MODELO de TRABALHOS ACADMICOS

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OSTEGOGNESE IMPERFEITAJOCIMAR DA CUNHA NASCIMENTOVITRIA2014JOCIMAR DA CUNHA NASCIMENTOOSTEOGNESE IMPERFEITA Trabalho referente a disciplina de Anatomia do curso de Cincias Biolgicas, orientado pela professora Ingrid Frederico Barreto.Faculdade Catlica SalesianaVitriaSUMRIO

1- INTRODUO p.42 - HISTRICO p. 43- CLASSIFICAO p.54 - DIAGNSTICO p.65- TRATAMENTO p.76- CONCLUSO p.107- ANEXOS p.117- BIBLIOGRAFIA p.131 INTRODUO

O nome em latim significa:

Osteo=osso+Gnesis=criao+Imperfecta=Imperfeita

OsteogenesisImperfecta = Criaodos OssosImperfeitaA osteognese imperfeita, conhecida como doena dos ossos de vidro, uma doena gentica e hereditria que ocorre por uma deficincia na produo de colgeno, protena que d sustentao s clulas dos ossos, tendes e da pele, causando fragilidade ssea ao portador.2 HISTRICO

Os primeiros registros da osteognese imperfeita so datados entre os sculos XVII e XVIII, porm existem confirmaes de sua manifestao muito antes disso. No Museu Britnico, em Londres, h uma mmia egpcia, datada do ano 1.000 AC, que mostra alteraes no esqueleto, nos dentes e nos ossos longos tpicas dos portadores da doena. WEISNTEIN, 2000, relata que em 1849, Willem Vrolik, anatomista alemo, comeou a observar que havia paciente apresentando mltiplas fraturas ao nascimento, falecendo geralmente nos primeiros dias de vida, devido a hemorragias cranianas torcicas, e abdominais, identificando pela primeira vez a doena nos recm-nascidos chamando-a de Osteogenesis Imperfecta. Antes disso, em 1831, o tambm alemo Edmund Axmann descreveu a doena nele mesmo e nos seus irmos, fazendo a primeira meno esclertica azulada.

Em 1859, o ingls Edward Latham Ormedod, relatou o caso de uma mulher de 68 anos, com 1 metro de altura, que passou a doena para uma filha e um filho. O esqueleto dessa mulher est no Real Colgio de Cirurgies de Londres.tambm por doena de Lobstein ou doena de Eckamnn-Lobstein5Em 1979, o mdico australiano David Sillence, um dos maiores estudiosos da patologia, apresentou a classificao dos quatro tipos de portadores de OI que foi definida na First International Nomenclature of Heritable Disorders of Connective Tissue.3 CLASSIFICAO Sillence define 4 tipos de Osteogenesis Imperfecta (OI) (Tabela 1).

Tipo I (OI-I) a forma mais leve e mais comum. uma desordem autossmica dominante caracterizada por esclera azul permanente, surdez prematura e mdia a moderada fragilidade ssea. subdividida como IA, se os dentes so normais, ou IB, se h Dentinogenesis Imperfecta (DI). Tipo II (OI-II) a forma mais severa, sendo letal intra-tero ou logo aps o nascimento. Os bebs apresentam fraturas pr-natais, membros pouco desenvolvidos e curvos e extrema fragilidade ssea que acarreta a letalidade perinatal. Tipo III (OI-III) uma forma severa no letal. Sillence observou que dois teros dos portadores de OI-III tinham fraturas ao nascimento e apresentavam deformidade progressiva severa nos membros e coluna vertebral. A densidade de escleras azuladas vistas neste grupo, foi muito menor do que no grupo de pacientes portadores de OI-I, se aproximando do que visto em a crianas e adultos normais. Alm disso, o azulado tende a diminuir com a idade. Tipo IV (OI-IV) moderadamente severa e apresenta caractersticas similares OI-I e tambm subdividida em A e B1.4 DIAGNSTICO

O diagnstico geralmente feito com base em critrios clnicos. A presena de fraturas associada a esclera azul, Dentinogenesis Imperfecta ou histria familiar de doena usualmente suficiente para se fazer o diagnstico.

O raio X usualmente revela diminuio da densidade ssea que pode ser identificada por fton ou densitometria ssea. O diagnstico pr-natal pode ser realizado por estudo bioqumico de clulas cultivadas de fibroblastos da derme ou do vilo corial. A ultra-sonografia o mais importante instrumento de diagnstico pr-natal na prtica obsttrica atual, sendo til tambm para o monitoramento do desenvolvimento da OI depois de estabelecido o diagnstico5 TRATAMENTO

O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objetivo a melhoria da qualidade de vida, e ainda precrio do ponto de vista funcional, pois no existe tratamento curativo especfico para correo dos defeitos bsicos bioqumicos da OI.O tratamento assenta em trs pilares fundamentais: a teraputica mdica, com a utilizao de bifosfonatos, a cirurgia ortopdica, com a colocao de cavilhas endomedulares e a reabilitao.Foram propostos tratamentos com hormnios de crescimento a

partir da observao de que na puberdade ocorre uma diminuio na incidncia de fraturas, ocorrendo um aumento das mesmas aps a menopausa. No entanto, a administrao de estrgenos ou andrgenos no resultou nos efeitos esperados e tambm produziu efeitos indesejveis. Outras substncias como Fluoreto de Sdio, xido de Magnsio, Calcitonina e Vitamina D tambm foram utilizados mas nenhum medicamento foi suficientemente eficaz para uso definitivo no tratamento da OI.

Bifosfonados: Vm sendo utilizados especialmente com crianas e demonstrado bons efeitos especialmente no aumento da densidade ssea. Recentemente se mostrou que infuses cclicas de pamidronato aumentam a densidade mineral ssea em crianas acima de 2 anos de idade com severa OI. Entretanto o grupo de pacientes que recebem o maior benefcio desta terapia so crianas abaixo de 2 anos de idade, visto que neste perodo da vida que ocorre crescimento e desenvolvimento mais rpidos. A concluso dos estudos que avaliaram o tratamento com pamidronato foi de que infuses cclicas desta droga melhoram significativamente a densidade ssea e diminuem as taxas de fratura em pacientes portadores de OI severamente afetados com menos de 2 anos de idade. Nenhum efeito colateral foi notado, a no a ser a previamente vista reao de fase aguda. Estes resultados preliminares sugerem que o pamidronato pode ser uma terapia efetiva no tratamento de OI severa em recm-nascidos. Entretanto, at o momento no se sabe os potenciais efeitos adversos a longo prazo, sendo precoce recomendar o amplo uso desta terapia. rteses: So de materiais termoplsticos utilizados para posicionamento externo, favorecendo o ortostatismo e a deambulao. Deve ser institudo um programa de exerccios, ele considerado um modo individual para o paciente. O objetivo o desenvolvimento mximo de fora muscular. Fisioterapia: Exerccios ou fisioterapia, sob superviso de um profissional que conhea a natureza da osteognese imperfeita, podem ser efetivos no fortalecimento dos msculos, aumentando as estaminas e ajudando a pessoa a Ter uma viso mais positiva da vida. Devido ao fato de que os exerccios fsicos aumentam o nvel de endorfinas (analgsicos naturais produzidos pelo crebro) no corpo, as dores podem diminuir.

A hidroterapia um excelente meio para favorecer os movimentos ativos e para iniciar a sustentao do peso corporal de lactentes e crianas que sofrem de OI, sendo importantes para diminuir a osteoporose concomitante. A hidroterapia tambm favorece a respirao profunda e controlada, trazendo benefcios ao aparelho respiratrio destas crianas, sujeitas a infeces respiratrias freqentes6-CONCLUSO

A Osteognese Imperfeita uma patologia rara, cujo prognstico reduzido. Ainda no existe tratamento curativo para a osteognese imperfeita, porm vrias outras medidas tm sido relacionadas com a melhora da sobrevida e da expectativa de vida desses pacientes. As medidas adotadas proporcionam ao doente diminuio significativa das dores, aumento da mobilidade e independncia, alm da diminuio da ocorrncia de fraturas.7-ANEXOS

8-BIBLIOGRAFIA

1- Acta Medica Portuguesa Revista Cientifica da Ordem dos Mdicos . Acta Med Port 2013 Jan-Feb;26(1):5-11.

2- Dra. Chong Ae Kim - Instituto da Criana. Osteognese imperfeita Reviso. So Paulo 1992.

3- Estudo de caso - Paulo R. Margotto . HRAS/ ESCS-DF

Osteognese imperfeita em Neonatalogia Anais do Congresso Brasileiro de Enfermagem Neonatal. Clarissa Coelho Vieira Guimares, Tereza Kariny Barroso, Patrcia Alves Maia, Auriclia Amarante de Andrade Costa, Milena Mnica Mota de Almeida. Fortaleza junho de 2012.

4- The New England Journal of Medicine - http://www.nejm.org/doi/full/10. 1056/NEJMicm062996

5- Weinstein SL, Buckwalter AJ. Tecidos msculo-esquelticos e sistema msculo-esqueltico. In: Buckwalter JA, Weinstein SL, editores. Ortopedia de Turek: princpios e sua aplicao. So Paulo: Manole; 2000.p.13-68.

Fratura em Consolidao em Clavcula Esquerda

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