PB : Comment expliquer la diversification des êtres vivants au cours de l’histoire de la vie et notamment au cours de l’évolution humaine?

THEME : GENETIQUE ET EVOLUTION

Leçon 1 : Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique

AP1 : A la recherche des mécanismes permettant le brassage des allèles au cours de la reproduction sexuée… Comment expliquer la diversité des

phénotypes macroscopiques au sein des descendants d’un croisement ?

Cycle de développement de l’Homme : ensemble des évènements assurant la perpétuation de l’espèce par RS = méiose et fécondation

Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase diploïde et une phase haploïde alternent. Phase haploïde = un seul représentant de chaque chromosome par cellule (n =…). Phase diploïde = les chromosomes sont par paires (2n =…). La méiose permet le passage d’une cellule diploïde à quatre cellules haploïdes La fécondation en réunissant deux cellules haploïdes = gamètes restaure une cellule diploïde (ex cellule-œuf). Remarque : la méiose permet la formation de gamètes, mais aussi de grains de pollen et de spores. Problème : Quels sont les mécanismes chromosomiques associés à ces deux évènements ?

Adultes ♂ et ♀

Gamètes ♂ et ♀

I – Méiose et fécondation : des mécanismes chromosomiques

A – Les mécanismes de la méiose :

● Au niveau de L’ADN

La méiose suit duplication de l’ADN par réplication semi-conservative permettant la duplication des chromosomes, elle est constituée de deux divisions cellulaires sans nouvelle réplication entre les 2. A la fin de la méiose les quatre cellules filles possèdent la moitié de l’ADN de la cellule mère.

● Au niveau chromosomique. SCHEMAS MEIOSES CELLULE A 2n = 6 La première division :

Au cours de la prophase I les chromosomes homologues dupliqués (à 2 chromatides) se condensent et s’apparient. Dans ces couples, on observe des

contacts ou chiasmas entre leurs chromatides.

La métaphase I : les centromères des chromosomes homologues appariés se disposent de part et d’autre du plan équatorial de la cellule.

A l’anaphase I les chromosomes précédemment appariés se séparent y compris les chromosomes sexuels et migrent vers les pôles de la cellule.

La télophase I : 2 cellules se forment à partir de la cellule mère ou initiale.

La première division cellulaire permet la séparation des paires de chromosomes. On dit que la première division est réductionnelle. Rapidement les cellules entament la seconde division.

♦ La prophase 2 est un stade fugace.

♦ Au cours de la métaphase 2, les centromères des chromosomes dupliqués se disposent dans le plan équatorial de la cellule fille.

♦ Au moment de l’anaphase 2 les chromatides d’un même chromosome se séparent et migrent vers les pôles de la cellule.

♦ On passe en télophase 2, de 2 cellules contenant un chromosome de chaque paire à deux chromatides à 4 cellules contenant un représentant de chaque

chromosome à une seule chromatide.

La deuxième division permet la séparation des deux chromatides des chromosomes au cours de l’anaphase 2. On dit que la deuxième division est équationnelle. L‘ensemble des deux divisions constitue la méiose : elle répartit la ½ de l’info génétique (chromos et ADN) dans chaque cellule haploïde formée.

Les étapes de la méiose : 1ère division

P1

2n = 6 M1

2n = 6

A1

T1

n = 3

Chromosomes homologues

condensés dupliqués = à 2

chromatides et appariés

Chiasma

Plan

équatorial

Centromère

Pôle de la

cellule

Chromosome condensé

dupliqué

Les étapes de la méiose : 2ème division

n = 3

Plan équatorial

Centromère

Chromosome

dupliqué

Chromosome

à une

chromatide

B – Les étapes de la fécondation :

Fécondation = union d’un seul gamète mâle = spermatozoïde et d’un gamète femelle = ovocyte, Fusion des noyaux des 2 gamètes = Caryogamie. Attention schéma à réaliser avec gamètes à n=3 La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes de 2 gamètes d’une même espèce.

II) Brassage génétique (allélique) lors de la méiose et de la fécondation (RS) des EV 2n

AP2 : comment le comportement des chromosomes et de leurs allèles peuvent expliquer la diversité génétique quantitative et qualitative obtenues à

l’issue d’un croisement d’EV par reproduction sexuée ?

A) informations apportées par des croisements de drosophiles Cf documents joints sur le site (1ère et 2ème séries de croisements)

B) généralisation : illustrer les brassages alléliques au cours de la RS

Il faut être capable d’expliquer la diversité des descendants issus d’un couple par reproduction sexuée. Il faut d’abord envisager la diversité des

gamètes que la méiose peut engendrer puis compléter par le rôle amplificateur de la fécondation. On étudie la transmission de 2 gènes (A, a) et (B,

b). On croise un parent hétérozygote avec un parent homozygote récessif = CROISEMENT TEST.

♥ AU COURS DE LA MEIOSE Diversité des gamètes produits / méïose

brassage intrachromosomique : cas de 2 gènes (A, a) et (B, b) liés

Le parent homozygote récessif produit 100% de gamètes ab

Pb : quels sont les gamètes produits par le parent hétérozygote ?

Schématisation prophase I, cellule mère 2n = 2, HETEROZYGOTE AB//ab (1 seule paire de chromos homologues liés)

Le brassage intrachromosomique, ou recombinaison homologue est assuré par le crossing over = échanges de segments de chromatides et donc d’allèles entre chromosomes homologues appariés lors de la prophase I de méiose. Il aboutit à de nouvelles combinaisons d’allèles au sein même des chromosomes (chromatides recombinées).

La position et le caractère alléatoire des chiamas et du crossing-over expliquent ces différences de fréquence.

La fréquence d’apparition des chiasmas et des C over est d’autant plus grande que les chromos sont longs et que les gènes sont éloignés.

Dans le cas de deux gènes liés si le chromosome considéré porte les deux mêmes allèles que chez les cellules souches (donc s’ il n’y a pas eu de crossing over ) on dit que le gamète est de type parental. Dans le cas

contraire (s’il y a eu crossing-over ) on dit que le gamète est de type recombinés. La fréquence des gamètes recombinés est toujours inférieure à la fréquence des gamètes non recombinés.

Bilan : on obtient 4 types de gamètes différents non équiprobables : 2 types parentaux fréquents et 2 types recombinés rares.

B A

b a

B A

b a

B A

b a

A b

B a

B

A

b

a

b

B

Chromatides recombinées

Chromatide parentale

Chromatide parentale

Gamètes

recombinés

Gamètes

parentaux

Chiasma

S

CROSSING

-

OVER

PROPHASE 1 TELOPHASE 2

Fréquents

Fréquents

Rares

Rares

Brassage interchromosomique : cas de 2 gènes (A, a) et (B, b) libres ou indépendants.

Le parent homozygote récessif produit 100% de gamètes a, b

Pb : quels sont les gamètes produits par le parent hétérozygote ?

Schématisation anaphases I, cellule mère 2n = 4, HETEROZYGOTE A//a, B//b (2 paires de chromos homologues).

ou

Gamètes

parentaux

S B

A

b

a A a

B b

A a

B b

A a

B b

PROPHASE 1

ANAPHASE 1

ANAPHASE 1

A

B

a

b

A

b

a

B

Gamètes

recombinés

TELOPHASE 2

25%

25%

25%

25%

Le brassage interchromosomique est dû à la séparation et à la migration indépendante et aléatoire des chromosomes homologues de chaque paire,

et de leurs allèles lors de l’anaphase I de méiose. Il aboutit à de nouvelles combinaisons aléatoires des allèles dans les gamètes formés.

Il est d’autant plus important que le nombre de chromosomes est élevé : 2n combinaisons possibles.

Bilan : on obtient 4 types de gamètes différents équiprobables : 2 types parentaux 50% et 2 types recombinés 50%.

CL : la méiose assure un brassage intrachromosomique puis interchromosomique qui aboutissent à la formation de gamètes (cellules n) de type

parentaux et recombinés possédant des combinaisons alléliques originales.

Le nombre de gamètes génétiquement différents que peut produire en théorie un parent est énorme, puisqu’il est évalué à 22300

2.10690

chez l’Homme.

♥ AU COURS DE LA FECONDATION Diversité des [DESCENDANTS] issus d’un croisement test (hétérozygote X homozygote

récessif)

La fécondation est marquée par la rencontre aléatoire de 2 gamètes n génétiquement différents et par le mélange de leurs combinaisons alléliques

lors de la caryogamie, rétablissant ainsi la diploïdie.

Pour l’illustrer, on dresse un tableau OU échiquier de croisement des gamètes.

Cas d’un croisement–test entre 1 parent hétérozygote AB//ab et un parent double homozygote récessif ab//ab (gènes liés).

Gamètes parent hétérozygote : AB (fréquents) ou Ab (rares) ou aB (rares) ou ab (fréquents)

Gamètes parent homozygote : ab (100%)

.

Cas d’un croisement–test entre 1 parent hétérozygote A//a, B//b et un parent double homozygote récessif a//a, b//b (gènes indépendants).

Gamètes parent hétérozygote : A , B (25%) ou A , b (25%) ou a , B (25%) ou a , b (25%)

Gamètes parent homozygote : a, b (100%)

.

gamètes

A , B (25%)

A , b (25%)

a , B (25%)

a , b (25%)

a , b (100%)

A//a, B//b

[ A, B ]

(25%)

A//a, b//b

[ A, b ]

(25%)

a//a, B//b

[ a, B ]

(25%)

a//a, b//b

[ a, b ]

(25%)

[nouveaux =

recombinés]

[parentaux]

gamètes

AB (fréq)

Ab (rare)

aB (rare)

ab (fréq)

ab (100%)

AB//ab

[ AB ]

(fréquent)

Ab//ab

[ Ab ]

(rare)

aB//ab

[ aB ]

(rare)

ab//ab

[ ab ]

(fréquent)

[nouveaux =

recombinés]

[parentaux]

ATTENTION : résultats d’un croisement – test : Si gènes indépendants, [ ] parentaux (50%) = [ ] recombinés (50%). Si gènes liés, [ ] parentaux plus fréquents que [ ] recombinés. Bilan : La fécondation amplifie le brassage génétique initié par la méiose et aboutit à l’apparition dans la descendance d’individus aux phénotypes parentaux et recombinés uniques.

Le nombre de descendants génétiquement différents d’un couple serait en théorie de 22300 22300 = 24600

4.101380

.

CL : La variabilité génétique au sein des espèces = unicité des individus est liée à :

- l’hétérozygotie des parents pour de nombreux gènes = variabilité allélique créée par mutations

- aux brassages intra et interchromosomiques de ces allèles lors de la méiose.

- à la fécondation qui amplifie ces brassages génétiques.

A. LANGANEY : « qui fait un œuf, fait du neuf ! »

PB : Comment la méiose et la fécondation peuvent-elles aboutir à la formation d’une cellule œuf anormale présentant des anomalies chromosomiques ? En quoi ces anomalies ont-elles pu être source de diversification du vivant au cours de l’évolution ?

III) des anomalies de méiose et leurs conséquences

Un mouvement anormal de chromosomes en A1 ou des chromatides en A2 de méiose produit une cellule présentant un nombre inhabituel de

chromosomes (trisomies 21, XXY… mais également monosomies 21, XO…)

Conséquences : troubles du phénotype, diversification du vivant / polyploïdisation (4n…)

Un crossing-over inégal en P1 de méiose aboutit parfois à une duplication de gène.

Conséquences : diversification du vivant (par exemple à l'origine des familles multigéniques = familles de gènes homologues (= séquences de nucléotides proches) traduisant leur origine à partie d’un gène ancestral commun par duplication puis mutations aléatoires).

CL : Méiose et fécondation sont des évènements essentiels de la reproduction sexuée.

Elles assurent :

- la stabilité du caryotype : 2n méiose n fécondation 2n - la diversité dans la descendance d’un couple :

brassages génétiques au cours de la méiose : les chromosomes remaniés par brassage intrachromosomique (C over en P1) subissent

un brassage interchromosomique (A1) une diversité potentiellement infinie de gamètes est ainsi produite.

amplification des brassages par la fécondation qui réunit aléatoirement les gamètes ♂ et ♀ en une cellule œuf ou zygote la

diversité génétique potentielle des zygotes est immense. Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d'allèles

Des anomalies peuvent survenir mort de la cellule œuf (ou de l’embryon) ; anomalies du phénotype ; source d’évolution…