Nietypowe i alarmujące - szybka-diagnoza.orgszybka-diagnoza.org/pliki/Sesja2_Objawy_nietypowe_alarmujace_fin.pdf · neurologiczne objawy ogniskowe wodogłowie objawy móżdżkowe

Nietypowe i alarmujące objawy stwierdzane

w najczęstszych chorobach nowotworowych u dzieci

Opracowanie: Prof. dr hab. med. Walentyna Balwierz Klinika Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy

w Krakowie, P-A Instytut Pediatrii CM UJ

PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI

DZIECI RÓWNIEŻ CHORUJĄ NA NOWOTWORY!

Wczesne rozpoznanie zwiększa szansę na wyleczenie

Nowotwory wieku dziecięcego Postępowanie

Postępowanie w chorobie nowotworowej obejmuje kilka etapów

Podejrzenie lub wczesne rozpoznanie choroby nowotworowej

Ustalenie rozpoznania i określenie zaawansowania choroby i innych ważnych czynników rokowniczych, zakwalifikowanie do odpowiedniej grupy ryzyka

Zastosowanie odpowiedniego leczenia (chirurgia, chemioterapia, radioterapia, leczenie wspomagające)

Sprawowanie opieki po zakończeniu leczenia choroby nowotworowej

Opieka paliatywna - w przypadku braku szans na wyleczenie

Nowotwory wieku rozwojowego Postępowanie

Wczesne rozpoznanie lub podejrzenie

Zadanie dla

wszystkich lekarzy

poprzez zbieranie szczegółowego wywiadu

dokładne badanie i obserwację pacjentów

uświadamianie społeczeństwa o wczesnych objawach choroby nowotworowej

pielęgniarek

pracowników laboratoriów medycznych

pacjenta/rodziców/opiekunów

Nowotwory wieku rozwojowego Wczesne objawy

Mogą być niecharakterystyczne, zbliżone do objawów występujących w innych schorzeniach wieku dziecięcego

Zależą

od rodzaju nowotworu

od miejsca, w którym zaczyna wzrastać guz

Nowotwory wieku rozwojowego Wczesne rozpoznanie

Najczęstszy nowotwór u dzieci ostra białaczka

krótki wywiad: 2-3 tygodni

Często

bladość, osłabienie 85%

gorączka 70%

objawy skazy krwotocznej 40%

(sińce, wybroczyny, krwawienia)

bóle kostne i/lub stawów 35%

powiększenie węzłów chłonnych 30%

powiększenie wątroby i śledzony 30%

BIAŁACZKA U DZIECI OBJAWY KLINICZNE

Nieczęsto występujące objawy

Powiększone ślinianki i gruczoły łzowe

Zespół Mikulicza

Powiększenie jąder

Swoiste zmiany skórne

Przerost dziąseł

Objawy leukostazy (zaburzenie oddychania, zatory i krwotoki do mózgu)

Zmiany w kręgosłupie (zapadanie się kręgów, ucisk na rdzeń kręgowy, niedowłady)

wymioty, porażenie nerwów czaszkowych


Badanie przedmiotowe bladość 89 %

skaza krwotoczna 72%

gorączka 72%

powiększone węzły chłonne 66%

powiększona wątroba 66%

powiększona śledziona 63%

bolesność uciskowa i 42% ograniczenie ruchomości kończyn


Jawna białaczka centralnego systemu nerwowego

objawy wzmożonego ciśnienie śródczaszkowe

poranne bóle głowy

wymioty

porażenie nerwów czaszkowych

Zajęcie śródpiersia

zespół żyły próżnej górnej


„Chłoniako - białaczka”

znaczne powiększenie śledziony

znaczne powiększenie węzłów chłonnych

guz śródpiersia

hiperleukocytoza

nieznaczna niedokrwistość

BIAŁACZKA U DZIECI RÓŻNICOWANIE

Zakażenia

posocznica

zapalenie kości

mononukleoza zakaźna

cytomegalia

toksoplazmoza

Choroby układowe

Neuroblastoma

Anaemia aplatyczna

Zespół mielodysplastyczny

Nieziarnicze chłoniaki złośliwe


Morfologia krwi Obniżena Hb

Normochromia

Obniżona retikulocytoza

Małopłytkowość

Liczba krwinek białych - różna

Podwyższony OB

BIAŁACZKA U DZIECI: OBJAWY KLINICZNE

Na podstawie obrazu klinicznego nie jest możliwe zróżnicowanie ALL od AML

Jednakże w AML częściej występują

znaczna hepatosplenomegalia

zlokalizowane zmiany w kościach, skórze

nacieczenie dziąseł

jawne zajęcie OUN

objawy leukostazy

ZESPÓŁ LEUKOSTAZY

Pojedyncza duża zmiana ekspansywna z obrzękiem i przemieszczeniem o obrazie odpowiadającym krwiakowi miąższowemu mózgu

Liczne, rozsiane w istocie białej ogniska krwotoczne z naciekami białaczkowymi

Nagromadzenie niedojrzałych krwinek białych wewnątrz naczyń krwionośnych Zmiany najczęściej dotyczą naczyń włosowatych płuc, mózgu i serca Częściej występuje u pacjentów z liczbą krwinek białych powyżej 100 x

109/l

Nowotwory wieku rozwojowego Guzy mózgu

Guzy wewnątrzczaszkowe

Objawy kliniczne zależą od:

umiejscowienia guza

budowy histopatologicznej

szybkości wzrostu guza

wieku dziecka

Nowotwory wieku dziecięcego Guzy mózgu

Najczęstsze objawy

wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe:

bóle głowy

ranne nudności, wymioty

owiększenie obwodu głowy do 2 r.ż.

neurologiczne objawy ogniskowe

wodogłowie

objawy móżdżkowe

podwójne widzenie


Objawy kliniczne Gdy dominują objawy neurologiczne

drgawki ataksja zaburzenie pola widzenia porażenie nerwów czaszkowych

nie ma objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego

Wtedy najprawdopodobniej guz jest zlokalizowany w tkance miąższowej półkule mózgu pień mózgu móżdżek


Objawy kliniczne

Bóle głowy

u małych dzieci mogą prezentować się jako rozdrażnienie lub nadpobudliwość

wymioty, nudności

Poszerzenie obwodu głowy

objaw wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego u niemowląt i małych dzieci


Objawy kliniczne

Guz wewnątrzczaszkowy

Zaburzenia zachowania senność

rozdrażnienie

zmiana osobowości

Zaburzenia chodu i równowagi

Endokrynne nieprawidłowości szyszynka

podwzgórze


Objawy kliniczne

Guzy wewnątrzczaszkowe

Zespół podwzgórzowy

dzieci 6 mies.- 3 r. ż. z guzem podwzgórza (lokalizacja: przednia część podwzgórza, albo przednia część komory III)

nagłe zahamowanie wrastania i rozwoju oraz chudnięcie


Badanie fizykalne

W zależności od lokalizacji guza i tempa jego wzrostu oraz długości trwania objawów, stwierdza się

dodatnie objawy oponowe

niedowłady nerwów czaszkowych

zaburzenia mowy i pamięci

spowolnienie, senność

zaburzenia równowagi i oczopląs


Badanie fizykalne

W czasie opukiwania czaszki słyszalny jest charakterystyczny dźwięk „pękniętego garnka”

Podwójne widzenie u młodszych dzieci można podejrzewać w przypadku stwierdzenia zeza oraz przymykania i tarcia powiek


Konieczne jest dokładne badanie neurologiczne i okulistyczne

u dzieci starszych w badaniu dna oka

często stwierdza się obrzęk tarcz nerwu wzrokowego

ubytki w polu widzenia

mogą być obecne rozszerzone naczynia żylne i wybroczyny

u niemowląt

obrzęk tarcz nerwu wzrokowego występuje późno lub nie jest w ogóle obecny

Nowotwory wieku dziecięcego Guzy rdzenia kręgowego

Objawy kliniczne

Bóle pleców

Osłabienie odpowiedniej grupy mięśni

Opór przy skłonach

Skurcze mięśni przykręgosłupowych

Postępująca skolioza

Zaburzenie chodu, zaburzenia odruchów

Zaburzenia czucia okolicy poniżej poziomu guza

Dodatni objaw Babińskiego

Zaburzenie funkcji zwieraczy

Oczopląs

Neuroblastoma

Nerwiak zarodkowy współczulny jest

nowotworem złośliwym, rozwijającym się z listewki nerwowej, z której w prawidłowych warunkach powstają nadnercza i zwoje układu współczulnego

Jest to jeden z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego

(7-10%)

Neuroblastoma

Może rozwijać się wszędzie tam, gdzie znajdują się embrionalne komórki części współczulnej układu autonomicznego

NBL jest nowotworem wieku dziecięcego, w którym występuje najwięcej nietypowych objawów senność brak łaknienia bóle brzucha bladość, osłabienie i drażliwość dlatego upodobnia się obrazem

klinicznym do wielu chorób, zarówno nowotworowych, jak i nienowotworowych

Neuroblastoma

Polimorfizm przejawów NBL wynika z:

różnych pierwotnych umiejscowień choroby

stwierdzanych zaburzeń metabolicznych

występujących zespołów paraneoplastycznych

a przede wszystkim z różnorodnych objawów spowodowanych przerzutami

Neuroblastoma

U 90% pacjentów stwierdza się podwyższone stężenie metabolitów katecholamin w moczu wśród objawów klinicznych związanych z nadmiernym

wydzielaniem amin katecholowych występują

napadowe pocenie

zaczerwienienie twarzy

bóle głowy

kołatanie serca

nadciśnienie

Objawy spowodowane wydzielaniem jelitowego hormonu wazoaktywnego (VIP) w przypadku uwalniania przez komórki NBL tego

hormonu obserwuje się wodniste biegunki, bóle brzucha i hipokaliemię

Neuroblastoma

Najczęstsze umiejscowienia ogniska pierwotnego

okolica zaotrzewnowa jamy brzusznej (60-80%)

tylne śródpiersie (15%)

szyja (2-5%)

miednica (2-5%)

Nowotwory wieku dziecięcego Neuroblastoma

Objawy kliniczne zależne od lokalizacji

jama brzuszna (60-80%)

brak łaknienia

wymioty

pogarszający się stan odżywienia

bóle brzucha

stwierdzany guz (twardy, nieruchomy)

Guzy jamy brzusznej u dzieci z neuroblastoma (2000 r.)

Opóźniona diagnoza



Klatka piersiowa (15%)

guzy górnego śródpiersia

duszność

kaszel

stridor

ból w klatce piersiowej

zaburzenia połykania

obrzęk szyi

guzy tylnego śródpiersia: często długo bez objawów



miednica (5%)

zaparcia

niepokój w czasie oddawania moczu

zastój moczu

wyczuwalny guz w badaniu p. r.



Szyja (2-5%) objaw Hornera

wyczuwalny guz


Objawy kliniczne zależne od umiejscowienia

okolica przykręgosłupowa (2.6%)

objawy ucisku na rdzeń

zlokalizowany ból pleców

utykanie

osłabienie kończyn dolnych

osłabienie lub wzmożenie odruchów

porażenie kończyn

skolioza

zaburzenie funkcji pęcherza moczowego i zwieracza odbytu


Objawy kliniczne zależne

od lokalizacji oczodół i gałka oczna

wytrzeszcz

guz okolicy nadoczodołowej

obrzęk powiek

obrzęk tarczy nerwu wzrokowego

krwawienia do siatkówki

zez

krwiaki okularowe

zanik nerwu wzrokowego


Objawy kliniczne

Niecharakterystyczne

senność

brak łaknienia

bóle brzucha

bladość

osłabienie

drażliwość


Objawy kliniczne

Nadmiernego wydzielania amin katecholowych

napadowe pocenie

napadowe zaczerwienienie twarzy

bóle głowy

kołatanie serca

nadciśnienie

NBL: zespół opsoklonii i mioklonii

Zespół opsoklonii i mioklonii (OMS), zwany również zespołem Kinsbourna charakteryzuje się występowaniem nieregularnych mimowolnych ruchów gałek

ocznych (opsoclonia, z. tańczących oczu, dancing eye syndrome)

drgań mięśni (myoclonus) nieskoordynowanych ruchów ciała (ataxia) drażliwość

Wszystkie dzieci, u których występują objawy OMS muszą mieć wykonane badania w kierunku NBL, ponieważ u ponad 30%-60% z nich stwierdza się guz neuralnego pochodzenia

NBL: Skala objawów OMS

Objawy

OMS

stopień

0

stopień

1

stopień

2

stopień

3

Opsoklonus Brak objawów

Okazjo-nalnie ob-serwowane

Częste objawy Stałe objawy

Myoklonus Brak objawów

Łagodne objawy,

nie ma zmniejszo-nej J. Ż.

Umiarkowane objawy wymaga pomocy w czasie chodzenia i jedzenia

Ciężkie objawy, znaczne upośledzenie J. Ż., niemożliwe samodzielne chodzenie

Ataksja Brak ataksji

Łagodna ataksja

Umiarkowana postać (chwiejny chód)

Ciężka postać niemożliwe samodzielne chodzenie

Pobudliwość

Drażliwość

Brak objawów

Dziecko drażliwe

Dziecka nie można uspokoić

NBL: Zespół opsoklonii i mioklonii

11-letni pacjent z NBL i OMS

a. pismo przed włączeniem dexa

12,4-letni pacjent

b. pismo po zakończeniu leczenia dexa

B. Wilken et al., Eur. J.

Paed. Neurol. 2008

Neuroblastoma

U około 60% pacjentów rozpoznaje się w 4 stopniu zaawansowania

Przerzuty rzadko

dotyczą OUN

komórki NBL w płynie

mózgowo-rdzeniowym

przerzut do

szpiku kostnego

Nowotwory wieku dziecięcego Wczesne wykrywanie

Przypadkowe rozpoznania neuroblastoma

Kraj Odsetek dzieci

Wielka Brytania 8

Polska 12.5

Dania 14

Austria 27

Niemcy 30

Różnice w częstości przypadkowych rozpoznań są prawdopodobnie wynikiem odmiennej organizacji i realizacji opieki zdrowotnej nad małym dzieckiem

Nowotwory wieku dziecięcego Wczesne rozpoznanie

Regularne badanie lekarskie, szczególnie jamy brzusznej, wsparte USG

przyczyni się do wzrostu wczesnej wykrywalności neuroblastoma i innych guzów w jamie brzusznej

powinno być uznane za alternatywną formę skryningu dla wczesnego rozpoznawania choroby nowotworowej

Nowotwory wieku dziecięcego Retinoblastoma/siatkówczak

Objawy kliniczne

Białawy (leucocoria) lub żółtawo-zielonkawy odblask ze źrenicy (objaw „ślepego kociego oka”) – (70%)

Zez (20%)

Współistnienie zmian zapalnych (10%)

Nastrzykanie spojówek

Upośledzenie widzenia

Powiększenie gałki ocznej

Możliwości i znaczenie wczesnego rozpoznawania nowotworów

u dzieci i młodzieży

Nie można bagatelizować zmiany w źrenicy na fotografii

Wczesne rozpoznanie w tej chorobie decyduje nie tylko o wyleczeniu, ale także umożliwia zachowanie gałki ocznej z użytecznym widzeniem

Wyniki chemioterapii skojarzonej miejscowym leczeniem dzieci siatkówczakiem

wewnątrzgałkowym

Wstępne wewnątrzgałkowe zaawansowanie wg R-E:

Liczba zajętych gałek (odsetek)

Postać jednostronna

n=44

Postać dwustronna

n=62

Ogółem

n=106

I

II

III

IV

V

0

2 (4,5)

4 (9)

1 (2)

37 (84)

15 (24%)

4 (6,5)

7 (11%)

3 (5%)

33 (53)

15 (14)

6 (6)

11 (10)

4 (4)

70 (66)

wg R-E: wg Reese-Ellswortha

Charakterystyka pacjentów



W celu wczesnego rozpoznania siatkówczaka należy podjąć następujące działania nie można bagatelizować

okresowo widocznego u dziecka białawego (żółtawego) odblasku ze źrenicy

zmiany w źrenicy na fotografii wystąpienia zeza przewlekłych stanów zapalnych oka

należy wtedy dziecko skierować do kliniki/oddziału okulistycznego celem zbadania dna oka w znieczuleniu ogólnym

obserwacja zeza w chwili obecnej stanowi błąd w sztuce lekarskiej



Typowym objawem zapalnej maski są nowotwory kości Zarówno w mięsaku kostnym jak i w guzie Ewinga,

stwierdzanych najczęściej powyżej 10 r.ż., występowanie

gorączki

bólu

osłabienia

braku łaknienia

przyśpieszonego OB

podwyższonej liczby krwinek białych

nasuwa mylne rozpoznanie zapalenia kości i stanowi o znacznym opóźnieniu właściwej diagnozy

Nowotwory wieku dziecięcego Opóźniona diagnoza

Pacjent W. M., lat 16

Nowotwory wieku dziecięcego Nieziarnicze chłoniaki złośliwe

Objawy kliniczne

Z reguły krótki wywiad

Różnorodny obraz kliniczny zależny od umiejscowienia i rozsiewu choroby


Objawy kliniczne

Śródpiersie (60-70%)

duszność nasilający się kaszel, stridor, chrypka

zespół żyły próżnej górnej w około 50% (m. in.: sinica, obrzęk twarzy)

poszerzenie żył na klatce piersiowej i na szyi

wysięk w jamach opłucnowych

Rozpoznanie w trybie naglącym!


bóle brzucha

wymioty

biegunka lub zaparcia

spadek ciężaru ciała

gorączka

krwawe stolce

niedrożność

płyn w jamie otrzewnowej

Objawy kliniczne zależne od umiejscowienia Jama brzuszna (30 - 50%)


węzłów chłonnych

migdałków

jamy nosowogardłowej

zatok

oczodołów

tkanek miękkich

ślinianek i dziąseł


Okolica twarzowo-czaszkowa (20%) Guzowate zmiany mogą dotyczyć



Węzły chłonne obwodowe (25%)

najczęściej szyjne

niebolesne

wzmożona konsystencja



Inne pierwotne umiejscowienia

skóra

Kościec

OUN

jądra

tarczyca

Różnicowanie !

Nowotwory wieku dziecięcego Guzy nerek

Nephroblastoma (90%)

często (10%-25%) wrodzone zaburzenia rozwojowe

brak tęczówki

połowiczy przerost ciała

wady rozwojowe narządu moczopłciowego

znamiona barwnikowe i naczyniowe

występowanie

najczęściej u dzieci w wieku przedszkolnym

90% przypadków poniżej 7 r.ż.

Nowotwory wieku dziecięcego Guzy nerek

Nephroblastoma (90%) Istotnie częściej występuje w zespołach takich jak: Z. Beckwitha-Wiedemanna: przepuklina pierścienia

pępkowego (omphalocele), przerost języka (macroglossia), gigantyzm (macrosomia), hepatomegalia, splenomegalia, hipoglikemia

Z. Denysa-Drasha: pseudohermafrodytyzm, nefropatia Z. Perlmana: nadmierna wielkość ust (macrostomia),

spłaszczona twarzoczaszka, cofnięcie żuchwy, wady układu moczopłciowego (hamartoma nerki)

Z. WAGR: guz Wilmsa, brak tęczówki (aniridia), wady wrodzone układu moczopłciowego, opóźnienie umysłowe

Z. Simpsona-Golabiego-Behmel: gigantyzm, rozszczep podniebienia, wada serca i palce dodatkowe

Nowotwory wieku dziecięcego Nephroblastoma

Objawy kliniczne

Badalny guz (60-90%) szybko zwiększający swoje rozmiary

Gorączka

Pogarszające się łaknienie

Bóle brzucha

Krwiomocz

Nowotwory wieku dziecięcego Rabdomyosarcoma

Mięsak z mięśni poprzecznie prążkowanych

Najczęściej 2-5 r.ż.

Umiejscowienia

głowa i szyja 35%

tułów i kończyny 35%

narząd moczopłciowy 30%

Różnicowanie !

M. Maimonides

„Dziś już wiesz, w czym myliłeś się

wczoraj, być może jutro obudzisz się z nowym spojrzeniem na to, co dziś wydaje się pewne ”

DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ

CHOROBY NOWOTWOROWE U DZIECI SĄ WYZWANIEM

DLA WSZYSTKICH

Documents

Nietypowe i alarmujące - szybka-diagnoza.orgszybka-diagnoza.org/pliki/Sesja2_Objawy_nietypowe_alarmujace_fin.pdf · neurologiczne objawy ogniskowe wodogłowie objawy móżdżkowe