NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG

BẠCH CẦU HẠT DO ĐỘT BIẾN GEN ELAN2

TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG

Vũ Văn Quang1

Trần Thị Thắm1

Ngô Ngọc Đức2

1 Bộ môn Nhi-Trường Đại học Y-Dược Hải Phòng2 Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Đặt vấn đề

• Bệnh giảm nặng BCĐNTT di truyền:

- Tần suất: 1/1000 000 trẻ

- Giảm nặng, kéo dài BCĐNTT

- Thường xuyên nhiễm khuẩn nặng

- Đột biến ở một số gen như : ELAN2, HAX1,

GFI1, MAPBPIP, AP3BP1, WAS

• Phân loại mức độ giảm BCĐNTT

- < 0,5 G/L : giảm nặng

- 0,5-1 G/L: giảm vừa

- 1-1,5 G/L: giảm nhẹ

Gen ELAN2 • Nằm trên NST 19 gồm 5 exon• Mã hoá neutrophil elastase• Đột biến gen ELAN2 gây 2 bệnh cảnh chính:

Giảm nặng BCĐNTT theo chu kỳ Giảm nặng BCĐNTT di truyền (SCN)

- Nhiễm trùng sớm và thường xuyên- Áp xe- Nhiễm trùng da- Viêm rốn - Viêm phổi- Viêm tai giữa- Tiêu chảy kéo dài

Số lượng BCĐNTT dao động-BCĐNTT giảm trong 3-6 ngày trong một chy kỳ 21 ngày-Có thể biểu hiện nhiễm trùng trong giai đoạn giảm BCĐNTT, nhưng thường nhẹ-Thiếu máu chu kỳ và giảm tế bào máu

Mục tiêu

Mô tả một trường hợp giảm nặng BCĐNTT do

đột biến gen ELAN2

• Nhập viện 6/2013 vì sưng tấy sau tai, sốt 400C

• Khám LS: áp xe mang tai phải, mụn mủ da, nấm ở chân, tổn thương răng lợi…

• CLS:

+ BC: 6,6G/L, BCĐNTT 0,2 G/L, BCĐN 3,38G/L, BC lympho 2,67G/L

+ Cấy mủ mọc tụ cầu vàng

+ Nấm Candida ở chân

+ HIV, CMV, EBV, HBV, HCV: âm tính

+ Tuỷ đồ: giảm TB dòng BCĐNTT, không có TB ác tính

* ĐT: dẫn lưu mủ, KS, kích bạch cầu tố

* BN xuất viện sau 2 tuần điều trị

Trẻ nam, 6 tuổi, thường xuyên nhiễm trùng nặng

Trẻ nam, 6 tuổi, thường xuyên nhiễm trùng nặng

• Từ 8 th: NK dai dẳng

• 10-15 th: VP và NK máu do tụ cầu, áp xe dưới da...

• 23 th: ĐT như là mắc lao trong 7 tháng, NK không đỡ

• 41 th: Viêm phổi hoại tử, phải cắt thuỳ phổi

• 41 th: CĐ giảm BCĐNTT tự miễn mặc dù không định lượng KT kháng BCĐNTT

Bảng 1. Thay đổi một số chỉ số bạch cầu theo tuổi

Phân tích đột biến gen ELANE (ELA2)

Đối chứng

Bệnh nhân

Exon3

R81P(hetero)

81Ala Val Arg Val Val

Arg/Ala Val Pro Val Val

G/C

Đột biến điểm (R81P) đã từng được báo cáo gây giảm nặng BCĐNTT di truyền ( Blood 2004;103:4119-25.)

2013/9/18Department of Pediatrics, Kanazawa UniversityTaizo Wada, MD, PhD

Kết luận

Chúng tôi đã tìm thấy đột biến ở gen ELAN2 ở

BN giảm nặng BCĐNTT kéo dài, NK nặng và

từng được coi là giảm nặng BCĐNTT miễn

dịch.

Khuyến nghị

Kết quả của chúng tôi gợi ý rằng những BN

giảm nặng BCĐNTT kéo dài kèm với tình

trạng NK nặng đe doạ tính mạng nên được

cân nhắc phân tích đột biến gen để giúp

đưa ra chẩn đoán xác định, điều trị kịp thời

Lời cảm tạ

• Trân trọng cám ơn bệnh nhân và gia đình

• Cám ơn các đồng nghiệp tại Bộ môn Nhi,

Khoa Y sau đại học, Trường Đại học Tổng

hợp Kanazawa, Nhật Bản