psychologii klinicznej. Uniwersytet Ślaski:

Katowice; 1980.

10)Grzywniak C. Ruch, sposób na naukę. Szkoła specjalna 2001, 3.

11)Hannaford C. Zmyślne ruchy, które doskonalą umysł. Podstawy kinezjologii edukacyjnej.

Medyk Sp.z o.o.; 1998.

12)Hellbrügge T., Lajosi F., Menara D. i wsp. Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka

Rozwojowa. Antykwa: Kraków; 1994.

13)Horváth L., Buday J. Examination of physical development of Down’s patients in view of

three body measurements – A follow up study. Anthrop Kozl 1980; 24: 119-122.

14)Kaczan T., Sadowska L. Ergoterapia, jako forma stymulująca rozwój mowy u dzieci z

zespołem Downa i innymi anomaliami rozwojowymi w świetle integracji sensorycznej.

Logopedia 1995; 22: 67-81.

15)Kaczan T. Wpływ wczesnej rehabilitacji mowy na rozwój umiejętności komunikacyjnych

i językowych u dzieci z zespołem Downa. Praca doktorska. Akademia Pedagogiki

Specjalnej, Warszawa, 2001.

16)Koraszewska-Matuszewska B., Pieczara E., Samochowiec –Donaciuk E., Nawrocka L.

Objawy oczne w zespole Downa. Klinika Oczna 1994; 96, (6,7): 239-241.

17)Korenberg J.R., Chen X.N. i wsp. Down syndrome phenotypes: the consequences of

chromosomal imbalance. Proc-Natl-Acad Sci-USA 1994; 91 (11): 4997-5001.

18)Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna.

PZWL: Warszawa; 1994.

19)Kubicka K., Kawalec W. Wady wrodzone serca u noworodków. Medipress Pediatria 1996;

2, 5: 8-11.

20)Kuś A., Sadowska L., Mysłek M. Usprawnianie korekcyjne dzieci i młodzieży z zespołem

Downa w świetle dysharmonii rozwoju somatycznego. Materiały z IX sympozjum

naukowego PTReh (streszczenia). Postępy Rehabilitacji 2002; 16: 59-60.

21)Kuś A. Ocena rozwoju fizycznego dzieci z zespołem Downa w wieku od 3 do 18 lat. Praca

doktorska, AWF, Wrocław, 2002.

22)Leboyer F. Narodziny bez przemocy. Wyd. Radunia: Wrocław; 1983.

23)Lohse-Busch H., Kraemer M. Atlastherapie nach Arlen – heutiger Stand. „Manuelle

Medzin” 1994; 32: 155-161.

24

24)Marino B. Congenital heart disease in patients with Down’s syndrome: anatomic and

genetic aspects. Biomedicine & Pharmacotherapy 1993; 47 (5): 197-209.

25)Maurer D., Maurer Ch. Świat noworodka. PWN: Warszawa; 1994.

26)Mayer M. Nauka to ruch. Gazeta szkolna 2001, 24.

27)Nathanielsz P.W. Programowanie płodowe: w jaki sposób warunki życia plodowego

wpływają na biologię późniejszego życia. Pediatria po Dyplomie 2001; 5/5, 10: 99-106.

28)Olechnowicz H. U źródeł rozwoju dziecka o wspomaganiu rozwoju prawidłowego i

zakłóconego. WSiP SA: Warszawa; 1999.

29)Pecyna M.B., Sadowska L. Ocena psychofizjologiczna dzieci z zespołem Downa

stymulowanych od urodzenia metodą odruchowej lokomocji. Zdrowie Publiczne 2000;

60, (6): 205-210.

30)Pecyna M., Sadowska L. Fale elektroencefalograficzne beta i theta u dzieci z zespołem

Downa po magnetostymulacji wolnozmiennymi polami magnetycznymi. Balneologia

Polska 2001; 43, (1-2): 22-29.

31)Pellar J., Dołyk B., Masłowska E., Wójcik E., Nitsch A. Występowanie wrodzonych wad

serca u dzieci z zespołem Downa. W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i

rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 73-78.

32)Pilecki W. Ustalanie się dróg słuchowych u noworodków w świetle badań wywołanych

potencjałów z pnia mózgu. Praca doktorska. Akademia Medyczna, Wrocław, 1989.

33)Pilecki W., Sobieszczańska-Łampika M., Jagielski J., Noga L. Ocena analizatora

słuchowego u dzieci z zespołem Downa metodą słuchowych potencjałów pniowych. W:

Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa.

PTWK: Wrocław; 1996, s. 97-103.

34)Pilecki W., Sadowska L., Mysłek M. Efektywność wczesnej neurostymulacji rozwoju wg

Wrocławskiego Modelu Usprawniania dzieci z zespołem Downa w świetle badań

bioelektrycznych mózgu. Fizjoterapia Polska 2002; 2, 2: 99-107.

35)Prusiecka Z. Stan przedmiotowy narządu wzroku u dzieci z uszkodzeniami ośrodkowego

układu nerwowego. Praca doktorska. AM, Wrocław, 2000.

36)Prusiecka Z., Sadowska L., Śliwiński Z. Rola narządu wzroku we wczesnej diagnostyce i

rehabilitacji ośrodkowego układu nerwowego. Fizjoterapia Polska 2001; 1, (1):43-44.

37)Pueschel S.M., Sustrova M. Visual and auditory perception in children with Down’s

syndrome. W: J. Rondal, J. Perera, L. Nadel, A. Comblain (red.) Down’s Syndrome.

25

Psychological, psychobiological, and socio- educational perspectives. Whurr Publishers:

London; 1996, s. 53-64.

38)Robakis N.K., Wiśniewski H.M., Jenkins E.C., Devine-Gage E.A., Houck G.E., Yao Xiu-

Lan, Ramakrishna N., Wolfe G., Silverman W.P., Brown W.T. Chromosome 21 q 21

sublocalisation of gene encoding beta-amyloid peptide in cerebral vessels and neuritic

(senili) plaques of people with Alzheimer disease and Down syndrome. Lancet 1987; 1:

384-385.

39)Rogóyski A, Sobiczewska B., Bartosiewicz W., Kiersnowska F., Masternak-Wasiuk K.

Występowanie zespołu Downa w regionie CMKP (województwa: ciechanowskie,

ostrołęckie i siedleckie). W: Patkiewicz J. (red.)Współczesna diagnostyka i rehabilitacja

dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 21-25.

40)Roizen N.J., Mets M., Blondie Th. Ophthalmic disorders in children with Down’s

syndrome. Developmental Medicine and Child Neurology 1994; 36: 594-600.

41)Sadowska L., Wójtowicz D., Kaczan T. Wczesna rehabilitacja kinezjologiczna i

stymulowanie rozwoju mowy dzieci z zespołem Downa na podstawie własnego modelu

usprawniania. Medycyna Biologiczna 1997; 1: 19-24.

42)Sadowska L., Bartosik B. Uspołecznienie dzieci z zespołem Downa jako proces

pokonywania barier akceptacji społecznej. W: Patkiewicz J. (red.) Problemy barier

rozwoju dzieci i młodzieży niepełnosprawnej. PTWK: Wrocław; 1998,s. 165-174.

43)Sadowska L. Ocena kompleksowej terapii dzieci z Zespołem Downa według

Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU) z uwzględnieniem preparatów

antyhomotoksycznych. Medycyna Biologiczna 1999; 3-4: 80-88.

44)Sadowska L. (red.) Neurokinezjologiczna diagnostyka i terapia dzieci z zaburzeniem

rozwoju psychomotorycznego. Wyd. AWF: Wrocław; 2000.

45)Sadowska L., Pecyna M. Wczesna i późna neurostymulacja dzieci z ZD wg WMU a

poziom koncentracji uwagi. Fizjoterapia Polska 2001; 1, (1): 9-16.

46)Sadowska L., Gruna-Ożarowska A., Mysłek M., Wójcik E., Masłowska E. Występowanie

wad wrodzonych u dzieci z zespołem Downa (ZD) rehabilitowanych w systemie

ambulatoryjnym. Fizjoterapia Polska 2001; 1 (3): 254-260.

47)Sadowska L., Mysłek M., Gruna-Ożarowska A. Rozwój somatyczny dzieci z zespołem

Downa (ZD) leczonych kompleksowo w systemie ambulatoryjnym. Fizjoterapia Polska

2002; 2, 1: 21-28.

26

48)Sadowska L., Gruna-Ożarowska A., Mysłek M.: Zasady wczesnej diagnostyki i

neurostymulacji dzieci z zaburzeniami rozwoju psychoruchowego według Wrocławskiego

Modelu Usprawniania (WMU). Essentia Medica 2003; 1: 76-81.

49)Sadowska L. Rehabilitacja w wieku rozwojowym. W: Kwolek A. (red.) Rehabilitacja

medyczna tom 2. Urban & Partner: Wrocław; 2003: 362-434.

50)Sąsiadek M. Podstawy genetyczne zespołu Downa. W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna

diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 17-19.

51)Schmid F. Das Down –Syndrom. Verlag Hansen & Hansen: Munsterdorf; 1987.

52)Schmidt-Sidor B., Wiśniewska K.E., Shepard T.H., Sersen E.A. Brain growth in Down

syndrome subjects 15 to 22 weeks of gestational age and birth to 60 months. Clinical

Neuropathology 1990 ; 9 (4) : 181-190.

53)Sherborne W. Ruch rozwijający dla dzieci. PWN: Warszawa; 1997.

54)Skórczyńska M., Sadowska L. Postawy rodzicielskie wobec dziecka z zespołem Downa w

aspekcie potrzeby społecznego wsparcia. Fizjoterapia 2001; 9, (2): 74-81.

55)Toledo C., Alembik Y., Dott B., Finck S., Stoll C. Anomalies of thyroid function in

children with Down syndrome. Archives de Pediatrie 1997; 4(2), 2:116-120.

56)Tuysuz B., Beker D.B. Thyroid dysfunction in children with Down’s syndrome. Acta

Paediatr 2001; 90, 12: 1389-1393.

57)Twardowski A. Pomoc rodzinom dzieci niepełnosprawnych. W: Obuchowska I. (red.)

Dziecko niepełnosprawne w rodzinie. WSiP: Warszawa; 1991: 543-579.

58)Vojta V., Peters A. Das Vojta Prinzip. Springer – Verlag: Berlin Heidelberg; 1992.

59)Warkany J., Passarge E., Smith L.B. Congenital malformations in autosomal trisomy

syndromes. A.J.Dis.Child. 1966; 112, 502.

60)Winnicott D.W. Dziecko, jego rodzina i świat. Jacek santorski Agencja Wydawnicza :

Warszawa ; 1993.

61)Wiśniewska K.E., Wiśniewski H.M., Wen G.Y. Occurence of neuropathological changes

and dementia of Alzheimer’s disease in Down syndrome. Ann Neurol 1985; 17: 278-282.

62)Wiśniewska K.E. Down syndrome children often have brain with maturation delay,

retardation of growth, and cortical dysgenesis. American Journal of Medical Genetics

Supplement 1990; 7: 274-281.

63)Wójcik E. Aktywność Cu,Zn dysmutazy ponadtlenkowej a zaburzenia rozwoju

psychomotorycznego u dzieci z zespołem Downa. Rozprawa doktorska, AM, Wrocław,

1999.

27

64)Zalesska-Kręcicka M., Pellar J., Sadowska L. i wsp. Zaburzenia słuchu u dzieci i

młodzieży ze schorzeniami neurologicznymi w badaniach potencjałów słuchowych

wywołanych z pnia mózgu (ABR). W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i

rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 87-96.

Prusiecka Z., Sadowska l., Śliwiński Z. Rola narządu wzroku we wczesnej diagnostyce i

rehabilitacji ośrodkowego układu nerwowego. Fizjoterapia Polska 2001; 1, (1): 43-44.

Adres do korespondencji:

Prof. n. med. Ludwika Sadowska

Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Rozwojowej,

I Katedra Pediatrii AM

Ul. J.M. Hoene-Wrońskiego 13c, 50-376 Wrocław

Tel. (071) 320-06-06, fax (071) 328-61-43

e-mail: rehroz@pediatria.am.wroc.pl

28

NEUROSTYMULACJA we Wrocławskim Modelu Usprawniania (WMU)

1)Budowanie więzi emocjonalnej z dzieckiem

a)nawiązywanie kontaktu wzrokowego („oko-oko”), pieszczoty

2)Integracja sensomotoryczna i pobudzanie zmysłów wzroku, słuchu, równowagi,

dotyku, smaku i węchu

a)masaż niemowlęcy (twarz, dłonie, tułów, stopy)

b)kołyska na boki i w siadzie skośnym

3)Stymulacja kinezjologiczna

a)gimnastyka niemowlęca zgodnie z fazami rozwoju

b)kompleksowa neuromotoryczna stymulacja rozwojowa

-ustno twarzowa terapia regulacyjna (UTTR)

-stymulacja punktów neuromotorycznych twarzy wg Castillo – Moralesa (CM)

-strefa piersiowa, punkt Arlena, strefa dna jamy ustnej

-strefa piersiowa, punkt Arlena z ruchem głowy na boki

-ćwiczenia oddechowe

c)stymulacja proprioceptywna

-wyzwalanie wzorców odruchowej lokomocji metodą Vojty

(1)cisza motoryczna

(2)I faza obrotu

(3)II faza obrotu

(4)pełzanie

-wygaszanie patologicznego napięcia mięśni i korygowanie wzorców zastępczych

metodą NDT – Bobath

-inne metody (PNF, Blissa, piktogramy wg Knill’ów)

4)Stymulacja receptorów siatkówki (pulsacyjną wiązką światła białego na nasadę nosa)

5)Stymulacja słuchu („kąpiel słowna”, muzykoterapia)

6)Wczesna stymulacja logopoedyczna

a)właściwe karmienie piersią, noszenie, układanie

29

b)ćwiczenia oddechowe

c)leczenie ortodontyczna

7)Ćwiczenia funkcji ręki

a)ergoterapia (zabawy paluszkowe, układanki, klocki, rysowanie, pisanie)

8)Fizykoterapia

a)stymulacja wolnozmiennym polem magnetycznym (Viofor JPS, MRS 2000)

9)Ocena zachowania dziecka

a)stymulacja zachowań społecznych

b)terapia psychomotoryczna

c)kinezjologia edukacyjna

10)Zalecenia diagnostyczno – terapeutyczne

a)...........................................................................................................................................

b)...........................................................................................................................................

30