Paola Grammatico - Tesoriere, Maria Cristina Rosatelli - … · 2014. 6. 19. · 16.15-18.00 Assemblea SIGU (Sala Grande) 18.00-19.00 Visione e discussione poster (Area Poster) 18.00-19.00

Programma s intet ico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3

Programma dettagl ia to:› M E R C O L E D Ì 8 N OV E M B R E . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8› G I OV E D Ì 9 N OV E M B R E . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9› V E N E R D Ì 10 N OV E M B R E . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13› S A BATO 11 N OV E M B R E . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18

Poster . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

Sponsor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70

P R E S I D E N T E

Franca Dagna Bricarelli, Genova

C O N S I G L I O D I R E T T I V O

Elisa Calzolari, FerraraPaola Grammatico - Tesoriere, RomaMaria Cristina Rosatelli - Segretario, CagliariOrsetta Zuffardi, Pavia

C O M I T A T O S C I E N T I F I C O

Elisa Calzolari, FerraraFranca Dagna Bricarelli, GenovaBruno Dallapiccola, RomaPaola Grammatico, RomaLidia Larizza, MilanoPier Franco Pignatti, VeronaMaria Cristina Rosatelli, CagliariRomano Tenconi, PadovaOrsetta Zuffardi, Pavia

S E G R E T E R I A O R G A N I Z Z A T I VA

Forum ServiceVia Martin Piaggio, 17/616122 Genovatel 010 83794241e-mail: [email protected]

Società Italiana di Genetica Umana - SIGUSegreteria di Presidenza Alessandra Seri, Genova

O R G A N I Z Z A Z I O N E L O C A L E

Federazione Italiana Malattie Rare, VeneziaRenza Galluppi - Presidente, Veneziatel 041 2410886

P R O G R A M M A S I N T E T I C O

M E R C O L E D Ì , 8 N O V E M B R E

9.00-13.00 Registrazione e iscrizioniAffissione Poster

14.00-15.30 SIMPOSIO SATELLITE (Sala Grande)Cfc-Costello-Noonan-LeopardUna famiglia di sindromi per una famiglia di geniModeratori: P. Di Pietro (Genova), G. Neri (Roma)

14.00 La fine di una controversiaG. Neri (Roma)

14.30 Noonan, Leopard, CFC and Costello syndromes: clinical presentation of germlinemutations in the RAS signalling pathwayA. Verloes (Paris, France)

15.00 Una nuova stagione per una compagnia di attori poliedriciM. Tartaglia (Roma)

15.30-16.00 INAUGURAZIONE DEL CONGRESSO (Sala Grande)F. Dagna Bricarelli, Presidente SIGUSaluti delle Autorità

16.00-16.30 1956-2006, 50 anni di storia della citogeneticaO. Zuffardi (Pavia)

16.30-17.30 LETTURA MAGISTRALE (Sala Grande)La genetica del sistema immunitarioL. Moretta (Genova)

17.30-19.30 SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)Attualità in ImmunogeneticaModeratori: M.C. Mazzilli (Roma), M. Savi (Parma)

17.30 MHC umano e rilevanza in medicina A. Amoroso (Torino)

18.00 Immunogenetica e patologia autoimmunitariaF. Cucca (Sassari)

18.30 Geni MHC non tradizionali: HLA G e malattieO.R. Baricordi (Ferrara)

19.00 Recettori di superficie e modulazione della risposta immune F. Malavasi (Torino)

19.30 Welcome cocktail

3

G I O V E D Ì , 9 N O V E M B R E

8.30-10.30 COMUNICAZIONI ORALI SESSIONI PARALLELE

Sessione A: Genetica molecolare (Sala Grande)Moderatori: A. Ferlini (Ferrara), L. Stuppia (Chieti)

Sessione B: Genetica clinica (Sala Volpi)Moderatori: F. Faravelli (Genova), F. Lalatta (Milano)

Sessione C: Immunogenetica (Sala Pasinetti)Moderatori: C. Carcassi (Cagliari), P. Momigliano Richiardi (Novara)

10.30-11.00 Coffee break

11.00-13.00 SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)Displasie scheletricheModeratori: A. Superti Furga (Freiburg, Germany), R. Tenconi (Padova)

11.00 Skeletal dysplasias in the prenatal period: what to do?S. Unger (Freiburg, Germany)

11.40 La parte più difficile: l’ipotesi diagnostica G. Canepa (Merate, LC)

12.20 Nosologia, aspetti pratici di diagnosi e terapia A. Superti Furga (Freiburg, Germany)

13.00-14.00 Colazione

14.00-16.15 SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)Genetica in EuropaModeratori: B. Dallapiccola (Roma), P.F. Pignatti (Verona)

14.00 EuroGentestJ.J. Cassiman (Leuven, Belgium)

14.25 Internet-based services for genetic diseases: the lessons from ORPHANETS. Aymè (Paris, France)

14.50 Public Health Genomics European Network (PHGEN)A. Brand (Bielefeld, Germany)

15.15 EURORDIS T. Andersen (Paris, France)

15.40 Il progetto GENESKING. Zambruno (Roma)

15.55 TREAT-NMD NetworkA. Ambrosini (Milano)

4

16.15-18.00 Assemblea SIGU (Sala Grande)

18.00-19.00 Visione e discussione poster (Area Poster)

18.00-19.00 Dismorphology Club (Sala Pasinetti)

18.00-19.00 WorkshopFarmacogenetica e clinica: una distanza da misurareOrganizzato da Nanogen Advanced Diagnostics (Sala Volpi)

20.00 Cena sociale

V E N E R D Ì , 1 0 N O V E M B R E

8.30 - 10.30 COMUNICAZIONI ORALI SESSIONI PARALLELE

Sessione D: Genetica delle malattie complesse (Sala Volpi)Moderatori: F. Cucca (Cagliari), P. Gasparini (Trieste)

Sessione E: Genetica oncologica (Sala Pasinetti)Moderatori: G. Calabrese (Chieti), M.G. Tibiletti (Varese)

Sessione F: Citogenetica (Sala Grande)Moderatori: M.C. Pittalis (Bologna), F. Torricelli (Firenze)


11.00-12.30 SESSIONE PLENARIA SIGU-SIC (Sala Grande)Instabilità Cromosomica e TumoriModeratori: R. Dolcetti (Aviano, PN), L. Larizza (Milano)

11.00 Centrosome aberrations as a novel target for the treatment of human malignanciesA. Krämer (Heidelberg, Germany)

11.30 Numerical chromosome abnormalities in leukemia developmentO.A. Haas (Vienna, Austria)

12.00 Ruolo del gene SMC1 e dell’adattamento del checkpoint G2/M nell’instabilitàcromosomicaA. Musio (Segrate, MI)

12.30-13.15 COMUNICAZIONI “LAST MINUTE” (Sala Grande)Moderatore: G. Novelli (Roma)


5

14.15-15.15 Workshop paralleli

La gestione informatizzata di una struttura di citogeneticaOrganizzato da Nikon Instruments (Sala Volpi)

Genotipizzazione mediante LightCycler 480: studio di valutazione delle varianti del gene SH2B nella modulazione del rischio di obesità e diabete tipo 2Organizzato da Roche Diagnostics (Sala Pasinetti)


15.15-17.00 SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)Terapia GenicaModeratori: A. Cao (Cagliari), A. Colosimo (Teramo)

15.15 Terapia genica dell’ADA-SCIDA. Aiuti (Milano)

15.50 La terapia genica e cellulare della Fibrosi CisticaM. Conese (Milano)

16.25 Globin gene transfer for the treatment of severe hemoglobinopathiesM. Sadelain (New York, USA)

17.00-17.30 Premio Giuseppe Pilia per le malattie complesse (Sala Grande)Premi SIGU a giovani ricercatori (Sala Grande)

17.30 CHIUSURA DEL CONGRESSO (Sala Grande)

18.00 Test di valutazione dell’apprendimento (Sala Grande)

6

7

C O R S I D I A G G I O R N A M E N T O

S A B A T O , 1 1 N O V E M B R E

8.00-13.00 Corso I: La genetica nel Sistema Sanitario Nazionale (Sala Grande)Coordinatori: E. Calzolari (Ferrara), P. Levoni (Bergamo)

Corso II: Ottimizzazione della preparazione cromosomica nell’indaginecitogenetica (Sala Volpi)Coordinatori: L. Larizza (Milano), G.L. Terzoli (Milano)

Corso III: Nuovi approcci diagnostici per le malattie rare.La fenilchetonuria: quale esempio di correlazione genotipo/fenotipo (Sala Pasinetti)Coordinatori: F. Faravelli (Genova), A. Moretti (Genova)

8

P R O G R A M M A D E T T A G L I A T O

M E R C O L E D Ì , 8 N O V E M B R E

9.00-13.00 Registrazione e iscrizioniAffissione Poster

9.00-11.00 Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (Sala Zorzi)

11.00-12.00 Riunione del gruppo di lavoro di Genetica Clinica (Sala Volpi)

11.00-12.00 Riunione del gruppo di lavoro di Citogenetica (Sala Pasinetti)

11.00-12.00 Riunione del gruppo di lavoro di SIGU-ONC (Sala Zorzi)

12.00-13.00 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU-Sanità (Sala Grande)

14.00-15.30 SIMPOSIO SATELLITE (Sala Grande)Cfc-Costello-Noonan-LeopardUna famiglia di sindromi per una famiglia di geniModeratori: P. Di Pietro (Genova), G. Neri (Roma)

14.00 La fine di una controversiaG. Neri (Roma)

14.30 Noonan, Leopard, CFC and Costello syndromes: clinical presentation of germlinemutations in the RAS signalling pathwayA. Verloes (Paris, France)

15.00 Una nuova stagione per una compagnia di attori poliedriciM. Tartaglia (Roma)

15.30-16.00 INAUGURAZIONE DEL CONGRESSO (Sala Grande)F. Dagna Bricarelli, Presidente SIGUSaluti delle Autorità

16.00-16.30 1956-2006, 50 anni di storia della citogeneticaO. Zuffardi (Pavia)

16.30-17.30 LETTURA MAGISTRALE (Sala Grande)La genetica del sistema immunitarioL. Moretta (Genova)

17.30-19.30 SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)Attualità in ImmunogeneticaModeratori: M.C. Mazzilli (Roma), M. Savi (Parma)

17.30 MHC umano e rilevanza in medicina A. Amoroso (Torino)

18.00 Immunogenetica e patologia autoimmunitariaF. Cucca (Sassari)

18.30 Geni MHC non tradizionali: HLA G e malattieO.R. Baricordi (Ferrara)

19.00 Recettori di superficie e modulazione della risposta immune F. Malavasi (Torino)

19.30 Welcome cocktail

G I O V E D Ì , 9 N O V E M B R E


Sessione A: Genetica molecolare (Sala Grande)Moderatori: A. Ferlini (Ferrara), L. Stuppia (Chieti)

1. IDENTIFICAZIONE DI MARCATORI GENETICI DI IRSUTISMO ATTRAVERSO ANALISIDI MICROARRAYSD. Minella, F. Amati, M. Biancolella, G. Grassi, F. Gullotta, A.M. Nardone, P. Spitalieri,A. Farcomeni, S. Bueno, G. Chillemi, D. Lauro, A. Desideri, A. Fabbri, C. Moretti, G. Novelli

2. LA SINDROME DI SENIOR-LOKEN ASSOCIATA A SEGNO DEL DENTE MOLARE ÈCAUSATA DA MUTAZIONI NEL GENE CEP290G. Barrano, F. Brancati, M. Castori, L. Boccone, E. Boltshauser, E. Fazzi, S. Signorini, S. Cavone,J. Gleeson, E. Bertini, E.M. Valente, B. Dallapiccola

3. TRIM50, A NOVEL E3-UBIQUITIN LIGASE LOCATED WITHIN THE WILLIAMS BEURENSYNDROME REGION INTERACTS WITH TRIM37 MUTATED IN MULIBREY NANISMG. Merla, L. Micale, B. Augello, C. Fusco, C. Ucla, G. Meroni, L. Napolitano, L. Zelante,A. Reymond

4. VERIFICA DEL MOSAICISMO SOMATICO, ORIGINE PARENTALE E MECCANISMO DIINSORGENZA DELLE ESPANSIONI DI POLI-ALANINA DEL GENE PHOX2B, ASSOCIATEA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (CCHS)S. Parodi, T. Bachetti, I. Matera, M. Di Duca, G. Santamaria, G. Ottonello, R. Ravazzolo,I. Ceccherini

5. IDENTIFICAZIONE DI ELEMENTI POST-TRASCRIZIONALI NEL 3’UTR DEL GENE CDK5R1S. Moncini, M. Venturin, A. Bevilacqua, A. Nicolin, P. Riva

6. A YEAST SYSTEM TO STUDY DOUBLE STRAND BREAK FORMATION IN THE DMDDELETION-PRONE REGION AND IN HUMAN RECOMBINATION HOTSPOTSR. Cagliani, U. Pozzoli, S. Riva, G.P. Comi, D.K. Nag, N. Bresolin, A. Bordoni, M. Sironi

9

10

7. IDENTIFICAZIONE DI RNA NON CODIFICANTI NEL GENE DISTROFINA:CARATTERISTICHE FUNZIONALI E POSSIBILI IMPLICAZIONI NELLEDISTROFINOPATIEP. Spitali, M. Bovolenta, M. Fabris, V. Nigro, M. Neri, E. Martoni, E. Calzolari, F. Gualandi,P. Rimessi, A. Ferlini

8. ANALISI GENETICO-MOLECOLARE E CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DELLAPROTEINA ETHE1 RESPONSABILE DELLA ENCEFALOPATIA ETILMALONICAR. Mineri, E. Briem, E. Papaleo, L. De Gioia, M. Zeviani, V. Tiranti

9. DIVERSE CLINICAL PRESENTATION IN DEFECTS OF COMPLEX I DUE TO mtDNAMUTATIONSF. Carrara, M. Bugiani, E. Malfatti, F. Invernizzi, C. Antozzi, P. Confalonieri, E. Lamantea, G. Uziel,M. Zeviani

10. CARATTERIZZAZIONE DEL GENE MARK4 (MAP/MICROTUBULE AFFINITYREGULATING KINASE 4) COME MARCATORE NEURONALE: IMPLICAZIONI NELLASTABILITÀ DEI NEUROFILAMENTIR.F. Moroni, S. De Biasi, M. Brioschi, P. Colapietro, L. Larizza, A. Beghini

Sessione B: Genetica clinica (Sala Volpi)Moderatori: F. Faravelli (Genova), F. Lalatta (Milano)

1. CARATTERIZZAZIONE DI UNA FAMIGLIA ITALIANA AFFETTA DA ARTROGRIPOSIDISTALE DI TIPO 2B CON LA MUTAZIONE RICORRENTE p.R156X NEL GENE TNNI2B. Drera, N. Zoppi, S. Barlati, M. Colombi

2. STUDIO DI CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO SU 240 PAZIENTI AFFETTI DAESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE E. Pedrini, S. Capponcelli, V. Maini, M. Mordenti, A. Parra, L. Campanacci, N. Fabbri, I. Donati,E. Pignotti, L. Sangiorgi

3. DUPLICAZIONE 6q24 E DIABETE TRANSITORIO NEONATALE: UNA POSSIBILEDIAGNOSI DIFFERENZIALE CON LA SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN?E. Andreucci, S. Toni, R. Ciccone, M. De Gregori, L. Giunti, I. Sani, U. Ricci,S. Guarducci, M. Pantaleo, E. Lapi, M. Genuardi, O. Zuffardi, S. Giglio

4. ETEROGENEITÀ GENETICA DELLA PERSISTENZA DEL MIOCARDIO FETALESINDROMICO E NON SINDROMICOM.C. Digilio, L. Bernardini, C. Neri, B. Marino, A. Sarkozy, A. Toscano, A. Novelli, B. Dallapiccola

5. PROBLEMI APERTI NELLA DIAGNOSI MOLECOLARE, PENETRANZA IN RAPPORTOALL’ETÀ E COSEGREGAZIONE DEI DIFETTI GENICI CON IL FENOTIPO NELLACARDIOMIOPATIA IPERTROFICAM. Tagliani, M. Grasso, C. Lucchelli, N. Marziliano, E. Porcu, M. Pasotti, E. Arbustini

6. ESPANSIONE DEL PRIMO TRATTO DI ALANINE DEL GENE ARX CAUSA SPASMIINFANTILI E STATO DISTONICOF. Moro, M. Kato, A.J. Barkovich, T. Shiihara, A. Ramazzotti, V. Norci, M.A. McShane, J. Hurst,M. Loi, J. Tohyama, K. Hayasaka,W.B. Dobyns, R. Guerrini

7. MUTAZIONI RARE IDENTIFICATE IN UN AMPIO CAMPIONE DI PAZIENTI FEMMINECON SINDROME DI RETT E PAZIENTI MASCHI RETT-LIKEM. Masciadri, F. Cogliati, M. Marchi, I. Moroni, R. Gaggero, P. Vitagliano, M.T. Bonati, S. Russo,L. Larizza

8. TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT): IL TEST GENETICOCONDOTTO SU 387 INDIVIDUI DA 73 FAMIGLIE DIVERSE IDENTIFICA 235 SOGGETTIMUTATIC. Olivieri, F. Pagella, S. Corno, E. Matti, E. Buscarini, C. Danesino

9. SCREENING DI MUTAZIONE RIVELA UNA SIGNIFICATIVA FRAZIONE DIUROMODULINOPATIE TRA LE CAUSE DI INSUFFICIENZA RENALE TERMINALES. Benoni, D. Giachino, A. Robbiano, R. Giraudi, B. Basolo, F. Giacchino, G. Segoloni,L. Rampoldi, G.M. Ghiggeri, F. Scolari, A. Amoroso, M. De Marchi

10. MIOSITE DA CORPI INCLUSI, MORBO DI PAGET OSSEO, DEMENZAFRONTOTEMPORALE: CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE DI UNAFAMIGLIA ITALIANA CON MUTAZIONE R155H NEL GENE VCPV. Viassolo, E. Schiatti, F. Zara, M. Acquaviva, P. Ciotti, A. Geroldi, R. Gulli, E. Bellone,P. Mandich, E. Di Maria

Sessione C: Immunogenetica (Sala Pasinetti)Moderatori: C. Carcassi (Cagliari), P. Momigliano Richiardi (Novara)

1. SVILUPPO DI UN VACCINO ANTILEUCEMICO BASATO SULLA SOMMINISTRAZIONEDELLA PROTEINA WT1 E SUA VALIDAZIONE NEL MODELLO MURINOI. Defilippi, A. Bondi, P. Nicoli, R.M. Pellegrino, D. Di Giovanni, E. Bracco, G. Saglio, D. Cilloni,A. Roetto

2. VALORE PREDITTIVO DEI POLIMORFISMI DEL GENE CD30 E DELLA SUA FORMASOLUBILE NEL TRAPIANTO CARDIACOE. Frisaldi, R. Conca, P. Magistroni, M.E. Fasano, G. Mazzola, F. Patanè, E. Zingarelli, A. Brusco,A. Amoroso

3. RECEPTOR REVISION IN PERIPHERAL T CELLS: AN IN VITRO MODEL TOELUCIDATE PHYSIOLOGICAL ROLES AND PATHOLOGICAL CONSEQUENCESE. Lantelme, S. Mantovani, V. Turinetto, P. Porcedda, A. Amoroso, M. De Marchi, C. Giachino

4. GRUPPO ITALIANO DI STUDIO SULLA SINDROME IPEX: CORRELAZIONEGENOTIPO-FENOTIPO, MECCANISMI PATOGENETICI E OPZIONI TERAPEUTICHER. Bacchetta, E. Gambineri, L. Perroni, A. Tommasini, R. Badolato, L. Passerini, C. Azzari,F. Dagna Bricarelli, M.G. Roncarolo

5. IL GENE HLA-DRB4*01 COME POSSIBILE FATTORE DI RISCHIO NELLA SINDROMEDI CHURG-STRAUSSD. Martorana, A. Vaglio, A. Zanetti, C. Grasselli, C. Morelli, A. Radice, R.A. Sinico, G. Gregorini,B. Tumiati, C. Buzio, M. Savi, T.M. Neri

6. PRESENZA DI CELLULE T REGOLATORIE (Tr1) IN UN PAZIENTE CON CHIMERISMOMISTO OTTO ANNI DOPO IL TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEOM. Andreani, G. Serafini, R. Bacchetta, M. Testi, M. Battarra, M. Amadei, M. Troiano,A. Bontadini, G. Federici, G. Lucarelli, M.G. Roncarolo

11

12

7. DISTRIBUZIONE DI ALLELI HLA IN POPOLAZIONI DI PAESI DEL MEDIORIENTECHE PARTECIPANO AL PROGETTO INTERNAZIONALE DELLA FONDAZIONE IMEM. Testi, R. Rosati, P. Indigeno, A. Guagnano, G. Testa, G. Lucarelli, G. Federici, M. Andreani

8. EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (PNH): CONSEGUENZE FUNZIONALIDELLA MUTAZIONE SOMATICA NELLA FAMIGLIA DEI GENI CD38/CD157 INNEUTROFILIE. Ortolan, E. Tibaldi, L. Lavagno, G. Garbarino, L. Luzzatto, F. Malavasi, A. Funaro

9. MOLECULAR ANALYSIS OF THE PRE-BCR IN A LARGE COHORT OF ITALIANPATIENTS AFFECTED BY AUTOSOMAL RECESSIVE AGAMMAGLOBULINEMIAS. Ferrari, R. Zuntini, V. Lougaris, S. Caraffi, M. Bonaguro, J. Yang, V. Sourkova, A. Soresina,A. Meini, G. Cazzola, C. Rossi, M. Reth, A. Plebani and the italian network for primaryimmunodeficiencies of the AIEOP (Associazione Italiana Ematologia e Oncologia Pediatrica)

10. LE CARATTERISTICHE HLA DELLA POPOLAZIONE ITALIANA: ANALISI DI 319.000DONATORI DI MIDOLLO OSSEOS. Rendine, L. Garbarino, N.M. Ferrero, A. Amoroso, N. Sacchi


11.00-13.00 SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)Displasie scheletricheModeratori: A. Superti Furga (Freiburg, Germany), R. Tenconi (Padova)

11.00 Skeletal dysplasias in the prenatal period: what to do?S. Unger (Freiburg, Germany)

11.40 La parte più difficile: l’ipotesi diagnostica G. Canepa (Merate, LC)

12.20 Nosologia, aspetti pratici di diagnosi e terapia A. Superti Furga (Freiburg, Germany)


14.00-16.15 SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)Genetica in EuropaModeratori: B. Dallapiccola (Roma), P.F. Pignatti (Verona)

14.00 EuroGentestJ.J. Cassiman (Leuven, Belgium)

14.25 Internet-based services for genetic diseases: the lessons from ORPHANETS. Aymè (Paris, France)

14.50 Public Health Genomics European Network (PHGEN)A. Brand (Bielefeld, Germany)

15.15 EURORDIS T. Andersen (Paris, France)

15.40 Il progetto GENESKING. Zambruno (Roma)

15.55 TREAT-NMD NetworkA. Ambrosini (Milano)

16.15-18.00 Assemblea SIGU (Sala Grande)


18.00-19.00 Dismorphology Club (Sala Pasinetti)

18.00-19.00 WorkshopFarmacogenetica e clinica: una distanza da misurareOrganizzato da Nanogen Advanced Diagnostics (Sala Volpi)

20.00 Cena sociale

V E N E R D Ì , 1 0 N O V E M B R E


Sessione D: Genetica delle malattie complesse (Sala Volpi)Moderatori: F. Cucca (Cagliari), P. Gasparini (Trieste)

1. ASSOCIAZIONE DI POLIMORFISMI DEL GENE DELL’OSTEOPONTINA CON LASCLEROSI SISTEMICA N. Barizzone, M. Marchini, R. Scorza, F. Cappiello, L. Tiradani, A. Chiocchetti, U. Dianzani,P. Momigliano-Richiardi, S. D’Alfonso

2. POLIMORFISMI NEL GENE DELL’ANGIOGENINA E SUSCETTIBILITÀ ALLASCLEROSI LATERALE AMIOTROFICAL. Corrado, S. Battistini, S. Penco, L. Bergamaschi, L. Testa, C. Ricci, F. Giannini, G. Greco,M.C. Patrosso, S. Pilleggi, R. Causarano, L. Mazzini, S. D’Alfonso, P. Momigliano-Richiardi

3. GLIAL CELL LINE-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR (GDNF): UN GENECANDIDATO PER LA PATOGENESI DEL RENE CON MIDOLLARE A SPUGNAR. Torregrossa, G. Gambaro, A. Fabris, L. Citron, F. Mezzabotta, A. Lupo, A. D’Angelo, F. Anglani

4. UNA VARIANTE FUNZIONALE NEL PROMOTORE DEL GENE Aquaporina-7 (AQP7)ASSOCIA AD OBESITÀ E DIABETE TIPO2S. Prudente, E. Flex, E. Morini, F. Turchi, D. Capponi, S. De Cosmo, V. Tassi, V. Guida,A. Avogaro, F. Folli, L. Frittitta, B. Dallapiccola, V. Trischitta

5. STUDIO CLINICO, GENETICO E MOLECOLARE DI 20 FAMIGLIE ITALIANE AFFETTEDA MODY

13

S. Giglio, U. Ricci, L.N. Riccardi, E. Andreucci, L. Giunti, M.F. Reali, E. Lapi, I. Sani,S. Guarducci, M. Pantaleo, M. Genuardi, S. Toni

6. INDIVIDUAZIONE DI LOCI DI SUSCETTIBILITÀ IN UN CAMPIONE DI FAMIGLIECON ASMA ALLERGICO DI ORIGINE SARDAG. Sole, L. Balaci, C. Spada, N. Olla, L. Loddo, F. Anedda, M.A. Zuncheddu, A. Maschio,S. Naitza, S. Pilia, S. Sanna, M. Masala, M. Uda, A. Cao, G. Pilia

7. ASSOCIAZIONE TRA IL PROFILO NEUROCOGNITIVO DI SOGGETTI AFFETTI DASCHIZOFRENIA DEFICITARIA E GLI SNP rs4680 E rs737865 DEL GENE COMTL. Sinibaldi, S. Douzgou, C. Paloscia, A. Pasini, A. De Luca, A. Ferraris, A. Pizzuti, P. Curatolo,B. Dallapiccola

8. VALUTAZIONE DEI PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA DEGLI ANEURISMIINTRACRANICI ROTTI ED INTEGRI MEDIANTE MICROARRAYG. Zelano, A. Albanese, E. Marchese, L. Pentimalli, D. Policicchio, A. Puca, B. Tirpakova,A. Vignati, G. Maira

Sessione E: Genetica oncologica (Sala Pasinetti)Moderatori: G. Calabrese (Chieti), M.G. Tibiletti (Varese)

1. LOCALIZZAZIONE DELLA PROTEINA MARK4L NEI CENTROSOMI MITOTICIANOMALI E NEL MID-BODY DI LINEE CELLULARI DI GLIOBLASTOMAI. Magnani, M. Bellini, G. Roversi, C. Novielli, L. Larizza

2. STUDIO DI LOH E ESPRESSIONE IN GENI APOPTOTICI IN 1p36: RICERCA DIMARCATORI GENETICO-MOLECOLARI PROGNOSTICI IN CORDOMI DELLA BASECRANICAM. Longoni, F. Orzan, M. Stroppi, N. Boari, P. Mortini, P. Riva

3. GENOMIC INSTABILITY AND INCREASED EXPRESSION OF BUB1 AND MAD2L1GENES IN PRIMARY BREAST CANCERM. Scintu, R. Vitale, M. Prencipe, A.P. Gallo, L. Borghi, V. Valori, E. Maiello, M. Rinaldi, E.Signori, S. Papa, C. Rabitti, M. Carella, B. Dallapiccola, V. Altomare, V.M. Fazio, P. Parrella

4. MUTAZIONI DEL mtDNA NELL’ONCOCITOMA TIROIDEO ED IN TUMORI NONONCOCITICI: UNO STUDIO COMPLETO DI CORRELAZIONE CLINICO-MOLECOLAREG. Gasparre, L.F. Pennisi, E. Bonora, L. Iommarini, V. Carelli, G. Tallini, G. Romeo

5. MOLECULAR DETECTION OF NEURON-SPECIFIC ELAVL TRANSCRIPTS IN THEPERIPHERAL BLOOD OF PATIENTS WITH SMALL CELL LUNG CANCER L.A. Muscarella, V. D’Alessandro, G. Stramaglia, L. Zelante, G. Vendemiale, M. Carella

6. GENOMIC ALTERATIONS IN MALE BREAST CANCERS BY aCGHP. Chiarappa, E. Rossi, A. Mangia, S. Tommasi, F. Menolascina, B. Pilato, L. Ottini, W. Zoli,O. Zuffardi, A. Paradiso

7. ALTERAZIONI DELLA CATENA RESPIRATORIA NEI MITOCONDRI DI CELLULE DICARCINOMA DELLA MAMMELLA: NUOVE EVIDENZE DI MODIFICAZIONI DI PROFILIDI ESPRESSIONE L. Putignani, F. Signore, R. Pescosolido, G. Gucciardo, P. Grammatico Paola

14

8. FOLLOW UP MEDIANTE ANALISI IN FISH AUTOMATICA IN 76 PAZIENTI CON LMCTRATTATI CON IMATINIB MESILATOG. Calabrese, D. Fantasia, R. Di Gianfilippo, D. Romagno, E. Morizio, P. Guanciali Franchi, M. DeCinque, M. Marino, C. Nuzzi, M. Alfonsi, L. Stuppia, R. Di Lorenzo, G. Palka

9. STUDIO MULTICENTRICO DI CARATTERIZZAZIONE DI LINFOMI MALIGNI DIFFUSIA GRANDI CELLULE B CON SONDE SPECIFICHE PER I GENI BCL2, BCL6, MYC, MALT1e BCL10V. Martin, C. Capella, B. Del Curto, L. Pecciarini, S. Uccella, G. Pruneri, M. Ponzoni, L. Mazzucchelli,G. Martinelli, G. Pinotti, A.J.M. Ferreri, E. Zucca, C. Doglioni, F. Cavalli, F. Bretoni, M.G. Tibiletti

10. ANALISI DEI GENI MBN E C/EBPα IN PAZIENTI AFFETTI DA LEUCEMIA MIELOIDEACUTA S. Carturan, F. Messa, I. Defilippi, F. Arruga, V. Rosso, R. Catalano, P. Nicoli, E. Messa, A. Morotti,E. Bracco, A. Roetto, G. Saglio, D. Cilloni

Sessione F: Citogenetica (Sala Grande)Moderatori: M.C. Pittalis (Bologna), F. Torricelli (Firenze)

1. CARATTERIZZAZIONE GENOMICA DI DELEZIONI DELLA REGIONE CREBBP EMOSAICISMO SOMATICO IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBIC. Gervasini, A. Bentivegna, P. Castronovo, F. Mottadelli, M.L. Uzielli, F. Faravelli, A. Pessagno,E. Lucci-Cordisco, A.M. Pinto, A. Selicorni, G. Neri, L. Larizza

2. ARRAY-CGH E RITARDO MENTALE IDIOPATICO: RISULTATI SU 384 PAZIENTI CONCARIOTIPO NORMALER. Ciccone, M. De Gregori, S. Gimelli, J. Messa, F. Novara, O. Zuffardi

3. RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI IN COPPIE CON ABORTI RICORRENTIE. Morizio, P. Guanciali Franchi, C. Nuzzi, M. Alfonsi, D. Fantasia, A. Marzuoli, G. Calabrese,G. Palka

4. ANALISI DI RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI IN PAZIENTI CON RM/MCASYNDROME CON METODICA MLPA: L’ESPERIENZA DEL NOSTRO LABORATORIOM. Priolo, I. Bova, M.C. Cannatà, O. Zuffardi, C. Laganà

5. RIARRANGIAMENTI DEL TIPO INV DUP DEL IN CINQUE DIVERSI CROMOSOMI ADANELLO: UN NUOVO MECCANISMO PER LA STABILIZZAZIONE DI CROMOSOMI ROTTIE. Rossi, T. Mattina, C. Simona Perrotta, J. Messa, S. Gimelli, P. Maraschio, C. van Ravenswaaij,L. Vissers, O. Zuffardi6. DELEZIONE 12q12 DE NOVO: DESCRIZIONE DI UN CASO E REVISIONE DELLALETTERATURAP. Failla, L. Castiglia, O. Galesi, C. Romano

7. DELEZIONE 7p15.1p21.1: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO CLINICO DI UNASINDROME EMERGENTEV. Viassolo, S. Cavani, S. Malacarne, M. Pierluigi, A. Arslanian, L. Stagni, T. Scaraglio, F. Faravelli,F. Forzano

8. LA TRASLOCAZIONE BILANCIATA t(3;X)(q11-q27;q-) IN UN PAZIENTE CON

15

ANGIOMATOSI CEREBRALE CONSENTE L’IDENTIFICAZIONE DI UN NUOVO GENERESPONSABILEF. Gianfrancesco, S. Penco, T. Esposito, M.C. Patrosso, A. Ciccodicola, L. Frati, D.A. Marchuk,O. Zuffardi, F. Squitieri

9. IL RUOLO DELL’APRATASSINA (APTX) NEL RIPARO DELLE ROTTURE DEL DNA ASINGOLO FILAMENTOM. Piane, P. Lulli, G. Pepe, A. De Amicis, L. Alesi, I. De Santis, P. Mosesso, L. Chessa

10. STUDIO CITOGENETICO DI ABORTI SPONTANEI DOPO TECNICHE DIRIPRODUZIONE ASSISTITA S. Stolfi, E. Albani, P. Levi Setti, D. Bettio


11.00-12.30 SESSIONE PLENARIA SIGU-SIC (Sala Grande)Instabilità Cromosomica e TumoriModeratori: R. Dolcetti (Aviano, PN), L. Larizza (Milano)

11.00 Centrosome aberrations as a novel target for the treatment of human malignanciesA. Krämer (Heidelberg, Germany)

11.30 Numerical chromosome abnormalities in leukemia developmentO.A. Haas (Vienna, Austria)

12.00 Ruolo del gene SMC1 e dell’adattamento del checkpoint G2/M nell’instabilitàcromosomicaA. Musio (Segrate, MI)

12.30-13.15 COMUNICAZIONI “LAST MINUTE” (Sala Grande)Moderatore: G. Novelli (Roma)


14.15-15.15 Workshop paralleli

La gestione informatizzata di una struttura di citogeneticaOrganizzato da Nikon Instruments (Sala Volpi)

Genotipizzazione mediante LightCycler 480: studio di valutazione delle varianti del gene SH2B nella modulazione del rischio di obesità e diabete tipo 2Organizzato da Roche Diagnostics (Sala Pasinetti)


15.15-17.00 SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)Terapia GenicaModeratori: A. Cao (Cagliari), A. Colosimo (Teramo)

15.15 Terapia genica dell’ADA-SCIDA. Aiuti (Milano)

16

15.50 La terapia genica e cellulare della Fibrosi CisticaM. Conese (Milano)

16.25 Globin gene transfer for the treatment of severe hemoglobinopathiesM. Sadelain (New York, USA)

17.00-17.30 Premio Giuseppe Pilia per le malattie complesse (Sala Grande)Premi SIGU a giovani ricercatori (Sala Grande)

17.30 CHIUSURA DEL CONGRESSO (Sala Grande)

18.00 Test di valutazione dell’apprendimento (Sala Grande)

17

C O R S O D I A G G I O R N A M E N T O


LA GENETICA NEL SISTEMA SANITARIO NAZIONALE (Sala Grande)

Coordinatori: E. Calzolari (Ferrara), P. Levoni (Bergamo)

P R O G R A M M A

7.30-8.00 Registrazione e iscrizioni

8.00-9.00 Inquadramento normativo del personale e delle strutture di Genetica Medicanel SSN F. Dagna Bricarelli (Genova)

9.00-10.00 Qualità e accreditamento specifico per le strutture di Genetica MedicaR. Cinotti (Bologna)


10.30-11.30 Valutazioni delle prestazioni di Genetica Medica: esperienze a confrontoA. Baroncini (Imola), F. Torricelli (Firenze)

11.30-12.30 Recepimento a livello regionale delle linee guida nazionali sulla organizzazione dei Servizi di Genetica MedicaN. Garuglieri (Firenze)

12.30-13.00 Discussione generale

13.00-13.30 Questionario di valutazione dell’apprendimento

R I V O LT O AMedici (Genetica Medica e Laboratorio di Genetica Medica) e biologi.

18



OTTIMIZZAZIONE DELLA PREPARAZIONE CROMOSOMICA NELL’INDAGINE CITOGENETICA (Sala Volpi)

Coordinatori: L. Larizza (Milano), G.L. Terzoli (Milano)

P R O G R A M M A

7.30-8.00 Registrazione e iscrizioni

8.00-9.00 Tipi cellulari utilizzabili nella diagnosi citogenetica pre e post nataleM.C. Pittalis (Bologna)

9.00-9.45 Demystifying chromosome preparation (I parte)U. Claussen (Jena, Germany)


10.00-10.45 Demystifying chromosome preparation (II parte)U. Claussen (Jena, Germany)

10.45-11.45 L’incredibile fenomeno che ha reso possibile l’analisi citogeneticaG.L. Terzoli (Milano)

11.45-12.30 I trucchi del mestiere nella pratica quotidianaM. Di Segni (Milano)


13.00-13.30 Questionario di valutazione dell’apprendimento

R I V O LT O ABiologi e tecnici di laboratorio biomedico.

C O R S I D I A G G I O R N A M E N T O

19



NUOVI APPROCCI DIAGNOSTICI PER LE MALATTIE RARE.LA FENILCHETONURIA: QUALE ESEMPIO DI CORRELAZIONEGENOTIPO/FENOTIPO(Sala Pasinetti)

Coordinatori: F. Faravelli (Genova), A. Moretti (Genova)

P R O G R A M M A

8.00-9.00 Malattie genetiche rare: dalla ricerca alla applicazione clinicaA. Ferlini (Ferrara)

9.00-10.00 Fenilchetonuria: quale esempio per la gestione globale di una patologia raraV. Romano (Palermo)


10.30-11.30 Nuovi approcci terapeutici per le malattie geneticheA. Colosimo (Teramo)

11.30-12.30 La famiglia del disabile: le dinamiche nei ruoli assunti e attribuitiF. Felicioli Moretti (Genova)


R I V O LT O AGenitori e pazienti con patologie genetiche rare.

20

Discussione dei poster:L’autore dovrà essere presente al gruppo di discussione relativo al suo poster perrispondere alle domande.

Citogenetica (poster 1–70) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22

Genetica Clinica (poster 71–183) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28

Genetica Molecolare (poster 184–360) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38

Genetica Oncologica (poster 361–421) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54

Immunogenetica (poster 422–431) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60

Genetica delle Malattie Complesse (poster 432–472) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61

Altro (poster 473–490) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65

21

POSTER: CITOGENETICA

TETRASOMIA 9p A MOSAICO CON FENOTIPO NORMALEV. Beltrami, G. D’Alessandro, E. Grosso, E. Colombo, M.C. Paradiso, E. Savin, N. Migone

DESCRIZIONE CLINICA E CITOGENETICA DEL PRIMO CASO DI MICRODELEZIONEDELLA BANDA 16p12.1 ASSOCIATA A RITARDO MENTALE E DISMORFISMI L. Bernardini, S. Loddo, A. Capalbo, V. Alesi, S. Morara, C. Ceccarini, A. Novelli, A. Battaglia

ASPETTI CLINICI DI UN CASO CON der(9)t(9;10)(p24.1;p15.1)patM.G. D’Errigo, R. Ligato, R. Di Noi, C. Vacalebre, G. Calabrese, G. Palka, C. Laganà

MONOSOMIA PARZIALE 21q E 18q IN PAZIENTE CON TRASLOCAZIONE SBILANCIATA18/21G. Fogu, G. Serra, F. Cambosu, G. Soro, M.A. Moro, A. Oggiano, R. Orizi, G. Tusacciu,M. Pastorino

MALFORMAZIONI FETALI ASSOCIATE A TRISOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGODEL CROMOSOMA 1G. Fogu, M.A. Moro, R. Sanna, P.M. Campus, F. Cambosu, G. Soro, R. Orizi, P. Bandiera, A. Pirino

MOSAICISMO 45,X/46,X,i(Xq) IN UNA RAGAZZA CON AMENORREA PRIMARIA E BASSASTATURAL.A. Greco, S. De Micheli, F. Arcadio, A. Misserini

TRISOMIA PARZIALE DEL CROMOSOMA 2: CASE REPORT DI UN PAZIENTE CON DER(5) INS (5;2) (Q13;Q31.2Q33.1)L. Indaco, A. Lama, A. Porkhun, R. Pirrotta, S. Cavani, M. Malacarne, M. Pierluigi, A. Allegra

TRASLOCAZIONE FAMILIARE 46,XX,t (10;19) (p13;q13) CON ANOMALIE CONGENITEMULTIPLE E GRAVE RITARDO PSICOMOTORIOF. Lonardo, G. Calabrese, C. Cafasso, M. Ciavarella, M. De Gregori, M. Della Monica, E. Morizio,O. Zuffardi, G. Scarano

DUPLICAZIONE 16q IN UNA NEONATA PORTATRICE DI UNA TRASLOCAZIONE X; 16“DE NOVO”S. Majore, C. De Bernardo, L. Laino, B. Mancini, E. Martinelli, S. Tomaselli, F.C. Radio,P. Grammatico

MOLECULAR CHARACTERIZATION OF THE RECIPROCAL TRANSLOCATIONt(4,7)(q26;p15) DIAGNOSED IN A PATIENT WITH MENTAL RETARDATION ANDCONGENITAL DEFECTSL. Micale, C. Fusco, S. Calvano, B. Augello, A. Reymond, M. Rocchi, L. Zelante, G. Merla

CRANIOSTENOSI DA DUPLICAZIONE DEL GENE MSX2 DOVUTA ARIARRANGIAMENTO COMPLESSO DI UN CROMOSOMA 5C. Ceccarini, L. Bernardini, M. Castori, A. Capalbo, D. Cascio, V. Molini, P. Simi, R. Mingarelli,V. Bestini, A. Valetto, A. Bertuccelli, A. Novelli, B. Dallapiccola

22

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

DUPLICAZIONE PARZIALE Xq22.3-Xq25 IN UN SOGGETTO DI SESSO FEMMINILECON ANOMALIE FENOTIPICHEM. Piccione, M. Pierluigi, M. Malacarne, V. Consiglio, L. Graziano, L. Saorin, S. Cavani,G. Corsello

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E MOLECOLARE DI UN CASO DI TRISOMIA,DE NOVO, DELLA BANDA 22Q13 TRASLOCATA E DUPLICATA IN 22P11 MASCHERATADAI SATELLITIG. Piovani, E. Marchina, A. Pilotta, V. Bertini, L.D. Notarangelo, S. Barlati

DIAGNOSI PRENATALE DI UN CASO DI SINDROME DEL CROMOSOMA 20 ADANELLOO. Privitera, S. Stioui, A.O. Savarino, A. Selicorni

FAMILIARITÀ PER SINDROME DI DOWN DA TRISOMIA LIBERAC. Rosania, G. Gerosolima, E. Palmieri, A. Schiltzer, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci,M. Lepore, M.G. D’Avanzo

INVERSIONE PARACENTRICA, TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA E INVERSIONEPERICENTRICA ALL’ORIGINE DI UN CROMOSOMA “PATCHWORK” (14;22)E. Sala, N. Villa, F. Crosti, S. Redaelli, E. Gautiero, P. Gandolfi, L. Dalprà

UN NUOVO CASO DI REC(8): STUDIO CLINICO, CITOGENETICO E MOLECOLAREI. Sani, S. Guarducci, E. Andreucci, I. Ricca, M. Pantaleo, U. Ricci, L. Giunti, G. Rapisardi,M. Genuardi, O. Zuffardi, E. Lapi, S. Giglio

DIFETTO GENETICO DI BASE NELLA SINDROME RING 14 E NELLE SINDROMI DADELEZIONE 14q PARZIALEL. Seminara, M. Zollino, G. Gobbi, E. Della Giustina, R. Fischetto, M.F. Bedeschi, H. Cicco,C. Chu, B. Wells, G. Neri

INVERSIONE PERICENTRICA FAMILIARE DEL CROMOSOMA 18: VARIABILITÀINTRAFAMILIARE DEL RICOMBINANTE DUP(18q)/DEL(18p)B. Buldrini, P. Prontera, V. Aiello, R. Gruppioni, A. Bonfatti, N. Beltrami, F. Spaggiari, A. Sensi,E. Calzolari

RIDEFINIZIONE DELLE CARATTERISTICHE CLINICO-GENETICHE DELLA SINDROMEDI WOLF-HIRSCHHORN: COINVOLGIMENTO DI DUPLICAZIONI SEGMENTALI NELLAGENESI DEL DIFETTO GENETICO DI BASE; POLIMORFISMO DA INVERSIONE IN 4P16NEI GENITORI; TIPO, FREQUENZA E SPECIFICITÀ DEI DIVERSI RIARRANGIAMENTIDE NOVO; FENOTIPI CLINICIM. Murdolo, R. Lecce, D. Orteschi, G. Marangi, G. Neri, M. Zollino

TRE CASI DI INV(Y). REVISIONE DELLA LETTERATURA E SUDDIVISIONE DELLACASISTICA IN TRE GRUPPIM. Stabile, G. Martini, P. Friso, A. Munno, T. Angelino, A. Conti, R. Genesio, M.M. Rinaldi

UN CASO DI SCLEROSI TUBEROSA PER MICRODELEZIONE 16P13 DATRASLOCAZIONE CRIPTICA MATERNA 1,16M. Stabile, M.L. Cavaliere, S. Ruoppo, M. Malacarne, S. Cavani, M. Pierluigi, E. Grosso,M.M. Rinaldi

12.

13.

14.

15.

16.

17.

18.

19.

20.

21.

22.

23

UN CASO DI DOPPIA TRASLOCAZIONE FAMILIARE EREDITATA DA ENTRAMBI IGENITORIL. Tognetto, A. Brugnoli, S. Egiziano, C. Salbe, E. Cadeddu

CROMOSOMA 7 AD ANELLO SOVRANNUMERARIO: PRESENTAZIONE DI UN NUOVOCASOA. Valetto, V. Bertini, A. Uccelli, P. Simi

CARATTERIZZAZIONE DI UNA DELEZIONE 6q TERMINALE ASSOCIATA AETEROTOPIA NODULARE PERIVENTRICOLAREL. Verdun di Cantogno, E. Boano, E. Grosso, F. Talarico, E. Colombo, M.C. Paradiso, M. Silengo,N. Magone

DOPPIA TRASLOCAZIONE RECIPROCA COINVOLGENTE ENTRAMBI I CROMOSOMIn.1, NESSUNA DELLE QUALI SEGREGANTI NELLA PROLEL. Zelante, A. Notarangelo, A.I. Croce, S. Calvano

UN CASO DI FALSO NEGATIVO IN DIAGNOSI PRENATALE CON FISH INTERFASICAL. Ballarati, C. Valtorta, L. Camurri, E. Lippi, P. Finelli, L. Larizza, D. Giardino

ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE, DTN E MUTAZIONI MTHFR: CONSULENZAGENETICA E PREVENZIONEC. Ingegnosi, N. Cutuli, B. Barrano, G. Milana, A. Cataliotti, B. Ciancio, G. Ettore, S. Bianca

DIAGNOSI PRENATALE DI CISTI DEI PLESSI CORIOIDEI IN DUE GRAVIDANZESUCCESSIVEC. Ingegnosi, B. Barrano, B. Ciancio, A. Cataliotti, G. Ettore, S. Bianca

DIAGNOSI PRENATALE DI AGENESIA DEL RADIO E TRISOMIA 18B. Barrano, C. Ingegnosi, B. Ciancio, A. Cataliotti, A. Vallone, G. Bartoloni, G. Ettore, S. Bianca

PICCOLO MARKER SOVRANNUMERARIO AD ANELLO DEL CROMOSOMA 1RITROVATO IN DIAGNOSI PRENATALEP. Battaglia, F. Spada, A. Capucci, A. Novelli, L. Bernardini, A. Baroncini

UN NUOVO CASO DI MARKER SOVRANNUMERARIO IN CORSO DI DIAGNOSIPRENATALES. Caruso, S. Mauro, A. Pico

DELEZIONE DISTALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 8: DESCRIZIONE DIUN CASO RILEVATO IN DIAGNOSI PRENATALES. Deidda, R. Murru, M. Angiolucci, F. Spina, A. Azzena, A.M. Sammarco, L. Martorana, S. Orrù,G.B. Melis, C. Carcassi

DIAGNOSI PRENATALE DI X-FRAGILE: ETEROZIGOSI COMPOSTA PERPREMUTAZIONE E MUTAZIONE COMPLETAM. Grasso, M. Barbaresi, M.T. Caruso, S. Pelligra, A. Ragusa, F. Uccellato

DIAGNOSI PRENATALE E FOLLOW-UP DI UN PICCOLO MARCATORE CROMOSOMICOSOPRANNUMERARIO A MOSAICOL.A. Greco, S. De Micheli, F. Arcadio, A. Misserini

24

23.

24.

25.

26.

27.

28.

29.

30.

31.

32.

33.

34.

35.

IGROMA CISTICO E SCREENING SIEROLOGICI SU SANGUE MATERNO NELSECONDO TRIMESTRE DI GRAVIDANZAP. Guanciali Franchi, I. Iezzi, C. Celentano, Q. Di Nisio, M. Di Zio, A. Di Tecco, A. Di Nardo,D. Fantasia, E. Morizio, G. Calabrese, G. Palka

VALIDAZIONE DI UN ARRAY-CGH PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE SUDNA ESTRATTO DA VILLI CORIALIF. Gullotta, E. Costa, C. Di Rosa, I. Colapietro, L. De Pascalis, L. Fantozzi, L. La Marca,A.M. Nardone, A. Pietropolli, G. Novelli

FATTORI DI RISCHIO E LORO INCIDENZA PERCENTUALE IN DIAGNOSTICAPRENATALEG. Casile, I. Bova, M.C. Cannatà, M.G. D’Errigo, R. Di Noi, C. Vacalebre, C. Laganà

ANALISI CITOGENETICA E MOLECOLARE DI UN CASO DI MOSAICISMO DELCROMOSOMA 13, IN DIAGNOSI PRENATALES.A. Lauricella, S. Vallesi Cardillo, H. Cuttaia, F. Leto, C.P. Manzella, G. Schillaci, A. Giambona

UN CASO DI TRISOMIA 22 OMOGENEA IN CORSO DI DIAGNOSI PRENATALES. Pelligra, M.T. Caruso, A. Ragusa, S. Bianca, C. Ingegnosi, G. Ettore, F. Uccellatore

VARIANTE EUCROMATICA 4p+: IMPLICAZIONI IN DIAGNOSI PRENATALEB. Pivetta, G. Miolo, G. Tessitori, G. Gaspardo, W. Adamo, D. Caufin

DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO DI DIAGNOSI PRENATALE DI SINDROME DIDOWN IN UNA MADRE PORTATRICE A MOSAICO DI TRISOMIA 21M.A. Police, A. Pedicini, M. Ventruto, L. Cuomo, P. De Antonellis, C. Ciccone

DER(22)t(11;22) (q23.1;q11.2): CARATTERIZZAZIONE DI UN NUOVO CASO INDIAGNOSI PRENATALE S. Rossi, C. Giuliani, F. Veroni, V. Costamagna, M. Filippeschi, P. Simi

AGENESIA DEL CORPO CALLOSO E TRASLOCAZIONE t(2;16) IN DIAGNOSIPRENATALES. Rossi, C. Giuliani, F. Veroni, V. Nardini, P. Simi

DIAGNOSI PRENATALE DE NOVO DI JUMPING TRANSLOCATIONE. Savin, E. Di Gregorio, F. Fiocchi, G. Ponzio, L. Verdun di Cantogno, T. Scopacasa, F. Talarico,C. Arduino, M. Cirillo Silengo, N. Migone

VALUTAZIONE DI UN NUOVO KIT PER LA DIAGNOSI RAPIDA DELLE ANEUPLOIDIESU LIQUIDO AMNIOTICO MEDIANTE QF-PCR (Devyser TM Complete Kit)F. Lonardo, C. Cafasso, G. Cantalupo, M. Ciavarella, M. Della Monica, A. Hedrum, C. Lombardi,M. Maioli, A. Nazzaro, G. Scarano

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E MOLECOLARE DI 4 CASI CON PICCOLOCROMOSOMA SUPERNUMERARIO (SSMCS) IN DIAGNOSI PRENATALEE. Manolakos, M.B. Petersen

36.

37.

38.

39.

40.

41.

42.

43.

44.

45.

46.

47.

25

DIAGNOSI PRENATALE DI CCAM tipo2 ASSOCIATA AD UNA TRASLOCAZIONE DENOVO t(2;5)(q37;p13) STUDIATA MEDIANTE FISH E CGH-ARRAYE. Meroni, R. Righi, P. Granata, C. Bulgheroni, E. Bertelli, S. La Rosa, A. Tedeschi, R. Belloni,A. Genoni, M. Pollazzon, R. Casalone

DIAGNOSI PRENATALE DI FETO MASCHILE CON t(X;Y)mat: STUDIO CITOGENETICO-MOLECOLARE E CORRELAZIONE GENOTIPO-CARIOTIPO L. Miele, D. Mazzola, E. Minelli, L. Bronz, M. Uhr

MALFORMAZIONI FETALI ASSOCIATE A TRISOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGODEL CROMOSOMA 1M.A. Moro, P. Bandiera, A. Pirino, R. Sanna, P.M. Campus, F. Cambosu, G. Soro, R. Orizi, G. Fogu

DIAGNOSI PRENATALE DI MASCHIO XX IN UN FETO CON TRANSLUCENZA NUCALEALTERATA R. Murru, S. Deidda, M. Angiolucci, L. Balestrino, R. Marongiu, G. Serra, L. Martorana,A. Azzena, S. Orrù, G.B. Melis, C. Carcassi

Del(5q), Del(17p), Del(20q) PER TRALOCAZIONI SBILANCIATE IN UN CASO DI MDSSECONDARIA INTERPRETATA CON LA FISH S. Aliano, G. Fugazza, R. Bruzzone, A. Bacigalupo, M. Sessarego

STUDIO CITOGENETICO E FISH MULTIPROBES DI UN CARIOTIPO COMPLESSO INUN PAZIENTE CON LMA-M1 A. Azzena, L. Martorana, R. Murru, V. Licheri, A. Floris, B. Casula, A. Di Tucci, S. Orrù,E. Angelucci, C. Carcassi

ANEUPLOIDIE SEGMENTALI IN SOGGETTI CON RITARDO MENTALE IDIOPATICO EDISMORFISMI IDENTIFICATE MEDIANTE ARRAY-CGHS. Cavani, M. Malacarne, G. Zerega, F. Forzano, M. Grasso, M. Zucca, M. Di Rocco,M.M. Rinaldi, M.L. Cavaliere, M. Silengo, L. Indaco, A. Percesepe, E. Donti, M. Grasso, F. DagnaBricarelli, M. Pierluigi

ANALISI CITOGENETICA-MOLECOLARE E MEDIANTE CGH-ARRAY DI UN CASO CONAGENESIA SACRALE E DELEZIONE PRETELOMERICA 7qP. Granata, R. Righi, E. Meroni, R. Candiani, L. Bernardini, A. Capalbo, M. Pollazzon, A. Tedeschi,A. Genoni, R. Belloni, E. Casalone

TRASLOCAZIONE FAMILIARE t(3;10)(p26;p12) RISULTANTE IN UNA PARZIALETRISOMIA 10p(12->pter) E PARZIALE MONOSOMIA SUBTELOMERICA 3p(26->pter):SEGREGAZIONE, ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE E FENOTIPO CLINICO INQUATTRO GENERAZIONIA. Nucaro, P. Melis, M. Meloni, S. Corona, R. Rossino, F. Achena, M. Loi, L. Boccone,C. Cianchetti

CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE FISH DI UN PICCOLO CROMOSOMASOVRANNUMERARIO AD ANELLO DERIVATO DAL CROMOSOMA 8 ECORRELAZIONE CLINICAA. Venci, D. Bettio, R. Carrozzo, A. Vignoli, L. May, D.H. Ledbetter

RICERCA DI MICRODELEZIONE DEL GENE NF1 CON DUE SONDE DELLE QUALI ÈSTATA TESTATA L’EFFICIENZA E LA SPECIFICITÀ SU DUE TESSUTI UMANI DIVERSIA. Friso, E. Facco, C. Marzocchi, C. Stefani, C. Romualdi, G. Zaniolo, R. Tenconi

26

48.

49.

50.

51.

52.

53.

54.

55.

56.

57.

58.

UN CASO DI TRASLOCAZIONE SUBTELOMERICA SBILANCIATA (1;17) DI ORIGINEPATERNA, CON SVILUPPO PSICOMOTORIO NORMALER. Lingeri, C. Giudici, L. Miele

DELEZIONE CRIPTICA 11q PURA IN UNA BAMBINA CON SEGNI CLINICI DELLA S. DI JACOBSEN. CONTRIBUTO ALLA DEFINIZIONE DELLA REGIONE CRITICAR. Rinaldi, S. Cappellacci, N. Preziosi, R. Pescosolido, B. Grammatico, L. Laino, C. De Bernardo,P. Grammatico

DELEZIONE SUBTELOMERICA DE NOVO DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 8:DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICOE. Manolakos, R. Neroutsou, L. Thomaidou, M.B. Petersen

RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI E CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE INPAZIENTI CON RITARDO PSICOMOTORIO: PRIMO STUDIO PIEMONTESEL. Verdun di Cantogno, E. Grosso, E. Boano, M.C. Paradiso, F. Talarico, E. Colombo,T. Scopacasa, E. Savin, M.C. Amione, M. Silengo, B. Pasini, N. Magone

POLIABORTIVITÀ E TROMBOFILIA GENETICA: QUANDO ESEGUIRE IL TEST?C. Ingegnosi, N. Cutuli, B. Barrano, G. Milana, A. Cataliotti, B. Ciancio, G. Ettore, S. Bianca

STUDIO CITOGENETICO E QF-PCR DI UN CASO DI DOPPIA ANEUPLOIDIAAUTOSOMICA E GONOSOMICA SU MATERIALE ABORTIVOS.A. Lauricella, S. Vallesi Cardillo, H. Cuttaia, F. Leto, C.P. Manzella, A. Giambona

STUDIO CITOGENETICO IN 390 COPPIE CON ABORTI SPONTANEI M.A. Police, A. Pedicini, L. Cuomo, M. Ventruto, P. De Antonellis, R. Ingino

ANALISI CITOGENETICA IN COPPIE POLIABORTIVE: CONSIDERAZIONI IN 16 ANNI DIATTIVITÀM. Speziani, D. Morotti, E. Marchina, D. Bellotti, S. Barlati

SEPARAZIONE PREMATURA DEI CROMATIDI NELLA SINDROME CORNELIA DELANGE: MARCATORE CITOGENETICO AGGIUNTIVO O PREDITTIVO?P. Castronovo, C. Gervasini, S. Russo, M. Masciadri, A. Selicorni, L. Larizza

DISCREPANZA FENOTIPICA DI DUE GEMELLI MONOVULARI BIAMNIOTICICARATTERIZZATI DA INEGUALE DISTRIBUZIONE DI DUE LINEE CELLULARI F. Lalatta, R. Fogliani, A. Colombo, P.L. Cerutti, R. Fortuna, C. Curcio, B. Gentilin, S. Guerneri

LA QUALITÀ DI UN LABORATORIO DI CITOGENETICA PRENATALE RISPETTO AIDIVERSI PRELEVATORIE. Lisi, F. Sbernini, R. Casano, D. Gargano, A.L. Nutini, S. Bonifacio, D. Parrini, M. Betti,N. Nadalin, L. Brizzi, F. Torricelli

SEGREGAZIONE MITOTICA ANOMALA DI UNA TRASLOCAZIONE BILANCIATA:DESCRIZIONE CITOGENETICA E CLINICAM. Malacarne, S. Cavani, C. Baldo, G. Piombo, M. Castagnetta, M. Mogni, C. Cavallini, I. Russo,V. Viassolo. R. Ferrari, C. Cuoco, R. Curia, F. Faravelli, F. Dagna Bricarelli, F. Forzano, M. Pierluigi

59.

60.

61.

62.

63.

64.

65.

66.

67.

68.

69.

70.

27

POSTER: GENETICA CLINICA

I GENI SIL1 E SARA2 MUTATI RESPONSABILI DELLA SINDROME DI MARINESCO-SJÖGREN E DELLA MALATTIA DI RITENZIONE DEI CHILOMICRONI IN UNAFAMIGLIA PROVENIENTE DAL SUD ITALIAG. Annesi, P. Tarantino, F. Annesi, E.V. DeMarco, D. Civitelli, A. Torroni, A. Quattrone

DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO DI SINDROME DI WEILL-MARCHESANI INMADRE E FIGLIOP. Castelluccio, M.L. Cavaliere, M. Stabile, P. Balestrieri, M.M. Rinaldi

CILINDROMATOSI FAMILIARE: VALUTAZIONE FUNZIONALE DI NUOVE MUTAZIONINEL GENE CYLD PER UN APPROCCIO TERAPEUTICO S. Nasti, P. Ghiorzo, R. Cusano, W. Bruno, L. Pastorino, S. Gargiulo, M. Mantelli, B. Villaggio,E. Zavattaro, G. Leigheb, V. De Francesco, P. Amerio, A. Tulli, G. Bianchi-Scarrà

IDENTIFICATION OF A NOVEL MISSENSE MUTATION IN THE VMD2 GENE IN ANITALIAN FAMILY WITH BEST MACULOPATHYI. Passerini, F. Torricelli, F. Girolami, A. Mariottini, A. Sodi, U. Menchini

FAMILIAL SUPERNUMERARY TEETH - CLINICAL VARIABILITY AND GENETICHETEROGENEITYR. Purcarea, E. Severin, C. Albu, D.F. Albu, M. Dumitrescu

CONGENITAL GLAUCOMA IN SIBLINGSC. Albu, E. Severin, D.F. Albu, M. Dumitrescu

SINDROME BLEFAROFIMOSI, PTOSI PALPEBRALE, EPICANTO INVERSO (BPES) II:DESCRIZIONE DI UN CASO E CARATTERIZZAZIONE MOLECOLAREN. Astolfi, A. Sensi, G. Garani, E. De Baere, A. De Paepe, E. Calzolari

SINDROME DI KARTAGENER: CASE REPORTL. Balestrino, F. Spina, C. Vivanet, M. Atzeni, D. Locci, L. Ulgheri, F. Meloni, S. Orrù, C. Carcassi

PRESENZA DI PILOMATRIXOMI MULTIPLI IN UNA BAMBINA CON SINDROME DIRUBINSTEIN-TAYBI A. Bentivegna, D. Milani, C. Gervasini, P. Castronovo, F. Mottadelli, A. Selicorni, L. Larizza

MALPUECH SYNDROME: BROADENING THE CLINICAL SPECTRUM ANDMOLECULAR ANALYSIS BY ARRAY-CGHM. Priolo, R. Ciccone, I. Bova, M.C. Cannatà, G. Campolo, O. Zuffardi, C. Laganà

DELEZIONE 2q24-q31: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO E REVISIONE DELLALETTERATURAR. Caselli, C. Pescucci, M.A. Mencarelli, F. Mari, R. Artuso, M. Bruttini, M. Priolo, O. Zuffardi,P. Balestri, A. Renieri

VENTI ANNI DI FOLLOW-UP A MASCHI E FEMMINE CON X SOPRANNUMERARIO:FENOTIPO E COMPORTAMENTO A CONFRONTOA.R. Colucci, M. Biondi, M.L. Ventruto, L. Cuomo, D. De Brasi, C. Rosania, M.G. D’Avanzo

28

71.

72.

73.

74.

75.

76.

77.

78.

79.

80.

81.

82.

SITO FRAGILE DEL CROMOSOMA 16 IN SOGGETTO CON FENOTIPO “DISPLASIA DIBETTEX-GRAF”: POSSIBILE LINKAGEM.G. D’Avanzo, A.R. Colucci, M. Biondi, M.A. Police, A. Pedicini, D. De Brasi, C. Rosania

SINDROME DI KABUKI E DEFICIT DI GHM.G. D’Avanzo, M. Biondi, A.R. Colucci, M. Pensa, N. De Prisco, D. De Brasi, C. Rosania

DEFICIT DI GH IN PROBANDO CON mat-UPD DEL CROMOSOMA 17D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, N. De Prisco, E. Perfetto, M.G. D’Avanzo

PACHIGIRIA E GRAVE AMBIGUITÀ DEI GENITALI IN UN PAZIENTE CON DELEZIONE7QTER E TRISOMIA 16 PTERL. Di Dio, A. Arena, F. Licata, S. Reitano, C. Garozzo, M.G. Romeo, T. Mattina

LA SINDROME DI BARTH ASSOCIATA CON EMIZIGOSITÀ COMPOSTA EDETEROZIGOSITÀ DEI GENI TAZ E LDB3M. Diegoli, N. Marziliano, A. Pilotto, M. Grasso, E. Porcu, E. Disabella, M. Tagliani, C. Lucchelli,G. Tocco, V. Genovese, S. Lista, M. Pasotti, S. Mannarino, A. Brega, E. Arbustini

“UNUSUAL FINDINGS” IN PAZIENTI CON SINDROME DA MICRODELEZIONE 22Q11.2(SINDROME DiGEORGE/VELO-CARDIO-FACCIALE)M.C. Digilio, R. Capolino, A. Lombardo, A. Toscano, M.C. Roberti, A. Sarkozy, A. Angioni,B. Marino, B. Dallapiccola

PREVALENZA E FENOTIPI ASSOCIATI A DOPPIA ETEROZIGOSITÀ DEL GENE FBN1 INPAZIENTI CON SINDROME DI MARFANE. Disabella, M. Grasso, N. Marziliano, C. Lucchelli, M. Pasotti, A. Pilotto, E. Porcu, A. Brega,L. Tavazzi, E. Arbustini

ASSOCIAZIONE OLOPROSENCEFALIA-AMARTOMA IPOTALAMICO: UN NUOVO CASOE REVISIONE DELLA LETTERATURAS. Douzgou, M. Castori, E. Silvestri, B. Dallapiccola

CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE DI UN PAZIENTE AFFETTO DASINDROME DI LOEYS-DIETZ DI TIPO IB. Drera, N. Zoppi, A. Pilotta, S. Barlati, M. Colombi

INDAGINE SUL FENOTIPO COMPORTAMENTALE NEI PAZIENTI CON SINDROME DIMOWAT-WILSON: UNO STUDIO COLLABORATIVO INTERNAZIONALEL. Garavelli, P. Cerruti-Mainardi, P. Fagandini, E. Guareschi, S. Errico, F. Monti, G. Pastore,M. Zollino, F. Gurrieri, P. Bianchi, C. Castronovo, E. Favaron, R. Virdis, S. Amarri, C. Zweier,A. Rauch, E. Evans, S. Einfeld, D. Mowat, M. Wilson, S. Bernasconi, G. Neri

EVIDENCE OF SYNERGISTIC EFFECT OF COMBINED K102R, S268T, N493S AMINOACID SUBSTITUTIONS OF CYP21 GENE IN A CASE OF NON CLASSICAL CAH L. Giordani, M.F. Faienza, A. Ventura, A. Acquafredda, C. Zecchino, C. De Rinaldis,M. Delvecchio, G. Di Bitonto, L. Cavallo

SINDROME DI GOLTZ: CONTRIBUTO CLINICOD. Greco, C. Schepis, C. Romano

83.

84.

85.

86.

87.

88.

89.

90.

91.

92.

93.

94.

29

ALTERAZIONI QUANTITATIVE MULTIGENICHE CORRELATE AL FENOTIPOAUTISTICO F. Gurrieri, A. Altini, M. Meola, C. Schwartz, G. Neri

SYNDROME DI COHEN: UN POSSIBILE EFFETTO FONDATORE NELL’ITALIA NORD- ORIENTALE.E. Katzaki, C. Speciale, C. Pescucci, F. Mari, C. Marzocchi, M. Bordignon, R. Tenconi, A. Renieri,I. Longo

SINDROME NAIL-PATELLA CON RITARDO PSICO-MOTORIO ED EPILESSIA PERDELEZIONE 9q33.3-q34.11 E. Lapi, E. Andreucci, R. Ciccone, M. De Gregori, S. Giglio, U. Ricci, M. Genuardi, O. Zuffardi

PROTOCOLLO DIAGNOSTICO NEI BAMBINI CON FAMILIARITÀ PER LATELANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT): DALL’ANALISI GENETICA ALLAVALUTAZIONE CLINICAP. Giordano, G.M. Lenato, A. Nigro, P. Lastella, D. De Mattia, C. Sabba, G. Guanti

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DEI GENI ENG ED ALK1 NELLA POPOLAZIONEITALIANA MEDIANTE ANALISI DHPLCG.M. Lenato, P. Lastella, M.C. Di Giacomo, S. Bruno, N. Resta, P. Suppressa, G. Pasculli, C. Sabbà,G. Guanti

TRISOMIA 1qter E MONOSOMIA 22qter: NUOVO CONTRIBUTO ALLA DEFINIZIONEDELLA TRISOMIA 1q DISTALEE. Lenzini, L. Ballarati, P. Drigo, M. Carrozzi, D. Gambel-Benussi, D. Giardino, V. Petix,A. Cordella, V. Pecile

UN CASO DI ASYMETRIC CRYING FACE (ACF) IN UN PAZIENTE CON dup(6)(p22.3pter),del(22)(q13.3qter)F. Licata, S. Scardilli, G. Distefano, C. Carpinato, L. Di Dio, O. Zuffardi, T. Mattina

MUTAZIONI IN ETEROZIGOSI COMPOSTA DEL GENE LMNA ASSOCIATE ALFENOTIPO MADAF. Lombardi, F. Gullotta, C. Catalli, M. D’Adamo, M.R. Abate, V. Brugiati, S. Considera,A.M. Nardone, E. Grosso, G. Lattanzi, N.M. Maraldi, M.R. D’Apice, P. Sbraccia, G. Novelli

FENOTIPI “OVERLAPPING” ASSOCIATI A DIFETTI DEI GENI TGFBR1 E TGFBR2C. Lucchelli, E. Disabella, M. Grasso, N. Marziliano, M. Pasotti, M. Diegoli, A. Pilotto, E. Porcu,M. Tagliani, V. Genovese, G. Tocco, S. Lista, A. Brega, E. Arbustini

DEFINIZIONE CLINICA E MOLECOLARE DI UN PAZIENTE CON DELEZIONE 2q31.2-32.3 IDENTIFICATA MEDIANTE ARRAY-CGHM.A. Mencarelli, R. Caselli, C. Pescucci, G. Hayek, M. Zappella, F. Mari, A. Renieri

FENOTIPO GIOVANE ADULTO E COMPLICANZE MEDICHE NELLE SINDROMI DICORNELIA DE LANGE, WILLIAMS E WOLF-HIRSCHHORND. Milani, M.F. Bedeschi, F. Natacci, A. Fratoni, F. Atzeri, F. Lalatta, A. Selicorni

ASSOCIAZIONE SINDROME X FRAGILE ED ETEROTOPIA PERIVENTRICOLAREF. Moro, T. Pisano, R. Polli, A. Murgia, B. Dalla Bernardina, A. Battaglia, F. Darra, L. Zoccante,T. Pramparo, O. Zuffardi, R. Guerrini

30

95.

96.

97.

98.

99.

100.

101.

102.

103.

104.

105.

106.

DIMOSTRAZIONE DI MOSAICISMO GERMINALE E RISCHIO DI RICORRENZADELL’ACONDROPLASIAF. Natacci, M. Baffico, M.F. Tedeschi, A. Paffoni, U. Colombo, M. Baldi, I. Mura, P.E. Levi Setti,F. Lalatta

MULTIPLE GENETIC TESTING TO EXPLAIN INTOLERANCE TO AZATHIOPRINE O. Palmieri, A. Latiano, F. Bossa, M.R. Valvano, T. Latiano, G. Corridore, M. Vecchi, R. D’Incà,R. Caprilli, F. Tonelli, S. Cucchiara, A. Andriulli, V. Annese

DIVERSITY, PARENTAL GERMLINE ORIGIN AND PHENOTYPIC SPECTRUM OF DENOVO HRAS MISSENSE CHANGES IN COSTELLO SYNDROME F. Pantaleoni, G. Zampino, C. Carta, C. Neri, G. Cobellis, I. Vasta, E.A. Pogna, E. De Feo,A. Delogu, A. Sarkozy, F. Atzeri, A. Selicorni, K.A. Rauen, C.S. Cytrynbaum, R. Weksberg,B. Dallapiccola, A. Ballabio, B.D. Gelb, G. Neri and M. Tartaglia

STARGARDT DISEASE: IDENTIFICATION OF NOVEL MUTATIONS IN THE ABCR GENEIN ITALIAN PATIENTSI. Passerini, F. Girolami, A. Bini, A. Sodi, U. Menchini, F. Torricelli

ASPETTI DIAGNOSTICI, GENETICI E TERAPEUTICI DI UN CASO COMPLESSO DIMEVALONATO CHINASI DEFICIENZAA. Pontillo, M. Nevyjel, L. Calligaris, E. Barbi, A. Marcuzzi, A. D’Osualdo, H. Waterham,A. Tommasini, A. Ventura

SILVER RUSSELL: MANY GENOTYPES FOR ONE PHENOTYPE S. Reitano, G. Sorge, M. Grasso, A. Arena, C.S. Perrotta, M.G. Buccheri, T. Mattina

L’ANALISI DEL GENE CARD15 CONFERMA LA SPECIFICITÀ DELLA DIAGNOSICLINICA DELL’ARTRITE GRANULOMATOSA CON UVEITE E RASH CUTANEO:SINDROME DI BLAU E SARCOIDOSI GIOVANILEA. Robbiano, S. Benoni, D. Giachino, M. van Duist, A. D’Osualdo, M. Gattorno, A. Martini,I. Ceccherini, M. De Marchi

ASSOCIAZIONE TRA IL POLIMORFISMO C.1298A>C DEL GENE MTHFR(METILENETETRAIDROFOLATO REDUTTASI) E L’ARTRITE REUMATOIDEM. Rubini, O.R. Baricordi, S. Carturan, A. Cavallaro, A. Fabiano, M. Bellini, A. Gallini, M. Bottoni,E. Mari, M. Padovan, M. Fotinidi, A. Massara, M. Govoni, F. Trotta

UN CASO SPORADICO DI SINDROME DI ANGELMAN DOVUTO A UNA NUOVAMUTAZIONE DEL GENE UBE3AS. Sartori, L. Anesi, R. Polli, P. Drigo, A. Murgia

SINDROME DI MUENKEG. Scarano, M. Della Monica, M. Baffico, M. Baldi, D. Rendina, G. De Filippo, F. Leonardo

UN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE 9q34.1-qter E DELEZIONE 9 pterS. Scardilli, S. Reitano, F. Licata, G. Distefano, G.M. Palano, A.D. Praticò, T. Mattina

SINDROME DI SCHINZEL (ULNAR-MAMMARY SYNDROME) IN PADRE E FIGLIA,ASSOCIATA A MUTAZIONE DEL GENE TBX3 E PENETRANZA INCOMPLETAG. Scarselli, L. Carosi, S. Stagi, J. Barp, L. Giunti, S. Toccafondi, M. Levi, E. Lapi, A. Zeffiri,M. Ottaviani, M.L. Giovannucci Uzielli

107.

108.

109.

110.

111.

112.

113.

114.

115.

116.

117.

118.

31

ANTERIOR VERSUS POSTERIOR TEETH HYPODONTIA IN FAMILIESE. Severin, C. Albu, D.F. Albu, M. Dumitrescu

RETINOBLASTOMA E MALFORMAZIONI ASSOCIATE: CARATTERIZZAZIONE DI TREPAZIENTI MEDIANTE ARRAY-BASED COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATIONC. Speciale, R. Caselli, C. Pescucci, V. Uliana, F. Mari, K. Sampieri, M. Bruttini, I. Longo,S. De Francesco, O. Zuffardi, R. Frezzotti, A. Acquaviva, T. Hadjistilianou, A. Renieri

MOLECULAR AND CLINICAL CHARACTERIZATION OF Y CHROMOSOMEMICRODELETIONS IN INFERTILE MEN: TEN YEARS EXPERIENCE IN ITALYE. Speltra, B. Arredi, C. Vinanzi, C. Cazzadore, F. Ganz, N. Caretta, C. Foresta, A. Ferlin

DISPLASIA CISTICA CEREBELLARE NELLA SINDROME DI ADAMS OLIVERR. Taurisano, D. Melis, A. D’Amico, V.M. Ginocchio, D. De Brasi, F. Caranci, F. Bartiromo,L. Cirillo, S. Cirillo, R. Elefante, G. Sebastio

ETEROGENEITÀ GENETICA NELLA RESTLESS LEGS SINDROME: ANALISI GENETICADI FAMIGLIE RLS PROVENIENTI DALL’ISOLA GRECA DI SYROSA. Tonelli, M. Bozi, E. Bacchelli, E. Maestrini, K. Nazos, N. Sabanis, A. Georgali, N. Salemis,C. Crimella, N. Bresolin, M.T. Bassi

PHENOTYPIC COMPARISON BETWEEN MYOFILAMENT POSITIVE ANDMYOFILAMENT NEGATIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY AMONG ITALIANS F. Girolami, I. Olivotto, M.J. Ackerman, J.L. Stocker, R.A. Vaubel, J.M. Bos, S.R. Ommen,I. Passerini, S. Nistri, F. Re, E. Zachara, F. Cecchi, F. Torricelli

PREVALENZA DI DIFETTI DEL GENE TCAP (TELETHONIN) IN UNA SERIECONSECUTIVA DI 468 PAZIENTI CON CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA (CMI) ECARDIOMIOPATIA DILATATIVA PRIMITIVA (CMDI)A. Pilotto, N. Marziliano, M. Grasso, E. Porcu, C. Lucchelli, M. Tagliani, V. Genovese, G. Tocco,M. Pasotti, A. Brega, E. Arbustini

AUMENTATO RISCHIO ARITMICO NELLE DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE DAMUTAZIONI NEL GENE LMNA A/CV. Ventriglia, A. Palladino, G. Piluso, L. Passamano, M. Scutifero, V.R. Petretta, L.I. Comi, V. Nigro,L. Politano

CARATTERIZZAZIONE DI CASI CON RITARDO MENTALE SINDROMICO TRAMITE LAMETODICA DELL’ARRAY-CGHE. Pompilii, P. Magini, R. Ciccone, M. De Gregori, A. Wischmeijer, L. Mazzanti, E. Malaspina,D. Turchetti, R. Bergamaschi, F. Moscano, A. Melis, C. Graziano, V. Gentile, A. Parmeggiani,E. Franzoni, G. Romeo, O. Zuffardi, M. Seri

NETWORK ITALIANO PER LE OSTEOCONDRODISPLASIE (NIO): UNA PROPOSTAOPERATIVAL. Sangiorgi, M. Baffico, M. Baldi, F. Forzano, V. Maini, E. Pedrini, S. Capponcelli, F. DagnaBricarelli

EVALUATION OF THE FETUS WITH MULTIPLE SKELETAL ANOMALIESD.F. Albu, C. Albu, E. Severin, M. Dumitrescu

32

119.

120.

121.

122.

123.

124.

125.

126.

127.

128.

129.

GOLLOP-WOLFGANG COMPLEX: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO FETALEF. Forzano, V. Viassolo, M. Castagnetta, G. Piombo, S. Cavani, E. Garbati, M.C. Emiliozzi,M.P. Mariani, M. Lituania

ANALISI DI 10 MESI DI APPLICAZIONE DI UN PERCORSO INTERDISCIPLINARE PERLA DIAGNOSI EZIOLOGICA DEI DIFETTI CONGENITI FETALI B. Gentilin, T. Rizzuti, S. Guerneri, M. Di Segni, C. Curcio, R. Fortuna, A. Colli, M. Barbieri,A. Kustermann, L. Lecchi, D. Clerici, L. Fedele, G. Pardi, F. Lalatta

CONSULENZA GENETICA COLLETTIVA IN DIAGNOSI PRENATALE: L’ESPERIENZADEL CENTRO DI FIRENZEE. Pelo, L. Brizzi, F. Torricelli

ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE DELLA PRESENILINA 2 IN PAZIENTI ITALIANI,AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER FAMILIAREV. Andreoli, M. Liguori, F. Trecroci, A. La Russa, R. Cittadella

UNA FAMIGLIA CON SCLEROSI TUBEROSA A FENOTIPO NEUROLOGICO MOLTOLIEVE IDENTIFICATA PER LESIONI MICRONODULARI MULTIFOCALI DI PNEUMOCITIDI TIPO II (MMPH)M. Barberis, L. Longa, S. Padovan, L. Liofante, L. Delsedime, M. Micheletti, E. Scappaticci,S. Duca, A. Zonta, N. Migone

SU UN CASO DI LISSENCEFALIA DI TIPO 1 E DEFICIT DI LINFOCITI CD8+S. Briuglia, M.C. Cutrupi, C. Cuppari, V. Raffa, M.R. Cutrì, G. Calabrò, B. Piraino, L. Rigoli,C. D. Salpietro

L’ATASSIA TELANGIECTASIA IN ITALIAL. Chessa, M. Piane, C. Savio, A. Altigeri, F. Libi, A. Onori, G. Rizzo, A. Polizzi

STUDIO CLINICO-GENETICO IN UNA FAMIGLIA CON QUADRO CLINICO DINEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA ALLA PANTOTENATO CHINASII.C. Cirò Candiano, F. Annesi, S. Carrideo, E.V. De Marco, D. Civitelli, P. Tarantino, F.E. Rocca,M. Caracciolo, G. Annesi

ORIGINE DA UN FONDATORE COMUNE DELLA MUTAZIONE G6055A (Gly2019Ser)NEL GENE LRRK2 IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI PARKINSON PROVENIENTIDALL’ITALIA MERIDIONALED. Civitelli, P. Tarantino, G. Nicoletti, I.C. Cirò Candiano, F. Annesi, E.V. De Marco, S. Carrideo,G. Provengano, P. Spadafora, F.E. Rocca, G. Annesi

APLOTIPI DEL PROMOTORE DELL’ALFA-SINUCLEINA E DEMENZA NELLAMALATTIA DI PARKINSONE.V. De Marco, F. Annesi, G. Provenzano, P. Tarantino, D. Civitelli, F.E. Rocca, I.C. Cirò Candiano,N. Romeo, S. Carrideo, V. De Luca, G. Nicoletti, R. Marconi, G. Annesi

IL CONTRIBUTO DI POLIMORFISMI DEL GENE BDNF NEL DETERMINARE L’ETÀD’ESORDIO DELLA COREA DI HUNTINGTON: ANALISI SU UNA COORTE DIPAZIENTI ITALIANIE. Di Maria, A. Marasco, M. Tartari, P. Ciotti, G. Abruzzese, G. Novelli, E. Bellone, E. Cattaneo,P. Mandich

130.

131.

132.

133.

134.

135.

136.

137.

138.

139.

140.

33

EVALUATION OF G2019S-LRRK2 PENETRANCE: RELEVANCE FOR GENETICCOUNSELLING IN PARKINSON DISEASES. Goldwurm, M. Zini, S. Tesei, F. Sironi, L. Mariani, R. Miceli, M. Clementi, V. Bonifati,G. Pezzoli

ANALISI DEI LOCI DRPLA E SCA17 IN PAZIENTI CON FENOTIPO HUNTINGTON’SDISEASE-LIKEA. Marasco, R. Gulli, P. Ciotti, A. Geroldi, M. Acquaviva, C. Gellera, E. Bellone, P. Mandich,E. Di Maria

UN CASO DI DELEZIONE INTRAGENICA DEL GENE FMR1 SENZA MANIFESTAZIONIFENOTIPICHE IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME X FRAGILEE. Tabolacci, M.G. Pomponi, R. Pietrobono, P. Chiurazzi, G. Neri

STUDI DI ANALISI MUTAZIONALE E DI LINKAGE IN DUE FAMIGLIE CON EMICRANIAEMIPLEGICA FAMILIAREP. Tarantino, G. Annesi, F. Bono, A. Gambardella, S. Carrideo, F. Annesi, D. Civitelli, F.E. Rocca,I.C. Cirò Candiano, E.V. De Marco

IDENTIFICAZIONE DI UNA MUTAZIONE NEL GENE SCN1A ASSOCIATA ACONVULSIONI FEBBRILI FAMILIARI SEMPLICIF. Annesi, M. Mantegazza, A. Gambardella, R. Rusconi, E. Schiavon, R. Restano Cassulini,A. Labate, S. Carrideo, R. Chifari, M.P. Canevini, R. Canger, S. Franceschetti, G. Annesi, E. Wanke,A. Quattrone

IL GENE CDKL5 E LA VARIANTE DI SINDROME DI RETT CON CONVULSIONI ADESORDIO PRECOCER. Artuso, C. Speciale, M.A. Mencarelli, E. Scala, F. Ottimo, F. Vigevano, M.R. Cilio, M. Zappella,P. Balestri, I. Meloni, F. Ariani, F. Mari, A. Renieri

ANALISI DI LINKAGE IN TRE FAMIGLIE CON EPILESSIA FRONTALE NOTTURNAAUTOSOMICA DOMINANTES. Carrideo, E.V. De Marco, A. Gambardella, F. Annesi, I.C. Cirò Candiano, P. Tarantino,F.E. Rocca, D. Civitelli, M. Caracciolo, G. Annesi

ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE SCN2A IN FAMIGLIE ITALIANE CONCONVULSIONI NEONATALI-INFANTILI FAMILIARI BENIGNE (BFINS)E. Mannarino, F. Annesi, E.V. De Marco, S. Carrideo, F.E. Rocca, G. Provenzano, P. Tarantino,I.C. Cirò Candiano, D. Civitelli, G. Tortorella, A. Gambardella, G. Annesi

ANALISI MUTAZIONALE NEL GENE MECP2 IN FEMMINE CON FENOTIPOCOMPATIBILE CON SINDROME DI RETT, RETT-LIKE, E RITARDO MENTALES. Bigoni, F. Gualandi, P. Rimessi, O. Calabrese, M. Neri, C. Trabanelli, A. Venturoli, M. TaddeiMasieri, A. Brandi, B. Dolcini, E. Calzolari, A. Ferlini

SINDROME DI RETT DA AMPIA DELEZIONE DEL GENE MeCP2M. Piccione, F. Cariola, M. Gentile, E. Piro, G. Allegra, R. Galioto, G. Corsello

EARLY FETAL DEATH ASSOCIATED WITH COMPOUND HETEROZYGOSITY FORNOONAN SYNDROME-CAUSATIVE PTPN11 MUTATIONSK. Becker, H. Hughes, K. Howard, M. Armstrong, D. Roberts, E.J. Lazda, J. Short, A. Shaw,M.A. Patton, M. Tartaglia

34

141.

142.

143.

144.

145.

146.

147.

148.

149.

150.

151.

GERMLINE MISSENSE KRAS MUTATIONS CAUSE NOONAN SYNDROMEC. Carta, F. Pantaloni, C. Neri, G. Bocchinfuso, L. Stella, I. Vasta, A. Sarkozy, C. Digilio,A. Palleschi, A. Pizzuti, P. Grammatico, G. Zampino, B. Dallapiccola, B.D. Gelb, M. Tartaglia

PTPN11/SH2 GENE ANALYSIS AND LINEAR GROWTH IN NOONAN SYNDROMEM.F. Faienza, L. Giordani, S. Longobardi, P. Sibilia, M. D’Aniello, A. Acquafredda, C. Zecchino,D. Vivenza, M. Delvecchio, G. Di Bitonto, L. Cavallo

TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA NELLE FORME GIOVANILI/ADULTE DELLAGLICOGENOSI 2: RISULTATI DEL PRIMO TRIAL CLINICO ITALIANOB. Bembi, G. Ciana, M. Confalonieri, S. Minisini, F. Marchetti, M. Kodric, F. Poli, A. Fiumara,R. Addobbati, M. Nevyjel, A.M. Montalvo, M.G. Pittis

VALUTAZIONE DELL’EFFICIENZA DI DIVERSI SUPPORTI BIOCOMPATIBILI PER LARIPARAZIONE DI DIFETTI OSSEI DELLA TECA CRANICA MEDIANTE L’IMPIANTO INSITU DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALIA.C. Berardi, A. Colosimo, C. Rofani, V. Guida, I. Bottillo, A. Salerno, M. Oliviero, E. Di Maio,S. Iannace, D. Pressato, A. Nataloni, E. Procaccini, F. Velardi, B. Dallapiccola

UN CASO FAMILIARE DI “RENAL-COLOBOMA SYNDROME”F. Benedicenti, L. Schimmenti, L. Salviati, C. Castellan, R. Tenconi

UN CASO DI SINDROME NEFROGENICA DA INAPPROPRIATA SECREZIONEDELL’ORMONE ANTIDIURETICO CAUSATA DA MUTAZIONI CON ECCESSO DIFUNZIONE DEL GENE AVPR2 V. Faà, M.A. Marcialis, D. Rosatelli, V. Fanos, A. Cao, M.C. Rosatelli

IL GENE MTHFR E LA SINDROME DI DOWN: CORRELAZIONE FRA GENOTIPOMATERNO, PREVALENZA DELLA SINDROME E FENOTIPOA. Breda Klobus, A. Pilotta, C. Piantoni, E. Fogari, F. Buzi

CORRELAZIONE TRA DANNO CROMOSOMICO E POLIMORFISMI NEI GENI DELMETABOLISMO DEI FOLATI IN GIOVANI MADRI DI BAMBINI AFFETTI DA SINDROMEDI DOWNF. Coppedè, R. Colognato, A. Bonelli, G. Astrea, S. Bargagna, G. Siciliano, L. Migliore

SINDROME KBG: PRIMA SEGNALAZIONE DI UN DEFICIT IMMUNITARIOS. Briuglia, A. Burgo, C. Cuppari, M.C. Cutrupi, G. Muscolino, A. La Mazza, G. Bertuccio,C.D. Salpietro

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE E BIOCHIMICA DI UNA COORTE DI PAZIENTIITALIANI CON MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA L. Giordani, G. Di Matteo, A. Finocchi, A. Ventura, M. Chiriaco, P. Rossi, A. Plebani, A. Soresina,C. Pignata, D. De Mattia, B. Martire

ETEROGENEITÀ FENOTIPICA IN UNA FAMIGLIA CON SCID DA DEFICIT DI JAK3:ANALISI MOLECOLARE E BIOCHIMICAP. Mella, A. Papetti, T. Lucarelli, M. Kanariou, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo

152.

153.

154.

155.

156.

157.

158.

159.

160.

161.

162.

35

UNA MUTAZIONE READTHROUGH NEL GENE DELLA CHERATINA 5 (KRT5) CAUSAUNA RARA VARIANTE DI EPIDERMOLISI BOLLOSA SEMPLICE ASSOCIATA ADERITEMA CIRCINATO MIGRANTED. Castiglia, N. De Luca, M. Pascucci, G. Floriddia, M. El Hachem, A. Diociaiuti, A. Cavani,G. Zambruno

DIAGNOSI TARDIVA DI DISCHERATOSI CONGENITA IN UNA DONNA DI 40 ANNICON CARCINOMI MULTIPLI DELLA REGIONE TESTA-COLLOM. Castori, C. Ceccarini, D. Castiglia, S. Ruggeri, B. Dallapiccola, G. Zambruno

DIAGNOSI PRECOCE DI GERODERMA OSTEODISPLASTICUM O SINDROME DIBAMATTERG. D’Amato, C. Palka, G. Zambruno, F. Brancati, A. Castriota Scanderbeg, R. Mingarelli,B. Dallapiccola

LA VITILIGINE: BASI BIOCHIMICHE, GENETICHE E MOLECOLARIM. de Caterina, G. Varriale, M. Paduano, V.Varriale, S. Altamura, L. Postiglione

UNA NUOVA MUTAZIONE NELL’ESONE 4 DEL GENE DEL FVIII CAUSA UN QUADRODI EMOFILIA MODERATAC. Fabiano, M. Niceta, P. Sammarco, G. Corsello, R. Guido, F. Gagliano, F. Favuzza, G. Mancuso

LA PREDISPOSIZIONE ALLA PATOLOGIA TROMBOEMBOLICA: DIAGNOSIMOLECOLARE E CONSULENZA GENETICA F. Lonardo, G. Cantalupo, M. Della Monica, C. Lombardi, M. Maioli, G. Scarano

LA TROMBOFILIA EREDITARIA E LE COMPLICANZE GRAVIDICHE NELLAPOPOLAZIONE SICILIANAM. Niceta, C. Fabiano, P. Sammarco, V. Antona, M. Piccione, G. Corsello, O.W. Bertolino

LE IPOACUSIE GENETICHE: STUDIO CLINICO E MOLECOLARE IN UNA CASISTICA DI164 PAZIENTIL. Garavelli, S. Errico, E. Guareschi, F. Monti, G. Albertini, G. Caselli, P. Formigoni, G. Bianchin,N. Vinsani, M.C. Menozzi, S. Losi, P. Primignani, M. Barbaresi, L. Perroni, S. Melchionda,D. Cuda, F. Nicoli, G.F. Croci, G. Banchini, S. Amarri, F. Balli, D. Coviello

LA SINDROME DI ALPORT AUTOSOMICA DOMINANTE: REPORT DI UN NUOVOCASOE. Marcocci, M.T. Vassalli, F. Ottimo, R. Artuso, E. Scala, V. Uliana, F. Mari, A. Renieri, I. Longo

PREVALENZA DELLE MUTAZIONI IN GJB2 NELLA POPOLAZIONE SICILIANAAFFETTA DA SORDITÀ NEUROSENSORIALE NON-SINDROMICAM. Niceta, C. Fabiano, P. Sammarco, V. Antona, M. Piccione, R. Guido, F. Martines, G. Di Franco,R. Barrile, G. Corsello

DISPLASIA MANDIBOLO-ACRALE (MADA): ASPETTI CLINICI IN ETÀ PEDIATRICAL. Garavelli, E. Guareschi, F. Monti, S. Errico, G. Albertini, M.R. D’Apice, G. Banchini, S. Amarri,S. Fantoni, R. Virdis, S. Bernasconi, A. Superti-Furga, G. Novelli

36

163.

164.

165.

166.

167.

168.

169.

170.

171.

172.

173.

SINDROME DI ROBERTS IN DUE SOGGETTI DELLA STESSA FRATRIA, CONMUTAZIONE DI ESCO2, ED ESPRESSIVITÀ CLINICA E STORIA NATURALE DIVERSEM.L. Giovannucci Uzielli, M. Ottaviani, G. Scarselli, L. Di Medio, N. Dayan, A. Zeffiri, E. Lapi,L. Giunti

STUDIO CLINICO-GENETICO DI UNA CASISTICA DI SOGGETTI AFFETTI DADISMETRIA ANATOMICA DEGLI ARTI INFERIORI NELLA PROVINCIA DI TRENTOR. Luongo, M. Morghen, M. Bertelli

IDENTIFICAZIONE DI NUOVA MUTAZIONE DI FRAME-SHIFT NEL GENE SHOX IN UNSOGGETTO CON DISCONDROSTEOSI DI LÉRI-WEILLA. Nicoletti, L. Baldazzi, L. Mazzanti, S. Menabò, E. Scarano, P. Pirazzoli, A. Cicognani

VARIABILITÀ FENOTIPICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ARTROGRIPOSIDISTALE: STUDIO CLINICO E MOLECOLAREC. Palka, R. Rinaldi, F. Lepri, M. Castori, F. Brancati, P. Grammatico, B. Dallapiccola

CAUSE DI RICOVERO OSPEDALIERO IN SOGGETTI CON ACONDROPLASIAG. Scarano, D. Rendina, C. Galasso, G. De Filippo, P. Mastroiacovo, AISAc (Associazione ItalianaStudio Acondroplasia)

AZOOSPERMIA IN UN PAZIENTE CON UN RIARRANGIAMENTO COMPLESSO DELCROMOSOMA YP. Malatesta, E. Colao, E. Luciano, G. Giordano, G. D’Amore, C. Vizza, M.R. Guagliardi,N. Perrotti

PERCORSO DI CERTIFICAZIONE UNI EN ISO 9001:2000 DI UN LABORATORIO DIGENETICA MEDICAV. Maini, S. Capponcelli, M. Mordenti, A. Parra, E. Pedrini, M. Rolli, G. Caroli, L. Sangiorgi

DESCRIZIONE DI NUOVE MUTAZIONI DEL GENE AGTX IN PAZIENTI AFFETTI DAIPEROSSALURIA PRIMITIVA TIPO 1 E CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DELLAMUTAZIONE G47RJ. Miertus, C. Zadro, S. Ulivi, E. Bevilacqua, V. Frecer, S. Miertus, A. Robbiano, D. Giachino,A. Amoroso

GEBBA-LAB: LABORATORIO DI GENETICA, BIOTECNOLOGIE E BIOINFORMATICAAPPLICATAM. Mordenti, S. D’Ascia, S. Giuliani, E. Rossi, G. Frangiamone, L. Sangiorgi

ANALISI RETROSPETTIVA, MEDIANTE IL SISTEMA INFORMATIZZATO GCS,DELL’ATTIVITÀ CLINICA DI DUE SERVIZI CLINICI DI GENETICA MEDICA DELLAREGIONE EMILIA-ROMAGNA NEL QUINQUENNIO 2000-2004F. Rivieri, A. Baroncini, O. Calabrese, S. Rosato, G. Astolfi, G. Sani, A. Capucci, P. Battaglia,I. Torrente, E. Calzolari

174.

175.

176.

177.

178.

179.

180.

181.

182.

183.

37

POSTER: GENETICA MOLECOLARE

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA DELEZIONE INTERSTIZIALE IN Xq25 MEDIANTECGH MICROARRAY IN UN PAZIENTE CON SINDROME DI LOWEM. Addis, C. Meloni, R. Congiu, S. Santaniello, F. Emma, O. Zuffardi, R. Ciccone, A. Cao,M.A. Melis, M. Cau

PENETRANZA INCOMPLETA DEL GENE DELLA TYROSINASE IN UNA FAMIGLIAAFFETTA DA ALBINISMO OCULARE (OCA1)L. Cozzi, E. Manfredini, G. Lando, S. Penco, E. Piozzi, A. Marocchi, M.C. Patrosso

IDENTIFICATION OF TWO NOVEL MUTATIONS AND OF A NOVEL CRITICAL REGIONIN THE KRIT1 GENEV. Guarnieri, L.A. Muscarella, R. Amoroso, A. Quattrone, M.E. Abate, M. Coco, D. Catapano,V.A. D’Angelo, L. Zelante, L. D’Agruma

MALONICO ACIDURIA CAUSATA DA ISODISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DELSEGMENTO PERIFERICO DEL CROMOSOMA 16S. Malvagia, L. Papi, A. Morrone, M.A. Donati, F. Ciani, E. Pasquini, H.R. Scholte, M. Genuardi,E. Zammarchi

FINE MAPPING OF VHL GENE DELETION BREAKPOINTS IN A PATIENT WITH VONHIPPEL-LINDAU SYNDROMEL.A. Muscarella, V. Guarnieri, M. Coco, D. Catapano, V.A. D’Angelo, M. Bisceglia, L. Zelante,L. D’Agruma

IL LOCUS SPG9: APPROCCIO DEL GENE CANDIDATO PER POSIZIONEE. Panza, T. Pippucci, R. Cusano, C. Lo Nigro, L. Pradella, S. Contardi, G.A. Rouleau, G. Stevanin,R. Ravazzolo, R. Liguori, P. Montagna, G. Romeo, M. Seri

L’ALLELE D658G DEL GENE WDR36 NON SEGREGA IN UNA FAMIGLIA CONGLAUCOMA AUTOSOMICO DOMINANTEF.T. Papa, C. Pescucci, P. Frezzotti, M.A. Mencarelli, I. Longo, R. Frezzotti, A. Renieri

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE PMP22 IN UN PAZIENTEAFFETTO DA HNPPA. Patitucci, R. Rizzi, C. Ungaro, F.L. Conforti, A.L. Gabriele, A. Magariello, R. Mazzei, L. Motti,R. Saladini, T. Sprovieri, N. Marcello, M. Muglia

STUDIO DEI GENI MYOC/TIGR E TYR IN UNA PAZIENTE AFFETTA DA GLAUCOMAPRIMARIO CONGENITO CON GRAVE ESPRESSIONE FENOTIPICA M.C. Patrosso, G. Lando, S. Penco, E. Manfredini, G. Pontiroli, V. De Molfetta, A. Marocchi

MALATTIA DI HAILEY-HAILEY: CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE IN13 CASI ITALIANIL. Barboni, S. Majore, G.F. Biolcati, C. Cannistraci, F. Binni, A. Crisi, B. Mancini, P. Grammatico

CD40 PROTEIN ISOFORMS IN HUMAN CELLSS. Caraffi, R. Zuntini, G. Lanzi, S. Giliani, A. Plebani, S. Ferrari

38

184.

185.

186.

187.

188.

189.

190.

191.

192.

193.

194.

MUTAZIONI E POLIMORFISMI DEL GENE GFAP IN SOGGETTI ITALIANI AFFETTI DAMALATTIA DI ALEXANDER F. Caroli, R. Biancheri, M. Seri, A. Rossi, A. Salmaggi, P. Balbi, A. Pessagno, S. Savasta, M. Bugiani,R. Fischetto, S. Romano, C. Antonelli, F. Corsolini, G. Uziel, R. Ravazzolo, I. Ceccherini,M. Filocamo

ANALISI DELLA FREQUENZA DELLE MUTAZIONI DEL GENE GJB6 E DELLA REGIONEPROMOTRICE DI GJB2 IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI ETEROZIGOTI PER GJB2R. Casano, C. Giuliani, I. Passerini, A. Mariottini, F. Torricelli

STUDIO MOLECOLARE DEL GENE TCOF1: IDENTIFICAZIONE DI UN CLUSTER DI 6NUOVE MUTAZIONI IN PAZIENTI AFFETTI DA TREACHER-COLLINSFRANCESCHETTIC. Conte, M.R. D’Apice, M. Bengala, A. Guala, M. Blayau, M. Silengo, P. Willem,M. Della Monica, F. Sangiuolo, G. Novelli

ANALISI DEL PROFILO DI ESPRESSIONE GENICA MEDIANTE OLIGONUCLEOTIDEARRAYS NEL DANNO EPATICO DA ISCHEMIA-RIPERFUSIONEA. Conti, S. Scala, F. Fabbrini, P. D’Agostino, V. Scuderi, F. Della Ragione, M. D’Esposito,R. Genesio, L. Nitsch, F. Calise, A. Faiella

VALUTAZIONE DEL DANNO AL DNA NEL TRATTAMENTO TERAPEUTICO CON L-DOPAS. Palma, T. Cornetta, I. Aprile, R. Cozzi, A. Testa, P. Tonali, L. Padua

ANALISI MOLECOLARE DEI GENI EXT1 ED EXT2 IN UNA COORTE DI PAZIENTIITALIANIL. D’Agruma, M. Coco, V. Guarnieri, L.A. Muscarella, B. Pasini, G.B. Ferrero, N. Migone,L. Zelante

PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA NELLA SINDROME DA MICRODELEZIONE 22q11.2G. D’Amato, B. Torres, C. Ceccarini, B. Mancuso, A. Novelli, A. Ferraris, M.C. Digilio,B. Dallapiccola

COMBINED USE OF MLPA AND NON-FLUORESCENT MULTIPLEX PCR ANALYSIS BYHIGH PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY (NFMP-HPLC) FOR THEDETECTION OF GENOMIC REARRANGEMENTS L. De Lellis, M.C. Curia, T. Catalano, S. De Toffol, C. Bassi, C. Mareni, L. Bertario, P. Battista,R. Mariani-Costantini, P. Radice, A. Cama

ANALISI DEL GENE ABCB4 NELLA COLESTASI INTRAEPATICA DELLA GRAVIDANZAD. Degiorgio, C. Colombo, B. Acaia, S. Saino, M. Seia, L. Porcaro, L. Costantino, D.A. Coviello

ANALISI DI MUTAZIONI DEL GENE OAT IN PAZIENTI AFFETTI DA ATROFIA GIRATADELLA COROIDEM. Doimo, M.C. Baldoin, E. Trevisson, A.B. Burlina, L. Salviati

CASISTICA DELL’ATTIVITÀ DI DIAGNOSI DEL PORTATORE DI FIBROSI CISTICA NELLABORATORIO DI CITOGENETICA DELL’OSPEDALE CIVILE DI VENEZIAS. Egiziano, L. Tognetto, A. Brugnoli, C. Salbe, E. Cadeddu

195.

196.

197.

198.

199.

200.

201.

202.

203.

204.

205.

39

UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE KCNA1 IN UNA FAMIGLIA CON ATASSIAEPISODICA TIPO 1 (EA1) IDENTIFICATA TRAMITE HAPLOTYPE SHARING E ANALISIMUTAZIONALEA. Ferlini, F. Gualandi, E. Manzati, M.Taddei Masieri, E. Calzolari, D. De Grandis, P. Imbrici,M.C. D’Adamo, M. Pessia

T222P MUTATION OF THE INSULIN-LIKE 3 HORMONE RECEPTOR LGR8 ISASSOCIATED WITH TESTICULAR MALDESCENT AND HINDERS RECEPTOREXPRESSION ON THE CELL SURFACE MEMBRANEL. Gianesello, A. Pepe, N.V. Bogatcheva, A.I. Agoulnik, C. Foresta, A. Ferlin

MECCANISMI MOLECOLARI E DIAGNOSI DI LABORATORIO DEI DISORDINI PLPCORRELATIS. Grossi, S. Regis, F. Corsolini, R. Biancheri, M. Filocamo

EFFETTO SULLO SPLICING DI MUTAZIONI MISSENSO DI hMLH1 E hMSH2:DISCORDANZE TRA ANALISI IN SILICO E RISULTATI IN VIVOP. Lastella, N.C. Surdo, N. Resta, G. Guanti, A. Stella

ANALISI GENETICO/MOLECOLARE DI BCMA/TNFRSF17 IN 52 PAZIENTI AFFETTI DACVIV. Lougaris, F. Zunino, R. Gatta, M. Baronio, G. Cattaneo, A. Meini, A. Soresina, A. Plebani

EMOCROMATOSI EREDITARIA DI TIPO IV. IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVAMUTAZIONE NEL GENE SLC40A1 IN UNA GENEALOGIA ITALIANAS. Majore, F.C. Radio, F. Binni, C. De Bernardo, S. Tomaselli, E. Martinelli, L. Barboni,P. Grammatico

LA GENETICA NELLA PERFORMANCE SPORTIVA: STUDIO DI POLIMORFISMI NELLEREGIONI PROMOTRICI DEL GENE DISTROFINA IN ATLETI PROFESSIONISTIE. Manzati, G. Mazzoni, P. Rimessi, M. Fabris, F. Bernardi, F. Conconi, E. Calzolari, A. Ferlini,F. Gualandi

ANALISI MOLECOLARE DI SEQUENZE Y RELATE IN PAZIENTI AFFETTE DASINDROME DI TURNER A RISCHIO DI GONADOBLASTOMAA. Pilotta, A. Breda Klobus, E. Marchina, G. Piovani, D. Bellotti, S. Barlati, F. Buzi

REFINEMENT OF THE HSP-TCC LOCUS ON CHROMOSOME 15q13-15 AND WIDEGENOME SEARCH FOR NEW CANDIDATE LOCI IN INFORMATIVE FAMILIEST. Pippucci, E. Panza, E. Pompilii, B. Venturi, V. Donadio, A. Borreca, L. Dionisi, V. Moschella,G. Bernardi, R. Liguori, G. Romeo, P. Montagna, A. Orlacchio, M. Seri

CHARACTERISATION OF THE INTRACELLULAR TRAFFICKING OF UROMODULINMUTANT ISOFORMSI. Bernascone, S. Vavassori, A. Di Pentima, S. Santambrogio, G. Lamorte, G. Caridi, C. Izzi,L. Murer, A. Amoroso, F. Scolari, G.M. Ghiggeri, G. Casari, R. Polishchuk, L. Rampoldi

DEFICIT DI ARGININOSUCCINATO LIASI (ASL): IDENTIFICAZIONE DI UN NUOVOPSEUDOGENE E DI 14 NUOVE MUTAZIONI DEL GENE ASL E. Trevisson, M.C. Baldoin, A.B. Burlina, L. Salviati

40

206.

207.

208.

209.

210.

211.

212.

213.

214.

215.

216.

IL DEFICIT PRIMITIVO DI COENZIMA Q10: ASPETTI CLINICI, GENETICI ETERAPEUTICIL. Salviati, G. Montini, E. Trevission, C. Quinzii, M. Hirano, J.M. López-Martín, C. Santos-Ocana,P. Navas

ANALISI MOLECOLARE IN PAZIENTI EDS CON APLOINSUFFICIENZA COL5A1A. Sangalli, C. Esposito, P.F. Pignatti, M. Mottes

MUTATIONS AT RESIDUE 702 OF NMMHC-IIA ARE ASSOCIATED WITH A SEVEREPHENOTYPE OF MYH9-RELATED DISEASEA. Pecci, F. Di Bari, V. Bozzi, P. Gresele, F. Fabris, A. Iolascon, C. Pecoraro, E. De Candia, P. Noris,U. Ramenghi, M. Seri, C.L. Balduini, A. Savoia

PROFILI DI ESPRESSIONE DI OVOCITI UMANI FRESCHI E CONGELATI ANALIZZATIMEDIANTE TECNICA DEL MICROARRAYA.P. Scioletti, A. Pasquadibisceglie, V. Gatta, I. Antonucci, R. Giuliani, F. Raicu, G. D’Amato,L. Stuppia, G. Palka

IDENTIFICAZIONE DI UNA FAMIGLIA AFFETTA DA DCG TIPO IA TRAMITESCREENING DELLA TRASFERRINA SIERICA: STUDIO BIOCHIMICO, GENETICO-MOLECOLARE E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPOG.M. Severini, S. Biffi, B. Bortot, G. Tamaro, M. Carrozzi

THE MPV17 GENE ENCODES A PROTEIN OF THE INNER MITOCHONDRIALMEMBRANE AND IS MUTATED IN INFANTILE HEPATIC MITOCHONDRIAL DNADEPLETION A. Spinazzola, C. Viscomi, E. Fernandez-Vizarra, F. Carrara, P. D’Adamo, R.M. Marsano,C. Donnini, P. Strisciuglio, R. Parini, S. DiMauro, A. Rötig, P. Gasparini, I. Ferrero, V.K. Mootha,V. Tiranti, M. Zeviani

MUTAZIONE RICORRENTE SUL GENE SLC12A3 IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DASINDROME DI GITELMAN: DERIVA ANCESTRALE? S. Tedeschi, M.L. Syrèn, N. Borsa, C. Mattiello, L. Calò, G. Colussi, M. Materassi, A. Orrico,G. Vezzoli, D. Coviello, A. Bettinelli, M. Travi

α-DISTROGLICANOPATIE CAUSATE DA MUTAZIONI IN POMT1 E POMT2: UN AMPIOSPETTRO FENOTIPICOA. Tessa, E. Mercuri, A. D’Amico, E. Bertini, F.M. Santorelli

LA COMPLESSITÀ STRUTTURALE DELLA REGIONE 5’ UTR DEL GENE CLCN5 PUÒNASCONDERE DISEASE-CAUSING MUTATIONS DELLA MALATTIA DI DENT:IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA ISOFORMA E. Tosetto, D. Del Prete, M. Ceol, A. D’Angelo, F. Anglani

UNA NUOVA DELEZIONE NEL GENE GJA12 IN UNA PAZIENTE CON MALATTIAPELIZAEUS-MERZBACHER-LIKEE. Trevisson, I. Toldo, R. Tenconi, A.M. Laverda, L. Salviati

RICERCA DI MUTAZIONI NEL GENE JAG1 E LORO POSSIBILE IMPLICAZIONE NELLAMODULAZIONE DI FENOTIPI SIMILI AL CADASILC. Ungaro, T. Sprovieri, M. Muglia, F.L. Conforti, A. Patitucci, M. Liguori, A. Magariello,A.L. Gabriele, R. Mazzei

217.

218.

219.

220.

221.

222.

223.

224.

225.

226.

227.

41

DUE NUOVE MUTAZIONI NON COINVOLGENTI RESIDUI DI CISTEINA IN PAZIENTIAFFETTI DA CADASILC. Ungaro, F.L. Conforti, M. Liguori, A. Gambardella, T. Sprovieri, A. Magariello, A.L. Gabriele,A. Patitucci, A. Qualtieri, M. Muglia, R. Mazzei

IDENTIFICATION, CHARACTERIZATION AND SCREENING FOR MUTATIONS OF ANEW EXON OF CAGNA1A GENEL. Veneziano, E. Mantuano, S. Guida, R. Penci, C. Jodice, M. Frontali

NUOVE MUTAZIONI NEL GENE LMNAV.M. Ventriglia, G. Piluso, F. D’Amico, L. Politano, V. Nigro

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI RARE VARIANTI G6PD NELLAPOPOLAZIONE ITALIANA A SUPPORTO DELLA DIAGNOSI DI FAVISMOC. Viaggi, D. Leone, G. Ivaldi, D. Pascotto, L. Perroni

MALE INFERTILITY AND ANDROGEN RECEPTOR GENE MUTATIONS: CLINICALFEATURES AND IDENTIFICATION OF SEVEN NOVEL MUTATIONSC. Vinanzi, D. Zuccarello, C. Cazzadore, E. Speltra, N. Caretta, C. Foresta, A. Ferlin

MULTIPLE FUNCTIONAL STUDIES CORRELATE ANDROGEN RECEPTOR GENEMUTATIONS WITH MALE INFERTILITYD. Zuccarello, A. Ferlin, B. Arredi, E. Prana, C. Vinanzi, F. Claessens, A.O. Brinkmann, C. Foresta

ANALISI GENETICO/MOLECOLARE DI PRDM1/BLIMP-1 IN 82 PAZIENTI AFFETTI DACVIF. Zunino, R. Gatta, U. Salzer, M. Baronio, G. Cattaneo, A. Meini, A. Soresina, V. Lougaris,B. Grimbacher, A. Plebani

Y CHROMOSOME HAPLOGROUPS AND SUSCEPTIBILITY TO AZFc MICRODELETIONIN AN ITALIAN POPULATIONB. Arredi, E. Speltra, F. Ganz, D. Zuccarello, E. Marchina, L. Stuppia, C. Krausz, C. Foresta,A. Ferlin

ANALISYS DNAI1 OF GENE IN 50 ITALIAN PATIENTS AFFECTED BYASTHENOZOOSPERMIAC. Cazzadore, D. Zuccarello, E. Prana, C. Vinanzi, A. Garolla, R. Selice, C. Foresta, A. Ferlin

LA NOSTRA ESPERIENZA RIGUARDO LO STUDIO DELLE MICRODELEZIONI DELCROMOSOMA YR. Lingeri, C. Giudici, L. Miele

PREVALENZA DI MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y IN UNA POPOLAZIONE DIPAZIENTI AFFETTI DA OLIGOASTENOZOOSPERMIA O AZOOSPERMIAM. Maniscalco, S. Salvo, A. Lama, D. Giambelluca, A. Volpes, A. Allegra

FSH RECEPTOR GENE POLYMORPHISMS IN FERTILE AND INFERTILE ITALIANPOPULATIONSM. Pengo, B. Arredi, F. Ganz, C. Vinanzi, R. Selice, C. Foresta, A. Ferlin

42

228.

229.

230.

231.

232.

233.

234.

235.

236.

237.

238.

239.

ANALISI DEI GENI DNAH5 E DNAH11 NELL’ASTENOZOOSPERMIA NONSINDROMICAE. Prana, D. Zuccarello, C. Cazzadore, M. Pengo, C. Vinanzi, A. Garolla, C. Foresta, A. Ferlin

ANALISI DEI PROFILI DI ESPRESSIONE TESTICOLARE MEDIANTE MICROARRAY INPAZIENTI CON DIVERSE FORME DI ALTERAZIONE DELLA SPERMATOGENESI F. Raicu, V. Gatta, I. Antonucci, A.P. Scioletti, R. Giuliani, A. Ferlin, C. Foresta, L. Stuppia,G. Palka

GENETICA MOLECOLARE DELLA MALATTIA DI POMPE INFANTILE IN ITALIAM.G. Pittis, M. Donnarumma, A.L. Montalvo, M. Stroppiano, G. Ciana, F. Corsolini,M. Di Rocco, B. Bembi, M. Filocamo

IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE DEL PATTERN DI TRASCRITTIALTERNATIVI DEL GENE F11 E DI UNA NUOVA ISOFORMA DI FXI DELLACOAGULAZIONER. Asselta, V. Rimordi, I. Guella, M. Malcovati, M.L. Tenchini, S. Duga

IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE DI TRE NUOVE MUTAZIONI DI SPLICINGRESPONSABILI DI CARENZA GRAVE DI FATTORE V DELLA COAGULAZIONEC. Dall’Osso, R. Asselta, S. Duga, N. Locatelli, M. Malcovati, M.L. Tenchini

CARATTERIZZAZIONE DI 27 NUOVE MUTAZIONI NEL GENE DEL FVIIIS. Frusconi, B. Minuti, C. Romolini, A. Mariottini, S. Linari, M. Morfini, F. Torricelli

ANALISI BIOCHIMICA E MOLECOLARE DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI VONWILLEBRAND TIPO 2G. Lando, R. Redaelli, A.R. Corno, S. Penco, T.M. Caimi, A. Marocchi, F. Baudo, M.C. Patrosso

EMOFILIA A: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE IN UN GRUPPO DI PAZIENTI EPORTATRICI DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNAF. Riccardi, G.F. Rivolta, C. Pattacini, C. Biasoli, P. Albertini, M. Marietta, L. Valdrè, D. Vincenzi,M. D’Incà, M.C. Arbasi, S. Moratelli, M. Savi, T.M. Neri, A. Tagliaferri

DUPLICAZIONE DELL’ESONE 13 DEL GENE F8 NEI PAZIENTI EMOFILICI CONFENOTIPO LIEVE: LA CASISTICA DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNAF. Riccardi, A. Tagliaferri, G.F. Rivolta, C. Pattacini, M.C. Arbasi, M. D’Incà, P. Albertini,G. Rodorigo, M. Savi, T.M. Neri

ATTIVAZIONE DI UNO PSEUDOESONE NEL GENE PER LA CATENA γ DELFIBRINOGENO UMANO COME NUOVO MECCANISMO RESPONSABILE DIAFIBRINOGENEMIA CONGENITAS. Spena, R. Asselta, M. Platè, G. Castaman, M. Malcovati, S. Duga, M.L. Tenchini

SCREENING DELLE MUTAZIONI TIPO II E III NEL GENE PER IL FXI DELLACOAGULAZIONE NEGLI ITALIANI MEDIANTE 4-COLOUR MULTIPLEX REAL-TIMEPCRG. Zadra, R. Asselta, M.L. Tenchini, G. Castaman, S. Duga

ANALISI MLPA DI DELEZIONI/DUPLICAZIONI NEL GENE PAH IN PAZIENTI ITALIANICON IPERFENILALANINEMIAF. Calì, V. Chiavetta, A. Ragalmuto Mannino, G. Ruggeri, P. Schinocca, V. Romano

240.

241.

242.

243.

244.

245.

246.

247.

248.

249.

250.

251.

43

ANALISI MOLECOLARE DEL GENE GNPTA IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DAMUCOLIPIDOSI DI TIPO IIB. Tappino, D. Baroni, F. Corsolini, M. Stroppiano, S. Regis, M. Di Rocco, M. Filocamo

UN APPROCCIO INTEGRATO ALLO STUDIO DI CARDIOPATIE CONGENITEA. Baban, M. Marini, G. Trocchio, M. Lerone, M. Di Duca, C. Mircean, G. Gimelli, M. Pelegrini,G. Pongiglione, R. Ravazzolo

NEONATAL ELECTROCARDIOGRAPHIC AND MOLECULAR SCREENING OF GENETICARRHYTMOGENIC DISORDERS: PRELIMINARY DATA ON 44.596 INFANTSC. Ferrandi, L. Crotti, M. Pedrazzini, R. Insolia, L. Tosin, E. Andreoli, K. Goulene,M. Stramba-Badiale, P. Salice, S. Mannarino, P.J. Schwartz

INSULIN-LIKE FACTOR 3 GENE MUTATIONS IN TESTICULAR DYSGENESISSYNDROME: CLINICAL AND FUNCTIONAL CHARACTERIZATIONF. Ganz, C. Vinanzi, D. Zuccarello, L. Gianesello, A. Pepe, N. Caretta, C. Foresta, A. Ferlin

EVIDENCE FOR THE LINK BETWEEN FUNCTIONAL LONG QT SYNDROME GENETICVARIANTS AND SUDDEN INFANT DEATH SYNDROMER. Insolia, L. Crotti, C. Ferrandi, M. Arnestad, M. Pedrazzini, E. Andreoli, L. Tosin, T.O. Rognum,A.L. George, P.J. Schwartz

ANALISI DEL GENE PTPN11 NEL CANALE ATRIOVENTRICOLARE ISOLATOF. Lepri, A. Sarkozy, B. Marino, G. Esposito, A. Pizzuti, M.C. Digilio, B. Dallapiccola

STUDIO DEL GENE SK3 COME POSSIBILE MODIFICATORE DEL FENOTIPOCARDIACO IN PAZIENTI CON DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1 (DM1)L. Vallo, F. Rinaldi, E. Bonifazi, R. Iraci, L. Politano, G. Silvestri, A. Botta, G. Novelli

DOPPIA ETEROZIGOSI PER I GENI FGFR2 E TWIST IN UN CASO DICRANIOSINOSTOSI SINDROMICA GRAVEM. Baffico, M. Baldi, I. Mura, P. De Cassan, G. Tusacciu, M. Tondi, G. Serra

UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE TWIST IN SINDROME DI SAETHRE-CHOTZENM. Della Monica, M. Baffico, M. Baldi, F. Lonardo, G. Scarano

CARATTERIZZAZIONE BIOCHIMICA E FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE INALS2 ASSOCIATA A SCLEROSI LATERALE PRIMARIA GIOVANILEC. Panzeri, C. De Palma, A. Martinuzzi, A. Daga, G. De Polo, N. Bresolin, C.C. Miller, E.L. Tudor,E. Clementi, M.T. Bass

DISPLASIA TANATOFORA DA PROBABILE EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVAC. Rosania, U. Ferbo, G. De Chiara, N. De Stefano, G. Gerosolima, C. Ciccone, M. Biondi,D. De Brasi, A.R. Colucci, D. Santoro, M.G. D’Avanzo

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI PAZIENTI CON ATROFIA MUSCOLARESPINALE (SMA) MEDIANTE LA METODICA DELLA “MULTIPLE LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION” (MLPA)I. Bagni, L. Vallo, M. Bengala, A. Botta, G. Novelli

44

252.

253.

254.

255.

256.

257.

258.

259.

260.

261.

262.

263.

CARATTERIZZAZIONE GENETICO-MOLECOLARE DI NOTCH3 E RICERCA DIFATTORI GENETICI DI RISCHIO PROTROMBOTICO IN PAZIENTI POSITIVI ARISONANZA MAGNETICA CEREBRALEE. Bianchi, C. Spreafico, A. Versano, G. Lando, M.C. Patrosso, A. Citterio, A. Protti, R. Marazzi,E. Scarpini, L. Candeline, A. Marocchi, S. Penco

L’ESPRESSIONE DEI GENI SERCA È ALTERATA NELLE CELLULE DI CRISTALLINOPROVENIENTI DA CATARATTA DI UN PAZIENTE AFFETTO DA DISTROFIAMIOTONICA DI STEINERTE. Bregant, G. Pertile, R. Spelat, F. Marcuzzi, N. Passon, G. Damante, R. Lonigro

ANALISI MOLECOLARE DEL GENE CTSK IN PAZIENTI AFFETTI DA PICNODISOSTOSIM. Donnarumma, S. Regis, F. Corsolini, B. Tappino, S. Assereto, M. Di Rocco, M. Filocamo

ANALISI DI DELEZIONI E DUPLICAZIONI DEL GENE DISTROFINAMEDIANTE MLPA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)S. Fini, P. Rimessi, F. Gualandi, C. Trabanelli, M. Bovolenta, A. Brandi, S. Corturan, B. Dolcini,A. Venturoli, E. Calzolari, A. Ferlini

MIOPATIA DISTALE E DOPPIA ETEROZIGOSI PER MUTAZIONI NEI GENI DISFERLINAE CAVEOLINA-3: POSSIBILI INTERAZIONI FRA LE DUE PROTEINEF. Gualandi, G. Vattemi, M. Neri, O. Calabrese, P. Tonin, R. Quadrale, G. Tomelleri, E. Calzolai,A. Ferlini

STUDIO DEL PROFILO RNA IN PAZIENTI CON DISTROFINOPATIAF. Gualandi, P. Rimessi, M. Neri, E. Martoni, M. Bovolenta, P. Spitali, L. Merlini, E. Calzolari,A. Ferlini

MUTAZIONE I112M NEL GENE sod1 IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON SCLEROSILATERALE AMIOTROFICA A RAPIDO DECORSO E PENETRANZA CLINICAINCOMPLETAV. Marini, L. Ferrera, C. Caponetto, C. Pirro, P. Origone, C. Garrè

ANALISI MOLECOLARE DEI GENI COLVIA1, COLVIA2 E COLVIA3 IN PAZIENTI CONMIOPATIA DI BETHLEM E DISTROFIA DI ULLRICHE. Martoni, P. Sabatelli, E. Bertini, E. Mercuri, E. Calzolari, L. Merlini, F. Gualandi, A. Ferlini

ANALISI PER GROSSE DELEZIONI/DUPLICAZIONI IN PAZIENTI AFFETTI DAESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE A. Parra, E. Pedrini, S. Capponcelli, M. Mordenti, V. Maini, L. Sangiorgi

OCCORRENZA INTRAFAMILIARE DI MUTAZIONI DIVERSE DEL GENE DISTROFINAP. Rimessi, F. Gualandi, P. Spitali, M. Bovolenta, S. Fini, A. Venturoli, C. Trabanelli, A. Ravani,M. Taddei-Masieri, S. Carturan, B. Dolcini, A. Brandi, E. Calzolari, L. Merlini, A. Ferlini

MODULAZIONE IN SAGGI DI SPLICING IN VITRO CON OLIGORIBONUCLEOTIDIANTISENSO (AONs) DI PICCOLE MUTAZIONI DEL GENE DISTROFINAP. Spitali, M. Bovolenta, V. Nigro, F. Gualandi, E. Calzolari, P. Rimessi, A. Ferlini

264.

265.

266.

267.

268.

269.

270.

271.

272.

273.

274.

45

LOSS OF FUNCTION MUTATION IN PSEUDOURIDYLATE SYNTHASE 1 (PUS1) IN TWOBROTHERS AFFECTED BY MYOPATHY, LACTIC ACIDOSIS AND SIDEROBLASTICANEMIA (MLASA)E. Fernandez-Vizarra, F. Carrara, A. Berardinelli, L. Valente, V. Tiranti, M. Zeviani

IDENTIFICAZIONE MEDIANTE SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI PICCOLEMUTAZIONI DEL GENE DISTROFINAC. Trabanelli, A. Venturoli, S. Carturan, M. Taddei Masieri, A. Brandi, B. Dolcini, S. Fini,E. Calzolari, F. Gualandi, P. Rimessi, A. Ferlini

ANALISI GENETICA E FUNZIONALE DEL GENE HNRNPA1 IN COPPIE DI FRATELLICON FENOTIPO DI ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) DISCORDANTEA. Vielle, I. Bagni, L. Vallo, E. Tizzano, M. Bertoli, G. Novelli, P. Spitalieri, E. Bonifazi, A. Botta

ANALISI DEL GENE TGFb1 QUALE POSSIBILE MODIFICATORE DEL FENOTIPO INFIBROSI CISTICAM.D. Bettin, C. Bombieri, G. Malerba, L. Xumerle, F. Belpinati, C. Castellani, B.M. Assael,P.F. Pignatti

DNA DAMAGE AND GENE POLYMORPHISMS IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIST. Cornetta, A. Testa, S. Sterpone, V. Lucidi, E. Fiscarelli, A. Angioni, E. Ievoli, R. Cozzi

INDIVIDUAZIONE DELLA SECONDA MUTAZIONE DEL GENE CFTR IN PAZIENTICON CBAVD SOTTOPOSTI A FECONDAZIONE ASSISTITAR. Giuliani, I. Antonucci, V. Gatta, A.P. Scioletti, F. Raicu, G. Tiboni, M. De Santo, L. Stuppia,G. Palka

DIAGNOSI MOLECOLARE DI FIBROSI CISTICA: APPROCCIO MULITILIVELLOB. Minuti, E. Pelo, C. Centrone, C. Romolini, I. Giotti, T. Repetto, F. Torricelli

SCREENING DI MACRODELEZIONI DEL GENE CFTR IN PAZIENTI CFR. Tomaiuolo, M.R. D’Apice, B. Vanacore, S. Petrocchi, G. Novelli, G. Castaldo, F. Salvatore

ARRAY-CGH: TECNICA DI ELEZIONE PER L’INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO DISOGGETTI CON R.M. ED OBESITÀM. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, A. Botta, G. D’Amore, M.G. D’Avanzo

STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA PRESENZA DI POLIMORFISMI MATERNI NEI GENIMTHFR E MTRR E RISCHIO DI SINDROME DI DOWN R. Combi, E. Pozzi, F. Crosti, M. Dell’Orto, F. Caiani, M. Gozzi, M.L. Tenchini, P. Vergani,L. Dalprà

SCREENING MUTAZIONALE DEI GENI FMR2, MECP2, ARX ED IL1RAPL1 IN 200PAZIENTI MASCHI CON RITARDO MENTALEL. Spizzichino, M. Rosati, A. Orchi, P. Chiurazzi, G. Neri

ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE p63 (TP73L) IN PAZIENTI CON SINDROME EEC EDISORDINI CORRELATIR. Bocciardi, M.T. Divizia, M. Lerone, F.M. Senes, M. Seri, M. Priolo, A. Adami, F. Benedicenti,R. Ravazzolo

46

275.

276.

277.

278.

279.

280.

281.

282.

283.

284.

285.

286.

LE MUTAZIONI DEL GENE POLG1 NON SONO UNA CAUSA FREQUENTE DI ATASSIACEREBELLARE IN ITALIAC. Cagnoli, A. Brussino, E. Di Gregorio, E. Dragone, M. Ferrone, S. Padovan, N. Migone,A. Brusco

IDENTIFICAZIONE DI NUOVI RIARRANGIAMENTI GENOMICI NEL GENE ATM INPAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA ATASSIA-TELANGIECTASIAS. Cavalieri, A. Funaro, P. Porcedda, V. Turinetto, P. Pappi, N. Migone, R. Gatti, A. Brusco

MUTAZIONI NEL GENE SACS SONO UNA CAUSA FREQUENTE DI ATASSIA SPASTICANEL BACINO MEDITERRANEOS. Di Giandomenico, C. Mariotti, A. Simonati, P. Mandich, A. Filla, A. Durr, E. Bertini,F.M. Santorelli

SPETTRO FENOTIPICO E PREVALENZA DEL GENE PINK1 NELLA MALATTIA DIPARKINSON IN ITALIA: STUDIO DI 1184 PAZIENTIA. Ferraris, R. Marongiu, S. Michiorri, T. Ialongo, D. Ghezzi, F. Soleti, S. Cavone, C. Barzaghi,A. Albanese, A. Elia, B. Garavaglia, A.R. Bentivoglio, E.M. Valente, B. Dallapiccola

A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN CHILDREN UNDER 1 YEAR OF AGEAFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2A.L. Gabriele, M. Ruggieri, C. Nucifora, A. Patitucci, T. Sprovieri, A. Magariello, R. Mazzei,F.L. Conforti, C. Ungaro, M. Muglia, A. Quattrone

NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA AD ACCUMULO DI FERRO ENCEFALICO:ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE PANK2A. Giovanetti, C. Barzaghi, G. Zorzi, E. Marelli, D. Ghezzi, N. Nardocci, B. Garavaglia

ANALISI DEL LOCUS SCA17 IN PAZIENTI CON SOSPETTA ATASSIASPINOCEREBELLARE MEDIANTE UN PROTOCOLLO DI PCR IN FLUORESCENZAR. Gulli, A. Marasco, M. Acquaviva, A. Geroldi, C. Gellera, E. Bellone, E. Di Maria, P. Mandich

GJA12 MUTATIONS IN AUTOSOMAL RECESSIVE HYPOMYELINATINGLEUKOENCEPHALOPATHYE. Lamantea, M. Bugiani, S. Al Shahwan, M. Filocamo, R. Biancheri, M. Zeviani, G. Uziel

NUOVE MUTAZIONI IDENTIFICATE NEL GENE DELLA SPASTINA IN SOGGETTIAFFETTI DA PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIAA. Magariello, A. Patitucci, R. Mazzei, F.L. Conforti, A.L. Gabriele, T. Sprovieri, C. Ungaro,L. Citrigno, M. Zappia, F. Patti, F. Bono, M. Muglia

IDENTIFICAZIONE DI INTERATTORI DELLA PROTEINA PINK1, RESPONSABILE DIUNA FORMA DI PARKINSONISMO A TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVAS. Michiorri, F. Romano, V. Gelmetti, F. Lombardi, E. Giarda, A. Ferraris, B. Torres, S. Nerini-Molteni, G. Casari, E.M. Valente, B. Dallapiccola

INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DINEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTEM. Muglia, A. Magariello, L. Citrigno, L. Passamonti, A. Patitucci, FL. Conforti, A.L. Gabriele,R. Mazzei, T. Sprovieri, C. Ungaro, M. Bollesi, A. Quattrone

287.

288.

289.

290.

291.

292.

293.

294.

295.

296.

297.

47

CARATTERIZZAZIONE EPIGENETICO-MOLECOLARE DI LINEE CELLULARI DIPAZIENTI PORTATORI DI MUTAZIONE COMPLETA NON METILATA DEL GENE FMR1E. Tabolacci, A. Iacobini, M.R. Accadia, P. Chiurazzi, G. Neri

STUDIO DEL GENE PARKINA IN DUE FAMIGLIE PROVENIENTI DAL SUD-ITALIAF.E. Rocca, F. Annesi, P. Tarantino, I.C. Candiano, S. Carrideo, D. Civitelli, G. Provenzano,E.V. De Marco, G. Annesi

ANALISI SIMULTANEA DEI GENI-MALATTIA IMPLICATI NELLA MALATTIA DIPARKINSON MEDIANTE MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBEAMPLIFICATION (MLPA)O. Scarciolla, S. Valbonesi, F. Brancati, M.V. De Angelis, R. Sorge, G. Palka, B. Dallapiccola,A. Uncini, E.M. Valente, L. Stuppia

MOSAICISMO GENETICO E CLINICO IN PAZIENTI CON NEUROFIBROMATOSI DITIPO IA. Schirinzi, I. Bottillo, L. Bernardini, V. Lanari, I. Torrente, A. De Luca, B. Dallapiccola

ANALISI DELLA MUTAZIONE G2019S NEL GENE LRRK2 IN PAZIENTI ITALIANIAFFETTI DA PARKINSONT. Squillaro, M.A. Mencarelli, G. Ciacci, A. Malandrini, F. Mari, F. Ariani, A. Renieri

PROFILI DI ESPRESSIONE IN CELLULE DOPAMINERGICHE IPER-ESPRIMENTI ILGENE PINK1, RESPONSABILE DI PARKINSONISMO AUTOSOMICO RECESSIVOB. Torres, A. Ferraris, G. D’Amato, V. Gelmetti, H. Mizuno, E. Masliah, E.M. Valente,B. Dallapiccola

IL RUOLO DELLA RM NELLO SCREENING SUL GENE NOTCH3: DISTINGUERE ISOGGETTI CADASIL APPARENTEMENTE SPORADICI DA ALTRELEUCOENCEFALOPATIEC. Ungaro, M. Liguori, F.L. Conforti, P. Servillo, T. Sprovieri, A. Patitucci, A.L. Gabriele,A. Magariello, M. Muglia, R. Mazzei

INFANTILE ENCEPHALOPATHY AND DEFECTIVE mtDNA TRANSLATION INPATIENTS WITH MUTATIONS OF MITOCHONDRIAL ELONGATION FACTORS EF-G1AND EF-TuL. Valente, M.R. Marzan, E. Malfatti, E. Fernandez-Vizarra, P. Mereghetti, L. De Gioia, A. Burlina,C. Castellan, G. Comi, S. Savasta, I. Ferrero, V. Tiranti, M. Zeviani

SORDITÀ EREDITARIE NON SINDROMICHE: ANALISI DEI GENI MYO 1F e MYO 1CM. Carella, F. Donaudy, R. Ficarella, M. Alemanno, T. Palladino, P. Stanziale, L. Zelante, C. Zadro,S. Melchionda, P. Gasparini

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE OPA1 IN UNA FAMIGLIAAFFETTA DA ATROFIA OTTICA E SORDITÀA. La Russa, M. Liguori, I. Manna, V. Andreoli, M. Caracciolo, P. Spadafora, R. Cittadella,A. Quattrone

ANALISI MOLECOLARE DEL GENE SLC26A4 IN SOGGETTI CON IPOACUSIANEUROSENSORIALE E ALTERAZIONI RADIOLOGICHE DELL’ORECCHIO INTERNOE. Leonardi, R. Pourova, M. Martella, A. Casarin, J. Astl, E. Orzan, P. Seeman, A. Murgia

48

298.

299.

300.

301.

302.

303.

304.

305.

306.

307.

308.

VALUTAZIONE DI ALCUNI CASI CRITICI EMERSI IN OCCASIONE DI INDAGINIMOLECOLARI IN SOGGETTI CON SORDITÀ NEUROSENSORIALE NON-SINDROMICAP. Primignani, L. Trotta, P. Castorina, F. Lalatta, U. Ambrosetti, L. Garavelli, D.A. Coviello,M. Travi

QF-PCR SU LIQUIDO AMNIOTICO IN POPOLAZIONE AD ALTO RISCHIO GENETICOPER CROMOSOMOPATIA FETALE: UNO STUDIO PROSPETTICO SU 370 G. Casile, C. Mammì, R. Bumbaca, I. Bova, M.C. Cannatà, M.G. D’Errigo, S. Vaccarella, C. Laganà

DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE DELLA SINDROME DI COCKAYNE C. Conte, M.R. D’Apice, F. Sangiuolo, M. Stefanini, G. Novelli

QF-PCR: QUATTRO ANNI DI ATTIVITÀ, ASPETTI DIAGNOSTICI E CASI PARTICOLARIC. Curcio, M. Travi, V. Tieran, A. Biasi, D.A. Coviello

IMMUNOFLUORESCENZA SU VILLI CORIALI: UNA NUOVA METODICA PER LADIAGNOSI PRENATALE DELLE EPIDERMOLISI BOLLOSE CON ATRESIA PILORICA M. D’Alessio, G. Zambruno, N. De Luca, A. Charlesworth, J.P. Lacour, G. Meneguzzi

IDENTIFICAZIONE PRENATALE DI DUPLICAZIONE DELLA REGIONE TELOMERICA20P MEDIANTE MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)S. De Toffol, F. Dulcetti, A. Ruggeri, B. Grimi, R. Liuti, S. Paganini, F. Maggi, G. Simoni, F.R. Grati

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE IN UN CASO DI TRASLOCAZIONE RECIPROCASBILANCIATA t(4;20)(q26;p11.2) DE NOVO IN UN FETO CON RITARDO DI CRESCITA EMALFORMAZIONI CARDIACHE F.R. Grati, A. Trotta, G. Frascoli, C. Agrati, S. De Toffol, F. Maggi, G. Simoni

DUE CASI DI TRIPLOIDIA EVIDENZIATI MEDIANTE L’ANALISI DI MICROSATELLITINEL CORSO DI DIAGNOSI PRENATALE DI BETA TALESSEMIAG. Ibba, T. Tuveri, M.T. Scalas, D. Gasperini, R.M. Ibba, G. Monni, M.C. Rosatelli

STUDIO DI TESSUTI ABORTIVI MEDIANTE MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENTPROBE AMPLIFICATION (MLPA) CON SONDE SUBTELOMERICHES. De Toffol, F. Dulcetti, A. Ruggeri, S. Milani, S. Chinetti, A.M. Di Meco, F. Maggi, G. Simoni,F.R. Grati

LA SINDROME DELLE ARTERIE TORTUOSE È CAUSATA DA MUTAZIONI IN SLC2A10CHE ALTERANO LA SINTESI DEI PROTEOGLICANI M. Colombi, N. Zoppi, B. Drera, P. Coucke, A. De Paepe, S. Barlati

IDENTIFICAZIONE DI 6 NUOVE MUTAZIONI NEL GENE COL3A1 IN PAZIENTIITALIANI AFFETTI DA SINDROME DI EHLERS-DANLOS VASCOLAREB. Drera, N. Zoppi, M. Valli, C. Danesino, P. Calzavara-Pinton, M. Venturini, E. Marchina,S. Barlati, M. Colombi

ANALISI MUTAZIONALE IN 95 PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA ANGIOMACAVERNOSO CEREBRALEV. Marini, R. D’Angelo, L. Ferrera, A. Dorcaratto, M. Forni, V. Capra, M. Torrini, C. Alafaci,A. Sidoti, F. Retta, A. Amato, C. Mareni, P. Origone, C. Garrè

309.

310.

311.

312.

313.

314.

315.

316.

317.

318.

319.

320.

49

DESCRIZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE KRIT1 IN UNA FORMAFAMILIARE DI ANGIOMA CAVERNOSO CEREBRALE ASSOCIATA AD ANGIOMAOTTICO E AD ANGIOMA CUTANEOS. Penco, C. Ricci, G. Lando, R. Franceschini, A. Cerase, I.M. Vallone, M.C. Patrosso, C. Miracco,A. Marocchi, S. Battistini

APPLICAZIONE DELLA TECNICA MLPA IN SOGGETTI AFFETTI DA CAVERNOMIFAMILIARI E NEGATIVI ALL’ANALISI DI SEQUENZIAMENTO DI KRIT1, MGC4607,PDCD10R. Ratti, G. Lando, A. Citterio, L. Tassi, G. Lo Russo, M. Collice, M.C. Patrosso, A. Marocchi,S. Penco

ETEROGENEITÀ MOLECOLARE DELLE EMOGLOBINOPATIE E DEL DIFETTO DI G6PDIN SARDEGNAR. Congiu, M.C. Sollaino, D. Loi, F. Anni, M.F. Desogus, F.R. Demartis, M. Cau, R. Galanello

ANALISI DEGLI OMOPOLIMERI NEL PROMOTER DEL GENE AHSP NELLE SINDROMITALASSEMICHER. Galanello, S. Satta, M.D. Cipollina, C. Perra, L. Maccioni, E. Paglietti, L. Perseu

USO DEGLI SNAPSHOT® PER LA TIPIZZAZIONE MOLECOLARE DI MUTAZIONI DELGENE β-GLOBINICO NELLA POPOLAZIONE SICILIANAA. Giambona, F. Leto, M. Vinciguerra, C. Passarello, P. Lo Gioco, F. Cassarà, M. Cannata,G. Fiorentino, R. Li Muli, S.A. Lauricella, A. Maggio

ANALISI MOLECOLARE DELLE PROTEINE DELLA MEMBRANA ERITROCITARIA INSOGGETTI ETEROZIGOTI PER UN DIFETTO NEL GENE β-GLOBINICOV. Guida, M.P. Cappabianca, I. Bottillo, A. Colosimo, A. Amato, E. Bellacchio, M. Pezzotti,M.E. Clementi, B. Giardina, B. Dallapiccola

IDENTIFICAZIONE DI UN LOCUS COINVOLTO IN UNA FORMA EREDITARIA DIANEMIA MICROCITICA IN UNA FAMIGLIA SARDAM.A. Melis, M. Cau, R. Congiu, G. Sole, A. Cao, N. Giagu, S. Santaniello, R. Galanello

DEFINIZIONE DEL RUOLO FUNZIONALE DELLA PROTEINA AIRE ATTRAVERSO LARICERCA DI PROTEINE REGOLATORIE INTERAGENTIA. Meloni, D. Corda, E. Fiorillo, F. Incani, A. Cao, M.C. Rosatelli

ETEROGENEITÀ DELLE VARIANTI EMOGLOBINICHE IN CAMPANIAL. Pagano, A. Flagiello, M. Ammirabile, R. Tedesco, A. Salamandra, C. Placida, P. Cinque, P. Ricchi,L. Prossomariti, P. Pucci

INDAGINI MOLECOLARI SU 31 FAMIGLIE CON β-TALASSEMIA DI ORIGINEMEDITERRANEA, AFRICANA E MEDIO ORIENTALE SOTTOPOSTI A TRAPIANTO DIMIDOLLO IN ITALIAF.C. Radio, A. Colosimo, M.P. Cappabianca, M. Andreani, M. Testi, V. Guida, C. De Bernardo,A. Amato, S. Majore, P. Grammatico, G. Federici, G. Lucarelli, B. Dallapiccola

REALTIME PCR PER L’IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI DELETIVE NEI GENI CFTR,CX30 E NELLA LCR DEL LOCUS β-GLOBINICOP. Rimessi, F. Gualandi, M. Bovolenta, P. Spitali, A. Ravani, A. Venturoli, M. Taddei-Masieri,A. Brandi, B. Dolcini, E. Calzolari, A. Ferlini

50

321.

322.

323.

324.

325.

326.

327.

328.

329.

330.

331.

AN UPDATE OF THE ITALIAN AICE-GENETIC HEMOPHILIA A DATABASER. Santacroce, P. Bicocchi, G. Castaldo, G.C. Castaman, F. Riccardi, G. Tagariello, L. Tagliabue,F. Torricelli, E. Zanon, M. Margaglione

CANALI RENALI DEL CLORO E IPERTENSIONE Na-SENSIBILE: MAPPAGGIO PERLINKAGE DISEQUILIBRIUMC. Dal Fiume, C. Barlassina, C. Lanzani, G. Guffanti, A. Ruello, F. Macciardi, P. Manunta, D. Cusi

ANALISI DI LINKAGE IN FAMIGLIE AFFETTE DA POROCHERATOSI ATTINICASUPERFICIALE DISSEMINATA (DSAP): ESCLUSIONE DI REGIONI CANDIDATE EMAPPATURA DI UN NUOVO LOCUS-MALATTIAE. Pisaneschi, I. Torrente, C. Abruzzese, E.M. Valente, G. Zambruno, B. Dallapiccola

IDENTIFICAZIONE DI MICRODELEZIONI COINVOLGENTI IL GENE SCN1A INPAZIENTI AFFETTI DA EPILESSIA MOCLONICA GRAVE DELL’INFANZIA E. Gennaro, F. Madia, R. Paravidino, M. Malacarne, S. Cavani, P. Striano, M. Buretta, M.R. Clio,R. Gaggero, M. Pierluigi, F. Dagna Bricarelli, F. Zara

THE PRESENCE OF M129V OF PRNP GENE INFLUENCES MILD TEMPORAL LOBEEPILEPSY IN WOMENI. Manna, A. Labate, A. La Russa, E. Le Piane, U. Aguglia, F. Condino, G. Di Palma, R. Cittadella,A. Quattrone, A. Gambardella

IDENTIFICAZIONE DI HOT SPOT MUTAZIONALI NEL GENE SCN1AR. Paravidino, E. Gennaro, F. Madia, M. Cecconi, F. Dagna Bricarelli, F. Zara

MUTAZIONI NELL’ESONE 1 E GRANDI DELEZIONI DEL GENE MECP2 NELLASINDROME DI RETTE. Scala, F. Ottimo, A.A. Mencarelli, G. Hayek, M. Zappella, I. Meloni, F. Mari, F. Ariani,A. Renieri

NUOVE MUTAZIONI DEL GENE MECP2 IDENTIFICATE IN PAZIENTI AFFETTI DASINDROME DI RETT PROVENIENTI DALL’ITALIA MERIDIONALE T. Sprovieri, C. Ungaro, R. Mazzei, A. Magariello, A. Patitucci, A.L. Gabriele, M. Muglia,F.L. Conforti

I CARCINOMI TIROIDEI FAMILIARI NON MIDOLLARI: SCREENING DI MUTAZIONI NEIGENI CANDIDATI NEL LOCUS DI SUSCETTIBILITÀ IN 19p13.2C. Evangelisti, E. Bonora, F. Bonichon, G. Tallini, G. Romeo

GLUTATIONE-S-TRANSFERASI (GSTP1): UN MARKER MOLECOLARE PLASMATICO DIRISCHIO PER IL CANCRO DELLA PROSTATA R. Gunelli, L. Valmorri, M. Fiori, H. Hanitzsch, P. Lilli, C. Saltutti, C. Vivacqua, T. Zenico,E. Bercovich

ESPRESSIONE DEI GENI SERCA IN LINEE CELLULARI TIROIDEE UMANE NORMALI ETRASFORMATER. Lonigro, E. Bregant, F. Marcuzzi, M. Toller, G. Damante

332.

333.

334.

335.

336.

337.

338.

339.

340.

341.

342.

51

ANALISI DELL’ESPRESSIONE GENICA NEL CARCINOMA GASTRICO MEDIANTEMICROARRAY E VALIDAZIONE IN REAL-TIME PCRG. Marseglia, G. Nannetti, A. Magi, G. Costanza, A. Rinnovati, F. Torricelli

ANALISI GERMINALE E SOMATICA DI PTCH IN SOGGETTI AFFETTI DALLASINDROME DEL CARCINOMA NEVO BASOCELLULAREL. Pastorino, R.Cusano, P.Ghiorzo, S.Nasti, S.Gargiulo, W. Bruno, B. Villaggio, A. Maffè,G. Bianchi Scarrà

IL POLIMORFISMO +61 A-G NEL 5’ UTR DEL GENE EGF NON È ASSOCIATO ADINSORGENZA DI TUMORE CUTANEO IN PAZIENTI CON TRAPIANTO D’ORGANOS. Tartaglia, A. Bruson, A. Belloni-Fortina, S. Piaserico, G. Tessari, L. Naldi, R. Tenconi,M. Clementi

REALIZZAZIONE DI UN NANOCHIP PER LO STUDIO DEL GENE VMD2 IN SOGGETTIAFFETTI DA MALATTIA DI BESTS. Bernabini, I. Passerini, V. Cetica, A. Sodi, F. Girolami, U. Menchini, F. Torricelli

IMPLEMENTAZIONE DELLA TECNOLOGIA ARRAY-CGH PER L’ANALISI DI GENICOMPLESSIS. Fini, F. Gualandi, P. Rimessi, E. Calzolari, A. Ferlini

SVILUPPO DI UNA PIATTAFORMA MICROARRAY INTEGRATA PER ANALISIGENETICHE B. Foglieni, A. Brisci, F. San Biagio, P. Di Pietro, S. Conoci, L. Cremonesi, M. Ferrari

USO DELL’MLPA NELLA VALUTAZIONE DEI RISULTATI DELL’ANALISI PER ARRAY-CGH L. Grillo, D. Scionti, S. Amata, D. Luciano, M. Lo Giudice, M. Fichera, D. Di Benedetto

APPLICAZIONE DIAGNOSTICA DELLA METODICA CGH-ARRAY PER LACOSTRUZIONE DI ARRAY LOCUS-SPECIFICI. 19-22 SETTEMBREG. Nannetti, G. Marseglia, A. Magi, V. Pecile, E. Lenzini, C. Bortolozzo, S. Mason, F. Torricelli

ISOLAMENTO, DIFFERENZIAMENTO OSTEOGENICO E CARATTERIZZAZIONEMOLECOLARE DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI DA LIQUIDO AMNIOTICOI. Antonucci, R. Giuliani, A.P. Scioletti, E. Morizio, F. Mastrangelo, S. Tetè, G. Calabrese,L. Stuppia, G. Palka

POLIMORFISMI DEL GENE CYP2A6 E DIPENDENZA DAL FUMO IN UN GRUPPO DISOGGETTI DELLA SICILIA OCCIDENTALEF. Caradonna, M. Mauro, I. Catanzaro, G. Sciandrello, D. Bellavia, R. Agliastro, G. Barbata

CARATTERIZZAZIONE DI MUTAZIONI CON EFFETTO DEL FONDATORE IN PAZIENTIITALIANI AFFETTI DA ATASSIA-TELANGIECTASIAM. Magliozzi, I. Torrente, A. De Luca, M. Piane, A. Morella, L. Chessa, B. Dallapiccola

STRUCTURAL AND FUNCTIONAL EFFECTS OF DISEASE-CAUSING AMINO ACIDSUBSTITUTIONS AFFECTING RESIDUES ALA72 AND GLU76 OF THE PROTEINTYROSINE PHOSPHATASE SHP-2G. Bocchinfuso, L. Stella, S. Martinelli, E. Flex, C. Carta, F. Pantaleoni, B. Pispisa, M. Venanzi,M. Tartaglia, A. Palleschi

52

343.

344.

345.

346.

347.

348.

349.

350.

351.

352.

353.

354.

ANALISI FUNZIONALE DI UNA MUTAZIONE MISSENSO DEL GENE CASKIDENTIFICATA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON SINDROME FGG. Piluso, F. D’Amico, L. Rotundo, A. Cuomo, V.M. Ventriglia, S. Aurino, V. Saccone, V. Nigro

GENE FUNCTION, EXPRESSION LEVEL, AND SEQUENCE CONSERVATIONINFLUENCE THE INSERTION/FIXATION DYNAMICS OF DISTINCT TRANSPOSONFAMILIES IN MAMMALIAN INTRONSM. Sironi, R. Cagliani,G. Menozzi, G.P. Comi, M. Cereda, N. Bresolin, U. Pozzoli

MOLECULAR GENETIC TESTS: OECD ACTIVITIES D. Taruscio, G. Novelli, E. Ronchi

IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI CON AMPLIFICATION REFRACTORY MUTATIONSYSTEM (ARMS) E ELETTROFORESI MICROCHIPS. Stenirri, M. Cretich, B. Foglieni, L. Cremonesi, M. Ferrari, I. Rech, A. Restelli, M. Ghioni,S. Cova, M. Chiari

REAL TIME PCR QUANTITATIVA PER L’IDENTIFICAZIONE DI ANOMALIESTRUTTURALI DELLA REGIONE q11-q13 DEL CROMOSOMA 15L. Anesi, A. Casarin, E. Leonardi, M. Martella, R. Polli, A. Murgia

UN NUOVO APPROCCIO PER L’IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI NEL GENE BETA-GLOBINICO BASATO SU SINGLE-NUCLEOTIDE EXTENSIONS. Galbiati, M. Macellari, M. Chiari, M. Cretich, M. Ferrari, L. Cremonesi

355.

356.

357.

358.

359.

360.

53

POSTER: GENETICA ONCOLOGICA

INSTABILITÀ CROMOSOMICA INDOTTA DAL NUCLEOSIDE AZT IN LINFOCITIDIFETTIVI NELLA FUNZIONE ATMA. Antonelli, N. Tanzi, C. Gabellini, L. Marcucci, P. Petrinelli, G. Panichelli, R. Elli

ADVERSE PROGNOSTIC FACTOR OF p53 GENE DELECTION DETECTED BY FISH INMULTIPLE MYELOMA FOLLOWING AUTOLOGOUS STEM CELL TRANSPLANTATION C. Arrigo, V. Pitini, G. Altavilla, C. Naro, M. Righi

L’ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) NELLA LLC-BB. Bossi, A. Comino, S. Duca, M. Dalmasso

TRISOMIA 1q DA TRASLOCAZIONE t(1;14) IN UN CASO DI APLASIA MIDOLLARE CONEVOLUZIONE IN SMDF. Cambosu, P.M. Campus, R. Sanna, A. Oggiano, R.M. Nieddu, G. Fogu

ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI EXT1/EXT2 SU TESSUTI E LINFOCITI IN PAZIENTIAFFETTI DA OSTEOCONDROMI (SPORADICI O EREDITARI) E CONDROSARCOMIPERIFERICI SECONDARIS. Capponcelli, E. Pedrini, V. Maini, A. Parra, M. Mordenti, F. Sgariglia, I. Donati, L. Sangiorgi

TRASLOCAZIONE (12;21)(q14;q22) IN UN CASO DI DISORDINE MIELOPROLIFERATIVOCON COINVOLGIMENTO DEL GENE HMGA2G. Cirmena, S. Aliano, G. Fugazza, A. Garuti, R. Bruzzone, A. Ballestrero, F. Patrone, M. Sessarego

CD38 GENE POLYMORPHISM IN A SAMPLE OF ITALIAN PATIENTS WITH CHRONICLYMPHOCYTIC LEUKEMIAS. Deaglio, S. Aydin, E. Ferrero, T. Vaisitti, G. D’Arena, L. Bergui, P. Omedè, F. Malavasi

PROBABILE SELF-FUSION DEL GENE MLL IN r(11) IN LMAG. Gentile, V. Altieri, A. Lioniello, P. Bassano, R. Ciancia, B. Montante, V. Martinelli, A. Zatterale

RIARRANGIAMENTO COMPLESSO IN UN CASO DI LEUCEMIA MIELOIDE CRONICAG. Gentile, V. Altieri, F. Donadio, G. Peperna, A. Fotino, A. Bisogno, N. Cantore, A. Zatterale

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICO-MOLECOLARE DI t(9;22)(q34;q11) Et(11;11)(p15;q13) IN UN CASO DI LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ALL’ESORDIOF. Malvestiti, D. Colombo, P. Finelli, O. Rodeschini, D. Perego, D. Giardino, L. Larizza

MUTAZIONE V617F IN JAK2, METODOLOGIA TAQMAN E VALORE PREDITTIVO DIALCUNE VARIABILI EMATOLOGICHE IN 97 CASI DI ERITROCITOSIC. Mammi, B. Martino, I. Bova, M.C. Cannata, M.G. D’Errigo, C. Laganà

MIELOMA MULTIPLO: CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE FISH DI ANOMALIECROMOSOMICHE CRIPTICHE M.A. Mura, R. Brusamolino, L. Barbarano, S. Soriani

54

361.

362.

363.

364.

365.

366.

367.

368.

369.

370.

371.

372.

ANALISI CITOGENETICA E CITOGENETICO-MOLECOLARE IN PAZIENTI CONLEUCEMIA LINFATICA CRONICA B: CASISTICA DELL’OSPEDALE NIGUARDACÀGRANDA DI MILANOM.A. Mura, R. Brusamolino, M. Montillo, B. Scarpati, S. Soriani

A MULTICENTRIC EXPERIENCE OF NON HODGKIN’S LYMPHOMAS CYTOGENETICSAND MOLECULAR ANALYSISL. Pecciarini, M.G. Cangi, G. Piras, D. Gargano, M. Betti, S. Funes, F. Torricelli, A. Gabbas,P. Iuzzolino, C. Doglioni, C. Lo Cunsolo

SOVRACCARICO DI FERRO IN PAZIENTI AFFETTI DA LINFOMA NON HODGKIN(LNH) SOTTOPOSTI A TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO AUTOLOGO (A-TMO) EDEMOCROMATOSI EREDITARIA: ESISTE CORRELAZIONE?I. Porro, M. Di Ianni, L. Penta, A. Angius, A. Tabilio, M. Furbetta

TRASLOCAZIONE t(11;22)(q23;q11.2)AGGIUNTIVA ALLA TRASLOCAZIONEt(15;17)(q22;q21) IN UN CASO DI ANLL-M3 ATIPICA CON PROGNOSI FAVOREVOLER. Righi, P. Granata, E. Meroni, L. Campiotti, M.G. Biotti, A. Genoni, R. Belloni, A. Tedeschi,M. Pollazzon, R. Casalone

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA: INQUADRAMENTO CITOGENETICO E RISPOSTA ALTRATTAMENTO CON IMATINIB MESYLATE IN 54 PAZIENTIF. Veroni, S. Galimberti, S. Rossi, M. Petrini, P. Simi

TRISOMIA 4 COME ANOMALIA UNICA NELLA LEUCEMIA MIELOIDE ACUTAF. Veroni, S. Galimberti, C. Giuliani, M. Petrini, P. Simi

TWO CASES OF PRIMARY NON-HODGKIN LYMPHOMA OF THE BREAST: CLINICALDESCRIPTIONC. Simoni, M.G. Pacquola, C. Cosentino, E. Maccarini, F. Millo, M. Incagliato, S. Simonassi,V. Parodi, M. Capeto, M.F. Cosimi

TRASLOCAZIONE t(6;17)(q12;p13) IN UN CASO DI MIELODISPLASIAM. Taborelli, B. Dossena, M. Gisi, M.G. Tibiletti, L. Leoncini, E. Zucca, F. Cavalli

ANOMALIE CITOGENETICHE ED IMAGING 99mTc-sesta MIBI NELLE GAMMOPATIEMONOCLONALI A SIGNIFICATO INDETERMINATO E NEI MIELOMI MULTIPLIM. Taborelli, L. Giovanella, B. Dossena, L. Ceriani, M. Gisi, F. Cavalli

APLASIA MIDOLLARE DA PERDITA DEL GENE RUNX1 ACQUISITA A CAUSA DI UNRIARRANGIAMENTO STRUTTURALE CLONALE DEL CROMOSOMA 21R. Valli, B. Pressato, F. Patitucci, G. Montalbano, M. Zecca, F. Lo Curto, E. Maserati, F. Pasquali

EFFETTI DELLA DUTASTERIDE SUL PATTERN DI ESPRESSIONE DI GENI DELMETABOLISMO E BIOSINTESI DEGLI ANDROGENI IN LINEE CELLULARI DICARCINOMA PROSTATICOM. Biancolella, A. Valentini, D. Minella, F. D’Amico, F. Amati, L. Vecchione, A. Farcomeni,S. Bueno, G. Chillemi, A. Desideri, G. Vespasiani, S. Bernardini, G. Novelli

373.

374.

375.

376.

377.

378.

379.

380.

381.

382.

383.

55

RUOLO DEI RECETTORI DEGLI OSSISTEROLI (METABOLITI DEL COLESTEROLO)NELLA COMPARSA DEL CANCRO DELLA PROSTATAT. Esposito, K. Mouzat, M. Prod’homme, P. Dechelotte, D.J. Manglesdorf, J.M. Lobaccaro

ANALISI MUTAZIONALE NEI GENI BRCA1 E BRCA2 IN CASI FAMILIARI DI TUMOREALLA MAMMELLA E/O ALL’OVAIO P. Fancello, A. Uras, M. Monne, G. Piras, L. Pilo, A. Gabbas

EXEMESTANE E POLIMORFISMI NEL GENE CYP19 NEL CARCINOMA MAMMARIOOPERATOC. Lo Nigro, O. Garrone, R. Cusano, M. Gasco, V. Polla Mattiot, M. Occelli, M. Merlano

PRESENTAZIONE DI DUE CASI CLINICI DI TUMORI STROMALI DELL’OVAIOE. Maccarini, M. Capeto, V. Parodi, S. Leonardi, F. Cosimi

LA FREQUENZA DI INATTIVAZIONE PREFERENZIALE DEL CROMOSOMA X INDONNE PORTATRICI DI MUTAZIONI BRCA1 AUMENTA CON L’ETÀS. Manoukian, S. Tabano, F.R. Grati, B. Peissel, P. Antonazzo, V. Pensotti, F. Barbera, S. Sirchia,P. Radice, M. Miozzo

INCIDENCE OF BRCA1-2 MUTATIONS IN ASL 20-22 POPULATION: 1 YEAREXPERIENCEM.G. Pacquola, E. Maccarini, C. Simoni, C. Cosentino, F. Millo, V. Parodi, S. Simonassi,M. Capeto, M.F. Cosimi

SIX MALE BREAST CARCINOMA CASE PRESENTATIONS: INTERDISCIPLINARY GROUPASL 20-22 EXPERIENCEM.G. Pacquola, C. Simoni, C. Cosentino, E. Maccarini, V. Parodi, F. Millo, I. Stevani, S. Simonassi,M.F. Cosimi

EFFETTO DEL KNOCKDOWN DI BRCA1 SULL’ESPRESSIONE DEL GENE XISTL. Ramoscelli, S. Tabano, L. Monti, S. Zanutto, G. Porta, P. Radice, M. Miozzo, S.M. Sirchia

ANALISI MEDIANTE ARRAY-CGH DI 24 NEUROBLASTOMI LOCALIZZATIS. Gimelli, A.R. Sementa, A. Pezzolo, O. Zuffardi, C. Gambini, E. Rossi

GENI COINVOLTI NELLA RISPOSTA AD IRESSA IN PAZIENTI CON NEOPLASIAPOLMONARE NON A PICCOLE CELLULE (NSCLC)C. Lo Nigro, R. Cusano, G. Numico, F. Borghi, A. Comino, M. Merlano

SIGNIFICATO PROGNOSTICO DEL GENOTIPO GERMINALE DI SNP IN TP53 E MDM2NEL CARCINOMA DEL POLMONEG. Mandrile, D. Giachino, P. Ghio, S. Novello, G. Selvaggi, D. Gregori, G.V. Scagliotti,M. De Marchi

APRIL 2006 UPDATE OF IMMUNOHISTOCHEMICAL COMPARISON BETWEENGATROINTESTINAL STROMAL TUMORS (GIST) AND SOLITARY FIBROUS TUMORS(SFT): ASL 20-22 EXPERIENCEE. Maccarini, V. Parodi, C. Simoni, M.G. Pacquola, C. Cosentino, F. Millo, M. Capeto,M.F. Cosimi, F. Bennicelli, P. Tava

56

384.

385.

386.

387.

388.

389.

390.

391.

392.

393.

394.

395.

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICO-MOLECOLARE DI DELEZIONI DEL GENE APC(ADENOMATOUS POLYPOSIS COLI) MEDIANTE “DNA COMBING”M. Paulis, A. Castelli, S. Molatore, C. Capittini, V. Gismondi, L. Varesco, G.N. Ranzani,E. Raimondi

POLIPOSI ADENOMATOSA DEL COLON: INDAGINE MOLECOLARE DEI GENI APC EMUTYH IN UNA COORTE DI 36 GENEALOGIE ITALIANEL. Pedace, S. Majore, F. Binni, R. Rinaldi, A. Crisi, A. Villa, P. Grammatico

IDENTIFICAZIONE DI UNA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL GENE APC MEDIANTEMLPAL. Pedace, S. Majore, F. Binni, B. Mancini, C. De Bernardo, I. Antigoni, P. Grammatico

NUCLEOTIDE SEQUENCE VARIATIONS ARE FREQUENT IN THE MITOCHONDRIALDNA DISPLACEMENT LOOP REGION OF GASTRIC INTRAEPITHELIAL NEOPLASIAL. Rigoli, C. Di Bell, F. Verginelli, M. Falchetti, R. Mariani-Costantini, A. Bersiga, R.A. Caruso

IPERMETILAZIONE DEI GENI hMLH1 e hMSH2 NELLA DIAGNOSI DEL CARCINOMADEL COLON-RETTO (PROGETTO SPINNER: Valmorri- Dia-Chem srl.)L. Valmorri, G. Varriale, E. Maccarini, W. Zoli, E. Bercovich, A. Corti

IDENTIFICAZIONE DELLA PRIMA FAMIGLIA ITALIANA CON MUTAZIONE DEL GENECDK4 E SUSCETTIBILITÀ AL MELANOMAS. Majore, P. De Simone, F. Binni, A. Crisi, L. Eibenshutz, I. Antigoni, C. De Bernardo,C. Catricalà, P. Grammatico

IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI DEL GENE MITF IN DUE COLTURE CELLULARI DIMELANOMA UVEALEN. Preziosi, I. Torrente, S. Cappellacci, M.A. Blasi, B. Grammatico, E. Balestrazzi, B. Dallapiccola,P. Grammatico

COEXISTENCE OF HRPT2 AND MEN1 MUTATIONS IN FAMILIAL ISOLATEDHYPERPARATHYROIDISMG. Masi, L. Barzon, M. Iacobone, G. Palù

SEARCHING FOR SOMATIC MUTATIONS OF VON HIPPEL-LINDAU GENE INSPORADIC ITALIAN RENAL CLEAR CELL CARCINOMASL.A. Muscarella, V. Guarnieri, M. Coco, M. Gigante, E. De Fazio, N. De Martino, G. Carrieri,M. Battaglia, L. Gesualdo, E. Ranieri, L. Zelante, L. D’Agruma

CHARACTERIZATON OF t(6;11)(p21;q12) IN A RENAL CELL CARCINOMA OF AN ADULTL. Pecciarini, M.G. Cangi, C. Lo Cunsolo, E. Dal Cin, S. Grassi, A. Talarico, E. Macrì, C. Doglioni

POTENZIALITÀ DELLA MULTICOLOR FISH NEL DESCRIVERE UN CARIOTIPOCOMPLESSO E LA SUA EVOLUZIONE S. Aschero, S. Vallero, L. Impera, M.E. Basso, C. Surace, L. Farinasso, C.T. Storlazzi, E. Madon

396.

397.

398.

399.

400.

401.

402.

403.

404.

405.

406.

57

ANALISI CITOGENETICA E DI ESPRESSIONE DI UN RARO CASO DI TUMORE FIBROSOSOLITARIO DEL MESENTEREV. Beltrami, B. Ghiringhello, M. Ribotta

COMPLICANZE TUMORALI NELLA SINDROME DI TURNER S. Briuglia, A. Germanò, A. La Torre, A. Burgo, A. Bonfiglio, M.R. Gravina, M.R. Cutrì,C.D. Salpietro, F. Tomasello

NUOVO RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO IN UN CASO DI LALS. Caruso, A. Pico, I. Vasta, A. Tornesello, L. Impera, C.T. Storlazzi, M. Rocchi

MELANOMA FAMILIARE E ADENOCARCINOMA DEL PANCREAS: RUOLODIFFERENZIALE DEI PRODOTTI DELLO SPLICING ALTERNATIVO DEL GENECDKN2AP. Ghiorzo, S. Gargiulo, L. Pastorino, S. Nasti, R. Cusano, W. Bruno, S. Gliori, P. Taveggia,L. Bonelli, V. Savarino, F. Gensini, R. Sestini, P. Queirolo, V. Pugliese, G. Bianchi-Scarrà

SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÈ: STUDIO CLINICO E MOLECOLARE DI DUE CASI EINDIVIDUAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE RESPONSABILE DELLA SINDROMEA. Maffè, B. Toschi, E. Arnolfo, E. Taricco, S. Ungari, M. Genuardi

ANOMALIE CROMOSOMICHE CLONALI E NON-CLONALI IN 32 CASI DI SINDROMEDI SHWACHMAN: VALORE PROGNOSTICO E PREDITTIVOE. Maserati, B. Pressato, R. Valli, F. Patitucci, A. Minelli, M. Maschio, F. Poli, F. Lo Curto,F. Locatelli, C. Danesino, F. Pasquali

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DI UNA TRASLOCAZIONE SBILANCIATA 17;21IN JMMLC. Morerio, A. Rapella, E. Tassano, C. Panarello, M. Zecca, B. Pressato, E. Maserati, F. Pasquali

STUDIO DI ESPRESSIONE DEI RECETTORI TIROSIN-KINASICI TARGETDELL’IMATINIB MESILATO IN CORDOMI DELLA BASE CRANICAF. Orzan, M. Stroppi, M. Longoni, M.R. Terreni, N. Boari, P. Mortini, C. Doglioni, P. Riva

MOSAICISMO SOMATICO IN UNA PAZIENTE CON SINDROME DI LYNCHC. Pastrello, A. Avezzù, M. Quaia, M. Fornasarig, L. Della Puppa, A. Viel

MONITORAGGIO CON REAL-TIME PCR QUANTITATIVA DELLA PRESENZA DIPSEUDO-ISOCROMOSOMA i(7)(q10) NEL MIDOLLO OSSEO NELLA SINDROME DISHWACHMANG. Porta, E. Mattarucchi, E. Maserati, B. Pressato, C. Morerio, M. Zecca, E. Tassano, A.M. Rapella,C. Panarello, F. Lo Curto, F. Pasquali

DESCRIZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE SDHD IN UNA FAMIGLIACON PARAGANGLIOMA EREDIATARIOP. Prontera, B. Ferrando, F. Falcinelli, D. Rogaia, V. Giuliani, B. Pasini, E. Donti

CDKN2AGLY23ASP VARIANT: POLYMORPHISM OR PATHOGENIC MUTATION?M.C. Scaini, E. Rossi, D. Zullato, M. Callegaro, S. Agata, F. Martignago, V. Chiarion-Sileni,M. Montagna, A. Amadori, E. D’Andrea, C. Menin

58

407.

408.

409.

410.

411.

412.

413.

414.

415.

416.

417.

418.

ANALISI MUTAZIONALE NEL CANCRO DEL COLON-RETTO EREDITARIO NONPOLIPOSICO (HNPCC), MEDIANTE ANALISI MLPA E DHPLC, E VALUTAZIONIFENOTIPICHE A. Stella, P. Lastella, N.C. Surdo, R. Bagnulo, D. Barana, C. Oliani, M.G. Tibiletti, A. Viel,A. Piepoli, G. Marra, G. Guanti

der(Y)t(X;Y)(q11.1;q11.223) IN UN SOGGETTO FEMMINILE IPERGONADOTROPO EINSORGENZA DI CORIONCARCINOMAN. Villa, S. Lissoni, S. Redaelli, F. Crosti, E. Sala, R. Solano, P. Cavalli, V. Lucchini, L. Dalprà

L’ESPOSIZIONE ALL’ARILAMMINA 4-AMINOBIFENILE CONTENUTA NEL FUMO DITABACCO INDUCE INSTABILITÀ CROMOSOMICA IN LINEE CELLULARI TUMORALIF. Saletta, A. Bardelli, M. Manuguerra, S. Guarrera, S. Polidoro, A. Allione, P. Vineis, G. Matullo

419.

420.

421.

59

POSTER: IMMUNOGENETICA

INFLUENZA DEI POLIMORFISMI KIR E HLA-CW SULL’ESITO DEL TRAPIANTOALLOGENICO DI CELLULE STAMINALI EMOPOIETICHE DA DONATORE NONFAMILIARE IN PAZIENTI TALASSEMICIC. Carcassi, R. Littera, A. Ventrella, N. Orrù, M. Mulargia, G. Giustolisi, V. Loi, R. Boero, F. Alba,S. Lai, S. Orrù, S. Nesci, F. Spina, F. Locatelli, G. La Nasa

CARATTERIZZAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE BTK IN UNAPAZIENTE AFFETTO DA AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED (XLA) CON ASPETTICLINICO-IMMUNOLOGICI ATIPICIG. Di Matteo, M. Chiriaco, A. Filareto, S. Graziani, F. Sangiuolo, P. Rossi, G. Novelli, V. Moschese

ANALISI MOLECOLARE DELLE REGIONI REGOLATORIE DI FOXP3 NELLA SINDROMEIPEXE. Gambineri, L. Bianchi, S. Ciullini, A.M.G. Gelli, R. Bacchetta, M.G. Roncarolo, C. Azzari

REAZIONE DI IPERSENSIBILITÀ ALLA NEVIRAPINA IN PAZIENTI HIV POSITIVI:STUDIO DI FARMACOGENETICAR. Littera, M. Mulargia, V. Loi, M. Serra, L. Cappai, D. Valentini, R. Boero, S. Orrù, B. Casula,F. Alba, S. Lai, N. Orrù, F. Spina, P.E. Manconi, C. Carcassi

DEFB1 GENE POLYMORPHISMS AND INCREASED RISK FOR HIV-1 INFECTION INBRAZILIAN CHILDREN M. Milanese, L. Segat, S. Crovella

POLIMORFISMI DEL GENE NOD2/CARD15 E RISCHIO DI GvHD IN PAZIENTI IN ETÀPEDIATRICA SOTTOPOSTI A TRAPIANTO DI MIDOLLOA. Minelli, D. Lisini, G. Georgiani, C. Danesino, F. Locatelli

A NON-REDUNDANT ATM-, NBS1- AND P53-DEPENDENT APOPTOTIC PATHWAYINDUCED BY ACTINOMYCIN D IN RESTING T LYMPHOCYTESV. Turinetto, P. Porcedda, E. Lantelme, M. De Marchi, C. Giachino

STUDIO DELLE POPOLAZIONI ANTICORPALI NEI CANDIDATI AL TRAPIANTORENALE CON IMMUNIZZAZIONE ANTI MHC: CONFRONTO TRA METODICHEP. Zanelli, S. Giuliodori, A. Zanetti, M. Savi

TRAPIANTO COMBINATO FEGATO-RENE CON CROSS-MATCH POSITIVO:CONTROINDICAZIONE O OPPORTUNITÀ?P. Zanelli, A. Zanetti, S. Giuliodori, A. Buscaroli, G. Mosconi, M. Savi

STUDIO DEL GENE TNFRSF13B (TACI) IN 75 PAZIENTI AFFETTI DA IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE (CVID)R. Zuntini, M. Bonaguro, G. Menna, C. Rossi, G. Ricci, I. Quinti, S. Ferrari

60

422.

423.

424.

425.

426.

427.

428.

429.

430.

431.

POSTER: GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE

THE ROLE OF NOD2/CARD15 AND TLR 4 GENES IN THE SUSCEPTIBILITY OFULCERATIVE COLITIS AND CHRON’S DISEASE IN ITALIAN PATIENTSL. Rigoli, C. Romano, C. Di Bella, V. Procopio, E. Canfora, M. Amorini, G. Lo Giudice,D. Magnoli, C. Cuppari, D. Ferraù, W. Fries, C. Salpietro

ANALISI SIMULTANEA DI 50 SNPS IN 35 GENI CODIFICANTI PROTEINE ATTIVENELLA REAZIONE INFIAMMATORIA NEL MORBO DI CROHNP. Borgiani, S. Romano, L. Biancone, E. Calabresi, C. Petruzziello, S. Cheng, L. Steineri,C. Perricone, C. Ciccacci, F. Pallone, G. Novelli

PREFERENTIAL X CHROMOSOME LOSS BUT RANDOM INACTIVATIONCHARACTERIZE PRIMARY BILIARY CIRRHOSISS. Tabano, C. Selmi, B. Gentilin, F.R. Grati, S.M. Sirchia, E. Gershwin, P. Invernizzi, M. Miozzo

ANALISI DEI PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA, MEDIANTE MICROARRAY, NELLADISPLASIA RENALE ASSOCIATA AD UROPATIA MALFORMATIVAL. Artifoni, S. Centi, S. Negrisolo, M. Della Vella, E. Benetti, S. Picelli, S. Campanaro,W. Rigamonti, F. Anglani, G. Zacchello, L. Murer

POLIMORFISMI GENETICI FUNZIONALI eNOS 894G>T, MTR 2756 A>G, MTHFR677C>T/1298A>C E SOPRAVVIVENZA DEL TRAPIANTO RENALE PEDIATRICOL. Artifoni, S. Negrisolo, S. Centi, M. Della Vella, G. Ghirardo, M. Cardillo, G.M. Ghiggeri,L. Ghio, F. Ginevri, F. Perfumo, F. Anglani, M. Scalamogna, G. Zacchello, L. Murer

STUDIO DI ASSOCIAZIONE DELLA REGIONE CROMOSOMICA 9p22 IN FAMIGLIEITALIANE CON ASMA ALLERGICOA. Begnini, E. Trabetti, G. Malerba, C. Bombieri, R. Galavotti, M. Biscuola, L. Xumerle,P.F. Pignatti

STUDIO DI ASSOCIAZIONE DI POLIMORFISMI DEL GENE PHF11 IN FAMIGLIEITALIANE CON ASMA ALLERGICOP. Zorzi, C. Bombieri, G. Malerba, L. Xumerle, E. Trabetti, P.F. Pignatti

ANALISI DI ASSOCIAZIONE DEL CLUSTER GENICO DEGLI INTERFERONI NELLAREGIONE 9p21 IN FAMIGLIE ITALIANE CON ASMA ALLERGICOM. Biscuola, E. Trabetti, A. Begnini, G. Malerba, L. Xumerle, R. Galavotti, P.F. Pignatti

STUDIO DI ESPRESSIONE GENICA IN ATEROSCLEROSI CORONARICA MEDIANTETECNOLOGIA MICROARRAYM. Biscuola, S. Cagnin, C. Patuzzo, E. Trabetti, M. Iafrancesco, A. Forni, G. Faggian, A. Mazzucco,G. Lanfranchi, P.F. Pignatti

VARIAZIONI DI SEQUENZA DEL GENE CODIFICANTE PER IL RECETTOREPIASTRINICO P2Y12 SONO ASSOCIATE AD ATEROSCLEROSI CORONARICAU. Cavallari, E. Trabetti, G. Malerba, M. Biscuola, D. Girelli, O. Olivieri, N. Martinelli,D.J. Angiolillo, R. Corrocher, P.F. Pignatti

432.

433.

434.

435.

436.

437.

438.

439.

440.

441.

61

ANALISI DI VARIANTI POLIMORFICHE DEL GENE ALOX5AP IN PAZIENTI ITALIANISOTTOPOSTI AD ANGIOGRAFIA CORONARICA: STUDIO DI ASSOCIAZIONE CASO-CONTROLLOU. Cavallari, E. Trabetti, G. Malerba, R. Galavotti, D. Girelli, O. Olivieri, N. Martinelli,R. Corrocher, P.F. Pignatti

EVIDENCE OF A NEW QTL FOR BMI ON CHROMOSOME 1 IN THE ISOLATEDPOPULATION OF CAMPORAM. Ciullo, C. Bourgain, V. Colonna, C. Bellenguez, T. Nutile, M. Astore, A. Calabria, M.G. Persico

ASSOCIAZIONE DI POLIMORFISMI DEL CLUSTER DEI GENI FADS1 E FADS2 CON ILIVELLI DI ACIDI GRASSI POLINSATURI IN MALATTIE CORONARICHEG. Malerba, L. Xumerle, E. Trabetti, M. Biscuola, U. Cavallari, R. Galavotti, A. Pasquali,N. Martinelli, D. Girelli, O. Olivier, R. Corrocher, T. Illig, P.F. Pignatti

CORRELAZIONE FRA HLA-DRB1*03 E PERIAORTITE CRONICA: UNA IPOTESI DIORIGINE AUTOIMMUNED. Martorana, A. Vaglio, P. Greco, A. Zanetti, S. Bardini, G. Moroni, C. Salvarani, C. Buzio,M. Savi, T.M. Neri

ANALISI DI 51 POLIMORFISMI IN 35 GENI DELL’INFIAMMAZIONE PER LAVALUTAZIONE DEL RISCHIO DI CORONAROPATIA E DI INFARTO DEL MIOCARDIOA. Pasquali, M. Biscuola, U. Cavallari, G. Malerba, L. Xumerle, E. Trabetti, D. Girelli, O. Olivieri,N. Martinelli, R. Corrocher, P.F. Pignatti

IL POLIMORFISMO 5-HTTLPR NEL GENE DEL TRASPORTATORE DELLASEROTONINA E LA RISPOSTA AL TRATTAMENTO ANTIDEPRESSIVO CONSTIMOLAZIONE MAGNETICA TRANSCRANICA RIPETITIVA (RTMS)L. Bocchio Chiavetto, A. Gazzoli, R. Zanardini, S. Bignotti, C. Miniussi, M. Gennarelli

THE JAK2 V617F MUTATION FREQUENTLY OCCURS IN PATIENTS WITH SPLANCNICVENOUS THROMBOSISD. Colaizzo, L. Amitrano, G. Luca Tiscia, R. Santacroce, E. Grandone, M. Sarno, P. Vergura,M. Guardascione, M. Margaglione

LE MUTAZIONI R67X E W303X DEL GENE DELL’INIBITORE DELLA PROTEASIPROTEINA Z-DIPENDENTE, NON SONO ASSOCIATE A MALATTIA TROMOEMBOLICAVENOSAD. Fabbro, G. Barillari, A. Franzoni, G. Damante

TRAUMA CRANICO E GENOTIPO APOE-E4: CAUSA O RISCHIO DI MALATTIA DIALZHEIMER?R. Cittadella, G. Bono, M. Mauri, E. Sinforiani, F. Boller, E. Altomare, A. La Russa, I. Manna,M. Liguori, G. Nappi, G. Di Palma, V. Andreoli

ASSOCIATION OF POLYMORPHISMS AND HAPLOTYPES OF HYPOCRETIN RECEPTOR2 GENE WITH CLUSTER HEADACHES. Gallone, I. Rainero, E. Rubino, P. Ponzo, W. Valfrè, C. Rivoiro, P. Fenoglio, L. Pugliese,M. Gasparini, L. Pinessi

62

442.

443.

444.

445.

446.

447.

448.

449.

450.

451.

EFFETTO CUMULATIVO DEI GENI DELLE CITOCHINE NELLA SUSCETTIBILITÀ ALLASCHIZOFRENIAC. Bonvicini, C. Specchia, L. Bocchio-Chiavetto, S. Bignotti, G.B. Tura, R. Gardella, S. Barlati,P. Valsecchi, E. Sacchetti, M. Gennarelli

I POLIMORFISMI C2664T e T+5072G NEL GENE GRIN2B CHE CODIFICA PER LA SUBUNITà2B DEL RECETTORE NMDA NON SONO ASSOCIATI ALLA MALATTIA DI ALZHEIMERSPORADICAC. Gravina, M.G. Matera, M. Urbano, M. Rinaldi, A. Bizzarro, A. Acciarri, M. Franceschi, F. Panza,V. Solfrizzi, A. Daniele, C. Masullo, A. Pilotto, D. Seripa

SYNGR1 E SCHIZOFRENIA: UNO STUDIO CASO-CONTROLLO SULLA POPOLAZIONEITALIANAP. Iatropoulos, D. Podavini, R. Gardella, C. Magri, S.D. Barlati, P. Valsecchi, C. Bonvicini,M. Gennarelli, E. Sacchetti, S. Barlati

POTENZIALE RUOLO DEI GENI UBE3A E ATP10A, CANDIDATI POSIZIONALI EFUNZIONALI NELLA PATOGENESI DELL’AUTISMOS. Russo, G. Guffanti Masetti, M.T. Bonati, A. Gessi, M. Marchi, F. Cavalleri, F. Cogliati, M. Elia,M. Estienne, F. Macciardi, L. Larizza

ULTERIORI EVIDENZE SULLA MANCANZA DI ASSOCIAZIONE TRA I POLIMORFISMIDEL GENE GLICOGENO SINTASI CHINASI-3 BETA (GSK-3 BETA) E IL DISTURBOBIPOLAREC. Scassellati, A. Rotondo, C. Bonvicini, G. Rossi, G.B. Cassano, M. Gennarelli

L’OSTEOPONTINA PUÒ AVERE IL RUOLO DI GENE MODIFICATORE NELLAMALATTIA DI GAUCHERR. Marciano, F. Ferlito, A.E. Allegri, P. Erba, S. Linari, M. Stroppiano, G. Mariani, F. Giacopelli,M. Gattorno, R. Ravazzolo, M. Filocamo, M. Di Rocco

POLIMORFISMI E APLOTIPI DEL GENE COX-2 IN TUMORI NON MELANOMA (NMSC)DOPO TRAPIANTOS. Mazzola, M. Gomez Lira, G. Tessari, G. Malerba, M. Ortombina, L. Naldi, G. Remuzzi,L. Boschiero, A. Forni, C. Rugiu, S. Piaserico, G. Girolomoni, A. Turco

RICERCA DI NUOVI INTERATTORI DEL RECETTORE RET M. Vargiolu, E. Bonora, D. Dirnberg, R. Baumeister, G. Romeo

STUDIO CASO-CONTROLLO DEI GENI KIR E CTLA4 IN PAZIENTI PSORIASICIN. Orrù, A. Maludrottu, C. Vivanet, R. Littera, C. Pilloni, F. Meloni, S. Orrù, C. Carcassi

GENE EXPRESSION PROFILES IN BEHCET’S SINDROMEM. Savino, A. De Cata, F. Molinaro, M. Bernal, I. Olivieri, C. Salvarani, F. Baorda, L. D’Agruma,D. Valentini, G. Vendemiale, L. Zelante, S. Volinia, M. Carella

STUDIO DELLE ALTERAZIONI EPIGENETICHE DELLA REGIONE 11P15.5 IN UNACASISTICA ITALIANA DI PAZIENTI CON SOSPETTA SINDROME DI SILVER-RUSSELLS. Ferraiuolo, F. Cogliati, F. Cavalleri, M. Della Monica, A. Selicorni, M.T. Bonati, L. Larizza,S. Russo

452.

453.

454.

455.

456.

457.

458.

459.

460.

461.

462.

63

ANALISI DELL’EFFETTO DI POLIMORFISMI DEL RECETTORE DEL GH SULLARISPOSTA ALL’ORMONE rGH IN 405 BAMBINI IN TERAPIA SOSTITUTIVAD. Giachino, S. Bellone, S. Vannelli, J. Bellone, C. Montanari, G. Mandrile, D. Gregori,M. De Marchi

STUDIO EPIDEMIOLOGICO E GENETICO DI UN ISOLATO GENETICO CON BASSAINCIDENZA DI TUMORI IDENTIFICATO NELLA REGIONE DEL “BASSO SARCA” (TN) R. Luongo, G. Girardi, M. Bertelli

ILLUMINA: IL PRIMO SERVICE ITALIANO AL CBM DI TRIESTEP. d’Adamo, A. D’Eustacchio, L. Esposito, P. Gasparini

INTEGRAZIONE DI IMAGING E GENETICA: STRATEGIA ANALITICA PER REALIZZARESTUDI GENOME-WIDE DI IMAGING GENETIC PHENOTYPES (IGPs)F. Macciardi, J. Turner, G. Guffanti, L. Friedman, H. Stern, J. Fallon, S. Potkin

EVIDENCE FOR A ROLE OF THE INSL3/RXFP2 SYSTEM IN HUMAN BONEMETABOLISM AND OSTEOPOROSISA. Pepe, L. Gianesello, A. Garolla, M. Pengo, B. Arredi, C. Foresta, A. Ferlin

UNA PROCEDURA PER L’ESTRAZIONE AUTOMATICA DI DATI GENOTIPICI PRODOTTICON LIGHTCYCLER® 2.0 SYSTEML. Xumerle, U. Cavallari, G. Malerba, P.F. Pignatti

PROCEDURA PER L’IDENTIFICAZIONE DI POSSIBILI PARENTELE IN UN CAMPIONEDI INDIVIDUI TRAMITE L’ANALISI DEI GENOTIPIL. Xumerle, G. Malerba, C. Bombieri, P.F. Pignatti

RICERCA DI LOCI PER L’AUTOIMMUNITÀ MEDIANTE UN’ANALISI DI LINKAGE SUFAMIGLIE SARDE CON DIABETE DI TIPO 1 E SCLEROSI MULTIPLAP. Zavattari, M. Pitzalis, E. Deidda, D. Murru, L. Moi, C. Motzo, R. Murru, G. Costa, C. Mancosu,E. Solla, E. Fadda, L. Schirru, C. Melis, V. Orrù, D. Contu, R. Lampis, F. Santoni, W. Garau,C. Porru, A. Nucaro, E. Porcedda, R. Porceddu, P. Pusceddu, P. Frongia, M. Chessa, R. Ricciardi,S. Galassi, A. Pacifico, M. Maioli, G. Tonolo, S. Lostia, R. Floris, A.M. Marinaro, A. Ogana,G.F. Meloni, G. Pala, S. Lepori, A.F. Milia, N. Landis, M.A. Zedda, M.G. Marrosu, M. Devoto,F. Cucca

DISSEZIONE DELLA NATURA MULTIALLELICA E MULTILOCUS DEL DIABETE DITIPO 1 NELLA REGIONE HLAB. Zoa, C. Perra, A. Almerighi, P. Zavattari, L. Moi, C. Motzo, R. Lampis, D. Contu, F. Santoni,M. Pala, W. Garau, P. Pusceddu, P. Frongia, S. Galassi, M. Chessa, R. Ricciardi, M. Maioli,A. Pacifico, G. Tonolo, M.A. Zedda, F. Cucca

STUDIO DI ASSOCIAZIONE FRA IL GENE PTPN22 E IL DIABETE DI TIPO I NELLAPOPOLAZIONE SARDAM. Zoledziewska, C. Perra, V. Orru, P. Zavattari, L. Moi, P. Frongia, W. Garau, P. Pusceddu,N. Bottini, M. Congia, F. Cucca

64

463.

464.

465.

466.

467.

468.

469.

470.

471.

472.

POSTER: ALTRO

STIMA DELLA MESCOLANZA ETNICA A SALVADOR (BAHIA, BRASILE) CON L’USO DIMARCATOTI INFORMATIVI DELL’ANCESTRALITÀK. Abé-Sandes, T.M.B. Machado, T.F. Bomfim, G.M. Almeida Júnior

CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI DA LIQUIDO AMNIOTICO COME TERAPIACELLULARE?F. Bolda, A. Lanfranchi, E. Mattarucchi, G. Simoni, F. Maggi, F. Grati, F. Pasquali, G. Porta,F. Porta

LA DEFINIZIONE DELLO STANDARD DI PRODOTTO DEI SERVIZI CLINICI DIGENETICA MEDICA: ESPERIENZA DELL’EMILIA ROMAGNAO. Calabrese, A. Baroncini, S. Bigoni, M. Lucci, T. Neri, L. Rocchetti, L. Sangiorgi, M. Savi,A. Sensi, M. Seri, E. Calzolari

RICERCA AUTOMATICA MEDIANTE FISH DI CELLULE FETALI NEL CIRCOLOMATERNOD. Fantasia, G. Calabrese, P. Guanciali Franchi, E. Morizio, M. Alfonsi, C. Nuzzi, G. Castriota,M. Marino, G. Palka

PRESENTAZIONE DI 5 CASI CLINICI DI INFERTILITÀ DI COPPIA DELL’ANNO 2006M. Capeto, E. Maccarini, F. Bonini, S. Leonardi, M.F. Cosimi, F. Montefiore, G. Barbieri

OTTIMIZZAZIONE DELLA TECNICA DI GENE TARGETING SFHR AL FINE DIINCREMENTARE L’EFFICIENZA DI CORREZIONE GENETICAA. Filareto, M. Sarra, D. Fina, G. Grassi, P. Spitaleri, P. Marzano, G. Monteleone, F. Sangiuolo,G. Novelli

GENETICA DEL GUSTO: RELAZIONE TRA LA CAPACITÀ DI PERCEPIRE L’AMARO EL’INDICE DI MASSA CORPOREA IN UN ISOLATO GENETICO DEL SUD ITALIAC. Lanzara, A.P. d’Adamo, I. Koelliker, A. Ferrara, L. Esposito, S. Ulivi, M. Carella, P. Gasparini,B. Tepper

NEL CROMOSOMA Y DEI SARDI ATTUALI LA MEMORIA DI ANTICHI COLONICACCIATORI-RACCOGLITORIL. Morelli, D. Contu, F. Santoni, P. Francalacci, F. Cucca

THE ITALIAN EXTERNAL QUALITY CONTROL FOR CYSTIC FIBROSIS MOLECULARDIAGNOSIS: FOUR YEARS OF ACTIVITYM. Salvatore, V. Falbo, G. Floridia, F. Censi, F. Tosto, D. Taruscio

APPLICAZIONE DELLA TECNICA SFHR PER MODIFICARE IL LOCUS MURINO CFTR INCELLULE STAMINALI EMBRIONALI MURINEF. Sangiuolo, M. Favia, L. Guerra, A. Filareto, A. Malgieri, M.L. Scaldaferri, R. Caroppo,P. Spitalieri, R. Mango, E. Bruscia, D. Gruenert, V. Casanova, M. De Felici, G. Novelli

MOLECULAR GENETIC TESTING: THE ITALIAN EXTERNAL QUALITY CONTROLD. Taruscio, V. Falbo, G. Floridia, M. Salvatore, F. Tosto, F. Censi

473.

474.

475.

476.

477.

478.

479.

480.

481.

482.

483.

65

STUDIO MOLECOLARE DEL GENE CLN6: IDENTIFICAZIONE DI DUE NUOVEMUTAZIONIC. Barzaghi, M. Bugiani, I. Moroni, N. Nardocci, B. Garavaglia

mRNA ANOMALI IN DUE NUOVI MUTANTI ALFA TALASSEMICI: PATTERNS INRETICOLOCITI ED IN CELLULE ERITROIDI DIFFERENZIATE IN VITRO DA PBSCG. Lacerra, G. Musollino, F. Di Noce, R. Prezioso, G. La Porta, M.G. Bisconte, C. Scarano,L. Nota, R. Colella, C. Carestia

NUOVE MUTAZIONI DELTA-TALASSEMICHE IN FAMIGLIE DELL’ITALIAMERIDIONALEG. Lacerra, G. Musollino, C. Scarano, L. Lagona, D. Caruso, R. Testa, M.G. Friscia, E. Medulla,L. Nota, C. Gaudiano, L. Mastrullo, M. Caldora, M.A. Romeo, C. Ciaccio, C. Magnano,C. Carestia

NELLE LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE DELL’INFANZIAFLT3-ITD POSITIVE LA PERDITADEL TRASCRITTO WILD-TYPE È UN EVENTO RAROE. Frascella, G. Tridello, S. Gelain, A. Beghin, F. Locatelli, C. Rizzari, F. Fagioli, A. Pession,L. Zanesco, G. Basso

NELLE LEUCEMIE PROMIELOCITICHE PEDIATRICHE LA PRESENZA DI FLT3-ITDINFLUENZA DIVERSAMENTE L’ESPRESSIONE DI CEBPα, PU.1 E SYK A SECONDA DELTIPO DI TRASCRITTO PML-RARαE. Frascella, G. Tridello, A. Beghin, S. Gelain, M. Piccoli, L. Zanesco, G. Basso

STUDIO DELLO STATO DI REMISSIONE MEDIANTE MONITORAGGIO SU SANGUEPERIFERICO NELLE LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE PEDIATRICHE AML1-ETO POSITIVEE. Frascella, S. Gelain, A. Beghin, F. Intini, A.M. Testi, F. Locatelli, C. Favre, L. Lo Nigro, M. Aricò,C. Micalizzi, L. Zanesco, A. Pession, G. Basso

THE ITALIAN EXTERNAL QUALITY ASSESSMENT IN CLASSICAL CYTOGENETICSCOORDINATED BY THE ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ: STATE OF THE ART ANDPROSPECTSG. Floridia, V. Falbo, F. Censi, F. Tosto, M. Salvatore, D. Taruscio

66

484.

485.

486.

487.

488.

489.

490.

I N F O R M A Z I O N I G E N E R A L I

S e d e d e l C o n g r e s s oPalazzo del CinemaLungomare Marconi - 30126 Venezia Lido - tel 041 2420330

Come raggiungere il Centro Congressi

In treno: Dalla Stazione di Santa Lucia battelli n° 1 - 51 - 52

In aereo: Dall’Aeroporto Marco Polo per imbarcadero di S. Marco e S. Elisabetta di Venezia Lido:ALILAGUNA Linea Zattere - Aeroporto (battelli ogni ora). Per maggiori informazioni consultareil sito web: www.alilaguna.it

In auto: Uscita casello autostradale di Mestre, seguire per Venezia, percorrere Ponte Libertà, alsemaforo, svoltare a destra e seguire indicazioni per imbarco Ferry Boat (battelli ogni 50 minuti).

Parcheggio autoÉ presente un posteggio non custodito antistante la sede del Congresso.

Segreteria congressualeLa segreteria sarà a disposizione dei partecipanti dalle ore 8.30 alle ore 19.00 a partire damercoledì 8 novembre e nei giorni successivi, sino alla conclusione dei lavori. Il giorno 11novembre la Segreteria sarà a disposizione dalle ore 7.30 alle ore 14.00.

Segreteria Società Italiana di Genetica UmanaSegreteria di PresidenzaAlessandra Seri Genova

Segreteria UNIAMOFederazione Italiana Malattie Rare - VeneziaPresidente: Renza Galluppi Veneziatel 041 2410886

BadgeA ciascun partecipante regolarmente iscritto sarà consegnato all’atto della registrazione un badgenominativo a lettura ottica che permetterà l’accesso alle aree congressuali e alla rilevazione dellepresenze ai fini dell’ECM.Il badge è un documento non cedibile e dovrà essere indossato sempre ed esibito al personale dicontrollo, qualora venga richiesto.

Attestati di partecipazioneI partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato semplice di partecipazione cheverrà consegnato al termine del Congresso presso la Segreteria congressuale.

67

Crediti ECMIl Ministero della Salute ha assegnato al Congresso: 16 crediti ECM per medici (nelle disciplinedi Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Oncologia, Pediatria e altre disciplineinerenti gli argomenti trattati nel congresso), biologi e 13 crediti ECM per tecnici di laboratoriobiomedico.Corsi di aggiornamento:› Corso 1: La genetica nel Sistema Sanitario Nazionale, 4 crediti ECM per medici (nelle

discipline di Genetica Medica e Laboratorio di Genetica Medica) e biologi.› Corso 2: Ottimizzazione della preparazione cromosomica nell’indagine citogenetica, 4 crediti

ECM per biologi e tecnici di laboratorio biomedico.

Materiale ECM (Kit congressuale)All’atto della registrazione ogni congressista riceverà il/i questionario/i relativo/i al Congresso e/oCorsi di aggiornamento, la scheda di valutazione ECM e la scheda sul consenso al trattamento deidati personali.Il partecipante dovrà compilare tutta la modulistica e riconsegnarla al termine delCongresso/Corsi presso la Segreteria congressuale.

Rilevazione delle presenze e attestato ECMLa rilevazione delle presenze sarà effettuata mediante un sistema elettronico che rileverà ilpassaggio attraverso portali. Per conseguire i crediti del Congresso e/o dei Corsi sarà necessario:› garantire la propria presenza in sale per il 100% dell’evento accreditato› aver consegnato il/i test ECM compilato/i in ogni sua parte› aver compilato la scheda di valutazione ECM in ogni sua parteSecondo le disposizioni del Ministero della Salute, l’attestato ECM sarà spedito all’indirizzoindicato nella scheda dopo verifica del questionario e della presenza in sala.

IscrizioniLa quota di iscrizione comprende: kit congressuale, partecipazione al Congresso, cocktail dibenvenuto, coffee break, colazioni di lavoro, attestato di partecipazione, CD degli atti, crediti ECM(se acquisiti dopo la verifica del questionario).

Quote di iscrizione al Congresso› Soci SIGU € 260,00› Non soci € 360,00› Soci SIGU entro i 30 anni (al 31-12-2006) € 70,00› Non soci entro i 30 anni (al 31-12-2006) € 120.00› Iscrizione giornaliera soci SIGU e non soci € 70,00

(Solo un giorno non rinnovabile)

Quote di iscrizione ai Corsi di aggiornamentoCorso 1 (Soci SIGU) € 75,00Corso 1 (non soci) € 100,00Corso 2 (Soci SIGU) € 75,00Corso 2 (non soci) € 100,00Corso 3 gratuito riservato ai genitori e pazienti con patologie genetiche rare

Tutte le quote indicate sono comprensive di IVA al 20%. Eventuali richieste di esenzione IVA ai sensidell’articolo 10, comma 20, D.P.R 637/72 saranno riconosciute solamente in presenza di esplicita richiestascritta da parte dell’Ente Pubblico interessato.

68

Coffee break e colazioni di lavoroVerranno allestiti per tutti partecipanti regolarmente iscritti presso l’area catering come da orariindicati nel programma.

BarSarà disponibile un punto bar a pagamento presso il foyer della sede congressuale.

GuardarobaSarà a disposizione dei congressisti durante lo svolgimento dei lavori. I partecipanti sono pregatidi non lasciare effetti personali dopo l’orario di chiusura.

Eventi socialiMercoledì 8 novembre - ore 19.00Welcome cocktailPalazzo del Cinema

Giovedì 9 novembre - ore 20.00Cena SocialeLa Cena Sociale si terrà giovedì 9 novembre alle ore 20,00 presso la Sala Laguna del Palazzo delCasinò. Per l’ingresso è indispensabile esibire il ticket. Gli iscritti e gli accompagnatori potrannoritirare i tickets presso la Segreteria congressuale al momento della registrazione. I nuovi iscrittie gli espositori potranno acquisirli al costo di euro 33,00 (IVA inclusa) mercoledì 8 novembreentro le ore 16.00.

Centro slidesIl centro slides è ubicato al primo piano. Personale tecnico sarà a disposizione dei relatori. Peresigenze tecniche, i relatori sono pregati di consegnare al centro slides le diapositive inpowerpoint per windows su CD rom o pen drive almeno 2 ore prima dell’inizio della relazione.

Comunicazioni orali Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minutiper la presentazione dell’abstract seguiti da 2 minuti per la discussione.

Autori posterI poster rimarranno esposti per tutta la durata del Congresso nell’area poster. Potranno essereaffissi dalle ore 9.00 alle ore 13.00 di mercoledì 8 novembre e dovranno essere rimossi entro leore 10.00 di sabato 11 novembre.Ogni poster avrà a disposizione un pannello numerato corrispondente al numero assegnato allavoro. Il personale della Segreteria Organizzativa sarà presente nell’area per assistenza. Ogniautore è pregato di provvedere autonomamente ai materiali necessari all’affissione. Le dimensionidei poster dovranno essere 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza).

Gli autori sono pregati di essere presenti accanto al proprio lavoro durante tutta la sessione poster.

69

70

Si r ingraz ia per la col laboraz ione

AGILENT TECHNOLOGIES

APPLIED BIOSYSTEMS

BARLOWORLD SCIENTIFIC

BECKMAN COULTER SpA

BIRD srl

CARL ZEISS SpA

CELBIO SpA

EXPLERA srl

INNOGENETICS srl

LEICA MICROSYSTEMS SpA

M-MEDICAL srl

MEDI DIAGNOSTICI srl

MILLIPORE SpA

NIKON INSTRUMENTS SpA

NUCLEAR LASER MEDICINE srl

OLYMPUS ITALIA srl

PICCIN NUOVA LIBRARIA SpA

RESNOVA srl - Prodotti per la Ricerca e la Diagnostica avanzata

SIGMA ALDRICH srl

TECAN ITALIA srl

TECHNOGENETICS srl A BOUTY COMPANY

TESI IMAGING srl

TRANSGENOMIC Ltd.

Stampa presso Arti Grafiche Litoprint - Genova

Documents

Paola Grammatico - Tesoriere, Maria Cristina Rosatelli - … · 2014. 6. 19. · 16.15-18.00 Assemblea SIGU (Sala Grande) 18.00-19.00 Visione e discussione poster (Area Poster) 18.00-19.00