Percorso assistenziale e scelte terapeutiche nella ...· Percorso assistenziale e scelte terapeutiche

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1. Introduzione

Latteggiamento davanti al malatoterminale spesso il banco di prova del

senso di giustizia e di carit, della nobiltdanimo, della responsabilit e della capa-cit professionale degli operatori sanitari,a cominciare dai medici [1]. Di fatto,

Medicina e Morale 2018/2: 157-174 SEZIONE MEDICO-SCIENTIFICA

Percorso assistenziale e scelte terapeutiche nellaSclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

MARIO SABATELLICentro Clinico NeMO-Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS, Universit Cattolica del SacroCuore

Corrispondenza: Centro Clinico NeMO-Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS, Universit Cat-tolica del Sacro Cuore, Largo Francesco Vito, 1, 00168, Roma, Italia; e-mail: mario.sabatelli@unicatt.it

Ricevuto il 12 aprile 2018; Accettato il 2 maggio 2018

RIASSUNTO

La Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) una malattia devastante caratterizzata da una paralisi progressiva dei mu-scoli scheletrici compresi quelli degli arti, della deglutizione, della fonazione e della respirazione. La morte si verificaentro 3-5 anni nella gran parte dei casi e in un contesto di grande sofferenza a causa dei sintomi della insufficienzarespiratoria. La introduzione di tecnologie innovative per supportare la funzione respiratoria con la ventilazionemeccanica ha cambiato notevolmente lapproccio assistenziale alle persone con SLA.Il presente contributo intende approfondire, sulla base dellesperienza maturata presso il Centro Clinico NeMO-Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS, alcuni aspetti problematici nel percorso assistenziale edelle relative scelte terapeutiche per i pazienti affetti da SLA.

ABSTRACT

Care pathway and therapeutics choices for Amyiotrophic Lateral Sclerosis (ALS).

Amyiotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a devastating disease characterized by progressive muscular weakness, lea-ding to limb palsy, difficulties in swallowing, speaking and breathing. Death occurs within 3-5 years in most patientsin the context of significant suffering due to symptoms of respiratory failure. The availability of novel technology tosupport respiratory function by mechanical ventilation has profoundly changed the management of people with ALS.The present article addresses some critical aspects of both care pathway and the related therapeutics choices forpatients with ALS on the basis of the experience of the Centro Clinico NeMO-Fondazione Policlinico UniversitarioA. Gemelli - IRCCS.

Parole chiave: sclerosi laterale amiotrofica, tracheostomia, percorso assistenziale.

Keywords: amyiotrophic lateral sclerosis, tracheostomy, care pathway.

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molti operatori sanitari, medici compresi,sono spesso in difficolt nellaffrontare ilfine vita.

Il medico deve necessariamente sapersiconfrontare con le fasi finali dellesistenza.Il medico che assiste le persone colpitedalla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)affronta peculiarit cliniche che raramentesi incontrano in altri campi della medicina.La morte levoluzione obbligata nella to-talit dei casi, si verifica rapidamente e inun contesto di grande sofferenza. Morirecon sintomi di soffocamento per la paralisidei muscoli respiratori una condizionedrammatica. Ancora di pi se la persona stata gi devastata nel fisico e nella menteperch la malattia ha tolto lautonomia mo-toria, la possibilit di parlare e di deglutire.Inoltre pi che in ogni altra situazione,nella persona con SLA il morire si confi-gura nellodierno contesto come un com-plesso processo decisionale pi che comeun evento naturale.

Alleviare le sofferenze il compito pri-mario dellattivit medica e a volte questoobiettivo coincide con la guarigione o ilmiglioramento della malattia di base. Neicasi di malattie inguaribili, come la SLA,le cure rivolte alla riduzione o eliminazionedei sintomi e al miglioramento della qualitdi vita rappresentano lunico obiettivo pos-sibile. Queste cure, che si chiamano pallia-tive, sono il fondamento dellapproccio allaSLA e iniziano sin dal momento della dia-gnosi e continuano fino alle fasi finali [2].Purtroppo le persone con la SLA si trova-vano spesso a subire non solo la devasta-zione propria della malattia, ma anchesofferenze aggiuntive dovute a incertezze,equivoci, ambiguit delle regole ri-guardo le scelte di fine vita. La riflessione

sugli aspetti clinici, giuridici ed etici portaalla considerazione che i problemi relativiallaccettazione o rifiuto delle terapie nonsiano riconducibili al vuoto di norme eticheo giuridiche ma al vuoto che lo sguardodella medicina moderna ha verso la per-sona ammalata.

Il presente contributo intende approfon-dire, sulla base dellesperienza maturatapresso il Centro Clinico NeMO-Fonda-zione Policlinico Universitario A. Gemelli- IRCCS, alcuni aspetti problematici delpercorso assistenziale e delle relative scelteterapeutiche per i pazienti affetti da SLA.

2. La Sclerosi Laterale Amiotrofica

La SLA una malattia caratterizzatadalla degenerazione di un gruppo di cel-lule nervose, i motoneuroni, deputati alcontrollo della muscolatura scheletrica. Diconseguenza la SLA determina una para-lisi progressiva di tutta la muscolatura,compresa quella degli arti, della respira-zione e della deglutizione. Le persone col-pite da SLA, in maniera rapida, perdonola capacit di camminare, di usare le ma-ni, di parlare, di deglutire e di respirare.Linsufficienza respiratoria rappresenta lacausa principale di morte che si verificain genere dopo 3-5 anni dallinizio dellamalattia. La malattia pu insorgere in ogniet ma pi frequente nellet adulta, conpicco intorno ai 65 anni. una malattiarara, con una prevalenza di 8 casi su100.0000 e in Italia si stimano circa 5.000ammalati [3].

La causa della SLA non al momentoben definita e di conseguenza non sono di-sponibili terapie efficaci in grado di arre-

M. SABATELLI

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stare il decorso della malattia. Nel 5-10%dei casi si osserva che pi persone nel nu-cleo familiare allargato hanno la malattia ein questi casi si parla di SLA familiare. Visono solide evidenze che i fattori di rischiogenetici abbiano un ruolo determinateanche nei casi che si manifestano senza al-cuna familiarit. Dallanalisi delle autopsiesi scoperto che, indipendentemente daigeni mutati, nel citoplasma dei motoneu-roni di quasi tutti i casi di SLA si accumulauna proteina, chiamata TDP43, che proba-bilmente ha un ruolo centrale nellinnescodei processi degenerativi. Lo studio del ge-noma (il DNA) delle persone ammalate diSLA e dei prodotti della sua espressione, leproteine, sta rappresentando in questa faseuno strumento di grande importanza perapprofondire le conoscenze sui meccani-smi che provocano la malattia e per indivi-duare possibili bersagli di nuove terapie[4].

3. Il percorso assistenziale

Non molti anni fa tutte le persone conSLA morivano senza che nulla si potessefare per fronteggiare lincapacit dei mu-scoli a far funzionare il respiro o il mecca-nismo della deglutizione. Negli ultimi de-cenni si determinato un cambiamentoradicale dellapproccio clinico alle personecon SLA. In particolare la disponibilit diinterventi innovativi per i problemi di re-spirazione e di nutrizione ha migliorato siala sopravvivenza che la qualit di vita [2].Quando si arriva alla fase della insuffi-cienza respiratoria oggi possibile inter-venire con delle macchine, i ventilatori por-tatili, che pompano aria dentro i polmoni

indeboliti dalla malattia. Queste macchinesono piccole, facilmente gestibili e quindipossono essere utilizzate al domicilio. Iltubo che spinge laria pu essere collegatocon lammalato tramite una maschera pog-giata sul viso, a tenuta, come quella dei su-bacquei (NIV dallinglese Non InvasiveVentilation). Questo sistema diventa perinsufficiente nellarco di alcuni mesi e nellastoria di tutte le persone con SLA arriva ilmomento di valutare se proseguire lassi-stenza del respiro con una modalit diffe-rente, la tracheostomia. La stessa macchinae gli stessi tubi vengono collegati diretta-mente alla trachea attraverso un foro (tra-chestomia). Il sistema tecnicamente piefficiente perch laria arriva direttamenteai polmoni ed possibile, tramite la cannulatracheostomica, aspirare pi efficacementele secrezioni bronchiali, il cui ristagno neipolmoni rappresenta un problema impor-tante.

3.1 La NIV

La ventilazione non invasiva viene ini-ziata quando la funzione respiratoria, mi-surata con lesame spirometrico, si riducesotto al 60-80% o quando si manifestanosintomi legati alla alterazione degli scambidi ossigeno e anidride carbonica [5; 6]. Laprocedura richiede una fase di addestra-mento e di adattamento, da effettuarsi pre-feribilmente in regime di ricovero, durantela quale lintervento del broncopneumo-logo e dei terapisti respiratori svolge unruolo centrale. Va considerato che in molticentri nazionali e internazionali liniziodella NIV viene praticato in ambulatorio.

Tra gli aspetti negativi del trattamento

SCLEROSI LATERALE AMIOTRIFICA

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vanno inclusi il senso di claustrofobia ta-lora indotto dalle maschere, la sgradevo-lezza di sentire laria che entra nei polmoniin maniera innaturale, la necessit di starefermi quando si usa e soprattutto i danni dapressione della maschera sul viso che puarrivare a provocare lesioni da decubito.Lammalato per percepisce molto prestogli effetti benefici, come il miglioramentodella dispnea, della qualit del sonno, dellacefalea mattutina dovuta allaumento dianidride carbonica, della capacit fonato-ria. La NIV aumenta significativamente lasopravvivenza [5]. Alcuni pazienti non rie-scono a tollerare la ventilazione, soprat-tutto le persone con grave compromissionedella muscolatura della faringe, le cosid-dette forme bulbari, nelle quali linsuffla-zione di aria determina un senso disoffocamento. Nella nostra casistica (datinon pubblicati) circa il 90% del