Newsletter 11 18 noviembre 2014

  • View
    213

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Gentica Mdica News es una revista en formato newsletter cuyo objetivo es comunicar los ltimos avances en el rea de la Gentica Mdica y la Medicina Genmica para promover la comprensin e inters en la materia entre los investigadores del rea de la Biomedicina y profesionales de la salud. En el ltimo nmero de Gentica Mdica News: Noticias: Diseccin del genoma del autismo Restauracin gentica de la audicin en ratones tras un trauma acstico Nuevo atlas de expresin de genes circadianos Una nueva tcnica de edicin del genoma alivia los sntomas de la hemofilia B en ratn La letalidad sinttica ofrece una nueva va para eliminar las clulas tumorales El virus del bola modifica su material gentico durante la infeccin Clasificacin inmunogentica de pacientes con leucemia linfoctica crnica La composicin gentica influye en el microbioma intestinal Un estudio en gemelos discordantes para el Prkinson revela nuevas claves de la enfermedad Enfermedade

Transcript

  • Gentica Mdica News Volumen 1 Nmero 11 18 Noviembre 2014

    2014|Nm.11|Vol.1|GenticaMdicaNews|1revistageneticamedica.com

    Restauracin gentica de la audicin

    Nuevo atlas de expresin de genes circadianos

    Reprogramacin regenerativa

    Control de la expresin gentica mediante actividad cerebral

    Diseccin del genoma del autismo

    En este nmero:

    Y mucho ms...

    ISSN23865113MedigenePressS.L

    http://revistageneticamedica.com/

  • Dra.MJosCalasanzAbinzanoCatedrticadeUniversidadDepartamentodeBioqumicayGenticaDirectoradelServiciodeAnlisisGenticosUniversidaddeNavarraDr.ngelCarracedoCatedrticoMedicinaLegalUniversidadSantiagodeCompostelaDr.JuanCruzCigudosaJefedegrupodeCitogenticaMolecularCentroNacionaldeInvestigacionesOncolgicasDr.JuandeDiosGarcaDazProfesorAsociadodeMedicinaUnidaddeGenticaClnicaHospitalUniversitarioPrncipedeAsturiasUniversidaddeAlcaldeHenares,MadridDra.CarmenEspinsArmeroInvestigadoraMiguelServetdelCIBERdeEnfermedadesRaras(CIBERER)InvestigadoraJefedelaUnidaddeGenticayGenmicadeEnfermedadesNeuromuscularesdelCentrodeInvestigacinPrncipeFelipe(CIPF)Dr.JavierGarcaPlanellsDirectorCientficoInstitutodeMedicinaGenmicaDr.JosMiguelGarcaSagredoResponsabledelServiciodeGenticaMdicaHospitalUniversitarioRamnyCajaldeMadridProfesorAsociadodeGenticaMdica.UniversidaddeAlcalDra.RoserGonzlezCatedrticadeGenticaDepartamentodeGenticaUniversitatdeBarcelona

    Dra.EncarnacinGuillnNavarroResponsabledelaUnidaddeGenticaHospitalUniversitarioVirgendelaArrixacaDr.AdolfoLpezdeMunainArreguiJefedeseccindelServiciodeNeurologaHospitalUniversitarioDonostiaDirectordeInvestigacindelreadeNeurocienciasdelInstitutoBiodonostiaDr.JosAntonioLpezGuerreroJefeClnicodelLaboratoriodeBiologaMolecularFundacindelInstitutoValencianodeOncologaDr.JosAntonioLorenteAcostaCentroPfizerUniversidaddeGranadaJuntadeAndalucadeGenmicaeInvestigacinOncolgica(GENYO)Dra.AnaLluchJefadelServiciodeHematologayOncologaMdicaHospitalClnicodeValenciaDr.JulioCsarMartnRodrguezDirectordelLaboratoriodePGDEnfermedadesMonognicasIviomicsS.L.InstitutoUniversitarioIVIValenciaDr.FranciscoMartnezCastellanoUnidaddeGenticayDiagnsticoPrenatalHospitalUniversitarioyPolitcnicolaFedeValenciaDr.JosMaraMillnFacultativodelaUnidaddeGenticadelInstitutodeInvestigacinSanitariaIISLaFe.DirectorAdjuntodelCIBERERBiobank.InvestigadorCIBERdeEnfermedadesRaras(CIBERER)

    Dra.MDoloresMoltProfesoratitulardeUniversidad.DepartamentodeGenticadelaUniversitatdeValnciaInvestigadoraCIBERdeSaludMental(CIBERSAM)

    Dr.LorenzoMontserratIglesiasServiciodeCardiologaComplejoHospitalarioUniversitarioACoruaDirectorCientficoHealthCodeDra.M.CarolinaOrtubeDirectoraclnicadeinvestigacinTheJulesSteinEyeInstituyeDivisindeoftalmologapeditrica,desrdenesdelaretinaygenticaoftlmicaUniversityofCaliforniaLosAngelesDr.FedericoVicentePallardCalatayudCatedrticodeUniversidadDepartamentodeFisiologaUniversitatdeValnciaDr.AntonioPrezAytsResponsableConsultaDismorfologayAsesoramientoGenticoReproductorJefedeseccinServicioNeonatologaHospitalUniversitarioyPolitcnicolaFedeValenciaDr.RamiroQuirogadelaCruzMdicoAdjuntoServicioObstetriciayGinecologaHospitalUniversitarioyPolitcnicoLaFedeValenciaDr.JoaqunRuedaPuenteCatedrticodeUniversidadFacultaddeMedicinaUniversidadMiguelHernndezdeElche

    GenticaMdicaNewsISSN23865113UniversitatdeValnciaDepartamentodeGenticac/DoctorMoliner50Burjassot(Valencia)ESPAA

    OficinaEditorial:redaccion@medigene.esPublicidad:info@medigene.es

    Direccin:Dr.ManuelPrezAlonsoProfesorTitularDepartamentodeGenticaUniversitatdeValncia

    Redaccinyedicin:Dra.AmparoTolosaPublicidad:LoretoCrespoMarketingypresenciaenInternet:VicentFerrer

    Gentica Mdica News

    MedigenePressS.L,sustrabajadoresycolaboradoresnoasumenningunaresponsabilidadderivadadelusoincorrectodelainformacinfacilitadaenlapginawebrevistageneticamedica.comyenelboletndenoticiasGenticaMdicaNews,odelapresenciadeerroresuomisiones.Lamencindecualquiermtodo,terapia,tratamientooservicionodebeserconsideradounagarantaparasuutilizacin.ElcontenidodeGenticaMdicaNewstieneunanicafinalidadinformativa.Determinareltratamientoadecuadoparaunpacienteesresponsabilidaddelosmdicosyfacultativos.ElcontenidodelapublicacinGenticaMdicaNewsnoes,enmodoalguno,sustitutodelconsejoproporcionadoporpersonalprofesionalde lasaludcualificado.MedigenePressS.L.recomiendaconsultardeforma independienteotrasfuentes,ascomoaotrosprofesionalesantesdeconfiarenlafiabilidaddeuntratamiento.

    LapresenteobraestbajounalicenciadeCreativeCommonsReconocimiento4.0Internacional.

    2|GenticaMdicaNews|Vol.1|Nm.11|2014revistageneticamedica.com

    ComitEditorialyCientfico

    Visitanuestraweb:www.revistageneticamedica.com

    MedigenePressS.L

  • Enestenmero:

    Gentica Mdica News

    Diseccindelgenomadelautismo |5

    Restauracingenticadelaaudicinenratonestrasuntraumaacstico |6

    Nuevoatlasdeexpresindegenescircadianos |8

    Unanueva tcnicadeedicindelgenomaalivia lossntomasde lahemofiliaBenratn |9

    Laletalidadsintticaofreceunanuevavaparaeliminarlasclulastumorales |11

    Elvirusdelbolamodificasumaterialgenticodurantelainfeccin |13

    Clasificacininmunogenticadepacientesconleucemialinfocticacrnica |14

    Lacomposicingenticainfluyeenelmicrobiomaintestinal |15

    UnestudioengemelosdiscordantesparaelPrkinsonrevelanuevasclavesdelaenfermedad

    |16

    Enfermedadescardiovascularesydiabetescompartenmecanismosmoleculares |18

    La reprogramacin regenerativa abre las puertas a nuevas y revolucionariasterapiasparaeltratamientodeenfermedadescardiacas |19

    Controldelaexpresingnicamediantelaactividadcerebral |21

    Entrevista.AnaLluchElcncerdemamaesunproblemadesaludpblica |23

    Noticias cortas |25

    2014|Nm.11|Vol.1|GenticaMdicaNews|3revistageneticamedica.com

    Enportada:Transcriptasareversa.Presenteenlosretrovirus,latranscriptasainversasintetizaADNdedoblecadenautilizandocomomoldeARNdecadenasimple.ImagencortesadeBCD3D(http://www.bcd3d.es/)

  • InstruccionesparaautoresGenticaMdicaNewsaceptaparasupublicacinenlaNewsletter,comunicacionesonotasdeprensasobre investigaciones ya publicadas o en prensa, ascomo informacin de cursos, jornadas o congresosrelacionados con laGenticaMdica y laMedicinaGenmica.Situlaboratoriohapublicadosusresultadosenrevistascientficasderelevanciareconocida,teofrecemosnuestraseccindenoticiasyNewsletterparaaumentarladifusindetusinvestigaciones.EnvodenoticiasdeinvestigacinPara enviar noticias de investigacin relacionadascon laGenticaMdicayMedicinaGenmicaaGenticaMdica News los autores debern enviar uncorreoelectrnicoconelartculoenformatoWordalasiguientedireccin:redaccion@medigene.es.Se aceptarn artculos ya publicados o en edicinavanzadaonlinecuyosautoresestn incluidosen lapublicacinmencionadaenlareferenciabibliogrficao queformenpartedeoficinasdeprensaocomunicacindeloscentrosdeinvestigacinqueparticipanenlapublicacin.Elenvodeartculos implica laaceptacindesupublicacinbajo lamisma licenciaque laNewsletter,estoesLicenciaCreativeCommonsReconocimiento4.0Internacional.Los artculos sern revisados por la redaccin y suaceptacincomunicadaalosautores.Encasodeduda, laaceptacinserevaluadaporelComitEditorial.Normasdeedicin: FormatoWord Lmitede800palabras (incluyendo referencia yfuentes) Estructura:

    Ttulo Cuerpo del artculo incluyendo referencia y

    fuente, Referenciabibliogrfica:FormatoPubmed Fuente(encasodeaparecerlanotainformati

    vaenelsitiowebdelcentrodeinvestigacin) Palabrasclave Resumen(hasta150caracteres)

    Enelcasodedesear incluiruna imagen,el formatoaceptadoser.jpgy losautoresdebern indicarquelosderechosdelaimagenlespertenecenyautorizarlautilizacindelaimagenporpartedeGenticaMdicaNews.Envodeinformacinsobrecursos,jornadasycongresosPara enviar informacin sobre cursos, jornadas ocongresos relacionados con la Gentica Mdica yMedicinaGenmicaaGenticaMdicaNews losautoresdebernenviaruncorreoelectrnicoconelartculo en formato Word a la siguiente direccin:redaccion@medigene.es.Informacinrequerida:

    Carcterdelaactividad Ttulodelaactividad Entidadorganizadoradelaactividad Localizacin Duracinyfechas Brevedescripcindelaactividad

    La informacinserevaluadaporelequipode larevista y su aceptacin comunicada a los autores.Encasodeduda,laaceptacinserevaluadaporelComitEditorial.

    Gentica Mdica News

    4|GenticaMdicaNews|Vol.1|Nm.11|2014revistageneticamedica.com

  • Autor:JosLuisIvorraElautismoesuntrastornomentalcrnicocaracterizadoporproblemasenellenguaje,lainteraccinsocialylacapacidaddeprocesaryresponderaestmulosexternos.Elautismoes relativamente frecuente,afectandoaalrededordel1.5%de lapoblaciny,sibien laspersonas con formasms levesdeautismopuedenhacerunavidaindependiente,enelrestodecasos, lamayora necesita apoyo y supervisin durantetodalavidaEl autismo pertenece al grupo de las denominadasenfermedadescomplejas,conmltiplesfactoresgenticos y ambientales interaccionando entre s.Recientemente,unestudiopublicadoenNatureporunconsorcio internacional incluidos investigadores espaolesde las redesdesaludmental (CIBERSAM)ydeenfermedadesraras(CIBERER)ha intentadodesentraar algunos de los factores genticos implicados. Para ello, secuenciaron y compararon las secuencias de todos los genes, el llamado exoma, decasi4.000pacientesdeautismoenunamuestratotalde 15.480 individuos. Utilizando nuevos mtodosestadsticosquecombinantodas lasvariantesdeungenparadarunvalorglobal, lograron identificar22genesfuertementeasociadosaltrastornoyungrupode 107 con un nmero superior demutaciones (deprdidao cambiode funcin) en lamuestradepacientes.Casilamitaddeestosgeneshabanaparecidocomocandidatosdelautismoenestudiosanteriores,y todosellospresentanunaelevada resistenciaevolutivafrenteamutaciones,indicativodeunagranimportanciafuncional.Losgenesencontradostienenunnmerovariadodefunciones, entre las que destacan la formacin desinapsis, la regulacinde la transcripciny la remodelacindelacromatina.Estoconfirmaquenoexisteunanica etiologauorigendel