Upload
natalia-chris-montolalu
View
17
Download
10
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Penyakit Genetik
Citation preview
Penyakit GenetikDr. Meilany F.D, M.Kes,SpPABagian Patologi AnatomiFakultas KedokteranUniversitas Sam RatulangiManado
PendahuluanGen Asam Nukleat penyimpanan dan penyaluran informasi untuk perencanaan pembentukan sel/ tubuhDNA (deoksiribonukleat acid) pembawa informasi genetik untuk sintesis protein kodeDNA tdd : molekul fosfat, deoksiribosa, purin/pirimidin
RNA melaksanakan instruksi DNARNA tdd 3 jenis y.i mRNA, tRNA, rRNAFungsi DNA :- Replikasi : DNA membentuk DNA- Transkripsi : DNA RNA- Translasi : RNA protein
Gen & KromosomInti Sel : tdd DNADNA tsusun pada kromosomKromosom genGen : pembawa sifat, mengendalikan sifat bawaanKromosom manusia : 23 pasang = 46 22 pasang autosom & 1 pasang kromosom seks
normal : 46 XX normal : 46 XYHaploid : 23X pada ovum & 23 X / 23Y spermDiploid : pada zygote waktu pembuahan
TerminologiMitosis : pembelahan sel 2 sel yang identikMeiosis : gametogenesis, pengurangan jumlah kromosomGenotip : Ciri-ciri pada gen di kromosomFenotip : Ekspresi keluar atau penampilan luarKromatin : materi yang membentuk kromosomKromatin seks : X dan Y
Kariotipe : susunan kromosom yang dapat divisualisasi dan dipelajari penomoran dan pengukuran
KELAINAN KROMOSOMTdd : Kelainan jumlah & kelainan struktur kromosomKelainan Jumlah = aneuploidi - Trisomi : > sepasang kromosom (3)- Monosomi : < sepasang kromosom (1)Kelainan Struktur = translokasi - Kromosom pecah : pecahan hilang atau melekat pada kromosom lain
Manifestasi Klinik & PrognosisTrisomi 21 sindroma DownTrisomi 18 Sindroma EdwardTrisomi 13 Sindroma PatauSebagian besar abortus spontanNeonatus morbiditas & mortalitas meningkatSindroma Turner 45XSindroma Kleinefelter 47 XYY
Abnormalitas GenKongenital & herediterEkspresi fenotip bisa :- Otosomal dominan- Otosomal resesif- Dominan terkait X- Resesif terkait X
Kemungkinan genotip :-AA Homozigos- Aa Heterozigos- aa Homozigos
Contoh Gangguan GenDominan Autosomal :- Hiperkolesterolemia familial- Penyakit ginjal polikistik- Penyakit huntington- Sferositosis herediter- Sindroma Marfan- Penyakit Von Willebrand- Osteogenesis imperfecta
Resesif Autosomal- Anemia sel sabit- Fibrosis kistik- Penyakit Tay-sachs- Fenil Ketonuria- Albinisme- Mucopolisacharidosis- Glycogen storage disease- Galactosemia- Buta warna
Terkait X :- Distrofia otot Duchene- Hemofilia
Gen pada kromosom X bisa dominan atau resesif. Bisa homozigos atau heterozigosPada wanita (Xx),heterozigos: ekspresi yang dominanPada pria,hemizigos (XY): selalu diekspresikan
Keadaan PoligenikGen majemuk : hasil beberapa gen terpisah & faktor lingkungan (multifaktorial) Contoh :- Kelainan jantung- Labioschisis atau palatoschisis- Hipospadia- Stenosis pyloris- Spina bifida
TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELINGDiagnosis harus ditegakkan.Ada penyakit penyakit : herediter/ familialPohon keluargaPx : Amniocentesis, kadar enzim tertentuPencegahan :Atur dietObatMencegah kelahiran individu yang berpenyakitAborsi (!)
Konseling :Orang tua dijelaskan dengan baikOrang tua dapat memutuskan :- akhiri kehamilan- teruskan dengan risiko yang sudah tahuJelaskan dampak dari keputusan tersebut