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VLuHa-Aktuell
22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Pädiatrische Endokrinologie
in der Hausarztpraxis
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Was sieht der Kinder-
Endokrinologe?
Gesunde familiär grosse und kleine
«Pathologische Schilddrüsenwerte»Hashimoto
Basedow Prämature Adrenarche
Frühe Pubertät
seltene
konstitutionelle
Verzögerung
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Dr. Med. Paolo Tonella
Körpergrösse
• genaue Messung
• wiederholte Messung (Tagesschwankungen)
• Occiput/WS/Glutei/Fersen anstehend
• Leichter Zug am Mandibularwinkel (Korrektur von Lordose, Kyphose, ev.Skoliose)
• Eltern messen!
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Mama + Papa
2
m: +6.5cm
w: -6.5cm
+/- 8.5cm
Elterlicher Zielbereich
Frühjahrstagung SVOI
SPZ Nottwil 20-21.5.2017
Dr. Med. P.Tonella
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Körperproportionen
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Zahnentwicklung
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Knochenalter-Bestimmung
Rx Hand links
Rx-Belastung: < 0.00012mSv (=
2 Min Überseeflug)
Greulich und Pyle
Tanner/Whitehouse
+/- 1 Jahr Abweichung gilt als
normal!
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Dr. Med. Paolo Tonella
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
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Dr. Med. Paolo Tonella
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
SGED Symposium für HausärzteDr. Med. Paolo Tonella
8.11.2012
Wachstumskurven SGP 2011http://www.kispi.uzh.ch/Kinderspital/Medizin/Medizin/AWE/Wachstumskurven.html
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
SGED Symposium für HausärzteDr. Med. Paolo Tonella
8.11.2012
SD
Kcal
SD
WH
Testo/
Östro
WH
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Liegt’s innerhalb des
Rahmens?
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
?
Wie ist der
Wachstumsverlauf?
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Dr. Med. Paolo Tonella
Wie ist der
Wachstumsverlauf?
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Dr. Med. Paolo Tonella
Wichtigste
Kurve
überhaupt!!
Wieviel cm Wachstum
in 6 Mten
X2 = cm/Jahr
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Dr. Med. Paolo Tonella
• Dauer 4.2 Jahre (1.5-6)
• Peak Bone Mass mit 14-16J
• Max. Wachstumsschub:
- 6-9 Monate nach Thelarche
- Im Alter von 11.5 Jahren (P50)
- Tanner B2-3
• Menarche:
- zirka KA 13.5Jahre
- Restwachstum 2-3%
- oder 5-8cm (11)
• Restwachstum bei Thelarche 15
bis 20 cm
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Dr. Med. Paolo Tonella
• Dauer 3.5 Jahre (2-4.5)
• Peak Bone Mass mit 17.5J
• Max. Wachstumsschub:
- bei Hodenvolumen(HV)10-12ml
- Im Alter von 13.5 Jahren (P50)
- Tanner G3-4
• Stimmbruch: (8) 12ml HV
• Spermarche mit 13.3 Jahren
• Ejakulation mit 13.5 Jahren (!)
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JL: Wachstumsabflachung,
Gfrörli, Obstipationstendenz,
Noch kein Zahnwechsel,
Braucht noch Mittagsschlaf
St: Tanner 1, BD 86/55, HF
70/min, kalte Peripherie, keine
6-J-Molare sichtbar
Lab:TSH > 100
fT4 2.2pmol/L (12.5-21.5)
Anti-Tg-Ak, TPO-Ak stark
erhöht
Kreatinin, PRL erhöht
MCV erhöht, Hb knapp
Fall 1
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Hashimoto• zusammen mit T1DM die häufigste Autoimmunkrankheit im
pädiatrischen Alter
• f/m-Ratio 4-7:1
• genetische Veranlagung (im weitesten Sinne für Autoimmunität)
• Umwelt: Iod-Exzess, Infekte, Trauma, Rx-Therapie
• Anti-TPO sowie Anti-Tg-Ak als Marker der Zellschädigung (nicht kausal
– Folge!), 10-15% negativ!
• TSH-Rezeptor-Ak: i.d.Regel stimulierend (Basedow), aber auch
inhibierend! Können den Effekt im Verlauf ändern!
• Prävalenz nicht so klar, auf jeden Fall zunehmend
• Diagnose: Labor + US-Bild (hypo-echogen, heterogen, aufgelockert,
Perfusion ++)
• Assoziation rel. oft mit Vitiligo, Alopecia, T1DM, Zöliakie, selten i.R. APS
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Hashimoto: treat?
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Dr. Med. Paolo Tonella
Hashimoto: stop treating?
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22.10.2008 Nottwil
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Fall 2, Mädchen, 12j
• May 2013
• recurrent syncopal episodes, increased sweating
• nervosity, tachycardia
• hunger attacks, emotional labilty
• weight loss (3kg in 4-6 weeks)
• Investigations at local GP:
fT4 59.6 pmol/L, fT3 > 30.8 pmol/L, TSH suppressed
Anti-Tg-Ab, Anti-TPO-Ab and TS-Ab increased
• Carbimazole (Neo-Mercazole) 15mg q3 (1.15mg/kg/d)
initiated, referral to an adult Endocrinologist
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10.June 2013
• Physical examination:
Tremor, BP not indicated, HR 100/min. No Goitre, no
endocrine ophtalmopathy
• Thyroid Scan: heterogeneus echotexture, highly
vascularized. Normal size
• Carbimazole (Neo-Mercazole) 15mg q3 (1.15mg/kg/d)
continued
• additionally Inderal (Propranolol) 3x10mg
• Follow-Up 3 months later planned
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16.June 2013
• diffuse arthralgia, swelling (wrists, ellbows, knees,
ankles), diffuse itching, non-specific erythema on both
hands. Dyspnea, nausea
• Fenistil drops, without amelioration
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17.June 2013
• referral to our Children’s Hospital due to persistency of
the symptoms
• Physical examination:
Goitre, Weight 40kg, HR 123/min, BP 98/60, T 36.7°C
No ophtalmopathy, arthralgia and swelling as described
• Investigations:
TSH not detectable, fT4 17.5 pmol/L, fT3 9.5 pmol/l
No inflammation (WBC/CRP), Sedimentation rate 17mm/h
Normal values for ASAT, ALAT, gGT, BUN, Creatinine
• ANA: 1:320 (Norm 1:40), ANCA negative
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Dr. Med. Paolo Tonella
Antithyroid arthritis
syndrome
ANCA-positive vasculitis
• can begin as «bare»
Arthralgia
• possible progression to
migratory polyarthritis
• unpredictable course
• dose-related effect
• potentially life-threatening
• acute renal disfunction
• arthritis
• skin ulcerations, vasculitic rash
• sinusitis, hemoptisis
• more commonly found in
connection with PTU than
methimazole
• ANCA-positivity
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Potassium iodide (Lugol) 3x75mg po
Dexamethasone 0.1mg/kg q2
Thyroidectomy
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Dr. Med. Paolo Tonella
M.Basedow• seltener als Hashimoto!
• 1-5% aller betrofennen sind <16j
• auch hier f>m
• genetische Veranlagung 80%(im weitesten Sinne für Autoimmunität)
sowie Umwelteinflüsse 20%
• TSH-Rezeptor-Ak: stimulierend
• Diagnose: Labor + US-Bild (hypo-echogen, heterogen, aufgelockert,
Perfusion ++)
• Therapie: Carbimazol, KEIN PTU in der Regel (deutlich mehr NW)
• NW i.d. Regel in den ersten 6 Monaten der Th
• 2 Therapieschemata: «Block and replace», oder Titrierung der Dosis
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Dr. Med. Paolo Tonella
Die Schilddrüse in allen LebensphasenDr. Med. Paolo Tonella
Luzern, 24.9.2015
Therapie
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Outcome
• Rezidivrate nach 2 Jahren Behandlung deutlich höher
als bei den Erwachsenen (bis 70-80%!)
• 75%: Rezidiv in den ersten 6 Monaten nach Stopp
• 10% in den ersten 18 Monaten nach Stopp
• langer erster Th-Block scheint die Rezidivrate zu
senken
• CAVE: TRAK lebenslänglich, auch nach
Thyroidektomie. Bei Schwangeren besonders darauf
achten!
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Down Syndrom
• T21: oft SD-Funktionsstörungen
• kongenitale Hypothyreose
• bis 28-fach erhöhtes Risiko!
• Prävalenz 1.5 - 6.1%
• Hashimoto
• Anti-TPO + in 7.5% aller T21
• oft >8.Lj, vor dem 8.Lj eher selten (aber möglich!)
• isolierte TSH-Erhöhung (bis 60% aller T21-Kinder!)
• Basedow
• Prävalenz 0.65 - 3%
• To treat or not treat!
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Down Syndrom
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isolierte TSH-Erhöhung
• >3% gesunder Kinder haben TSH > 5.5 mU/l
(Präanalytik?)
• Adipositas: «Ursache» keine Folge von TSH 5-7mmol/L
• 73.6% nach 2 Monaten normal (?)
• CAVE: Mädchen, TSH > 7.5 mU/L
• RF: positive Auto-Ak, Struma, FA positiv für Hashimoto
• selten: angeborene Störungen (siehe kongenitale
Hypothyreose)
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Definitionen
8 13
149Pu
be
rta
s P
rä
cox
Pu
be
rta
s T
ard
a
no
rm
ale
P
ub
ertä
t
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Was ist häufiger?
8 13
149Pu
be
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s P
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Pu
be
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s T
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no
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Fall 3, 13 9/12, m
• störende beidseitige Gynäkomastie, seit zirka 2 Jahren
• Leichte FG, bisher gesund
• länger bestehend Schulschwierigkeiten, ist in der HPS
• Stimmbruch vor 1 Jahr erfolgt
Status: Pubertätsstadium nach Tanner B3-4, G3-4, B2-3,
Hodenvolumen 4 ml bds. Eher femininer Körperbau
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Abklärungen?• Labor: LH 19.6 (n 0.8 – 1.2 bei Tanner 3), FSH 62.8 (n 0.6 – 10)
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Fall 4, 11jährig, m
• Zuweisung im Alter von 11 1/12 Jahren
• Stimmbruch sowie Samenerguss bereits seit dem Alter von 10
6/12 Jahren vorhanden
• retrospektiv Schweissgeruch, Akne und Sekundarbehaarung
seit ca. erst 1 Jahr.
• Gesundes Kind nicht verwandter Eltern. Bisher unauffällige PA,
normale PMER, normal eingeschult. Wahrscheinlich M. Osgood
Schlatter
• Status: Pubertätsstadium nach Tanner G5, P4, A1,
Hodenvolumen 25 ml bds. Rest ohne Besonderheiten
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Dg: Pubertas präcox centralis bei hypotha-
lamischem Hamartom im Tuber cinereum
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Fall 5, 5 ½j, w
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22.10.2008 Nottwil
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personal history: w/o particularities
familial history: Mother 159.3, Menarche 13J. Father186cm
Referral: secundary clitoromegaly
St: 4 10/12. BD 111/61 mmHg, HF 90/Min., Acne. 20 milk teeth
Tanner P2, B1, A0. clitoral enlargement, (2.5 x 1cm), no
palpable gonads inguinal, no genital ambiguity.
Lab: ACTH 68ng/L (<20), Testo 1.6nmol/L (0.1-0.4), Androstendion
18nmol/L (0.3-1.7), 17OHP 314nmol/L (<6.0) , DHEA-S 5.3
umol/L (0.1-3.4)
Überregionale Fortbildung NFKL
27.10.2016
Dg: late-onset AGS
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Dr. Med. Paolo Tonella
DD precocious pubarcheVirilisation
Growth acceleration
advanced Bone age
DHEA-S ↑
Androstendion ↑
Testosteron ↑
17-OHP ↑
Norm values: Testosterone < 0.96mmol/l (0.5-9y)
Androstendione low (0.5-6y), 2.61nmol/L (6-9y)
DHEA-S <40ug/dl (0.5-6), then increases
17-OHP < 4nmol/L (0.5-9)
DHEA-S normal
Androstendion ↑
Testosteron ↑
17-OHP normal
Yes No
DHEA-S ↑
Androstendion ↑
Testosteron normal
17-OHP normal
premature
adrenarche
NCCAH
virilizing tumor
virilizing tumor
exogenous androgens
(Adapted from Hochberg Z, Practical algorithms in Pediatric Endocrinology, 3rd revised Edition 2017)
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Hirsutism
excessive growth of coarse
terminal hair in androgen
dependent areas
Hypertrichosis
general excessive growth of
androgen-independent hair (vellum)
(side effect of Corticosteroids,
Cyclosporin, Phenytoin, Diazoxide,
Minoxidil)
ethnic/familial factors, metabolic
(Anorexia nervosa, Hypothyroidism)
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Prämature Pubarche
• Achsel-/Schamhaare, Schweissgeruch, Akne,
fettiges Haar
• DHEA und DHEA-S (mind. 1umol/L) im Blut
nachweisbar
• VOR dem 8. Lj. (Mädchen), 9.Lj (Buben)
• ohne Pubertätszeichen, ohne Störungen in der
NNR-Funktion, ohne exogene Androgenzufuhr,
ohne Androgen-produzierende Tumoren
• 8.6% w, 1.8% m (Mäntyselkä et al, J Clin
Endocrinol Metab 2014;99:3899-3894)
• Wichtige DD: late-Onset AGS (DHEAS,
Androstendion, 17OHProg, Testosteron), bei 5-10%
der "normalen" prämaturen Adrenarchen
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
«PCO-Karriere»!
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Puberty is needed, to awake the
«sleeping» predisposition for PCOS
Hirsutismus and other signs often
starting at puberty!
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Take Home Messages/I• Wachstumsgeschwindigkeit und Perzentilkurven führen
– es lohnt sich!
• eine wiederholt normale WG (zwischen P10 und P90) schliesst eine hormonelle Störung zu 99% aus!
• Next step bei Unklarheit: Rx Hand links
• Das Bild sollte sich immer im Rahmen befinden! Gross-und Kleinwuchs-Syndrome selten, aber möglich
• Ein Mädchen mit einer Prognose unterhalb des EZB gehört immer auch mit Karyotyp abgeklärt (XO)!
• Ein Knabe mit Stimmbruch und HV 4 bis 8 ml ebenfalls (XXY)
Frühjahrstagung SVOI
SPZ Nottwil 20-21.5.2017
Dr. Med. P.Tonella
VLuHa-Aktuell
22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Take Home Messages/II
• Auffälligkeiten bei SD-Kontrollen, insb. erhöhtes TSH, sind häufig. Lockere Nachkontrolle genügt meistens, falls Auto-Ak negativ
• Bei zu tiefer Wachstumsgeschwindigkeit im Alter 4 bis 10-12: Bestimmung von TSH, fT3, fT4, IgA tot, TTG-IgA, IGF-1, IGF-BP3, Leber und Nierenwerte, BB, E’lyte
• Zusätzlich über 10-12j: LH, FSH, Testo (Buebe), Estradiol (Maitlis). Evtl. BSR, CRP (IBD?)
• immer auch ein Auge auf Gewichtsverlauf: Kaloriendepletion, Kalorienmangel?
• «Früh-normal, Spät-Normal, normal klein, normal gross» sind immer noch die allerhäufigste Diagnose…
Frühjahrstagung SVOI
SPZ Nottwil 20-21.5.2017
Dr. Med. P.Tonella
VLuHa-Aktuell
22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
SD-Knoten
VLuHa-Aktuell
22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
SD-Knoten
Risikofaktoren für SD-
Knoten oder Karzinome
• Mädchen, Teenager
• Iodmangel
• Autoimmunität SD
• familiäre multinoduläre Struma
• familiärer nichtmedullärer SD-
Krebs
• Strahlenexposition (RR 1.3/Grey)
• Syndrome (Mc Cune-Albright,
Carney Komplex, familiäre
adenomatöse Polyposis, MEN,
andere)
Differentialdiagnose
• Extrathyroidal
• Ductus thyreoglossus Zyste
• Kiemenbogenzyste
• Dermoidzyste
• Epidermoidzyste
• Intrathyroidal
• Ektoper Thymus
• Kolloidzyste
• Follikuläres Adenom
• Malignome (inkl. MEN2)
• Myofibrome (selten!)
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22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
VLuHa-Aktuell
22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
SD-Karzinome
• selten! aber…
• bei isoliertem SD-Knoten 3-5fach
erhöhtes Malignitätsrisiko als bei
Erwachsenen
• wenn maligne: 90% papillär, 10%
follikulär
• US: solid, hypoechogen,
hyperperfundiert, irreguläre Konturen,
Mikroverkalkungen
VLuHa-Aktuell
22.10.2008 Nottwil
Dr. Med. Paolo Tonella
Management von SD-Knoten
