TUTORIAL BLOK 7 SKENARIO A
TUTORIAL BLOK 9SKENARIO BFakultas Kedokteran Universitas
Sriwijaya 2015Tutor : dr. SusilawatiAnggota Kelompok A3Alfadea
Irbah AP04011281419085Anisa Kurnia Sari04011181419029Deasy
Nataliani04011181419211Ian Ervan
S04011281419089Illiyyah04011281419105Irinne Karina
Putri04011181429055Kamila Rahmah04011281419135Triantami
Wijayenti04011181419019Naufal Karyna Putri04011281419129Putra Reza
Sikam04011281419119Usamah Haidar04011281419101
SkenarioKlarifikasi IstilahIdentifikasi MasalahAnalisis
MasalahLearning IssuesKerangka KonsepKesimpulanOUTLINESeorang Ibu
datang ke Puskesmas membawa anak perempuannya, Raisa yang masih
berusia 1 tahun. Ia mencemaskan adanya bercak-bercak kecoklatan
yang makin bertambah banyak di tubuh putrinya. Ketika putrinya
lahir, si Ibu menyadari ada sebuah tanda lahir yang cukup besar
berupa bercak kecoklatan di perut Raissa. Namun seiring
bertambahnya usia, timbul bercak-bercak baru di berbagai tempat di
tubuh Raissa, ditambah dengan munculnya bitnik-bintik kecil
kecoklatan di daerah ketiak. Si Ibu khawatir apakah putrinya akan
menderita penyakit yang sama seperti ayahnya, karena suaminya juga
mengalami kondisi yang serupa, ditambah dengan adanya
benjolanbenjolan kecil di sekujur tubuh sang Suami (Sang Ibu
kemudian menunjukkan foto benjolan-benjolan kecil di tubuh
suaminya). Ibu tersebut juga mengatakan bahwa saat ini dia tengah
mengandung, dimana usia kehamilannya berkisar antara 13-14 minggu.
Ia amat cemas apakah janin yang dikandungnya juga akan menderita
kondisi yang serupa dengan ayah dan kakak perempuannya, karena
dokter mengatakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi
genetic. SKENARIODari hasil anamnesa didapatkan pedigree seperti
dibawah ini:
Hasil Pemeriksaan Fisik : Status generalisKeadaan umum : Baik BB
: 20 kg Tanda-tanda vital : dalam batas normal Panjang Badan : 70
cm Lingkar kepala : 47 cmStatus LokalisRegio frontalis :
Caf-au-lait-spot(+),diameter 1 cm Regio colli anterior :
Caf-au-lait-spot(+), diameter 3 cm Regio Axillaris dexta et
sinistra : frecklings (+) Regio Thorax : Caf-au-lait-spotdiameter 5
cm Regio Abdomen : Caf-au-lait-spot(+), diameter 8 cm, diameter 2
cm dan diameter 3 cm Regio Femoralis Dextra : Caf-au-lait-spo(+),
diameter 2 cm dan diameter 3 mm Regio Inguinalis : frecklings
(-)Riwayat Keluarga Ayah, Bibi dan Nenek dari pihak Ayah menderita
keluhan yang sama. Ayah, Bibi dan Nenek dari pihak Ayah menderita
hipertensi. Nenek dari pihak Ayah meninggal pada usia 63 tahun
dikarenakan menderita suatu keganasan.
PuskesmasTanda lahirBenjolan kecilJaninMutasi
genetikPedigreeCaf-au-lait-spotFrecklingsRegio Colli
AnteriorHipertensiKeganasan
KLARIFIKASI ISTILAHConcernIDENTIFIKASI
MASALAHNoMasalahO-EConcern1.Seorang Ibu datang ke Puskesmas membawa
anak perempuannya, Raisa yang masih berusia 1 tahun karena
mencemaskan adanya bercak-bercak kecoklatan yang makin bertambah
banyak di tubuh putrinya. +VVV2.Ketika putrinya lahir, si Ibu
menyadari ada sebuah tanda lahir yang cukup besar berupa bercak
kecoklatan di perut Raissa dan seiring bertambahnya usia, timbul
bercak-bercak baru di berbagai tempat di tubuh Raissa, ditambah
dengan munculnya bitnik-bintik kecil kecoklatan di daerah
ketiak+VV3.Si Ibu khawatir apakah putrinya akan menderita penyakit
yang sama seperti ayahnya, karena suaminya juga mengalami kondisi
yang serupa, ditambah dengan adanya benjolan-benjolan kecil di
sekujur tubuh sang Suami (Sang Ibu kemudian menunjukkan foto
benjolan-benjolan kecil di tubuh suaminya).+V4. Ibu tersebut juga
mengatakan bahwa saat ini dia tengah mengandung, dimana usia
kehamilannya berkisar antara 13-14 minggu. Ia amat cemas apakah
janin yang dikandungnya juga akan menderita kondisi yang serupa
dengan ayah dan kakak perempuannya, karena dokter mengatakan bahwa
penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi genetic. +VV5. Hasil
Pemeriksaan Fisik : Status generalisKeadaan umum : Baik BB : 20 kg
Tanda-tanda vital : dalam batas normal Panjang Badan : 70 cm
Lingkar kepala : 47 cmStatus LokalisRegio frontalis :
Caf-au-lait-spot(+),diameter 1 cm Regio colli anterior :
Caf-au-lait-spot(+), diameter 3 cm Regio Axillaris dexta et
sinistra : frecklings (+) Regio Thorax : Caf-au-lait-spotdiameter 5
cm Regio Abdomen : Caf-au-lait-spot(+), diameter 8 cm, diameter 2
cm dan diameter 3 cm Regio Femoralis Dextra : Caf-au-lait-spo(+),
diameter 2 cm dan diameter 3 mm Regio Inguinalis : frecklings (-)+V
6.
Riwayat keluarga Ayah, Bibi dan Nenek dari pihak Ayah menderita
keluhan yang sama. Ayah, Bibi dan Nenek dari pihak Ayah menderita
hipertensi. Nenek dari pihak Ayah meninggal pada usia 63 tahun
dikarenakan menderita suatu keganasan. +VVVV : prioritas utama VV :
prioritas kedua V : prioritas ketigaSeorang Ibu datang ke Puskesmas
membawa anak perempuannya, Raissa yang masih berusia 1 tahun karena
mencemaskan adanya bercak-bercak kecoklatan yang makin bertambah
banyak di tubuh putrinya.Mengapa di tubuh Raissa terdapat
bercak-bercak kecoklatan?Bagaimana mekanisme timbulnya
bercak-bercak kecoklatan terkait dengan kasus?ANALISIS
MASALAHKetika putrinya lahir, si Ibu menyadari ada sebuah tanda
lahir yang cukup besar berupa bercak kecoklatan di perut Raissa dan
seiring bertambahnya usia, timbul bercak-bercak baru di berbagai
tempat di tubuh Raissa, ditambah dengan munculnya bitnik-bintik
kecil kecoklatan di daerah ketiakBagaimana tanda lahir yang
normal?Bagaimana hubungan bertambahnya bercak-bercak baru dengan
usia Raissa?Bagaimana mekanisme timbulnya bintik-bintik kecil
kecoklatan di daerah ketiak?Bagaimana predeleksi pada bintik
kecoklatan yang dimiliki Putri?Penyakit apa saja yang ditandai
dengan bercak dan bintik kecokaltan?Si Ibu khawatir apakah putrinya
akan menderita penyakit yang sama seperti ayahnya, karena suaminya
juga mengalami kondisi yang serupa, ditambah dengan adanya
benjolan-benjolan kecil di sekujur tubuh sang Suami (Sang Ibu
kemudian menunjukkan foto benjolan-benjolan kecil di tubuh
suaminya).Bagaimana pola penurunan sifat pada kasus ini?Berapa
persentasi penyakit tersebut diturunkan pada pasien?Apa saja
penyakit neurocutaneus yang berhubungan dengan single gene
mutation?Bagaimana cara menegakkan diagnosis dari penyakit pada
kasus ini?Ibu tersebut juga mengatakan bahwa saat ini dia tengah
mengandung, dimana usia kehamilannya berkisar antara 13-14 minggu.
Ia amat cemas apakah janin yang dikandungnya juga akan menderita
kondisi yang serupa dengan ayah dan kakak perempuannya, karena
dokter mengatakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi
genetic.Berapa usia rentan janin mengalami mutasi genetic?Apa gen
yang termutasi pada kasus dan apa jenis mutasinya?Bagaimana
manifestasi klinis dari penyakit pada kasus ini?Mengapa di keluarga
Ayah Raissa ada yang terkena dan ada yang normal?Pemeriksaan fisik
Bagaimana interpretasi dari pemeriksaan fisik?Bagaiamana mekanisme
abnormalitas pada pemeriksaan fisik?Riwayat keluarga Bagaimana
mekanisme terjadinya hipertensi?Bagaimana hubungan hipertensi
dengan penyakit yang diderita Raissa?Bagaimana hubungan keganasan
dengan penyakit yang diderita Raissa?Berapa survival rate pada
kasus ini?Bagaimana cara meningkatkan kualitas hidup pada kasus
ini?
Penyakit Neurocutaneus
Autosomal Dominan (Aa)Neurofibromatosis Pola Pewarisan Mendelian
& PedigreeSingle Gene DiseasePemeriksaan FisikLEARNING
ISSUES
Riwayat penyakit yang sama di keluarga ayah RaisaPemendekan dan
inaktivasi NeurofibrinAutosomal DominanBertambah seiring usiaTumor
di ginjalHipertensiRaissa juga mengalami mutasi gen NF1kromosom
17q11.2Proses inhibisi Onkoprotein P-12 Timbul gejala klinis
awalPertumbuhan sel abnormalCaf-au-lait-spotNeurofibromaFrecklings
regio Axilla Dextra et SinistraStenosis A.RenalisMeninggal
duniaKeganasanKERANGKA KONSEPRaissa, 1 tahun, mengalami
Neurofibromatosis Tipe 1 yang disebabkan oleh mutasi genetik pada
gen NF1 yang diturunkan dari keluarga pihak ayah.KESIMPULANTERIMA
KASIH
