Upload
truongkiet
View
222
Download
2
Embed Size (px)
Citation preview
11/21/2015
1
MUTASI
Dr. Refli., MSc
Jurusan Biologi FST UNDANA
2015
1
2
PENDAHULUAN
•• PengertianPengertian: perubahan materimateri genetikgenetik (DNA atau
kromosom )
• menghasilkan perbedaan morfologimorfologi, , anatomi anatomi dan
fisiologifisiologi antara parental dan filial
• Merupakan dasar terjadi variasi individu variasi individu yang mengarah
ke evolusievolusi
11/21/2015
2
Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL
• Mutasi germinal = mutasimutasi yang terjadi pada gametgamet (sperma atau ovum) atau calon gamet (spermatogonium dan Oogonium)
selama gametogenesis– Jika salah satu sel gamet atau ke
duanya yang mengalami mutasi terlibat dalam fertilisasi maka seluruh tubuh generasi filial akan mengandung mutasi
• Mutasi somatis; mutasi mutasi yang terjadi pada selsel--sel somatis sel somatis (sel-sel kulit, sel-sel tulang atau jaringan lainnya) selama fase embrio & perkembangan janin
– Individu akan memperlihatkan mutasi hanya pada daerah/jaringan dimana mutasi tersebut terjadi.
Mutasi germinal Mutasi Somatis3
Contoh Mutasi Somatis
4
11/21/2015
3
Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL
•• Mutasi Mutasi Maju Maju (foward mutation)
– Mutasi yang menyebabkan perubahanperubahan fenotipe
dari tipe normalnormal (wild type, A atau a) menjadi tipe
mutanmutan (A+, a+)
• A � A+ atau a � a+
•• Mutasi balikMutasi balik (reversed mutation)
– Mutasi yang menyebabkan perubahan fenotipe perubahan fenotipe
dari tipe mutanmutan menjadi tipe normalnormal (wild type)
• A+ � A atau a+ � a
5
Klasifikasi MUTASI berdasarkan SUMBERNYA
• Mutasi Buatan ; mutasi yang sengaja
dilakukan oleh manusia dengan tujuan
tertentu
–Misalnya mutasi untuk menghasilkan buah tanpa
biji
• Mutasi Alami; mutasi yang terjadi karena
alam
6
11/21/2015
4
77
Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN
MUTASIMUTASI
MUTASI GENMUTASI GEN
(mutasi TITIK)(mutasi TITIK)
MUTASI MUTASI
KROMOSOMKROMOSOM
SubtitusiSubtitusi InsersiInsersi DelesiDelesi
TransisiTransisi
TransfersiTransfersi
Mutasi diamMutasi diam
((silent mutation)silent mutation)
Mutasi salah artiMutasi salah arti
(missense mutation)(missense mutation)
Susunan Susunan
kromosomkromosom
JumlahJumlah
kromosomkromosom
DelesiDelesi
DuplikasiDuplikasiInversiInversi
TranslokasiTranslokasi
EuploidiEuploidi
AneuploidiAneuploidi
Ukuran
tipe Yang dihasilkan
Perubahan
Mutasi perubahan RangkaMutasi perubahan Rangka
(Frameshift mutation)(Frameshift mutation)
8
�Mutasi gen (mutasi titik) : perubahan satu atau beberapa nukleotida di dalam satu gen
� Subtitusi : pergantingan satu pasangan nukleotida dengan
pasangan nukleotida lainnya:
�� TransisiTransisi : mutasi yang disebabkan oleh pergantian basa purin oleh
purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lain.
� AT� GC GC� AT CG� TA TA� CG
�� TransversiTransversi:: mutasi yang dikarenakan pergantian basa purin oleh
basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin
AT� CG AT� TA GC� TA GC� CG
TA� GC TA� AT CG� AT CG� GC
Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN
11/21/2015
5
9
�� DelesiDelesi: pengurangan pasangan nukleotida pada suatu gen
�� InversiInversi: penambahan pasangan nukleotida pada suatu gen
�� Konsekuensi Mutasi genKonsekuensi Mutasi gen
�� Transversi & Inversi Transversi & Inversi � mengahsilkan:
� Mutasi diam (silent mutation)
� Mutasi salah arti (missense mutation)
� Mutasi tak bermakna (nonsense mutation)
�� Delesi & Inversi Delesi & Inversi � menghasilkan
� Mutasi perubahan rangka DNA (frameshift mutation)
Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN
KODE GENETIKA
10
11/21/2015
6
11
MUTASI GEN
DNA normal (wilt type)
mRNA
Polipeptida
Mutasi diamMutasi diam
(Silent mutation)(Silent mutation)
DNA
mRNA
Polipeptida
Mutasi salah artiMutasi salah arti
((Missense mutationMissense mutation))
Mutasi tidak bermaknaMutasi tidak bermakna
((nonsense mutationnonsense mutation))
MutasiMutasi
MUTASI GEN
12
11/21/2015
7
13
KELAINAN GENETIK AKIBAT DUPLIKASI
TRIPEL BASA (KODON)
14
11/21/2015
8
Contoh penyakit akibat mutasi gen ;
SICKLE-CELL ANEMIA
Urutan normal asam-asam amino
pada rantai Beta hemoglobin
Subtitusi asam amino glutamat
oleh valin pada ranta beta
hemoglobin
Subtitusi asam pada rantai beta
hemoglobin menyebabkan
perubahan bentuk sel-sel darah
���� sel-sel sabit (sickled cells) ����
anemia
Penderita sicklePenderita sickle--cell cell
anemia sejak masa kecilanemia sejak masa kecil
15
Contoh penyakit akibat mutasi gen ;
THALASSEMIA
Untaian DNA yang menjadi cetakan untuk transkripsi
Untaian RNA merupakan produk transkripsi
Untaian polipeptida yang merupakan produk translasi
DNA normal
DNA yang mengalami delesi DNA yang mengalami delesi
Untaian DNA yang mengalami mutasi (delesi) ����
tempate untuk transkripsi
Untaian RNA merupakan produk transkripsi
Untaian polipeptida yang berubah pada urutan asam-
asam amino ���� mengakibatkan Thallassemia
16
11/21/2015
9
Mata normal
Mutasi pada gen PAX6 yang Mutasi pada gen PAX6 yang
menyebabkan mata tidak menyebabkan mata tidak
memiliki iris (Aniridiamemiliki iris (Aniridia))
IRIS
Contoh penyakit akibat mutasi gen ; ANIRIDIA
17
18
Klasifikasi MUTASI KROMOSOM
• Perubahan dalam struktur kromosom
• Delesi atau defisiensi : mutasi akibat pengurangan segmen kromosom
– Delesi terminal: Pengurangan segmen di bagian ujung lengan kromosom
– Delesi interstisial : pengurangan segmen kromosom di bagian tengah
lengan kromosom
11/21/2015
10
19
–– DuplikasiDuplikasi : Mutasi
akibat penggandaan
segmen kromosom
Duplikasi
Klasifikasi MUTASI KROMOSOM
20
• Inversi: mutasi akibat mutasi akibat
pertukaran kedudukan pertukaran kedudukan
segmen segmen secara secara membalik membalik
dalam satu kromosomdalam satu kromosom
Klasifikasi MUTASI KROMOSOM
Inversi
11/21/2015
11
21
• Translokasi : perubahan perpidahan
segmen ke lokasi yang baru
dalam kromosom yang sama
atau berbeda
Klasifikasi MUTASI berdasarkan
UKURAN
22
• Perubahan dalam jumlah kromosom
– Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom)
• Monoploidi (n): Masing-
masing perangkat
kromosom hanya
berjumlah satu dalam sel
somatifnya. Hal ini
dijumpai pada lebah madu
jantan, karena tumbuh dari
proses partenogenesis (sel
telur yang tidak dibuahi)
Klasifikasi MUTASI KROMOSOM
Diploidi
(2n) ����
normal
Monoploi
di (n) ����
mutan
mutasi
11/21/2015
12
23
• Perubahan dalam jumlah kromosom
– Euploidi
• Tripolidi (3n):
– Masing-masing
perangkat kromosom
berjumlah tiga.
– Individu yang tripolidi
bersifat steril atau
mandul. Hal ini biasa
dilakukan untuk
menghasilkan buah-
buah yang tidak berbiji
Klasifikasi MUTASI KROMOSOM
Diploidi
(2n) ����
normal
Triploidi
(3n) ����
mutan
mutasi
24
• Perubahan dalam jumlah kromosom
– Euploidi :
• Tetraploidi (4n):
Masing-masing
perangkat kromosom
berjumlah empat
dalam sel somatifnya.
Individu yang
tetraploidi umumnya
fertil atau subu
Klasifikasi MUTASI KROMOSOM
Diploidi
(2n) ����
normal
Tetraploidi
(4n) ����
mutan
mutasi
11/21/2015
13
25
• Perubahan dalam jumlah kromosom
– Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom)
• Poliploidi: Masing-masing perangkat kromosom berjumlah kelipatan dua:
– tetrapolidi, pentapoidi, hexaploidi, oktaploidi dst dalam sel somatifnya.
– Umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan seperti apel, pisang, kopi, kapas, kacang
tanah, tebu, tembakau, dan hewan tingkat rendah seperti cacing dan lintah
– autopiploidi = disusun olek kromosom yang berasal dari dalam
individu itu sendiri
– allopoliploidi = disusun oleh sejumlah set kromosom oleh dua
spesies atau lebih melalui hibridisasi
Klasifikasi MUTASI KROMOSOM
26
11/21/2015
14
27
28
• Aneuploidi: perubahan kromosom akibat pengurangan ( hipopliodi ) atau penambahan (hiperploidi) jumlah kromosom pada salah satu pasangan kromosom
• Nullisomik (2n-2): hilangnya sepasang kromosom yang homolog
– Umumnya bersifat letal
Klasifikasi MUTASI berdasarkan
UKURAN
11/21/2015
15
29
• Aneuploidi: perubahan kromosom perubahan kromosom akibat
penguranganpengurangan ( hipopliodi ) atau penambahan penambahan (hiperploidi) jumlah kromosom pada salah satu salah satu pasangan kromosompasangan kromosom
–Monosomik (2n-1): hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog
• Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami mutasi monosomik jumlah kromosom menjadi 45 buah
– Sindrom Turner (wanita)
Klasifikasi MUTASI berdasarkan
UKURAN
Conton Monosomik Monosomik (2n-1);
SINDROM TURNER (XO)
Penderita Sindrom TurnerPenderita Sindrom Turner
(22A + X)(22A + X)
30
11/21/2015
16
31
• Aneuploidi
– Trisomik (2n+1): perubahan jumlah kromosom karena penambahanpenambahansatu kromosom satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom homolog
• Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami mutasi TrisomikTrisomik jumlah kromosom menjadi 47 buah
• Contoh Sindrom Klinefelter disebabkan penambahan satu kromosom X pada pria sehingga komposisi genomnya adalah 44 autosom + XXY
• Jika penambahan terjadi pada kromosom nomor 21, maka individu tersebut akan menderita Sindrom Down
Klasifikasi MUTASI berdasarkan
UKURAN
Contoh TrisomikTrisomik (2n+1)
SINDROM DOWN (2n + 1) � 47 KROMOSOM
Penderita Sindrom DownPenderita Sindrom Down
(44A + 1) + XY(44A + 1) + XY
Karyogram kromosom normalKaryogram kromosom normal
Karyogram kromosom untuk sindrom DownKaryogram kromosom untuk sindrom Down32
11/21/2015
17
HubunganHubungan antara Usia Ibu Usia Ibu dengan Jumlah bayi Jumlah bayi
penderita Sindrom DownSindrom Down
33
34
• Aneuploidi:
–Tetrasomik (2n+2): perubahan jumlah kromosom karena penambahan dua kromosom sejenis pada sepasang kromosom
• Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami mutasi TetrasomikTetrasomik jumlah kromosom menjadi 48 buah
Klasifikasi MUTASI berdasarkan
UKURAN
11/21/2015
18
35
Aneuploidi pada Kromosom seks dan
fenotipe yang dimunculkan
36
11/21/2015
19
Mekanisme terjadi Aneuploidi;Mekanisme terjadi Aneuploidi;Gagal berpisah (Gagal berpisah (nondisjunctionnondisjunction) pada miosis I) pada miosis I
37
Mekanisme terjadi Aneuploidi;Mekanisme terjadi Aneuploidi;Gagal berpisah (Gagal berpisah (nondisjunctionnondisjunction) pada miosis II) pada miosis II
38
11/21/2015
20
Mekanisme terjadi Aneuploidi;Mekanisme terjadi Aneuploidi;Gagal berpisah (Gagal berpisah (nondisjunctionnondisjunction) pada Mitosis) pada Mitosis
39
40
MUTAGEN
� Segala sesuatu yang dapat menyebabkan mutasi
– Macam-macam mutagen
•• Bahan kimiaBahan kimia: kosmetik, obat: kosmetik, obat--obatan, bahan aditif obatan, bahan aditif untuk makanan, pertisida dan komponenuntuk makanan, pertisida dan komponen--komponen komponen produk produk industri seperti plastik dan material industri seperti plastik dan material petrokarbonpetrokarbon
•• Materi materi biologisMateri materi biologis: patogen berupa virus atau bakteri
•• Radiasi:Radiasi: sinar UV dan sinar X
11/21/2015
21
Mutagen
41
Mutagen; Senyawa KIMIA
Untaian CetakanUntaian Cetakan Sesudah ReplikasiSesudah Replikasi
42
11/21/2015
22
Mutagen ; Sinar UV
43
KANKER
44
11/21/2015
23
Terima Kasih
45