Patologías los pares de cromosomas

1 y 2

Síndrome de Van der Woude

Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y expresividad variable, es una enfermedad congénita presente desde el momento del nacimiento- de origen genético y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Es poco frecuente, se produce aproximadamente un caso por cada 60.000 niños nacidos.

genotipo

Está provocado por una mutación situada en el cromosoma 1, en el brazo q en los genes 1q32-1q41

fenotipoEl síndrome de Van der Woude se caracteriza por la presencia de hoyuelos o fístulas labiales, asociados a hendiduras labiales y/o palatinas

también tienen una serie de malformaciones que afectan al cráneo , también puede existir una falta de desarrollo dental (hipodoncia)

También se han asociado otras anomalías congénitas, como defectos cardiacos y anomalías en los miembros, malformaciones del corazón y de las extremidades, como la sindactilia

Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.

genotipo

El defecto básico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta neural.Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).

fenotipo

• Labio leporino (infrecuente)

Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)

Dificultad para enderezar completamente las articulaciones

*Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello*Ojos ampliamente separados (en el tipo I)

Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente heterocromía