Upload
others
View
1
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Niedokrwistości u dzieci
Dr.Agnieszka Krauze
Podział niedokrwistości
I. Upośledzenie erytropoezyNiedobory: żelaza, kwasu foliowego, wit B 12II. Utrata krwi �Ostra lub przewlekła III. Niedokrwistość hemolityczna �Defekt wewnątrzkrwinkowy( błony
erytrocyta, enzymów, hemoglobiny )�Defekt pozakrwinkowy
12 miesięczna dziewczynka stan po utracie przytomności , bladość powłok
Morfologia � Hgb 7,1g/dl RBC 4,16 mln � WBC 9,8 tys. HCT 20%� Plt 382 tys MCV 48 L �Rozmaz : wielojądrzaste 37% ,limfocyty
54%, monocyty 9% �Anizocytoza, formy obrączkowate,�Retikulocyty 14 ‰
Rozpoznanie wstępne
�Niedokrwistość megaloblastyczna �Aplazja szpiku �Ostra białaczka �Niedokrwistość z niedoboru żelaza�Anemia hemolityczna
Zaproponuj badania
Badania wstępne
�Żelazo 19ug/dl �TIBC 416 ug/dl
8 letni chłopiec , blady, nie lubi mięsnych potraw, pobolewanie brzucha
Morfologia � Hgb 8,2g/dl RBC 3,86 mln � WBC 7,8 tys. HCT 27%� Plt 310 tys MCV 60 L �Rozmaz : wielojądrzaste 77% ,limfocyty
18%, monocyty 5% �Anizocytoza, formy obrączkowate,�Retikulocyty 20 ‰
Zaproponuj badania
3 letni chłopiec z ośrodka dla uchodźców,
wielodzietna rodzina, blady,4 luźne stolce/dobę
Morfologia � Hgb 8,4g/dl RBC 3,86 mln � WBC 11,2 tys. HCT 27%� Plt 240 tys MCV 63 L �Rozmaz : wielojądrzaste 57% ,limfocyty
30%, kwasochłonne 9%,monocyty 4% �Anizocytoza �Retikulocyty 10 ‰
Zaproponuj badania
11-9-29
30% populacji świata ma niedokrwistość z niedoboru żelaza
11-9-29
Dziecko powinno przyswoić dziennie 1mg żelaza
< 10% żelaza spożytego zostanie przyswojone czyli
powinno otrzymać ok.10mg żelaza
1 litr mleka ok.. 1mg żelaza
Pokarm kobiecy – absorbcja 3x wyższa niż mleko krowie
Niedokrwistość z niedoboru żelaza - przyczyny
�Niedostateczne przyjmowanie z pokarmem
�Zwiększenie zapotrzebowania (wzrost)�Utrata krwi �Nieprawidłowe wchłanianie
Niedobór żelaza – określenie etiologii
� Wywiad - okołoporodowy - okres noworodkowy - okres niemowl ęcy � Analiza diety� Utrata krwi ? przewód pokarmowy : kał na krew utajon ą,
paso żyty, badanie per rectum, sigmoidoskopia, gastroskopia, scyntygrafia z Tc w poszukiwaniu uchyłku Meckela
�Menstruacja �Krwawienia z nosa �Utrata krwi z moczem
Wpływ niedoboru żelaza na układy
Bladość skóry - widoczna przy Hb 7-8 g/dl
Przewód pokarmowy � anoreksja ( masa ciała poni żej normy,
zahamowanie wzrostu) � spaczone łaknienie – geofagia (piasek)� zanikowe zapalenie j ęzyka � enteropatia wysi ękowa
Niedokrwistość – wpływ na układu
OUN �Pobudliwość, znużenie, opóźnienie
rozwoju psycho – motorycznego� Układ serowo - naczyniowy (tachykardia, przerost mięśnia sercowego )
Niedokrwistość –badania laboratoryjne
Badania wstępne �Hematokryt, hemoglobina, liczba
erytrocytów, wskaźników czerwonokrwinkowych (MCV, RDW), leukocyty, rozmaz, płytki krwi,
�Retikulocyty
Niedokrwistości – niedobór żelaza
�Ferrytyna,�Poziom żelaza, zdolność wiązania żelaza,
�Wolna protoporfiryna w erytrocytach Badania p.pokarmowego �Kał na krew utajoną�Rtg przewodu pokarmowego( górny i
dolny odcinek)
Niedobór żelaza – wyniki
- Rozmaz krwi – niedobarwliwość , mikrocytoza
- MCV poniżej normy dla wieku - MCH poniżej 27,0 pg�MCHC poniżej 30%- Zmniejszone stężenie ferrytyny - Zmniejszone stężenie Fe w surowicy- Zwiększona zdolność wiązania Fe- Zmniejszone wysycenie Fe
Leczenie
� Dieta� Preparaty żelazawe; dawka 5-6 mg Fe/kgPodawane przez 6-8 tyg. po uzyskaniu normy Hb
� Odpowied ź na leczenie Fe :Retikulocytoza wzrost 5- 7 dni Wzrost Hb 4-30 dniUzupełnienie zapasów Fe 1-3 miesi ące
Brak odpowiedzi na doustne leczenie żelazem
�Nieprawidłowe podawanie Fe�Niewłaściwe dawki Fe�Przetrwała lub nierozpoznana utrata krwi�Nieprawidłowa rozpoznanie�Choroba towarzysząca utrudniająca
wchłanianie
Leczenie pozajelitowe żelazem - wskazania
�Niewrażliwość na leczenie doustne�Ciężkie zapalenie jelit
Powikłania �Miejscowe – przebarwienia miejsc
wstrzyknięć przy zbyt płytkiej injekcji�Uogólnione – reakcje anafilaktyczne
Niedokrwistość z niedoboru żelaza – transfuzja krwi
Stężenie Hb < 4% oraz cechy �Infekcji �Niewydolności krążenia �Przygotowanie do zabiegu operacyjnego
18 miesięczna dziewczynka karmiona głównie
mlekiem kozim z kaszą manną , blada,apatyczna
Morfologia � Hgb 7,2 g/dl RBC 3,86 mln � WBC 10,7 tys. HCT 25%� Plt 140 tys MCV 121 L �Rozmaz : wielojądrzaste 41% ,limfocyty
50%, kwasochłonne 4%,monocyty 5% �Retikulocyty 8 ‰
Niedobór kw. foliowego
�Niedostateczne przyjmowanie z pokarmem
- uboga dieta - sposób przyrządzania potraw (gotowanie)- żywienie mlekiem kozim (6 ug folianów)- niedożywienie (wyniszczenie)
Niedobór kwasu foliowego
�Defekty we wchłanianiu- Wrodzone i nabyte � Zwiększone zapotrzebowanie - szybki wzrost (pokwitanie ciąża) - przewlekła niedokrwistość
hemolityczna - złośliwe procesy nowotworowe
Niedobór kwasu foliowego
Wady metabolizmu kwasu foliowego �Wrodzone ( niedobory enzymatyczne)�Nabyte ( podawanie antagonistów
folianów: inhibitorów reduktazy dihydrofoliowej np. metotrexat, trimetoprim, pentamidyna)
�Niedobór witaminy B12
Niedokrwistość megaloblastyczna – przyczyny
�Niedobór witaminy B 12�Niedobór kwasu foliowego �Wady wrodzone metabolizmu
kw.foliowego i wit.B12
Niedobór wit.B12 - przyczyny
� Niedostateczna poda ż wit. B12 - pożywieniem (< 1mg/dzie ń): wegetarianizm,
niedo żywienie - niedobór u matki ( karmi ącej piersi ą )
� Nieprawidłowe wchłanianie wit.B12 nieprawidłowa sekrecja czynnika
wewnętrznego
Niedobór wit.B12 - przyczyny
�Nieprawidłowości we wchłanianiu w jelicie cienkim
Nieprawidłowy transport wit. B 12 - wrodzony lub przemijający niedobór TC
II Wady metabolizmu wit. B12 - wrodzone - nabyte (np. niedożywienie białkowe)
Kliniczne objawy niedokrwistości megaloblastycznej
�Podstępny początek: bladość, senność męczliwość, jadłowstręt, bolesny czerwony język, biegunka
�Przy niedoborze B12 objawy neurologiczne
Niedokrwistość megaloblastyczna rozpoznanie
�Krwinki czerwone - Hb obniżenie - MCV wzrost;110-140 fl;MCHC w normie- RDW wzrost�Makrocytoza, anizocytoza, poikilocytoza�Liczba leukocytów zmniejszona�Szpik kostny : obraz megaloblastyczny
Niedokrwistość megaloblastyczna rozpoznanie
�Stężenie wit.B12 w surowicy; wartości prawidłowe 200-800pg
�Stężenie folianu w surowicy < 3ng/ml niskie,3-5 ng/ml prawidłowe
Leczenie
�Wyrównanie niedoboru kw.foliowego, korekcja diety
leczenie choroby podstawowej
�Niedobór B12 zapobieganie ( pacjenci po resekcji),
leczenie 50 – 100ug co miesiąc
11-9-29
Anemia Blackfana-Diamonda – wrodzona hypoplastyczna anemia
Rzadka choroba, 90% to rozpoznanie w 1 roku życia
Niedokrwistość,zwykle makrocytarna
Retikulocytopenia
Brak prekursorów krwinki czerwonej w szpiku
Zaburzenie komórek progenitorowych ( i wzrost apoptozy)
Leczenie : GKS lub transfuzja ,przeszczep (stem cells)
11-9-29
Przemijająca erytroblastopenia
Nabyta
Zwykle dotychczas zdrowe dzieci pomiędzy 6/12 a 3 lata
Supresja erytropoezy związana z mechanizmami komórkowymi i IgM i IgG
Po zakażeniu : parvowirus B19, EBV,HHV-6,CMV
Transfuzja krwi może być konieczna
Zwykle wyzdrowienie 1-2 miesiące
Niedokrwistość hemolityczna
Skrócenie normalnego (120 dni) czasu przeżycia krwinek czerwonychPrzyczyny to: nieprawidłowości samej krwinki ( defekty Hb, enzymów, błony ) czynniki pozakrwinkowe – mechanizmy immunologiczne i nieimmunologiczne
Niedokrwistość hemolityczna – przyczyny wewnątrzkrwinkowe
�Defekty błony ( sferocytoza)�Defekty enzymatyczne (G6PD)�Defekty hemoglobiny (hemu lub globiny)- jakościowe : hemoglobinopatie HbS- ilościowe: talasemia alfa i beta
4 letni chłopiec blady,od 3 dni temperatura 38,7, zapalenie gardła, 3 centyl wagi i wzrostu , śledziona + 7 cm ,białkówki za żołcone , Hb 6,5g%, MCV 80 fl, WBC 10 tys, plytki 180 tys
a. Anemia sierpowatokrwinkowa
b. Sferocytoza
c. Talasemia
d. Anemia Blackfana – Diamonda
e. Białaczka
Sferocytoza - rozmaz
śledziona w sferocytozie
3 letnia dziewczynka, ojciec cudoziemiec, blada, okresowo leczona żelazem i kw.foliowym
Morfologia: Hgb 7,6g/dl, RBC 3,56 mln,WBC 5,8 tys Ht 23%, Plt 272 tys, MCV 63 Lum 3
Rozmaz : wieloj ądr 33%,limf 63%,mon 2%.kwas 2%,anizocytoza Retikulocyty 34%
Wyniki badań
Żelazo 81ug/dl
TIBC 300ug/dl
� Elektroforeza hemoglobiny
Talasemia – chorzy
Chłopiec 13/12 – w ciągu 2 dni bladość
�Morfologia – Hgb 7,1 g/dl RBC 2,47 mln Hct 21%, Plt 332 tys MCV 87 Lum 3
�Rozmaz – wielojądrz 37%, limfocyty 55%
�Monocyty 8%, retikulocyty 103%
Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD)
0 brak aktywności
Niedobór G6PD czynniki wywołujące hemolizę
Leki – przeciwbólowe i przeciwgorączkowe np. fenacetyna, kwas acetylosalicylowy - leki przeciwmalaryczne - sulfonamidy np.Sulfacetamid - nitrofuranyBóbInfekcje
11-9-29
Anemia sierpowatokrwinkowa – objawy
- Już w wieku 6/12 „funkcjonalna „ asplenia
- do 5 r.ż zwykle asplenia u wszystkich chorych dzieci
- posocznice bakteryjne ( zwłaszcza bakterie otoczkowe)
- profilaktyka penicylinowa wskazana
11-9-29
Zagrożenia w AS
Gorączka - antybiotyk III rzędowa cefalosporyna
Dactylitis - objaw dłoń - stopa ( obrzęk i ból ) – leki przeciwbólowe
Ostra sekwestracja śledziony – powiękzenie śledziony objawowa hypowolemia ,spadek Hb > 2g/dl , reticulocytoza - płyny izotoniczne + transfuzja ( 5ml/kg ) ME
Ból – zaburzenie przepływu krwi ( paracetamol , opiaty) terapia hydroksymocznik ?
11-9-29
Zagrożenia w AS
Priapism - bezwolny wzwód prącia > 30 minut – kąpiele , leki przeciwbólowe a powyżej 4 godzin
aspiracja krwi z ciał jamistych
konsultacja – urolog + hematolog !!!!!
Komplikacje neurologiczne
Komplikacje płucne – zawał płuca
Anemia sierpowatokrwinkowa
anemia sierpowatokrwinkowa- rozmaz
Niedokrwistość hemolityczna – przyczyny pozakrwinkowe
� Immunizacyjne Izoimmunizacyjne (choroba hemolityczna
noworodków, przetoczenie krwi niezgodnej )
Autoimmunizacyjne (autoagresyjne – związane z IgG, C3) po : infekcjach, lekach
chorobach immunologicznych
�Nieimmunizacyjne
Pancytopenia
- Wrodzona : anemia Fanconiego(nieprawidłowa budowa ciała + cytopenia )
� Wszystkie linie komórkowe pancytopenia
The Acquired Pancytopenias
Radiation drugs and chemicals: Predictable: chemotherapy, benzene Idiosyncratic: chloramphenicol, antiepileptics, gold; 3,4-methylenedioxymethamphetamine Viruses: CMV , Hepatitis A, B, C, HIV
Immune diseases: Eosinophilic fasciitis Hypoimmunoglobulinemia Thymoma
Pregnancy Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Marrow replacement: Leukemia Myelodysplasia
11-9-29
Severe aplastic anemia
neutrophil count [ANC] <500/mm3, platelet count <20,000/mm3, reticulocyte count <1% after correction for hematocrit
bone marrow biopsy material is moderately or severely hypocellular.
11-9-29
11-9-29
4 miesi ęczny chłpczyk blady,mało aktywny,gorszy apetyt. W badaniach : Hb 6,1g/dl , reticulocyty <5 p rom , MCV 90 fl , WBC 5,6 tys,płytki 455 tys .Najbardziej prawdopodobna :
a. Niedokrwistość megaloblastyczna
b. Anemia Fanconiego
c. Anemia Blackfana- Diamonda
d. Anemia hemolityczna
e. A i C i D
f. A i C
Dla sferocytozy wrodzonej nie jest charakterystyczne :
a. obecność mikrosferocytów
b.kamica pęcherzyka żółciowego
c.pobudzenie układu erytroblastycznego szpiku
d.niskie stężenie ferrytyny
e.splenomegalia
11-9-29
zwiększone ryzyko niedokrwistości z niedoboru żelaza nie występuje
a. U wcześniaków
b. W okresie szybkiego wzrostu w okresie dojrzewania
c. W niedoborze hormonu wzrostu
d. W nawracających i przewlekłych biegunkach
e. W celiakii lub zespołach trzewnych
11-9-29
Do niedokrwisto ści hemolitycznych zaliczamy
a. Zespół Blackfana – Diamonda
b. Aplazję szpiku
c.Niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego
d.Niedokrwistości związane z zaburzeniem w budowie hemoglobiny
e.Niedokrwistość z niedoboru B 12
11-9-29
U 13 letniej pacjentki z niedoborem masy ciała ,miesiaczkującej regularnie od 6 miesięcy stwierdzono niedokrwistość. W rożnicowaniu bierzesz pod uwagę :
1. Niedobór żelaza w wyniku cyklicznej utraty krwi
2. Zaburzenia wchłaniania żelaza w przebiegu celiaki skąpoobjawowej
3. Zaburzenia erytropoezy w nadczynności tarczycy
4. Niedobory pokarmowe związane z odchudzaniem
5. Anemia Blackfana-Diamonda
11-9-29
11-9-29